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CASO CLINICO TRABAJO GRUPAL

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Narramos un caso clínico de un Paciente que encontramos en Sala del Hospital del Niño Francisco Icaza Bustamante en la Ciudad de Guayaquil. Enfermedad de Noonan, muy evidente en este Paciente.

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Page 1: Caso Clinico  Noonan Pediatria

CASO CLINICO TRABAJO GRUPAL

Page 2: Caso Clinico  Noonan Pediatria

ANAMNESIS

HOSPITAL: DEL NIÑO ICAZA BUSTAMANTESALA/AMBIENTE: Pediatría CAMA: 21

NOMBRES Y APELLIDOS: Kenneth Ordoñez TerranovaEDAD: 11 años SEXO: Masculino RAZA: MestizaLUGAR Y FECHA NACIMIENTO: Guayaquil – 28 de Abril de 2001

TALLA: 132cm PESO: 30kg AproxTIPO SANGUINEO: No refiere RELIGIÓN: CatólicoRESIDENCIA ACTUAL: Guayaquil PROCEDENCIA: GuayaquilDIRECCIÓN DOMICILIARIA: Guasmo Central. FECHA Y LUGAR DE INGRESO: 6 de Septiembre del 2012 PERSONA RESPONSABLE: Jennifer CedeñoINTERROGATORIO: Indirecto y directo

• DATOS DE FILIACION:

Page 3: Caso Clinico  Noonan Pediatria

ANAMNESIS

DATOS DE LA PERSONA RESPONSABLE:

o Nombre: Jennifer Cedeño

o Edad: 28 años

o Religión: Católica

o Estado Civil: Soltera

o Domicilio: Guasmo Central

o Ocupación: Ama de casa

o Grupo Sanguíneo: O Positivo

o Escolaridad: Primaria completa

Page 4: Caso Clinico  Noonan Pediatria

Fecha de H.C : 11 de Septiembre HORA: 10:00 am

Nombre de los Interrogadores: Aguilar Vega Patricia Aguilera Agudo Jonathan Tinoco Rodas Eduardo Tumbaco Cruz María Ángeles

ANAMNESIS

Page 5: Caso Clinico  Noonan Pediatria

MOTIVO DE CONSULTA

  La hermana del paciente refiere que ella

asiste a esta casa de Salud por interconsulta de Otra Institución (INFA) para el Área de Cardiología y Genética.

TOS

Page 6: Caso Clinico  Noonan Pediatria

ENFERMEDAD ACTUAL Y EVOLUCIÓN

  La hermana del Pcte manifiesta que su cuadro clínico se inicia

desde el nacimiento con una malformación del cráneo (escafocefalia) y de estatura menor a la de los demás niñas Recién Nacidos a término. Además Un Soplo de localización en foco Pulmonar el cual no fue tratado en ninguna etapa de su crecimiento. Añadido a un déficit en su crecimiento, puesto que era disarmónico (áreas motriz, lenguaje, social y cognitiva).

Desde los 4 años empiezan a notar la presencia “manchas y descamación sobre todo en etapa de invierno que se exacerbaba manifestando pápulas” (manchas eritematosas difusas) en la región de la cara, tronco y extremidades superiores.

Page 7: Caso Clinico  Noonan Pediatria

Además la hermana refiere que el pcte hace un año inicia con Tos, la cual es seca, de predominio matutino, la cual se exacerbaba al realizar actividades de moderado esfuerzo físico y calmaba en posición sentada. Motivo por el cual le llevan al INFA para realizar constantes controles de su salud, y es derivado a esta unidad de Salud, para ser valorada en las áreas de salud ya mencionadas.

Actualmente el paciente no ha perdido peso, afebril,

aparenta buen estado de salud, pero se mantiene la tos y ausencia de otros síntomas acompañantes.

ENFERMEDAD ACTUAL Y EVOLUCIÓN

Page 8: Caso Clinico  Noonan Pediatria

ANTECEDENTES

Page 9: Caso Clinico  Noonan Pediatria

HEREDOFAMILIARES:

MAMA: Fallecida a los 39 años de edad por Ca de Utero.

