CADRUL CLINIC AL BOLII PARKINSON

2

3

Întrebarea 1 Care sunt primele simptome ale Bolii Parkinson?

R: Debutul bolii Parkinson este atât de gradual şi insidios, încât rareori pacienții pot determina data la care au avut loc primele simptome. Ei îşi amintesc în schimb când şi-au dat seama de prezenţa bolii. Uneori tulburarea poate începe cu mulți ani înainte de recunoașterea simptomelor. Se întâmplă adesea ca primul simptom să nu fie semnalat de către pacient, ci de alții (soț, rudă, prieten), care observă o schimbare: un braț îndoit la cot și la corp în timp ce merge, rigiditatea unei gambe, spatele plecat înainte. Deseori pacientul nu îşi dă seama de aceste schimbări, uneori este deranjat și tinde să le nege la prima vizită medicală solicitată de către membrii familiei. Cu trecerea timpului, însă, pacientul își dă seama că ceva nu este în regulă: un disconfort vag, un efort mai mare în mișcări cu senzaţia de oboseală, uneori tulburări de somn, iritabilitate, depresie. Simptomele sunt încă foarte vagi, nespecifice. În timp apar simptome mai tipice ale bolii: durere la un braț sau un umăr (senzaţia de "umăr înghețat" duce la multe verificări ortopedice şi radiografii ale umerilor normali), slăbiciune și amorțeală la o mână sau la o gambă (debutul începe aproape întotdeauna la o parte a corpului), schimbarea vocii, tremor în momentul odihnirii mâinii.

Întrebarea 2 Când se poate pune diagnosticul de Boala Parkinson?

R: Diagnosticul poate fi pus certitudine doar atunci când există trei simptome foarte caracteristice bolii: tremor, rigiditate și lentoarea în mișcări (bradichinezie). La examenul medical pacientul apare cu o expresie facială caracteristică fixă, nu foarte mobilă (faces figeè); când merge, cât reuşeşte să facă acest lucru fără nici o problemă, tinde să fie ușor flexat înainte iar mișcările de însoţire a brațului în timpul mersului cad pe o singură parte. Deseori scrierea tinde să devină mică (micrografie), mișcările fine ale degetelor în momentul legării șireturilor, a nasturilor, fermoarelor, devin lente și obositoare.

4

O parte a pacientului este mai rigidă și mai lentă decât cealaltă și pot avea (în 30% din cazuri) un tremur în repaus.

Întrebarea 3 Atunci boala Parkinson este o tulburare exclusiv de mişcare?

R: Nu, deși trebuie să existe cele trei simptome motorii pe care le-am menţionat, există multe simptome non-motorii care pot preceda, în unele cazuri, pe durata unor ani de boala şi în orice caz se pot manifesta in timpul evoluţiei acesteia. De exemplu, s-a observat la un procent ridicat de pacienți o dificultate în a recunoaște mirosurile (hiposmie), dificultăți de somn, uneori insomnie, dar de multe ori chiar şi o excesivă somnolentă in timpul zilei, sau coșmaruri nocturne frecvente, depresie a stării de spirit şi stare de anxietate. Toate aceste simptome pot anticipa simptome motorii, în timp ce eventuale tulburări cognitive (încetinire psihică, dificultate de atenție, concentrare, executarea unor planurilor complexe) apar în etapele mai avansate ale bolii.

Întrebarea 4 Ce examene trebuie să fie efectuate pentru a confirma diagnosticul de Boala Parkinson?

R: Într-o epocă hiper tehnologică în care doar examenele instrumentale, în special cele radiologice de înaltă rezoluţie cum ar fi CT si Rezonanţa Magnetică, pare a fi indispensabile pentru o corectă diagnosticare, pentru boala Parkinson este încă valabil conceptul conform căruia diagnosticare este în esență clinică, adică derivă din examenul medical al pacientului. Se pot cere unele examene instrumentale, cum ar fi CT si RMN cerebral pentru a exclude alte boli similare Bolii Parkinson (de exemplu, un parkinsonism datorat unor leziuni vasculare sau unele forme rare de boli degenerative similare Bolii Parkinson, care au cadre radiologice caracteristice), dar aceste examene în Boala Parkinson sunt normale. Altceva se întâmplă în cazul unei examinări scintigrafice (DAT SPECT SCAN), care este în măsură să evalueze în mod aproximativ funcția structurilor cerebrale profunde implicate in Boala Parkinson.

5

Acest examen este util atunci când există îndoieli de diagnosticare, în special în faza inițială, și, mai ales, de exemplu, în ceea ce privește tremorul esențial, care nu are nimic de-a face cu Boala Parkinson, dar poate fi similar cu un debut al bolii Parkinson forma tremorigenă.

Întrebarea 5 Ce duce la Boala Parkinson?

