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7/24/2019 bologia enfermedades.pdf

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F CULT D DE CIENCI S DE L S LUD

ESCUEL C DMIC PROFESION L DE ENFERMER

TEMA:

ENFERMEDADES ASOCIADAS A DEFICIENCIAS DE

ORGANELOS CELULARES

INTEGRANTES:

YANGALI VALLES MOISS ALEXIS

RAMREZ CORONEL SHOMMY SOLANGE

RONDN SNCHEZ JHONATAN

SNCHEZ COTRINA MARA JULISSA

PALMA GRNDEZ JENINFER

DOCENTE:

BILOGO. JORGE TORRES DELGADO

TARAPOTO _ PER

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NDICE:

Contenido. Pgina:

Introduccin03

Enfermedades asociadas a deficiencias de organelos celulares..04

Membrana plasmtica..04

Fibrosis qustica....04

Intolerancia a la lactosa...07

Retculo endoplasmatico liso . 09

Cirrosis09

Hepatitis..10 Aparato de Golgi...11

Poliquistosis renal.....11

Lisosomas......12

Esfingolipidosis ..12

Mitocondria.12

Enfermedad mitocondrial.12

Retculo endoplasmatico rugoso13

Sndrome de wolcott-rallison (diabetes)13

Diabetes tipo 2 y el cncer...14

Enfermedades neurodegenerativas ..14

Pseudoacondroplasia...15

Peroxisomas...16

Espectro zellweger....16

Defecto de una nica protena peroxisomal..16

Bibliografa..17

Anexos.18


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INTRODUCCIN:

En el presente trabajo daremos a conocer las enfermedades que se producenpor la falla o mal funcionamiento de los organelos celulares.

El campo de las enfermedades en organelos celulares ha cambiado supanorama en los ltimos aos y ha pasado de ser un grupo de enfermedadesraras, intratables y a menudo letales, a ser una causa importante deenfermedades que pueden poner en peligro la vida de forma aguda pero conposibilidades teraputicas cada vez mayores.

Conformado por breves descripciones de cada una de las enfermedades, y porsupuesto, el organelo que es causa de stas, enfermedades, su tratamiento,sus sntomas y causas: en la membrana plasmtica, estn presentes laenfermedad fibrosis qustica e intolerancia a la lactosa; en el aparato de Golgi,la enfermedad poliquistosis renal; en los lisosomas, la esfingolipidosis; en elretculo endoplasmatico liso, la cirrosis y la hepatitis; retculo endoplasmaticorugoso, sndrome de wolcott-rallison (diabetes); mitocondria, enfermedadmitocondrial; retculo endoplasmatico rugoso, sndrome de wolcott-rallison(diabetes), diabetes tipo 2 y el cncer, enfermedades neurodegenerativas,

pseudoacondroplasia,peroxisomas, defecto de una nica protena peroxisomal,espectro zellweger.

El objetivo de este trabajo es asociar la funcin que cumplen losorganelos consus respectivas enfermedades, ya que la (s) funcin (es) que stosdesempean, se relaciona (n) directamente con la enfermedad que producen.


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ENFERMEDADES ASOCIADAS A DEFICIENCIAS DEORGANELOS CELULARES.

I. MEMBRANA PLASMTICA.

FIBROSIS QUSTICA.

Es una enfermedad que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajosoen los pulmones, el tubo digestivo y otras reas del cuerpo. Es uno de los tiposde enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos jvenes. Esuna enfermedad potencialmente mortal.

Causas.

La fibrosis qustica (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gendefectuoso que lleva al cuerpo a producir un lquido anormalmente espeso ypegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vas respiratorias de lospulmones y en el pncreas.

Esta acumulacin de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmentemortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad tambin puedeafectar las glndulas sudorparas y el aparato reproductor masculino.

