Caso Clínico.Sesión Académica.

Luis Fernando Pérez García.R1MI.

Programa Multicéntrico ITESM-SSNL.

Preguntas1. 3 causas de hiperbilirrubinemia directa:

2. Cuantos tipos de amiloidosis existen?

3 sindromes frecuentes donde podemos agregar al diagnostico diferencial a la amiloidosis:

3. Órgano mas frecuentemente afectado en la amiloidosis?

5. Enfermedad muy relacionada etiologicamente con la amilodosis:

* Cuantas medallas de oro gano Mexico en los pasados juegos panamericanos GDL 2011?

Ficha de presentación. Masculino.

41 años.

Casado.

Católico.

Originario de Monterrey.

Profesionista/Maestría.

Empleado, analista en sistemas.

Vive con esposa y 2 hijos en zona urbana.

Motivo de consulta.Referido de centro de segundo nivel por

alteración en pruebas de función hepática.

Antecedentes heredofamiliares.Padre: finado a los 51 años por complicaciones de

tumoración cervical no especificada.

Madre: Vive, con antecedente de hipertensión arterial sistémica e hipotiroidismo.

Tío materno, fallece a los 50 años por complicaciones de padecimiento hepático no especificado.

Dos hijos: 1 año – 9 meses: Sano, con adecuado desarrollo. 1 mes: Sano, con adecuado desarrollo.

Antecedentes personales.Alcoholismo: Suspendido hace 4 años.

Previamente bebedor social.

Tabaquismo: Suspendido hace 8 años. 0.4 paquetes/año.

Adicciones: Negados.

Alergias: Negadas.

Antecedentes personales.Alimentación:

Restricción de pan y bebidas gaseosas por 3 meses.

1 a 2 veces fuera de casa.

Zoonosis: Negado.

Inmunizaciones: Negado.

Transfusiones: Negado.

Antecedentes personales. Médicos:

Diagnostico de Hepatitis A en la infancia sin complicaciones. Dislipidemia en manejo medico desde hace 6 meses.

Quirúrgicos: Fractura de muñeca a los 12 años.

Medicamentos: CrestorR – Rosuvastatina.

ControlipR – Fenofibrato.

VytorinR – Simvastatina/Ezetimibe.

Uso muy ocasional de Parecetamol a no mas de 500-750 mg/dia en caso de cefalea.

Gastritis / medicamento alternativo.

PEEA.Inicia padecimiento 2 meses previos a su

ingreso a nuestro hospital, al presentar sensacion de resequedad en nariz, boca y garganta que progresa en 1 semana para acompañarse de debilidad, apatía, disgeusia.

Los síntomas persisten por varias semanas, acude a consulta de seguimiento de control de dislipidemia en donde se detectan cifras elevadas de triglicéridos (530) y colesterol (no referido), iniciando manejo con Vytorin 1 tableta al día.

PEEA.Los síntomas continuaron aumentando,

acompañándose además de polidipsia, sensación de plenitud post prandial, distensión abdominal y eruptos , aun sin limitar por completo sus actividades de la vida diaria, decide acudir de nuevo a consulta medica.

Se le indica manejo medico para gastritis con:Paracetamol. IBP no especificado.Medicamento antiinflamatorio no especificado.

PEEA.Paciente persiste con sintomatología, razón por la cual

decide auto suspender medicamentos y buscar cita con Gastroenterología.

Consigue cita dentro de 2 semanas con previa realización de exámenes de laboratorio: PFHS y perfil tiroideo.

2 semanas previas a su ingreso, la sintomatología que continuaba aumentando en intensidad, limito actividades de vida diaria y adelanta cita con Gastroenterología. Posterior a dicha valoración clínica y paraclínica es referido

a hospital de segundo nivel en donde inician abordaje diagnostico.

PEEAReferido con los siguientes laboratorios

externos:BT - 6.89BD - 5.43AST – 78ALT – 28FA – 1332 INR – 1.67

IPAS.General:

Debilidad, fatiga, apatía.Niega perdida o aumento de peso.

Neurológico:Cefalea ocasional, 2/10.

Cardiovascular:Disnea de grandes esfuerzos. Niega ortopnea, disnea paroxística nocturna,

palpitaciones, sincope.

IPAS.Respiratorio:

Niega tos, rinorrea, hemoptisis.

Gastrointestinal:Distensión abdominal.Dolor abdominal.Disgeusia.Anorexia.

IPAS.Genitourinario:

Niega sintomas irritativos y obstructivos.

Exploración física.UTIA.

SV:110/70 – 68 lpm – 18 rpm – 37.3 Co.

Edad aparente igual a cronologica, ictericia de mucosas y tegumentos generalizada, bien hidratado, sin fascies caracteristicas.

Neurologicamente, consciente, reactivo, cooperador, sin focalizacion. Pares craneales intactos. Orientado en tres esferas. ROTS normales.

Exploración física. Cabeza: normocefalo, conjuntivas y mucosa oral

con marcado tinte icterico, piezas dentales integras con presencia de placas molares.

Oidos, nariz y garganta sin alteraciones.

Cuello cilindrico, sin masas o adenomegalias. Tiroides no palpable, no soplos carotideos o en region tiroidea.

Exploración física.Campos pulmonares, murmullo vesicular difuso,

sin agregados.

Ruidos cardiacos rítmicos, sin agregados. Buena intensidad.

Abdomen, distendido a expensas de ascitis moderada, peristalsis presente en adecuada intensidad y frecuencia. Difícil valoración de visceromegalia por distensión abdominal.

Exploración física.Extremidades, integras, pulsos distales

presentes en adecuada intensidad. Sin edema.

Listado de problemas.

Listado de problemas.Masculino 41 años de edad.

