biologia i geologia

BIOLOGIA I GEOLOGIA

Àmbit de les Matemàtiques,

de la Ciència i de la Tecnologia

Índex: 1. Introducció a la probabilitat matemàtica…….. 1

2. Genètica:

a. Lleis de Mendel……………………… 30

b. Divisió Cel·lular……………………… 83

3. Evolució de les especies……………………… 112

4. El temps Geològic……………………………...

130

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1P

RO

BA

BIL

ITA

T

11Unitat 1PROBABILITAT

PÀG.1

quètreballaràs?

12

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 1

QU

È T

RE

BA

LL

AR

ÀS

?

En acabar la unitat has de ser capaç de:

· Precisar els diferents tipus d’esdeveniments quepoden ser estudiats en un experiment aleatori.

· Identificar l’espai mostral d’un experiment aleatori.

· Explicar les lleis dels grans nombres.

· Interpretar la probabilitat com a valor numèric.

· Quantificar la probabilitat dels esdeveniments en experiments aleatoris simples.

· Quantificar la probabilitat dels esdeveniments en experiments aleatoris compostos.

· Quantificar la probabilitat de la unió de dos esdeve-niments

· Quantificar la probabilitat de l’esdevenimentcontrari.

PÀG.2

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1P

RO

BA

BIL

ITA

T

13 1. Esdeveniments

Un dia qualsevol surts de casa al matí i agafes l’autobús. Duus monedes dediferents valors a la butxaca i en treus una a l’atzar per pagar el bitllet. Segonsla moneda que treguis n’hi haurà prou o no per a pagar-lo. Quan vegis quinamoneda és ho sabràs. Aquesta situació, com moltes d’altres que podríem trobaren el dia a dia, la podem considerar un experiment en què hi ha diversos resultatso esdeveniments possibles. En aquesta unitat estudiarem quines són les reglesque determinen els resultats en aquests experiments. Començarem definintalguns termes.

Experiment aleatori

En el cas de treure una moneda de la butxaca a l’atzar, i en d’altres semblantsen què cal dur a terme l’experiència per a saber-ne el resultat, parlem d’ex-periment aleatori.

Vegem-ne altres exemples:

Exemple 1 Tirar un dau i observar el nombre que surt.

Exemple 2 Agafar una carta d’una baralla espanyola i observar quina carta surt.

Exemple 3 Jugar a la ruleta i observar el nombre on cau la bola.

Espai mostral

Quan llancem una moneda enlaire pot ser que surti cara o creu. Aquests sónels resultats possibles (esdeveniments elementals) de l’experiment aleatori iconstitueixen el que s’anomena espai mostral. L’espai mostral se simbolitzaamb la lletra E. En aquest cas E = {cara, creu}.

Els espais mostrals dels experiments aleatoris descrits en els exemples del’apartat anterior són els següents:

Exemple 1 E = {1,2,3,4,5,6}

Exemple 2 E = {totes les cartes}

Exemple 3 E = {0,1,2,3,...................,36}

Esdeveniment

En el llançament d’un dau hi ha sis possibles resultats (E = {1,2,3,4,5,6}). Dinsd’aquest espai mostral podem fer diferents subconjunts, per exemple:

A = {1} B = {3,4} C = {1,2,3,5}

Se’n poden fer molts d’altres. Cada un és un esdeveniment.

Un esdeveniment és qualsevol subconjunt de l’espai mostral.

Ara definirem alguns tipus d’esdeveniments amb un exemple que en clarifiquila definició. Tots els exemples fan referència a l’experiment aleatori de tirar undau i observar quin nombre surt. Com ja hem dit, en aquest experiment aleatoriE = {1,2,3,4,5,6}.

Esdeveniment elemental

És format per un sol element de l’espai mostral.

PÀG.3

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1P

RO

BA

BIL

ITA

T

14 Exemple A = que surti el número 1 A = {1}

Esdeveniment compost

És format per l’agrupació de dos o més esdeveniments elementals de l’espaimostral.