Una persona con esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos, unode cada padre. Aproximadamente 1 de cada 29 estadounidenses de razablanca tiene el gen de la fibrosis qustica. La enfermedad es ms frecuenteentre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte. A lamayora de los nios con fibrosis qustica se les diagnostica la enfermedadhacia los dos aos de edad. Para un pequeo nmero, la enfermedad no sedetecta hasta la edad de 18 aos o ms. Estos nios con frecuencia padecenuna forma ms leve de la enfermedad.

Sntomas.

Los sntomas en los recin nacidos pueden abarcar:

Retraso en el crecimiento. Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niez. Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida. Piel con sabor salado.
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003021.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003021.htm


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Los sntomas relacionados con la funcin intestinal pueden abarcar:

Dolor abdominal a causa del estreimiento grave. Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado

(distendido). Nuseas e inapetencia. Heces plidas o color arcilla, de olor ftido, que tienen moco o que

flotan. Prdida de peso.

Los sntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales puedenabarcar:

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los

pulmones. Fatiga. Congestin nasal causada por los plipos nasales. Episodios recurrentes de neumona (los sntomas de neumona en una

persona con fibrosis qustica abarcan fiebre, aumento de la tos ydificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y prdida del apetito).

Dolor o presin causados por infeccin o plipos.

Los sntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

Esterilidad (en los hombres). Inflamacin repetitiva del pncreas (pancreatitis). Sntomas respiratorios. Dedos malformados.

Tratamiento.

Un diagnstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tantola supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muyimportantes. Cuando sea posible, los pacientes deben recibir cuidados enclnicas con especialidad en fibrosis qustica. Cuando los nios llegan a laadultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis qustica paraadultos.

El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:

o Antibiticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares.Se pueden tomar por va oral o aplicarse por va intravenosa o por mediode tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis qustica puedentomar antibiticos slo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis

por lo regular son ms altas de lo normal.
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003129.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003088.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000145.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000145.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003088.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003129.htm


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o Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vas respiratorias.

o Otros medicamentos administrados por medio de una terapiarespiratoria para diluir el moco y facilitar la expectoracin son la terapiacon la enzima DNAasa y las soluciones salinas altamente concentradas

(solucin salina hipertnica).

o Vacuna antigripal y vacuna antineumoccica de polisacridos (PPV)anualmente.

o Eltrasplante de pulmn es una opcin en algunos casos.

o Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedadpulmonar empeore.

Los problemas pulmonares tambin se tratan con terapias para diluir el moco,

lo cual facilita su expectoracin fuera de los pulmones.

Estos mtodos abarcan:

o Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo.o Dispositivos que se usan durante el da para ayudar a despejar las vas

respiratorias de las cantidades excesivas de moco.o Percusin manual del pecho (fisioterapia del pecho), en la cual un

miembro de la familia o un terapeuta dan palmadas suavemente sobrel.

El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionales puedeabarcar:

o Una dieta especial rica en protenas y caloras para nios mayores yadultos.

o Enzimas pancreticas para ayudar a absorber grasas y protenas, quese toman con cada comida.

o Suplementos vitamnicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K.o El mdico puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy

duras.

Las medidas de cuidados personales y monitoreo en el hogar deben abarcar:

o Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los qumicos de usodomstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.

o Tomar bastantes lquidos. Esto es particularmente vlido para losbebs, los nios, en clima clido, cuando hay diarrea o heces sueltas, odurante la actividad fsica extra.

o Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar enbicicleta son buenas opciones.
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003010.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002437.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002437.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003010.htm


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o Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vas respiratorias.Esto debe hacerse de una a cuatro veces cada da. Los pacientes, lasfamilias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusin torcicay el drenaje postural para ayudar a mantener las vas respiratoriasdespejadas.

Prevencin.

La fibrosis qustica no puede prevenirse. El hecho de realizar pruebas dedeteccin en aquellas personas con antecedentes familiares de estaenfermedad puede detectar el gen de la fibrosis qustica en muchos portadores.

INTOLERANCIA A LA LACTOSA

La lactosa es un tipo de azcar que se encuentra en la leche y otros productoslcteos. El cuerpo necesita una enzima llamada lactasa para digerir la lactosa.

