congreso tourette

8/19/2019 Congreso Tourette

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ASOCIACIÓN ANDALUZA DE PACIENTES

CON SÍNDROME DE TOURETTE

Y TRASTORNOS ASOCIADOS

1er Congreso Nacional de Síndrome de Tourette

y Trastornos Asociados

Reconocido de interés científico sanitario

1



Indice

Prólogo

Memoria explicativa del Acto

Epidemiología y Fenomenología del Síndrome de Tourette en niños y

adolescentes.

César Soutullo Esperón Departamento de Psiquiatría y Psicología Médica. Clínica

Universitaria, Facultad de Medicina. Universidad de Navarra.

Leonor Molina Borchert Medicina General, Pamplona.

Diagnóstico diferencial del Síndrome de illes de la Tourette con otros

trastornos del movimiento!

Esther Cubo Delgado Neurloga. Clínica Nuestra !e"ora del #osario, Madrid. $sesora de la

$sociacin Madrile"a de Pacientes con !% y %$ &$.M.P.$.!.%.%.$.'.

Síndrome de Tourette y el Espectro de Trastornos Psicopatológicos

Asociados!

Marcelo L. Berthier Torres Neuropsiquiatra. Departamento de Medicina y Dermatología.

Facultad de Medicina. Universidad de M(laga. !ocio de )onor y Cola*orador de $.!.%.%.$.

Tratamiento del síndrome de Tourette y trastornos asociados!

Elena Pita Calandre Departamento de Farmacología. +nstituto de Neurociencias. Universidad

de Granada.

2



Aportaciones de la neuropsicología al estudio del síndrome de Tourette!

Montserrat Pérez Palies Departamento de Psiquiatría y Psico*iología Clínica. Universidad

de arcelona.

"a incidencia del estr#s y los o$%etivos de la Terapia Psicológica& en los

aspectos $iopsicosociales y comportamentales del Síndrome de illes de la

Tourette! 'n Modelo interactivo para la integración de factores!

Diana Rut Vasermanas re!a Psicloga. $sesora de la $sociacin Madrile"a de Pacientes

con !% y %$ &$.M.P.$.!.%.%.$.'.

"a educación del paciente& la familia y el entorno en el síndrome de Tourette!

Dolores Jurado Chacón Departamento de Medicina Preventiva y !alud P-*lica. Universidad

de Granada.

Salud Jurado Chacón Presidenta de la $sociacin $ndalua de Pacientes con !índrome de

%ourette y %rastornos $sociados.

Enfermedades raras( Situaciones y demandas socio)sanitarias!

Miguel de la uente Sánchez Director de la Empresa de Investigación Social “Cuanter”,

Madrid.

"as Enfermedades raras en el Marco de la 'nión Europea! Actuaciones en

España!

Mara!illas "z#uierdo Mart$nez Departamento de /n0ermedades #aras del Centro de

+nvestigacin so*re el !índrome del $ceite %1ico y /n0ermedades #aras &C+!$%/#'. +nstituto de

!alud Carlos +++. Miem*ro del Comité del Programa de $ccin Comunitaria para en0ermedades

poco comunes.

%l&redo %!ellaneda ern'ndez Departamento de /n0ermedades #aras del Centro de

+nvestigacin so*re el !índrome del $ceite %1ico y /n0ermedades #aras &C+!$%/#'. +nstituto de

!alud Carlos +++.

3



Tourette Síndrome Association de EE!''! TSA( *istoria& organi+ación&

investigación& educación y relaciones internacionales!

Brenda (eeda %ourette !indrome $ssociation de //.UU.

Algunos persona%es c#le$res ,ue -an tenido Síndrome de Tourette!

%ntonio Castillo )rugas 2e0e de !ervicio de #eumatología. )ospital 34 de 5ctu*re.

Pro0esor /mérito de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense. Miem*ro de la

#eal $cademia Nacional de Medicina de Madrid.

"os afectados por el Síndrome de Tourette en la sociedad actual!

Jorge Mart$n ragón !ecretario de la $sociacin Madrile"a de Pacientes con !% y %$

&$.M.P.$.!.%.%.$.'.

Testimonios

.eflexiones

Preguntas y .espuestas

/onclusiones

4



P.0"11

Como a0ectada del !índrome de %ourette &!%' lo vivo con total intensidad, al igual

que algunas de las personas que presenciaron el + Congreso Nacional so*re el

!índrome de %ourette y %rastornos $sociados, y una de las consecuencias de

padecer este trastorno es la a*soluta necesidad de realiar la orden que nos llega

desde nuestro interior, 6usto al contrario de lo que nos pasa cuando se nos manda

algo desde a0uera, por ello 7e estado inquieta 7asta ver este li*ro 7ec7o realidad.

$clarado lo anterior estoy o*ligada a decir que, a pesar del é1ito o*tenido, este

Congreso 0ue arriesgado porque adem(s de multidisciplinar, auna*a a los

especialistas del tema con los a0ectados y sus 0amiliares. %am*ién 7ay que tener

en cuenta que al ser el primero en /spa"a no e1istían *ases so*re las que sentar

nuestras *uenas intenciones, pero 7u*o un o*6etivo so*re otros muc7os que se

cumpli y 0ue darnos a conocer, prue*a de ello 0ueron las noticias dadas en

prensa, radio y televisin.

Una de las características del Congreso 0ue el contar con pro0esionales de

reconocido prestigio y de distintas (reas de la salud, social, la*oral y escolar. 5tra

0ue la asistencia de todas las asociaciones de este país, que son la $sociacin

/spa"ola para pacientes con %ics y !índrome de %ourette &$.P.%.%.', la $sociacin

Madrile"a para pacientes con !índrome de %ourette y %rastornos $sociados

&$.M.P.$.!.%.%.$.', la $sociacin $ndalua para pacientes son !índrome de

%ourette y %rastornos $sociados &$.!.%.%.$.', y de la pionera %ourette !índrome

$ssociation de los /stados Unidos &%.!.$.' con la presencia de su 8icepresidenta

renda 9eeda.

No podemos olvidar que se o*tuvo el #econocimiento Cientí0ico:!anitario de*ido

al interés mostrado por la 2unta de $ndalucía 7acia la memoria presentada

durante la organiacin del Congreso. %am*ién es de destacar el interés de

muc7as personas e instituciones p-*licas y privadas pues sin ellas no 7u*iese

podido realiarse el Congreso ya que la $.!.%.%.$. es una asociacin nueva y muy

escasa en recursos.

/ste li*ro consta de una serie de ponencias muy valiosas e interesantes seguidas

de un capítulo de preguntas y respuestas que nos viene a decir algunas de las

5



innumera*les cuestiones que se plantearon durante los dos días en los que los

pacientes y sus 0amilias espera*an con ansiedad una posi*le solucin para el

su0rimiento que les supone el vivir y convivir con el !%.

)e de reconocer que como coordinadora tuve que 7acer cam*ios de orden en elprograma porque continuamente alguien pedía la pala*ra para intervenir y 7u*o

escase de tiempo, pero tam*ién de*ido a mis continuas re0le1iones a las cuales

se les dedica un peque"o apartado y, no con el o*6etivo de ser protagonista, sino

por la responsa*ilidad, preocupacin y desamparo que continuamente

acompa"an a mi e1istencia y es por ello que una de las conclusiones, tam*ién

re0le6adas en este li*ro, es la de poder cele*rar un segundo Congreso so*re el

!índrome de %ourette y %rastornos $sociados.

!alud 2urado C7acn. Doctora en iología, ;icenciada en Farmacia. Presidenta de la

$sociacin /spa"ola de Pacientes con !índrome de %ourette y %rastornos $sociados.

6



Memoria Explicativa del Acto

/l !índrome de Guilles de la %ourette &!%' 0ue descrito en 3<<= por el neurlogo

0rancés Georges Guille de la %ourette, quién estudi a varios pacientes que

presenta*an tics de diversos tipos &motores, 0nicos, etc.' 6unto con otros

trastornos &ansiedad, 7iperactividad 0ísica y mental, depresin, 0alta de

concentracin, o*sesiones, compulsiones, 0o*ias, cam*ios de 7umor,

impulsividad, etc.'.

$ primeros del siglo >> gran parte de los Neurocientí0icos perdieron el interés por

este tema. Fue en la década 3?@A:BA cuando un neurlogo estadounidense, el Dr.

!7apiro, retom la investigacin del !% y %rastornos $sociados &%$', de manera

que en //.UU se conocen 4AA.AAA personas diagnosticadas, se estima que 3

milln padecen este síndrome y varios millones viven con alguno de sus

síntomas. /stos datos se pueden e1trapolar a cualquier país pues no se 7an

encontrado di0erencias signi0icativas en cuanto a raa, cultura, clases sociales,

aunque sí es m(s 0recuente en 7om*res que en mu6eres.

/n /spa"a a-n se considera una /n0ermedad #ara &/#', es decir, se estima que

a = por cada 3A.AAA personas est(n a0ectadas y aunque no e1isten estudios

epidemiolgicos, los datos recogidos por las $sociaciones indican que qui(s no

lleguemos a 3.AAA los diagnosticados esto es de*ido al poco o mal conocimiento

de la en0ermedad que e1iste incluso por los pro0esionales de la salud.

;a mayoría de personas que padecen esta en0ermedad son víctimas deE

- #ec7ao, *urla, marginacin y e1clusin.

- Di0icultad de integracin socio:educacional:la*oral

- Frustracin, *a6a autoestima, 0racaso escolar y pro0esional, a pesar que un

elevado porcenta6e de estos pacientes tienen un coe0iciente intelectual por

encima de la media normal.

- Falta o mala atencin socio:sanitaria.

;o anterior 7ace que se agraven los síntomas. Pero es 7a*itual que cuando

consultan al médico lo 7agan a especialistas que no est(n 0amiliariados con lascaracterísticas clínicas y el tratamiento de la en0ermedad. Por citar algunos

7



e6emplos, es 0recuente que personas con carraspeo &el tic 0nico m(s 0recuente'

acudan al otorrinolaringlogo, o que otros con parpadeo e1cesivo &tic motor m(s

generaliado' *usquen ayuda en el o0talmlogo.

Una de las características de !% es su 7eterogeneidad, e1istiendo di0erentesniveles de presentacin clínicaE !% puro, !% completo y !% plus.

;a 0amilia, entorno y sociedad en general padecenE

- Malestar por ignorancia de las características del !%

- Frustracin por no sa*er ayudar

- +mpotencia por 0alta de recursos

- Poca motivacin y escasa sensi*iliacin

- Desaprovec7amiento de los potenciales positivos que al*ergan los

a0ectados por !% y %$ ya que muc7os est(n muy *ien capacitados para

diversas (reas de las ciencias y de las artes, así como para el deporte y el

tra*a6o 0ísico. Famosos del mundo de la política, pintura, m-sica, cine,

deportes, etc., con !% 7an o*tenido é1ito podemos destacar al gran

le1icgra0o inglés, el Dr. !amuel 2onson, y al incompara*le genio de la

m-sica 9ol0gang $madeus Moart.

- 8ivir y convivir con el !% es un reto a veces inalcana*le cuando el

paciente no est( atendido adecuadamente, es decir, de 0orma integral,

personaliada y con un seguimiento oportuno ya que es una en0ermedad

que no tiene cura si *ien no es degenerativa, al ser crnica es de*ilitante y

las posi*les secuelas acumuladas desde la in0ancia retardan la e0ectividad

de las terapias.

Constatada la 0alta de documentacin e in0ormacin de este tema en nuestro país,

la $sociacin $ndalua de Pacientes con !índrome de %ourette y %rastornos

$sociados &$.!.%.%.$' 7a iniciado la organiacin de su + Congreso Nacional.

5*6etivos

/n el marco de nuestros /statutos sonE

- Promocionar y 0omentar el conocimiento del !% y %$ y su desarrollo

cientí0ico

8



- +n0ormacin a pro0esionales, pacientes y p-*lico en general so*re el !% y

%$, con el 0in de conseguir diagnsticos precisos y tratamientos

adecuados.

- Formacin de equipos multidisciplinares e interdisciplinares depro0esionales que estudien e investiguen so*re el tema para ir avanando

en la me6ora de la calidad de vida de los pacientes.

%omando como e6emplo las pala*ras de D. !antiago #amn y Ca6al, Premio

N*el de MedicinaE!a*er, pero trans0ormar. Conocer pero o*rar. %al es la norma

del verdadero 7om*re de ciencia, pensamos que un Congreso Nacional

Multidisciplinar es el evento m(s idneo para que, no slo los cientí0icos, sino los

pro0esionales &actuales y 0uturos' de la salud, incluidos los educadores ytra*a6adores sociales que tra*a6en con nuestros en0ermos, aprendan y conocan

el !% y %$ para trans0ormar los procedimientos, actuaciones, conciencia, etc., y

o*rar de la 0orma m(s adecuada 7acia y para un colectivo de miles de personas

que esperamos ayuda.

;a idea de e1poner casos clínicos o testimonios personales ser( un complemento

muy valioso, pues intentamos conseguir la tan importante $yuda Mutua. Cuando

iniciamos nuestras primeras actividades se decidi el slogan !i nos ayudaiscontrolaremos me6or nuestros movimientos y derivaremos nuestras energías en

*ien de todos. /l darnos a conocer directamente es m(s que cualquier

ilustracin, documento, reprogra0ía o técnica de di0usin ni"osHas y adolescentes,

con sus cere*ros en 0ase de desarrollo y maduracin, piden que se les entienda,

que un tic no es un capric7o, y los adultos que seguimos padeciendo podemos

testimoniar aspectos de la en0ermedad que no est(n en los medios de consulta

&li*ros, +nternet, etc.'.

$l igual que en otros colectivos pretendemosEcon6ugar lo cientí0ico y lo 7umano,

la a*straccin y la realidad, en la creencia de que cualquier decisin, medida o

re0orma, de*ería tener en cuenta el punto de vista de todos, empeando por los

propios en0ermos y a0ectados.

9



Epidemiología y Fenomenología del Síndrome de Tourette en niños y

adolescentes

/#sar Soutullo Esperón y "eonor Molina 2orc-ert

Definición

Un tic es un movimiento, gesto o vocaliacin que se produce de manera s-*ita,

involuntaria y repetitiva. Generalmente son de duracin *reve, y tics individuales

rara ve duran m(s de un segundo, pero grupos de tics suelen ocurrir en salvas, y

su 0recuencia e intensidad es varia*le. $unque muc7os tics pueden ser

suprimidos temporalmente, con 0recuencia el paciente los siente como

involuntarios. $ veces est(n asociados con sensaciones somatosensoriales o

sensacin de urgencia, incomodidad o picor que se alivian al realiar el tic.

/l !índrome de %ourette es uno de los %rastornos por %ics descritos en el D!M:+8.

Para poder diagnosticar, seg-n el D!M:+8 a un paciente con !índrome de

%ourette de*e incluir todos y cada uno de los siguientes criteriosE

3. ;a presencia de tanto m-ltiples tics motores como al menos un tic vocal

o 0onatorio presente durante la en0ermedad aunque no necesariamentesimult(neamente.

4. ;os tics ocurren muc7as veces al día &generalmente en salvas', casi

todos los días o intermitente durante m(s de un a"o, y en este tiempo

nunca 7a 7a*ido un periodo sin tics de m(s de tres meses

consecutivos.

I. /l pro*lema causa al paciente un marcado distress o inter0iere

signi0icativamente desde el punto de vista social, la*oral, o en otras

(reas 0uncionales.

. /l inicio es anterior a los 3< a"os de edad.

=. No es de*ido al e0ecto 0isiolgico directo de una sustancia

&estimulantes', o una en0ermedad médica &Corea de )untington o

ence0alitis postviral'.

10



Como puede verse, el !índrome de %ourette comiena por de0inicin en la

in0ancia o la adolescencia, y la presencia de tics motores y vocales repetido

durante un tiempo prolongado produce un impacto negativo signi0icativo en la

persona en di0erentes (reas de si vida diaria. $dem( del !índrome de %ourette, el

D!M:+8 descri*e otros trastornos por tics, como el trastorno por tics motores o

vocales crnicos, el trastorno por tics motores o vocales transitorio, y el trastorno

por tics no especi0icado. !e di0erencian del !índrome de %ourette en la no

presencia de tics motores y vocales en el paciente &slo presentan tics motores o

tics vocales, pero no am*os', y en la presencia de tics durante menos de 34

meses en los trastornos por tics transitorios, aunque tiene que durar al menos IA

días para poder 7acer este -ltimo diagnstico.

)istricamente los trastornos por tics 7an sido tratados tanto por neurlogos como

por psiquiatras, sirviendo como e6emplo de una en0ermedad que a0ecta tanto a la

mente como al cere*ro. $unque los tics se 7an descrito desde la antigJedad, no

0ue 7asta el siglo >+> que se descri*ieron sistem(ticamente, inicialmente por +tard

&3<4=' y posteriormente por el discípulo de C7arcot, Georges Gilles de la %ourette

&3<<='. !in em*argo, tras un inicio con descripcin de la en0ermedad desde el

punto de vista *iolgico, entre 3??A y 3?BA predomin la interpretacin de los tics

seg-n teorías psicoan(liticas, que decían que los tics eran de*idos a una

educacin errnea y represin se1ual del ni"o. /sta ideas prevalecieron a pesar

de las o*servaciones de episodios de tics en pacientes con ence0alitis in0ecciosas

entre 3?3< y 3?4@, e incluso a pesar de que se compro* que los tics me6ora*an

con clorpromacina en los a"os 3?@A. Finalmente, en los a"os 3?BA los Doctores

$rt7ur y /laine !7apiro en Nueva KorL empearon a tratar a sus pacientes con

7aloperidol y en ve de con psicoterapia, y volvieron a colocar el !índrome de

%ourette en el (rea de la Medicina cientí0ica, desculpa*iliando a los padres. Poco

después se 0und la $sociacin de !índrome de %ourette &%ourette !yndrome

$ssociation, %!$' en //.UU. Desde entonces las asociaciones de padres de

ni"os a0ectados y de pacientes adultos 7an ido ganando in0luencia para presionar

a las administraciones p-*licas y a la comunidad cientí0ica a me6orar los recursos

disponi*les para estos pacientes y para la investigacin de esta en0ermedad.

11



Prevalencia& Epidemiología y Etiología

;os tics aislados son *astante 0recuentes en ni"os, y encuestas en la comunidad

indican que entre un 3 al 3I de los ni"os y un 3 al 33 de las ni"as presentan

tics, movimientos y espasmos 7a*ituales con 0recuencia, siendo la prevalenciam(s alta en aquellos ni"os entre B y 33 a"os. /n la mayoría de las encuestas

epidemiolgicas 7ay dos ni"os por cada ni"a a0ectada, y la 0recuencia es similar

en las distintas raas y niveles socioeconmicos, pero es m(s alta en po*laciones

ur*anas 0rente a rurales.

!e conoce menos so*re la epidemiología de los trastornos por tics. $unque antes

se considera*a que eran trastornos poco 0recuentes, las estimaciones actuales

indican que entre un 3 a un 4 de la po*lacin general puede estar a0ectada por alg-n trastorno por tics. ;amenta*lemente estas estimaciones no son ro*ustas y

slo 7ay algunos estudios rigurosos disponi*les. Por e6emplo, $pter y

cola*oradores en 3??I 7icieron un screening a 4<.AIB 6venes entre 3@ y 3B a"os

antes de ingresar en el e6ército +sraelí, y encontr una prevalencia del ,I por

3A.AAA de !índrome de %ourette, y de apro1imadamente ,B por 3.AAA de

cualquier trastorno por tics. /n otro estudio en I.AI ni"os entre = y 3= a"os

Commings y cola*oradores &3??A' encontraron una prevalencia de !índrome de%ourette de I,@ por 3A.AAA y de 3,4= de cualquier trastorno por tics. /stos

estudios con0irman los datos que sugieren que los ni"os tienen entre = y 3= veces

m(s posi*ilidades de tener tics que los adultos, y que los varones tienen una

0recuencia m(s alta que las mu6eres &?E3 para ni"os y IE3 para ni"as'.

/l riesgo de padecer !índrome de %ourette es elevado en 0amiliares de pacientes

a0ectados. !e estima que el riesgo de los varones 0amiliares de primer grado de

un paciente con !índrome de %ourette es del 3< de desarrollarlo, del I3 dedesarrollar trastorno por tics motores crnicos, y del B de desarrollar trastorno

o*sesivo compulsivo &%5C'. ;a concordancia en gemelos 7omocigticos es de

entre un == al 3AA seg-n los estudios, y en diigticos de alrededor del 4A. !e

cree que la 7erencia es autosmica dominante con penetrancia incompleta,

e1pres(ndose en el ?? de los portadores masculinos, y en el BA de los

portadores 0emeninos, siendo la e1presin en las mu6eres a veces como %5C.

)ay unos genes con e0ecto mayor y genes con e0ecto menor implicados, y elcromosoma que se cree que alo6a a los genes responsa*les es el q <p. /1isten

12



tam*ién determinantes am*ientalesE0actores prenatales y perinatales como

e1posicin 0etal a estimulantes y esteroides, *a6o peso al nacer y tam*ién

in0ecciones por estreptococo. /n este sentido se 7a descrito a 0inales de los a"os

3??A la llamada /n0ermedad Pedi(trica $utoinmune $sociada a /streptococo

&P$ND$!, del nom*re inglés P ediatric %utoinmune * europs!chiatric Disease

%ssociated "ith S treptococo'. /n esta en0ermedad se produce un inicio *rusco de

síntomas de %5C yHo tics en ni"os peque"os tras una 0aringitis estreptoccica del

tipo *eta:7emolítico. !e postula que la reaccin autoinmune con anticuerpos anti

estreptococo &antiesteptolisina:A' que da"an el n-cleo caudado y producen el

inicio de los síntomas de %5C yHo tics.

Fenomenología

Como se 7a revisado al principio, un tics es un movimiento o una vocaliacin que

ocurre s-*itamente, de 0orma recurrente, no rítmica que se produce siempre de

0orma parecida. $unque los tics son involuntarios, pueden ser suprimidos

temporalmente de 0orma consciente, y a veces los ni"os controlan los tics durante

el colegio y alivian luego la tensin cuando est(n solos en casa. %odos los tics

empeoran durante épocas de estrés, ansiedad, e1citacin, a*urrimiento o 0atiga, ydesaparecen en 0recuencia y severidad mientras el ni"o o adolescente se

concentra en algo que le gusta, si est( rela6ado, o durante el sue"o. $lgunos ni"os

pueden tener tics *reves o aislados, o 7acer movimientos &gestos, parpadeos

repetidos' sin que esto signi0ique que tienen un trastorno por tics, porque rara ve

persisten m(s de 4 semanas.

;os tics motores pueden a0ectar a cualquier grupo de m-sculos, pero

generalmente empiean por la cara y los m-sculos del cuello. ;os tics motores

simples a0ectan slo a un grupo muscular, mientras que los tics motores

comple6os a0ectan a varios grupos musculares. /n ocasiones, los tics comple6os

pueden ser autoagresivos como ara"arse, cortarse, arrancarse los padrastros de

los dedos, etc. $ veces 7acen movimientos o gestos con signi0icado o*sceno con

las manos o los dedos &copropa1ia'. ;os tics vocales pueden ser muy variados,

desde sonidos simples &tics vocales simples', aclararse la garganta o la nari,

toser repetidamente, o decir síla*as, pala*ras, y 7asta 0rases &tics vocales

13



comple6os'. $ veces las pala*ras emitidas pueden ser insultos de intensidad

varia*le, incluyendo insultos de contenido se1ual, o incluso 6uramentos o

*las0emias, lo que di0iculta muc7o la 0uncin social y escolar del ni"o. /ste

0enmeno de tener tics vocales que son insultos o pala*ras malsonantes se llama

coprolalia. 5tras veces los ni"os repiten sus propias pala*ras una y otra ve

&palilalia' o repiten pala*ras de otros &ecolalia'.

/l !índrome de %ourette empiea entre los 4 y los 3A a"os, generalmente con un

tic motor simple, y luego van apareciendo m(s tics progresivamente. )acia los 33

a"os aparecen los tics vocales o 0nicos y puede 7a*er conductas o*sesivas y

compulsivas &ideas y acciones repetidas'. ;os tics vocales empiean como

síla*as aisladas y progresan a e1clamaciones largas. )asta un 4=:=A de losni"os con trastorno de %ourette tienen síntomas de impulsividad, 7iperactividad y

dé0icit de atencin. #especto al curso de la en0ermedad, los tics aparecen en la

ni"e &entre los = y 3A a"os' y rara ve empiea después de la pu*ertad. /n 4HI

de los pacientes los síntomas desaparecen en la adolescencia aunque pueden

persistir en una 0orma leve durante a"os. /n el resto de los pacientes el trastorno

de %ourette dura toda la vida, aunque 7ay alti*a6os en su 0recuencia e intensidad,

con empeoramientos que coinciden con periodos de mayor estrés o ansiedad y

otras épocas con me6oría nota*le. /n las 0ormas autoinmunes empeora tras

in0ecciones por estreptococo &0aringitis y res0riados' durante el oto"o e invierno.

;os tics de*en di0erenciarse de otros trastornos del movimiento como por e6emploE

3' aLatisia &sensacin interna de incomodidad y necesidad de moverse',

4' atetosis &movimiento lento reptante generalmente en manos y dedos', *alismo

&movimientos *ruscos de tem*lor o sacudida de los miem*ros',

I' corea &movimientos espasmdicos irregulares de la cara o los miem*ros'

' disLinesia & movimiento corei0orme o distnico estereotipado y no suprimi*le',

=' distonía &contractura tnica mantenida que produce postura anormal',

@' mioclonias &espasmo *reve y clnico en los miem*ros',

B' movimientos durante el sue"o,

<' estereotipias &movimientos repetitivos sin signi0icado como los que se ven enni"os con autismo'.

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%am*ién de*en di0erenciarse de comportamientos o actos o*sesivo:compulsivos

que se ven en el %5C. ;os insultos de*en di0erenciarse de ni"os con trastorno

oposicional desa0iante o de la conducta, o con trastornos del 7umor, donde

adem(s 7ay marcada irrita*ilidad, depresin o eu0oria.

;a evaluacin del ni"o de*e 7acerla un especialista en este campo, como un

pediatra, neuropediatra, neurlogo o psiquiatra in0antil, para descartar otros

trastornos como el dé0icit de atencin e 7iperactividad, el trastorno o*sesivo:

compulsivo, y trastornos del aprendia6e. %am*ién se de*e realiar un e1amen

neurolgico para descartar otros trastornos del movimiento, y a veces se realia

un electroence0alograma &//G' para descartar convulsiones llamadas

mioclnicas, y otras prue*as para ver si 7ay anticuerpos anti:estreptococo. ;ospacientes con trastorno de Gilles de la %ourette 0recuentemente niegan los

síntomas o no se dan cuenta de ellos, y suprimen los tics cuando sus padres les

llevan al médico. Por ello el médico puede su*estimar la intensidad de los tics, y

pueden pasar a"os desde que aparecen los tics 7asta que se realia el

diagnstico. /n la evaluacin psiqui(trica se *uscan otros trastornos como de

ansiedad, del 7umor, y pro*lemas del aprendia6e, así como trastorno por dé0icit

de atencin e 7iperactividad, que 0recuentemente son comr*idos con los tics

motores y vocales. %am*ién el médico evaluar( 7asta que punto el ni"o est(

a0ectado en su 0uncin escolar y social por la presencia repetida de los tics, y trata

de ver si e1iste capacidad para resistir que sus compa"eros se metan con él o le

7agan *urla, y su capacidad para en0rentarse a los otros ni"os aceptando su

pro*lema. /n aquellos ni"os que su0ren de trastorno de %ourette, trastorno

o*sesivo compulsivo y trastorno por dé0icit de atencin e 7iperactividad &%D$)' es

di0ícil a veces distinguir los tics de las compulsiones y de los movimientos propios

del %D$).

Agradecimientos( ;os autores agradecen a la !ra. D"a. !alud 2urado C7acn,

Presidenta de la $sociacin $ndalua de !índrome de %ourette y %rastornos

$sociados &$!%%$', a su 0amilia y a la $sociacin $!%%$ por su ayuda en

ela*orar este manuscrito. %am*ién agradecemos su es0uero al organiar el +

Congreso Nacional de !índrome de %ourette y %rastornos $sociados, y su interés

15



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16



Diagnóstico diferencial del Síndrome de illes de la Tourette con otros

trastornos del movimiento!

Est-er /u$o Delgado

3ntroducción

/l síndrome de Gilles de la %ourette &!G%', originalmente descrito por Georges de

la %ourette en 3<<=,3 0ue considerado durante muc7os a"os como un trastorno

psicgeno. /n los a"os @A, tras o*servar que los neurolépticos eran e0ectivos en

el !G%, se empe a pensar que esta en0ermedad podría tener una *ase

*iolgica. /l !G% constituye en la actualidad un síndrome neuroconductual

comple6o y 0recuente. ;a prevalencia del !G% se 7a estimado entre el A,AI 7asta

el ,4 de la po*lacin,4,I siendo m(s 0recuente en varones &3H?=', que en

mu6eres &3HB=?'. ;as principales raones para e1plicar estas di0erencias en la

prevalencia son que no e1iste una clara uni0ormidad en los criterios diagnsticos,

so*re todo a la 7ora de incluir o no alteraciones neuropsiqui(tricas asociadas, y

que apro1imadamente 3HI de los pacientes no reconocen tener tics.=

Manifestaciones clínicas

/l !G% se caracteria por la presencia de tics motores y vocales. ;os tics

0enomenolgicamente son moviemientos o sonidos repetitivos, *reves e

irregulares. /n contraste con otros trastornos del movimiento 7ipercinéticos, los

tics son normalmente intermitentes, repetitivos, estereotipados y a la ve

cam*iantes, por e6emplo, un paciente puede presentar tics 0recuentes en el cuello,

y posteriormente en la cara.

;as cuatro características principales de los tics sonE@:< 3' sensacin de

premonicin, como por e6emplo sensacin de queman en los o6os ante el

parpadeo 4' sensacn de alivio tras los tics I' supresin. /l paciente puede

suprimir los tics durante un espacio de tiempo varia*le. /s 0recuente encontrar

que ni"os con !G% presentan m(s tics en casa que en el colegio &pro*a*lemente

por un mecanismo de supresin tanto voluntario como semi:involuntario' y '

varia*ilidad del cuadro, pueden e1istir remisiones parciales o e1acer*aciones de

17



0orma 0luctuante &generalmente los tics se e1acer*an durante periodos de estrés

como por e6emplo durante el inicio del periodo escolar, y me6orar cuando est(n

concentrados realiando una actividad placentera'.

/studios polisomnogr(0icos 7an demostrado que los tics son movimientos osonidos involuntarios, al o*6etivarse en di0erentes estadios del sue"o.? !e 7an

o*servado no o*stante, tam*ién alteraciones del sue"o en el !G%, incluyendo

sonam*ulismo, terrores nocturnos, pesadillas, síndrome de piernas inquietas,

di0icultades para dormir, y una disminucin de la 0ase #/M.3A,33

;os tics se pueden clasi0icar en simples, cuando se implica un solo grupo

muscular &como por e6emplo parpadear, sacudir la ca*ea', y comple6os, donde se

implica m(s de un grupo muscular &levantarse de la silla y dar saltitos, etc'. @ ;ostics motores pueden ser divididos tam*ién en tics clnicos o r(pidos, como

muecas con la cara, lentos o distnicos como desviaciones oculogíricas, o tnicos

con mantenimiento de posturas 0oradas.@ ;os tics motores son m(s 0recuentes

en estructuras de línea media, en la cara y cuello, aunque otras (reas pueden

estar tam*ién a0ectadas. ;os tics vocales pueden ser desde sonidos no

comprensi*les por e6emplo carraspeo, 7asta tics comple6os m(s ela*orados como

articulacin de pala*ras, o cantar. Una minoría de pacientes presenta coprolalia&el paciente insulta, dice o*scenidades', y ecolalia &repite lo que dice o la -ltima

síla*a', y palilalia &cuando los pacientes repiten sus propias pala*ras'.

Diagnóstico diferencial

Muc7as veces es di0ícil di0erenciar un tic comple6o de una compulsin, una de las

mani0estaciones motoras del trastorno o*sesivo complusivo 0recuentemente

asociado al !G%.34 Un movimiento o emisin de sonido de pala*ras, comple6o,

puede ser considerado compulsivo cuando éstos se preceden de una sensacin,

ansiedad, o tensin que se alivia cuando se realia tal movimiento o sonido. No

o*stante, muc7as veces la di0erenciacin es pr(cticamente imposi*le, cuando el

paciente no puede ver*aliar *ien lo que siente.

;a distonia, es un trastorno del movimiento caracteriado por contracciones

musculares sostenidas que causan alteraciones en la posicin o movimientos

repetitivos.3I ;os movimientos distnicos, pueden ser r(pidos o lentos, y pueden

18



parecer pseudorítmicos cuando el paciente est( constantemente intentando evitar

el movimiento. ;os movimientos distnicos presentan una característica que los

di0erencia de otros trastornos del movimiento como es la supresin o alivio a

través de trucos sensoriales &como por e6emplo colocarse un som*rero en la

distonia cervical'. ;os tics, como 7emos mencionado anteriormente, pueden tener

características distnicas,3 como en el caso del cierre palpe*ral 0recuente, pero la

urgencia premonitoria, y la supresin voluntaria son 0enmenos que los di0erencia

claramente de la distonia per se.

;a corea, caracteriada por movimientos irregulares, impredecti*les que ocurren

de 0orma aleatoria en cualquier localiacin del cuerpo, pueden tam*ién

con0undirse en ocasiones con tics, especialmente cuando éstos son r(pidos.

3=

Noo*stante, como 7emos dic7o, la principal característica que presentan los tics al

ser movimientos repetitivos, estereotipados, en una localiacin concreta, 7acen

que se di0erencien de los movimientos coreicos.

/1iste 0inalmente una categoría denominada tics secundarios a otros trastornos

neurolgicos &ta*la 3'. !e 7a acu"ado el término de tourettismo para esta

condicin, o !G% secundario. $ continuacin comentaremos las principales

entidades donde se pueden o*servar tics, y los rasgos di0erenciales de estasentidades que 7acen que podamos di0erenciarlo del !G% primario.

;a enfermedad de *untington es la corea 7ereditaria 0amiliar &autosmica

dominante' m(s 0recuente. /s una en0ermedad neurodegenerativa 0atal que

conduce a la muerte de los pacientes en un período de apro1imadamente 3= a"os

tras el inicio de los síntomas. $dem(s de presentar corea, estos pacientes pueden

presentar demencia, lentitud de movimientos con alteraciones del equili*rio, tics

&especialmente 0aciales' y alteraciones neuroconductuales.3<

;a neuroacantocitosis es, después de la en0ermedad de )untington, la corea

7ereditaria m(s 0recuente. /ste trastorno se caracteria por iniciarse a cualquier

edad &desde la in0ancia 7asta la edad adulta', presentando movimientos

orolinguales, tics motores y vocales, distonia, parLinsonismo, y alteracin de los

movimientos con6ugados oculares, y epilepsia.3? 5tros síntomas y signos incluyen

retraso mental, y alteraciones musculares. /l diagnstico se *asa en la

demostracin de m(s de un I de acantocitos en sangre peri0érica.

19



Pacientes con retraso mental& y autismo suelen presentar tics, en ocasiones

dé0icit de atencin, y trastornos o*sesivos compulsivos.4A:44 ;a presencia de

antecedentes perinatales, cromosomopatías, alteraciones en la interaccin social

y con el am*iente, y la demostracin de un coe0iciente intelectual *a6o & o al

menos en algunas (reas', nos llevan al diagnstico.

%am*ién las encefalitis &in0eccin del sistema nervioso central', especialmente

víricas como la 7erpética, secundaria al )+8, y la ence0alitis let(rgica &se cree que

producida por el virus +n0luena' pueden mani0estarse con tics. 4I,4 ;a presencia

de 0ie*re, dé0icit neurolgicos 0ocales y crisis epilépticas, y 7allagos en la #M

cere*ral y en el líquido ce0alorraquídeo di0erencian las ence0alitis del !G%

primario.

Ta$la 3! Diagnstico di0erencial de los tics

Espor4dicos

• %rastorno de tics motores o vocales transitorio &S 3 a"o'

• %rastorno de tics motores o vocales transitorio &T 3 a"o'

• +nicio adulto de tics

• !índrome de Gilles de la %ourette

Secundarios

. #rastornos hereditarios

• /n0ermedad de )untington

• Distonia primaria

•

Neuroacancitosis

20



• )alloverden:!pat

• /sclerosis tu*erosa

• /n0ermedad de 9ilson

• Distro0ia muscular de Duc7enne

$. #rastornos esporádicos

+. +n0eccionesE ence0alitis, en0ermedad de Creut0eldt:2aco*,

neurosi0ilis, corea de !yden7am

++. F(rmacosE an0etaminas, metil0enidato, pemoline, levodopa,

cocaína, car*amacepina, 0enitoína, 0eno*ar*ital, lamotrigina,antipsicticos, y otros 0(rmacos antidopaminérgicos

+++. %o1inasE mon1ido de car*ono

+8. $lteraciones del desarrolloE ence0alopatía est(tica, retraso

mental, anomalías cromosmicas, spectrum de trastornos

autísticos &!índrome de $sperger'

8. $lteraciones cromosmicasE síndromes de Don, Oleine0elter,

>KK cariotipo, >:0r(gil, triple > y ?p mosaicismo, trisomía parcial

del 3@, monosomía ?p, citrulinemia, síndrome de ecLit7:

9iedemann.

8+. 5trosE traumatismo craneoence0(lico, ictus, síndromes

neurocut(neos, esquio0renia, en0ermedades

neurodegenerativas.