PADRE: Nada que llame la atención

ABUELO: HipertensoABUELA: Fallecida por diabetes

ABUELO: FallecidoABUELA: Fallecida

HERMANA MAYOR: Cardiopatía congénita

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS

Page 10: Caso Clinico  Noonan Pediatria

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS

PERSONALES:

CLÍNICOS De la infancia Estenosis Pulmonar (Dx al nacimiento) Criptorquidia Derecha Falta de Crecimiento en estatura Retraso moderado en área cognitiva

TRAUMÁTICOS Contusiones generalizadas como resultado de su hiperactividad

ALERGIAS: Cutáneas Climática – Invierno, manifestando manchas eritematosas a nivel general.

Page 11: Caso Clinico  Noonan Pediatria

ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLÓGICOS

o ANTECEDENTES PRENATALES:

Menarquía: 12años Edad al momento del embarazo: 31 AÑOS Gestas: 3 Abortos: 0 Partos: 2

Cesáreas:1 Producto Nº: 3 Controles Prenatales: SI, No refiere el número. Controles Odontológicos: Si (uno) Controles Ecográficos: Si (no refiere) Inmunizaciones: Si (no refiere cuales) Alimentación: Inapetencia el primer trimestre; Segundo y Tercer

trimestre: Dieta hipercalórica – Normoproteica.

Peso: Refiere que tuvo gran ganancia de Peso, aproximadamente 12 kg.

Page 12: Caso Clinico  Noonan Pediatria

ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLÓGICOS o ANTECEDENTES PRENATALES:

Enfermedades durante el embarazo: No refiere.

Medicamentos: La hija refiere que su madre se inyecto abortivo a los 2 meses. Y después al no poder interrumpir el embarazo prosiguió utilizando Vitaminas, Hierro, Ac. Fólico

Métodos Anticonceptivos: Refiere el uso de la T de cobre Por 16 años antes de su ultimo embarazo, la cual fue retirada 2 meses antes por indicación del medico (laceración del útero)

Exposiciones a radiaciones: No refiere.

Problemas emocionales: Problemas matrimoniales en exceso-.

Traumas: ninguno

Page 13: Caso Clinico  Noonan Pediatria

ANTECEDENTES PERINATALES:

FUM: No refiere

FPP: No refiere

Tiempo de gestación: 38 semanas

Tipo de Parto: Distócico (cesárea programada)

Motivo de la cesárea: Por “Debilidad de útero”

Tiempo de trabajo de parto: 1 hora aproximadamente.

Complicaciones durante la cesárea: ninguna

Sufrimiento fetal: Si (Cianótico y se lo mantiene dos días con respirador)

Page 14: Caso Clinico  Noonan Pediatria

TEST DEL RECIEN NACIDO

APGAR 7/10 : Asfixia perinatal Leve

Coloración: Cianosis

Tono muscular: Presente

Frecuencia cardiaca: Disminuida

Llanto: No

Reflejos: Presente

USHER: 38- 39 semanas

CABELLO: Bien implantado, grueso, desplegable a la palpación.

PABELLON AURICULAR: Si vuelve a la posición después de doblarlo.

NODULO MAMARIO: 0.5 cm de diámetro

GENITALES: Criptorquidea derecha

PLIEGUES PLANTARES: Completo

Page 15: Caso Clinico  Noonan Pediatria

SOMATOMETRÍA

o SOMATOMETRÍA AL MOMENTO DEL NACIMIENTO

Peso: No refiere

Talla: No refiere

Perímetro cefálico: No refiere

Perímetro torácico: No refiere

Perímetro abdominal: No refiere

Page 16: Caso Clinico  Noonan Pediatria

TABLA DE DESARROLLO

Page 17: Caso Clinico  Noonan Pediatria

EDAD MOTOR SOCIAL LENGUAJE

4 meses Levanta la cabeza Risa socialLlora de acuerdo a las necesidades

9 mesesRola de supino a

pinose apega mas a la

madreEmite sonidos inentendibles

10 mesesSe sienta con

apoyoJuego egocéntrico

Emite ruidos para llamar la atención

11 mesesSe sienta sin

apoyoReconoce rostros

conocidosBalbuceo

12 meses GateaJuega con su

madreMonosílabos

15 meses Gateo Muestra afecto a

familiaresDice mama- papa

2 años Intenta pararse Se emociona ante

el juegoEmite 6 palabras

Page 18: Caso Clinico  Noonan Pediatria

EDAD MOTOR SOCIAL LENGUAJE

4 añosSube escaleras sin apoyo

Hiperactividad en sus juegos e irritabilidad

Continua frases cortas

5 años

Toma el lápiz emite trazos horizontales

y circulares.Empieza a Correr

Se relaciona con otros niños.

