caso clinico noonan pediatria
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Narramos un caso clínico de un Paciente que encontramos en Sala del Hospital del Niño Francisco Icaza Bustamante en la Ciudad de Guayaquil. Enfermedad de Noonan, muy evidente en este Paciente.TRANSCRIPT
CASO CLINICO TRABAJO GRUPAL
ANAMNESIS
HOSPITAL: DEL NIÑO ICAZA BUSTAMANTESALA/AMBIENTE: Pediatría CAMA: 21
NOMBRES Y APELLIDOS: Kenneth Ordoñez TerranovaEDAD: 11 años SEXO: Masculino RAZA: MestizaLUGAR Y FECHA NACIMIENTO: Guayaquil – 28 de Abril de 2001
TALLA: 132cm PESO: 30kg AproxTIPO SANGUINEO: No refiere RELIGIÓN: CatólicoRESIDENCIA ACTUAL: Guayaquil PROCEDENCIA: GuayaquilDIRECCIÓN DOMICILIARIA: Guasmo Central. FECHA Y LUGAR DE INGRESO: 6 de Septiembre del 2012 PERSONA RESPONSABLE: Jennifer CedeñoINTERROGATORIO: Indirecto y directo
• DATOS DE FILIACION:
ANAMNESIS
DATOS DE LA PERSONA RESPONSABLE:
o Nombre: Jennifer Cedeño
o Edad: 28 años
o Religión: Católica
o Estado Civil: Soltera
o Domicilio: Guasmo Central
o Ocupación: Ama de casa
o Grupo Sanguíneo: O Positivo
o Escolaridad: Primaria completa
Fecha de H.C : 11 de Septiembre HORA: 10:00 am
Nombre de los Interrogadores: Aguilar Vega Patricia Aguilera Agudo Jonathan Tinoco Rodas Eduardo Tumbaco Cruz María Ángeles
ANAMNESIS
MOTIVO DE CONSULTA
La hermana del paciente refiere que ella
asiste a esta casa de Salud por interconsulta de Otra Institución (INFA) para el Área de Cardiología y Genética.
TOS
ENFERMEDAD ACTUAL Y EVOLUCIÓN
La hermana del Pcte manifiesta que su cuadro clínico se inicia
desde el nacimiento con una malformación del cráneo (escafocefalia) y de estatura menor a la de los demás niñas Recién Nacidos a término. Además Un Soplo de localización en foco Pulmonar el cual no fue tratado en ninguna etapa de su crecimiento. Añadido a un déficit en su crecimiento, puesto que era disarmónico (áreas motriz, lenguaje, social y cognitiva).
Desde los 4 años empiezan a notar la presencia “manchas y descamación sobre todo en etapa de invierno que se exacerbaba manifestando pápulas” (manchas eritematosas difusas) en la región de la cara, tronco y extremidades superiores.
Además la hermana refiere que el pcte hace un año inicia con Tos, la cual es seca, de predominio matutino, la cual se exacerbaba al realizar actividades de moderado esfuerzo físico y calmaba en posición sentada. Motivo por el cual le llevan al INFA para realizar constantes controles de su salud, y es derivado a esta unidad de Salud, para ser valorada en las áreas de salud ya mencionadas.
Actualmente el paciente no ha perdido peso, afebril,
aparenta buen estado de salud, pero se mantiene la tos y ausencia de otros síntomas acompañantes.
ENFERMEDAD ACTUAL Y EVOLUCIÓN
ANTECEDENTES
HEREDOFAMILIARES:
MAMA: Fallecida a los 39 años de edad por Ca de Utero.
PADRE: Nada que llame la atención
ABUELO: HipertensoABUELA: Fallecida por diabetes
ABUELO: FallecidoABUELA: Fallecida
HERMANA MAYOR: Cardiopatía congénita
ANTECEDENTES PATOLÓGICOS
ANTECEDENTES PATOLÓGICOS
PERSONALES:
CLÍNICOS De la infancia Estenosis Pulmonar (Dx al nacimiento) Criptorquidia Derecha Falta de Crecimiento en estatura Retraso moderado en área cognitiva
TRAUMÁTICOS Contusiones generalizadas como resultado de su hiperactividad
ALERGIAS: Cutáneas Climática – Invierno, manifestando manchas eritematosas a nivel general.
ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLÓGICOS
o ANTECEDENTES PRENATALES:
Menarquía: 12años Edad al momento del embarazo: 31 AÑOS Gestas: 3 Abortos: 0 Partos: 2
Cesáreas:1 Producto Nº: 3 Controles Prenatales: SI, No refiere el número. Controles Odontológicos: Si (uno) Controles Ecográficos: Si (no refiere) Inmunizaciones: Si (no refiere cuales) Alimentación: Inapetencia el primer trimestre; Segundo y Tercer
trimestre: Dieta hipercalórica – Normoproteica.
Peso: Refiere que tuvo gran ganancia de Peso, aproximadamente 12 kg.
ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLÓGICOS o ANTECEDENTES PRENATALES:
Enfermedades durante el embarazo: No refiere.
Medicamentos: La hija refiere que su madre se inyecto abortivo a los 2 meses. Y después al no poder interrumpir el embarazo prosiguió utilizando Vitaminas, Hierro, Ac. Fólico
Métodos Anticonceptivos: Refiere el uso de la T de cobre Por 16 años antes de su ultimo embarazo, la cual fue retirada 2 meses antes por indicación del medico (laceración del útero)
Exposiciones a radiaciones: No refiere.
Problemas emocionales: Problemas matrimoniales en exceso-.
Traumas: ninguno
ANTECEDENTES PERINATALES:
FUM: No refiere
FPP: No refiere
Tiempo de gestación: 38 semanas
Tipo de Parto: Distócico (cesárea programada)
Motivo de la cesárea: Por “Debilidad de útero”
Tiempo de trabajo de parto: 1 hora aproximadamente.
Complicaciones durante la cesárea: ninguna
Sufrimiento fetal: Si (Cianótico y se lo mantiene dos días con respirador)
TEST DEL RECIEN NACIDO
APGAR 7/10 : Asfixia perinatal Leve
Coloración: Cianosis
Tono muscular: Presente
Frecuencia cardiaca: Disminuida
Llanto: No
Reflejos: Presente
USHER: 38- 39 semanas
CABELLO: Bien implantado, grueso, desplegable a la palpación.
PABELLON AURICULAR: Si vuelve a la posición después de doblarlo.
NODULO MAMARIO: 0.5 cm de diámetro
GENITALES: Criptorquidea derecha
PLIEGUES PLANTARES: Completo
SOMATOMETRÍA
o SOMATOMETRÍA AL MOMENTO DEL NACIMIENTO
Peso: No refiere
Talla: No refiere
Perímetro cefálico: No refiere
Perímetro torácico: No refiere
Perímetro abdominal: No refiere
TABLA DE DESARROLLO
EDAD MOTOR SOCIAL LENGUAJE
4 meses Levanta la cabeza Risa socialLlora de acuerdo a las necesidades
9 mesesRola de supino a
pinose apega mas a la
madreEmite sonidos inentendibles
10 mesesSe sienta con
apoyoJuego egocéntrico
Emite ruidos para llamar la atención
11 mesesSe sienta sin
apoyoReconoce rostros
conocidosBalbuceo
12 meses GateaJuega con su
madreMonosílabos
15 meses Gateo Muestra afecto a
familiaresDice mama- papa
2 años Intenta pararse Se emociona ante
el juegoEmite 6 palabras
EDAD MOTOR SOCIAL LENGUAJE
4 añosSube escaleras sin apoyo
Hiperactividad en sus juegos e irritabilidad
Continua frases cortas
5 años
Toma el lápiz emite trazos horizontales
y circulares.Empieza a Correr
Se relaciona con otros niños.
Hiperactividad
Mantiene conversaciones
cortas
7 añosIntenta escribir su
nombre
Le gusta participar en juegos
competitivos.Hiperactividad-
irritabilidad
Conversaciones cortas
9 años Empieza a escribirMaltrato físico por
causa de su hiperactividad
Leer
11 añosPractica deporte
baila
Hiperactividad se relaciona con el
sexo opuesto
Mantiene conversaciones
elaboradas
ALIMENTACIONALIMENTACION:
Leche materna: desde recién nacido hasta los 5 mesesLeche de formula: recién nacido hasta los 13 mesesAblactación: papilla de zanahoria de manzana a los 6 meses Al año: colada ,sopa y arrozAlimentación actual: Normoproteica- Normocalorica 3 veces al dia
INMUNIZACIONES
VACUNA BCG OPV PENTAVALENTE
DPT SRP HB
1 DOSIS RN 3m 3m - 13 m 6 años
2DOSIS - 5m 5m - - 1 mes después
3 DOSIS - 7m 7m - - 6 m después
REFUERZO
- 1 año después de la 3ra
1 año después de la 3ra dosis de
Pentavalente
HABITOS Y ENCUESTA SOCIAL
DIURESIS: conservada (4 VECES AL DIA )
CATARSIS: 1 vez al día
SUEÑO: 11 horas diarias (10pm a 9am)
APETITO: Conservado
SED: Conservado (2 litros diarios)
ENCUESTA SOCIAL:
Material de la casa: cemento
Número de habitantes/habitaciones: 3 habitaciones / 5 personas
Condiciones higiénicas y servicios básicos: Todos
Mascotas: ninguno.