La intolerancia a la lactosa se presenta cuando el intestino delgado no producesuficiente cantidad de esta enzima.

Causas.

Los cuerpos de los bebs producen la enzima lactasa para poder digerir laleche, incluida la leche materna.

Los bebs nacidos antes de tiempo (prematuros) a veces tienenintolerancia a la lactosa.

Los nios nacidos a trmino con frecuencia no muestran signos delproblema antes de los tres aos de edad.

Es muy infrecuente que la intolerancia a la lactosa sea peligrosa y es muy

comn en los adultos. Aproximadamente 30 millones de adultosestadounidenses tienen algn grado de intolerancia a la lactosa a la edad de 20aos.

En las personas de raza blanca, la intolerancia a la lactosa confrecuencia se presenta en los nios mayores de 5 aos.

En las personas de raza negra, el problema puede presentarse ya a losdos aos de edad.

La afeccin es muy comn entre adultos de origen asitico, africano y

nativo americano.


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Es menos comn en personas de origen europeo del norte u occidente,pero an puede ocurrir.

Una enfermedad que comprometa o lesione el intestino delgado puedeprovocar que se produzca menos cantidad de la enzima lactasa. El tratamiento

de estas enfermedades puede mejorar los sntomas de la intolerancia a lalactosa. Esto puede abarcar:

Ciruga del intestino delgado.

Infecciones en el intestino delgado (esto se ve con mayor frecuencia ennios).

Los bebs pueden nacer con un defecto gentico y por eso no puedenproducir la enzima lactasa.

Sntomas.

Los sntomas se presentan frecuentemente de 30 minutos a dos horas despusde consumir productos lcteos y pueden ser peores cuando se consumengrandes cantidades.

Los sntomas abarcan:

Distensin abdominal

Clicos abdominales

Diarrea

Gases (flatulencia)

Nuseas.

Tratamiento.

Reducir la ingesta de productos lcteos que contienen lactosa de la dieta casisiempre alivia los sntomas. Tambin mire las etiquetas de los alimentos parabuscar fuentes ocultas de lactosa en productos no lcteos (incluso algunascervezas) y evitarlas.

La mayora de las personas con niveles bajos de lactasa pueden tomar hastamedia taza (2 a 4 onzas) de leche una vez sin tener sntomas. Las porcionesms grandes (ms de 8 onzas) pueden causar problemas para las personascon la deficiencia.
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003122.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003124.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003124.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003122.htm


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Prevencin.

No se conoce una manera de prevenir la intolerancia a la lactosa. Usted puedeprevenir los sntomas evitando los alimentos con lactosa.

II. RETCULO ENDOPLASMATICO LISO

El mal funcionamiento del retculo endoplasmatico liso, puede ocasionar daoshepticos, provocando enfermedades tales como: la cirrosis heptica y la hepatitis.

CIRROSIS HEPTICA.

Es una enfermedad que lleva a la perdida de la arquitectura normal del hgadoy una disminucin progresiva de sus funciones.

Causas de la cirrosis:

La cirrosis puede deberse a diversas causas, principalmente a la ingestaexcesiva y continuada de alcohol, pero tambin a otras enfermedades vricas,hereditarias o inflamatorias.

Sntomas de la cirrosis:

Una gran parte de los pacientes con cirrosis no muestran sntomas: nopresentan ni manifestaciones clnicas de dao heptico ni alteraciones en losanlisis. En estos casos, se dice que la cirrosis est compensada; es decir, elorganismo ha encontrado ciertos mecanismos para evitar la aparicin de lossntomas debidos al fallo heptico. Estos mecanismos de compensacin no sontotalmente beneficiosos para el enfermo ya que, a la larga, son responsablesde muchas complicaciones de la cirrosis.

Los sntomas de la cirrosis que pueden aparecer en un paciente son: prdidade apetito, fatiga y debilidad, prdida de peso, coloracin amarillenta de la piely los ojos (ictericia), e incluso signos de inflamacin abdominal. Sin embargo, la

clnica ms importante de la cirrosis es aquella que se deriva de suscomplicaciones como son: hemorragia digestiva, ascitis (acumulacin excesivade lquido en el abdomen), dao cerebral, peritonitis bacteriana espontnea,sepsis (infeccin diseminada) o incluso cncer de hgado.