R: Boala Parkinson este cauzată de o degenerare, adică o pierdere treptată a celulelor dintr-o zonă restrânsă a creierului care se numeşte SUBSTANŢA NEAGRĂ. Acesta este o zonă fundamentală în structura mișcărilor automate care însoțesc mișcările voluntare. Pacientul cu Boala Parkinson nu este paralizat: poate face foarte bine o mișcare finalizată voluntară, doar că pentru a o realiza este nevoie de un efort considerabil, pentru că această mișcare nu este susținută de o serie complexă de ajustări automate (cum ar fi o servo frână și o servodirecție) care o fac să devină mai rapidă și mai sigură. Pacientul, pentru a face chiar și cea mai mică mișcare, trebuie să se concentreze foarte mult în acest sens. De fapt, în afară de substanța neagră, există multe alte structuri care, ca şi aceasta, funcționează prin emiterea unei anumite substanțe care se numește DOPAMINĂ și a cărei absență explică simptomele motorii şi non-motorii ale parkinsonismului, pe care le-am descris anterior. Terapiile actuale tind să furnizeze dopamină sau substanțe cu funcție similară, pentru a compensa deficitul de producție slabă de dopamină utilizată în mod normal la nivel cerebral.

Întrebarea 6 De ce aceste structuri care produc dopamină degenerează?

R: Mecanismul care declanșează procesul neurodegenerativ este necunoscut în cazul Bolii Parkinson ca și în cazul altor boli neurodegenerative (Alzheimer, ALS). Ești cunoscut faptul că există factori constituționali (o tendința crescuta de a dezvolta boala este legată probabil de o proastă funcţionare latentă în

6

mitocondrii, care sunt ca generatoare de energie a celulelor) si factorii de mediu (s-a pus accentul pe utilizarea de erbicide, pesticide, care au structură chimică asemănătoare cu unele substanțe toxice folosite pentru a proba o Boală Parkinson experimentală la animale de referinţă). Cele două condiții duc împreună la formarea unor aglomerări de material proteic in interiorul celulelor (corpi Lewy) care cauzează moartea celulelor la persoanele predispuse. În mod normal acest lucru este compensat însă, atunci când se depășesc 80% din celulele prezente, începe să se producă primele simptome ale bolii. Un procent mic de pacienți au Boala Parkinson genetică, legată de o deficienţă cunoscută de funcționare a unei enzime. Aceste cazuri apar în mare parte în familiile predispuse, de multe ori cu un debut precoce, dar nu diferă mult de ceilalţi pacienți cu boala Parkinson.

Întrebarea 7 Cum evoluează Boala Parkinson?

R: Evoluția este foarte variabilă de la pacient la pacient, în special în ceea ce privește rapiditatea bolii. Unii pacienți au o evoluţie rapidă progresivă cu slabe răspunsuri la terapie, alţii au o evoluție foarte lentă, motiv pentru care urmează aceeași terapie câțiva ani. Cei mai mulţi au o evoluţie lentă progresivă, motiv pentru care sunt de obicei evaluaţi de două ori pe an pentru a vedea dacă terapia, care merge împreună cu boala, trebuie să fie verificată și, eventual, modificată și adaptată. Terapia a schimbat profund evoluţia bolii: neglijaţi, pacienții se confruntau cu o "paralizie agitantă", şi prin urmare rămâneau imobili în scaune cu rotile, de multe ori cu tremor intens, dar cu intelectul lucid (descrierea din filmul "Trezirea" este foarte frumoasă). Îngrijiţi, în schimb, ani de zile beneficiază de optime terapii și aproape că nu par bolnavi, dar ulterior terapia îşi poate pierde efectul și pot apărea blocări la sfârșitul dozelor, mișcări bruște necontrolate, pierderea beneficiului îngrijirilor. După mulți ani de tratament terapia tinde să-și piardă eficiența, apar blocări motorii neaşteptate, pot apărea dificultăţi la înghițire, la început în special în cazul lichidelor, constipație, scăderea tensiunii arteriale cu posibile sincope. E util să existe o igienă alimentară adecvată, suplimentând dieta cu tărâțe și fibre, reducând consumul de proteine (interferează cu absorbția medicamentelor), concentrându-le la masa de seară, iar pacientul să înceapă să se obișnuiască cu o dietă cu piureuri și semisolide în cazul în care se îneacă cu apă. O parte din pacienți, după ani de boală, pot dezvolta un deficit cognitiv, în special în planificarea de acțiuni care implică memoria iar unii pacienți pot fi suferi depresie legată de mecanismele bolii. Cu medicamentele specifice se pot trata parţial şi aceste simptome.

7

Întrebarea 8 Boala Parkinson poate fi vindecată?

R: În momentul de față există doar unele dovezi minore conform cărora, unele medicamente pot avea un efect neuroprotector iar acest lucru poate măcar încetini efectiv evoluţia bolii. Medicamentele pe care le folosim sunt în mare parte simptomatice, adică acționează asupra simptomelor bolii și pot da pacientului pentru o lungă perioadă de timp bunăstarea și o calitate a vieții cu siguranța acceptabilă.

Întrebarea 9 Se poate face ceva şi în cazul simptomelor ne-motorii ale bolii?

R: Da, cu siguranță. În cazul simptomelor psihice, cum ar fi depresia și anxietatea există mari posibilități de terapie cu medicamente specifice. Există trucuri de igienă alimentară pentru a preveni constipaţia, simptom tipic al bolii prin încetinirea mișcării viscerale. Se poate interveni cu medicamente, deși într-un mod mai limitat, şi în cazul deprecierii cognitive în fazele mai avansate.

8