C. #rastornos relacionados

+. /stereotipias, 7(*itos, manierismos

++. Conductas automutilantes

+++. +nquietud motora

+8. $catisia

8. Compulsiones

8+. /1cesiva respuesta de so*resalto

21



8++. %rastorno de Frenc7man

/1isten di0erentes 0(rmacos y to1inas que pueden producir tics como e0ectos

secundarios. /ntre ellos est(n di0erentes antiepilépticos como la car*amacepina,4=

0(rmacos con accin dopaminérgica como la levodopa,4@ una larga e1posicin a

drogas antidopaminérgicas como los neurolépticos,4B y drogas ilícitas como la

cocaína.4< /ntre los t1icos ca*e destacar el mon1ido de car*ono. 4? /1isten

tam*ién casos descritos en la literatura de tics en pacientes que 7a*ían su0rido

traumatismos craneoence0(licos.IA

Por -ltimo, en los -ltimos a"os se 7an o*servado tics en una serie de trastornos

inmunolgicos llamados P$ND$! &del inglés Pediatric autoinmune

neuropsiquiatric disorders associated it7 !treptococcal in0ection'. /l trastorno

autoinmune m(s 0recuente es la corea de !ynde7am, un trastorno

neuroconductual que se caracteria por presentar corea, tics, y alteraciones

conductuales como dé0icit de atencin, y trastorno o*sesivo compulsivo.I3

/ldiagnstico por tanto se *asa en la demostracin de un antecedente de in0eccin

por !treptococcus $ *eta:7emolítico &cultivo positivo, o aumento de títulos de

anticuerpos anti:streptococcus, tales como demostracin de un pico de

anticuerpos anti:streptolysina 5, I:@ semanas m(s tarde, o antiDN$sa @:<

semanas m(s tarde'.

Mecanismos neuronales en el síndrome de illes de la Tourette

!e desconoce la localiacin neuroanatmica del !G%, pero se cree que es un

trastorno que a0ecta los ganglios *asales y sus cone1iones con la cortea cere*ral

y el sistema lím*ico.I4 !e cree que es la dopamina, el principal neurotransmisor

a0ectado en el !G%.II,I Datos que corro*oran la 7iptesis dopaminérgica de los

tics se *asan en o*servaciones indirectas, al responder claramente los tics a los

0(rmacos antidopaminérgicos y en la demostracin de una densidad mayor de

neuronas en el estriado,I= una inrvacin incrementada dopaminérgica &*asados en

22



un aumento de los receptores dopaminérgicos'I@ y una reduccin de la

estimulacin glutamaérgica desde el n-cleo su*tal(mico.IB No o*stante, otros

neurotransmisores como la norepine0rina, serotonina, acetilcolina, G$$,

glutamato, y opi(ceos 7an sido tam*ién implicados en la etiopatogenia del !G%,

especialmente en los trastornos asociados al !G%.I<:A

Desde el punto de vista mor0olgico, estudios volumétricos realiados con

resonancia magnética cere*ral 7an o*6etivado una disminucin del tama"o del

cuerpo calloso y una pérdida de la asimetría normal del n-cleo caudado lenticular

&en condiciones normales los n-cleos derec7os son m(s grandes que los

iquierdos'3,4 en el !G%. /stos resultados presentan algunas limitaciones como

son el sesgo del se1o, al ser !G% m(s 0recuente en ni"os, la mayoría de estosestudios se 7an realiado en ni"os o adolescentes, y varias de estas alteraciones

mor0olgicas no 7an sido o*servadas en ni"as,I lo cual nos puede 7acer pensar

que 7ay di0erencias neuro*iolgicas se1odependientes.

Desde el punto de vista de organiacin en el programa de 0uncionamiento motor

de los ganglios *asales, e1isten di0erentes 7iptesis so*re la 0ormacinde ticsE

*ien que sean el resultado de la 0ormacin de programas motores a*errantes o la

0alta de in7i*icin so*re programas motores no deseados.=:B

Di0erentes estudios de neuroimagen 0uncional 7an 7ec7o posi*le ver los circuitos

motores en pacientes vivos con !G%. !e 7a o*servado que en el !G% la

supresin de los tics de 0orma voluntaria conlleva la activacin de la cortea

pre0rontal, n-cleo caudado y la desactivacin del putamen y glo*os p(lidos. <,? $l

contrario la activacin del putamen, puede provocar respuestas motoras y vocales

que se aseme6an a los tics,=A y la activacin del (rea motora suplementaria

provoca unas sensaciones corporales como las que ocurren en las sensacionespremonitorias.=3,=4

Trastornos del movimiento secundarios a neurol#pticos

;os neurolépticos son el tratamiento de eleccin de los tics en el !G%. !u

mecanismo de accin es a través del *loqueo de los recpetores dopaminérgicos a

nivel del sistema lím*ico, tronco ence0(lico, y ganglios *asales. $dem(s de su

0uncin antidopaminérgica, *loquean receptores 7istaminérgicos, anticolinérgicos,

23



y anti al0a adrenérgicos. ;os neurolépticos pueden causar una serie de e0ectos

secundarios a nivel del sistema nervioso central como serían sedacin, con0usin,

etc y una serie de trastornos del movimiento=I,= que descri*iremos a continuacin.

/l s$ndro+e neuroléptico +aligno se caracteria por la presencia de7ipertermia, rigide muscular, alteracin del sistema nervioso autnomo y estados

con0usionales. !e 7a descrito tras el uso de todos los neurolépticos cl(sicos,

especialmente las 0ormas depot de mayor vida media, y con dosis elevadas. !u

diagnstico se *asa en la presencia de una clínica característica, una e1posicin

conocida a un neuroléptico y alteraciones en di0erentes prue*as complementarias

incluyendo la elevacin de enimas musculares como la CPO, leucocitosis, y otras

alteraciones en la *ioquímica sérica. /l tratamiento de*e consistir en asegurar una *uena 7idratacin, evitar complicaciones y la administracin de dantrolene yHo

*romocriptina.

;a distonia aguda puede producirse tras la administracin de una dosis aislada

de un neuroléptico o tras una e1posicin prolongada. ;as mani0estaciones m(s

0recuentes son crisis oculogíricas, y posturas con opisttonos. ;os 0actores de

riesgo asociados a la aparicin de la distonia aguda son la edad &ni"os y 6venes'

y el uso de neurolépticos de gran potencia. ;as distonias agudas generalmenteme6oran per se en el curso de 4 7oras. ;os anticolinérgicos por vía parenteral,

como la *enotropina y di0en7idramina 7an demostrado tam*ién ser e0icaces.

;a acatisia es un trastorno del movimiento que signi0ica inquietud motora

asociada con la necesidad de moverse. Generalmente aparece a los pocos días

de iniciarse el tratamiento y suele desaparecer tras cesar el tratamiento con

neurolépticos. Un 7ec7o 0recuente que puede producirse en pacientes con !G% y

dé0icit de atencin que reci*en tratamiento con neurolépticos y desarrollanacatisia, es que ésta puede equivocarse con la 7ipercinesia secundaria al dé0icit

de atencin o con0undirse con tics. /l tratamiento sintom(tico recomendado para

la acatisia se realia *ien con 0(rmacos anticolinérgicos, amantidina, *eta

*loqueantes, clonidina o *enodiacepinas.

/l par5insonismo secundario inducido por neurolépticos se produce como

resultado del *loqueo de los receptores dopaminérgicos D4. %ras el cese de los

neurolépticos puede tardar entre seis semanas a seis meses en resolverse. No

24



o*stante, se 7an descrito casos en los que no se 7a encontrado me6oría. ;as

mu6eres de edad avanada que 7an sido tratadas con neurolépticos de gran

potencia tienen riesgo de desarrollar parLinsonismo. /l tratamiento consiste en la

disminucin o a*andono de la terapia con neurolépticos, y el uso de amantidina,

anticolinérgicos o terapia electroconvulsiva.

;a discinesia tard$a suele aparecer tras varios meses o a"os de usar

neurolépticos, y consisten en movimientos coreicos de predominio en la regin

oro0acial. !e cree que se de*e a la 7ipersensi*ilidad secundaria a un *loqueo

permanente de los recpetores dopaminérgicos. ;os 0actores de riesgo asociados

a su aparicin sonE el se1o 0emenino, una 7istoria de trastornos psiqui(tricos del

estado de (nimo, presencia de alteraciones estructurales cere*rales, presencia deparLinsonismo, el uso intermitente de neurolépticos de gran potencia, el uso de

0(rmacos anticolinérgicos de 0orma concomitante y el uso de terapias

electroconvulsivas precedentes. /l tratamiento de las discinesias tardías consiste

en la disminucin o retirada del neuroléptico. /n caso de no me6oría se

recomienda tratamiento con neurolépticos atípicos tipo cloapina, o depletores

dopaminérgicos tipo reserpina o tetra*enaina.

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27



Síndrome de Tourette y el Espectro de Trastornos Psicopatológicos

Asociados

Marcelo L. Berthier

3ntroducción

/l síndrome de %ourette se caracteria por la presencia de m-ltiples tics motores y

uno o m(s tics 0nicos que ocurren de una manera 0luctuante a lo largo de la vida

y que comienan 0recuentemente entre los y 33 a"os de edad. 3,4 $ndre ;eesI

en 3?<= de0ini los tics como movimientos r(pidos que parecen caricaturas de

actos motores normales ;ecLman y cols tam*ién los considera como

0ragmentos desin7i*idos de actos motores o 0onatorios. !in em*argo, es m(s

0(cil identi0icar los tics que de0inirlos. ;os tics pueden ser motores o 0nicos y

de*ido a su comple6idad se los clasi0ica tam*ién como simples y comple6os.

;os tics simples, ya sean motores o 0nicos, son movimientos *ruscos, *reves

&menos de 3 segundo de duracin' y sin un propsito. /l parpadeo e1cesivo,

gestos 0aciales y *ucales, movimientos de los *raos y piernas y sonidos

guturales, y carraspeo representan los e6emplos m(s comunes de tics simples.;os tics comple%os tam*ién se e6ecutan *ruscamente, pero dan la impresin al

o*servador de tener un propsito aparente, y tienen un patrn estereotipado de

mayor duracin que los tics simples. ;os tics comple6os son m(s a*undantes que

los simples e incluyen giros, saltos, tocar o*6etos, autolesionarse, y emitir o repetir

pala*ras y 0rases. ;os tics representan el trastorno del movimiento m(s com-n en

ni"os y adolescentes= y la prevalencia del síndrome de %ourette es de

apro1imadamente = por 3A.AAA.@

!in em*argo, cuando se analian ni"os en edadescolar la prevalencia se eleva a ci0ras de 3 en 3.AAA varones y 3 en 3A.AAA

mu6eres.B ;os varones est(n a0ectados con m(s 0recuencia que las mu6eres.4

No e1iste en la actualidad una anomalía determinada que permita esta*lecer con

certea el diagnstico de síndrome de %ourette. /l diagnstico se *asa en una

detallada 7istoria clínica que incluya datos 0amiliares, 7istoria del desarrollo

psicomotor, conductual, académico, y social. ;a temprana edad de comieno &V @

a"os de edad', el curso 0luctuante de los síntomas con e1arcer*aciones yremisiones espont(neas, la presencia de cam*ios en la distri*ucin corporal de

28



los tics y de un e1amen 0ísico normal, son elementos que sugieren el diagnstico.

#ecientemente, varios miem*ros del grupo de Cola*oracin Genética

+nternacional de la !ociedad $mericana del !índrome de %ourette 7an dise"ado

un +ndice de Con0iana Diagnstica &+CD' para el !índrome de %ourette< que

permite evaluar retrospectivamente la presencia del síndrome a lo largo de la vida

de un individuo, *as(ndose en la presencia de rasgos característicos tales como

coprolalia, eco0enmeno, tics comple6os, rasgos temporales &e%, curso 0luctuante',

e1periencias su*6ectivas cognitivas &e%. sensaciones premonitorias', gravedad y

duracin de los tics, con0irmacin de los tics por uno o m(s o*servadores 0ia*les,

y ausencia de otras en0ermedades que cursen con tics. $unque el +CD est(

pendiente de validacin psicométrica, parece ser un instrumento -til que puede

ser empleado en investigacin y en po*laciones clínicas. ;a valoracin de la

0enomenología y severidad de los tics se puede evaluar utiliando escalas tales

como la Kale Glo*al %ic !everity !cale.?

$unque la presencia de tics motores y 0nicos es indispensa*le para esta*lecer el

diagnstico del síndrome de %ourette &criterios diagnsticos del D!M:+8, $merican

Psyc7iatric $ssociation, 3??'3, los pacientes a0ectos del síndrome pueden

presentar una constelacin de mani0estaciones psicopatolgicas asociadas que

incluye trastornos de atencin y conducta, o*sesiones y compulsiones, trastornos

a0ectivos &depresin y manía:7ipomanía' y trastornos de la personalidad. 3A,33 $

continuacin se presenta de 0orma *reve una rese"a 7istrica y un resumen de

los trastornos psicopatolgicos que m(s 0recuentemente se asocian al síndrome

de %ourette.

*istoria de los Aspectos Psicopatológicos

)ay re0erencias 7istricas que relacionan los tics con trastornos psicopatolgicos

que son anteriores a la descripcin original de Gilles de la %ourette &3<<=' y que

demuestran que estas mani0estaciones asociadas son 0recuentes y m-ltiples y

producen en el paciente un nota*le malestar que, en muc7as ocasiones, supera a

la incomodidad inducida por los tics. Por citar algunos e6emplos del síndrome de

%ourette en persona6es céle*res, 9ol0gang $. Moart &3B=@:3B?3' presenta*a los

síntomas típicos del síndrome de %ourette y un comple6o trastorno psicopatolgico

29



que incluía trastorno de atencin con 7iperactividad, copro0ilia, depresin

recurrente, personalidad o*sesivo:compulsiva, dé0icit de aprendia6e social,

talento musical e1cepcional y una posi*le resistencia generaliada a la 7ormona

tiroidea.34,3I 5tro e6emplo, es el caso del Dr. !amuel 2o7nson &3BA?:3B<', 0amoso

le1icgra0o inglés, que presenta*a violentos tics motores y vocaliaciones

asociados a 7ipocondríasis, síntomas o*sesivo:compulsivos, *ulimia:anore1ia,

polidipsia, alco7olismo compulsivo, conducta autoagresiva leve, trastorno de la

personalidad, y una psicosis maníaco:depresiva.3,3=,3@ $ pesar de estas

re0erencias 7istricas y anecdticas, el interés por el estudio de la

mani0estaciones psicopatolgicas del síndrome de %ourette 0ue escaso 7asta la

década de los BA, en que los tra*a6os pioneros de $rt7ur O. !7apiro y sus

cola*oradores3B revivieron el interés en el síndrome de %ourette. /l escaso interés

por el síndrome de %ourette es en gran parte de*ido al desconocimiento de la

e1istencia del mismo y la demora en reconocer la plétora de trastorno asociados

radica en la opinin de algunos e1pertos que errneamente se"alaron que las

mani0estaciones psicopatolgicas del síndrome de %ourette no eran m(s

0recuentes de lo que se o*serva*a en la po*lacin general y que la presencia de

síntomas psiqui(tricos &depresin, ansiedad' en algunos pacientes representa*a

una reaccin lgica a padecer una en0ermedad crnica. !in em*argo, estudios

posteriores demuestran que la incidencia de determinados trastornos psiqui(tricos

&depresin, trastorno o*sesivo:compulsivo' en el síndrome de %ourette es muy

superior a la de la po*lacin normal3A,3< y 7ay su0icientes evidencias que indican

que algunos de ellos est(n genéticamente relacionados al síndrome.

Espectro de Trastornos Asociados y /onsideraciones /onceptuales del

Fenotipo

;os trastornos que se 7an descrito asociados al síndrome de %ourette son

m-ltiples e incluyenE trastorno o*sesivo:compulsivo, trastorno por dé0icit de

atencin con 7iperactividad, depresin, manía, ansiedad generaliada, p(nico,

0o*ias, trastornos de la alimentacin &*ulimia y anore1ia nerviosa', trastornos de

aprendia6e, autismo, trastorno de $sperger, alco7olismo y a*uso de sustancias,

trastornos de conducta y personalidad, somatiaciones, y trastornos se1uales ydel sue"o &ver Comings, 3??'.3A

30



/1isten varias raones para e1plicar la coe1istencia de tics y trastornos

psiqui(tricos &ver 9alLup, 3???'3? y a-n no se 7a alcanado un consenso.

$lgunos e1pertos a0irman que el síndrome de %ourette y otros trastornos

psiqui(tricos son independientes y se asocian de manera casual. 5tras teorías,

mantienen que el síndrome de %ourette puede ser un riesgo, un precursor, o

inclusive la causa de los trastornos psicopatolgicos asociados. Por -ltimo, otras

especulaciones indican que el síndrome de %ourette y las mani0estaciones

psiqui(tricas asociadas son esencialmente el mismo trastorno con una etiología

similar, pero con una e1presin clínica di0erente.

/n las -ltimas dos décadas, se 7an empleado dos tipos de a*orda6es para

conceptualiar la coe1istencia de otros trastornos psiqui(tricos en el síndrome de%ourette.3A,4A,43 Una de estas teorías 7a sido propuesta por investigadores de la

Universidad de Kale &U!' y sostiene que la conducta o*sesivo:compulsiva es el

-nico trastorno que est( genéticamente relacionado al síndrome de %ourette y

argumenta que la elevada 0recuencia de los otros trastornos psicopatolgicos

asociados se de*en a un sesgo en la seleccin de pacientes. /n otras pala*ras,

aquellos pacientes que presentan trastornos psicopatolgicos m(s graves

solicitan mayor asistencia médica lo que, en opinin de estos investigadores,

aumentaría de manera espuria la 0recuencia en las po*laciones clínicas. Pauls y

cols. &ver ;ecLman y Co7en, 3???' realiaron estudios en 0amilias de pacientes

con síndrome de %ourette y demostraron que el riesgo de padecer el síndrome,

tics crnicos y trastorno o*sesivo:compulsivo est(n elevados signi0icativamente

en 0amiliares de pacientes a0ectos. /stos autores no esta*lecen relaciones a priori

acerca de si otros síntomas &ansiedad, o*sesiones, etc.' son causados por el

mismo mecanismo neuro*iolgico y cada síntoma es interpretado y tratado de

0orma especí0ica. ;a posi*le crítica a esta conceptualiacin del síndrome de

%ourette radica en el riesgo de crear distinciones arti0iciales entre trastornos

psicopatolgicos que podrían guardar una relacin.3?

;a segunda propuesta para interpretar la asociacin de trastornos psiqui(tricos al

síndrome de %ourette 0ue sugerida por investigadores de la Universidad de

Duarte3A,43 quienes identi0ican aspectos comunes entre los distintos tipos de

trastornos psicopatolgicos asociados al síndrome de %ourette. /s por ello, que

estos autores consideran que e1iste un espectro de trastornos psiqui(tricos que

31



est(n genéticamente relacionados con el síndrome de %ourette y que incluyen el

trastorno por dé0icit de atencin con 7iperactividad, el trastorno o*sesivo:

compulsivo, la depresin, y muc7os otros trastornos. /l principal pro*lema en

aceptar esta interpretacin es que se 7an descrito previamente m-ltiples modelos

para e1plicar los trastornos mencionados y no se pueden interpretar de 0orma

unitaria, sino que 7an sido conceptualiados variadamente en términos

neuro*iolgicos, dimensionales, conductuales y psicolgicos.3?

/s importante se"alar que la gran mayoría de los trastornos psicopatolgicos

asociados al síndrome de %ourette 7an sido identi0icados muy 0recuentemente en

po*laciones clínicas y en menor 0recuencia en estudios epidemiolgicos. ;a

seleccin de po*laciones que se 7an segregado espont(neamente por lapresencia de un determinado síntoma &por e6, ansiedad' introduce un sesgo a la

7ora de conocer la verdadera prevalencia de un trastorno y e1agera

sensi*lemente los porcenta6es o*servados.33 /s por ello, que la elevada incidencia

de ciertos trastornos no de*e e1trapolarse a la po*lacin de personas con

!índrome de %ourette que no *uscan asistencia médica.

Trastorno por D#ficit de Atención con *iperactividad

/l trastorno por dé0icit de atencin con 7iperactividad es la mani0estacin clínica

m(s com-n en pacientes re0eridos a consultas, con ci0ras que oscilan entre =A y

?A.3? ;os pro*lemas de impulsividad, inatencin, e 7iperactividad suelen

asociarse a trastornos de aprendia6e, típicamente se presentan antes de la

aparicin de los tics &S de B a"os', tienden a la cronicidad, y en no pocas

ocasiones generan mayor incapacidad que los tics en sí mismos. 44 ;os ni"os y

adultos con trastorno por dé0icit de atencin con 7iperactividad presentan

alteraciones neuropsicolgicas en el dominio de la 0uncin e6ecutiva, lo que se

traduce clínicamente por pro*lemas en la autorregulacin, mantenimiento de

estrategias, in7i*icin selectiva de respuestas inapropiadas, 0le1i*ilidad,

planeamiento, y esta*lecimiento de prioridades.4I $unque esta*lecer el

diagnstico de dé0icit de atencin es sencillo, de*e tenerse en cuenta que algunos

pacientes pueden tener inatencin secundaria a inter0erencia producida por los

tics o por sensaciones premonitorias propias del síndrome de %ourette y tam*ién

32



que en ocasiones la 7iperactividad e impulsividad o*ligan a descartar un trastorno

*ipolar in0antil. De 7ec7o, la presencia de un dé0icit en la atencin siempre de*e

7acer pensar que otros trastornos psicopatolgicos tam*ién pueden estar

presentes.

)ay un acuerdo casi generaliado que el trastorno por dé0icit de atencin con

7iperactividad est( genéticamente relacionado al síndrome de %ourette y algunos

estudios neuropsicolgicos sugieren que 7ay di0erencias aprecia*les entre las

0ormas idiop(tica y la asociada al síndrome de %ourette &ver )arris y cols., 3??='.4I

33



Trastorno 1$sesivo7/ompulsivo y Ansiedad 8o71$sesivo7/ompulsiva

/l trastorno o*sesivo compulsivo es el trastorno de ansiedad m(s 0recuente en el

!índrome de %ourette y los estudios 0amiliares sugieren que la conducta

o*sesivo:compulsiva y el síndrome de %ourette est(n genéticamenterelacionados. /stos estudios 7an demostrado una elevada 0recuencia de

tics en pro*andos con síntomas o*sesivo:compulsivos y en sus

0amiliares y viceversa. Mientras que los tics aparecen durante la in0ancia,

el desarrollo del trastorno o*sesivo:compulsivo es m(s tardío y en

muc7as ocasiones se pone de mani0iesto cuando los tics disminuyen o

inclusive desaparecen. Uno de los 7allagos recientes m(s relevantes

es la demostracin de di0erencias 0enomenolgicas de las o*sesiones ycompulsiones entre el trastorno o*sesivo:compulsivo asociado al

síndrome de %ourette y el trastorno o*sesivo:compulsivo puro o

idiop(tico.4,4=,4@ /n los pacientes con o*sesiones y compulsiones en el

conte1to del síndrome de %ourette predominan las o*sesiones agresivas,

religiosas, se1uales, y compulsiones de revisar, contar, coleccionar y

tocar 4@ y estos pensamientos y rituales son menos 0recuentes en la

0orma idiop(tica.

;os ni"os y adultos con síndrome de %ourette tienen un riesgo mayor de padecer

ansiedad no:o*sesiva:compulsiva que la po*lacin normal. Por e6emplo,

Co00ey4B estudi ni"os y adultos con síndrome de %ourette y encontr

que el IA mostra*a trastornos de ansiedad que incluían ansiedad

generaliada, ataques de p(nico, ansiedad de separacin, trastorno de

7iperansiedad, 0o*ia simple y trastorno por estrés postraum(tico.

Depresión y Manía

;os trastornos del estado de (nimo son muy 0recuentes en los pacientes con

síndrome de %ourette y algunos autores 7an sugerido que la carga que supone

padecer una en0ermedad crnica es la principal causa de la depresin en las

personas a0ectadas.B !in em*argo, este mecanismo no e1plica la elevada

0recuencia de maníaH7ipomanía que es seg-n algunos autores3A el trastorno

psicopatolgico comr*ido al síndrome de %ourette m(s 0recuente. /n un estudio

34



reciente, ert7ier y cols33 encontraron que un tercio de pacientes adultos con

síndrome de %ourette que son re0eridos para valoracin clínica presentan un

trastorno *ipolar. ;os autores documentaron la totalidad del espectro *ipolar en

sus pacientes, incluyendo trastornos esquioa0ectivos, trastornos *ipolares tipos +

y ++, y trastornos ciclotímicos. Muc7os de estos pacientes presenta*an patrones

atípicos de depresin &aumento del apetito y peso, somnolencia e1cesiva diurna',

ciclos r(pidos, y patrones estacionales de los ciclos. /l espectro de trastornos

*ipolares se o*serv en pacientes que tenían tics leves y se asociaron a m-ltiples

trastornos psicopatolgicos asociados que incluían trastorno o*sesivo:

compulsivo, p(nico, 0o*ias, trastornos de la alimentacin, conducta autoagresiva,

trastorno por dé0icit de atencin e impulsivos y trastornos en la personalidad.33

;os trastornos del estado de (nimo en el síndrome de %ourette se de*en

pro*a*lemente a una interaccin anormal entre los sístemas monoaminérgicos

ascendentes &noradrenérgicos, serotoninérgicos y dopaminérgicos' y los circuitos

cortico:estriado:p(lido:t(lamo:corticales.B,33

Otr"s Trast"rn"s As"ciad"s

$unque los trastornos mencionados son los m(s 0recuentes, el síndrome de

%ourette se asocia con relativa 0recuencia a trastornos de aprendia6e, autismo,4<:

I3 síndrome de $sperger,I4,II trastornos del control de los impulsos, conductas

autoagresivas,I violencia y conducta se1ual inapropiada,I= trastornos de

personalidad,33,I@ y trastornos de la alimentacin.II,IB

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37



Tratamiento del síndrome de Tourette y trastornos asociados

Elena Pita /alandre

/onsideraciones generales

/l síndrome de %ourette viene de0inido esencialmente por la presencia de tics

motores y 0onatorios m-ltiples de curso crnico, aunque de evolucin varia*le a lo

largo del tiempo, pero se caracteria tam*ién por mostrar una elevada

comor*ilidad 0undamentalmente con otros dos tipos de patologíasE el trastorno por

dé0icit de atencin con 7iperactividad &%D$)' y el trastorno o*sesivo:compulsivo

&%5C', no siendo tampoco in0recuente su asociacin con ansiedad, depresin y

conductas agresivas yHo autolesivas.3

$nte todo y en primer lugar 7ay que tener en cuenta que no e1iste ning-n

tratamiento curativo para esta en0ermedad, disponiéndose e1clusivamente de

medidas terapéuticas de car(cter sintom(tico, y que ninguna de las actualmente

disponi*les consigue la supresin completa de la misma.4,I #eviste una

importancia 0undamental que se de6e claramente esta*lecido este 7ec7o ante el

paciente y sus 0amiliares antes de proceder a plantear ning-n tipo de estrategia0armacolgica, ya que de lo contrario, es muy pro*a*le que se creen e1pectativas

de curacin poco realistas que conducir(n inde0ecti*lemente al 0racaso del

tratamiento y a una pérdida de con0iana en el médico y en la medicacin

prescrita, tanto en la inicial como en aquellas que se intenten pro*ar

sucesivamente. Por el contrario, una e1plicacin clara y detallada de las metas

que se pretenden y se pueden alcanar, indicando que si *ien la curacin

completa no es posi*le, si es 0acti*le lograr una me6oría signi0icativa de los

síntomas y de la calidad de vida, inducir( una mayor sensacin de seguridad en el

en0ermo y sus allegados y 0acilitar( la consecucin de los o*6etivos terapéuticos.

$ lo largo de los siguientes apartados se detallan los diversos medicamentos

empleados en el tratamiento del síndrome de %ourette de las patologías que con

mayor 0recuencia se asocian al mismo. /n la %a*la + se e1ponen los mecanismos

de accin, los e0ectos adversos m(s comunes y las dosis mínimas y m(1imas

utiliadas de los 0(rmacos que se encuentran comercialiados en nuestro pais

administrados en el tratamiento de los tics, en tanto que en la %a*la ++ se detallan

38



los mismos datos re0erentes a los medicamentos usados en el tratamiento del

trastorno de atencin con 7iperactividad y en trastorno o*sesivo compulsivo.

Tratamiento de los tics

)a de considerarse que los tics en si mismos no revisten peligro alguno para la

salud del su6eto. Por ello, y dado que los 0(rmacos empleados para su supresin,

adem(s de no ser e0icaces al 3AA, no est(n e1entos de e0ectos indesea*les, el

o*6etivo del tratamiento no consiste en la reduccin per se de los tics sino en

minimiar en lo posi*le la incapacitacin 0uncional yHo emocional derivada de los

mismos, como son las inter0erencias que pueden causar para realiar diversos

tipos de tareas, la escasa autoestima que con 0recuencia presentan estos ni"os o

las *urlas a menudo que reci*en por parte de sus compa"eros. Un ni"o *ien

adaptado emocional y socialmente y al que los tics no le impiden llevar a ca*o su

vida escolar, deportiva y social de 0orma adecuada no tendr( necesidad de reci*ir

tratamiento 0armacolgico alguno.

%ras lo anteriormente e1puesto, pasan a e1ponerse los medicamentos

utiliados para controlar la aparicin de los tics que se detallan en 0uncin del

principal sistema de neurotransmisin so*re el que act-an.

39



Tabla I. Fármacos utilizados en el tratamiento del síndrome de Tourette disponiles en !spa"a

Fármaco# $ecanismo de acci%n &eacciones ad'ersas## &an(o de dosis

utilizadas )m(*día+

,aloperidol

pimocida )-rap+

sulpirida )o(matil+

tiaprida )Tiaprizal+

risperidona

)&isperdal+

per(olida )/,aren+

sele(ilina

clonidina

)atapresan+

nicotina )icorette+

toina otulínica

)oto+

donepezilo )ricept+

clonazepan )&i'otril+

nta(onista receptores

nta(onista receptores

anta(onista receptores



5T

a(onista receptores

in,iidor de la $-

a(onista receptores tipo

2

a(onista receptores c,

in,iidor de la lieraci%n de

c,

in,iidor de de la c,!

a(onista receptores :

etrapiramidalismos; sedaci%n

etrapiramidalismos; sedaci%n

sedaci%n; ,iperprolactinemia; aumento de

peso

sedaci%n; ,iperprolactinemia; aumento de

peso

sedaci%n; aumento de peso;

,iperprolactinemia

nauseas; '%mitos

nauseas; insomnio

mareo; sedaci%n; se<uedad de oca;

,ipotensi%n

nauseas; '%mitos

deilidad en los m=suculos in>ltrados

nauseas; '%mitos ; diarrea

sedaci%n; somnolencia. deilidad muscular

0;25 8

110 a

0;050;2 m(*(n

100800

50600

0;58

0;0250;300

515

0;050;4

715

'ariale

2;520

0;255

1080

40



aclo?eno )@ioresal+ a(onista receptores : sedaci%n; somnolencia

#A se especi>ca entre parBntesis un nomre comercial en caso de no eistir medicamento con denominaci%n (enBrica para?acilitar la =s<ueda del producto##A deido a la limitaci%n del especio se especi>can =nicamente a<uellas más ?recuentes *o se'erasA dopaminaC 5TA serotoninaC $-A monoaminooidasaC A noradrenalinaC c,eA acetilcolinaA c,!A acetilcolinesterasaC:A ácido (ammaaminoutíricoC aA adultosC nA ni"os

41



6! F4rmacos ,ue act9an so$re la neurotransmisión dopamin#rgica

a: Antagonistas dopamin#rgicos

;os neurol#pticos son 0(rmacos que *loquean los receptores dopaminérgicos y,

que de*ido a este mecanismo de accin, se vienen empleando cl(sicamente en el

tratamiento de dos tipos principales de trastornosE las psicosis en el (rea psiqui(trica

y los movimientos anormales involuntarios en el (rea neurolgica en este segundo

apartado es en el que se incluye el síndrome de %ourette, del que constituyen el

principal tratamiento.

;os medicamentos m(s utiliados dentro de este grupo se encuentran dentro de

aquellos catalogados como neurolépticos cl(sicos entre estos, aquellos prescritos

con mayor 0recuencia son el 7aloperidol y la pimoida, pro*a*lemente porque son

los que 7an sido sometidos a mayor n-mero de estudios.,=,@ ;a e0icacia clínica de

am*os 0(rmacos parece ser similar, pero la pimoida demostr en todos los tra*a6os

ser me6or tolerada que el 7aloperidol por lo que, en principio, se considera pre0eri*le

esta -ltima. !us principales e0ectos adversos son las reacciones e1trapiramidales :

principalmente distonías agudas, acatisia y parLinsonismo :, la sedacin, la

disminucin de la capacidad de concentracin y la depresin.B,<

5tros neurolépticos cl(sicos utiliados con 0recuencia en /uropa pero no en /stados

Unidos por lo que se dispone de menos estudios controlados realiados con los

mismos son la sulpirida y la tiaprida a pesar de este relativo inconveniente, algunos

autores los consideran como agentes de primera eleccin en el tratamiento del

síndrome de %ourette.?,3A Dic7a pre0erencia se de*e esencialmente a que apenas

producen e0ectos e1trapiramidales porque no atraviesan *ien la *arrera

7ematoence0(lica no o*stante, no est(n desprovistos de reacciones adversas,

puesto que con elevada 0recuencia originan sedacin, pudiendo tam*ién causar

7iperprolactinemia, que puede llegar a traducirse en galactorrea clínicamente

relevante, y aumento del apetito y peso.

$ lo largo de los -ltimos a"os 7a surgido un interés progresivamente creciente por

investigar la actividad de los nuevos neurolépticos en el tratamiento del síndrome de

%ourette. /n relacin a la risperidona, el m(s antiguo de ellos, tras algunos estudios

preliminares de casuística limitada, tres tra*a6os recientes con0irman su e0icacia



superior a place*o y similar a la de la pimoida y la de la clonidina en el tratamiento

de los tics33,34,3I una venta6a adicional de este 0(rmaco es que parece mostrar

e0ectividad 0rente a la sintomatología o*sesivo compulsiva, así como 0rente a las

conductas agresivas.B,3 !us e0ectos indesea*les m(s 0recuentes son la sedacin y,

en menor medida, el aumento de peso y la 7iperprolactinemia, siendo poco

0recuente la presentacin de cuadros e1trapiramidales.

;a in0ormacin disponi*le so*re los neurolépticos m(s recientes, olanapina,

quetiapina y iprasidona &esta -ltima aun no comercialiada en /spa"a', es todavía

muy escasa, si *ien para todos ellos se 7an descrito casos de respuesta positiva y,

en el caso de la olanapina, incluso se 7a llevado a ca*o un estudio do*le:ciego

cruado de un a"o de duracin, si *ien con solo pacientes.3=

Dado lo limitado de lacasuística actual con estos medicamentos, parece sensato reservar su uso para

aquellos casos que no respondan o no toleren otras alternativas terapéuticas.

;a tetra$ena+ina vacía los depsitos presin(pticos de monoaminas y *loquea los

receptores postsin(pticos de dopamina, pudiendo emplearse como alternativa e0ica

a los neurolépticos entre sus e0ectos indesea*les 7a*ituales se cuentan la

sedacin, la depresin, y el parLinsonismo.3@ No se encuentra comercialiada en

/spa"a, por lo que 7a de solicitarse como 0(rmaco de importacin, lo que di0iculta yencarece sustancialmente su uso.

$: Agonistas dopamin#rgicos

;a pergolida se comporta como agonista de los receptores dopaminérgicos con

a0inidad pre0erente 7acia los receptores presin(pticos, motivo por el cual se decidi

pro*ar inicialmente en el tratamiento del síndrome de %ourette, o*serv(ndose

resultados alentadores con su uso3B estos datos preliminares 0ueron con0irmados

posteriormente por otros autores en un ensayo clínico a do*le:ciego. 3< /l 0(rmaco,

que 0ue empleado en dosis muy *a6as, no produ6o e0ectos adversos relevantes en

am*os estudios.

;a selegilina in7i*e la M$5:, enima que degrada de 0orma pre0erente aunque no

e1clusiva, a la dopamina y que, como la pergolida, se emplea 7a*itualmente en el

tratamiento de la en0ermedad de ParLinson. De*ido a su car(cter estimulante, en

3??I3? se llev a ca*o un estudio en el tratamiento del síndrome de %ourette

43



asociado a trastorno de atencin con 7iperactividad, seguido posteriormente por otro

pu*licado en 3??@4A que permitieron compro*ar que si *ien el 0(rmaco parece,

ciertamente, mostrar e0icacia en el tratamiento del trastorno de atencin, tam*ién

parece ser e0ica 0rente a los tics. /n am*os tra*a6os el medicamento 0ue *ien

tolerado.

;! F4rmacos ,ue act9an so$re la neurotransmisión adren#rgica

/n este apartado se contempla 0undamentalmente la clonidina, sustancia con

accin moduladora so*re el sistema adrenérgico, que suele ser considerado como

alternativa a los neurolépticos si *ien, dado que es tam*ién e0ica en el tratamiento

del trastorno de atencin con 7iperactividad, en aquellos casos en que coe1isten

am*as patologías, de*e de catalogarse entre los agentes de primera eleccin.4,?,43

/ntre sus reacciones adversas m(s comunes destacan la sedacin, la irrita*ilidad

en la in0ancia, el mareo, la sequedad de *oca y la 7ipotensin, siendo la sedacin la

m(s 0recuente e incapacitante de todas ellas. /n /spa"a no e1iste indicacin

especí0ica para el síndrome de %ourette ni para el trastorno de atencin, indic(ndose

en el prospecto que no de*e utiliarse en ni"os menores de 34 a"os ello no de*e,

sin em*argo, de constituir un o*st(culo para su utiliacin en ni"os, una ve se

e1plique a los padres que las pautas de uso de uso de este 0(rmaco en otros países

est(n per0ectamente tipi0icadas.

Un 0(rmaco de accin muy similar a la clonidina, aunque algo me6or tolerado en los

que a la incidencia de sedacin e 7ipotensin se re0iere,3A es la guan0acina que

tam*ién 7a demostrado ser e0ectiva en el tratamiento de los tics.44 /ste 0(rmaco no

est( disponi*le en /spa"a, pudiendo solo ser o*tenido en calidad de medicamento

de importacin por lo que de*e de quedar relegado e1clusivamente para aquellos

casos que respondan muy *ien a la clonidina pero no toleren sus e0ectos

indesea*les.