Hiperactividad

Mantiene conversaciones

cortas 

7 añosIntenta escribir su

nombre

Le gusta participar en juegos

competitivos.Hiperactividad-

irritabilidad

Conversaciones cortas

9 años Empieza a escribirMaltrato físico por

causa de su hiperactividad

Leer

11 añosPractica deporte

baila

Hiperactividad se relaciona con el

sexo opuesto

Mantiene conversaciones

elaboradas

Page 19: Caso Clinico  Noonan Pediatria

ALIMENTACIONALIMENTACION:

Leche materna: desde recién nacido hasta los 5 mesesLeche de formula: recién nacido hasta los 13 mesesAblactación: papilla de zanahoria de manzana a los 6 meses Al año: colada ,sopa y arrozAlimentación actual: Normoproteica- Normocalorica 3 veces al dia 

Page 20: Caso Clinico  Noonan Pediatria

INMUNIZACIONES

VACUNA BCG OPV PENTAVALENTE

DPT SRP HB

1 DOSIS RN 3m 3m - 13 m 6 años

2DOSIS - 5m 5m - - 1 mes después

3 DOSIS - 7m 7m - - 6 m después

REFUERZO

- 1 año después de la 3ra

  1 año después de la 3ra dosis de

Pentavalente

   

Page 21: Caso Clinico  Noonan Pediatria

HABITOS Y ENCUESTA SOCIAL

DIURESIS: conservada (4 VECES AL DIA )

CATARSIS: 1 vez al día

SUEÑO: 11 horas diarias (10pm a 9am)

APETITO: Conservado

SED: Conservado (2 litros diarios)

ENCUESTA SOCIAL:

Material de la casa: cemento

Número de habitantes/habitaciones: 3 habitaciones / 5 personas

Condiciones higiénicas y servicios básicos: Todos

Mascotas: ninguno.

Page 22: Caso Clinico  Noonan Pediatria

SOMATOMETRIA ACTUAL

SOMATOMETRIA ACTUAL:

Edad: 11 años y 4 meses

Peso: 30 Kg

Talla: 132 cm

Perímetro cefálico: 52 cm

Perímetro torácico: 78 cm

Perímetro abdominal: 81 cm

Page 23: Caso Clinico  Noonan Pediatria

APARATO

CARDIOVASCULAR

Page 24: Caso Clinico  Noonan Pediatria

INSPECCIÓN:

FUERA DEL ÁREA PRECORDIAL:

No se observa ningún signo de cianosis ni signos acompañantes como hipocratismo digital, disnea, ingurgitación yugular, danza carotidea ni tampoco tiraje intercostal, aleteo nasal, ni algún tipo de respiración anormal, no hay acrocianosis ni edemas presentes ni tampoco alguna actitud postural para calmar algún tipo de dolor ni para facilitar la respiración como la ortopnea .

Se observan malformaciones congénitas como el pectun excavatum y la cifosis dorsal acompañada de un aumento del diámetro anteroposterior del tórax se puede apreciar un aumento de la distancia intermamilar no se observan ni adenopatías ni masas a nivel torácico, a nivel de la piel se nota signos de queratosis y eritema con huellas de rascado a nivel de cuello y parte superior de tórax además se nota una pérdida de panículo adiposo de forma general.