Exemple B = que surti un nombre imparell B = {1,3,5}

Esdeveniment segur

És format per tot l’espai mostral. Sempre succeeix.

Exemple D = que surti un nombre de l’1 al 6 D = {1,2,3,4,5,6}

Esdeveniment impossible

No és dins de l’espai mostral.

Exemple F = que surti el 8 F = Ø

Esdeveniments compatibles

Quan llancem un dau pot ser que el nombre que surti sigui imparell i primeralhora. Els esdeveniments imparell i primer són compatibles, atès que elsnombres 1, 3 i 5 són imparells i primers:

Imparell A = {1,3,5}

Primer B = {1,2,3,5}

Diem que dos o més experiments són compatibles quan es poden produir alhoraen fer un experiment aleatori.

Esdeveniments incompatibles

Quan llancem el dau, no pot ser que el nombre que surti sigui parell i imparellalhora. Diem que els esdeveniments parell (A = {2,4,6}) i imparell (B = {1,3,5})són incompatibles.

Diem que dos esdeveniments són incompatibles quan no es poden produir alhoraen fer un experiment aleatori.

Esdeveniment contrari

Si considerem l’esdeveniment «que surti el cinc» (A = {5}), l’esdevenimentcontrari és que no surti el cinc (A = {1,2,3,4,6}).

Així, doncs, l’esdeveniment contrari és el format per tots els elements de l’espaimostral que no formen part de l’esdeveniment en consideració. L’esdevenimentcontrari se simbolitza per la mateixa lletra que l’esdeveniment en consideracióamb un guió a sobre ( ).

• Activitats d'aprenentatge 1, 2 i 3

A

PÀG.4

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1P

RO

BA

BIL

ITA

T

152. Probabilitat d’un esdeveniment

Si llances una moneda enlaire, tant pot sortir cara com creu. Intuïtivamentpodem dir que els esdeveniments cara i creu tenen la mateixa probabilitat.Però, com és defineix i com s’expressa matemàticament aquesta probabilitat?

Lleis dels grans nombres

Amb la finalitat d’arribar al concepte de probabilitat, introduirem les lleis delsgrans nombres. Prendrem com a exemple l’experiment aleatori de llançar unamoneda enlaire i observar si surt cara o creu. Aquest experiment l’arribarem arepetir fins a deu mil cops.

Primera llei dels grans nombres

Abans de començar l’experiment, recordem que:

n fa cara fr cara

1 1 = 1

2 2 = 1

3 3 = 1

4 3 = 0,75

1___1

2___2

3___3

3___4

En l’experiment aleatori de llançar una moneda enlaire, si calculem la fa i la frde l’esdeveniment cara, ens podem trobar que en els primers llançaments la froscil·li molt. Si comencessin sortint tres cares i després una creu, tindríem:

Però després de trenta llançaments, elnombre de cares i creus s’haurà anat equili-brant.

Un cop fets100 llançaments, l’equilibri serà més gran.

Podríem obtenir aquests resultats:

n = nombre d’experiments efectuats

fa= freqüència absoluta de l’esdeveniment, és el nombre devegades que es produeix un determinat esdeveniment.

fr = freqüència relativa de l’esdeveniment, és el resultat dedividir fa entre n. Ens indica la relació entre el nombre devegades que es produeix un esdeveniment i el nombred’experiments efectuats.

fr = fan

n fa cara fr cara

30 12 = 0,4

100 55 = 0,55

12___30

55___100

4.970______10.000

n fa cara fr cara

10.000 4.970 = 0,497

Un cop fets els 10.000 llançaments, podríem obtenir:

Si repetim cada dia aquesta mateixa experiència, veurem que la fr desprésdels 10.000 llançaments serà sempre al voltant de 0,5. La probabilitat és aquestnombre cap al qual tendeix la freqüència relativa d’un esdeveniment quan elnombre d’experiments aleatoris és molt gran.