<! F4rmacos ,ue act9an so$re la neurotransmisión colin#rgica

a: 8icotina. ;a nicotina se 7a utiliado 0undamentalmente como medicacin

coadyuvante de los neurolépticos para potenciar los e0ectos de los mismos7a*itualmente se usa en 0orma de parc7es transdérmicos, lo que minimia la

44



posi*ilidad de que origine e0ectos adictivos entre sus e0ectos adversos destacan la

posi*ilidad de causar nauseas y vmitos.4I,4

$: Toxina $otulínica. !e 7a introducido muy recientemente en el tratamiento del

síndrome de %ourette y pro*a*lemente alcance un é1ito nota*le de*ido a suseguridad y e0icacia, ya que se *asa en provocar la par(lisis de los m-sculos

a0ectados mediante la inyeccin local de la to1ina. De*ido precisamente a que su

accin se limita a dic7os m-sculos, sus e0ectos adversos son mínimos,

0undamentalmente sensacin de 0atiga*ilidad en los m-sculos inyectados, y la

duracin de su e0ecto es largo, pudiendo durar desde un mes como mínimo 7asta

m(s de un a"o, 7a*iéndose descrito en algunos casos la desaparicin total de los

tics.<,4=,4@

c: Donepe+ilo. /n 3???, y dentro de la línea del estudio de los agentes de accin

colinérgica en el tratamiento del síndrome de %ourette y sus patologías asociadas,

)oopes4B descri*e dos casos de ni"os con síndrome de %ourette y %D$) en los que

am*as patologías respondieron nota*lemente *ien al tratamiento con un in7i*idor de

la acetilcolinesterasa, el donepeilo. Cuatro casos adicionales, uno de los cuales

padecía %D$) asociado, 7an sido pu*licados posteriormente.4< $unque la casuística

es limitada los datos parecen prometedores y 7ay que tener en cuenta que tam*iénse 7an escrito recientemente varios casos de %D$) no asociados a tics con

respuesta 0avora*le a este medicamento4? lo que parece indicar que sería un agente

particularmente apropiado para aquellos casos en que coe1isten am*as patologías.

/s importante destacar que el donepeilo y los 0(rmacos de accin similar &entre los

que la galantamina podría ser de especial interés ya que, adem(s de in7i*ir a la

acetilcolinesterasa act-a como estimulante directo de los receptores colinérgicos

nicotínicos' se 7an comercialiado para el tratamiento de la en0ermedad de $l7eimer por lo que no e1isten indicacin ni dosis especí0icas para la in0ancia en

caso de administrarse en el tratamiento del síndrome de %ourette los 0amiliares del

en0ermo de*en de ser conscientes de este 7ec7o y de que se 7an de seguir las

pautas de dosi0icacin indicadas por los autores pioneros en este tema.

=! F4rmacos ,ue act9an so$re la neurotransimisón ga$#rgica

45



a: /lona+epam. /s una *enodiaepina de amplio espectro, ampliamente utiliada

en el tratamiento de la epilepsia, de algunos trastornos psiqui(tricos, como

coadyuvante del dolor neurop(tico y como miorrela6ante. $ pesar de que su uso en

el tratamiento del síndrome de %ourette est( com-nmente sancionado en la pr(ctica

clínica, o qui( precisamente por este motivo, no se 7an llevado a ca*o ensayos

clínicos controlados para controlar su e0icacia sino solo estudios clínicos de

revisin.IA,I3,I4 $ pesar de ello a menudo suele ser considerado como un agente de

eleccin.43,II !uele ser un 0(rmaco *ien tolerado aunque, como todas las

*enodiaepinas, puede producir sedacin que puede ser minimiada

administrandolo en dosis -nica nocturna.

$: 2aclofeno. $gonista de los receptores G$$ se emplea 7a*itualmente comorela6ante muscular y como coadyuvante en el dolor neurop(tico. /n 3??? $aad 4=

descri*e 4@ casos de pacientes tratados con *aclo0eno y to1ina *otulínica con

e1celentes resultados. Posteriormente, en un tra*a6o cruado do*le:ciego, !inger y

colsI con0irman la e0icacia y la *uena tolera*ilidad de este medicamento que

algunos autores consideran actualmente entre los de primera eleccin.43

;!>! 1tros medicamentos

/ntre los m-ltiples 0(rmacos ensayados en el tratamiento de los tics y de los cuales

todavía no se dispone de datos lo su0icientemente consistentes como para

dedicarles un apartado especí0ico, pero que merece la pena mencionar porque

pueden ser -tiles en casos determinados y esta*lecerse en el 0uturo su e0icacia con

mayor precisin, ca*e citar los siguientesEB,<

a' agentes que modulan los receptores opi(ceosE se 7an empleado tanto

antagonistas puros, como es la naltre1ona, como agonistas parciales y totalesE

metadona, *uprenor0ina y tramadol.

*' antagonistas del calcioE ni0edipina, verapamilo y 0lunariina

c' mari7uana y su producto activo puro el etra7idrocanna*inol

d' antagonistas de los receptores androgénicos como la 0lutamida

e' inmunoglo*ulinas

46



Tratamiento del trastorno de atención con -iperactividad

6! Psicoestimulantes

%anto la de1troan0etamina &retirada ya en /spa"a 7ace varios a"os y suscepti*le de

o*tenerse solo como 0(rmaco de importacin' como el metil0enidato, agentes que

act-an potenciando la accin de la dopamina y de la noradrenalina, constituyen el

tratamiento cl(sico del %D$).I= /n el caso del síndrome de %ourette y %D$)

asociados siempre 7a e1istido el temor que estos 0(rmacos, de*ido a su mecanismo

de accin, pudieran empeorar la 0recuencia y severidad de los tics. B No o*stante, en

las revisiones m(s recientes se asume que si *ien este es un peligro real que 7ay

que tener en cuenta, parece pro*a*le que solo se presente en una minoría de

casos, 0recuentemente asociado al inicio del tratamiento yHo a dosis elevadas del

0(rmaco y cuyo riesgo de presentacin pro*a*lemente 7a sido so*revalorado de*ido

a la naturalea espont(neamente 0luctuante de los tics.I,< Por ello, no se considera

7oy contraindicada la administracin de psicoestimulantes en estos ni"os, si *ien se

recomienda un seguimiento estricto del tratamiento. Pueden causar insomnio y

disminucin del apetito y peso como e0ectos adversos m(s comunes, siendo

e1cepcional que producan taquicardia o aumento de la presin sanguínea.

Una alternativa interesante y novedosa al uso de los psicoestimulantes cl(sicos es

el moda0inilo, 0(rmaco de mecanismo de accin comple6o, inicialmente introducido

para el tratamiento de la narcolepsia como alternativa a la de1troan0etamina y el

metil0enidato y que recientemente 7a sido ensayado con é1ito tanto en ni"os como

en adultos con %D$) aunque no de 0orma especí0ica en aquellos con síndrome de

%ourette asociado.I@,IB Como -nica reaccin adversa relevante se 7an descrito

algunos casos de ce0aleas.

;! /lonidina

;a clonidina se 7a venido considerando tradicionalmente un 0(rmaco -til en el

tratamiento del %D$) consider(ndose 7a*itualmente como agente de segunda o

tercera línea tras el uso de los psicoestimulantes o de los antidepresivos

dependiendo del criterio del médico o investigador.I<,I? Considerando que, como yase mencion anteriormente, tam*ién es un tratamiento e0ica 0rentes a los tics, y

47



que la sedacin, su reaccin adversa m(s 0recuente, podría verse contrarrestado

por los psicoestimulantes cuyo e0ecto indesea*le m(s 7a*itual es, por el contrario, el

insomnio, la asociacin de am*os tipos de 0(rmacos parecería una medida

terapéutica racional. !in em*argo, este en0oque no 7a*ía sido seriamente a*ordado

7asta 7ace pocos meses en que 0ue pu*licado un tra*a6o muy *ien dise"ado

demostrando que tanto el metil0enidato como la clonidina son medicamentos

e0icaces para el tratamiento de los tics y del %D$) y que la asociacin de am*os es

m(s e0ica que la monoterapia 0rente a una y otra patología siendo, asimismo, me6or

tolerada.A

<! Antidepresivos

;os antidepresivos tricíclicos se utilian desde 7ace ya muc7os a"os en ni"os con%D$) que no responden o no toleran los psicoestimulantes sus inconvenientes

radican en que no son tan e0icaces como estos -ltimos y en sus e0ectos secundarios

que incluyen la sequedad de *oca, el estre"imiento y la sedacin entre los m(s

0recuentes.I<,3 Por ello, a lo largo de los -ltimos a"os, 7an comenado a e1plorarse

las posi*ilidades de otros antidepresivos de introduccin m(s reciente. ;a

venla0a1ina, de mecanismo de accin similar a los tricíclicos pero me6or tolerada,

parece resultar tam*ién e0ica en el tratamiento de este síndrome,4

así como laatomo1etina, in7i*idor selectivo de la recaptacin de noradrenalina.I, ;os

in7i*idores selectivos de la recaptacin de serotonina &+!#!', por el contrario, no

parecen ser especialmente e0ectivos a este respecto.=

Tratamiento del trastorno o$sesivo7compulsivo

6! F4rmacos potenciadores de la serotonina

/n el tratamiento de la sintomatología o*sesivo:compulsiva, los -nicos 0(rmacos

que 7an demostrado una e0icacia real 7an sido aquellos que potencian la

neurotransmisin serotoninérgica otros medicamentos pueden utiliarse solamente

en calidad de tratamiento coadyuvante para potenciar la e0icacia de los primeros.

a: /lomipramina. /s un antidepresivo tricíclico que in7i*e de 0orma pre0erente la

recaptacin de la serotonina 0ue el primer 0(rmaco e0ectivo en el tratamiento de este

síndrome y el -nico disponi*le durante muc7os a"os.@ )oy en día 7a quedadorelegado a una posicin secundaria de*ido a que los +!#! son igualmente e0icaces

48



y muc7o me6or tolerados que, puesto que la clomipramina causa numerosos e0ectos

indesea*les desde los que no son graves pero si muy molestos, como la sequedad

de *oca, el estre"imiento, la dilatacin pupilar y la di0icultad de acomodacin que

causan visin *orrosa e intolerancia a la lu, y la retencin urinaria entre los m(s

0recuentes, 7asta los m(s graves como las arritmias cardíacas que pueden llegar a

causar la muerte. )a de tenerse en cuenta a este respecto, que en el tratamiento

del %5C las dosis administradas 7a*itualmente de*en de ser altas.

$: 3n-i$idores selectivos de la recaptación de serotonina. !on los 0(rmacos de

eleccin en el tratamiento del %5C, 7a*iendose demostrado que cualquiera de los

actualmente disponi*les : 0luvo1amina, 0luo1etina, paro1etina, sertralina, citalopram :

muestran una e0icacia similar. ;o mismo que la clomipramina, no o*stante, las dosis7an de ser elevadas, superiores a las 7a*itualmente utiliadas en el tratamiento de

la depresin.B $unque muc7o menos t1icos que la clomipramina, no carecen de

e0ectos adversos los m(s comunes a0ectan al tracto gastrointestinal &anore1ia,

nauseas, vmitos, diarrea', al sistema nervioso central &ansiedad, nerviosismo,

insomnio' y a la 0uncin se1ual aunque la dis0uncin se1ual no constituye un

pro*lema en el paciente pedi(trico si lo es, y muy importante, en el adulto.

;! 1tros medicamentos coadyuvantes

!on de interés en en0ermos que no 7an respondido a ninguno de los +!#!

e1istentes : es importante recordar que en un caso puede no ser e0ica uno de ellos

pero si otro distinto por lo que 7ay que pro*arlos todos : ni la clomipramina. )ay que

destacar en este apartado el papel de los neurolépticos, particularmente de la

risperidona que ya se cit al inicio de este capítulo.< ;a olanapina parece tam*ién

ser una opcin interesante en este aspecto.?.=A $parte de los neurolépticos e1isten

pocas opciones disponi*les aunque se 7an descrito casos de respuesta positiva a

0(rmacos antiepilépticos como el (cido valproico o la ga*apentina y a nuevos

antidepresivos con accin moduladora so*re la serotonina como la mirtaapina y la

ne0aodona.

49



Tabla II. Fármacos utilizados en el tratamiento del T del T- disponiles en !spa"a

Fármaco# $ecanismo de acci%n &eacciones ad'ersas## &an(o de dosis

utilizadas

)m(*día+

T

metil?enidato

)&ui?en+

moda>nilo

)$odiodal+

imipraminaD

)To?ranil+

'enla?aina

)Eandral+

reoetina

)oreo+

lieraci%n de

acti'aci%n ,ipotalámica

in,iici%n recaptaci%n

5T


5T


insomnio; irritailidad; anoreia

ce?aleas

sedaci%n; se<uedad de oca;

estre"imiento;

midriasis; ciclopleGia; cardiotoicidad

anoreia; nauseas; se<uedad de oca

ta<uicardia; se<uedad de oca;

estre"imiento

1060

100400

25200

37;52

no se ,a

ensaado

50



T

-

clomipramina

)To?ranil+

Hu'oamina

Huoetina

paroetina)Ieroat+

sertralina

)esitran+

citalopram

)Ieropram+

in,iici%n recaptaci%n 5T

)+



in,iici%n recaptaci%n 5Tin,iici%n recaptaci%n 5T


sedaci%n; se<uedad de oca;

estre"imiento;

midriasis; ciclopleGia; cardiotoicidad

ner'iosismo; nauseas; diarrea; dis?unci%n

seual

ner'iosismo; nauseas; diarrea; dis?unci%nseual


seual


seual


seual

25250

50300

2080

2060

252002060

#A se especi>ca entre parBntesis un nomre comercial en caso de no eistir medicamento con denominaci%n (enBrica para?acilitar la =s<ueda del producto ##A deido a la limitaci%n del especio se especi>can =nicamente a<uellas más ?recuentes *o se'eras DA como prorotipo de antidepresi'o tricíclico

51



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54



Aportaciones de la neuropsicología al estudio del síndrome de Tourette

Montserrat P#re+ Pamies

3ntroducción

/l síndrome de %ourette 7a 0ascinado a neurlogos, psiquiatras, genetistas y

neurocientí0icos.3 !in em*argo, los 7allagos en los diversos campos cientí0icos son

di0íciles de integrar por la gran varia*ilidad de la sintomatología y lo elusivo de sus

mani0estaciones. Frecuentemente aparecen determinaciones neuro*iolgicas

normales en pacientes con gran a0ectacin clínica.

/l interés cientí0ico por el síndrome de %ourette se renov en los a"os sesenta, aldescu*rirse la e0icacia de un 0(rmaco, el neuroléptico 6aloperidol , en el control de la

sintomatología. Desde entonces, 7an ido pu*lic(ndose cada ve m(s artículos y se

7an realiado diversas monogra0ías revisando el síndrome.4:<

Pese a la distorsin social que puede representar el síndrome de %ourette 7ay

re0erencias 7istricas de persona6es céle*res que padecieron esta patología. /l

emperador romano Claudio presenta*a numerosos tics y vocaliaciones, segun

!vetonius. Un caso cl(sico es el del Dr. !amuel 2o7nson, escritor y crítico inglés delsiglo >8+++, que presenta*a muecas y contorsiones adem(s de severa sintomato:

logía o*sesivo:compulsiva. Meige y Feindel? citan a Napolen, MoliZre y Pedro el

Grande. MacDonald Critc7ley3A re0iere tics en )onoré de alac y $ndré Malrau1.

Fog y PaLLen*erg33 7an planteado la posi*ilidad de que Moart presentara un

síndrome de Gilles de la %ourette.

Aspectos /línicos

/l síndrome de %ourette &!%' constituye el trastorno m(s grave relacionado con tics.

/s una en0ermedad neurolgica que comporta una sintomatología muy amplia. /l

cuadro clínico es altamente varia*le.

;os tics son movimientos involuntarios, r(pidos, sin 0inalidad, repetitivos y

estereotipados de determinados grupos musculares. Disminuyen durante el sue"o.

$lgunos pacientes con !% presentan e1clusivamente tics motores simples yvocaliaciones ocasionales, en otros puede predominar la sintomatología o*sesiva

55



acompa"ada de rituales y compulsiones, en otros e1iste una constante vocaliacin,

con 0recuente coprolalia, e intensa autoagresin.34 $dem(s de la oscilacin de la

intensidad de los síntomas seg-n la época, se di*u6an e6es en las mani0estaciones

de la sintomatología, los cuales tal ve pueden ser relacionados con las vías de

neurotransmisores selectivamente a0ectadas. /1iste un grupo de pacientes que

presentan un cuadro di0erente que e1plican como tics sensorialesE son sensa:

ciones som(ticas recurrentes e involuntarias localiadas en articulaciones, 7uesos,

m-sculos y otras partes del cuerpo. ;a sensacin puede ser de peso, ligerea,

cosquillas, 0río, calor, o cualquier otra sensacin. /s vivida como molesta, y el

paciente realia un movimiento para li*rarse de ella. ;os movimientos tienen un

car(cter voluntario, y pueden implicar cualquier grupo muscular. ;a sensacin

dis0rica reaparece.

/n el síndrome es 0recuente la ecofilia, o repeticin involuntaria de sonidos,

pala*ras, 0rases o movimientos. $parece en el II de la amplia serie vista por

!7apiro et al.I

;a coprolalia& que supone el uso involuntario de sonidos, pala*ras o 0rases inacep:

ta*les por re0erirse a temas [ta*-[, es sin duda el síntoma de !% que m(s atencin

7a atraido. No aparece en todos los pacientes, ni es patognomnico de !%. Noresponde a una motivacin y la entonacin es di0erente a la de los [tacos[ dic7os

voluntariamente.

/s 0recuente que los pacientes !% presenten trastornos emocionales y pro*lemas

en la adaptacin al entorno social. ;as alteraciones son muy variadas e incluyen

trastornos o*sesivo:compulsivos &5CD', alteraciones de atencin e 7iperactividad

&$D)D', conducta agresiva y autoagresiva, actividades se1uales inadecuadas,

conducta impulsiva o asocial y di0icultades de aprendia6e.

!e 7a descrito con 0recuencia en los !% conducta autoagresiva, 7eteroagresiva y

asocial.3I !te0l3 estudi una po*lacin de I3 !% respecto a los pro*lemas

conductuales 7allando que eran muy 0recuentes, y que el =I 7a*ía solicitado alg-n

tipo de asesoramiento para ellos tam*ién se plasma*a insatis0accin por la ayuda

reci*ida. ;os pacientes considera*an que la medicacin no me6ora*a los aspectos

conductuales.

56



;a autoagresin es un síntoma raro en las en0ermedades neurolgicas, ya que solo

aparece en el síndrome de ;esc7 Ny7an o en casos de retraso mental. /s

relativamente 0recuente en !%, ya que todos los clínicos 7an visto varios casos.

/ntre las conductas autoagresivas m(s 0recuentes en !%, %rim*le3= re0iere golpearse

la ca*ea y el cuerpo, clavarse o*6etos y destaca la gran 0recuencia de las

autoagresiones a los o6os. /n nuestros pacientes 7emos constatado pellicos,

mordeduras de dedos y mucosa *ucal, estiramiento de piel 7aciéndose sangre, y en

un caso de gran a0ectacin, quemaduras repetidas en las manos por ponerlas en

aceite 7irviendo.

Consideramos necesario tener en cuenta las características asociadas que suelen

acompa"ar al !% cuando se realia un estudio neuropsicolgico. ;as /scalas de+mpresin Clínica Glo*al de Kale para el !índrome de Gilles de la %ourette3@ valoran

aspectos relevantes del síndrome. ;a asignacin de la puntuacin a los pacientes se

7ace en *ase a la o*servacin, a la 7istoria clínica y a las comunicaciones de los

0amiliares. %ranscri*imos a continuacin nuestra versin castellana de las escalas,

que empleamos para 0ormar su*grupos clínicos en nuestros pacientes constatando

el predominio de patología atencional, o*sesiva o simplemente motora.

ST! Escala de 3mpresión /línica lo$al so$re Tics

/sta escala se *asa en toda la in0ormacin asequi*le concerniente al impacto

adverso de las conductas de tics en la vida individual.

81.MA" No síntomas de tics.

21.DE."38E Cuestiona*les los tics. No satis0acen los criterios para trastorno

por tics crnicos."E?E !atis0ace los criterios del D!M:+++ para tics crnicos. ;os

síntomas no inter0ieren ni son evidentes para la mayoría de la

gente.

M1DE.AD1 ;os síntomas de tics causan alg-n pro*lema en determinada

(rea y son percepti*les para la mayoría de las personas

alguna ve.

57



81TA2"E ;os tics causan pro*lemas en m(s de un (rea de

0uncionamiento. !on 0recuentes y evidentes la mayor parte del

tiempo.

SE?E.1 ;os tics causan alteracin signi0icativa en los roles socialesprimarios de modo que el actuar en situaciones [7a*ituales[ es

imposi*le o muy pertur*ado.

M'@ SE?E.1 ;os tics son incapacitantes y Ho 7an causado lesiones 0ísicas

severas.

7 1/D 7 Escala de 3mpresión /línica lo$al so$re 1$sesión

8alora el nivel de sintomatología o*sesivo:compulsiva en *ase a toda la

in0ormacin asequi*le.

81.MA" No síntomas de 5C o conductas 5C.

21.DE."38E !íntomas claros, pero no a0ectan la 0uncin escolar, social u

ocupacional.

"E?E ;eve alteracin en escuela, social u ocupacional. Cumple

criterios D!M:+8 para 5CD. No o*vio para los que no conocen

al paciente.

M1DE.AD1 $lgunas alteraciones que advierten los que no le conocen. /s

capa de mantener un acepta*le 0uncionamiento.

81TA2"E $lteracin que causa serios per6uicios en casa, escuela

o pro0esin. ;a capacidad de mantenerse empleado o

estudiando se ve a0ectada por sintomatología 5C.

SE?E.1 $l menos dos (reas de 0uncin claramente alteradas.#educcin de la actividad por incapacidad para soportar la

carga completa.

M'@ SE?E.1 Disrupcin en m-ltiples (reas, incluyendo relaciones sociales.

Casi incapacitado por los síntomas. Gasta casi todo el día en

conducta o*sesiva.

ADD! Escala de 3mpresión /línica lo$al de Alteración Atencional

58



8alorada por toda la in0ormacin clínica disponi*le, incluyendo la o*servacin

durante la entrevista y los in0ormes de los maestros.

81.MA" No síntomas de inatencin, impulsividad, 7iperactividad.

21.DE."38E !íntomas transitorios o in0recuentes, no criterios para

alteracin por dé0icit atencional &$DD' o alteracin por dé0icit

atencional con 7iperactividad &$D)D'.

"E?E !íntomas para criterios de alteracin por dé0icit atencional con

7iperactividad &$D)D'. Conducta adecuada en am*iente no

muy estructurado. Puede 0uncionar en casa o en clase con

slo disrupciones mínimas.

M1DE.AD1 ;os síntomas varían con la situacin y en el tiempo. #equiere

cierta estructuracin del am*iente para que la conducta sea

organiada y apropiada, pero raramente requiere una

supervisin individual.

SE?E.1 !íntomas constantes de inatencin, impulsividad e

7iperactividad. !uele requerir supervisin individual.

M'@ SE?E.1 +ncapa de 0uncionar en casa ni en la escuela a causa de losimportantes síntomas de inatencin, impulsividad e

7iperactividad. #equiere supervisin constante &cuidado las 4

7oras'.

!e pueden relacionar los su*grupos clínicos de síndrome de %ourette con

7iperactividad de una vía dopaminérgicaE nigroestriada en los !% con predominio

motor, mesolím*ica en los !% o*sesivos y mesocortical en los !% con alteraciones

atencionales. /1isten di0erencias 0uncionales entre los di0erentes sistemas

dopaminérgicos que podrían conducir al síndrome %ourette a partir de etiologías

diversas. /l contacto preco con neurolépticos parece a0ectar a la via

nigroestriada,3B mientras que el estrés produce modi0icaciones en la vía

mesocortical.3<

59



Estudios 8europatológicos

/n los -ltimos a"os se 7an producido avances en el conocimiento clínico y en el

tratamiento del síndrome de %ourette, pero se sigue desconociendo su

0isiopatología. ;as onas que se suponen implicadas son los ganglios *asales y suscone1iones corticales, especialmente el crte1 pre0rontal. /n las escasas autopsias

realiadas a pacientes !% aparecen alteraciones en los ganglios *asales.3?,4A

;os estudios de neuroimagen [in vivo[ con #M 7an constatado en pacientes !%

leves anormalidades estructurales en los ganglios *asales. Peterson et al.43

esta*lecen en adultos normales la e1istencia de una asimetría a nivel de ganglios

*asalesE el n-cleo lenticular iquierdo &putamen \ p(lido' es mayor que el derec7o, y

el caudado derec7o tienen mayor tama"o que el iquierdo. )allan reduccin en elvolumen de los ganglios *asales iquierdos en 3 pacientes !% adultos,

comparados con controles. !inger et al.3 encuentran en ni"os normales un mayor

tama"o del putamen iquierdo. /n IB ni"os !% con y sin $D)D aparece un putamen

derec7o de tama"o superior al iquierdo &inversin de la asimetría'. /n los %! \

$D)D, tanto el p(lido como el n-cleo lenticular iquierdos est(n disminuidos

respecto a los controles y a los %! sin $D)D. !u estudio apoya la relevancia de los

ganglios *asales en el cuadro de !%, así como la posi*ilidad de cam*ios regionalesen relacin con $D)D, di0erencia*les de los relacionados primariamente con los tics.

ert7ier, ayés y %olosa44 en la #M de pacientes !% que presentan

simult(neamente el síndrome de $sperger encuentran anomalías como

polimicrogirias y alteraciones de la migracin neural.

)yde y 9ein*erg4I estudian 3A pare6as de gemelos univitelinos con !% en grado

discordante. $precian reduccin del volumen del n-cleo caudado derec7o en el

su6eto m(s a0ectado en comparacin con su gemelo, y la atri*uyen a determinantes

am*ientales no compartidos.

/n pacientes !% adultos se 7a encontrado una reduccin del 4A del cuerpo

calloso &seccin sagital medial'.4 ;a disminucin de la conectividad intra7emis0érica

puede estar en relacin con las anomalías constatadas en tareas conductualmente

lateraliadas que implican a los ganglios *asales.4=

;as técnicas 0uncionales 7an mostrado cam*ios en la actividad de los ganglios

*asales y el crte1 pre0rontal en pacientes !%. /n la tomogra0ía por emisin de

60



positrones &%/P' se 7a constado menor consumo de glucosa en ciertas regionesE

cortea or*ito0rontal, insular in0erior y estriado ventral. $parece adem(s

7ipermeta*olismo en onas corticalesE (rea motora suplementaria, ona premotora

lateral y l*ulo parietal superior.4@ /n la tomogra0ia por emisin de 0otn -nico

&!P/C%' se 7a encontrado 7ipoper0usin en ganglios *asales,4B y crte1

r*ito0rontal y temporal mesial.4< ;a resonancia magnética 0uncional &M#0' indica

que la supresin voluntaria de los tics implica activacin del crte1 pre0rontal y del

n-cleo caudado, unida a desactivacin *ilateral de putamen y p(lido.4?

Numerosos pacientes mani0iestan que persiste una sensacin de urgencia y

malestar que no cede ante los neurolépticos, por lo que no se sienten correctamente

medicados, pese a la disminucin de la sintomatología motora.

3=

8europsicología

;os estudios neuropsicolgicos iniciales intenta*an demostrar la e1istencia de

alteraciones neurolgicas a partir de índices de [organicidad[ aplicados a los tests

psicolgicos. Posteriormente se evidencia en pacientes !% un nivel intelectual

dentro de la normalidad con tendencia a presentar un C+ Manipulativo in0erior al C.+.

8er*al, y solo se aprecia alteracin en prue*as de aritmética escrita.IA

!ut7erland et al.I3 se"alan tres condiciones para conseguir in0ormacin

neuropsicolgica so*re el síndromeE 3' #eunir muestras grandes de !%,

pre0eri*lemente de diversas edades y niveles. 4' Contar con un grupo control. I'

/mplear una *atería de tests neuropsicolgicos que permita la discriminacin de

(reas circunscritas. /studian los rendimientos de I4 !%, de < ni"os con

alteraciones del aprendia6e y de IA esquio0rénicos, comparados con sus grupos

control respectivos. ;os su6etos !% presentan un patrn consistente de disminucin

signi0icativa de rendimientos enE Cociente +ntelectual Manipulativo &9+!C o 9$+!',

Claves, Copia y #ecuerdo de la Figura Comple6a de #ey, /vocacin de di*u6os de la

/scala de Memoria de 9ec7sler &9M!', Fluencia 8er*al, y #ecuerdo de )istorias

;gicas &9M!'. Fracasan especialmente en la e6ecucin de la Figura Comple6a de

#ey. Consideran que los resultados sugieren dis0uncin cortical derec7a r*ito:

0rontal, temporal y, en menor grado parietal, y destacan la relacin de estas onas

con el sistema lím*ico. +ndican que la sintomatología %ourette, especialmente las

61



vocaliaciones y gestos signi0icativos y la eco0ilia, sugiere alteraciones en los

sistemas neurales que sustentan los niveles superiores de organiacin conductual,

pro*a*lemente a nivel del crte1 de asociacin. Pero admiten la posi*ilidad de que

los dé0icits surgidos en !% provengan de la dis0uncin de una estructura su*cortical,

como el neoestriado derec7o.

Como, Ourlan y /rnestI4 practican tests a 0amiliares de pacientes %ourette, valorando

$DD y 5CD, y 7allan una elevada 0recuencia de am*os cuadros en los 0amiliares

que presentan tics, pero tam*ién en otros li*res de sintomatología motora.

Consideran que tanto $DD como la sintomatología o*sesivo:compulsiva pueden ser

la -nica mani0estacin de !% y proponen el empleo de tests neuropsicolgicos como

método idneo para identi0icar a los individuos portadores del gen !%.ornsteinII estudia a 3AA pacientes !% con )#N, 9+!C:# y 9#$%:#. /ncuentra

alteraciones en velocidad y capacidad visuoperceptiva. $lgunos su6etos 0allan en el

test de aritmética de la 9#$%:#. $parece una correlacin entre *a6o nivel en

raonamiento, 0ormacin de conceptos, memoria t(ctil y gra0oestesia y aparicin

preco del !%. /n otro estudio posterior, ornsteinI estudia las relaciones entre

características o*sesivas y dis0uncin 0rontal en los 3AA pacientes con síndrome de

%ourette. )alla correlaciones signi0icativas entre 5CD y una prue*a 0rontal, el9isconsin Card !orting %est &9C!%', e 7ipotetia que los di0erentes síntomas

asociados con !% pueden tener distintos sustratos neuroanatmicosE la o*sesin

provendría de dis0uncin del circuito or*ito0rontal, y los tics del circuito motor.

Como,I= al revisar estudios so*re el rendimiento neuropsicolgico de pacientes !%

encuentra alteraciones en cuatro (reas neuropsicolgicasE

3' )a*ilidades de integracin visuomotoraE organiacin perceptiva, y capacidad

visuoconstructiva.

4' )a*ilidades motoras 0inasE #apide, destrea manual y e6ecucin motora

sostenida.

I' )a*ilidad espacialE Procesamiento visuoperceptivo.

' Funcin e6ecutivaE Control mental, atencin sostenida, memoria de tra*a6o,

plani0icacin y organiacin, conducta dirigida a un o*6etivo, 0le1i*ilidad cognitiva,

resolucin de pro*lemas, control de los impulsos y auto:regulacin.

62



!e 7a descrito que muc7os ni"os con !% requieren supervisin a causa de sus

0allos atencionales, di0icultades para organiarse ellos mismos y el tra*a6o escolar y

es 0recuente la alteracin de la caligra0ía.I@

/n nuestra opinin,IB

desde el punto de vista neuropsicolgico, el síndrome de%ourette supone una alteracin del sistema e6ecutivo, regido por el l*ulo 0rontalE

$parecen movimientos, vocaliaciones e impulsos par(sitos, que se producen

paralelamente a las acciones voluntarias, sin impedirlas. K, al contrario de otras

patologías su*corticales, el síndrome %ourette no produce demencia, y es

compati*le con niveles intelectuales elevados. $dem(s, el síndrome de %ourette

comporta una comple6a patología en la que se une un trastorno del movimiento con

diversas alteracionesE trastornos atencionales, o*sesiones, y pro*lemasconductuales. Parece e1istir un trastorno a nivel de los ganglios *asales que altera

circuitos 0ronto:estriatales implicados en conductas comple6as. /l síndrome de

%ourette constituye un e6emplo paradigm(tico de distorsin del sistema e6ecutivo, el

sistema de emisin de respuestas del organismo.

;os pacientes !% suplen con atencin voluntaria los procesos de0icitarios. $tienden

y realian tareas empleando el pre0rontal en ve de los ganglios *asales, que est(n

alterados. ;a patología %ourette puede resumirse como la di0icultad para esta*lecer procesos autom(ticos, involuntarios, en los que articular los aprendia6es.

+nvestigaciones provenientes de distintos campos cientí0icos intentan esclarecer e

incorporar la in0luencia en la aparicin, gravedad y evolucin del síndrome de

%ourette de 0actores tales como las relaciones entre los diversos sistemas de

neurotransmisores, así como el e0ecto del estrés am*iental, las condiciones

patolgicas coe1istentes &trastorno atencional, migra"a y asma' y 0inalmente la

e1posicin a t1icos. !e est( con0igurando la idea de un sistema su*cortical7erméticamente regulado que interviene en el control del movimiento voluntario,

presenta una progresin ontogénica distintiva, y es sensi*le al estrésI< y a las

in0luencias 7ormonales género:especí0icas.I? /ste sistema presenta numerosas

cone1iones con el sistema lím*ico y con el crte1 pre0rontal..

$le1ander, De;ong y !tricLA 7an ela*orado a partir de sus investigaciones con

primates, un modelo de cone1in entre 0rontal y ganglios *asales a través de cinco

circuitos paralelos y segregados, di0erenciados a nivel anatmico y 0uncional, que

63



sustentan 0unciones motoras y cognitivas especí0icas. !e trata del circuito motor, el

oculomotor, el dorsolateral, el or*ito0rontal lateral, y el cingulado anterior &que se

relaciona con el estriado ventral, onas de los ganglios *asales con 0unciones

lím*icas'. /ste en0oque 7a supuesto una revolucin en las neurociencias al resaltar

la contri*ucin de onas su*corticales a tareas comple6as y se 7a aplicado al

an(lisis de diversas patologías. /n el síndrome %ourette parecen estar alterados el

circuito motor, el or*ito0rontal lateral y el cingulado anterior.I

;os tics parecen originarse en una anormal descarga neuronal de los ganglios

*asales que provoca un e1ceso de actividad talamocortical, provocando

movimientos involuntarios. /n los ganglios *asales e1isten dos compartimentos

di0erenciadosE la matri, que reci*e inputs de las corteas motoras y sensoriales, ylos estriosomas, que reci*en cone1iones lím*icas, relacionadas con las emociones.

/n los su6etos normales predomina la actividad meta*lica en la matri, permitiendo

la actividad e0iciente. !i se produce un desequili*rio a 0avor de los estriosomas,

aparecen tics y estereotipias, y los aspectos emocionales invaden constantemente

la conducta.I@

2e00ries et al.3 en un estudio con %/P encuentran que en los su6etos normales la

actividad del circuito motor implica la disminucin de actividad del circuitoor*ito0rontal lateral, mientras que en pacientes !% se produce una sinergia &actividad

paralela' entre am*os circuitos. Concluyen que la característica 0isiopatolgica del

!% son las alteradas interacciones entre aspectos motores y lím*icos.

Conviene estudiar el sustrato neural de la 0ormacin de 7(*itos para entender el

síndrome de %ourette.4 ;os 7(*itos son rutinas encadenadas que vinculan pistas

sensoriales con acciones. ;a 0ormacin de 7(*itos depende del valor re0orador de

las pistas sensoriales, y se estudia empleando estímulos re0oradores o aversivos.;os neurotransmisores son claves en la consolidacin de los 7(*itos. /n ni"os !%

se 7a o*servado alteraciones en una prue*a de aprendia6e pro*a*ilístico, que

relacionan con 0allos en la adquisicin de 7(*itos regulados por los ganglios

*asales.I

;os estudios genéticos, de neuroimagen, 0armacolgicos y neuropsicolgicos

intentan aumentar el conocimiento del síndrome de %ourette y me6orar su a*orda6e

clínico. /s imprescindi*le esta*lecer relaciones consistentes entre mani0estaciones

64



conductuales y sustrato org(nico. Por ello, conviene analiar de 0orma especí0ica los

distintos su*grupos de pacientes que presentan entidades clínicas di0erenciadas.

/l en0oque neuropsicolgico es especialmente adecuado en el estudio de esta

patología, ya que se sit-a a nivel de conducta y trata de relacionar sus alteracionescon dis0unciones neurolgicas.

$ partir de los tra*a6os revisados, se evidencia que los pacientes con síndrome de

%ourette tienen que en0rentarse a un 0lu6o constante de vivencias emocionales y

datos irrelevantes, que di0icultan la correcta e6ecucin de los o*6etivos prioritarios.

;os distintos tratamientos psicolgicos como aprendia6e de la rela6acin, la

inversin de 7(*itos y la ela*oracin de estrategias cognitivas son necesarios para

ayudarles a disminuir las tensiones atencionales y emotivas, y a e1presar sus

auténticas capacidades. Pueden reconquistar la 0uncin e6ecutiva, pero -nicamente

a partir de un es0uero organiado, motivado y consciente.

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67



"a incidencia del estr#s y los o$%etivos de la Terapia Psicológica& en los

aspectos $iopsicosociales y comportamentales del Síndrome de illes de la

Tourette! 'n Modelo interactivo para la integración de factores!

Diana .ut ?asermanas Frega

3ntroducción

Mi intervencin tiene como o*6etivo analiar el papel del estrés y la relacin de los

aspectos *iopsicosociales y comportamentales que inciden o se mani0iestan en

las personas a0ectadas por !índrome de %ourette y en su entorno socio:0amiliar.

/s o*vio que una pro*lem(tica tan comple6a no puede ser estudiada ni muc7omenos resuelta desde un solo punto de vista o desde una -nica modalidad

terapéutica. Por el contrario, el !índrome de %ourette requiere una consideracin

y un en0oque multidisciplinar, que nos permita comprenderlo y a*ordarlo de modo

integral.

Con respecto a sus 0undamentos *iolgicos, las investigaciones cientí0icas nos

permiten *uscar en el genoma 7umano las claves de los mecanismos por los que

se producen y transmiten a la descendencia ciertas alteraciones en laneurotransmisin &especialmente en el sistema dopaminérgico', y en la anatomía

y 0isiología de estructuras cere*rales, como los ganglios *asales y el sistema

lím*ico.