SOMATOMETRIA ACTUAL
SOMATOMETRIA ACTUAL:
Edad: 11 años y 4 meses
Peso: 30 Kg
Talla: 132 cm
Perímetro cefálico: 52 cm
Perímetro torácico: 78 cm
Perímetro abdominal: 81 cm
APARATO
CARDIOVASCULAR
INSPECCIÓN:
FUERA DEL ÁREA PRECORDIAL:
No se observa ningún signo de cianosis ni signos acompañantes como hipocratismo digital, disnea, ingurgitación yugular, danza carotidea ni tampoco tiraje intercostal, aleteo nasal, ni algún tipo de respiración anormal, no hay acrocianosis ni edemas presentes ni tampoco alguna actitud postural para calmar algún tipo de dolor ni para facilitar la respiración como la ortopnea .
Se observan malformaciones congénitas como el pectun excavatum y la cifosis dorsal acompañada de un aumento del diámetro anteroposterior del tórax se puede apreciar un aumento de la distancia intermamilar no se observan ni adenopatías ni masas a nivel torácico, a nivel de la piel se nota signos de queratosis y eritema con huellas de rascado a nivel de cuello y parte superior de tórax además se nota una pérdida de panículo adiposo de forma general.
DENTRO DEL ÁREA PRECORDIAL:o Tipo de tórax: Simétrico con presencia de pectun excavatum y una cifosis a nivel dorsal
o No abombamientos del área precordial.o No se observa choque de puntao No hay lesiones dérmicas
APARATO CARDIOVASCULAR
PALPACIÓN:
Fuera del área Cardiaca
Pulsos palpables a nivel periférico a nivel radial, carotideo, femoral, poplíteo y pedio con buena amplitud e intensidad son rítmicos de tipo normal sin aletracion de los tiempos con una frecuencia de 78 x min
Área Cardiaca
Choque de punta ubicado en el 5to espacio intercostal, línea medio clavicular no hay desviación del latido apexiano con una extensión de 2 cm de intensidad intermedia.
Presencia de trill marcada en foco pulmonar se hace más notorio con la espiración forzada de tiempo sistólico no irradiado de mediana intensidad
Pulso: Frecuencia 78 por minuto, rítmico, amplitud e intensidad dentro de parámetros normales.
No hay presencia de dolor a la palpación.
No hay masas palpables ni signo de dressler
No se palpan latidos patológicos
PERCUSIÓN:
Matidez hepática y cardíaca dentro de sus parámetros normales.
AUSCULTACIÓN:
Ruidos cardiacos rítmicos.
Ruidos rítmicos con la presencia de soplos MAS NO ruidos agregados (clics, chasquidos, desdoblamientos o refuerzos).
Foco Mitral: ruidos rítmicos sin presencia de soplos o o ruidos agregados (clics, chasquidos, desdoblamientos o refuerzos).
Foco Tricúspide: ruidos rítmicos sin presencia de soplos o o ruidos agregados (clics, chasquidos, desdoblamientos o refuerzos).
APARATO CARDIOVASCULAR
APARATO RESPIRATORIO
TEST DE SILVERMAN
Aleteo nasal Ausente
Tiraje intercostal Ausente
Retracción xifoidea Ausente
Disosación tóraco-abdominal
Ausente
Quejido respiratorio Ausente
Valoración del test: 0
INSPECCIÓN:
TORAX ESTATICO
Tipo de tórax: Simétrico con presencia de pectun excavatum y una cifosis a nivel dorsal
No hay presencia de alteraciones dérmicas solo el eritema con huellas de rascado no hay cicatrices por traumas o cirugía
No hay fistulas ni atrofias musculares
No hay circulación venosa colateral ni edema en esclavina
No hay ginecomastia
Hay una pérdida de tejido adiposo
INSPECCIÓN:
TÓRAX DINÁMICO
Frecuencia respiratoria: 18 por minuto.