Tratamiento de la cirrosis:

La cirrosis no tiene curacin, pues el dao heptico es irreversible, aunque suprogresin es muy lenta. No existe ningn tratamiento que modifique la historianatural de la enfermedad. El tratamiento de la cirrosis ha de dirigirse a evitar ocontrolar las complicaciones derivadas.


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HEPATITIS.

Es la inflamacin del hgado, trastorno que daa a las clulas hepticas. Sueleser causada por el virus de la hepatitis A, B o C, pudiendo presentar carcteragudo o crnico, leve o sumamente grave. Otros grmenes pueden tambin

provocar hepatitis, al igual que ciertas sustancias qumicas txicas o inclusodeterminadas medicinas.

Sntomas:

La hepatitis aguda: puede ocasionar inapetencia, nuseas, vmito,cansancio,fiebre, ictericia,orina oscura (coluria), dolor abdominal,artritis (dolorde las articulaciones) y erupciones cutneas (sarpullido). A menudo lossntomas son tan leves, que pasan desapercibidos. El perodo de incubacin dela hepatitis A es de 15 a 45 das; el de la hepatitis C, de 15 a 150; y el de la

hepatitis B, de 50 a 180.

La hepatitis crnica: puede causar inapetencia, sensacin decansancio,fiebre muy leve (febrcula) y malestar general. Tambin en estecaso, es frecuente la ausencia de sntomas.

Si la enfermedad daa el hgado, se pueden producir otros sntomas comodebilidad, prdida de peso, picazn de la piel, agrandamiento del bazo(esplenomegalia), acumulacin de lquido en el abdomen (ascitis), y laaparicin de una red de vasos sanguneos rojos que se transpiran bajo la piel.

En casos graves, pueden producirse hemorragias muy copiosas en elestmago y el esfago, que exigirn tratamiento de urgencia. Si el hgado ya noes capaz de eliminar las toxinas de los alimentos, puede afectarse el cerebro ycausar letargo, confusin e incluso coma.

Tratamiento:

Para la hepatitis aguda no hay tratamiento especfico. En casos graves, esnecesario a menudo hospitalizar al enfermo para que pueda recibir los lquidosnecesarios, mantener vigilada la fiebre y contar con los debidos cuidados de

enfermera.Para la hepatitis viral crnica, el principal tratamiento ha sido, desde hace aos,el interfern alfa, sustancia natural que interfiere con la capacidad de los viruspara reproducirse.

III. APARATO DE GOLGI:

POLIQUISTOSIS RENAL

Es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos, en el cual se formanmltiples quistes en los riones, lo que aumenta su tamao.
http://medicinasalud.org/dolor-enfermedad-enfermedades-trastorno-mal-trastornos/fiebre-tratamiento-causas-s-ntomas-diagn-stico-y-prevenci-n/http://medicinasalud.org/dolor-enfermedad-enfermedades-trastorno-mal-trastornos/ictericia-tratamiento-causas-s-ntomas-diagn-stico-y-prevenci-n/http://medicinasalud.org/dolor-enfermedad-enfermedades-trastorno-mal-trastornos/artritis-artritis-reumatoidea-bursitis-reumatismo-tratamiento-causas-s-ntomas-diagn-stico-y-prevenci-n/http://medicinasalud.org/dolor-enfermedad-enfermedades-trastorno-mal-trastornos/fiebre-tratamiento-causas-s-ntomas-diagn-stico-y-prevenci-n/http://medicinasalud.org/dolor-enfermedad-enfermedades-trastorno-mal-trastornos/fiebre-tratamiento-causas-s-ntomas-diagn-stico-y-prevenci-n/http://medicinasalud.org/dolor-enfermedad-enfermedades-trastorno-mal-trastornos/artritis-artritis-reumatoidea-bursitis-reumatismo-tratamiento-causas-s-ntomas-diagn-stico-y-prevenci-n/http://medicinasalud.org/dolor-enfermedad-enfermedades-trastorno-mal-trastornos/ictericia-tratamiento-causas-s-ntomas-diagn-stico-y-prevenci-n/http://medicinasalud.org/dolor-enfermedad-enfermedades-trastorno-mal-trastornos/fiebre-tratamiento-causas-s-ntomas-diagn-stico-y-prevenci-n/


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Causas.