/s muy importante insistir en el 7ec7o de que, pese a que la pala*ra %+C es una

0orma apocopada del voca*lo italiano %+C)+5, que signi0ica capric7o, ni los tics

motricos o ver*ales propios de este síndrome, ni los trastornos asociados a él,

son el resultado de conductas capric7osas, e1céntricas o ar*itrarias, sino lamani0estacin de peculiaridades neurolgicas, de di0erencias especí0icas en el

0uncionamiento o con0ormacin del sistema nervioso.

Pese a la importancia de la etiología org(nica, en el caso del !índrome de

%ourette, como en otras pro*lem(ticas, adquieren relevancia las relaciones

interpersonales, e1terioriadas en las respuestas, actitudes o reacciones de los

integrantes del entorno socio0amiliar, y los pensamientos, sentimientos y

creencias que estos comportamientos suscitan en el a0ectado.

68



;a interaccin entre estos 0actores y la predisposicin *iolgica al !índrome de

%ourette &!%',dan como resultado el modo particular con que cada persona

a0ectada vive y desarrolla el !índrome.

!eg-n el diccionario, síndromees el con6unto de signos y síntomas que de0inenun proceso patolgico, por presentarse generalmente asociados en el tiempo.

;os signos son mani0estaciones o*6etivas del proceso patolgico.. /n el caso del

!%, los signos característicos son los tics motricos y 0nicos, seg-n los criterios

e1plicitados en el D!M:+8.

;os síntomas son apreciaciones su*6etivas de alteraciones provocadas por el

proceso patolgico. /n el !%, los signos y síntomas pueden variar de un paciente

a otro, o en el mismo paciente en distintos momentos de su vida.

2unto a los signos y síntomas propios, en el !% es signi0icativa la presencia de

trastornos asociados, como el trastorno o*sesivo compulsivo, las conductas

autolesivas, las alteraciones del sue"o y el dé0icit atencional con 7iperactividad.

$lgunos de estos trastornos compartirían su origen genético con el !% y, en

muc7os casos, sus mani0estaciones son m(s graves y angustiantes que los

propios tics./sta comple6a diversidad de signos, síntomas y trastornos concomitantes,

aumenta la necesidad de considerar las características di0erenciales a la 7ora de

dise"ar programas terapéuticos individualiados e investigaciones.

$dem(s de la vulnera*ilidad genéticamente transmitida, e1isten 0actores

epigenéticos que, durante la gestacin y el parto, aumentan la pro*a*ilidad de

aparicin preco del !%E la alimentacin de0icitaria, el consumo de drogas o

alco7ol y las situaciones estresantes durante el em*arao, así como los malostratos y las situaciones de riesgo o a*andono para el recién nacido.

/stos 0actores de*erían tenerse en cuenta tanto para el diagnstico personal

como para la ela*oracin de Programas de +ntervencin Comunitaria para la

prevencin del !%, so*re todo en grupos que puedan considerarse de riesgo.

Estr#s y síndrome de Tourette

69



;amenta*lemente, para muc7os ni"os con !índrome de %ourette, la in0ancia no

siempre es una época segura y 0eli, pues las situaciones que 0avorecen la

emisin de los tics y los trastornos asociados se presentan tanto en la escuela

como en la intimidad del 7ogar.

/1iste evidencia empírica de que, tanto en la ni"e como en la vida adulta, los

0actores psicosociales pueden e1acer*ar la sintomatología del !%, o por el

contrario, disminuir su 0recuencia e intensidad. /n este sentido, la gran mayoría

de situaciones en las que se agravan las mani0estaciones del !%, tienen un com-n

denominador insoslaya*leE el estrés.

;as %eorías +nteractivas de ;aarus y FolLman de0inen el estrés como un con6unto

de relaciones particulares entre la persona y la situacin en que se encuentra,cuando esta situacin o las demandas que presenta, son valoradas por el su6eto

como algo que supera o e1cede sus posi*ilidades o sus recursos para a0rontarla

y, por lo tanto, son vividas como una amenaa que puede da"ar o poner en

peligro su propio *ienestar, sus intereses o su integridad personal.

/sta de0inicin tiene importantes connotacionesE

;a consideracin de una situacin como estresante no es algo o*6etivo, pues

depende de cmo el su6eto eval-a la situacin y sus posi*ilidades para soportarla

o resolverla

/l disparo o inicio de las reacciones es involuntario y su*6etivo, *asta con

so*revalorar las demandas de la situacin o con su*estimar las capacidades y los

recursos que se disponen para a0rontarla, para que se susciten una serie de

reacciones 0isiolgicas y unas repuestas cognitivas y conductuales características

del estrés.

/n los casos de !índrome de %ourette, las situaciones valoradas como

estresantes suelen coincidir con la aparicin de tics, o con la necesidad de emitir

voces o movimientos que ayudan al su6eto a mitigar su ansiedad, o a contrarrestar

sensaciones corporales molestas o desagrada*les, conocidas como tics

sensoriales o tensión premonitoria.

/n este sentido, los tics tendrían una e1plicacin 0uncionalE aunque en apariencia

sean involuntarios, su emisin contri*uiría, a corto plao, a *rindar alivio ante lastensiones premonitorias y las situaciones estresantes. Pero, parad6icamente,

70



esta respuesta li*eradora en 0orma de tics, puede convertirse a mediano plao en

la principal 0uente de angustia y estrés para la persona a0ectada por !índrome de

%ourette y para su entorno pr1imo

2unto al an(lisis topogr(0ico de los tics, *asado en la descripcin de losmovimientos o sonidos emitidos por la persona a0ectada, el $n(lisis Funcional de

los tics y otros síntomas del !índrome de %ourette, es decir, el estudio de lo que

en cada caso ocurre antes, durante y después de su aparicin, permite constatar

que, en un alto porcenta6e de situaciones, la atencin y preocupacin del medio

7acia los tics, re0uera la importancia que el a0ectado les concede, 7asta el punto

de que sus intentos por evitarlos o disimularlos pasan a ser uno de sus principales

estresores.Desde esta perspectiva, no es e1tra"o que muc7as personas a0ectadas por !%

estén dispuestas a renunciar a aquello que quieren o les gusta 7acer,

especialmente si temen que, a causa de sus tics, puedan convertirse en o*6eto de

críticas, *urlas, 7umillaciones y 7asta insultos o castigos 0ísicos.

Motivados por el miedo al ridículo, a la marginacin o, en el me6or de los casos, a

la compasin, la persona a0ectada puede llegar a asumir actitudes aparentemente

in6usti0icadas y di0íciles de comprender, como intentar a*andonar sus estudios,negarse a tra*a6ar o de6ar de ir a lugares que eran de su agrado. !in darse

cuenta, comiena a actuar a 0avor de la 7iptesis que tanto temeE van a de6arme

de lado por ser como soy.

/n estos casos, las respuestas del medio no suelen ayudar muc7oElas etiquetas

de capric7oso, vago o desconsiderado se aplican con m(s 0uera a-n al ni"o

o al adolescente con !índrome de %ourette. De esta manera, se penalian directa

o indirectamente las mani0estaciones de los tics y los trastornos asociados y se

magni0ican las consecuencias del pro*lema, pero no se pro0undia en sus causas

para intentar resolverlo.

/sta angustiante y muc7as veces dolorosa realidad sería di0erente, si el entorno

de las personas a0ectadas conociera y so*re todo comprendiera y tolerase la

pro*lem(tica del %ourette y sus distintos modos de mani0estarse.

%odo esto nos lleva a plantear la necesidad de realiar Campa"as de educacin y

sensi*iliacin social que permitan paliar las consecuencias del desconocimiento

71



y tra*a6ar desde el Derecho a la ormalización, tal como se 7a 7ec7o con otras

pro*lem(ticas.

$ctualmente nadie e1igiría a un ni"o ciego o de0iciente visual que se es0uerce por

aprender con los métodos convencionales de ense"ana, *asados en lapercepcin ocular. !in em*argo se le sigue pidiendo a los ni"os diagnosticados

con !índrome de %ourette que se queden quietos, que 7agan un es0uero por

no gritar, otro es0uero por mantener la atencin m(s all( de sus posi*ilidades, y

so*re todo que intenten controlarse y no molestar con sus tics.

/stas permanentes e1igencias de adaptacin se realian, en la mayoría de los

casos, sin tener en cuenta si el ni"o o el adolescente puede 7acer aquello que se

le pide, o si estos requerimientos son relevantes o imprescindi*les para sudesarrollo o su rendimiento académico. /sta e1posicin a demandas ale6adas de

los alcances reales, son por sí mismas generadoras y potenciadoras del estrés.

M(s all( de las respuestas particulares, e1istiría un patrn de respuesta o

actitudes comunes, asociadas al rec7ao 7acia las mani0estaciones del !índrome

de %ourette, a la generacin de sentimientos de culpa o negacin ante la

en0ermedad y a los intentos de controlar o reprimir los tics, aunque el coste de

esta supresin voluntaria conlleve un aumento de su emisin en otros momentoso situaciones.

!iguiendo la de0inicin de estrés de ;aarus y FolLman, sería 0undamental

disminuir o relativiar las e1igencias del medio, y adaptarlas a las posi*ilidades y

necesidades del su6eto y, paralelamente, aumentar sus e1pectativas de e0icacia

&in0undirle con0iana en que conseguir( sus o*6etivos, así como alentarlo y

animarlo por sus logros', para amortiguar los e0ectos del estrés y evitar las

reacciones mencionada.

'n Modelo 3nteractivo para la integración de factores

$ continuacin, presentaré un Modelo de mi autoría que integra las varia*les

*iopsicosociales y comportamentales relevantes para el !índrome de %ourette.

/l siguiente esquema plantea una relacin interactiva entre los distintos 0actores y

propone un Modelo general de $n(lisis Funcional que puede aplicarse al estudio

72



de casos individualiados, siempre y cuando, para cada caso, se tengan en

cuenta sus peculiaridades y circunstancias especí0icas.

No todas las varia*les o situaciones consideradas se presentan en todos los

pacientes con !índrome de %ourette, pero de*erían ser valoradas para el dise"ode un Programa %erapéutico entre cuyos o*6etivos destacan conseguir una

optimiacin y normaliacin en la calidad de vida de las personas a0ectadas por

!% y lograr el pleno desarrollo de sus capacidades así como su integracin social,

en un clima de a0ecto, respeto y tolerancia 7acia las di0erencias individuales y sus

modos de mani0estacin &Figura 3'. Para la e1plicacin del Modelo +nteractivo,

dividiremos el esquema en secuencias episdicas, cuya aparicin temporal puede

variar.

73



ANTECEDENTES

Ansiedad

Situación estresante Variables orgánicas Respuestas de estrés

AmenazantePerjudicialAversiva

Predisposición

biológica a ST

FisiológicaActivación ognitiva

onducutal

T!SRespuesta interiorAlivio de la activación"Re#orzamiento negativo$

CONSECUENTES

Respuesta e%terior

"Re#orzamiento positivo$

Familiar Sobreprotección

&edio 'ducativo 'n#ado

Social (urlas

Penalización

Atencióne%cesiva

)aciaaspectosnegativos

del ST

onsecuencias

a corto plazo

'stresores e%ternos

S*ntomas +signos delespectroTourette

Pensamientosdesadaptativos,Tener ST es

malo.

So malo / a

'st*mulos aversivos

#*sicos / morales

Rebeld*aagresividad

"0 T!$

Sometimiento"0 c1 Autolesivos$

CONSECUENCIAS A MEDIANO PLAZO

'stresores e%ternos

Pérdida de autoestima

astigos

e%ternos

Abandono de

actividades

Pérdida de

interés "0 2A3$

'stresores internos

2epresión

Aislamiento

ValgoSirvoPuedo4o conseguiré&e 5uieren

6uiero

78

reencias dis#uncionales

"0T8$

8&P94S!87'SR!T9A4'S

compensatorios

i!ura #1 &odelo interactivo para la integración de Factores biopsicosociales + comportamentales en el ST + trastornos

asociados1

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74



/n primer lugar se destaca como 0actor de vulnera*ilidad la predisposicin

*iolgica al !% &3', genéticamente trasmitida.

;a presencia de situaciones potencialmente estresantes &4', constituye un

importante antecedente que, al interactuar con los 0actores *iolgicos, aumentalas pro*a*ilidades de que los signos y síntomas del síndrome se mani0iesten

e1plícitamente &I'

;a aparicin de tics es re0orada positiva y negativamente ./l re0oramiento

negativo &', consiste en lo que la emisin de los tics le quita al a0ectadoE

muc7as veces, los tics proporcionan un alivio moment(neo al estrés o a la tensin

premonitoria que les precede &tics sensoriales', especialmente si pueden

realiarse en un lugar seguro &li*re de miradas o comentarios críticos' .

/sta sensacin de disminucin de la ansiedad y de la tensin tras su emisin, es

la principal consecuencia a corto plao de los tics &='.

$dem(s de esta consecuencia intrínseca, en alg-n momento el su6eto empiea a

perci*ir respuestas e1trínsecas del medio socialE lo que 7acen sus 0amiliares,

pro0esores y compa"eros cuando aparecen los tics.

/stas respuestas e1teriores suponen el re0oramiento positivo &@' o lo queo*tiene el a0ectado por las mani0estaciones del síndrome.

/n este sentido, lo que suele o*tener del medio socio: 0amiliar es la atencin

e1cesiva 7acia los tics, e1presada a través de actitudes am*ivalentes que oscilan

desde la so*reproteccin a la severidad o la intolerancia &B'.

/n algunos casos la intolerancia se materialia en *urlas, críticas y 7umillaciones.

De esta manera el !% se va asociando a estímulos aversivos o desagrada*les,

tanto de tipo moral &insultos', como 0ísicos &castigos corporales'

/stas respuestas aversivas del medio social, suelen ir acompa"adas de una 0alta

de reconocimiento 7acia las capacidades del a0ectadoE éste reci*e m(s críticas o

comentarios negativos a causa del !índrome de %ourette, que elogios o

comentarios 0avora*les por sus virtudes o por las cosas que 7ace *ien. &<'

/stas actitudes del entorno y el temor a que se reproducan en nuevos

am*ientes, se convierten en los principales estresores de la persona a0ectada,

7asta el punto de generarle estados de ansiedad anticipatoriaE la ansiedad no slo

75



se activa en situaciones estresantes, sino incluso antes de que se producan, si el

su6eto considera que pueden ocurrir las consecuencias temidas. /n estos casos,

la persona puede comenar a evitar situaciones en las que tema reci*ir

respuestas aversivas, con independencia de que ello realmente vaya a ocurrir.

$sí, el ingreso a un nuevo colegio, a u tra*a6o, a un clu*, a la universidad o

simplemente la realiacin de un tr(mite o una compra, pueden ser vividas con

angustia y evitadas por el paciente, si sa*e o cree que ser( víctima de la

incomprensin o las críticas de los dem(s.

;a activacin generada por el estrés puede incrementar la aparicin de la

sintomatología propia del !%, lo que di0iculta o entorpece el desempe"o.

;a sensacin o evidencia de 0racaso por parte del su6eto a la 7ora de a0rontar di0icultades, lo predispone para la aparicin de pensamientos desadaptativos y

autodescali0icadores &?', asociados a la idea de que tener S9ndrome de #ourette”,

o “tener esto <ue a mi me pasa &si se desconoce el diagnstico', es algo malo”/

“!o tengo este pro;lema, !o tengo S9ndrome de #ourette, por tanto !o so! una

mala persona&3A'. !i esta situacin se mantiene, a mediano o largo plao se

genera un do*le proceso cognitivo conductual en torno a las consecuencias

asociadas al !índrome de %ouretteEPor un lado, la aparicin de reacciones de re*eldía o agresividad &33' ante las

reales o supuestas actitudes aversivas del entorno.

/n este punto conviene recordar que el trastorno para el control de impulsos &%C+'

puede presentarse asociado al !%. /n estos casos el a0ectado posee menos

posi*ilidades de control so*re sus reacciones agresivas o violentas una ve que

se desencadenan, con lo que aumenta el dramatismo de la reaccin y la

pro*a*ilidad de que reci*a m(s castigos a causa de su mala conducta.

;as reacciones del entorno tam*ién pueden generar sentimientos de culpa*ilidad

y actitudes de sometimiento &34' en el a0ectado. !i esto lo unimos a que las

conductas autolesivas tam*ién pueden aparecer asociadas al !%, no es di0ícil

comprender que, en ocasiones, los pensamientos culpgenos contri*uyan a

desencadenar agresiones 0ísicas o insultos que la persona a0ectada se in0lige a sí

misma.

76



%anto las reacciones de re*eldía como las de sometimiento pueden conllevar un

a*andono o disminucin de las actividades &3I' que el a0ectado realia

7a*itualmente, o una pérdida de interés &3' 7acia sus tareas u o*ligaciones, por

lo que pro*a*lemente reci*ir( nuevas reprimendas &3='.

Paralelamente, se van desarrollando procesos psicolgicos &pensamientos y

sentimientos' en el a0ectado por !%E las creencias dis0uncionales &3@' que tiene

so*re sí mismo se e1presan con 0rases precedidas por el noE no valgo, no sirvo,

no puedo, no lo conseguiré. /stas cogniciones revelan *a6as e1pectativas de

e0icacia, de con0iana en las propias pro*a*ilidades de é1ito. 5tra característica

es la sensacin de que no se es querido o aceptado.

/l temor a 7acer mal las cosas y reci*ir consecuencias desagrada*les, suelee1terioriarse a través de actitudes negativistas y de la 0rase no quiero. /l

negativismo o la pasividad son entonces una manera de proteger la *a6a

autoestima &3B', y evitar críticas o 7umillaciones que atentan contra la dignidad.

/stas creencias est(n en la *ase del desarrollo de conductas de escape o

evitacin, como estrategia de0ensiva ante aquellas situaciones en las que estas

temidas respuestas del medio pueden presentarseE

/n el (m*ito escolar, la evitacin se asocia con pellas, con negarse a ir al

colegio, con peleas con los compa"eros o con actitudes de aislamiento en la

clase. /stos pro*lemas de conducta, com*inados con el dé0icit atencional con

7iperactividad &D$)', trastorno asociado al !% en el A de los casos, aumentan

las pro*a*ilidades de 0racaso escolar y el deseo o decisin de a*andonar los

estudios, a pesar de que la inteligencia de estos ni"os se encuentra en niveles de

normalidad y, en algunos casos es superior a la media.

!ituaciones parecidas pueden desencadenarse cuando el su6eto se incorpora a la

vida la*oral o pro0esionalE a*sentisismo, *a6as la*orales, despidos &3I3'

$ mediano plao la intervencin de estos estímulos producen el aislamiento&3<'

voluntario o impuesto de la persona a0ectada por !%, y la aparicin de cuadros de

depresin &3?' de distinta gravedad.

/n estados depresivos, las creencias dis0uncionales &3@' co*ran m(s 0uera y

0i6ea, so*re todo en los casos en los que el trastorno o*sesivo compulsivo &4A'& %5C' aparece asociado al !%. #ecordemos que las o*sesiones presentes en el

77



%5C son pensamientos o im(genes intrusivas que in0unden miedos de gran

intensidad, 7asta que el punto de sentir la necesidad de realiar comportamientos

aparentrmenre ar*itrarios, para neutraliar la ansiedad o la angustia que estos

temores producen.

/stas conductas e1travagantes conocidas como compulsiones suelen emitirse de

modo estereotipado, a modo de rituales &43' que pueden requerir de la

participacin de otras personas, a quienes el a0ectado les pide que 7agan o digan

ciertas cosas que les resultan tranquiliadoras.

;as estrategias psicoterapéuticas para el %5C, se *asan en la prevencin de los

rituales y de las respuestas neutraliadoras, para que el paciente desarrolle otros

recursos que contrarresten la ansiedad generada por sus o*sesiones. ;aprevencin de respuesta conlleva inicialmente un aumento de la activacin, lo que

en el caso de pacientes en los que el %5C se presenta como trastorno asociado al

!%, puede desencadenar un recrudecimiento de los tics

/s importante tener en cuenta que los rituales, las agresiones o las

autoagresiones presentes en algunos trastornos asociados al !%, pueden

constituir o 0ormar parte de tics motricos y ver*ales de mayor comple6idad.

;a interaccin de los estresores internos &44' y e1ternos&4I' y la accin de los

trastornos asociados al !%, aumentan la vulnera*ilidad de y la responsividad de

los a0ectados ante la presencia de situaciones potencialmente estresantes &4'.

/n este an(lisis, las varia*les se retroalimentan como si 0ormasen un círculo

vicioso que a simple vista puede parecer desalentador. Pero los círculos viciosos

pueden romperse, y a ello apuntan los o*6etivos de la %erapia Psicolgica del

!índrome de %ouretteE tras la evaluacin de cada caso en particular, es posi*le

dise"ar un Programa de tratamiento que, mediante técnicas cognitivas y

conductuales, a*arque las distintas pro*lem(ticas y di0icultades detectadas en el

paciente y en su medio.

"a Terapia Psicológica del Síndrome de Tourette

;a %erapia Psicolgica del !índrome de %ourette puede requerirse desde una

perspectiva egodistnica, cuando es el paciente quien se siente a*rumado por los

78



síntomas del trastorno y solicita atencin, o desde un planteamiento egosintnico,

cuando la 0amilia o el entorno pr1imo del paciente son quienes solicitan atencin

psicolgica para la persona a0ectada, pero ésta no admite o no siente que el

!índrome de %ourette le ocasione las di0icultades o pro*lemas que los otros

e1presan.

;os planteamientos egosintnicos de la terapia tam*ién se o*servan en

am*ientes escolares rígidos o en 0amilias muy e1igentes, en las que las

mani0estaciones del !índrome de %ourette se consideran 0allos di0íciles de tolerar.

/n estos casos es muy importante 7acer comprender al entorno socio:0amiliar que

ciertas e1igencias de*erían relativiarse y adaptarse en 0uncin de la edad, las

posi*ilidades, las circunstancias y las necesidades que el paciente con !% posee./n cualquier caso, es conveniente que los destinatarios de la intervencin

terapéutica sean tanto la persona a0ectada como los integrantes signi0icativos de

su entorno 0amiliar, seg-n sus necesidades.

%am*ién es importante la in0ormacin que se pueda suministrar a educadores e

integrantes del medio escolar o la*oral, si 0uera necesario, para aclarar dudas y

pre6uicios so*re el síndrome y sus alcances.

;as distintas 0ases de la terapia psicolgica se corresponden con o*6etivos

individualiados para con el paciente y su entorno sociaE

/n la Fase de Psico:educacin se intenta que el paciente encuentre respuestas a

su pregunta “=<u> me pasa?, y el medio socio0amiliar comprenda <u> le pasa.

/sto posi*ilita reorientar las creencias y e1pectativas so*re el !%.

/n una segunda 0ase, las técnicas de rela6acin, reestructuracin cognitiva,

*io0eed*acL y mane6o de la atencin contri*uyen a aumentar las posi*ilidades deautocontrol del paciente, so*re todo si paralelamente se tra*a6an actitudes de

apoyo, tolerancia y a6uste adecuado de demandas en su medio social.

;as %écnicas Cognitivo ^ Conductuales se centran en la adquisicin y pr(ctica de

7a*ilidades sociales, de comportamientos asertivos y en la modi0icacin de

contingencias am*ientales y sistemas de re0ueros &recompensas y castigos'.

79



/stas técnicas tam*ién aportan estrategias para me6orar el di(logo y la

comunicacin interpersonal y para la resolucin de pro*lemas y situaciones

con0lictivas.

;a %erapia Psicolgica no es incompati*le con los tratamientos 0armacolgicosprescriptos por pro0esionales de la Medicina.

/n estos casos, tam*ién ser( un o*6etivo de atencin psicolgica que el paciente

con !% se implique de manera activa y responsa*le en el seguimiento de las

pautas de medicacin para 0avorecer su ad7erencia al tratamiento 0armacolgico.

_uisiera resaltar que la comple6idad de un pro*lema no implica necesariamente

que las di0icultades para resolverlo sean mayores, sino que puede admitir una

mayor cantidad de soluciones.

Como en otras pro*lem(ticas di0íciles, qui(s la clave para a*ordar el !índrome

de %ourette no esté en *uscar la solucin per0ecta, sino en procurar un equili*rio

armnico de todas las varia*les a través de la com*inacin m(s adecuada para

cada caso, y so*re todo en “6umanizar estos intentos de solucin en un clima de

respeto y comprensin, tanto 7acia las necesidades personales, como 7acia el

tiempo que cada persona necesita para alcanar los o*6etivos planteados.

Mis amigos y pacientes con !índrome de %ourette y sus 0amilias me 7an permitido

aprender una de las ense"anas m(s importantesE pro*a*lemente no sea 0(cil

convivir con alguien con !índrome de %ourette, ense"arle o atenderlo

pro0esionalmente, pero muc7o m(s di0ícil es vivir tratando de integrar el S# a la

propia e@istencia.

Por eso me atrevo a pedir que no sumemos a las di0icultades propias del !% las

a*surdas de0iciencias causadas por un medio social intolerante e insolidario.)ace muc7os a"os, Mahatma :handi di6o que las personas tenemos <ue

encarnar el cam;io <ue <ueremos ver en el mundo, y en un Mundo que es de

todos y necesita de todos, todos tenemos el mismo derecho a *ormar parte de la

6umanidad <ue lo ha;ita, sin ning-n tipo de e1clusin ni discriminacin. /stoy

segura de que entre todos y todas podremos conseguirlo... tengamos o no

!índrome de %ourette.

80



"a educación del paciente& la familia y el entorno en el síndrome de Tourette!

Dolores Jurado Chacón, Salud Jurado Chacón

3ntroducción

/l primer paso en el tratamiento del !índrome de %ourette &!%' es la propia

educacin del paciente, la 0amilia y las personas del entorno escolar, la*oral y

social.3: ;os ni"os o adultos que padecen !% y trastornos asociados tienen

pro*lemas de aceptacin social con los compa"eros de*ido principalmente a la

0recuencia e intensidad de los tics.=,@ ;a educacin de los compa"eros del entorno

escolar, la*oral y social puede me6orar la percepcin 7acia las personas con !% y

como consecuencia a que éstos sean me6or aceptados socialmente. Para realiar

la educacin del paciente, la 0amilia y su entorno es necesaria la 0ormacin de los

médicos, otros pro0esionales de la salud, psiclogos y educadores.

Algunos conceptos generales de la educación del paciente

De una 0orma clara y simple, la educacin para la salud es un proceso educativo

que capacita a las personas a tener un control so*re su propia salud. !e aplica

tanto en personas sanas como en pacientes. ;a educacin del paciente se puede

de0inir comoE una com*inacin plani0icada de e1periencias educativas dise"adas

para capacitarle en el cumplimiento o la ad7erencia con el tratamiento terapéutico

prescrito.B /l cumplimiento o la ad7erencia es el grado de coincidencia de la

conducta del paciente con lo que el pro0esional sanitario le 7a prescrito, que

incluye tomar una medicacin, seguir una dieta, de6ar de 0umar, 7acer e6ercicio,

etc..B

;a e0icacia de la educacin del paciente 7a sido demostrada en di0erentes

en0ermedades crnicas como dia*etes, 7ipertensin, en0ermedades

cardiovasculares, en0ermedades respiratorias y en0ermedades mentales. ;os

pacientes que reci*en educacin, a di0erencia de los que slo reci*en una

in0ormacin rutinaria, me6oran en la ad7erencia con el régimen prescrito y como

consecuencia 7ay un me6or control de la en0ermedad.<:3A

81



Para desarrollar la educacin del paciente es necesario conocer y aplicar las

di0erentes teorías y modelos que e1plican la conducta 7umana. No 7aremos en

este apartado una e1posicin so*re teorías y modelos de conducta, aunque muy

*revemente recordaremos que la conducta 7umana y en particular la conducta

relacionada con la salud, est( in0luida por 0actores personales y am*ientales, que

se pueden clasi0icar de acuerdo con Green y Oreuter B en los siguientes gruposE

Aredisponentes. Predisponen a adoptar una conducta. +ncluyen 0actores de las

dimensiones cognitiva y a0ectiva de la personaE conocimientos, actitudes,

creencias, valores, autoe0icacia, o intento de cam*io de conducta entre otros.

/stos 0actores 0avorecen la motivación que es necesaria para cam*iar o adoptar

una conducta.Capacitantes. Capacitan a la persona para que tras la motivación, ponga en

pr(ctica una determinada conducta. +ncluyen 0actores personales como ciertas

destreas o 7a*ilidades, y 0actores am*ientales como la disponi*ilidad o

accesi*ilidad a los recursos de salud, recursos educativos, legislacin y normas

de la comunidad o del go*ierno relacionadas con la salud.

Be*orzantes. Contri*uyen a la persistencia o repeticin de una conducta que se

7a adquirido. +ncluyen los *ene0icios o recompensas que perci*e la persona conla nueva conducta, el reconocimiento y apoyo de la 0amilia, amigos, y compa"eros

de tra*a6o o estudio.

;a clasi0icacin de los di0erentes 0actores personales y am*ientales que in0luyen

en una conducta, puede ser -til para dise"ar actividades educativas dirigidas al

paciente se 7a demostrado que es m(s e0ica una com*inacin de

intervenciones o estrategias &cognitivas, a0ectivas, conductuales', en lugar de un

solo tipo de intervencin.?,3A,33

"a educación del paciente con ST y su familia

$unque el !índrome de %ourette es un trastorno neurolgico, adem(s del

tratamiento 0armacolgico, se recomienda una intervencin educativa en el

paciente y su 0amilia.3: /l proceso educativo capacitar( al paciente a adoptar

determinadas conductas que contri*uir(n a una evolucin 0avora*le de suen0ermedad.

82



`Cmo podríamos traar un plan educativo para el a0ectado con !%X. Dada la

varia*ilidad de mani0estaciones clínicas del !índrome de %ourette, cada paciente

de*e tener su propio plan educativo. as(ndonos en los di0erentes 0actores

personales y am*ientales que in0luyen en una conducta y en el modelo

P#/C/D/B y teniendo en cuenta los distintos tratamientos conductuales para los

tics y trastornos asociados,34 nosotros proponemos un plan educativo, que consta

de tres tipos de intervenciones paraE 3' motivar al paciente, 4' capacitarlo y I'

re0orarle su conducta.

83



- Moti!ar al paciente con una buena in&or+ación e incre+entado su

autoe&icacia

3nformar al paciente. /l primer paso en el proceso educativo es in0ormar al

en0ermo y la 0amilia, de 0orma clara y sencilla, so*re la 7istoria natural de laen0ermedad que padece, los trastornos asociados y su pronstico. ;a 0amilia de*e

estar *ien in0ormada de la etiología de los tics, sa*er que no son voluntarios o

intencionados, aunque puedan ser controlados temporalmente por el paciente, y

que no es *ueno el castigo para 0renarlos ya que puede generar ansiedad y a su

ve e1acer*ar los tics.I $ los padres les preocupa muc7o cmo in0luyen la

presencia de los tics en el *ienestar de su 7i6o es importante aclararles que a

largo plao los tics no tienen gran impacto en la adaptacin social, la*oral oemocional de la persona, y si a0ectar(n m(s otros trastornos asociados como el

trastorno o*sesivo compulsivo, el dé0icit de atencin con 7iperactividad, la

depresin o la ansiedad.I /l paciente y su 0amilia de*en comprender que el

síndrome de %ourette no es un trastorno est(tico sino din(mico, con continuos

cam*ios a lo largo de la vida, con un espectro de mani0estaciones

neuroconductuales que crecen y menguan, pero puede tener *uen pronstico

con la medicacin y el aprendia6e de algunas 7a*ilidades cognitivo:conductuales.

;a ad7erencia o cumplimiento con el tratamiento 0armacolgico es un o*6etivo

0undamental de la educacin en el paciente. /ntre los a0ectados con !índrome de

%ourette, la 0alta de ad7erencia al tratamiento 0armacolgico es un 7ec7o *astante

0recuente.34 Un tratamiento a largo plao, el n-mero de 0(rmacos prescritos por

día, y los e0ectos adversos, podrían ser algunos de los 0actores que in0luyen en la

0alta de ad7erencia. Dar in0ormacin so*re la medicacin por escrito, con

instrucciones sencillas en cuanto a la toma de la medicacin &7orario, dosis',

e1plicar la importancia de ad7erirse a la pauta de administracin, o qué 7acer

cuando se olvide de tomar alg-n medicamento33 y so*re todo, anticipar al paciente

los *ene0icios que notar( con la medicacin, ayudar( a me6orar la ad7erencia.

Por otra parte, no de*emos cometer el error de que la 0ase de in0ormacin sea

una simple transmisin de conocimientos o normas por escrito desde el

pro0esional al paciente. ;a in0ormacin es necesaria pero no su0iciente el proceso

educativo es algo m(s que contar a una persona en qué consiste su en0ermedado darle una in0ormacin 0i6ada de antemano es me6or dar una in0ormacin a

84



medida, es decir, de acuerdo con el diagnstico realiado y con las necesidades

educativas de cada persona, que depender(n de sus conocimientos, creencias o

percepciones so*re el pro*lema de salud. /n todo momento 7ay que 0omentar la

cola*oracin del en0ermoE los pro0esionales son e1pertos so*re la en0ermedad y

los pacientes son e1pertos de su propia vida.3I

3ncrementar la autoeficacia del paciente con ST. ;a autoe0icacia, es una

varia*le psicolgica desarrollada en la teoría cognitiva social de andura se

de0ine como la conviccin personal en la capacidad de uno mismo de poder

realiar un cam*io de conducta.B Consiste en ayudar a una persona a creer en su

propia capacidad para conseguir un cam*io, *as(ndonos en e1periencias o

circunstancias del pasado por e6emplo podemos preguntar a un a0ectado con !%so*re situaciones en las que pudo controlar la coprolalia o un tics, o una o*sesin

y re0orarle en su capacidad personal para lograr el cam*io si se lo propone. /l

pro0esional puede 7acer algunas sugerencias de cmo 7acer los cam*ios, pero la

autoe0icacia o con0iana de que es capa, incrementar(, en la medida que la

persona cola*ore y proponga sus propias metas.

/ Capacitar al paciente +ediante el aprendiza0e de ciertas destrezas o

habilidades

%écnicas para la supresin voluntaria y temporal de los tics. ;os tics son

movimientos s-*itos involuntarios y el tratamiento 0armacolgico es el m(s

empleado,34 pero en algunas personas a0ectadas, la medicacin no es e0ica, y

un elevado porcenta6e mani0iestan e0ectos adversos.34 Como alternativa o en

com*inacin con el tratamiento 0armacolgico, se aplican di0erentes terapias de

conducta que ayudan al paciente en el control de los ticsE

Entrenamiento en inversión de há;itos. /s una de las técnicas con m(s

reconocimiento y apoyo por parte de los pro0esionales para el tratamiento de los

tics.I,34,3 /sta técnica consta de las siguientes 0asesE3

a' $utorregistro de los tics. Consiste en 7acer un autorregistro diario de los tics,

anotando su 0recuencia e intensidad a lo largo del día. /sto ayuda a que la

persona sea m(s consciente de cuando se producen los tics y cmo pueden in0luir

85



en su propia vida. /l autorregistro se realia dos semanas antes del

entrenamiento y durante el periodo de entrenamiento.

*' #evisin de los inconvenientes de los tics. /n esta 0ase se revisa los

inconvenientes y venta6as de los tics con el 0in de reducirlos o eliminarlos.

c' Descripcin de los tics e identi0icacin de las sensaciones asociadas con los

tics. ;a persona descri*e cmo es un tic mientras que lo realia voluntariamente e

identi0ica las sensaciones que preceden al tic de esta 0orma aumenta la

conciencia de la persona so*re su propio tic.

d' +denti0icacin de las situaciones que a0ectan a la ocurrencia de los tics.

Consiste en que la persona identi0ique situaciones, actividades o personas que

0avorecen o di0icultan realiar tics.

e' $prender a rela6arse. /n esta 0ase se entrena al paciente para di0erentes

técnicas de rela6acin que ayuden a controlar las situaciones que 0acilitan los tics.

No o*stante &véase p(rra0o siguiente', las técnicas de rela6acin parecen poco

-tiles en el control de los tics.

0' $prender respuestas incompati*les con los tics. /sta es la 0ase principal de toda

la técnica. Consiste en que la persona aprenda y practique una respuestaincompati*le con un tic concreto, de 0orma que esto 7ace imposi*le que ocurra

simult(neamente el tic y la respuesta contraria, por e6emplo un parpadeo suave

para los tics oculares. ;a respuesta contraria de*e ser mantenida durante algunos

minutos.

g' Ensayo del control de los tics. ;a persona de*e de ensayar a solas la técnica

contraria al tic, para adquirir la seguridad de poder realiarla en aquellas

situaciones reales que le 0acilitan el tic.7' Apoyo y .econocimiento! /l apoyo y reconocimiento son 0undamentales para

re0orar una conducta adquirida &véase m(s adelante'. Por esta ran, la me6or

manera de re0orar una técnica aprendida para controlar un tic concreto es que

los 0amiliares o amigos recuerden al paciente cuando 7ace un tics, animarle para

que se es0uerce en controlarlo y elogiarle cuando me6ore.

86



i' Ex-i$ición de la me%ora! /l paciente *usca aquellas situaciones, actividades o

personas 0acilitadoras de los tics, y e17i*e la me6ora que 7a conseguido. /s una

técnica comple6a y requiere de un gran es0uero por parte del paciente.

"+aginar escenas agradables! $lgunos investigadores,3=

7an propuesto imaginar escenas agrada*les como técnica para suprimir temporalmente los tics estos

investigadores o*servaron en un grupo de ni"os que la atencin y concentracin

en escenas agrada*les me6ora*a los tics.

Técnicas de rela0ación! !e 7an recomendado para reducir el estrés que

e1acer*a los tics,I aunque ergin et al.3@ 7an o*servado que tienen un papel

limitado en el tratamiento de tics en ni"os.