Podem dir que la probabilitat de l’esdeveniment cara és 0,5:

p(cara) = 0,5

PÀG.5

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1P

RO

BA

BIL

ITA

T

16 Això coincideix amb la idea intuïtiva que la meitat de vegades sortirà cara il’altra meitat creu.

Segona llei dels grans nombres

En el llançament d’una moneda enlaire esperem que la meitat de cops surticara. Malgrat que la tendència és aquesta, sempre hi ha una diferència entre elque esperem (fa esperada) i el que realment succeeix (fa observada). A més, elvalor absolut d’aquesta diferència tendeix a augmentar quan augmenta elnombre de llançaments (n):

n Fa fa fa obs-fa esp observada esperada

2 2 1 1

4 3 2 1

30 12 15 3

100 55 50 5

10.000 4,970 5.000 30

Així, doncs, en augmentar n, la fr tendeix a un nombre (la probabilitat) i ladiferència entre les fa observada i esperada tendeix a créixer.


Regla de Laplace

Quan llancem una moneda enlaire, tant pot sortir cara com creu, els dos resultatspossibles (cara i creu) tenen la mateixa probabilitat. Si estudiem l’esdevenimentcara, podem dir que dels dos resultats possibles (cara i creu) n’hi ha un que ésfavorable al fet que es produeixi l’esdeveniment (cara).

En aquest cas podem calcular la probabilitat a partir de la fórmula:

p =

En l’exemple de la moneda, la probabilitat que surti cara és:

p(cara) = = 0,5

Quan els esdeveniments elementals de l’espai mostral tenen la mateixaprobabilitat, la probabilitat d’un esdeveniment és el quocient entre els casosfavorables a l’esdeveniment i els casos possibles. Aquesta és l’anomenada reglade Laplace.

A continuació veurem alguns exemples més de com s’utilitza. En alguns esparla de la baralla de cartes espanyoles i del joc de la ruleta. Farem unsaclariments per a qui no estigui familiaritzat amb aquests jocs:

1___2

Nombre Casos Favorables________________________Nombre Casos Possibles

PÀG.6

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1P

RO

BA

BIL

ITA

T

17

37___37

7___37

1___37

4___48

12___48

6___6

3___6

1___6

Baralla de cartes espanyoles

Conté 48 cartes dividides en quatre grups anomenats plcollss: oros, bastos,copes i espases. Cada pal coll conté 12 cartes numerades de l’1 al 12. Les tresdarreres (10, 11 i 12) s’anomenen figures perquè hi tenen representat unpersonatge. El 10 s’anomena sota, l’11 és el cavall i el 12 el rei.

Joc de la ruleta

En el joc de la ruleta una bola va a parar aleatòriament a un número del 0 al 36.El número 0 és de color blanc. Dels 36 restants, 18 són vermells i 18 són negres.

Experiment Espai Esdeveniment Regla de Laplace aleatori mostral d’estudi

Tirar un dau E={1,2,3,4,5,6} A=número 6 p(A)= =0,17

A={6}

Tirar un dau E={1,2,3,4,5,6} A=nombre parell p(A)= =0,5

Tirar un dau E={1,2,3,4,5,6} A=número menor p(A)= =1que 7A={1,2,3,4,5,6}

Agafar una carta E={Totes les cartes} A= que surti una p(A) = = 0,25de la baralla esp. una figura

A={les 12 figures}

Agafar una carta E={Totes les cartes} A= que surti un 8 p(A) = = 0,08de la baralla esp. A={8or,8bast,8cop,

8esp)

Jugar a la ruleta E={0,1,2,..........36} A= número 0 p(A) = = 0,03A={0}

Jugar a la ruleta E={0,1,2,...........36} A=nombre divisible p(A) = = 0,19per 5A={5,10,15,20,25,30,35}

Jugar a la ruleta E={0,1,2,...........36} A=que surti un núm. p(A)= = 1menor que 40A={0,1,2,...........36}

Propietats de la probabilitat

Valor numèric de la probabilitat

La probabilitat d’un esdeveniment és sempre un nombre entre 0 i 1. Això ésclar, ja que el nombre de casos favorables no pot sobrepassar mai el nombre decasos possibles i, per tant, el quocient entre nombre de casos favorables inombre de casos possibles donarà sempre un valor numèric entre 0 i 1.

