La Talassèmia

2

Què és la talassèmia?

La talassèmia és una malaltiacongènita i hereditària de la sang,causada per un defecte en laformació de les cadenes de globi-na, que dóna lloc a una hemoglo-bina anòmala.

Existeixen diverses formes depresentació de la talassèmia, deles quals la més greu és latalassèmia major. A més, existeix-en formes intermèdies i formesmenors. Els pacients amb formamenor, coneguda també com trettalassèmic tenen una anèmiamoderada, microcitosi i no tenenmanifestacions clíniques o bé sónmolt lleus. Els pacients ambformes majors o intermèdiestenen manifestacions clíniquesgreus. A més, és molt important eldiagnòstic de qualsevol d’aqueststipus de talassèmia per a poderdonar un adequat consell genèticals pacients ja que es tracta d’unamalaltia hereditària.

Els glòbuls vermells contenenhemoglobina en el seu interior, lafunció del qual és transportarl’oxigen a les cèl·lules dels òrgansi teixits del cos. En els pacientsamb talassèmia major, com queels glòbuls vermells tenen una

a veure, a veure... el quem’imaginava, el cor i el fetge

Avui estic moltcansada

Tranquil · la, un got de llet i demà... A carregar piles!

Bona nit

Hola Al í cia, hi ha un munt deferro a la teva sang, i el moltpesat vol quedar-se al teu cos

Sóc en Ferriman i sóc l’en- carregat d’ajudar-te a eliminar-lo. Sóc

un miniheroi devorador de ferro o quelant (aquest és el meu nom cient í fic, però és més avorrit)

Les meves dents són molt potents i devoren gran part del ferro del teuorganisme. I amb el meu detector de

ferradura sé on tens més ferro,deixa’m provar...

La Talassèmia

4

hemoglobina anòmala, sóndestruïts a la medul·la òssia men-tre són produïts, abans d’arribar ala sang circulant, desenvolupant-se una anèmia greu.

Quin tractament han de rebreels pacients amb talassèmia?

Per a poder dur normalment l’oxi-gen als teixits, els pacients ambtalassèmia major, necessitenrebre transfusions periòdiques deconcentrats d’ hematies (glòbulsvermells) , generalment cada 3- 4setmanes. Per a això necessitenacudir a l’hospital on els seràadministrada la transfusió durantun període aproximat de 3 hores.Aquesta necessitat de rebre trans-fusions és per a tota la vida, tretque el pacient rebi un trasplanta-ment de medul·la òssia, que ésactualment l’únic tractamentcuratiu definitiu. No obstant això,no tots els pacients disposen d’undonant adequat perquè es puguirealitzar el trasplantament.

Bé, és que no es potfer, el ferro forma

part de la sang

Ah, ja ho veig. Doncs, saps què? Demàtenia un examen de mates i no aniré al

cole perquè tinc visita a l’hospital

Espera, espera, però això no és una excusa,d’acord que tindràs més temps per estudiar que els demés, però has de dir-li al teu profeque vas anar al metge i explicar-li el perqu è

Sí, sí, és clar ! Es meus professors ja saben que tinc talassèmia

major i sempre m’ajuden

Desperta’t bonica, anem al ’hospital, prepara’t algunesjoguines i contes per endur-te. Avui el doctor Rebó ens dirà

com va tot

I per què tinctant ferro a

la sang?

Ja ho saps, les transfusions sónmolt importants per a tu, com anara visitar el teu metge. Aix í estem

segurs que tot va bé

Però a cadatransfusió

juntament ambla sang reps

ferro, i això no etva massa bé

I per qu èno treuen el ferro

abans de posar-mela sang?

La Talassèmia

6

Quins són els problemes mésimportants de les transfu-sions?

Els problemes poden anar des dereaccions immediates durant latransfusió com són la febre i les reac-cions al·lèrgiques, a problemes quepoden aparèixer pel fet de que elspacients amb talassèmia majorreben moltes transfusions al llarg dela seva vida.

Les transfusions poden ser una viade transmissió de malalties infeccio-ses i per això se sotmeten a moltscontrols per a intentar minimitzaraquest risc.

4 dies més tard...

Al í cia, anem a la platjauna estoneta, agafa la teva bossa amb

una tovallola, i la tevacrema solar

Visca mama,anem Albert, vine

amb nosaltres

Aquest és un bonlloc per posar lestovalloles, vaig

obrint el para-sol

Poseu-vos lescremes, Al í cia

Sí, mama, a la mevacicatriu hi posoprotecció total,

la crema més blancade totes

Hola, fem una carrera fins a la vora? Fins allà, mira!! Hi

ha el meu germà

La Talassèmia

8

A més, cada transfusió deconcentrat de hematies contéuna quantitat de ferro i lestransfusions repetides al llarg deltemps fan que aquest ferro esvagi acumulant en l’organisme. Amés, de forma paradoxal l’absor-ció de ferro a nivell intestinal estàaugmentada. El nostre orga-nisme té una capacitat d’eliminarel ferro molt inferior a l’aport quereben els pacients ambtalassèmia major. El ferro en el cos humà s’acumu-la principalment en el fetge, elcor i en les glàndulesendocrines, és molt tòxic enaquests teixits i pot causar danycel·lular. És fonamental, per tant,eliminar el ferro perquè no s’acu-muli i danyi aquests òrgans.