Psicoterapia! /s una técnica poco o nada e0ica en la reduccin de los tics, pero

cuando se aplica para disminuir el estrés, la ansiedad y la depresin, puede

contri*uir a reducir la gravedad de los tics, pro*a*lemente no como un

mecanismo directo, sino m(s *ien al reducir las condiciones comr*idas que los

e1acer*an.I

Pr'ctica +asi!a. /s una de las técnicas que m(s se 7a empleado en el

tratamiento de los tics.34 ;a persona repite voluntariamente un tic durante un

periodo de tiempo concreto, por e6emplo, IA minutos, con intervalos de descanso

&= minutos de e6ercicio, 3 minuto de descanso'. /sta técnica se *asa en que la

pr(ctica masiva y el es0uero necesario para la repeticin del tic, genera un

impulso in7i*idor contrario a la e6ecucin del tic. Después de un tiempo de

repeticin se espera que el tic sea e1tinguido. 34,3 /sta técnica 7a sido e0ica en

algunos estudios, pero en la mayoría de ellos no decreci la 0recuencia de los tics

en algunas personas incluso increment la 0recuencia, de*ido a la ansiedad que

puede producir la pr(ctica masiva de los tics. )ay que considerarla como una

técnica terapéutica limitada.34

$ pesar de las técnicas descritas anteriormente, un tra*a6o reciente realiado en

un grupo de ni"os con !% 7a demostrado que el control temporal de los tics

puede ser per6udicial.3B

Terapia cognitivo7conductual de exposición7respuesta EP.:. /sta terapia 7a

sido propuesta para el tratamiento del trastorno o*sesivo compulsivo.34, 3<:44

(sicamente consiste en e1poner a la persona directamente o con la imaginacin

87



Educación de diferentes profesionales

;os di0erentes pro0esionales relacionados con la salud &médicos, 0armacéuticos,

psiclogos, en0ermeros, 0isioterapeutas, terapeutas ocupacionales y tra*a6adores

sociales entre otros' y los educadores de ense"anas medias, de*en reci*ir 0ormacin académica so*re el !% durante el pregrado o el postgrado. De especial

importancia es la 0ormacin del pediatra de atencin primaria y del médico de

0amilia para un diagnstico preco del !% en el ni"o o adulto y su envío al

especialista. ;a 0ormacin de otros pro0esionales de la salud y de los educadores

contri*uir( tam*ién en el diagnstico preco de ni"os o adultos con !%. $dem(s,

la tarea de educar al paciente, la 0amilia y el entorno escolar, la*oral, y social slo

puede ser realiada contando con pro0esionales adiestrados. /n otros países delmundo, los es0ueros educativos que se 7an realiado en médicos y otros

pro0esionales de la salud, 7an contri*uido a un me6or diagnstico y tratamiento del

!% y a un gran avance en la investigacin de la etiología de esta en0ermedad.

Educación del entorno escolar

$lgunos estudios 7an demostrado que los ni"os y adolescentes que padecen !%

tienen pro*lemas de aceptacin social entre los compa"eros de*ido

principalmente a la 0recuencia e intensidad de los tics.=,@ 5tros estudios,I,4= sin

em*argo, 7an demostrado que los tics no est(n asociados con pro*lemas de

adaptacin social o emocional en el ni"o y que muc7os ni"os con !% a-n

teniendo tics graves, son 0elices, con con0iana en sí mismos y con *uenas

relaciones entre sus compa"eros.I ;os pro*lemas de adaptacin social o

emocional son m(s 0recuentes entre los ni"os con !% que tienen asociado dé0icit

de atencin con 7iperactividad.4= $dem(s, los ni"os y adolescentes con !%

especialmente los que padecen dé0icit de atencin con 7iperactividad, presentan

di0erentes pro*lemas de aprendia6e3,4@,4B que pueden e1acer*ar los síntomas y

las alteraciones de la conducta.3 /l am*iente escolar que de*e 0avorecer la salud

de todos los que la integran, puede convertirse en un entorno demasiado 7ostil

para ni"os y adolescentes con !%.

89



Por todo lo anterior, es necesario desarrollar actividades educativas respecto al

!% y trastornos asociados, dirigidas a los compa"eros, ni"os o adolescentes y a

todas las personas que integran la comunidad escolar.

Papel de los psicólogos y profesores. ;os psiclogos de los centros escolaresy los pro0esores tienen un papel muy importante en el *ienestar emocional y

educativo del escolar con !%. ;a identi0icacin de ni"os o adolescentes con !% y

el envío al especialista &neurlogo o psiquiatra in0antil', de*e 0ormar parte de la

pr(ctica del psiclogo escolar.4 $dem(s, el psiclogo, de*e dar in0ormacin a los

pro0esores so*re varios aspectosE 3' cmo reconocer algunos de los

signosHsíntomas del !% y de los trastornos asociados 4' cmo pueden di0icultar

los tics, el dé0icit de atencin con 7iperactividad y los trastornos o*sesivoscompulsivos, el proceso de aprendia6e &tomar apuntes en clase, di0icultades de

lectura o realiar e1(menes entre otros' y I' qué tipo de medidas o adaptaciones

son necesarias para aminorar en estos ni"os o adolescentes sus di0icultades en el

proceso de aprendia6e.3,4< /l psiclogo escolar de*e adem(s apoyar a los padres

y ponerlos en contacto con las di0erentes asociaciones del !% y trastornos

asociados.

Educación de los compañeros. ;a educacin de los compa"eros contri*uye aeliminar percepciones negativas y a 0omentar actitudes positivas 7acia los ni"os o

adolescentes con !%.@ !in em*argo, son escasos los tra*a6os de investigacin

que demuestran la e0icacia de las intervenciones educativas en el medio escolar.

Un estudio reciente realiado por 9oods@ en la Universidad de 9isconsin, 7a

demostrado la e0icacia del vídeo denominado stop +t, + Cant &realiado por la

%ourette !yndrome $ssociation', en el cual se e1pone en qué consiste el !% y

muestra una variedad de personas de di0erentes edades que padecen el

síndrome y que e1plican sus propias e1periencias. /l autor, e1puso el vídeo a un

grupo de estudiantes y compar las actitudes de éstos con otro grupo que no

7a*ía visto el vídeo los estudiantes que vieron el vídeo, o*tuvieron puntuaciones

signi0icativamente m(s elevadas en una escala de aceptacin social

&puntuaciones altas re0le6an mayor acepta*ilidad' que aquellos que no lo 7a*ían

visto. $unque este estudio no pudo pro*ar si los e0ectos positivos se mantienen a

largo plao, demuestra que la e1posicin de un vídeo, es un método educativo

e0ica para cam*iar actitudes entre compa"eros.

90



;as di0erentes asociaciones de !índrome de %ourette pueden contri*uir a la

educacin del entorno escolar mediante la distri*ucin de material educativo

&vídeos, 0olletos, guías', que 0acilitar( a los pro0esores realiar actividades

educativas so*re el !% en los escolares.

Educación del entorno la$oral

;os adultos con !%, en algunas ocasiones, tienen di0icultades para encontrar o

mantener un tra*a6o de*ido a que los tics y trastornos asociados inter0ieren en su

capacidad la*oral3 y les ocasiona pro*lemas de aceptacin social.=,@ /l clínico y

las asociaciones tienen un papel 0undamental en la de0ensa de los derec7os del

paciente y en la educacin del entorno la*oral.3

/l equipo sanitario del medio la*oral, con la cola*oracin de las asociaciones de

!%, de*ería realiar actividades educativas en el (m*ito la*oral, para 0omentar

actitudes positivas entre los compa"eros 7acia los a0ectados de !%.

Educación de la comunidad

;as asociaciones de !% y trastornos asociados desempe"an un papel muy

importante en la educacin de toda la comunidad. Para educar a la comunidad es

necesario aprovec7ar todos los medios y recursos disponi*les, distri*uir material

educativo &guías, 0olletos, vídeos', organiar di0erentes tipos de eventos

&con0erencias, 6ornadasb' y so*re todo, contar con la estrec7a cola*oracin de

los medios de comunicacin &prensa, radio, televisin, internet', para la di0usin

de in0ormacin en la comunidad del !. %ourette.

;a $sociacin $ndalua de !índrome de %ourette y %rastornos $sociados, 7a

organiado desde su constitucin 7asta la actualidad &período 4AAA:AI',

numerosas actividades y eventos, entre los que 7ay que destacar el + Congreso

Nacional cele*rado en Crdo*a adem(s, 7a distri*uido material educativo en

centros sanitarios y educativos, y 7a di0undido in0ormacin a toda la comunidad a

través de di0erentes programas de televisin &véase prlogo'. /n pala*ras de la

presidenta de la asociacin andalua, !alud 2urado C7acn, [aunque no 7ayamos

evaluado el impacto en la comunidad de las di0erentes actividades educativas

91



realiadas por la $sociacin, creo que nuestra la*or 7a despertado cierto interés

entre la comunidad, cumpliendo en parte uno de los principales o*6etivos de la

asociacin, que es la sensi*iliacin de la sociedad, 7acia una en0ermedad poco

conocida.[

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93



Enfermedades raras( Situaciones y demandas socio)sanitarias!

Miguel de la uente S'nchez

3ntroducción( las enfermedades minoritarias

!e entiende por en0ermedad minoritaria aquélla cuya prevalencia en la po*lacin

no supera la tasa de = personas a0ectadas por cada 3A.AAA 7a*itantes. !eg-n

estimaciones de la 5rganiacin Mundial de la !alud, 7ay m(s de =.AAA

en0ermedades que se pueden englo*ar dentro de este término. $ causa de estas

características, su *a6a 0recuencia y su diversidad, son pr(cticamente

desconocidas por la sociedad y, lo que es m(s grave, por los pro0esionales de la

medicina. $unque predominan las dolencias de car(cter congénito, se trata de

síndromes muy dispares, rasgo éste que complica su estudio. No o*stante, con

independencia de esta 7eterogeneidad, se pueden e1traer unas propiedades

comunes mínimas a partir de las cuales es*oar la situacin de las personas

a0ectadas, entre las que ca*e destacar las que a continuacin se se"alanE

- ;os pro0esionales médico^sanitarios suelen carecer de los conocimientos

precisos para realiar diagnsticos certeros y prescri*ir tratamientosadecuados.

- No siempre e1iste un medicamento especí0ico para su tratamiento.

- !on en0ermedades crnicas y, muc7as veces, degenerativas cuyas secuelas y

tratamientos a0ectan a la calidad de vida de las personas y sus 0amilias.

- )ay en0ermedades que desem*ocan en una discapacidad, por lo que las

personas a0ectadas se en0rentan, adem(s, a los pro*lemas de las personas

discapacitadas.

- Como consecuencia de su cronicidad, las personas a0ectadas estar(n

vinculadas al sistema sanitario de por vida.

- Como consecuencia de la *a6a prevalencia y el desconocimiento de estas

en0ermedades, las personas a0ectadas y sus 0amilias su0ren sentimientos de

soledad, incertidum*re ante el 0uturo, angustia y otras mani0estaciones

psicolgicas.

94



;a incertidum*re en el diagnstico entra"a un desasosiego emocional en las

personas a0ectadas y sus 0amilias por no sa*er que les depara el 0uturo. !on

conscientes de los pro*lemas del médico de atencin primaria para llegar a un

diagnostico, aunque esperan que tenga la preparacin su0iciente para detectar los

indicios de la en0ermedad y orientar la *-squeda de especialistas. Pero

so*retodo, se pide a los médicos, en general, y a los de atencin primaria, en

particular, que o0recan a los a0ectados toda la in0ormacin disponi*le so*re la

en0ermedad y sus consecuencias.

;a comunicacin del diagnstico es un momento crucial, vivido como una quie*ra

vital. $parecen sentimientos de soledad entre las personas a0ectadas y sus

0amilias cuando se en0rentan a una en0ermedad de la que 7ay muy pocos casos,por lo que creen que sería conveniente reci*ir ayuda psicolgica para asumir el

diagnstico. /l impacto del diagnstico depende de los siguientes 0actoresE

- /l tiempo transcurrido 7asta llegar un diagnstico. /n los diagnsticos

0(ciles el impacto es mayor, mientras que en los di0íciles, conocer cu(l es la

en0ermedad conduce a sentimientos de li*eracin y alivio.

- ;a 0orma de comunicar el diagnosticoE ;a complicidad y acompa"amiento

del médico aten-a las consecuencias psicolgicas negativas.

- /1pectativas para la persona a0ectadaE Cuanto me6ores e1pectativas se

o0reca al en0ermo, me6or se acepta el diagnstico.

- /l tipo de in0ormacin so*re la en0ermedadE la in0ormacin so*re la

en0ermedad se de*ería dar en términos positivos, 7aciendo 7incapié en las

e1pectativas

$: /l tratamiento de las en0ermedades minoritarias/l principal pro*lema de *uena parte de las en0ermedades minoritarias es la

ine1istencia de un tratamiento especí0ico con el que conseguir su curacin o,

cuando menos, la reduccin de sus síntomas. /sta ausencia de soluciones

terapéuticas concretas lleva a los médicos a prescri*ir tratamientos alternativos

que palien los e0ectos negativos de la en0ermedad. /n ocasiones, son necesarios

determinados productos que, sin ser estrictamente medicamentos, ayudan a

mitigar determinadas mani0estaciones de la en0ermedad &por e6emplo, cremas deproteccin solar para evitar los pro*lemas de la piel'. /stos artículos, pese a ser

96



esenciales para mantener una calidad de vida satis0actoria, no est(n protegidos

por la !eguridad !ocial e, incluso, pueden ser considerados de lu6o, suponiendo

un gasto e1tra importante que a0ecta a la economía 0amiliar.

Con independencia de la 0ase medico^sanitaria en la que se encuentren losen0ermosHas &diagnstico o tratamiento', se pone en evidencia la relevancia de la

actitud del médico de atencin primaria y del especialista para un *uen estado

emocional de la persona en0erma y su 0amilia. Por tratarse de en0ermedades poco

0recuentes y casi desconocidas, las respuestas del médico no siempre pueden

colmar las e1pectativas de las personas a0ectadas. !e ec7a de menos una mayor

complicidad y acompa"amiento a lo largo de todo el proceso, especialmente, del

médico de atencin primaria que es con el que se mantiene una relacin m(sestrec7a. ;as relaciones con los médicos son a veces con0lictivas, o*serv(ndose

algunas de las siguientes actitudes entre los médicos de ca*ecera y especialistaE

- No se o0rece su0iciente in0ormacin que tranquilice a las personas

en0ermas y sus 0amilias

- /l médico de ca*ecera se limita a 0irmar recetas sin siquiera conocer al

paciente

- /l médico de ca*ecera se puede negar a recetar medicamentos prescritos

por el especialista.

- ;a 0alta de e1pectativas de curacin puede 7acer que el médico se

desentienda

- $ctitudes 0rias y distantes, sin tener en cuenta el estado emocional de la

persona a0ectada yHo su 0amilia.

/onsecuencias de la enfermedad

a: Deterioro de la calidad de vida y consecuencias psicológicas

;as en0ermedades minoritarias pueden tener dos tipos de consecuencias

negativasE e0ectos negativos so*re la calidad de vida &dependencia, a*andono del

tra*a6o, o de los estudios, restriccin de las relaciones sociales, etc.' y

consecuencias psicolgicas &pérdida de autoestima, pro*lemas para asumir laen0ermedad, etc.'.

97



7omogéneos di0icultad para dis0rutar de momentos de intimidad por so*recarga

de tra*a6o de la madre o celos del padre porque aquélla dedique m(s tiempo al

cuidado del 7i6oHa en0ermo que a la pare6a, son circunstancias generadoras de

con0lictos que pueden conducir a la separacin. !in em*argo, cuando se superan

estas situaciones, las relaciones de pare6a pueden salir re0oradas.

c: Pro$lemas de integración social

;as personas con en0ermedades minoritarias que derivan en una discapacidad se

en0rentan a los mismos pro*lemas de integracin social que el resto de personas

discapacitadas &*arreras arquitectnicas, sensoriales, pre6uicios sociales, etc.'.

$dem(s, se de*en tener en cuenta las en0ermedades que su0ren procesos de

agravamiento que o*liga a la permanencia en casa o a su 7ospitaliacin durante

periodos prolongados sin olvidar los procesos degenerativos que limitan

progresivamente la movilidad. /stos pro*lemas no siempre son entendidos por el

entorno social, educativo y la*oralE

- +ntegracin educativaE los pro*lemas de integracin escolar son mayores en

las po*laciones rurales donde no e1isten Centros de /ducacin /special.

- +ntegracin la*oralE pro*lemas para encontrar tra*a6o, para conservarlo si la

en0ermedad aparece en la madure. !lo una minoría tiene un empleo para el

que est( cuali0icado. !uelen tra*a6ar como voluntariosHas en asociaciones de

a0ectados o en empleos protegidos.

"as asociaciones de afectados

/n /spa"a, el movimiento asociativo de personas a0ectadas de en0ermedades

minoritarias es muy reciente, pues las m(s antiguas apenas tienen veinte a"os.

!u corta 7istoria 7ace que las asociaciones e1istentes a-n no tengan una

in0raestructura adecuada. /n los primeros momentos del movimiento asociativo,

proli0eraron asociaciones de a0ectados, especí0icas de los distintos síndromes,

predominando las de (m*ito local. !in em*argo, la tendencia actual es la

agrupacin de las mismas en organiaciones de mayor entidad que representen

al con6unto de en0ermedades minoritarias, como la F/D/# &Federacin /spa"ola

99



de /n0ermedades #aras, creada en 3???', de manera que se a-nen 0ueras, se

logre una visin de con6unto y tengan una presencia internacional.

;as asociaciones de en0ermedades minoritarias llevan a ca*o una la*or altamente

valorada por los a0ectados y sus 0amilias. %ienen como 0inalidad la integracinsocial de las personas con en0ermedades minoritarias y la me6ora de su calidad

de vida. ;as principales 0unciones que cumplen sonE

- 50recer in0ormacin y orientacin a las personas a0ectadas y sus 0amilias

- #ealiar 0unciones de autoayuda y prestar ayuda psicolgica

- Potenciar la investigacin cientí0ica de la en0ermedad

- ;uc7ar por la me6ora de la calidad de los servicios socio^sanitarios.

- #ecopilar la in0ormacin disponi*le so*re los avances cientí0icos y so*re la

investigacin *(sica y clínica que se est( llevando a ca*o.

- #ealiar acciones reivindicativas ante las $dministraciones P-*licas y la

sociedad.

;os pro*lemas 0undamentales a los que se en0rentan las asociaciones de

en0ermedades minoritarias se re0ieren a las di0icultades para 0inanciarse y a su

*a6o nivel de a0iliacin. ;os recursos econmicos se o*tienen, principalmente, de

su*venciones, cuya solicitud est( su6eta a los plaos de las convocatorias. ;os

requisitos e1igidos para su o*tencin pueden paraliar la actividad asociativa, que

para llevarla a ca*o se precisan recursos econmicos, pero éstos son di0íciles de

o*tener pues las su*venciones slo se conceden cuando ya 7ay un proyecto en

marc7a. ;as di0icultades de 0inanciacin se traduce en una insu0iciencia de

medios materiales &por e6emplo, algunas tienen su sede en locales prestados' y

7umanos &el personal con el que disponen suele ser voluntario sin la preparacin

adecuada'.

;as relaciones de las asociaciones y las instituciones p-*licas son 0luidas, de

cola*oracin y ayuda. !in em*argo, desde estas organiaciones se tiene la

percepcin de que 7ay una de6ade de 0unciones por parte de la administracin

en las asociaciones, que carecen de la in0raestructura y los medio econmicos

su0icientes para a0rontar estos cometidos.

100



A modo de conclusión( "a opinión de los profesionales socio)sanitarios

;os pro0esionales del (m*ito médico^sanitario son los principales interlocutores

en la vida de las personas con en0ermedades minoritarias y sus 0amilias. Por ello,

una *uena relacin médico^paciente es esencial para la *uena marc7a de la

en0ermedad. ;os aspectos m(s importantes que se destacan desde el (m*ito

sanitario son los siguientesE

actores pro&esionales. Di&erente +odo de relación. /l médico de atencin

primaria se relaciona directamente con el paciente. /l médico 7ospitalario y el

investigador se relacionan con la en0ermedad.

Proble+as de &unciona+iento del siste+a sanitario. /n la $tencin primaria y

durante el proceso de diagnstico de la en0ermedad, surge una serie de

pro*lemas comoE 0alta conocimientos so*re la en0ermedad 0alta de coordinacin

entre los médicos que intervienen en el diagnstico no disponen de in0ormacin

su0iciente para llevar a ca*o el diagnstico y o0recérsela a la 0amilia no se

disponen de datos epidemiolgicos 0alta de incentivacin econmica y política de

la investigacin 0armacéutica 0alta de 0ormacin en entrevista clínica para

comunicar el diagnstico adecuadamente límite de tiempo de dedicacin a los

pacientes.

Proble+as de &unciona+iento del siste+a sanitario! /n la $sistencia

especialiada y )ospitalaria y durante la 0ase de %ratamiento, surgen pro*lemas

comoE e1cesiva sectoriacin por especialidades pro*lemas para acceder a la

in0ormacin so*re tratamientos.

Soluciones. Creación de una entidad #ue recopile la in&or+ación sobre

recursos sociales 3 sanitarios!

;a situacin sanitaria es me6or para las en0ermedades minoritarias que puede ser

tratadas desde Unidades /speciales de %ratamiento que coordinan y dirigen el

proceso de tratamiento. /l sistema sanitario espa"ol no 0avorece su creacin,

pese a la tendencia 7acia la especialiacin de la medicina actual. $lgunos

pro0esionales de la medicina son reticentes a la creacin de Unidades

101



/specialiadas de %ratamiento ante el peligro de que pase a segundo plano la

atencin del paciente y primen otros intereses a6enos, como los *ene0icios

comerciales de los la*oratorios privados.

Desde los servicios socialesE ;as en0ermedades minoritarias se caracterian por su cronicidad que 7ace que se dependa del sistema sanitario de por vida. ste se

caracteria por su saturacin y porque valoran sus rendimientos por los resultados

positivos &altas'. !in em*argo, en este tipo de en0ermedades se producen

a*andonos de en0ermosHas sin que se pueda 7a*lar de altas. /stos 7ec7os

producen un desgaste pro0esional en los médicos y emocional en las personas

a0ectadas y sus 0amilias. Desde un punto de vista socioeconmico, no se de*en

olvidar los costes e1traordinarios que recaen so*re las personas a0ectadas y sus0amilias &gastos, cuidados, etc.'. ;as necesidades de estas personas van m(s all(

de las meramente médicas por lo que, para este tipo de en0ermedades, se de*e

superar el modelo de atencin sanitario e ir 7acia un modelo de atencin

*iopsicosocial, lo que llevaría a 7a*lar de 0amilias en0ermas y a en0ocar la

atencin social en éstas. /sto llevaría apare6ada la e1istencia de un organismo de

(m*ito nacional capa de satis0acer las necesidades, tan 7eterogéneas, que

tienen las personas con en0ermedades minoritarias, con competencia para

coordinar las actuaciones de otras entidades implicadas, p-*licas y privadas.

Finalmente, desde los servicios sociales se tiene constancia de la importancia de

las asociaciones. !e les e1ige demasiada responsa*ilidad sin dotarlas de los

medios e in0raestructuras su0icientes.

102



"as Enfermedades raras en el Marco de la 'nión Europea! Actuaciones en

España!

Mara!illas "z#uierdo Mart$nez & %l&redo %!ellaneda ern'ndez

3ntroducción

;a inquietud por atender las necesidades de las personas que padecen

en0ermedades poco 0recuentes surge en los países occidentales, aunque estas

patologías no sean especí0icas de dic7os países. !in em*argo es -nicamente en

ellos, donde los en0ermos encuentran amparo para sus demandas asistenciales y

sociales. ;a sdi0icultades para encontrar soluciones a estas necesidades se

de*en al elevado coste social y sanitario que conlleva la ordenacin y el estudio

de este con6unto de en0ermedades, denominadas genéricamente en0ermedades

raras &/#'.

!eg-n la de0inicin de la Unin /uropeaE “4as En*ermedades Baras, incluidas las

de origen gen>tico, son a<uellas en*ermedades con peligro de muerte o de

invalidez crónica, <ue tienen una *recuencia prevalencia ;a%a, menor de 7 casos

por cada &. ha;itantes en la Comunidad.”

/l concepto de /# se 7a acu"ado como un término paraguas, para 0acilitar la

actuacin en un grupo muy 7eterogéneo de en0ermedades de prevalencia

siempre *a6a, pero en un rango muy dispar, que aparecen en edades muy

di0erentes, resultan di0íciles de clasi0icar y con 0recuencia carecen de opciones

terapéuticas curativas.

;as /# en su mayoría son en0ermedades crnicas que producen una gran

mor*ilidad y mortalidad preco, adem(s de un alto grado de discapacidad y por tanto un deterioro signi0icativo de la calidad de vida tanto de los a0ectados como

de sus 0amilias.

;as /# tam*ién conocidas como en0ermedades poco comunes, minoritarias o

poco 0recuentes comparten ciertas características, consecuencia del escaso

n-mero de a0ectadosE

• )ay poco dinero para investigar

• No 7ay muc7as personas investigando

103



Marco Europeo

/n /uropa, se venían desarrollando di0erentes iniciativas para promocionar la

in0ormacin, investigacin y asistencia de las /#. !i *ien todas estas acciones

individualmente consideradas 7an conseguido el o*6etivo que se 7a*ían

propuesto, no e1istía un programa europeo de accin con6unta y esta carencia era

repetidamente denunciada por la European Fnion Grganization *or Bare

Disorders &EFBGBDIS', la mayor aliana de pacientes de la Unin /uropea.

Gracias a las presiones /U#5#D+! en el Parlamento /uropeo, en los -ltimos

a"os, se 7an apro*ado planes y reglamentos de enorme importancia para la

promocin del conocimiento y la investigacin de las /#, así como el desarrollo

de redes transnacionales de investigadores.

De entre las decisiones m(s relevantes tomadas por la U/ ca*e destacar la

puesta en marc7a en el a"o 4AAA del Plan de $ccin para las /n0ermedades poco

comunes, y el #eglamento so*re Medicamentos )uér0anos. /l plan de accin,

vigente 7asta el 4AAI, 7a permitido la 0inanciacin de unos IA proyectos de

investigacin transnacionales y en el momento actual &periodo 4AA4:4AA<' la

Direccin General de !alud P-*lica de la U/ continua incluyendo las /# dentro

de sus prioridades de actuacin. /l Comité de Medicamentos y Productos

)uér0anos &C5MP' 7a tra*a6ado desde su creacin 7a*iendo evaluado y

aceptado m(s de 3AA medicamentos *a6o la denominacin de 7uér0anos. /ste

Comité est( integrado por representantes de todos los países de la U/ y tam*ién

centa con tres representantes de /U#5#D+!.

;os Programas Marco de la Unin /uropea se 7an ocupado desde sus inicios de

las /#. Con cargo al 8 Programa Marco se 7a apro*ado un proyecto denominado

/U#5+5$NO, *anco de material *iolgico de /n0ermedades #aras, que

pretende aunar los es0uero de varios países para construir un *anco de $DN,

te6idos y líneas celulares. Por su parte el 8+ Programa Marco 7a lanado

recientemente una llamada a los investigadores *a6o la denominacin de

/1presiones de +nterés, con el o*6etivo de esta*lecer redes de investigacin

europea. /n el (m*ito de las /# se 7a contri*uido a esta llamada con di0erentes

propuestas, entre las que destacan el European Bare Diseases Institute &EBDI ' y

105



el European Consortium on Bare Diseases &EFBBE '. Nuestro equipo participa

en la ela*oracin de todos estos proyectos.

Actuaciones en España

/n /spa"a, como en el resto de los países, el movimiento asociativo 7a

desempe"ado una la*or 0undamental para el impulso y desarrollo de actuaciones

de (m*ito sociosanitario en las /#. ;a Federacin /spa"ola de /n0ermedades

#aras &F/D/#' que 0orma parte de /U#5#D+! est( en continua e1pansin y en

la actualidad integra a m(s de @A asociaciones de a0ectados por /#.

/l +nstituto de !alud Carlos +++ &+!C+++' a través de C+!$%/# 7a mostrado siempre

su interés y sensi*ilidad 7acia este colectivo, que se traduce, a partir del a"o

3???, en una serie de acciones concretasE incorporacin de miem*ros de este

Centro al Comité /uropeo de /#. #ecogiendo las directrices de la Unin /uropea,

el C+!$%/# y el Fondo de +nvestigacin !anitaria &F+!', 7an llevado a ca*o desde

el a"o 4AAA una serie de actividades en el (m*ito de las /# destinadas a me6orar

el conocimiento y 0omentar la investigacin de estas en0ermedades. Como

primera accin se cre un grupo multidisciplinar e inter0uncionante, con

representantes de todos los estamentos implicados. Meses m(s tarde, en

diciem*re del a"o 4AAA, se pone en marc7a el !+/#/, el primer sistema de

in0ormacin so*re /# pulicado en espa"ol, de acceso li*re y gratuito a través de

un portal en +nternet &7ttpEHHcisat.isciii.esHerH', orientado a pacientes, 0amiliares,

médicos, otros pro0esionales sanitarios y dem(s agentes sociales implicados.

Desde el pasado a"o se 7a iniciado la puesta en marc7a del Programa Nacional

de +nvestigacin en /# &PN+/#', que pretende determinar la realidad de estas

en0ermedades en /spa"a, y 0omentar la in0ormacin, 0ormacin e investigacin en

/# contri*uyendo de este modo al aumento del conocimiento so*re estas

en0ermedades, lo que sin duda redundar( en una me6ora de la atencin

socisanitaria y la calidad de vida de este colectivo de pacientes.

$ lo largo de este -ltimo a"o el +!C+++ 7a incluido las /# entre sus líneas

prioritarias de investigacin, dedicando casi el 3A de la inversin de la

Convocatoria de #edes %em(ticas de investigacin cooperativa a las /# lo que

permitir( compartir recursos interdisciplinares y multiinstitucionales.

106

http://cisat.isciii.es/er/)

http://cisat.isciii.es/er/)



!e perci*e una progresiva sensi*iliacin de la sociedad a la pro*lem(tica de este

colectivo de a0ectados, como resultado del tra*a6o del movimiento asociativo que

se traduce en numerosas apariciones en los medios de comunicacin y en un

progresivo interés de la $dministracin por las /#. Citemos como e6emplo

iniciativas emprendidas en este (m*ito por algunas Comunidades $utnomas

&CC$$' como /1tremadura y Galicia, y la mocin del pleno del !enado del

pasado mes de maro, instando a la creacin de un +nstituto para las /#.

Una de las primeras aportaciones del C+!$%/#, a este pro*lema en /spa"a, 7a

sido la participacin, con6untamente con el +M!/#!5 y la F/D/#, en un proyecto

titulado Necesidades /1tras de las /n0ermedades #aras. /ste proyecto, ya

0inaliado, 7a plasmado en un li*ro editado por el +M!/#!5 toda la in0ormacinnecesaria para a*ordar y esta*lecer prioridades de cara a solucionar la mayor

parte de los pro*lemas de estos en0ermos.

/ntre estos pro*lemas est(n *ien identi0icados los siguientesE

• ;os médicos, tanto en atencin primaria como especialiada, tienen

di0icultades para acceder en el centro de tra*a6o de 0orma r(pida a

in0ormacin clínica, a localiacin de centros donde se realian

tratamientos apropiados especí0icos y a identi0icacin de sus propios

compa"eros con e1periencia contrastada en esa en0ermedad.

• ;os pro0esionales de la salud p-*lica y de la investigacin en servicios

de salud tienen di0icultades para plani0icar los servicios necesarios para

estas en0ermedades, ante la carencia de iindicadores para /#.

• ;os pacientes tienen di0icultades para o*tener in0ormacin adecuada

con respecto a m-ltiples y variados aspectos que a*arcan desde losrasgos, evolucin clínica de la en0ermedad y posi*les opciones

terapéuticas, 7asta las investigaciones en curso, o0erta de ayudas

sociales, y contactos de asociaciones de ayuda mutua, muy -tiles para

disminuir la desorientacin y la angustia e1istentes en los primeros

momentos.

/l Programa Nacional de +nvestigacin so*re /n0ermedades #aras &PN+/#' se

*asa en cuatro pilares 0undamentalesE in0ormacin, 0ormacin, investigacin y

107



atencin, orientados al o*6etivo 0inal de contri*uir a me6orar la calidad de vida de

este colectivo de a0ectados.

Uno de los pro*lemas que presenta la investigacin en /# es la carencia de

indicadores adecuados y la di0icultad de disponer de un n-mero de pacientessu0iciente como para e0ectuar estudios que pueden resultar representativos de la

po*lacin. Para dar solucin a este pro*lema es necesario organiar una *uena

red de in0ormacin con la cola*oracin de todos los implicados &administraciones,

pro0esionales, industrias y en0ermos'.

Dentro del PN+/#, la red #/P+/# &#ed /pidemiolgica del Programa de

+nvestigacin en /#' trata de asumir la responsa*ilidad de la investigacin

epidemiolgica, con una amplia participacin de las Conser6erías de !alud de lasCC$$. Una red con el nom*re de /# no 7a e1istido 7asta a7ora, aunque si 7a

e1istido e1periencia de cola*oracin entre di0erentes $dministraciones !anitarias

para otros temas epidemiolgicos, tales como in0ormacin so*re en0ermedades

in0ecciosas, am*ientales y c(ncer en particular. Por ello la e1periencia de

cola*orar y tra*a6ar en red e1iste y solo es necesario aplicarla a este pro*lema

emergente de las /#, matiando en cada CC$$ el en0oque m(s apropiado para

los 0ines que se persiguen desde el con6unto del PN+/#, que se lleva a ca*odesde el C+!$%/#.

/n nuestra opinin, e1plotar la in0ormacin que proporcionan algunos de los

sistemas de in0ormacin e1istentes en las diversas administraciones, estatal y

autonmicas, va a permitir en0ocar ciertos pro*lemas de este colectivo,

contri*uyendo a la generacin de nuevas 7iptesis que permitan palntear estudios

epidemiolgicos de mayor utilidad.

;os aspectos éticos son una parte importante de todo proyecto de investigacin

en la que se tra*a6a con materiales *iolgicos procedentes de seres 7umanos. ;a

investigacin en /# de*e estar garantiada de 0orma especialmente cuidadosa

tanto por su car(cter de *a6a 0recuencia que les 7ace vulnera*les a la

identi0icacin m(s all( de sus intereses, como por los pro*lemas sociales y

personales que conlleva una carga genética asociada suscepti*le de 7eredarse y

estigmatiar a sus portadores.

108



/l C+!$%/# garantiar( a m(1imo estos aspectos siguiendo las leyes de o*ligado

cumplimiento y las normas de naturalea ética asumidas en 0oros internacionales.

/onclusiones

$unque las /# comparten un gran n-mero de pro*lemas con el resto de las

en0ermedades, las di0icultades que 7an de a0rontar estos a0ectados, por el mero

7ec7o de padecerlas, son en ciertos aspectos di0erentes a las que se o*servan en

las en0ermedades crnicas graves m(s 0recuentes por lo general presentan

discapacidades m(s severas para las que encontrar soluciones suele ser di0ícil

adem(s soportan grandes cargas sociales que repercuten en las personas de su

entorno, aumentando la ya de por sí carga elevada de en0ermedad que suponen.

Desconocemos el n-mero de personas a0ectadas por el pro*lema de las /# en

/spa"a, pero se *ara6an ci0ras potenciales de unas veinte mil 0amilias, que

supondrían cientos de miles de personas implicadas directamente. ;a

pro*lem(tica comple6a de estas en0ermedades 7a 0avorecido, que en /spa"a, al

igual que en el resto de paises europeos, se 7aya desarrollado un 0uerte

movimiento asociativo, aunque el en0oque de las /n0ermedades #aras en /spa"a

es relativamente reciente, ya que las primeras acciones o0iciales tanto del

colectivo de a0ectados como d las $dministraciones se inician al amparo del

Programa de $ccin /uropeo que comiena en el a"o 3???.

/n el (m*ito de las /#, la pro*lem(tica suele ser comple6a, pero no por ello este

colectivo de a0ectados de*e ser ignorado. ;as posi*les soluciones a sus

pro*lemas son multi0actoriales y requieren la cola*oracin con6unta de

investigadores, instituciones, empresas 0armacéuticas, pro0esionales de la salud y

asociaciones de pacientes. !e plantea pues para el 0uturo inmediato la necesidad

de un a*orda6e interdisciplinar, que supone un nuevo reto para este nuevo siglo,

que este colectivo de a0ectados con la ayuda de las $dministraciones y del

con6unto de la sociedad, sa*r( sin duda a0rontar.

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http://www.eshg.org/EUROGAPPP





Tourette Síndrome Association de EE!''! TSA( *istoria& organi+ación&

investigación& educación y relaciones internacionales!

2renda Needa

3ntroducción

/s un privilegio especial estar 7oy aquí 7a*lando con vosotros. 5s traigo saludos

cari"osos del Presidente de la $sociacin del !índrome de %ourette, Fred CooL,

así como de nuestro Conse6o de Directores. /stamos orgullosos de que vuestra

organiacin nos 7aya dado esta oportunidad -nica e irrepeti*le de compartir

estos momentos con vosotros.

Durante los -ltimos treinta a"os nosotros 7emos venido apoyado la 0ormacin de

la $sociacin del !índrome de %ourette constituida por personas que padecen

este trastorno, sus 0amilias, los médicos que les trata*an y los cientí0icos que se

dedica*an a su investigacin.

%engo entendido que en /spa"a 7ay varios grupos 0ormados por personas que

padecen el síndrome y que est(n interesados en conocer cmo nuestra

asociacin 7a podido alcanar en tan slo treinta a"os la 0uera y la in0luencia queactualmente tiene.

/n /stados Unidos 7ay una larga tradicin en la 0ormacin de di0erentes

organiaciones de salud constituidas por los propios pacientes y sus 0amilias.

%odas ellas comparten un msmo o*6etivo, que es ayudar a aquellas personas que

padecen la misma en0ermedad. De esta 0orma surgi la $sociacin del !índrome

de %ourette. Nuestra 7istoria comen asíE

/n 3?B4 un padre asustado por el diagnstico del !índrome de %ourette en su

7i6o, decidi escri*ir al editor del peridico e" Hor( Cit! y proponerle la

pu*licacin de una carta para que pudiera ser leída y a su ve contestada por

otras personas que tam*ién 7u*ieran reci*ido el mismo diagnstico. )asta

entonces, slo se conocían cincuenta casos de este pro*lema en toda la 7istoria

de la medicina. Muc7as 0amilias respondieron a esta carta y se unieron para

esta*lecer unas líneas de actuacin para poder ayudar a todas aquellas personas

que pudieran su0rir el !índrome de %ourette. Poco a poco 0ue constituyéndose la

112



$sociacin que actualmente cuenta con m(s de A.AAA personas distri*uidas en

= secciones de costa a costa y mantienen laos con grupos similares en otros

doce países.