DENTRO DEL ÁREA PRECORDIAL:o Tipo de tórax: Simétrico con presencia de pectun excavatum y una cifosis a nivel dorsal

o No abombamientos del área precordial.o No se observa choque de puntao No hay lesiones dérmicas

Page 25: Caso Clinico  Noonan Pediatria

APARATO CARDIOVASCULAR

PALPACIÓN:

Fuera del área Cardiaca

Pulsos palpables a nivel periférico a nivel radial, carotideo, femoral, poplíteo y pedio con buena amplitud e intensidad son rítmicos de tipo normal sin aletracion de los tiempos con una frecuencia de 78 x min

Área Cardiaca

Choque de punta ubicado en el 5to espacio intercostal, línea medio clavicular no hay desviación del latido apexiano con una extensión de 2 cm de intensidad intermedia.

Presencia de trill marcada en foco pulmonar se hace más notorio con la espiración forzada de tiempo sistólico no irradiado de mediana intensidad

Pulso: Frecuencia 78 por minuto, rítmico, amplitud e intensidad dentro de parámetros normales.

No hay presencia de dolor a la palpación.

No hay masas palpables ni signo de dressler

No se palpan latidos patológicos

Page 26: Caso Clinico  Noonan Pediatria

PERCUSIÓN:

Matidez hepática y cardíaca dentro de sus parámetros normales.

AUSCULTACIÓN:

Ruidos cardiacos rítmicos.

Ruidos rítmicos con la presencia de soplos MAS NO ruidos agregados (clics, chasquidos, desdoblamientos o refuerzos).

Foco Mitral: ruidos rítmicos sin presencia de soplos o o ruidos agregados (clics, chasquidos, desdoblamientos o refuerzos).

Foco Tricúspide: ruidos rítmicos sin presencia de soplos o o ruidos agregados (clics, chasquidos, desdoblamientos o refuerzos).

APARATO CARDIOVASCULAR

Page 27: Caso Clinico  Noonan Pediatria

APARATO RESPIRATORIO

 

Page 28: Caso Clinico  Noonan Pediatria

TEST DE SILVERMAN

Aleteo nasal Ausente

Tiraje intercostal Ausente

Retracción xifoidea Ausente

Disosación tóraco-abdominal

Ausente

Quejido respiratorio Ausente

Valoración del test: 0

Page 29: Caso Clinico  Noonan Pediatria

INSPECCIÓN:

TORAX ESTATICO

Tipo de tórax: Simétrico con presencia de pectun excavatum y una cifosis a nivel dorsal

No hay presencia de alteraciones dérmicas solo el eritema con huellas de rascado no hay cicatrices por traumas o cirugía

No hay fistulas ni atrofias musculares

No hay circulación venosa colateral ni edema en esclavina

No hay ginecomastia

Hay una pérdida de tejido adiposo

INSPECCIÓN:

TÓRAX DINÁMICO

Frecuencia respiratoria: 18 por minuto.

Tipo respiratorio costoabdominal

Con amplitud simétrica sin alteraciones

Rítmico sin alteraciones

No hay aleteo nasal

No se encuentra tiraje intercostal

No se utilizan los músculos accesorios de la respiración

No hay disociación toracoabdominal

No hay retracción xifoidea

Page 30: Caso Clinico  Noonan Pediatria

APARATO RESPIRATORIO

PALPACIÓN: No hay hiperalgesia ni aumento de la

temperatura. No se encuentra fractura ni lesiones musculares Buena expansión de vértices y bases. Elasticidad conservada Vibraciones vocales conservadas en ambos

campos pulmonares. No hay dolor a nivel de puntos dolorosos. No se palpan ganglios ni masas.

Page 31: Caso Clinico  Noonan Pediatria

APARATO RESPIRATORIO

PERCUSIÓN:

Sonido claro pulmonar en ambos campos pulmonares.

AUSCULTACIÓN:

Ambos campos pulmonares ventilados.

Murmullo vesicular conservado.

No hay ruidos agregados (soplos, estertores húmedos o secos).

Vibraciones pulmonares conservadas en ambos campos pulmonares.

Auscultación de la voz: No se encuentra alteraciones.

Page 32: Caso Clinico  Noonan Pediatria

APARATO DIGESTIVO

Page 33: Caso Clinico  Noonan Pediatria

INSPECCIÓN:

No se observa signos asociados a lesión del aparato digestivo.

No se observan malformaciones congénitas.