La poliquistosis renal (PQR) se transmite de padres a hijos (hereditaria),generalmente como un rasgoautosmico dominante.Si uno de los padres esportador del gen, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de padecer el

trastorno.

La PQR autosmica dominante se presenta tanto en nios como en adultos,pero es mucho ms comn en estos ltimos. Los sntomas generalmente noaparecen hasta una mediana edad. Las personas con PQR presentan mltiplesracimos de quistes en los riones. Se desconoce el factor exacto quedesencadena la formacin de quistes.

Sntomas:

Sensibilidad odolor abdominal. Sangre en la orina. Miccin excesiva durante la noche.

Tratamiento.

El objetivo del tratamiento es controlar los sntomas y prevenir lascomplicaciones. La hipertensin arterial puede ser difcil de controlar, pero sucontrol es el aspecto ms importante del tratamiento. Cualquier infeccinurinaria se debe tratar oportunamente con antibiticos.

Es posible que haya que vaciar los quistes que son dolorosos, que estninfectados, que estn sangrando o causen obstruccin. Por lo general, haydemasiados quistes como para que sea prctico extirpar cada uno. Es probableque sea necesario hacer extirpacin quirrgica de uno o ambos riones. Eltratamiento de la enfermedad renal terminal puede incluir dilisis o trasplantede rin.

Prevencin:

Actualmente, ningn tratamiento puede evitar la formacin o agrandamiento delos quistes.

IV. LISOSOMAS

Grupo de enfermedades causadas por deficiencia de enzimas lisosomales. Loslisosomas tienen por funcin la digestin de sustancias que pueden originarsetanto en el interior como en el exterior de la clula (sustratos).
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002049.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003240.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003120.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003138.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003141.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000500.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000500.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003141.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003138.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003120.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003240.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002049.htm


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ESFINGOLIPIDOSIS:

Un grupo de enfermedades que involucran el metabolismo y almacenamientoanormal de una sustancia llamada esfingolpido. Los sntomas varandependiendo de la enfermedad.

Sntomas:

Deterioro de la visin:Cualquier tipo de prdida de visin. Fatiga: La fatiga significa falta de energa o fortaleza y es un sntoma

muy comn. Enfermedad gentica: Las enfermedades genticas son causadas por

error en el ADN, en secuencias llamadas "genes" o algunas veces en loscromosomas.

Trastornos metablicos: Los trastornos metablicos se refieren a

enfermedades o trastornos de la qumica interna del cuerpo relacionadosal metabolismo del cuerpo.

Diarrea: Una diarrea es cualquier forma de heces acuosas, y es muycomn.

Anemia:El trmino anemia se refiere a una baja cantidad de eritrocitosen la sangre. Los sntomas caractersticos incluyenfatiga ypalidez (pielplida).

V. MITOCONDRIA:ENFERMEDAD MITOCONDRIAL.

Las clulas cuentan tambin con una pequea proporcin deADN extranuclearque se encuentra localizado en las mitocondrias. Las enfermedadesmitocondriales son desordenes resultantes de la deficiencia de una o msprotenas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo.Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distintotipo.

Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en elADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes nucleares que codificanpara protenas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria. Lasenfermedades mitocondriales causan el mayor dao a las clulas del cerebro,corazn, hgado, msculos esquelticos, riones y del sistema endocrino yrespiratorio, ya que los tejidos con mayor dependencia del metabolismomitocondrial son los ms sensibles a las mutaciones mitocondriales.