$unque 7a sido pr(cticamente una en0ermedad desconocida, actualmente el!índrome de %ourette tiene un alto nivel de aceptacin entre médicos, neurlogos,

psiquiatras, psiclogos, tra*a6adores del marco social y entre el p-*lico en

general. !in em*argo, tam*ién ca*e decir que todavía quedan misterios que no

se 7an resuelto.

De*ido a la gran variedad de síntomas asociados al !índrome de %ourette, que

algunas veces no son aceptados socialmente, los 0undadores enviaron un

mensa6e a la po*lacinE No importa que síntomas se padecan, lo que 7ay quesa*er es que el origen del trastorno es 0ísico y no se de*e a causas psicolgicas.

!encillamente, los síntomas del !índrome de %ourette son involuntarios y por

tanto, no los decide la persona. Como nuestros seres m(s queridos su0rían por la

0alta de aceptacin social en di0erentes (m*itos como colegios, tra*a6o y otros

lugares p-*licos, los voluntarios de la $sociacin del !índrome de %ourette,

decidieron educar a la po*lacin general so*re este trastorno. ;uc7aron para

cam*iar la imagen errnea que tenían las personas so*re los pacientes consíndrome de %ourette, como personas menos capaces e inteligentes que el resto

de la sociedad. ;os 0undadores de la $sociacin se convencieron de que la vida

de sus 7i6os y sus nietos de*ería de ser m(s 0(cil, m(s plena y por supuesto que

valiera la pena. $ rai de que aument el conocimiento y la comprensin so*re

!índrome de %ourette, empe a incrementar el n-mero de casos tanto en ni"os

como en adultos con este trastorno.

)oy día, treinta a"os después del inicio de la $sociacin, nuestra presencia aquíen este Congreso, es un testimonio de que e0ectivamente la $sociacin del

!índrome de %ourette, sigue e1tendiéndose a toda la comunidad internacional y

os invita a cola*orar en servicio de la gente de vuestro pais que padeca este

síndrome.

8olviendo al principio de los a"os setenta, en los primeros siete a"os de su

evolucin, la $sociacin era dirigida por los miem*ros 0undadores que o0recían

sus propias casas. Nosotros, con cari"o 7emos llamado a este primer período

113



the (itchen ta;le”. ;os pacientes y sus 0amilias, desarrolla*an y distri*uían

material in0ormativo so*re el !índrome de %ourette a la po*lacin. Por entonces

no e1istían investigaciones cientí0icas so*re las causas y el tratamiento de este

pro*lema. Por ello, los pacientes de nuestras 0amilias estudia*an los mecanismos

necesarios para captar la atencin y el interés de la comunidad cientí0ica.

Convencieron a di0erentes grupos de e1pertos como psiquiatras, neurlogos,

investigadores y educadores. $sí se constituy el Fondo de +nvestigacin del

!índrome de %ourette, el cual aporta 0ondos para la investigacin en este

trastorno, y dos Comités que 0ueron clave para la evolucin de la $sociacin.

"a misión de la asociación del Síndrome de Tourette

;a principal misin de la $sociacin del !índrome de %ourette esE identi0icar la

causa del trastorno, encontrar la cura y controlar los e0ectos derivados del

!índrome de%ourette con el apoyo del !ervicio de /ducacin e +nvestigacin.

8uestro reto ser( plantear en /spa"a un propsito similar.

;a $sociacin incluye una organiacin de veinte miem*rosE un Presidente &2udit

Unger' y 8ice:Presidentes de Finanas, !ecciones dedicadas al !ervicio y

Desarrollo, y Programas Médicos y Cientí0icos adem(s la asociacin cuenta

tam*ién con personal asalariado. )ay dos conse6os, uno Consultivo Cientí0ico y

otro Consultivo Médico am*os in0orman al Conse6o de Directores que est(

presidido por el Presidente. )ay varias reuniones entre sus miem*ros que se

cele*ran con una periodicidad a lo largo del a"o.

/apítulos dedicados a los Servicios $ctualmente tenemos cuarenta y cinco secciones que cu*ren todas las regiones

geogr(0icas de /stados Unidos. Cada seccin tiene sus 0uncionarios y un Conse6o

de directores. %odos son voluntarios, es decir, no son puestos asalariados. $ nivel

local, las secciones de la $sociacin del !índrome de %ourette tratan de dar ayuda

a las 0amilias, a la comunidad educativa, y desarrollan programas sociales y de

de0ensa. ;a organiacin local es muy importante, especialmente para las 0amilias

con pacientes de un diagnstico reciente, de*ido a que a este nivel de cara a

114



cara y coran con coran se les o0rece todo el apoyo y cari"o que ellos

necesitan.

)e traído conmigo el capítulo de los materiales de la organiacin, el cual os lo

de6aré para vuestro uso si vosotros deseais utiliarlo como modelo, o simplementecomo un punto de comieno. $7ora, voy a compartir con vosotros algunos de los

capítulos que podemos o0recer a un nivel nacional y en algunos casos local.

Educación

)emos pu*licado cientos de pan0letos y 7emos creado m(s de dos docenas de

videos para pro0esionales médicos, médicos ad6untos, educadores, y miem*ros

del p-*lico. /1iste en este aspecto una ayuda importante para aquellos que viven

con este incomprendido y neuro:psiqui(trico trastorno.

;a $sociacin del !índrome de %ourette desarrolla y di0unde programas

educativos para las comunidades pro0esionales y laicas. Nuestros programas

incluyen currículos escritos y vídeos. )an participado m(s de =.AAA educadores

en m(s de 4A estados. $dem(s, la $sociacin mantiene con0erencias nacionales,

regionales y locales o0reciendo programas médicos y educacionales orientados ala 0amilia. /n 5ctu*re de este a"o tendremos nuestra con0erencia nacional y

anual en el distrito de 9as7ington. Usualmente solemos tener asistentes

internacionales y o6al( que alguno de vosotros pueda asistir.

;a 2unta de Consulta Médica de la $sociacin, est( tra*a6ando para esta*lecer el

!índrome de %ourette como un trastorno neuro:psiqui(trico con el 0in de que sea

me6or diagnosticado y que tenga un tratamiento adecuado.

;a $sociacin del !índrome de %ourette realia actividades educativas a lapo*lacin a través de los di0erentes medios de comunicacinin como la televisin,

la radio y revistas. Con un gasto considera*le 7emos producido anuncios de

treinta segundos dirigidos al p-*lico de la televisin y la radio de car(cter

nacional. Por e6emplo, deportistas conocidos que padecen el !índrome de

%ourette o 0amosas personalidades del mundo del espect(culo 7an contri*uido a

estos anuncios. /stos portavoces 7an tratado de e1plicar la en0ermedad

motivando a los que les escuc7an con la 0inalidad de que puedan contactar conellos. %am*ién di0erentes personas con el !índrome 6unto con médicos de

115



consulta 7an aparecido en programas de gran audiencia en televisin, y durante

a"os, cientos de artículos so*re este trastorno 7an aparecido en revistas y

peridicos locales. De esta 0orma, se 7an producido miles de nuevos

diagnsticos, y se 7a conseguido el respeto a las personas con el !índrome de

%ourette.

El Ser!icio de la asociación del S$ndro+e de Tourette

Una madre con la necesidad de un psiclogo cuali0icado para su 7i6a con %ourette,

unos padres que no entienden las opciones del seguro de salud para su 7i6o con

%ourette, o un 6oven adulto *uscando una compa"ía que contrate a empleados

con síntomas del !índrome de %ouretteb/ste tipo de situaciones son 0recuentes

e inciden en la calidad de la vida del día a día para las 0amilias de los en0ermos

del !índrome de %ourette. /n respuesta a estas necesidades, la $sociacin

constituy un /quipo para dar una r(pida y e0ectiva asistencia a las di0erentes

situaciones planteadas. $dem(s la $sociacin del !índrome de %ourette tiene

grupos de in0ormacin 0ormados por médicos y asesores 6urídicos.

;a $sociacin cuenta con varios Comités nacionales que incluyen De0ensa,

/ducacin y #elaciones Gu*ernamentales que o0recen recursos y oportunidades

para que los constituyentes tomen parte en el desarrollo y di0usin de programas

de servicio educacional.

%am*ién tenemos pu*licaciones y videos al servicio de las necesidades de las

personas con el !índrome de %ourette, pro0esionales y sus comunidades. Cada

tres meses solemos enviar una carta in0ormativa a A.AAA personas. %am*ién

producimos una carta médica y cientí0ica de car(cter anual, las cuales son

mandadas e1clusivamente a pro0esionales. #ecientemente, 7emos a"adido una

nueva carta de in0ormacin para los ni"os. ;o interesante de esta nueva carta es

que es escrita por ni"os y para ni"os.

116



El Co+ité de 2elaciones 4uberna+entales de la %sociación del S$ndro+e

de Tourette

/l o*6etivo del Comité de #elaciones Gu*ernamentales de la $sociacin del

!índrome de %ourette se *asa en educar a legisladores, agencias 0ederales y alp-*lico so*re el impacto de la legislacin, las acciones reguladoras, la política

so*re la salud y el *ienestar de las personas con !índrome de %ourette. Nosotros

tenemos un empleado en el Distrito de 9as7ington cuya 0uncin es la de

esta*lecer relaciones gu*ernamentales. ;a $sociacin del !índrome de %ourette

consigui incluir en el $cto de !alud de los Ni"os del 4AAA el síndrome de

%ourette como uno de los pro*lemas que tenían que ser sustentados por el

Go*ierno. /n el 4AA3 la $sociacin 0ue llamada al !enado para la 0inanciacinpotencial de los pro0esionales de la salud que inicia*an un programa. $ctualmente

en /stados Unidos se est( desarrollando un es0uero político para que 7aya una

equidad en temas de salud mental y otros temas relacionados con la salud.

"n!estigación

;a $sociacin del !índrome de %ourette 7a estado comprometida en casi todas

las investigaciones dirigidas en de0ensa de los pacientes con %ourette. /n 3?<,

se esta*leci la Fundacin de +nvestigacin en el !índrome de %ourette. ;a

$sociacin cuenta con la cola*oracin numerosos investigadores de /stados

Unidos y otros países del mundo que se 7an comprometido al estudio de este

trastorno. Un Conse6o Cientí0ico de Consulta 0ormado por cientí0icos de di0erentes

Universidades de prestigio y centros de investigacin de /stados Unidos y

Canad( supervisa los proyectos de investigacin de la Fundacin.

$ctualmente, la $sociacin del !índrome de %ourette est( 0inaliando la

constitucin del +nstituto de !alud que concede su apoyo al Conse6o Genético y

est( en 0ase de plani0icacin un Conse6o Cientí0ico de Consulta.

Para 0inaliar, me gustaría sugeriros que ;a $sociacin del !índrome de %ourette

en /stados Unidos puede serviros de un valioso compa"ero en vuestros

es0ueros por ayudar a las personas con !índrome de %ourette. Una -ltima

proposicin es que est(is todos invitados para poneros en contacto con nosotros

mediante nuestra lista internacional de direcciones. $dem(s, os o0recemos todas

117



nuestras películas y literatura para que podais usarla en vuestro país. !in m(s,

me despido y os agradeco vuestra ama*le atencin.

118



Algunos persona%es c#le$res ,ue -an tenido Síndrome de Tourette

Antonio /astillo 1%ugas

Por 7a*er e6ercido la especialidad de #eumatología durante muc7os a"os, 7e

tenido ocasin de estudiar y tratar algunos casos de pacientes que después de

7a*er su0rido Fie*re #eum(tica , presenta*an una serie de movimientos

desordenados y tics 0aciales. /ste cuadro se llama Corea de !yden7am, nom*re

del médico inglés que en el siglo >8++ descri*i lo que vulgarmente se llama*a

aile de !an 8ito. ;a di0erencia con el !índrome de %ourette es que

7a*itualmente y sin tratamiento el tic de estos pacientes con Corea desaparece al

a"o y medio o dos a"os y tienen ese antecedente de Fie*re #eum(tica y de

in0ecciones estreptoccicas de repeticin aunque generalmente los signos

*iolgicos de actividad se 7an normaliado. ;o que no sa*emos es por qué en

estos en0ermos se arregla el proceso espont(neamente y de modo muy r(pido

d(ndoles )aloperidol y sin em*argo 7aya otros casos con posi*lemente igual

origen y cuya sintomatología persiste, como ocurre en la /n0ermedad de %ourette.

/n la pintura gtica y renacentista 7ay muc7os e6emplos de endemoniados

curados por algunos !antos y por el mismo 2esucristo que casi siempre eran

en0ermos epilépticos. !in em*argo, 7e encontrado una ta*la donde aparece un

caso muy sugerente de !índrome de !yden7am. /s o*ra del pintor alem(n

Matias GrJneald &3<=:3=IA' y representa a !an Ciriaco e1orciando a la

Princesa $rtemia, 7i6a del /mperador Diocleciano. /l aspecto general y las manos

de la muc7ac7a sugieren una 0orma mollis o sea *landa, pastosa de Corea.

Parecen un calco de los e6emplos que estudiamos en nuestros li*ros de

#eumatología.

Considero admira*le la organiacin de este Congreso en el que tienen ca*ida

médicos psiclogos, educadores, terapeutas ocupacionales, etc y los propios

en0ermos, verdaderos protagonistas de la reunin. Por eso quiero 7acer un

recuerdo 7istrico de dos grandes persona6es 7istricos a0ectos de /n0ermedad

de %ourette que superaron sus pro*lemas.

Cito en primer lugar al 0illogo y escritor inglés SAM'E" 1*S18 &3BA?:3B<'

que a pesar de padecer un cuadro muy grave de tipo comple6o con alteraciones

119



psíquicas *ipolares con 0ases depresivas alternando con otras de 7iperactividad,

épocas de *ulimia, e1acer*aciones de los tics y momentos de ine1plica*le mal

7umor, 0ue capa, entre 3BB y 3B== de escri*ir su monumental Diccionario

/timolgico de la ;engua +nglesa con mas de A.AAA acepciones y después, ya

esta*iliado econmicamente con una pensin de IAA li*ras que le otorg el #ey

2orge +++, se dedic a estudiar la o*ra de !7aLespeare y de los poetas ingleses.

Fue universalmente admirado y est( enterrado en la Catedral de 9estminster.

Pero el genio de los genios, el mayor que 7a surgido en la especie 7umana 0ue

sin duda Nofgang Amadeus Mo+art, nacido en !al*urgo el 4B de enero de

3B=@. !u padre, viendo aquel prodigio, le empe a e17i*ir en las Cortes

/uropeas desde los seis a"os como precoísimo pianista. $l ni"o, 6unto a su7ermana $na María de once a"os, los lleva a 8iena para que los escuc7e la

/mperatri María %eresa y es durante ese via6e que el ni"o tiene un 0uerte catarro

con 0aringitis y quince días después, ya en 8iena padece lo que a7ora llamamos

/ritema nudoso, verosímilmente de origen estreptoccico. Moart tuvo recidivas

del eritema a"os después estando en Munic7 y durante muc7o tiempo 0ueron

0recuentes las a0ecciones de garganta y *ronquitis que el ni"o padeci. /s

pro*a*le que estas in0ecciones de repeticin condicionaran el !índrome de

%ourette que induda*lemente Moart present durante toda su vida.

/l ni"o prodigio tenía un car(cter inquieto, esta*a en permanente movimiento y su

7iperactividad se transmiti a la m-sica con una variadísima la*or como interprete

y como compositor. Frente a ello, e17i*ía unos modales a veces e1tra"os, una

risa entrecortada sin venir a cuento que era un 0onema inconsciente, lo mismo

que ciertos gestos repetidos y esa tendencia a decir pala*ras malsonantes o

inconvenientes de manera inoportuna como caca, culo, pis, etc, características,

que 7an sido muy acertadamente recogidas en la película $madeus.

/n 6unio de 3B@I, el padre, ;eopoldo, organia el gran via6e a las distintas Cortes

europeas que va a durar tres a"os y medioE París, ;ondres, )olanda, !uia,

$lemania. %an durísima prue*a se salva con pocos contratiempos de saludE

algunos catarros y en la )aya el ti0us. Mas tarde en 8iena, al a"o siguiente de su

regreso, padeci la viruela que le de6ar( indele*les 7uellas en su cara.

120



Después de otro gran via6e durante un a"o a +talia y otro a París donde muere la

madre de ti0us, se instala de0initivamente en 8iena en 3B<3. /n total, 7e calculado

que Moart via6 durante siete a"os y medio de su corta vida.

/n los die a"os que permaneci en 8iena, se cas con Costance 9e*er que ledio cinco 7i6os de los cuales solo dos so*revivieron adem(s tuvo numerosos

pro*lemas domésticos y conyugales y sigui llevando una vida vertiginosa con

0ases de tra*a6o o*sesivo y otras de despreocupacin de la que salía estimulado

por su crnica escase de dinero que cuando tenía derroc7a*a alegremente.

/n el a"o 3B?A, uno antes de su muerte, Moart pasa una época de depresin

con ideas permanentes de persecucin y temor a ser envenenado, lo que se

agrava cuando pocos días después del nacimiento de su quinto 7i6o &que tam*ién0ue m-sico' en 6ulio de 3B?3, reci*i una visita inesperadaE Un 7om*re vestido de

negro, p(lido y delgado que le o0rece en nom*re de una persona desconocida

cien escudos de oro para que componga una Misa de #équiem. /n septiem*re

7ace un via6e a Praga donde estrena su pera ;a Clemencia de %ito. $llí los

amigos le encuentran muy cansado y enve6ecido, slo tiene I= a"os. $ su regreso

a 8iena sigue tra*a6ando en la Misa. $ primeros de noviem*re ya se encuentra

0rancamente mal. ;as piernas se 7an 7inc7ado. No puede salir al estreno de ;aFlauta M(gica que con gran é1ito se representa en un peque"o teatro popular de

la peri0eria. Para conmemorar el suceso, se re-nen sus amigos y ensayan el

Miserere de su Misa, cantando Moart la partitura de la soprano. Pero el mal

avana, queda inconsciente y en la madrugada del = de diciem*re de 3B?3 muere

acompa"ado de su esposa y de su cu"ada. No reci*i los au1ilios espirituales ya

que los encargados de la vecina parroquia de !an Pedro sa*ían que era masn.

Muc7o se 7a especulado so*re la causa de su muerte. Present un cuadro

urémico por ne0roesclerosis. Una insu0iciencia renal que pudo de*erse a varias

causas, la m(s pro*a*le glomérulone0ritis in0ecciosa, pero tam*ién 7ay quien

opina que Moart contra6o la sí0ilis y que su médico y amigo el prestigioso Dr.

!ieten le trat con sales de mercurio cuya into1icacin a0ecta el ri"n. ;a tesis

de envenenamiento por enemigos, como el compositor !alieri, es totalmente

desec7a*le.

Moart muri a los I= a"os y de6 la impresionante ci0ra de @4@ o*ras seg-n larecopilacin de Ofc7el. Después se 7an encontrado algunas m(s. $7í quedan sus

121



I= !in0onías, 43 5peras, 3= Misas, = !onatas, IA Conciertos para piano y

orquesta y multitud de cantatas y todo tipo de m-sicas. Un 6oven prodigio que

padeci y super el !índrome de %ourette.

122



"os afectados por el síndrome de illes de la Tourette en la sociedad actual

orge Martín7Aragón

8aya por delante, que mi intervencin en este Congreso se realia en mi calidad

de padre de una a0ectada de 3< a"os y socio 0undador de la $sociacin Madrile"a

de Pacientes con !índrome de %ourette y %rastornos $sociados.

Por lo tanto, las opiniones y conclusiones que aquí se vierten no responden a

criterios pro0esionales, sino a las apreciaciones de la realidad vivida en el curso

de la convivencia con una a0ectada, así como al contraste de estas vivencias

particulares, con las personales de otros a0ectados, miem*ros, o no, de la

asociacin citada.

/vangelio de 2esucristo seg-n !an Marcos, capítulo =, versículos 4 al BE

penas saltó de la ;arca, vino a su encuentro, de entre los sepulcros, un hom;re

con esp9ritu inmundo <ue mora;a en los sepulcros ! a <uien nadie pod9a !a

tenerle atado ni si<uiera con cadenas, pues muchas veces le ha;9an atado con

grillos ! cadenas, pero >l ha;9a roto las cadenas ! destrozado los grillos, ! nadie

pod9a dominarle. H siempre, noche ! d9a, anda;a entre los sepulcros ! por los

montes, dando gritos e hiri>ndose con piedras. l ver de le%os a 5ess, corrió ! se

postró ante >l ! gritó con gran voz+ J=Ku> tengo !o contigo, 5ess, 6i%o de Dios

lt9simo? #e con%uro por Dios <ue no me atormentes.[

Desde que conocí con cierta pro0undidad el !índrome de %ourette, siempre 7e

mantenido que éste relato, 6unto con los re0eridos al emperador %i*erio Claudio

Nern Germ(nico, César de #oma entre los a"os 3 a = de nuestra era, son los

rastros 7istricos m(s antiguos que yo entiendo como de a0ectados por elsíndrome.

!in entrar en la 7istoricidad especí0ica del e1orcismo milagroso que 2es-s de

Naaret7 practicar( al endemoniado del te1to marcano, no parece 7a*er muc7as

dudas so*re la procedencia del pasa6e del endemoniado geraseno como

generada por el 2es-s 7istrico, o su entorno, ya que le son aplica*les los

criterios de 7istoricidad usuales para tal consideracin. ;o que la porcin

evangélica nos presenta como un e1orcismo &un poseído en el caso de Marcos y

123



;ucas y dos endemoniados en el equivalente de Mateo', es, en mi opinin, la

posi*le sanacin de un a0ectado por el !índrome de %ourette.

Para tal opinin me *aso en la descripcin sintomatolgica que los tres sinpticos

nos presentanE una persona imposi*le de su6etar, con una 0uera desmedida ensus arre*atos, gritos e1tempor(neos y salva6es y agresividad e1plosiva. /stos

signos, pueden ser asimila*les a los tics 0onales y voc(licos y a algunos de los

trastornos asociados al síndrome. Por e6emplo, la 0uera desmedida capa de

romper grillos y cadenas, es equivalente a la desarrollada en el curso de las crisis

de agitacin, mientras que las 7eridas in0eridas con las piedras, se aseme6an a las

autolesiones generadas en el curso de las mismas.

/n la invectiva emanada del poseso 7acia 2es-s, podemos entrever laagresividad desplegada por los a0ectados 7acia quienes intentan contenerles y

ayudarles, mientras que los posi*les trastornos del sue"o nos son sugeridos por

la 0raseE K siempre, noc7e y día...

/l tratamiento de las mani0estaciones del !índrome de %ourette, como derivadas

de una posi*le posesin demoníaca, no es privativo de la antigJedad. Ni siquiera

de culturas teocr(ticas como la 7e*rea.

/n la 7istoria real del adolescente estadounidense acaecida en 3?? y que dio

origen a la novela [/l /1orcista[, de 9illiam Peter latty que, a su ve, sirvi de

apoyo y guin para la película del mismo título, aunque protagoniada por una

ni"a, determinados especialistas sostuvieron que las mani0estaciones o*servadas

en el paciente provenían de crisis agudas producidas por el !índrome de %ourette.

;a +glesia Catlica, para la cali0icacin de posesin dia*lica, especi0ica al

síndrome como una de las principales patologías a descartar antes de acometer

el posi*le e1orcismo.

Psiclogos como arry eyerstein, de la Universidad !imn Frasier en la

Colum*ia rit(nica de Canad(, indican que las conductas que se suelen descri*ir

asociadas a 0enmenos de posesin dia*lica son normalmente reconoci*les

como trastornos psiqui(tricos y, por tanto, trata*les, como el !índrome de

%ourette.

+ncluso para el propio %ourette y sus colegas, era evidente que este síndromeconstituía algo así como una posesin del individuo por instintos e impulsos

124



primitivos aunque matiando que se trata*a de una posesin con *ase org(nica,

al tratarse de un trastorno neurolgico muy de0inido, aunque todavía &en aquellos

tiempos' por descu*rir.

/s evidente, por tanto, que, con respecto al !índrome de %ourette y susmani0estaciones, su*yace en la conciencia popular, e incluso técnica, un cierto

componente de posesin maligna que genera, en el su*consciente colectivo de la

sociedad que lo o*serva, un sentimiento de rec7ao y e1clusin a causa de una

supuesta o posi*le intervencin de los agentes del mal.

Por ende, que la e1periencia empírica y cientí0ica asegure un origen puramente

*iolgico en el síndrome, no impide que la e1travagancia de algunas de las

sintomatologías y el desconocimiento de la realidad patolgica en el con6unto dela sociedad, conlleven una consideracin posesiva 7acia los a0ectados.

De vuelta al te1to de Marcos, el rec7ao social podemos compro*arlo en la

a0irmacin del evangelista &coincidente con los otros dos relatos de los sinpticos'

de que vivía entre los sepulcros. /sta a0irmacin no nos sit-a ante un persona6e

e1tra"ado, e1iliado o retirado, en cuyo caso se nos mostraría un 7(*itat

correspondiente al desierto o simplemente a lugares solitarios, sino que se nos

presenta el caso de un individuo rec7aado que se ve o*ligado a 7a*itar en lasa0ueras de la ciudad, en el lugar m(s inmundo para la cultura 7e*reaE entre los

sepulcros, entre la muerte.

/l e1cluido, el marginado evangélico, es un auténtico muerto en vida que,

adem(s, posee todas sus 0acultades intelectuales conservadas, como se

desprendería de los di(logos sostenidos entre el poseso y 2es-s en la

continuacin del te1to, pero es que, adem(s de e1pulsado de la vida social, es un

perseguido, como se deduciría de 7a*er sido atado con grillos y cadenas

repetidamente.

No muy di0erente, salvando las distancias de clase y cultura, es el caso del César

Claudio, quien se encontra*a, dentro de la corte imperial, a*solutamente

postergado y arrinconado. !olamente la con0luencia de intereses de poder y las

maquinaciones políticas de la élite cortesana, le sacan del ostracismo para

encum*rarle a la posicin m(s preeminente del mundo de la época, desde donde,

125



a pesar de sus limitaciones, desarrolla una la*or relativamente normal y

contrastada.

/sta incursin *í*lica y en la 7istoria de la #oma antigua nos sirve de engarce

con la argumentacin que va a seguir a continuacin y tiene la utilidad demostrarnos una realidad 7istrica que se proyecta 7acia el presenteE

;os a0ectados por el !índrome de %ourette, adem(s de so*rellevar su

en0ermedad, 7an de someterse a otra suerte de padecimiento directamente

relacionado, como es la e1clusin social y la marginacin relacional, cuando no el

rec7ao directo y virulento, por su consideracin de locos, idos o posesos y el

miedo que las reacciones e1tempor(neas despiertan entre los o*servadores.

/sto es así, no slo en las sociedades primitivas y culturas poco desarrolladas

cientí0icamente, sino tam*ién en el interior de nuestra cultura tecnolgica del

primer mundo, gracias a la intolerancia, la desin0ormacin y la incomprensin.

)oy no 7an de vivir entre los sepulcros, pero sí, como veremos m(s adelante, 7an

de alar sus gritos y luc7as desde la privacidad y la soledad, en demanda de un

7ueco en la sociedad a la que pertenecen, sin que, en muc7os casos, este grito

pueda traspasar las paredes de sus 7a*itaciones y entornos 0amiliares. Pero

a*andonemos el pretérito y centrémonos en nuestra realidad actual.

;a tecnología, especialmente comunicativa y de transportes &tanto de personas

como de *ienes', 7a desem*ocado en una trans0ormacin del neoli*eralismo

capitalista, en la realidad economicista de la glo*aliacin.

/n principio, como tantas otras vicisitudes 7umanas, la glo*aliacin, en sí

misma, no es ni *uena ni mala, sino un simple escaln en la 7istoria de la

7umanidad. ;as cali0icaciones vienen, no so*re el concepto, sino so*re el uso yaplicaciones de sus 7erramientas y consecuencias. Un concepto que,

originalmente sería aplica*le a las relaciones mercantiles y comerciales, 7a

generado la consecuencia inmediata que conocemos como !ociedad de

Pensamiento nico, como una suerte de colonialismo cultural de nuevo cu"o, de

car(cter imprescindi*le para la perpetuacin del sistema.

/ste tipo de estructura, directamente relacionada con el concepto mercantilista

glo*aliador, traslada los valores y principios de 0uncionamiento del mercado7acia las relaciones sociales y 7umanas en general. ;as consecuencias m(s

126



inmediatas, en lo que a nuestros a0ectados se re0iere, de la pra1is glo*aliadora,

tienen diversas vertientes que vamos a analiar a continuacin.

!i algo tiene de especí0ico nuestro síndrome, en su re0le6o colectivo, es el de

constituirse en una patología que, aunque minoritaria en su dispersin, tiene unose0ectos sociales induda*les por la alarma que sus mani0estaciones generan en los

entornos en que se desenvuelven los a0ectados.

Para la consecucin del o*6etivo macroeconmico de dé0icit cero, adem(s de

diversas medidas privatiadoras, los estados nacionales 7an procedido al

desmantelamiento de una *uena parte de sus servicios de atencin social. Con lo

que esas prestaciones, gravosas para los presupuestos nacionales, se 7an ido

de6ando en manos de las organiaciones no gu*ernamentales, el voluntariado yentidades privadas.

/n otro orden de cosas, resulta evidente que la mayoría de nuestros a0ligidos,

7an de acarrear tam*ién unas ciertas discapacidades 0ísicas y psíquicas que les

encuadran en los colectivos de minusv(lidos, sin que, a causa del insu0iciente

reconocimiento por los organismos p-*licos espa"oles de todas las vertientes de

nuestra patología, los *aremos o0iciales de cali0icacin, reconocan, salvo en

casos muy puntuales y minoritarios, un porcenta6e superior al =A de minusvalía,con lo que se ven privados del acceso a pensiones compensatorias no

contri*utivas.

$0ortunadamente, en nuestro (m*ito de actuacin territorial. /s decir la

Comunidad $utnoma de Madrid, 7ace apenas dos semanas que 7emos o*tenido

la recti0icacin de la gradacin minusv(lica de una a0ectada por parte del /quipo

de valoracin, aumentando dic7a gradacin del =A inicial al @=, con lo que es

posi*le el acceso a las prestaciones no contri*utivas mencionadas.

Con ser esto importante, lo es m(s el 7ec7o de que la valoracin clínica para esta

recti0icacin recoge el !índrome de Gilles de la %ourette como patología

desencadenante de la minusvalía apreciada. Con lo que, si *ien se trata de una

actuacin administrativa y, por lo tanto, no vinculante para otros casos, sí

disponemos ya de un antecedente de actuacin que a*re un camino para otros

a0ectados.

127



/n la misma línea, el car(cter incapacitante de algunos de los síntomas,

convierten a una *uena parte de los pacientes en ciudadanos de segunda clase,

ante su imposi*ilidad de progresar en el mundo docente estandariado y su

escollo, a veces insalva*le, para incorporarse, en igualdad de condiciones, al

la*oral, tanto por las carencias 0ormativas derivadas de la consideracin anterior,

como por la imposi*ilidad 0ísica, y psíquica, de realiar determinados tra*a6os y

0unciones, o como el cumplimento de normativas y reglamentos normaliados.

/sta situacin deviene en una marginacin especí0ica en am*os conte1tos que, a

causa del principio productivo, les aparta de los cauces 7a*ituales de insercin

la*oral y social, sin que e1istan alternativas v(lidas su0icientes.

$l mismo tiempo, al con0ormarse como un colectivo marginal y minoritario, suin0luencia social y política es mínima, ya que, desde la ptica de la o*tencin de

su0ragios, su peque"a incidencia numérica acarrea la ausencia de interés por

ellos de las 0ormaciones tradicionales. Ka estén instaladas en el poder o aspiren,

desde posiciones alternativas, a la entrada en el mismo.

Por lo tanto, el car(cter de colectivo de discapacitados, su marginacin del mundo

productivo y lo minoritario de su incidencia, 7acen de nuestros a0ectados un grupo

desprotegido por los poderes p-*licos, sin que las alternativas privadas, ll(mense5NGs, 0undaciones o empresas privadas, estén en disposicin de atender sus

necesidades. Unas por 0alta de 0ormacin e in0ormacin 0rente al síndrome y sus

mani0estaciones, y otras por el *a6o rendimiento econmico que su atencin

pudiera producirles.

Desde la vertiente de la !ociedad de Pensamiento nico, con su uni0ormidad

ideolgica y la la1itud de los principios y soportes éticos y morales que se 7a

instalado en nuestra civiliacin, las especi0icidades de los tourette, devienen en

una actitud de simple y llana ignorancia de su e1istencia, cuando no de

indi0erencia 7acia sus necesidades.

;a tolerancia, la comprensin y el cari"o con que se precisa a0rontar su atencin,

c7ocan 0rontalmente con la tendencia estandariada de nuestra sociedad, donde

cualquier desviacin del comportamiento 7omogeneiado es considerada

marginal y tratado como talE Con la e1clusin social.

128



!i, adem(s, el actual sistema convivencial se apoya en la individualiacin

relacional, como -nico re0ugio de los ciudadanos a la estandariacin de actitudes

y comportamientos, el aislamiento de colectivos socialmente poco integrados,

di0erenciados de los est(ndares de *uenas costum*res, posi*les portadores de

con0lictividad, generan la e1pulsin de estos colectivos a g7etos relacionales y

sociales que impidan la contaminacin de los n-cleos integrados. /sta realidad

social aseme6a, en cierto modo, nuestra evolucionada civiliacin a la cultura

teocr(tica de la época evangélica que 7emos contemplado al comieno.

!i *ien por di0erentes motivaciones, la intolerancia para con quienes muestran

actitudes di0erenciadoras a lo considerado como socialmente *ueno y

7omogéneo, generan el mismo tipo de reaccinE el apartamiento de los n-cleossociales de los individuos estimados como desiguales, a 0in de que no contagien e

importunen el pl(cido discurrir de una colectividad compuesta por multitud de

7om*res masa que slo aciertan a relacionarse entre sí en los llamados [no

lugares[, ante la desaparicin de las memorias sociales e 7istricas y los lugares

relacionales tradicionalesE

: /n la sociedad 7e*rea contempladaE 7acia los sepulcros y las a0ueras de

las ciudades.: /n la sociedad tecnolgicaE 7acia el interior de los elementos 0amiliares.

;a anterior argumentacin, `quiere decir que de la ausencia de atencin 7acia

nuestros a0ectados 7emos de culpa*iliar e1clusivamente al 0enmeno

glo*aliador, a la sociedad de pensamiento -nico o a la cultura tecnolgicaX.

5*viamente no. Pero es induda*le que las directrices y 0undamentos de estas

mani0estaciones econmicas, políticas y sociales no ayudan al me6oramiento de la

atencin 7acia nuestros pacientes.

Cierto es que ya en los principios del /stado del ienestar, el desconocimiento

de nuestra en0ermedad tam*ién genera*a e1clusin, pero los cimientos de aquél

tipo de construccin, m(s a*ierta y solidaria, el dinamismo y vivea de la sociedad

civil y la e0ervescencia asociacionista, crea*an unas me6ores condiciones para

acometer la me6ora del tratamiento social, 6unto con una mayor posi*ilidad de

impulsar inversiones p-*licas en investigacin y desarrollo para su me6or

conocimiento.

129



5tro de los aspectos que per6udican la integracin de nuestros a0ectados, 7emos

de *uscarlo en la din(mica medi(tica, ya que la prioridad de los medios de

comunicacin de masas se orienta 7acia e1acer*ar la sensi*ilidad popular para

con 0enmenos catastr0icos en países su*desarrollados, los manipulados [reality

s7os[, los arpaos terroristas o los con0lictos armados.

!in restar importancia a estos en0oques, no ca*e duda que tal orientacin, por su

e1clusividad y la mor*osidad que suele desplegarse en su tratamiento, con0iere a

la in0ormacin una cierta dosis de cinismo y desprecio para con la realidad

cotidiana, donde la tragedia personal individual acontece en la puerta de al lado

del posi*le espectador. Pero dic7a tragedia, por su car(cter usual, carece de

interés in0ormativo y de apoyo en los *aremos de audiencia.#esulta claro que, in0ormativamente 7a*lando, es m(s impactante, la aparicin

en la pantalla del televisor de la cara demacrada de un in0ante a0ricano acuciado

por el 7am*re y la miseria, la de un com*atiente de li*eracin 0rente a una

potencia invasora, la de las víctimas y secuelas de un atentado terrorista, sin

pro0undiar en las causas que originan tales acontecimientos que, por e6emplo, la

simple 7istoria de un a0ectado por el !índrome de %ourette, con quien nos

cruamos todos los días en la escalera y que de*e soportar en soledad laincomprensin, cuando no el rec7ao 7acia sus e1travagantes comportamientos,

la e1clusin del mundo la*oral o las *urlas de los compa"eros del colegio o

instituto.

/sto no vende pu*licidad en los programas televisivos, ni inserciones de cu"as

radio0nicas o *loques en peridicos o revistas, porque son casos de la vida diaria

que conllevan, en ocasiones, conductas de las denominadas asociales,

e1travagantes o improcedentes para las aletargadas conciencias 7omogéneas.

$ ello 7emos de a"adir que estos 0enmenos, al estar originados por una

patología *iolgica escasamente conocida, son minoritarios. Ka que estaríamos

7a*lando de casos aislados, porque slo a0ectan a = de cada 3A.AAA personas, en

el espectro m(s completo de las mani0estaciones del síndrome, si *ien se calcula

que entre un 4 y un = de la po*lacin tienen a0ecciones de tics.

Por lo tanto su, aparentemente escasa generaliacin, les priva del requisito

0undamental para que una noticia o vivencia cuente con los aditamentos

130



necesarios para el tratamiento in0ormativoE el impacto sensitivo mayoritario so*re

las conciencias durmientes. /sto podemos ilustrarlo con un e6emplo, de car(cter

personal, acaecido 7ace apro1imadamente un a"o.