Boca Cerrada

Labios simétricos

No hay cianosis

Buena hidratación

Surcos nasogeniano y comisuras bucales simetricas

INSPECCIÓN:

Boca Abierta

Buena hidratación

Movilidad de la lengua conservada

No hay lesiones erosivas

No se obversa paralisis del paladar

No hay lesiones en la uvula

Mala implantación dentaria aun conserva dientes temporales y presenta espacios en las zonas dentarias

9 piezas dentarias en el maxilar superior

11 piezas dentaria en el maxilar inferior

Esófago

No se observa lesiones ni masas

No hay signos de disfagia, acalasia, pirosis, etc

Abdomen

Tipo de abdomen: simétrico (Normal) con buena movilidad respiratoria sin circulación colateral, ni se peristaltismo aumentado.

Page 34: Caso Clinico  Noonan Pediatria

APARATO DIGESTIVOPALPACIÓN:

Palpación superficial: Abdomen blando depresible no doloroso.

Palpación profunda: No hay dolor, visceromegalias, ni masas palpables.

PERCUSIÓN:

Timpanismo abdominal.

Matidez hepática (dentro de parámetros normales).

AUSCULTACIÓN:

Ruidos hidroaéreos conservados (6 por minuto).

Page 35: Caso Clinico  Noonan Pediatria

APARATO LINFOHEMATOPOYETI

CO

Page 36: Caso Clinico  Noonan Pediatria

APARATO LINFOHEMATOPOYETICO

INSPECCIÓN:

No se observa nada que llame la atención.

No hay palidez ni cianosis

No hay petequias ni equimosis ni hematomas

Hay un area de eritema a nivel superior del torax con huellas de rascado

Tampoco el paciente presenta debilidad ni apatía

Presenta un buen apetito

Page 37: Caso Clinico  Noonan Pediatria

PALPACIÓN: No hay hiperalgesia ni aumento de la temperatura.

No hay hepatomegalia ni esplenomegalia.

Ganglios no palpables.

PERCUSIÓN:

Matidez hepática (dentro de parámetros normales).

APARATO LINFOHEMATOPOYETICO

Page 38: Caso Clinico  Noonan Pediatria

APARATO GENITOURINARI

O

Page 39: Caso Clinico  Noonan Pediatria

APARATO GENITOURINARIO

INSPECCIÓN

Palidez: no presenta Edema General: no presenta Signos de Deshidratación: piel seca, descamada. Agenesia de los músculos abdominales: no presenta. Extrofia vesical: no presenta Abultamiento en flancos: no presenta Abultamiento en Región lumbar: no presenta Cordón Umbilical/Ombligo: ombligo in situ. Sin secreciones Alteración pondoestatural: levemente disminuida. Circulación colateral: no presenta

Page 40: Caso Clinico  Noonan Pediatria

INSPECCIÓN

Genitales Estado higiénico: bueno

Coloración: hipercromatismo en bolsas.

Pene Forma: simétrico.

Tamaño

Normal: si

Aumentado: no

Disminuido: no

Prepucio

Fimosis: no

Parafimosis: no

INSPECCIÓN

Glande Orificio uretral En posición: si Epispadia: no Hipospadia: no Balanitis: no Secreciones: no Escroto Laxidad: conservada Coloración/Pigmentación: conservada Pliegues/rafe medio: presentes Hernia Inguinal/escrotal: no Hidrocele/Varicocele: no Testículos: Descendidos: unilateral Abultamiento: aparente Ectópicos:no Escala de Tanner: 1

Page 41: Caso Clinico  Noonan Pediatria

Palpación

Sensibilidad en flancos: no

Masas en región lumbar: no presenta

Masas en flancos: no presenta

Peloteo renal: no se realizó

Puntos dolorosos:

Costolumbar: no

Ureteral superior: no

Ureteral medio: no

Ureteral Inferior: no

Genitales

Fimosis: no

Descenso testicular: unilateral

Criptorquídea: unilatreral

Masas blandas/duras en bolsas: no

Crepitación en Bolsas: no presenta

Percusión

Lumbar

Doloroso: no presenta

No doloroso: si

Hipogastrio

Vejiga no percutible: si

Vejiga percutible/Globo vesical: no presenta

FÓRMULA DE LA DIURESISNiño de 30 kgF: m2sc= 0.04 x kg + 0.4F: m2sc= 0.04 x 30 + 0.4 = 1.6Diuresis normal: 800ml/m2sc/24hDiuresis normal: 800ml/1.6/24hDiuresis normal: 1280ml/24h

