carles milanès: la talassèmia:
TRANSCRIPT
Defecte en la síntesis de l’hemoglobina
HemoglobinaFunció: Transportar oxigen
Localització: Glòbuls vermellsComposada: Globina
α - β
Astènia Dificultat respiratòria Pal·lidesa Anèmia Insomni Inflament de peus i mans Danys als òrgans Problemes de creixement
Risc de taquicàrdies Palpitacions Cefalées Fotòpsies Coagulació intravascular Deformitats als ossos de la cara Icterícia
Poiquilocítics Hipocròmics Microcítics
Individu normal adult Portador 4 al·lels
2 cadenes a2 cadenes β
2 pare
2 mare
COMUNS
α talassèmia: disminució (α+) o absència (α0) de síntesi de l’alfa globina β talassèmia: disminució (β+) o absència (β0) de síntesi de la beta globina
INFREQÜENTS
δβ talassèmia: disminució o absència de les globines beta i delta. Formes rares que produeixen hemoglobines estructuralment anormals i en petites quantitats.
En condicions normals
S’hereten 4 gens α (dos de cada pare)
Gravetat dels símptomestalassèmics a
Varia segons el nombre de gens eliminats que no
determinen l’enfermetat
Eliminació dels 4 gens
Letal i freqüentmentcausa aborts.
Alteració del cromosoma 16 Síntesis disminuida o ausent de cadenes d’a globina.
Genotips de talassèmia α i forma clínica que provoquen
NÚM. DE GENS
FUNCIONALS
DE LA CADENA α
FENOTIP % DE GLOBINA α Y GENOTIP DADES HEMATOLÒGIQUES
Normal 100 4: AA/AA Normal
Portador Silenciós 75 3: -A/AA Normal
Taxa de talassèmia α 50 2: -A/-A o --/AA Anèmia microcítica
Malaltia per Hb H 25 1: -A/-- Anèmia hemolítica
Hidropesia fetal 0 0: --/-- Abort, anèmia greu
GENOTIP FENOTIP
αααα
NORMAL
α –α α
PORTADORSILENT (normal)
– –α α
Tal-1
TALASSÈMIAα –α –
Tal-2
α –– –
HbH
– –– –
HIDROPESÍA FETAL
Dèficit en la síntesis de
cadenes beta
d’hemoglobina
La forma en la que s’alteren aquests gens
determina el tipusespecífic de la β
talassèmia
Existeixen dos estils de beta-talassèmia(major i menor)
segons sigui un déficit parcial o total de la
síntesis.
Dèficit en la síntesis de cadenes beta d’hemoglobina
En un pacient que presenta microcitosis.
Augment lleuger de l’hemoglobina A2.
Presenta Ferropenia
Quasi sempre són asintomàtiques i poden causar o no una anèmia lleu.
Als primers mesos.
Causa anèmia greuAls tres anys Més de 4 anys
Requereix transfusions de sang freqüents
Hepatomegalia variableEsplenomegalia gegant
Alteracions òssies del craniRetras en el creixement
Distinció de les deficiències del ferro i les talassèmies β heterozigotes
RDW Ferritina sérica Ferro séric ST PPZ HbA2
Talassèmia A N N o E N N N N
Talassèmia B N N o E N N N E o N
Deficiència de Fe E B B E E N
ST: Saturació de transferrina PPZ: Protoporfirina cinc dels eritròcits RDW: Amplitud en la distrubució eritròcita
HbA2: Hemoblobina A2 N: normal E: elevat B: baix
GENOTIP FENOTIP
β+ β+ NORMAL
β+ β0 β0 heterozigota TALASSÈMIA MINOR
Homozigota (no dependent de transfusions)
TALASSÈMIA INTERMITJA
β0 β0 β0 homozigota TALASSÈMIA MAYOR
1. Ferro (Fe)2. Sturació de transferrina3. Ferritina
Deficiència de Fe Hb A2
B
A
https://www.youtub
e.com/watch?v=Jlxi
ZM978cA
Quina és la principal preocupació d’una persona amb talassèmia major?