Tipo respiratorio costoabdominal
Con amplitud simétrica sin alteraciones
Rítmico sin alteraciones
No hay aleteo nasal
No se encuentra tiraje intercostal
No se utilizan los músculos accesorios de la respiración
No hay disociación toracoabdominal
No hay retracción xifoidea
APARATO RESPIRATORIO
PALPACIÓN: No hay hiperalgesia ni aumento de la
temperatura. No se encuentra fractura ni lesiones musculares Buena expansión de vértices y bases. Elasticidad conservada Vibraciones vocales conservadas en ambos
campos pulmonares. No hay dolor a nivel de puntos dolorosos. No se palpan ganglios ni masas.
APARATO RESPIRATORIO
PERCUSIÓN:
Sonido claro pulmonar en ambos campos pulmonares.
AUSCULTACIÓN:
Ambos campos pulmonares ventilados.
Murmullo vesicular conservado.
No hay ruidos agregados (soplos, estertores húmedos o secos).
Vibraciones pulmonares conservadas en ambos campos pulmonares.
Auscultación de la voz: No se encuentra alteraciones.
APARATO DIGESTIVO
INSPECCIÓN:
No se observa signos asociados a lesión del aparato digestivo.
No se observan malformaciones congénitas.
Boca Cerrada
Labios simétricos
No hay cianosis
Buena hidratación
Surcos nasogeniano y comisuras bucales simetricas
INSPECCIÓN:
Boca Abierta
Buena hidratación
Movilidad de la lengua conservada
No hay lesiones erosivas
No se obversa paralisis del paladar
No hay lesiones en la uvula
Mala implantación dentaria aun conserva dientes temporales y presenta espacios en las zonas dentarias
9 piezas dentarias en el maxilar superior
11 piezas dentaria en el maxilar inferior
Esófago
No se observa lesiones ni masas
No hay signos de disfagia, acalasia, pirosis, etc
Abdomen
Tipo de abdomen: simétrico (Normal) con buena movilidad respiratoria sin circulación colateral, ni se peristaltismo aumentado.
APARATO DIGESTIVOPALPACIÓN:
Palpación superficial: Abdomen blando depresible no doloroso.
Palpación profunda: No hay dolor, visceromegalias, ni masas palpables.
PERCUSIÓN:
Timpanismo abdominal.
Matidez hepática (dentro de parámetros normales).
AUSCULTACIÓN:
Ruidos hidroaéreos conservados (6 por minuto).
APARATO LINFOHEMATOPOYETI
CO
APARATO LINFOHEMATOPOYETICO
INSPECCIÓN:
No se observa nada que llame la atención.
No hay palidez ni cianosis
No hay petequias ni equimosis ni hematomas
Hay un area de eritema a nivel superior del torax con huellas de rascado
Tampoco el paciente presenta debilidad ni apatía
Presenta un buen apetito
PALPACIÓN: No hay hiperalgesia ni aumento de la temperatura.
No hay hepatomegalia ni esplenomegalia.
Ganglios no palpables.
PERCUSIÓN:
Matidez hepática (dentro de parámetros normales).
APARATO LINFOHEMATOPOYETICO
APARATO GENITOURINARI
O
APARATO GENITOURINARIO
INSPECCIÓN
Palidez: no presenta Edema General: no presenta Signos de Deshidratación: piel seca, descamada. Agenesia de los músculos abdominales: no presenta. Extrofia vesical: no presenta Abultamiento en flancos: no presenta Abultamiento en Región lumbar: no presenta Cordón Umbilical/Ombligo: ombligo in situ. Sin secreciones Alteración pondoestatural: levemente disminuida. Circulación colateral: no presenta
INSPECCIÓN
Genitales Estado higiénico: bueno
Coloración: hipercromatismo en bolsas.
Pene Forma: simétrico.