$nte el cierre institucional, por supuestos malos tratos 7acia un interno de uncentro cerrado de acogimiento de menores, si *ien el cierre a0ecta*a a un

esta*lecimiento di0erente del que 7a*ía alo6ado a mi 7i6a durante a"o y medio y

7acia el que nosotros dirigíamos nuestro testimonio y de0ensa por considerar

in6usta su clausura por su simple pertenencia a la misma organiacin, el interés

del reportero de televisin que nos entrevista*a se dirigía e1clusivamente 7acia

nuestra opinin acerca de los presuntos malos tratos y nuestra posi*le sorpresa

por el cierre decretado.+gnor nuestro testimonio 7acia la e1celente la*or de reeducacin realiada por la

institucin que nosotros sí conocíamos y so*re la que podíamos 7a*lar con

detalle. /l interés in0ormativo se centra*a en la truculencia de los 7ipotéticos

malos tratos, sin mencin alguna a la posi*le la*or positiva que ese, u otros

centros, podían 7a*er realiado con los c7avales internados en ellos. %ampoco

mereci ning-n interés la e1tra"a en0ermedad por la que 7a*ía sido internada y,

muc7o menos, sus mani0estaciones, incapacitaciones o la me6ora que eltratamiento 7a*ía conseguido.

!lo es una muestra, pero aun correspondiendo con una vivencia particular, no

est( ale6ada de la realidad in0ormativa que nos invade y el espíritu con que los

medios a0rontan nuestro síndrome, ya que, me consta por comentarios de otros

0amiliares de a0ectados, que sus testimonios 7an sido ignorados por los medios de

0orma reiterada.

8eamos otro e6emplo m(s genérico y e1presivo.

Nuestra asociacin, los pasados meses de enero y 0e*rero, reali una serie de

c7arlas y con0erencias divulgativas so*re el síndrome, de las cuales 0ueron

puntualmente in0ormados, 7asta en tres ocasiones antes de su cele*racin, todos

los medios nacionales y locales de relieve, así como las agencias de noticias

principales.

De, apro1imadamente 3= comunicaciones enviadas, como digo en tres ocasiones,

slo un medio, una agencia de noticias, respondi para agradecer la

131



comunicacin e1clusivamente. Ni un slo reportero o redactor se apro1im a

nuestra actividad, demostrando el a*soluto desinterés medi(tico por el

conocimiento de la en0ermedad y su divulgacin. %engo entendido que nuestro

Congreso 7a tenido alguna co*ertura superior, de lo cual me alegro y viene a

demostrar que algo vamos consiguiendo con la persistencia.

Una ve centrado el escenario social en el que nos movemos, conviene que

pasemos al an(lisis de las diversas mani0estaciones propias del !índrome de

%ourette que generan e1clusin social en nuestros a0ectados.

;a primera di0icultad nos la encontramos en la propia de0inicin que las

autoridades p-*licas realian de nuestro síndrome.

$sí la 5rganiacin Mundial de la !alud, en su Clasi0icacin +nternacional de las

/n0ermedades, décima revisin &C+/:3A', apartado F?=.4, de0ineE %rastorno de

tics m-ltiples motores y 0onatorios com*inados &síndrome de Gilles de la

%ourette'. !i accedemos a la de0inicin completa, o*servaremos que se queda

corta, ya que se re0iere al denominado !índrome de %ourette [puro[, o, como

muc7o, al !índrome de %ourette completo.

!u de0iciencia la encontraremos en la ausencia de mencin a los trastornos

asociados que, en la mayor parte de los pacientes aque6ados de esta patología,

representa una incidencia in0initamente mayor que la de los propios tics motores,

vocales o 0nicos.

!in em*argo, aun contando con esta di0icultad de inicio, pasemos al an(lisis de la

repercusin en los entornos sociales de las mani0estaciones touretianas,

comenando por dic7os tics.

Como todos sa*emos, o los especialistas adecuados 7a*r(n se"alado en el cursode sus disertaciones, o lo 7ar(n m(s adelante, los tics pueden estimarse, al

menos socialmente 7a*lando, como leves o agudos, seg-n incapaciten, o no,

para el desempe"o de una vida normaliada.

Claramente podremos apreciar que la repercusin social, ya sea en el mundo

docente, relacional o la*oral, es distinta si los movimientos musculares

involuntarios, gestos 0aciales, carraspeos, gru"idos e, incluso, la coprolalia o

ecolalia, se mani0iesta en 0orma leve y con posi*ilidades de autocontrol por partedel paciente, que si estas mani0estaciones se presentan en 0orma aguda, con

132



e1agerados movimientos musculares que, en ocasiones, producen da"os serios a

las articulaciones del a0ectado y le incapacitan para el desenvolvimiento de su

actividad cotidiana, o si los tics vocales o 0nicos se generan con virulencia y en

am*ientes inadecuados, como el aula, una sala de con0erencias, la o0icina, el ta6o,

una sala de proyecciones o teatro, etc. y sin control posi*le por parte del a0ectado.

/n tanto que los primeros supuestos, pueden generar unas peque"as *urlas

iniciales por parte de o*servadores o acompa"antes, éstos terminar(n por

acostum*rarse a esta característica del acompa"ado en un lapso de tiempo

relativamente *reve. !in em*argo, las mismas mani0estaciones, en el segundo

supuesto, lo que crear(n ser(nE sorpresa, alarma, rec7ao y, por -ltimo, e1clusin

del grupo.;a primera consecuencia de esta reaccin adversa ser( el desplaamiento del

a0ectado de los círculos relacionales a6enos 7acia su entorno 0amiliar e, incluso

en ocasiones, del interior de éste. $ continuacin nos encontraremos con el

intento del per6udicado por controlar estas mani0estaciones para reintentar su

incorporacin grupal y el consiguiente estrés que tal situacin suscitar(. Después,

la caída de la autoestima por el 0racaso en el control y la con0irmacin del

rec7ao. Por -ltimo, la depresin y ensimismacin del a0ectado, el encierro yapartamiento de la vida social, la incapacitacin para la relacin con los dem(s y

el aislamiento. !ituacin que recuerda al [vivía entre los sepulcros[ del te1to con

el que comenamos.

;os trastornos asociados, conectados, o no, con períodos de aparicin de tics,

a*arcan una panoplia amplísima de sintomatologías, a cu(l m(s invalidante para

la convivencia y el progreso en la realiacin personal del individuo.

Fundamentalmente nos 0i6aremos en los siguientesE

: %rastorno 5*sesivo Compulsivo

: Dé0icit de atencin

: Pro*lemas de aprendia6e

: Di0icultades para el control de impulsos y agresividad

: Conductas auto:lesivas

133



Nuestro sistema educacional estandariado, por regla general, desconoce la

e1istencia del síndrome, tanto a niveles docentes como directivos, por lo tanto su

dotacin para el a0rontamiento de alumnos con nuestra patología no es que sea

insu0iciente, sino que es ine1istente.

/l sistema de integracin, aunque me6ora las condiciones am*ientales y lectivas,

adolece de la preparacin especí0ica de los pro0esionales que lo imparten, por lo

que, al encontrarse con alumnos que presentan cuadros conductuales con0lictivos

derivados del síndrome, con dé0icit de atencin e 7iperactividad, disle1ias

generadas por el mismo, trastornos o*sesivos compulsivos y respuestas

agresivas desproporcionadas a los desencadenantes, slo aciertan a reaccionar

de la 0orma m(s escapista posi*leE ;a consideracin del alumno comomaleducado, capric7oso o inadaptado, el apartamiento del alumno del con6unto

docente y, por -ltimo, la presin so*re la 0amilia para el traslado del alumno 7acia

otro centro o alternativas 0ormativas. /sta reaccin del grupo docente no aparece

en casos aislados. /n el con6unto de a0ectados y 0amiliares con los que 7emos

tenido contactos en este sentido, el comportamiento descrito, salvo 7onrosas

e1cepciones, es el com-n denominador de actuacin. Di0ícilmente encontraremos

un centro cuyos pro0esionales, en principio, conocan el síndrome.

Después, una ve in0ormados de su sintomatología, que estén dispuestos a

a*ordar las consecuencias del mantenimiento de un alumno en esas condiciones

y, por -ltimo, que disponga de instalaciones adecuadas y personal pertinente para

atender las necesidades especí0icas de nuestros a0ectados. ;a con0lictividad

generada por ellos supera las capacidades de asuncin del pro0esorado, a causa

de su dé0icit de preparacin especí0ica.

$nte esta situacin, cuando la realidad se 7ace insosteni*le, por la marginacin aque es sometido el alumno, las *urlas de los compa"eros que 7acen insoporta*le

la convivencia escolar, las permanentes agresiones y tri0ulcas entre ellos, las

reiteradas que6as de pro0esores y padres de otros estudiantes por la 0alta de

progreso y la alarma que conductas auto lesivas, agresivas o e1tempor(neas de

nuestros a0ectados producen en el colectivo, slo se nos presentan tres

alternativasE

134



• Mantener la situacin, aun a costa de perpetuar la negatividad de la misma

so*re la educacin del interesado.

• +niciar un peregrina6e por centros distintos 7asta encontrar alguno en el que

estos trastornos sean asumidos y minimiados, cosa 7arto di0ícil.

• /1cluir a nuestros a0ectados de la 0ormacin reglada tradicional y optar por

adiestraciones alternativas, donde las rigideces institucionales pasen a un

segundo plano y prime la consideracin personal especí0ica del alumno.

_ué duda ca*e que un alumno a0ectado con determinados trastornos asociados

esE

•

incapa de progresar al ritmo del resto de la clase,

• reacciona con intolerancia 7acia las normas y disciplinas, y

• presenta cuadros de agresividad ver*al o 0ísica, tanto 7acia compa"eros

como 7acia pro0esores.

/llo genera una situacin di0ícilmente asumi*le por los cuadros tradicionales de

educadores y 0ormadores estandariados.

No es menos cierto que, entre los propios compa"eros del a0ectado, este tipo de

reacciones generan miedo primero y rec7ao después, con lo que la e1clusin y

la marginacin la tenemos servida en los dos niveles relacionales del escolar en

esta situacin. !in em*argo, si nuestros pro0esionales docentes tuviesenE

• una 0ormacin su0iciente para a0rontar situaciones límites como las

e1puestas,

•

dispusieran de in0ormacin su0iciente so*re cmo acometerlas,

• trasladasen al con6unto de compa"eros un espíritu de tolerancia y

comprensin para quienes viven con esta patología,

• tuviesen una dotacin de espacios 0ísicos imprescindi*les para que en ellos

pudiesen desarrollarse las mani0estaciones m(s virulentas del síndrome,

estaríamos acarreando los primeros ladrillos para romper la marginacin

descrita.

135



Desde nuestro criterio, éstas no son de0iciencias imputa*les al personal docente,

sino a la propia 0ormacin de los mismos por parte de quienes tienen

responsa*ilidad en ello. /l Pensamiento nico comiena en la escuela, porque es

el inicio de la con0iguracin del car(cter del ciudadano.

/n esta línea, nuestro sistema educativo no 0orma personas, sino productores,

0uncionarios, técnicos y dirigentes. %odos encuadrados en un esquema similar,

tendente a o*tener individuos capaces de contri*uir al progreso desde un marco

uni0orme y 7omogéneo. Nuestros a0ectados se salen de este marco por cada una

de sus esquinas. /llos necesitan una educacin integral personaliada que no

quede supeditada a los esquemas rígidos de 0ormas y normas.

!u cuadro no 7a de ser geométrico, sino varia*le y d-ctil para con los momentosy necesidades puntuales del individuo. _ue atienda m(s a la 0ormacin de la

persona que a la del productor. _ui( como de*ería ser para todos, pero con un

acento muc7o m(s marcado en nuestros casos. Nuestros pacientes, en general,

no son disminuidos psíquicos o de0icientes intelectuales, sino personas con la

inteligencia conservada que, si *ien es cierto, pueden incorporar de0iciencias

cognitivas y de aprendia6e per0ectamente corregi*les, y que, adem(s, est(n

dotados de una elevada sensi*ilidad 7acia el rec7ao.Como la situacin requerida representa un ideal que, en el momento presente, no

de6a de con0ormarse como una utopía, 7a*remos de contentarnos con e1igir el

respeto a las características peculiares de nuestros en0ermos.

No estamos ante carencias educacionales o capric7os individuales, como es la

creencia general ante las mani0estaciones del síndrome, sino de especi0icidades

inevita*les, 0ruto de una patología no deseada. /n otras pala*ras, no se trata de

reinsertar a nuestros pacientes, sino de que se les reconoca en su realidad plena

como personas iguales a las dem(s, pero con di0erentes comportamientos y

necesidades.

/n caso de no plasmarse, por parte de las autoridades educativas, la

comprensin y adaptaciones precisas, lo que conseguiremos ser( un grupo de

marginados incapaces de a6ustarse al siguiente escaln de la vida socialE el

mundo del tra*a6o. %eniendo en cuenta que la actividad la*oral, en nuestro

sistema social, es el elemento de socialiacin principal en la edad adulta, se

136



7ace necesaria la e1posicin de los condicionantes que el !índrome de %ourette

conlleva en este aspecto social.

$sí, las di0icultades que el !índrome de %ourette aporta a la integracin la*oral,

podríamos e1tractarlas enE

3' ;as derivadas de la situacin de en0ermedad en general, con la

acumulacin de sensaciones negativas y que es com-n a cualquier

patología

4' ;as derivadas del propio síndrome, que podemos resumir en los siguientes

apartadosE

- Pro*lemas de aprendia6e y entrenamiento

- Un importante que*ranto en 7(*itos de tra*a6o

- Di0icultad para realiar tareas rutinarias

- Dé0icit en pr(cticas y técnicas de estudio y actualiacin de conocimientos

- $utoestima pro0esional y personal en niveles muy *a6os

- Disminucin de la motivacin

- +ntereses pro0esionales di0usos

- Distanciamiento y di0icultades sociales en la relacin con los compa"eros

- +tinerario 0ormativo la*oral desa6ustado

Por otra parte, en la sociedad de la glo*aliacin, donde la productividad y la

competencia, 0ruto de la primacía del mercado como agente regulador,

representan el marco 0undamental de la actividad la*oral, nos encontraremos con

los siguientes condicionantes negativos para nuestros a0ectados, derivadas de laspropias características estructurales del mercado la*oralE

• Contratacin eventual

• Métodos de seleccin e1igentes

• 5rganismos privados de intermediacin a*usivos

• $vance tecnolgico

• /specialiacin cada ve m(s puntual

137



• #eestructuracin de los puestos de tra*a6o

• Nuevos sectores de po*lacin que se van incorporando

• /1igencia social de *uena imagen

• 8aloracin de puestos de tra*a6o

%eniendo en cuenta la diversidad de mani0estaciones del síndrome, tanto en los

movimientos estereotipados, como en los trastornos asociados, especialmente a

causa del amplio a*anico de éstos, es o*via la tremenda di0icultad de integracin

de una *uena parte de nuestros a0ectados. Por re0erirnos a los e6emplos m(s

simples, imaginemos la di0icultad de un a0ectado con %ourette para sostener una

6ornada la*oral de B - < 7oras continuadas de actividad rutinaria, si uno de sustrastornos asociados se corresponde con el de 7iperactividad.

/n otro plano, pensemos el trance de un a0ectado de %ourette al necesitar

presentar *uena imagen, cuando le aque6a un cuadro de tics motores 0aciales.

!i tenemos claro que uno de los trastornos asociados que mayor pro*lema social

presenta es el de di0icultad para el control de impulsos y agresividad,

con6eturemos el tipo de desempe"o la*oral que puede tener alguien a0ectado,

cuando sus reacciones a una recriminacin por parte de un superior revisten

caracteres desproporcionados, o su incapacidad de adaptacin y su6ecin a

normas y reglamentos rígidos. `Cu(nto tiempo podr( sostener su puesto de

tra*a6oX.

;as posi*ilidades de inadaptacin social y de discriminacin, desde la perspectiva

de estas puntualiaciones son in0initas, pero no se corresponden solamente con

una apreciacin su*6etiva, sino que ya e1isten precedentes documentados,

agravados por la evolucin tecnolgica del intercam*io in0ormativo y la

*iotecnología, especialmente en lo re0erido a la investigacin so*re el Genoma

)umano.

Un reputado arquitecto americano se dirigi a la asociacin estadounidense de

%ourette a causa de que, él y su 0amilia, perdieron la co*ertura social tras el

diagnstico de !índrome de la %ourette a un 7i6o suyo, toda ve que la compa"ía

aseguradora determin que el trastorno 7eredado del ni"o, y por lo tanto pre:e1istente, llevaría inevita*lemente a una indemniacin médica costosa.

138



+gualmente, en el mismo país, personas intelectualmente capacitadas y

cuali0icadas, a0ectadas por el síndrome, tienen di0icultades para encontrar empleo.

;a *ase genética de la en0ermedad presupone que los posi*les 7i6os del

tra*a6ador causarían grandes gastos al empresario, en un sistema socio:sanitario

como el americano.

!i en el mundo docente, la insercin de nuestros a0ectados se nos anto6a

complicada por las rigideces estructurales del sistema, `qué decir de la insercin

en el mundo la*oral con estos e6emplos y antecedentesX.

!i 7emos estimado como premisa que el mundo del tra*a6o es el principal

elemento de socialiacin, y contemplamos la di0icultad para la incorporacin a

este mundo en igualdad de condiciones, las consecuencias reactivas apuntadascuando e1aminamos la marginacin docente, dentro de este apartado, se

acent-an y agravan 7asta límites insospec7ados.

!lo desde una accin de insercin la*oral, que contemple la concertacin de

puestos de tra*a6o adapta*les a las posi*ilidades y características de los

a0ectados y que sea capa de tener en cuenta las capacidades y limitaciones

especí0icas de cada persona, ser( posi*le acometer la eliminacin de la e1clusin

social productiva.

!i la comprensin y la tolerancia resulta*a *(sica en la docencia, en el mundo de

la empresa es imprescindi*le, pero di0ícilmente imagina*le *a6o la premisa de la

competencia y la productividad como guías y puntales de la ocupacin. $un

contando con los certi0icados de minusvalía pertinentes, y puesto que la

legislacin la*oral en ese sentido no se cumple en la mayoría de los casos, la

insercin la*oral normaliada se presenta como algo inalcana*le para muc7os

de ellos.

;a tarea educativa y de modi0icacin de tendencias es una alternativa poco via*le,

ya que, en caso de o*tener alg-n resultado, siempre ser( muy a largo plao y su

implementacin ser( lenta y parsimoniosa. /ntendemos que, en nuestra cultura

retri*utiva, es di0ícil mentaliar a un empresario para que contrate personal con

características como las que 7emos ido citando. Para tener alguna posi*ilidad en

ese sentido, de*eríamos cam*iar la mentalidad productiva, pero no de uno, sino

de todos los contratantes. $lgo imposi*le de alcanar.

139



;a alternativa, como 7emos apuntado anteriormente, pasa por centros de

recuperacin e insercin la*oral queE

• 0ormen la*oralmente a los a0ectados,

• los eduquen en el comportamiento social dentro de este (m*ito,

• les provean de las 7erramientas técnicas y mentales su0icientes para

desempe"arse en el mismo,

• y puedan ve7icular su insercin social en el mundo del tra*a6o, mediante

colocaciones retri*uidas en empresas concertadas dispuestas a la insercin,

mediante el esta*lecimiento de puestos de tra*a6o suscepti*les de adaptarse a

las cualidades, limitaciones y posi*ilidades de los a0ectados.

Puede que dispongamos de cali0icaciones minusv(licas, pero los tourette no son

individuos incapaces de realiar todo tipo de 0unciones o la*ores productivas.

/star(n limitados en determinados tra*a6os, pero ser(n o*reros e1celentes en los

puestos y con el trato adecuados. ;a di0icultad est( en armoniar los intereses

empresariales con las características del a0ectado.

_ueda un -ltimo escaln por e1aminar, aunque qui( 7u*iera de*ido ser el

primero en contemplarse. Nos re0erimos al aspecto relacional en el entorno m(s

pr1imo del a0ectado, tanto en su vertiente 0amiliar, como en sus relaciones de

amistad con congéneres de igual tipo social y de edad, ya que es en estos

n-cleos donde primero se perci*e el pro*lema del paciente y donde inicialmente

se su0ren sus consecuencias.

;a carencia de in0ormacin ante las mani0estaciones que o*servamos, la tardana

en el diagnstico de0initivo y tratamiento de la en0ermedad, 6unto con la ausencia

de pautas de comportamiento claras, una ve identi0icado el pro*lema, generan

en la 0amiliaE primero estupor, después miedo, angustia, incertidum*re y, en caso

de no:asimilacin de la realidad e1istencial del a0ectado, rec7ao.

No estamos aquí para dar lecciones de comportamiento a nadie, ni para ense"ar

cmo de*emos acometer la educacin de los 7i6os cuando éstos presentan una

complicacin derivada del %ourette. /st( le6os de nuestra voluntad dar recetas

m(gicas o conse6os simples que pudieran solventar el pro*lema porque no

140



e1isten pero sí consideramos necesario aportar puntos de vista so*re los re0le6os

y a0rontamiento del síndrome desde los círculos m(s pr1imos.

;a primera puntualiacin consiste en que, aunque éste pareca un asunto

privado y que de*iera ser resuelto en el interior de las 0amilias, el en0oque cicateroy miedoso del pro*lema, lo -nico que generar( ser( un aumento de la di0icultad

en su a*orda6e. De nada sirve tratar de ocultar o privatiar la realidad con que nos

encontremos. Fundamentalmente, porque esta realidad va a seguir persistiendo

aunque la escondamos.

%engamos en cuenta que la primera posi*ilidad de marginacin y e1clusin

derivar( de la 0orma en que nosotros mismos a0rontemos el síndrome en nuestro

interior, tanto como personas individuales, como desde la perspectiva de gruposocial cercano al a0ectado. /l re0le6o que les o0recamos a ellos de nuestro

a*orda6e, tendr( una importancia capital para la 0orma en que ellos mismos

7a*r(n de 7acerlo a lo largo de su vida.

Por otra parte, quisiéramos desterrar conceptos equívocos. /l !índrome de Gilles

de la %ourette es una en0ermedad neurolgica, con una 0uerte carga social, m(s

por sus mani0estaciones e1ternas que por su propia naturalea. Desde esa

ptica, resulta evidente que, como cualquier otra patología, representa unacomplicacin para el desarrollo normaliado de la vida. %anto para quien la

padece directamente, como para quienes lo 7acen desde su compa"ía. !in

em*argo, somos muc7os los que pensamos que, m(s que un pro*lema, el

%ourette es una 0orma di0erente de vivir, de a0rontar la e1istencia y de perci*ir la

realidad.

_ui(, a7í es donde radique la di0icultad. ;as percepciones de la realidad de los

a0ectados, en muc7os casos, son di0erentes de las de quienes no lo estamos.

Pero ellos no pueden adaptarse a las percepciones normaliadas. /l es0uero 7a

de partir de nosotros, los llamados [normales[, por intentar empatiar con sus

vivencias.

/ste punto de partida e1cluiría las conceptualiaciones de capric7o, mala

educacin, intenciones perversas, desa0ío constante a las reglas y normas,

actuaciones contrarias a las *uenas costum*res, etc. como derivadas de un

car(cter de animadversin 7acia las normas o estructuras sociales.

141



;a consideracin de las e1posiciones touréticas *a6o estos prismas, lo que

originar( ser( nuestro propio rec7ao del a0ectado, como e1tensin del rec7ao

7acia sus mani0estaciones. ;a consecuencia, desde el interior del paciente, ser(

inmediata y 0ulminanteE si mi propia 0amilia y entorno me estima como algo raro e

inadaptado, qui( lo sea y, consecuentemente, el mundo es mi enemigo, por lo

tanto me e1cluyo de cualquier contacto ama*le con él porque nunca me va a

acoger y dedicaré mis es0ueros a com*atirlo.

;a primera ruptura con el Pensamiento nico 7a de producirse en la propia

0amilia. Fundamentalmente, porque est(n en 6uego los derec7os y el 0uturo del

a0ectado. ;a asuncin de que el %ourette es una di0erencia, con la que vamos a

vivir el resto de nuestra vida, es el paso imprescindi*le para su a0rontamientoinicial. !i en algo es incompati*le nuestra cultura uni0icada, es precisamente en el

trato 7acia los a0ectados de %ourette por la panoplia de di0erenciaciones que nos

o0recen. !lo el e6ercicio amplio y generoso de la comprensin y la tolerancia

podr(n mitigar el c7oque cultural de las mani0estaciones touretianas.

5tra apreciacin importante es la evidencia de que uno de los sentimientos m(s

e1acer*ados en la personalidad del tourette consiste en su sensi*ilidad 7acia el

a0ecto de y 7acia los dem(s. !i a todos nos causa cierto malestar el rec7ao auna caricia, en el caso de los a0ectados, este rec7ao supone una agresin 7acia

su, ya da"ada, autoestima. Por lo tanto, el cari"o demostrado, el a0ecto real, no

slo 0ormal, se constituye como otro coadyuvante a la superacin de su realidad.

Un aspecto 0undamental es el in0ormativo. /s necesario proveerse de

documentacin e in0ormacin adecuada so*re cmo a0rontar las vicisitudes del

%ourette. Pero no *asta con o*tenerla y guard(rsela para sí mismo, sino que es

necesario que esa in0ormacin 0luya con soltura en el entorno del a0ectado y, queél mismo, conoca sus condiciones con todo tipo de detalles. !i una circunstancia

es paradigm(tica para generar rec7ao, ésta es la ignorancia de lo que le sucede

al que tenemos en0rente, cuando esta persona realia actos a6enos a lo

considerado [normal[.

Por lo tanto, el entorno m(s pr1imo al a0ectado tam*ién 7a de estar in0ormado

puntualmente de que lo que ocurre no es algo dia*lico o producto de arre*atos

142



de locura, sino reacciones plenamente consecuentes con una a0eccin

neurolgica que, dentro de los límites, es controla*le o a*orda*le.

Por -ltimo, pero no menos importante, nos re0eriremos a los am*ientes

relacionales de amistad, que 7an de ser escrupulosamente cuidados, tanto por lavulnera*ilidad del en0ermo ante situaciones de con0licto, como por la alarma social

que las mani0estaciones del síndrome podría conllevar.

5tra característica identi0icativa de los tourette, especialmente de los aque6ados

por trastornos de 7iperactividad, es la 0alta de constancia en sus acciones.

!ituacin que se 7ace e1tensiva a las relaciones interpersonales. Por lo tanto, el

tipo de reacciones de tipo saltamontes &7oy estoy con éstos, pero ma"ana ya no

me apetece y me voy con otros' 7an de ser apreciadas en su 6usta medida y lasposi*les recomendaciones de*er(n tener en cuenta tal circunstancia, al igual que

la in0ormacin adecuada al grupo de amistades a quienes a0ecten. ;os resultados,

cuando la in0ormacin es compartida por cuantos rodean al a0ectado, superan

cualquier e1pectativa 0igurada.

$*andonando, por 0in, la analítica planteada 7asta el momento, slo nos resta

aportar alternativas en los diversos campos que 7emos ido e1aminando, aunque

algunas de ellas ya se 7an ido apuntando.

;a primera de ellas pasaría por el asociacionismo de a0ectados y 0amiliares, como

7erramienta 0undamental para la [reeducacin[ de la sociedad 7acia nuestro

síndrome. /l e6emplo m(s signi0icativo lo tendríamos en los /stados Unidos de

$mérica, donde la %ourette !yndrome $ssociation, en el a"o 4AAA, reci*i del

+nstituto Nacional de !alud < millones y medio de dlares para la investigacin del

síndrome, gracias a la 0ortalea del propio colectivo, con0igurado como

instrumento de poder social cierto.

;a Constitucin /spa"ola, en su artículo 3, diceE %odos los espa"oles son

iguales ante la ley, sin que pueda prevalecer discriminacin alguna por ran de

nacimiento, raa, se1o, religin, opinin o cualquier otra condicin o circunstancia

personal o social. Nuestros a0ectados tam*ién son ciudadanos espa"oles en

plenitud de derec7os pero, en muc7os aspectos de la convivencia social, privados

de e6ercerlos y, por lo tanto, discriminados.

143



;a $dministracin P-*lica es el primer estamento social al que de*emos

[reeducar[ en la consideracin del síndrome, tanto a nivel 0ormal como real, ya

que de ella dependen las 0ormulaciones dispositivas que podrían modi0icar

determinadas marginaciones en los diversos (m*itos que 7emos ido

descri*iendo.

!lo desde una vo 0uerte y unida, apoyada en el convencimiento de nuestros

derec7os y conte1tos, ser( posi*le, por e6emplo, modi0icar la propia de0inicin

o0icial del !índrome de Gilles de la %ourette, los *aremos de cali0icacin de

minusvalía, las dotaciones al sistema educativo o la creacin de centros de

insercin la*oral especí0icos. /l asociacionismo, adem(s, nos aportar(E

• espacios relacionales comunes para quienes nos en0rentamos a unapro*lem(tica similar y con soluciones di0erentes en cada caso

• el intercam*io de dic7as soluciones o 0ormas de a0rontar los pro*lemas, 6unto

con la constatacin de que nuestra en0ermedad no es -nica, ni una maldicin

• una 7erramienta inme6ora*le para que la in0ormacin so*re el síndrome circule

con 0luide entre los interesados, actualiando conocimientos, novedades

so*re investigaciones, tratamientos y 0armacología, etc.

;a evidencia de que otras personas, u*icadas en estamentos y clases sociales

distintas tam*ién padecen lo mismo, servir( para romper la angustia del

aislamiento que primero nos acomete ante lo inesperado y e1tra"o de nuestras

situaciones personales.

/n orden a la ruptura de la do*le marginacin derivada del tratamiento in0ormativo

y de la ignorancia de los medios so*re el síndrome, resulta evidente que una vo

con6unta elevada por un grupo de a0ectados, asociados en de0ensa de susintereses comunes, contri*uir( a ello en mayor medida que el testimonio aislado

de cada individuo.

;a alternativa docente ya 7a sido apuntada en los momentos anteriores, pero no

estar( de m(s reiterar algunos de sus aspectos m(s signi0icativosE

Ducti*ilidad del sistema de ense"ana

•

$mpliacin de la docencia 7acia la 0ormacin de la persona y no slo a suentrenamiento productivo.

144



• Dotacin de 0ormacin, in0ormacin y medios a centros y personal educativo

para el a0rontamiento de las mani0estaciones m(s virulentas del síndrome.

• ;lamada a la tolerancia y comprensin de las características especí0icas del

a0ectado y a su inadaptacin a los est(ndares de 0ormacin reglada.

/n cuanto al mundo la*oral, igualmente, 7an sido mencionadas las principales

posi*ilidades de insercin, las cuales pasarían porE

• el cam*io de mentalidad del empresario 7acia la consideracin del a0ectado

como algo improductivo y con0lictivo,

• la articulacin de alternativas la*orales adaptadas a las posi*ilidades de los

en0ermos, tanto en trato como en el desempe"o de 0unciones

• y, por -ltimo, el cumplimiento de la legislacin so*re minusvalías.

/n los entornos 0amiliares y relacionales m(s pr1imos, no nos cansaremos de

insistir en la necesidad del e6ercicio real de las demostraciones de cari"o,

tolerancia y comprensin, así como una e6ecucin emp(tica de la realidad del

tourette y, es 0undamental asumir que el síndrome es algo con lo que vamos a

tener que convivir todos los componentes de la 0amilia. No es un pro*lema que

a0ecte solamente al en0ermo, sino a todos nosotros. !i para los 0amiliares es di0ícil

convivir con un a0ectado, hlo es muc7o m(s para el propio a0ectado.

Concluimos nuestra intervencin con un slogan de la 5rganiacin Mundial de la

!alud que tomo prestada de la $sociacin $ndaluaE !í a la atencin, no a la

e1clusin.

145



.EF"EB318ES

Cuando estamos mal pensamos que el !% no se cura pero una estrategia es

e1plotar los recursos que cada uno tiene para aprender a soportar y tam*ién el

podernos comunicar con otras personas para que nos ayuden en los momentos

malos.

;a 0alta de concienciacin en el entorno y el desconocimiento de la en0ermedad

son un pro*lema, así en el Colegio cuando un ni"o tropiea con algo se pueden

reír de él pero de otro con !% se ríen y se *urlan constantemente.

!i los pacientes de !% en ve de callar, enga"ar u ocultar, 7u*iésemos contado lo

que nos pasa desde siempre, 7u*iésemos adelantado muc7o tiempo en

solucionar nuestros pro*lemas. Pero tampoco la sociedad nos 7a de6ado

e1presarnos seguramente por ignorancia adem(s de por 0alta de sensi*ilidad

todavía causa mor*o o es un ta*- reconocer que se tiene un ritual o manía e

incluso una terri*le depresin.

/s muc7o m(s importante que el paciente esté *ien en su entorno aunque le

queden algunos tics. ;os tratamientos ayudan a los síntomas pero sa*emos queno curan, esto lo tiene que sa*er el en0ermo y la 0amilia

%odos sa*emos lo que es estar mal o en0ermos, algunos síntomas nos 7acen

su0rir, otros son una de0ensa del organismo y otros per6udican al entorno m(s que

al a0ectado &por e6emplo un carraspeo' así pues 7a*ría que de*atir quien tiene

que curarse si el a0ectado de !% o los dem(s que no aceptan lo que éste tiene.

De manera que la terapia ya sea psicolgica o 0armacolgica de*e de paliar los

síntomas que 7acen da"o al paciente y si las dem(s personas no est(n *ien puesque tam*ién tomen un tratamiento. $dem(s de lo anterior 7ay que tener en cuenta

síntomas que 7ay que de6ar e1presar li*remente al igual que no se impide a nadie

toser o estornudar.

5tra cosa es lo que pasa de puertas para adentro en una casa, aquí se desarrolla

la parte m(s dura del !%, la 0amilia cuenta y e1plica slo algo de lo que sucede,

así e1iste una mala in0ormacin so*re todo cuando el a0ectado es un ni"oHa o

adolescente que no 7a*lan o no se les 7ace muc7o caso.

146



Un testimonio escrito suele ser m(s claro y vera que lo que se cuenta por

muc7as personas que al 7a*lar su0ren un *loqueo, no estaría de m(s que nos

acostum*remos a llevar a la consulta del especialista nuestra 7istoria

!alud 2urado C7acnE ? a"os a0ectada de !% y %$.

147



TEST3M1831S

Primer Testimonio( osefina ?ergara "almolda.

3ntegración escolar

Padeco !índrome de Guilles de la %ourette y soy madre de runo Crespo

8ergara que tam*ién lo padece.

)ace unos meses, nos encontr(*amos de via6e y son el mvilE era !alud, quería

comentarme algo y pedirme un 0avor me cont los preparativos re0erentes a este

Congreso y me rog que asistiera a él para e1plicar la e1periencia por la que 7a

pasado mi 0amilia. No podía negarme, pues ella, !alud, 0ue una personaimportante en un momento en el que, ni mi 0amilia ni yo misma, podíamos salir &ni

sa*íamos cmo' de una situacin delicada y devastadora.

Devastadora porque nuestro n-cleo 0amiliar esta*a sin rum*o por motivos de

escolariacin de nuestro 7i6o, runo. l, runo, &como 7e dic7o' padece el

síndrome de %ourette. ;e 0ue diagnosticado a temprana edad, pero ni los in0ormes

médicos, ni la *uena disposicin de su médico neurlogo y tampoco nuestro

empe"o, ni nuestros es0ueros por 7acer las cosas *ien le sirvieron a nuestro 7i6o,para que 0uera tratado con normalidad dentro de su síndrome, en el (m*ito

escolar. M(s *ien 0ue al contrario.

;a etapa escolar de mi 7i6o 0ue *uena 7asta que comen = de /.G.. %anto en

preescolar como en los cuatro cursos de primaria anteriores a éste, mi 7i6o era

como todos, un ni"o que esta*a dentro de la normalidad y progresa*a &como

dicen los pro0esores' adecuadamente.

Fue unos meses antes cuando o*servamos cierta 7iperactividad y algunos

síntomas. Nos pusimos en contacto con el médico y, después de varias consultas,

le con0irmo a mi esposo que runo padecía el !%. /n aquellos momentos yo

ignora*a que mi en0ermedad pudiera ser 7ereditaria, pero si que lo sospec7a*a,

7asta que mi esposo me coment la c7arla que 7a*ía tenido con el neurlogo y la

posterior con0irmacin.

Cuando comen = curso, tuvimos la mala suerte de que le cam*iaron de

pro0esor y digo esto porque, 7asta entonces, nadie se 7a*ía que6ado del

148



comportamiento de runo, pero, a partir de a7í, este nuevo pro0esor no lo de6

vivir en ning-n momento. Dirigi entonces sus que6as al equipo directivo,

entonces 0ue cuando ellos se o0recieron a lo que llamaron ayudar al ni"oE 0laco

0avor el que le 7icieron. /l Director se 7io pasar por pro0esor y psicopedagogo

&cosa incierta, de la cual nos enteramos en un 6uicio posterior'. ;e manda*a

e6ercicios de rela6acin y a nosotros nos decía que mano dura con el ni"o, que si

no lo 7acíamos así cuando creciera podría incluso llegar a ser un delincuente.

/n aquel momento nosotros est(*amos desorientados, no sa*íamos cmo actuar

y decidimos ayudar en todo lo posi*le porque ellos eran los pro0esionales en

educacin. /l tiempo nos 0ue de6ando ver que algo no 0unciona*a.

/n la siguiente consulta que mantuvimos con nuestro neurlogo, le comentamostodos los 7ec7os y se llev las manos a la ca*ea. l nos di6o que no

permitiésemos ese trato 7acia el ni"o. Comentaré que mi 7i6o no quería ir a clase,

que llora*a todas las noc7es y nos conta*a que le avergona*an los pro0esores,

que de6a*an que sus compa"eros se riesen de él. ;leg a ser tan grave que la

propia 2e0a de /studios pro7i*i a runo que 7iciera las salidas culturales que

programa*an para el curso, incluidas tam*ién las de ocio. $ mi 7i6o le maltrataron

psicolgicamente e incluso 0ísicamente.Un día en clase de inglés &que le impartía el propio Director', le grit al ni"o y le

di6o que no repitiera lo que él decía, que le o*edeciera o le i*a a dar una *o0etada

que lo tira*a por la ventana. $sí un día tras otro, viendo que aquello no era lo

normal y sa*iendo que ese a"o runo pasaría al instituto, decidimos denunciar al

Director y a la 2e0a de /studios, adem(s de al pro0esor de esos dos -ltimos

cursos. !irvi de muy poco.

Cuando mi 7i6o pas al instituto para realiar la /ducacin !ecundaria 5*ligatoria,

el anterior Director 7a*ía ela*orado un in0orme equivocado del comportamiento de

runo. Nosotros partimos otra ve de cero, con in0ormes médicos y psicolgicos.