Millor em quedo a la tovallola, estic

cansaaaat

En Pau està unamica malalt, té

talassèmia intermèdia i ha

d’anar a l’hospitalper fer-se uns

controls

Com jo, vaig a veure al

doctor Rebó cada mes

Pau, saps què? Eldoctor Rebó també

ajuda a l’Al í cia

Ei, Al í cia, i tu tambéconeixes enFerriman?

Us porto un gelat?

S Í Í Í Í !

La Talassèmia

10

Com es pot ajudar a eliminar elferro de l’organisme?

Existeixen diversos tractamentsper a eliminar el ferro del’organisme. Són els anomenatstractaments quelants del ferro. Fins ara no fa molt temps, l’únictractament quelant del ferro era ladesferoxamina, un quelant queúnicament podia ser administratper via subcutània i durant 8 a 12hores. Per a això, es puncionavaen la zona de l’abdomen o en lapart superior de les cuixes iel tractament s’administravamitjançant una bomba de infusiócontínua durant tota la nit, entre 5i 7 dies per setmana. Aquestaforma d’administració dificultavamolt el tractament.

3 setmanes despréscamí a l’hospital

Mira, mama, ésen Pau

Al í cia!!Quina sort trobar-nos!

Hola Pau!! Avui vinc per una

transfusió, i tu?

Jo pels meus controls

Felicitats Al í cia!! L’anal í tica ha sortitmolt bé, es nota que no t’oblides del

teu amic Ferriman, ja saps, el quet’ajuda a eliminar el ferro

No me n’oblidomai! El porto a

tot arreu

La Talassèmia

12

Més recentment han apareguttractaments quelants del ferro quees poden administrar per via oral.Són els quelants orals deferipronai deferasirox, i aquests han facilitatel compliment del tractament. Elseu metge li aconsellarà com és eltractament més adequat sis’escau i en controlarà la respos-ta, vigilant a més, que ho tolericorrectament i no li produeixiefectes indesitjables.

Com es pot avaluar el cúmul deferro en els teixits?

A més és molt important valorarperiòdicament el cúmul de ferroque té l’organisme. Aquesta valo-ració es pot fer per diversosmètodes. El mètode més senzillés la determinació de la ferritinaen sang. La determinació periòdi-ca d’aquesta ens ajuda a conèixercom està la sobrecàrrega de ferroen l’organisme al llarg del temps.

Mama! Avuiaprofitaré perllegir el còmicdel Bill Bong

Molt bé Al í cia! Recorda que si notes alguna molèstia hem

d’avisar la infermera

Què tal, Al í cia? Vinc de veure el doctor del cor i del creixement, i tot

va genial, en Ferriman treballa molt. A mi a vegades també em posen

les bosses vermelles!!

Sí , les bosses ens donen moltaenergia i ganes

de jugar!!

Ja queda poquet Al í cia! D’aqui

a no res traurem tot això icap a casa. Ets una nena

molt valenta!

Mama, podemberenar a casa junts? I em prepararàs el meu

entrepà preferit?

I és clar!!

Siusplau mama,anem-hi!

La Talasemia

14

El mètode més sensible i especí-fic per a quantificar els dipòsits deferro en l’organisme és a través dela biòpsia hepàtica, però és unmètode invasiu i agressiu.Actualment, s’ha demostrat quees pot quantificar el cúmul de ferroen fetge i cor a través d’un mètoderadiològic, la RessonànciaMagnètica Nuclear (RMN). Esrecomana realitzar periòdicamentla RMN a tots els pacients ambtalassèmia major per tal deconèixer exactament la quantitatde ferro que tenen acumulada iadequar el tractament quelant a laseva sobrecàrrega fèrrica.

Hola nois! Buf,quin dia més dur, a

l ’escola

Al í cia, la teva professora m’ha donat aquests exercicis de la classe

d’avui per a tu

D’acord gràcies, i demà preguntaré

als companys què han fet avui

a classe

I recordeu nens: per trobar-vos béel control periòdic, la medicació i la transfusió són

la solució!

L’aventura de la Talassèmia

Guió original: Ana Gómez López Angels Gómez LópezMónica Barba Ramírez

Text columnes: Dra. Cristina Díaz de Heredia

Il·lustracions: Joaquín González Dorao

Concepció i realització: ALHETA. www.alheta.com

Director del projecte: Antonio César Cerrato Sánchez

Adaptació versió catalana:María del Mar Mañú PereiraLaura Olaya Costa

Maq

ueta

ción

e im

pres

ión:

gra

fimon

-04

Dep

ósito

Leg

al: B

A-00

0723

-200

9.

Cop

yrig

ht

200

9c

Avda. José Mª Alcaraz y Alenda, 20 - Entrplta. 06011 BADAJOZ