Tamaño
Normal: si
Aumentado: no
Disminuido: no
Prepucio
Fimosis: no
Parafimosis: no
INSPECCIÓN
Glande Orificio uretral En posición: si Epispadia: no Hipospadia: no Balanitis: no Secreciones: no Escroto Laxidad: conservada Coloración/Pigmentación: conservada Pliegues/rafe medio: presentes Hernia Inguinal/escrotal: no Hidrocele/Varicocele: no Testículos: Descendidos: unilateral Abultamiento: aparente Ectópicos:no Escala de Tanner: 1
Palpación
Sensibilidad en flancos: no
Masas en región lumbar: no presenta
Masas en flancos: no presenta
Peloteo renal: no se realizó
Puntos dolorosos:
Costolumbar: no
Ureteral superior: no
Ureteral medio: no
Ureteral Inferior: no
Genitales
Fimosis: no
Descenso testicular: unilateral
Criptorquídea: unilatreral
Masas blandas/duras en bolsas: no
Crepitación en Bolsas: no presenta
Percusión
Lumbar
Doloroso: no presenta
No doloroso: si
Hipogastrio
Vejiga no percutible: si
Vejiga percutible/Globo vesical: no presenta
FÓRMULA DE LA DIURESISNiño de 30 kgF: m2sc= 0.04 x kg + 0.4F: m2sc= 0.04 x 30 + 0.4 = 1.6Diuresis normal: 800ml/m2sc/24hDiuresis normal: 800ml/1.6/24hDiuresis normal: 1280ml/24h
SISTEMA NERVIOSO
SISTEMA NERVIOSO INSPECCIÓN:
Actitud y postura: Paciente activo electivo y
sentado Llanto: No hay llanto. Escala de Glasgow: 15/15 (Conciente)
CABEZA: Simétrica Normocéfalo Fontanelas cerradas Matidez a la percusión No se encontró soplos en la auscultación.
TONO MUSCULAR:
Conservado
REFLEJOS:
Reflejos cutaneomucosos presentes. Reflejos osteotendinosos presentes. No hay reflejo de Babinsky. Reflejo fotomotor: Conservado. Reflejo consensual: conservado Reflejo de acomodación: Conservado Reflejo corneal: No valorado
SISTEMA NERVIOSO
TAXIA: ConservadaPRAXIA: ConservadaEQUILIBRIOEquilibrio estático: ConservadoEquilibrio dinámico: ConservadoMARCHA: Eubásica SENSIBILIDAD: Superficial: Conservada Profunda: Conservada
PARES CRANEALES:
I PAR Conservado
II PAR Conservado
III, IV Y VI PAR Reflejo fotomotor presente, no hay desviación de globos oculares:
ConservadoV PAR Hay masticación y sensibilidad de la Cara
Conservado
VII PAR No hay asimetría de la cara:Conservado
VIII PAR Equilibro y audición conservados
IX PAR Deglución de saliva:Conservado
X PAR Deglución de saliva, no hay desviación del velo del paladar:
ConservadoXI PAR Movimiento de flexion, extensión y rotación de la
cabezaConservado
XII PAR Movilidad de la lengua, no hay asimetría: Conservado
APARATO OSTEOMIOARTICUL
AR
INSPECCIÓN: Pectus excavatum Cifosis marcada en región dorsal alta No hay fracturas. No hay tumefacción de articulaciones.
PALPACIÓN:
A nivel óseo: prominencias óseas presentes y algo exageradas en región torácica y cintura escapular.
A nivel muscular: no hay masas, tono y fuerza conrvadas.
A nivel articular: no hay aumento de volumen, indoloras y sin limitación funcional, conservadas.MOTILIDAD PASIVA: Conservada
MOTILIDAD ACTIVA: Conservada (No realizadas a órdenes del examinador, realizadas
espontáneamente)
EXAMENES COMPLEMENTARIOSEritrocitos 5.50 10⁶/mm³HB 14.8 g/dlHCT 44.1 %VCM 80.2 µm³HCM 26.9 pgCHCM 33.6 g/dlPlaquetas 204 10³/mm³VPM 11.2 µm³PCT 0.253 % Leucocitos 10.03 10³/mm³Neutrófilos 56.1%Linfocitos 31.5%Monocitos 7.6%Eosinófilos 4.7%Basófilos 0.1%
DIAGNÓSTICOS:
Dx DE CRECIMIENTO Distrófico, con un déficit del 17.76% que corresponde a una
desnutrición Grado I.
Dx de DESARROLLO: Disarmónico para su edad cronológica en la fase cognitiva que corresponde a un niño de 7 años.
DX SINDRÓMICO: Cardiopatía Congénita
DX PRESUNTIVO: Síndrome de Noonan
DX CLÍNICO: Estenosis Valvular Pulmonar.
GRACIAS