La gravedad y el espectro de estas enfermedades parecen desproporcionadosrespecto a la contribucin del ADN mitocondrial al genoma humano.
http://www.nodiagnosticado.es/sintomas/Deterioro-de-la-vision.htmhttp://www.nodiagnosticado.es/sintomas/Fatiga.htmhttp://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Enfermedad-genetica.htmhttp://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Trastornos-metabolicos.htmhttp://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Diarrea.htmhttp://www.nodiagnosticado.es/sintomas/Heces-acuosas.htmhttp://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Anemia.htmhttp://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Fatiga.htmhttp://www.nodiagnosticado.es/sintomas/Palidez.htmhttps://es.wikipedia.org/wiki/ADN_mitocondrialhttps://es.wikipedia.org/wiki/Mitocondriahttps://es.wikipedia.org/wiki/Mitocondriahttps://es.wikipedia.org/wiki/ADN_mitocondrialhttp://www.nodiagnosticado.es/sintomas/Palidez.htmhttp://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Fatiga.htmhttp://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Anemia.htmhttp://www.nodiagnosticado.es/sintomas/Heces-acuosas.htmhttp://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Diarrea.htmhttp://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Trastornos-metabolicos.htmhttp://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Enfermedad-genetica.htmhttp://www.nodiagnosticado.es/sintomas/Fatiga.htmhttp://www.nodiagnosticado.es/sintomas/Deterioro-de-la-vision.htm


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Causas.

El factor comn entre las enfermedades, es la prdida de la capacidadmetablica por parte de las mitocondrias de los tejidos o zonas afectadas. Elmetabolismo requiere de cientos de reacciones qumicas, y cuando uno o ms

de los intermediarios en estas reacciones no funciona de forma adecuada, hayuna crisis energtica. Como resultado, los productos del metabolismoincompleto, pueden acumularse como "veneno" en el cuerpo.

Este "veneno" puede interrumpir otras reacciones qumicas importantes para lasupervivencia celular, empeorando an ms la crisis energtica.

Todo el ADN mitocondrial es codificante, mientras que en el nuclearexisten mltiples intrones no codificantes de genes.

Existen menos mecanismos de reparacin gentica de posibles

mutaciones o errores de lectura que en el ncleo. La mitocondria es un orgnulo donde existe una gran presencia de

radicales libres. Para muchos, la enfermedad mitocondrial es una condicin heredada.

Sntomas:

Las enfermedades mitocondriales pueden afectar las clulas del cerebro,nervios, msculos, riones, corazn, hgado, ojos, odos o pncreas. Segn las

caractersticas del caso, puede haber un rgano afectado, ms de uno, oinclusive todos los rganos pueden estar afectados. Dependiendo de lascaractersticas de la enfermedad, de las caractersticas del individuo y defactores ambientales, la gravedad de la enfermedad puede ir desde leve hastafatal.Dependiendo de cules son las clulas del cuerpo afectadas, algunos delos sntomas pueden ser:

En el cerebro:migraas,retraso mental,convulsiones. En los nervios:desmayos,dolor neurtico,disautonoma.

En los msculos:debilidad,calambres,dolor muscular.

En ojos y odos:baja visin yceguera,retinitis pigmentosa. En el hgado:hipoglucemia,insuficiencia heptica

VI. RETCULO ENDOPLASMATICO RUGOSO

SNDROME DE WOLCOTT-RALLISON (DIABETES).