Antecedentes heredofamiliares:Padre finado presuntivamente por Linfoma.Tio finado complicaciones hepáticas.

Antecedente: Hepatitis A en la infancia.Dislipidemia.

Polifarmacia reciente.Medicina alternativa.

Listado de problemas.Debilidad.

Fatiga.

Disgeusia.

Hiporexia.

Distensión abdominal.

Ictericia.

Sensación plenitud post prandial temprana.

Polidipsia.

Resequedad mucosas.

Listado de problemas.Ascitis.

Hiperbilirrubinemia. Predominio directo.

Elevación Fosfatasa alcalina.

Proteinuria.

Hipoalbuminemia.

Hipercolesterolemia.

Coagulopatía.

Hiponatremia.

Daño hepatic

oy renal.

Diagnósticos sindromáticos.Síndrome ictérico.

Síndrome nefrótico.

Síndrome de fatiga crónica.

Diagnósticos diferenciales.

Diagnósticos diferenciales.

Laboratorios.

• Inmunológicos• Infecciosos.

• Gases arteriales

• ES• EGO

BH QS

PFHSTiempos coagulacion.

Sodio en orina al azar.Menor a 20.0 mEq/L.

Deshidrogenasa láctica.262 U/L.

ProcalcitoninaPositivo 0.5 – 2.0.

Estudios de imagen

US TAC

RMNTele de

tórax.

Octubre 20, 2011

Otros estudios.

Biopsia hepática

Electroforesis proteínas

Séricas OrinaProteína

Bence-Jones

Inmunoglobulinas

séricasEcocardiograma.

Biopsia grasa periumbilical.

Revisión bibliográfica.Amiloidosis.

Indicaciones de biopsia hepática.

Generalidades.Termino genérico que representa el deposito en

tejido extracelular de fibrillas compuestas de subunidades de bajo peso molecular de una variedad de proteínas, muchas de las cuales circulan como parte del plasma.

Al menos de se reconocen 27 diferentes tipos de precursores de proteínas humanas.

Clasificación.

Patofisiología. Las cadenas ligeras de pacientes con AL tienen:

Secuencia genética anormal.Estructura terciaria anormal. Inestabilidad termodinámica.

POTENCIAL FIBRINOGENICO.

Incidencia.8 casos/1’000’000/año.

¼ de la incidencia de los casos de MM.

Incidencia comparada con:Linfoma de Hodgkin (Esclerosis nodular).LMC.Policitemia vera.

Epidemiologia.Afecta mas a hombres. (67%).

Edad media de 67 años.

¿Como distinguir entre los diferentes tipos de amiloidosis?

Electroforesis de proteínas.

Inmunofijacion.

Biopsia medula ósea.

Estudios genéticos.

Descartar estados crónicos.

Electroforesis de proteínas.No adecuado como método de screening.

Producción de inmunoglobulinas en bajos niveles.Técnicas de detección por arriba de niveles

promedio.Migración rápida del componente plasmático a los

depósitos de amiloide.La albuminuria puede producir falsos negativos.

Electroforesis de proteínas.

Inmunofijación.Se debe realizar a todo paciente con alta

sospecha diagnostica de amiloidosis.

Se debe solicitar sérica y urinaria.¼ de los pacientes no tienen inmunoglobulinas de

cadena ligera detectables en la muestra sérica.

Si se realiza con ambas muestras:Sensibilidad de 90%.

Se pueden agregar nuevos métodos mas complejos que aumentan la sensibilidad hasta un 99%.

Biopsia medula ósea. Casi siempre va a detectar población clonal de

células plasmáticas por inmunohistoquimica o inmunofluoresencia.

Cadenas ligeras ausentes…

Buscar causas secundarias de amiloidosis.

La presencia de inmunoglobulinas de cadena ligera monoclonales no es prueba inequívoca de AL.3% de pacientes >60 años tienen gammapatía

monoclonal de significado indeterminado.

Amiloidosis secundaria. Involucra órganos de manera indistinguible de la AL.

No esta asociada a desordenes de células plasmáticas o inmunoglobulinas de cadenas ligeras.

Consecuencia de inflamación sistémica no controlada de larga evolución.

En países en vías de desarrollo, es mucho mas común: Tuberculosis. Lepra. Malaria. Sífilis no tratada.

La manifestación mas común es la proteinuria en rangos nefróticos.

Cuando agregar a un diagnostico diferencial la amiloidosis?

Cardiomiopatia infiltrativa. Fatiga – Insuficiencia cardiaca.

Albuminuria. Con o sin falla renal.

Neuropatía periférica con características axonales o desmielinizantes.

Hepatomegalia no explicada.

Síndrome túnel del carpo.

Macroglosia.

Cuadro clínico. El cuadro mas común es:

Fatiga.Disnea.Edema.Parestesias.Perdida de peso.

Amiloidosis hepática. Involucro sintomático solo presente en 16% de

pacientes.

Hepatomegalia: Insuficiencia cardiaca.Congestión hepática.

Cuadro clínico mas frecuente:Hepatomegalia.Aumento FA.

Amiloidosis hepática. Amplia concordancia entre el involucro hepático

y renal.

La ½ de los pacientes con involucro hepático tienen proteinuria >1gr/24 hrs.

Proteinuria + Hepatomegalia + Elevación FA = Sospechar Amiloidosis.

Amiloidosis hepática. Las concentraciones de transaminasas

generalmente se encuentran en rangos menores a lo doble de lo normal.

Los niveles de bilirrubina son normales.

El hallazgo de hiperbilirrubinemia en un paciente con AL usualmente es un hallazgo preterminal.

Predictores de mal pronostico: Insuficiencia cardiaca.Hiperbilirrubinemia.Trombocitosis.

Sobrevida:8.5 meses.

Amiloidosis hepática.

Tratamiento.

Algoritmo.