/l propio neurlogo se o0reci para 7a*lar con el Director y pro0esores del

instituto. Nosotros repetíamos una y otra ve la causa del comportamiento, todos

los síntomas y los tics de runo. No nos cans(*amos nunca pero no servía de

nada. Para ellos, el pro*lema de runo radica*a en que era un ni"o mal educado,

que no podía parar quieto, que repetía las 0rases del pro0esor y, así, se *urla*a de

149



ellos. Con esto el que verdaderamente su0ría era el ni"o pues 7a*ía perdido la

ilusin por ir a clase, tenía p(nico y supimos que los compa"eros se reían de él, le

pega*an, le acosa*an y todo esto a o6os del pro0esorado y a-n así para ellos

siempre tenia la culpa runo.

;leg un momento que tuvimos que volver a ir a *uscar al ni"o a la puerta del

instituto pues a la salida de clase le acosa*an y le pega*an, le seguían 7asta

casa y aquello se convirti en un in0ierno para todos nosotros. No podíamos

de6arlo slo, ni que saliera a la calle. %eníamos que salir con él a todos los sitios.

/n m(s de una ocasin estos compa"eros llegaron 7asta el portal de nuestra

casa, llamaron al tim*re insistentemente 7asta quemarlo y nos tiraron piedras a

los cristales./n poco menos de cinco meses, tuvimos que poner 7asta seis denuncias a

menores, compa"eros del instituto por acoso y malos tratos. /l Director esta*a

in0ormado, pero no 7io nada para evitarlo. Desde entonces le 7io la vida

imposi*le y a nosotros mismos 7asta que di6imos *asta y nos en0rentamos, no

slo a él, sino a todos los pro0esores, pero esto no 7io m(s que empeorar la

situacin pues nos decían lo que teníamos que 7acer y se permitían aconse6arnos

para educar a runo. Di6imos que no, que mi 7i6o &como él ya sa*ía' tenia !% yque no podíamos repetirlo m(s, que le 7a*íamos indicado como de*ía ser tratado

y las necesidades que el ni"o tenía. ;as cosas se pusieron peor, so*re todo para

runo. Desde entonces, no 7a*ía día que mi 7i6o no viniera a casa con una nota

de e1pulsin y, los días que asistía a clase, lo saca*an sistem(ticamente al

pasillo. ;e decían en su cara que molesta*a y que no querían tenerlo en clase.

$quello colm nuestra paciencia, so*re todo la mía. Con cada nota de /1pulsin

que nos manda*an yo les contesta*a con una nota de réplica. Un día me en0adétanto que en una nota dirigida a la 2e0a de /studios le di6e que esta*a neg(ndole

a runo el Derec7o Constitucional de la /ducacin. /l Director al leerlo mont en

clera y nos cit en su despac7o. Nada m(s entrar se dirigi a nosotros a vo en

grito, incluso dando golpes en la mesa, 0ue cuando me levanté y en un tono de

vo normal le recordé que yo no era alumna suya y que de*ía tratarme con

educacin, que est(*amos de igual a igual, que los dos éramos adultos. No sé

cmo pero logré que de6ara de dar gritos, 0ue entonces cuando le di6imos que mi

150



7i6o no aca*aría el curso, que me lo queda*a en casa y que le entregaría un parte

médico, alegando que runo no podía aca*ar ese a"o por en0ermedad.

$sí transcurrieron los tres cursos que runo pas en ese instituto y digo tres

porque 4 lo tuvo que repetir. !us notas *a6aron, no quería estudiar. $ mípersonalmente me decía que si lo quería que no lo mandara a clase, que lo

esta*an matando. Ko le contesta*a que no podía de6ar de ir al instituto, que era un

de*er ir a clase.

Mi 7i6o, por aquel entonces, lleva*a cuatro a"os acudiendo a una psicloga y ella

nos decía que runo 7a*ía perdido su estima, que 7a*ía perdido incluso la ilusin

y las ganas de seguir.

/stos -ltimos cursos, so*re todo el pasado, tanto mi esposo como yo 0uimos

muc7as veces al Ministerio de /ducacin, para intentar 7a*lar con tal o cual

inspector, pero nadie tenía tiempo... #ecuerdo que un día uno de los inspectores

si pudo reci*irnos. ;e comentamos el pro*lema y el trato que reci*ía nuestro 7i6o.

Nos coment que el curso ya esta*a muy avanado y no podíamos cam*iarlo de

instituto m(1ime con la pro*lem(tica que presenta*a runo que él tam*ién era

médico y nos entendía, pero que el -nico recurso que teníamos era llevarlo a un

colegio especial para ni"os marginales porque en otro no lo admitirían. !alimosde allí totalmente entristecidos e impotentes por ver que salíamos de un mal sitio

y nos querían meter en otro peor.

Pasadas algunas semanas, acudí a una reunin de una asociacin que 7ay en

$ragn para ni"os con pro*lemas escolares. Contacté allí mismo con la

orientadora de un colegio y estuvimos 7a*lando largo rato ella misma me 0acilit

el n-mero tele0nico de la +nspectora de Diversi0icacin /scolar. /sta se"ora nos

reci*i ama*lemente y nos puso en contacto con el +./.!. 8irgen del Pilar y

so*retodo con D. Narciso, el orientador del centro. Por 0in después de muc7os

días grises parecía que i*a a salir el sol.

Nos personamos en el nuevo centro y conocimos a su Directora, 2e0e de /studios

y al propio D. Narciso, a partir de a7í las cosas empearon a ir me6or. !e

interesaron por el ni"o, su en0ermedad, y quisieron 7acer las cosas *ien. Pidieron

otro pro0esor de apoyo al Ministerio, pero desa0ortunadamente no nos lo

concedieron. No por eso quedaron de *raos cruados. Mi 7i6o 7a*ía sido incluido

151



en una clase de integracin, primero porque yo me 7a*ía dirigido en su momento

a $suntos !ociales de la Direccin General de $ragn para que evaluaran la

en0ermedad de runo y tuviera mayor posi*ilidad de ser atendido m(s

individualmente y en un aula con menos ni"os, pues su 0alta de concentracin

requería otra clase de aprendia6e.

;e concedieron una minusvalía de un ?, con esto en las manos, los nuevos

pro0esores, al no poder disponer de otro apoyo, ela*oraron voluntariamente un

7orario en el que runo podía ser atendido. Unas clases las reci*ía con sus

compa"eros y otras individualmente para que el ni"o pudiera descansar cuando

no pudiese controlar sus tics o el pro0esor le viese con 0alta de atencin. )asta

aquí aca* el curso./ste nuevo a"o, si Dios quiere, empear( los Mdulos de $utomocin, dentro de

lo que se llama Garantía !ocial. !lo así mi 7i6o podr( encaminarse 7acia su

0uturo y esperamos que sea me6or que su etapa escolar. %oda la 0amilia 7emos

luc7ado sin descanso para que pudiera pasar esta mala e1periencia de la me6or

manera posi*le, 7aciendo siempre de lo negativo algo positivo y aprendiendo algo

*ueno de lo malo.

_ueremos olvidar las largas esperas en las consultas de urgencias &de*ido aagresiones reci*idas por nuestro 7i6o', las idas y venidas al despac7o de nuestro

a*ogado, los duros momentos esperando en comisaría, las miradas de odio

puestas en mi 7i6o por sus compa"eros en la 0iscalía de menores, el miedo que

nos llev a pensar en cam*iarnos de vivienda, las noc7es de insomnio llenas de

su0rimiento, el desasosiego que se instal en nuestras vidas, todos los días

perdidos en el Ministerio de /ducacin..., pero no quiero olvidar la cara de runo

cuando venía roto y triste y quería animarme diciendo no pasa nada mam(.

_uiero 7acer una mencin de agradecimiento al +./.!. 8irgen del Pilar y

especialmente a su orientador D. Narciso él me 7io volver a con0iar en los

pro0esionales de la docencia y me demostr que cuando 7ay *uena voluntad se

traspasan todas las *arreras. %am*ién quisiera dar las gracias a !alud que

siempre 7a estado a7í cuando le necesita*a, que es la responsa*le de que 7oy

estemos aquí, de que yo sepa de ca*o a ra*o lo que es el %ourette, de sentirme

152



*ien pensando que slo tengo !% y no otra en0ermedad, de todas las veces que

me 7a dado (nimos para seguir adelante.

Segundo Testi+onio5 E+ilio Pérez Espinosa

Ko tenía I a"itos y empecé a 7acer movimientos con las piernas, la ca*ea y las

manos mi madre no lo nota*a y le di6o una vecina mira lo que 7ace tu 7i6o

entonces esta en0ermedad no se conocía, mi madre me o*serv y me llev al

médico.

Mis amigos del colegio no comprendían, se reían de mi y me trata*an como a

alguien que yo no era. Ko esta*a en tratamiento y con0orme crecía quería asimilar

pero pasé una época muy mala, amargado, deprimido, tenía cada ve una

costum*re, la gente me critica*a.

Mi madre me da*a ganas de vivir y me anima*a al igual que lo 7acían mis

7ermanos. De6é el colegio por la en0ermedad y su0rí muc7o por 0alta de

entendimiento las personas, alumnos y pro0esores se cansa*an de mí.

/s una en0ermedad que necesita muc7o y yo quiero que se gaste m(s en

investigar.

Tercer Testi+onio5 E+ilio Mart$n %lonso

/s importante 7acer 7incapié en la integracin la*oral del en0ermo con !%. )ay

uno o*st(culos que son los siguientesE

: los tics porque la imagen cuenta y en ello invierten los empresarios. Cuanto m(s

comple6os son los tics menos los entiende la sociedad y esto es por la ignoranciaque es el peor de los estados. $ un individuo que tiene tics no se le pone a tratar a

un cliente porque éste se pone nervioso o se molesta y se puede ir sin 7acer la

compra o realiar el servicio los empresarios tienen miedo porque el dinero es

muy miedoso.

: la impulsividad tam*ién es un 0actor mal visto por la sociedad. ;os !% act-an

seg-n el primer pensamiento y esto es muy arriesgado so*retodo en el mundo del

tra*a6o.

153



Podríamos optar a un puesto de minusv(lido pero actualmente tenemos muc7a

salud para ser minusv(lidos seg-n los Centros de 8aloracin.

No podemos irnos de aquí sin decir que nos escuc7e el C/#M+, los Centros ase

de todas las $utonomías, la ley que regula las minusvalías.

$lgunas soluciones actuales a nuestros pro*lemas la*orales son el empleo

p-*lico apro*ando un e1amen y el tra*a6o por cuenta propia. Una ve que el

paciente con !% est( tra*a6ando, la integracin en el puesto de tra*a6o de*e ser

posi*le como cualquier tra*a6ador, pero de cara al p-*lico esta persona con !% no

es recomenda*le porque puede desem*ocar en agresividad cuando llega un

cliente con0lictivo y se pone nervioso. Ko cuando esta*a en la Delegacin de

$lumnos de mi Facultad y oía c7illar a los compa"eros tam*ién c7illa*a pero nose puede se así.

Por -ltimo 7ay que *uscar estímulos para seguir en el tra*a6o porque si 7ay

muc7a rutina diaria sin ning-n re0uero positivo ese paciente con !% pierde el

encanto por el tra*a6o. /n el !% es muy importante la recompensa y como ya se

7a 7a*lado en este congreso todos *uscamos la recompensa desde que

nacemos.

Cuarto Testi+onio5 Salud Moreno Jurado

%engo 3@ a"os, nací después de un em*arao de muc7o estrés y e1ceso de

tra*a6o por parte de mi madre. Desde mi nacimiento 7e padecido diversas

dolencias pero la m(s importante de ellas es el !%, síndrome que tam*ién su0re

mi madre desde su in0ancia pero que no identi0ic 7asta sus @ a"os de edad

cuando, al leer un li*ro llamado ;os tics y sus trastornos lleg a la conclusin deque yo tam*ién tenía esta en0ermedad. /n noviem*re de 3??< nos lo con0irm el

neurlogo.

$ los ? meses de edad yo ya construía 0rases y 7a*la*a compulsivamente sin

agotarme, &cosa que sigo 7aciendo en la actualidad'. Con dos a"os mi madre me

ense" a leer y a partir de entonces yo escri*ía cuentos sin te1to, solamente

ilustraciones de 7istorias que la mayoría de las veces me inventa*a m(s tarde

empearía realmente a escri*ir.

154



/n 3.??3 comencé a ir a un Colegio P-*lico cercano a mi casa y allí estuve

durante nueve cursos 7asta 6unio de 3.???. Mientras todos mis compa"eros

aprendieron a leer en el 4 curso de Preescolar, yo me salté la primera Cartilla y

pasé directamente a la segunda. /ra de las m(s inteligentes de mi curso, aunque

muy lenta y pereosa a la 7ora de 7acer el tra*a6o en clase. )a*la*a sin parar,

interrumpía las clases e incluso corregía a los pro0esores con 0recuencia.

Creo que por aquella época ya tenía tics, so*re todo en a*dominales, cuello y

e1tremidades. $dem(s, a7ora sé que los saltos que da*a continuamente,

intentando tocarme el trasero con los talones &por lo que los ni"os me decían la

canguro' se de*ían al !%. %am*ién gui"a*a los o6os &salía así en muc7as

0otogra0ías' y arruga*a la nari &tic que conseguí quitarme porque me decían queesta*a muy 0ea'. M(s tarde tuve mi primer tic 0nico &que a-n tengo' que

consistía en carraspear continuamente sin necesidad. %enía 0o*ia a las ara"as y

gusanos, miedo a la oscuridad &como la mayoría de los ni"os' y a los

e1traterrestres, este -ltimo desde que vi la película in0antil /.%. &esta o*sesin

me duraría varios a"os'.

!iempre 7e su0rido 0alta de psicomotricidad y no aprendí a di0erenciar la derec7a

de la iquierda 7asta muy mayor de*ido a esto y tam*ién un poco a mi perea y0alta de concentracin, tuve di0icultad en la asignatura de /ducacin Física desde

la primera etapa escolar. Por e6emplo, durante un partido de 0-t*ol 7acía giros

innecesarios y salta*a continuamente, lo cual me distraía a-n m(s.

%enía &y tengo' muc7a imaginacin. /n mi casa solía 6ugar sola sin a*urrirme &soy

7i6a -nica', leer, oír m-sica, di*u6ar, cantar, *ailar, dis0raarme, etc. Mi creatividad

y *uena memoria me 7an ayudado a sacar los cursos sin apenas estudiar y slo

con lo que oía en clase o*tenía so*resalientes y *uenas notas en general, 7asta4 de !ecundaria, cuando con trece a"os, saqué mi primer suspenso &en un

e1amen de matem(ticas'. /n clase solía di*u6ar o escri*ir cartas a mis 0amiliares

mientras el pro0esor e1plica*a, y por supuesto yo, 7a*la*a sin parar con mis

compa"eros. /n el colegio era muy desordenada, sin em*argo en mi casa era el

e1tremo contrario, muy ordenada, lo que me inculc mi madre desde muy

peque"a. _uería 7acer muc7as cosas y muy r(pido y casi nunca las termina*a

porque quería empear cosas nuevas.

155



;a relacin con mis compa"eros de clase 0ue normal 7asta los ? a"os, cuando

empecé a sentirme marginada &aunque en realidad siempre lo 7a*ía estado' por

mi inteligencia y 0alta de psicomotricidad adem(s 7u*o una compa"era con la

que siempre tuve muc7a rivalidad y que se empe" en 7acerme la vida imposi*le

&y lo consigui'. ;leg a amenaarme y me acosa*a continuamente para *uscar

guerra y 7umillarme &mi madre siempre me decía que poseía muc7os *ienes

materiales pero le 0alta*an algunas virtudes que yo tengo, por lo que no

conseguía cierto liderago'. Ko tenía dos grandes amigas con las que, durante

los recreos, sentadas o paseando por el patio del colegio, 7a*la*a e

invent(*amos 7istorias. $ una de ellas le pega*a compulsivamente, so*re todo en

la ca*ea, y luego me sentía culpa*le y arrepentida. /ra impulsiva, dominante, me

gusta*a llevar la ran y ser el centro de atencin.

/n el @ Curso de Primaria, con once a"os, empecé a estudiar m-sica en un

Conservatorio por mi propia voluntad. %engo un oído, una vo y un sentido del

ritmo *astante *uenos por lo que el sol0eo se me da*a muy *ien para el piano

tenía m(s di0icultad, entre otras cosas porque apenas practica*a &por perea'.

Durante el curso 3.??< ^ 3.??? comen una de las peores etapas de mi vida,

coincidiendo con el principio de mi adolescencia. Ko ya 7a*ía tomado %ran1iliumpedi(trico y Poli*utim de*ido a mis continuas que6as gastrointestinales, sin

em*argo esta medicacin que me recet el pediatra &que decía que todo era a

causa de mis nervios' no me 7io e0ecto, así que empeamos a ir a un psiclogo

que di6o que yo tenía una gran 0o*ia di0ícil de curar y al que no volvimos. /n

noviem*re de 3.??< empeor la situacin al comenar el tratamiento con

)aloperidol que me recet el neurlogo. Me sentía muy deprimida, llora*a para

no ir al Conservatorio, siempre tenía sue"o, tem*lores y muc7o 0río, me queda*a

casi dormida en clase de m-sica, por lo que no me entera*a de nada y eso me

causa*a m(s preocupacin. !lo quería dormir, porque mientras dormía no tenía

pro*lemas, o morirme, porque yo pensa*a que era una 0orma de estar dormida

para siempre. Continuamente llora*a y 7a*la*a de la muerte con mi madre

casualmente en 3.??4 tam*ién ella su0ri una 0uerte depresin de*ida al

tratamiento con )aloperidol. $l 0inal, el neurlogo me retir este medicamento y

nos recomend a un psiquiatra. ste me pidi que 7iciera un di*u6o de las

personas y animales que 7a*ita*an en mi casa, mientras 7a*la*a con mi madre

156



al ca*o de <A minutos sin apenas 7a*er 7a*lado conmigo llam aparte a mi padre

para decirle que yo no tenía nada y que mi madre no de*ía preocuparse tanto, por

lo que tampoco volvimos a su consulta.

Un psiquiatra in0antil me 7io una e1ploracin psicolgica mediante el test#orsc7ac7 y un %.$.%. tam*ién pidi a un neuro0isilogo que me 7iciese una

e1ploracin electroence0alogr(0ica que descart otras patologías. +*a a la consulta

del psiquiatra todos los meses, seguía una terapia de apoyo y me regula*a la

medicacin. /mpecé tomando DorLem y %ran1ilium, luego Proac y %ran1ilium,

m(s tarde se cam*i el Proac por el !ero1at, tomé %iaprial y tam*ién !ero1at y

#isperdal, éste -ltimo lo tuve que de6ar porque aument considera*lemente mi

peso./l 4 de agosto de 4.AAA mi madre y yo 0uimos a !alud Mental en ;ucena, nos

atendi un psiquiatra, quien estuvo de acuerdo con el diagnstico y se port muy

*ien con nosotras, por lo que volvimos para pasar revisin el 43 de septiem*re.

/l 4I de septiem*re del mismo a"o tuvimos la Presentacin de la $sociacin

$ndalua de Pacientes con !índrome de %ourette y %rastornos $sociados

&$.!.%.%.$.', de la que mi madre es miem*ro 0undador adem(s de Presidenta y mi

padre %esorero.Durante el curso 4.AAA ^ 4.AA3 empecé I de !ecundaria 5*ligatoria &que aca*é

con muy *uenas notas' en el +nstituto de !ecundaria Manuel #eina, en el que

me6or muc7o mi estado de (nimo y autoestima y conseguí integrarme

totalmente, ya que la gente no presta tanta atencin a todo lo que 7ace cada una

de las personas y 7ay muy *uenos pro0esores.

/n el verano de 4.AA3 pro*é la terapia de la $cupuntura para canaliar la

energía. /s un método totalmente indoloro, en mi caso oc7o agu6as repartidas en

pies, piernas, manos, mu"ecas y ca*ea. $unque este médico, que 7io su

especialidad en C7ina, nos coment que 7a*ía personas con tics en ese país que

7a*ían me6orado ingresados en el )ospital y a las que se les administra*a el

tratamiento una o m(s veces al día, en mi caso no result porque slo reci*ía una

sesin por semana a pesar de que él me recomend un mínimo de tres &los via6es

y el tiempo 0ueron el impedimento principal'.

157



/n la actualidad tengo tics 0aciales &a*rir la *oca, cerrar los o6os, arrugar la nari',

mover el cuello, o*sesin por la simetría en los movimientos &en especial los de

las manos', tics en las e1tremidades, a*dominales, 0nicos &carraspeo y gritos' y

en algunas ocasiones ecolalia &aunque me la reprimo porque me da muc7a

vergJena'. %engo o*sesin por la limpiea, cam*ios de 7umor constantes que

en ocasiones me di0icultan poder 7acer una vida normal, crisis de p(nico y

ansiedad que intento calmar la mayoría de las veces comiendo.

/ste curso pasado 7e 7ec7o de !ecundaria, que 7e aca*ado con muy *uenos

resultados, no sin algo de es0uero, como aquellos a"os de mi in0ancia en que me

presenta*a a los e1(menes casi sin 7a*er leído el tema el día anterior, pues a

medida que pasan los cursos todo es m(s di0ícil y los pro0esores son m(se1igentes, así que 7e tenido que estudiar y repasar. $7ora voy a empear 3 de

ac7illerato, sé que tengo que es0orarme al m(1imo, ya que las notas que saque

en este curso y el que viene me 7acen media para la !electividad, así que voy a

intentar sacar lo me6or de mí misma, ser constante y estudiar todos los días, así

como no de6ar de 7acer L(rate, igual que 7ice con la mecanogra0ía y la m-sica.

Por -ltimo quiero agradecer a mis padres todo su apoyo y comprensin, así como

su paciencia, y decir que gracias a $.!.%.%.$. 7e conocido a personas quepadecen el !% al igual que yo. /so me 7a ayudado muc7o porque así sé que no

soy la -nica, que no estamos solas. Gracias a esto 7e podido sa*er muc7as

cosas so*re mi en0ermedad, y así conocerme me6or a mí misma y sa*er por qué

7ago ciertas cosas que yo considera*a que esta*an mal. $7ora sé que no es por

mi culpa.

158



P.E'8TAS P: @ .ESP'ESTAS .:

P7 %engo un 7i6o muy inteligente pero no acepta lo que le pasa, se niega al

tratamiento y aunque en p-*lico no se le nota, en casa se desata, `de*o esperar

a la edad sim*lica de 3< a"os que remite la en0ermedadX, `se pondr( peorX

.7 Dependiendo del nivel de intensidad de los síntomas y de las inter0erencias se

decide si 7acer tratamiento o no. !i est(n empeorando los tics qui(s 7ay que

plantearlo como algo necesario porque la en0ermedad contin-a 7ay riesgos y

*ene0icios con los 0(rmacos y dependiendo del nivel de inter0erencia 7a*r( que

darlos o no.

P7 `/s la agresividad algo normal en la en0ermedad o es por el su0rimiento de ser

agredido por el am*ienteX

.7 ;a agresividad, como un síntoma m(s, puede nacer de la impulsividad por la

0alta de in7i*icin característica del !%.

P7 `!e puede considerar un tic el 7ec7o de que un ni"o cuando algo no le sale

*ien empiece a tener coprolaliaX. /n el papel como padre, si el ni"o me insulta le

reprimo y 7ace e0ecto, pero se introduce un elemento de discusin entre el padrey la madre `es e0ectiva la respuesta contundenteX.

.7 /s di0ícil di0erenciar si el taco es un tic o es lo que se 7ace en la vida diaria

cuando algo no sale *ien y se insulta, pero si pensamos que la coprolalia es un

síntoma la respuesta contundente se de*e evitar, algo así como cuando vemos

que un ni"o dia*ético se desmaya.

P7 Con los neurolépticos pueden aparecer otros tics di0erentes a los que se

quieren evitar `se tiene que suprimir el tratamientoX

.7 /s muy di0ícil sa*er si se de*e o no al neuroléptico. /s m(s *ien en un

paciente que no tiene !% que tenga un tic tardío de*ido al tratamiento. Pero

siempre 7ay que valorar el e0ecto secundario y si el riesgo es mayor que el

*ene0icio. ;os neurolépticos atípicos tienen menos e0ectos secundarios. %ras la

retirada del neuroléptico pueden o cam*iar, disminuir o aumentar los e0ectos

secundarios.

P7 `Con 0isioterapia las posturas son m(s correctasX

159



#: /s muy *uena para la agilidad y el control del equili*rio, porque es una

educacin por e6emplo de la marc7a.

P7 `la 7ipersensi*ilidad va ligada al !%X

.7 /n general las personas con !% son m(s sensi*les a ver im(genes o a un

evento 7ay una gran vulnera*ilidad al estrés postraum(tico que es un trastorno

de ansiedad.

P7 Cuando 7e 7ec7o e6ercicio 0ísico continuado me 7e encontrado peor y tam*ién

me a0ecta la temperatura.

.7 !e 7a visto en algunas personas que el e6ercicio 0ísico aumenta los tics.

%am*ién el estrés térmico e1iste, a medida que aumenta la temperatura lo 7acen

los tics.

P7 Cuando me mira una persona me encuentro peor.

.7 /s un tic re0le6o provocado por estímulo e1terno, capturado por el entorno o

con una respuesta de so*resalto e1agerada.

P7 `;os estímulos positivos tam*ién pueden aumentar los ticsX

.7 !í, por e6emplo ir de camping o estar en una *oda.

P7 `;os rituales, miedos o pensamientos de 7asta oc7o 7oras, 7acen necesaria

una disciplinaX

.7 !i porque el paciente no permite nada y tirania. ;a terapia cognictivo:

conductual lleva al autocontrol y tam*ién los psico0(rmacos.

P7 `/s un tic 7acer preguntas tan r(pidas que slo se entiende lo -ltimoX.

.7 Por un lado es una atipia del lengua6e y por otro una pregunta compulsiva.

P7 Mi 7i6a piensa si puede desarrollar el !% m(s tarde ya que su 7ermano lo tiene

y ella no.

.7 /l punto de corte de 3< a 43 a"os es ar*itrario. /1isten !% en etapas m(s

tardías pero son las menos.

P7 Mi 7i6o diagnosticado a los B a"os ya con un mes tenía movimientos de ca*ea

y 0o*ia a la lu ` mi 7i6o naci con elloX.

160



.7 Muc7os padres comentan que incluso los movimientos intrauterinos eran

mayores que en em*araos de ni"os sin !%. /n general el primer tic que aparece

es el que m(s perdura.

P7 /l psiquiatra me dice que de*o educar a mi 7i6o con !% como a la 7ermana queno lo tiene entonces cuando tira algo no sé si es que tiene una necesidad o no,

no sé si lo 7ago *ien o no.

.7 /s verdad que 7ay que educar igual cuando 7ay varios 7i6os y con unas

pautas. Pero lo importante no es lo que se 7ace sino cmo se 7ace. ;a educacin

en el entorno es importante. Ko no pretendería que a un ni"o de0iciente visual se

le eduque con los medios tradicionales, los o*6etivos se mediatiarían seg-n sus

necesidades, nadie se o0endería si lo llevamos a un cine y no ve la película,tratamos de potenciar por e6emplo su capacidad ol0ativa o t(ctil. ;as vías que

procesan la emocin pueden no ser las mismas en un ni"o que en otro incluso la

consigna que se le dé. )ay que armarse de muc7a paciencia para e1plicarle que

no arro6e por e6emplo un vaso, no penaliarlo y que el ni"o trate de e1plicar que le

vendría *ien para entre todos *uscar la me6or manera. ;a tolerancia ser( di0erente

y 7ay que 7a*lar con la 7ermanaHo y e1plicar por qué.

P7 Para nosotros como padres es una carga tener que e1plicar al c7ico, y nosa*emos cuando lo 7acemos *ien si pudieran 7a*er normas *(sicas sería me6or.

.7 %odos los padres nos equivocamos y de*emos *uscar un equili*rio armnico

entre todas las soluciones. ;a receta m(gica no e1iste, es una dosis de paciencia,

de sentido com-n y de o*servacin. !o*re la marc7a la conducta de los padres

va a generar una respuesta en el ni"oHa con !%. Cuando algo sale mal siempre se

puede reconducir el dialogo y de6ar claro que 7ay que guiarlos y respetarlos como

personas y escuc7arlos no siempre con el oído sino tam*ién con el coran. ;a

autoestima viene primero en casa, por ello 7ay que de6ar claro que le

comprendes, que lo respetas y que lo aceptas. %am*ién 7ay que ver que es lo que

intento corregir o modi0icar.

P7 `_ué opinas so*re los grupos de autoayudaX.

.7 Funcionan muy *ien en algunas pro*lem(ticas. %ienen de *ueno que cuando la

gente se integra en un grupo la pro*lem(tica se comparte. /l congreso est(

actuando como un grupo de autoayuda. !on *uenos si se mane6an *ien. 8es que

161



no est(s slo, que 7ay distintas maneras de vivir y resolver los pro*lemas. %odo lo

que es in0ormacin enriquece. De*e de estar *ien coordinado, tratar de llevarlo

con o*6etividad, quitarle a veces cierta carga emocional y ver que cada situacin

es distinta, no todas las soluciones son iguales. %am*ién a nivel institucional las

asociaciones son muy importantes.

P7 Mi 7i6o de 3B a"os a veces tiene miedo como un ni"o m(s peque"o cuando se

7aga un 7om*re `ser( un pro*lemaX.

.7 /s normal que a veces pareca un ni"o y 7ay que respetar los tiempos de

6uego, etc. no preocuparse en caso de que el c7ico vaya *ien. ;os miedos son

normales, en caso contrario pareceríamos temerarios y desapareceríamos como

especie. !e com*aten en0rent(ndolos poquito a poco &por e6emplo detr(s de las(*ana no 7ay nada'. Cuando el ni"o vaya viendo que tiene recursos para

en0rentarse al mundo, la con0iana se construye poquito a poco so*re todo en la

casa.

P7 /l *io0eed*acL `es e0ica en el !%X.

.7 /l *io0eed*acL es una de las técnicas que se utilia en terapia psicolgica que

iría integrado en un paquete y en él la terapia 0armacolgica. !u o*6etivo se *asa

en técnicas en las que la persona tra*a6a con unas m(quinas, la persona 0i6a su

atencin en una varia*le 0isiolgica y tiene que ver que es capa de controlar lo

cual aumenta las e1pectativas de e0icacia, así se sa*e por e6emplo cuando se

est( en un mal momento. %odo lo que ayude a generar tranquilidad y disminuir la

ansiedad est( *ien como terapias psicolgicas alternativas.

162



/18/"'S318ES DE" /18.ES1

;a $.!.%.%.$., como organiadora del congreso, asesorada por los ponentes y

teniendo en cuenta lo e1puesto en las distintas Ponencias, los de*ates y las

mani0estaciones de los participantes, 7a acordado elevar, a modo de conclusiones

las siguientesE

Dra. Salud Jurado Chacón. Coordinadora 3 Presidenta de la %.S.T.T.%.

3. !olicitud al Ministerio de /ducacin y Ciencia y a todas las Universidades

/spa"olas de incluir al menos la de0inicin y criterios de diagnstico del !índrome

de %ourette en las disciplinas correspondientes, como *ase 0undamental para

aca*ar con la ignorancia casi a*soluta que so*re este tema 7a predominado en

nuestro país y por la cual 7emos padecidoE diagnsticos 0alsos, terapias no

adecuadas y 0alta de atencin sanitaria, educacional, social y la*oral.

4. Promocionar y 0omentar la investigacin *(sica y su aplicacin inmediata, del

!índrome de %ourette y %rastornos $sociados &!% y %$' en las (reas

correspondientes.

I. Pedir a la $dministracin que potencie la 0ormacin de pro0esionales y 0aculte

a los que ya tenemos para crear una red de e1pertos y centros de re0erencia.

. Facilitar al paciente el acceso a las consultas de los especialistas m(s

idneos.

=. /1igir que los pro0esionales dictaminen in0ormes claros y valoraciones precisas

so*re todos los síntomas de los pacientes cuando acuden a las consultas, así

como que se les derive a otras si 0uese necesario para a7ondar en el

conocimiento de todos los males del en0ermo y de las terapias m(s adecuadas.

@. /la*orar una *ase de datos nacional so*re el !% y %$ a través deE- ;as aportaciones que 7agan las $sociaciones espa"olas

- ;os 0ic7eros de la $dministracin

- Captacin de posi*les pacientes y personas vulnera*les a padecer la

en0ermedad, mediante campa"as de in0ormacin, divulgacin y sensi*iliacin.

B. Cola*orar y participar con los poderes p-*licos en la consecucin de los

derec7os individuales y colectivos reconocidos por la Constitucin.

<. 5*ligar a la sociedad en general a cumplir normas *(sicas constitucionalespara que desapareca el rec7ao, marginacin y aislamiento del a0ectado.

163



?. #eclamar una revisin de la valoracin de minusvalía ya que la legislacin

vigente no est( adecuada para interpretar las incapacidades que nos a0ectan para

el normal desarrollo de la vida diaria.

3A.Promover a corto plao la solucin a graves pro*lemas para que los síntomas

del !% y %$ no de*iliten al paciente con riesgo de causar degeneracin de alguna

parte de su organismo, el su0rimiento se minimice y se alcance la salud mental y

corporal que permita lograr una calidad de vida lo m(s 0avora*le posi*le.

33. +mplicar a las +nstituciones privadas para que aporten recursos 7umanos y

econmicos como ya lo 7acen con otros colectivos. +gualmente nosotros de*emos

conseguir que el porcenta6e de li*re disposicin de los impuestos 0iscales

repercuta en nuestras 0amilias como ya lo 7acen otras $sociaciones, Fundaciones

y 5NGs.

34.#eunin trimestral de los representantes legales en /spa"a de las

$sociaciones para pacientes con !% para seguir aunando es0ueros en la de0ensa

de los pacientes.

3I.Formar grupos multidisciplinares que tra*a6en con las $sociaciones para que a

través de propuestas en el plano clínico, 0amiliar, escolar, la*oral y social, se

ela*ore el ;i*ro lanco del !% y %$ en el que se analice la situacin en la que se

encuentra el colectivo de a0ectados por el !% y %$, se plasmen los conocimientos

m(s avanados que tenemos en este momento y se propongan líneas de

actuacin consensuada para dar co*ertura de atencin a las personas que

padecen la en0ermedad y a los 0amiliares que conviven con ellas y les ayudan.

3.$tencin personaliada y continuada por parte del equipo multidisciplinario

coordinado &re7a*ilitacin, psicoterapia, tra*a6ador social, etc.'.

3=.8aloracin continuada del en0ermo e in0ormacin a sus 0amiliares en la etapa

escolar mediante el /quipo de 5rientacin /ducativa en la educacin primaria ydel 5rientador en la secundaria.

3@.;as empresas de*en aumentar sus es0ueros para incluir, mantener y

promocionar a las personas con !% y %$ en su plantilla y los sindicatos de*en

contri*uir a lo anterior asegurando de 0orma adecuada la representacin de los

mismos en su tra*a6o.

3B.;os Medios de comunicacin de*en crear y 0ortalecer alianas para me6orar la

imagen de nuestro colectivo y potenciarla como reconocimiento a la diversidad

164



/s *ueno promocionar y 0omentar el conocimiento del !% y %$ y el impulsar

grupos multidisciplinares.

/s muy grato que adem(s de la $.!.%.%.$. 7ayan estado otras asociaciones,

particularmente la %ourette !índrome $ssociation de los /stados Unidos, pues

para cualquier $sociacin /uropea es un prestigio que la asociacin americana

avale estos eventos.

Dra! Dolores urado /-acón! Profesora de Educación para la Salud!

Departamento de Medicina Preventiva y Salud P9$lica! 'niversidad de

ranada!

De acuerdo con 2. 2anLovic el primer paso en el tratamiento del !% es la propia

educacin del paciente, la 0amilia, los educadores y las personas de su entorno

escolar, la*oral y social.

Para educar al paciente, la 0amilia y la sociedad es necesaria la 0ormacin de

di0erentes pro0esionales relacionados con la salud &médicos, psiclogos,

en0ermeros, 0isioterapeutas, terapeutas ocupacionales, tra*a6adores sociales' y de

los educadores. Un mayor conocimiento so*re el !% en estos pro0esionales

contri*uir( en gran medida a un me6or diagnstico y tratamiento 0armacolgico y

educativo de estos pacientes.

Dra! Diana .ut ?asermanas Frega! Psicóloga! Asesora de A!M!P!A!S!T!T!A!

De mi asistencia y participacin al Primer Congreso Nacional so*re el !índrome

de %ourette, 7e e1traído las siguientes consideracionesE

: /l congreso 7a sido para mí una e1periencia sumamente enriquecedora, que no

slo me 7a permitido ampliar y pro0undiar mis conocimientos so*re el !%, sinoque tam*ién me 7a permitido conocer vivencias, sentimientos y di0icultades de los

pacientes a través de las ponencias y aportaciones realiadas directamente por

las personas a0ectadas y sus 0amiliares.

: ;as ponencias y tra*a6os 7an sido de primer nivel, tanto por el rigor cientí0ico y la

pro0esionalidad de los presentados por los pro0esionales de la !alud vinculados al

!%, como por la emotividad, veracidad y claridad de los e1puestos por las

personas a0ectadas de uno u otro modo por el síndrome.

168



: Considero de gran importancia que los organiadores tuviesen en cuenta la

necesidad de un en0oque multidisciplinar, y el congreso contase con la

intervencin de neurlogos, psiquiatras, psiclogos, e1pertos en genética y

0armacología, periodistas, responsa*les de educacin, representantes de

asociaciones nacionales y e1tran6eras, 0amiliares y los propios a0ectadosHas por el

!%.

: ;a diversidad de en0oques y el intercam*io de opiniones 7a permitido o*tener

una visin muy completa de todos los aspectos y varia*les que inciden en la

consideracin y tratamiento del !%.

: 5tro aspecto que denota la relevancia del congreso es que 7a servido para

0avorecer el contacto y la cola*oracin entre las distintas asociaciones espa"olas

y esta*lecer un vínculo de inestima*le valor con la asociacin de los /stados

Unidos.

: /n lo respecta a 7ospeda6e, traslados y atencin a los asistentes, destacar el

tra*a6o e interés de los organiadores, especialmente de do"a !alud 2urado

C7acn para que todos los servicios o0recidos 0uesen e0icientes y de alta calidad.

169

congreso tourette

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