Enfermedad gentica muy rara de carcter autosmico recesivo asociada adiabetes neonatal permanente, displasia epifisiaria mltiple y otrasmanifestaciones que incluyen episodios recurrentes de insuficiencia heptica
https://es.wikipedia.org/wiki/Migra%C3%B1ahttps://es.wikipedia.org/wiki/Migra%C3%B1ahttps://es.wikipedia.org/wiki/Retraso_mentalhttps://es.wikipedia.org/wiki/Convulsi%C3%B3nhttps://es.wikipedia.org/wiki/Desmayohttps://es.wikipedia.org/wiki/Dolor_neurop%C3%A1ticohttps://es.wikipedia.org/wiki/Disautonom%C3%ADahttps://es.wikipedia.org/wiki/Debilidad_muscularhttps://es.wikipedia.org/wiki/Calambrehttps://es.wikipedia.org/wiki/Dolor_muscularhttps://es.wikipedia.org/wiki/Baja_visi%C3%B3nhttps://es.wikipedia.org/wiki/Ceguerahttps://es.wikipedia.org/wiki/Retinitis_pigmentosahttps://es.wikipedia.org/wiki/Hipoglucemiahttps://es.wikipedia.org/wiki/Insuficiencia_hep%C3%A1ticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Insuficiencia_hep%C3%A1ticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Insuficiencia_hep%C3%A1ticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Hipoglucemiahttps://es.wikipedia.org/wiki/Retinitis_pigmentosahttps://es.wikipedia.org/wiki/Ceguerahttps://es.wikipedia.org/wiki/Baja_visi%C3%B3nhttps://es.wikipedia.org/wiki/Dolor_muscularhttps://es.wikipedia.org/wiki/Calambrehttps://es.wikipedia.org/wiki/Debilidad_muscularhttps://es.wikipedia.org/wiki/Disautonom%C3%ADahttps://es.wikipedia.org/wiki/Dolor_neurop%C3%A1ticohttps://es.wikipedia.org/wiki/Desmayohttps://es.wikipedia.org/wiki/Convulsi%C3%B3nhttps://es.wikipedia.org/wiki/Retraso_mentalhttps://es.wikipedia.org/wiki/Migra%C3%B1a


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aguda. La enfermedad est probablemente infradiagnosticada debido a lasmuertes prematuras antes del diagnstico. Aproximadamente tiene unaprevalencia de 1 en 1.000.000 de personas.

Sntomas:

Se incluye una diabetes que comienza ya en el primer o segundo ao de vida,es causada por una mutacin en el gen EIF2AK3, que codifica para el factorPERK (protena sensor de stress del RER), inhabilitndola. Esta protenanecesaria para el normal funcionamiento de las clulas beta del pncreas. Unexamen de las clulas beta revela un tamao incrementado del RER, queaparentemente aparece como lleno de protenas no dobladas incluyendo lainsulina que ya estas clulas no la secretan normalmente.

Tratamiento:

Debe realizarse un control teraputico estricto de la diabetes, y se recomiendatratamiento con bomba de insulina, especialmente en los primeros meses devida, debido al riesgo de episodios agudos de hipoglucemia. La anestesiageneral aumenta el riesgo de agravamiento, por la especial sensibilidad de lospacientes a los anestsicos, y debe evitarse siempre que sea posible. Debeevitarse tambin cualquier medicamento o vacuna que no sea estrictamentenecesario, debido al riesgo de desencadenar un fallo heptico y/o renal.

DIABETES TIPO 2 Y EL CNCER:

El estrs del RER se correlaciona con la diabetes tipo 2, que se produceporque las clulas de los pacientes son incapaces de responder a la insulina.Hay que recordar que la obesidad es el principal factor de riesgo para ladiabetes, y esto a su vez est relacionado con el RER ya que estudiosdemuestran que el stress del RER es causado por un exceso de nutrientes, yeste stress provocara el bloqueo de la accin de la insulina.

Experiencias recientes sealan que la diabetes tipo 2, no es la nicaenfermedad que se puede desencadenar a consecuencia del estrs de ER.Tambin sucede lo mismo con el cncer. El RER de clulas cancerosastambin puede sufrir estrs, ya que el tumor suele crecer ms rpidamente quelas posibilidades del necesario suministro de sangre, lo que puede producirdeficiencia en el aporte de oxgeno.

ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS:

Las Enfermedades Neurodegenerativas son procesos crnicos y progresivos yestn caracterizadas por prdidas selectivas y simtricas de neuronas en lossistemas motor, sensorial y cognitivo. Muchas de las enfermedadesneurodegenerativas ms comunes y devastadoras, incluyendo el Alzheimer, el

Parkinson y la enfermedad de Huntington, se caracterizan por la acumulacin yagregacin de protenas no dobladas.