Page 42: Caso Clinico  Noonan Pediatria

SISTEMA NERVIOSO

Page 43: Caso Clinico  Noonan Pediatria

SISTEMA NERVIOSO INSPECCIÓN:

  Actitud y postura: Paciente activo electivo y

sentado Llanto: No hay llanto. Escala de Glasgow: 15/15 (Conciente)

 CABEZA: Simétrica Normocéfalo Fontanelas cerradas Matidez a la percusión No se encontró soplos en la auscultación.

Page 44: Caso Clinico  Noonan Pediatria

TONO MUSCULAR:

Conservado

REFLEJOS:  

Reflejos cutaneomucosos presentes. Reflejos osteotendinosos presentes. No hay reflejo de Babinsky. Reflejo fotomotor: Conservado. Reflejo consensual: conservado Reflejo de acomodación: Conservado Reflejo corneal: No valorado

Page 45: Caso Clinico  Noonan Pediatria

SISTEMA NERVIOSO

TAXIA: ConservadaPRAXIA: ConservadaEQUILIBRIOEquilibrio estático: ConservadoEquilibrio dinámico: ConservadoMARCHA: Eubásica SENSIBILIDAD: Superficial: Conservada Profunda: Conservada

Page 46: Caso Clinico  Noonan Pediatria

PARES CRANEALES: 

I PAR Conservado

II PAR Conservado

III, IV Y VI PAR Reflejo fotomotor presente, no hay desviación de globos oculares:

ConservadoV PAR Hay masticación y sensibilidad de la Cara

Conservado

VII PAR No hay asimetría de la cara:Conservado

VIII PAR Equilibro y audición conservados

IX PAR Deglución de saliva:Conservado

X PAR Deglución de saliva, no hay desviación del velo del paladar:

ConservadoXI PAR Movimiento de flexion, extensión y rotación de la

cabezaConservado

XII PAR Movilidad de la lengua, no hay asimetría: Conservado

Page 47: Caso Clinico  Noonan Pediatria

APARATO OSTEOMIOARTICUL

AR

Page 48: Caso Clinico  Noonan Pediatria

INSPECCIÓN: Pectus excavatum Cifosis marcada en región dorsal alta No hay fracturas. No hay tumefacción de articulaciones.

PALPACIÓN:

A nivel óseo: prominencias óseas presentes y algo exageradas en región torácica y cintura escapular.

A nivel muscular: no hay masas, tono y fuerza conrvadas.

A nivel articular: no hay aumento de volumen, indoloras y sin limitación funcional, conservadas.MOTILIDAD PASIVA: Conservada

MOTILIDAD ACTIVA: Conservada (No realizadas a órdenes del examinador, realizadas

espontáneamente)

Page 49: Caso Clinico  Noonan Pediatria

EXAMENES COMPLEMENTARIOSEritrocitos 5.50 10⁶/mm³HB 14.8 g/dlHCT 44.1 %VCM 80.2 µm³HCM 26.9 pgCHCM 33.6 g/dlPlaquetas 204 10³/mm³VPM 11.2 µm³PCT 0.253 % Leucocitos 10.03 10³/mm³Neutrófilos 56.1%Linfocitos 31.5%Monocitos 7.6%Eosinófilos 4.7%Basófilos 0.1%

Page 50: Caso Clinico  Noonan Pediatria

DIAGNÓSTICOS: 

Dx DE CRECIMIENTO Distrófico, con un déficit del 17.76% que corresponde a una

desnutrición Grado I.

Dx de DESARROLLO: Disarmónico para su edad cronológica en la fase cognitiva que corresponde a un niño de 7 años.

DX SINDRÓMICO: Cardiopatía Congénita

DX PRESUNTIVO: Síndrome de Noonan

DX CLÍNICO: Estenosis Valvular Pulmonar.

Page 51: Caso Clinico  Noonan Pediatria

GRACIAS