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Tratamiento:

El tratamiento de diferentes formas de enfermedades neurodegenerativasapunta a rescatar las neuronas que se degeneran y a estimular la recuperacinestructural y funcional del tejido nervioso afectado.

La mayora de ellas no tiene cura. El objetivo del tratamiento suele ser mejorarlos sntomas, aliviar el dolor y aumentar la movilidad.

PSEUDOACONDROPLASIA:

La pseudoacondroplasia es una forma de displasia sea perteneciente alsubgrupo de las espondiloepifisarias, habitualmente de herencia autosmicadominante, aunque tambin se han descrito formas recesivas y espordicas, secaracteriza por una estatura y caractersticas faciales normales en elnacimiento, disminuyendo el ndice de crecimiento por debajo de la curva decrecimiento estndar a la edad de 2 aos. Este hecho produce un crecimientodesproporcionado de los miembros cortos.

La pseudoacondroplasia est producida por mutaciones en el gen COMP queprovocan un defecto en la matriz proteica del cartlago. Las mutacionesinterfieren con el acodamiento proteico, conduciendo a una acumulacin deprotenas en el retculo endoplsmico rugoso de stas y otras protenas lo queconduce a la muerte celular. El resultado es una disminucin de las clulasviables de la matriz del hueso y una reduccin de su tamao vindose la tallafinal severamente afectada, siendo alrededor de 80-130 cm.

Diagnstico:

El diagnstico es radiolgico y se basa en la observacin de las anomalasepifisarias y metafisarias durante el segundo ao de vida. El principaldiagnstico diferencial es la acondroplastia, pero las anomalas craneofacialesque presenta esta enfermedad estn ausentes en los pacientes conpseudoacondroplasia y las manifestaciones radiolgicas difierensignificativamente. El diagnstico prenatal se propone si la mutacinresponsable de la enfermedad ha sido identificada en alguno de los padres.

Tratamiento:

El tratamiento se basa en fisioterapia, manejo de la deformacin de la columnavertebral y ciruga ortopdica correctiva. Se deben evitar las actividades fsicasintensas. La deformacin de las extremidades debe ser corregidaquirrgicamente al final del periodo de crecimiento. El pronstico en lo referentea la estatura final es variable, pero el retraso en el crecimiento puede ser

moderadamente grave.


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VII. PEROXISOMAS

Son enfermedades metablicas hereditarias de muy baja incidencia,producidas por una alteracin en la formacin y/o en una o varias funciones delperoxisoma.ESPECTRO ZELLWEGER.

Alteracin en la estructura del peroxisoma y en mltiples funcionesperoxisomales. Se incluye el Sndrome de Zellweger (SZ), la adrenoleu-codistrofia neonatal (ALDN) y la enfermedad de Ref-sum infantil (ERI).

DEFECTO DE UNA NICA PROTENA PEROXISOMAL.

Producidas por la alteracin en una nica funcin peroxisomal, con laestructura del peroxisoma intacta, como la adrenoleucodistrofia ligada al X.

Sntomas:

Presentan gran variedad de manifestaciones clnicas. Aqullos que padecenSndrome de Zellweger son diagnosticados al nacimiento por su fenotipopeculiar (frente amplia y abombada, antioblicuidad palpebral y fontanelaanterior amplia), severa hipotona y convulsiones en las primeras horas de vida.

Tratamiento:

No existe un tratamiento curativo, es principalmente sintomtico o paliativo. Seha utilizado el cido docosahexanoico (DHA) porque sus niveles estndisminuidos en cerebro, retina y plasma de pacientes con Sndrome deZellweger y otras enfermedades peroxisomales.


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ANEXOS:

Fibrosis qustica:

Poliquistosis renal

Enfermedad mitocondrial.


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Pseudoacondroplasia:

Hepatitis:


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Estudiantes de Enfermera

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