PÀG.7

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1P

RO

BA

BIL

ITA

T

18 La probabilitat pot expressar-se també en forma de fracció, la qual cosa s’utilitzasovint quan el denominador és petit (1/2, 3/4, 7/10,...). Cal dir que la formafraccionària és especialment interessant quan el quocient entre numerador idivisor no és un nombre decimal exacte (2/3, 2/9,...). Ara bé, quan eldenominador és un nombre gran, és preferible el valor numèric entre 0 i 1. Així,doncs, no parlarem d’una probabilitat de 254/391, sinó d’una probabilitat de0,65, ja que és molt més entenedor.

Encara hi ha una altra manera d’expressar la probabilitat: el tant per cent, queés la més popular d’expressar-la. Tanmateix, nosaltres no la utilitzarem, atèsque generalment no és la manera en què les matemàtiques expressen laprobabilitat.

Així, doncs, quan llancem una moneda enlaire, són expressions equivalents:

p(cara) = 0,5

p(cara) =

p(cara) = 50%

Suma de les probabilitats dels esdeveniments de l’espai mostral

Quan llancem una moneda enlaire, l’espai mostral té dos esdevenimentselementals (E = {cara, creu}), cada un dels quals té una probabilitat de 0,5. Sisumem les probabilitats dels dos esdeveniments elementals:

p(cara) + p(creu) = 0,5 + 0,5 = 1

En un experiment aleatori, la suma de les probabilitats de tots els esdevenimentselementals de l’espai mostral és sempre igual a 1.

Podem dir doncs que la probabilitat de l’esdeveniment segur (el format per totl’espai mostral) és 1 i, complementàriament, la probabilitat de l’esdevenimentimpossible és 0.

Probabilitat d’un esdeveniment compost

En l’experiment aleatori de tirar un dau la probabilitat que surti un nombreparell és igual a la suma de probabilitats que surti un 2, un 4 i un 6. Així, doncs:

La probabilitat d’un esdeveniment compost és sempre igual a la suma de lesprobabilitats dels esdeveniments elementals que el formen.

Fixem-nos que el resultat obtingut és el mateix que el que obtindríem aplicantla regla de Laplace:

Probabilitat de la unió de dos esdeveniments

En el càlcul de la probabilitat de l’esdeveniment unió (el que obtenim de la unióde dos esdeveniments) distingim dos casos: la unió d’esdevenimentsincompatibles i la unió d’esdeveniments compatibles.

1___2

p(Nombre Parell) = p(2) + p(4) + p(6) = + + = = = 0,51___6

1___6

1___6

3___6

1___2

Nombre Casos Favorables_______________________Nombre Casos Possibles

p(NombreParell) = = = = 0,53___6

1___2

PÀG.8

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1P

RO

BA

BIL

ITA

T

19En tots dos casos la notació matemàtica de la probabilitat de l’esdevenimentunió dels esdeveniments A i B és p(AUB).

El signe U significa unió i el podem transcriure per la lletra o. Per tant, l’expressióp(AUB) la podem llegir:

• probabilitat de A unió B, o sia probabilitat de la unió dels esdeveniments A i B

• probabilitat de A o B, o sia probabilitat que l’esdeveniment sigui A o B.

Esdeveniments incompatibles

Si fem l’experiment aleatori de tirar un dau i mirar quin nombre surt i consideremels esdeveniments A = {1,2,3} i B = {6}, la probabilitat de l’esdeveniment unióserà el resultat de sumar les probabilitats dels experiments A i B:

p(AUB) = p(A) + p(B) = + = = = 0,67

Fixa’t que A i B són incompatibles, és a dir, no es poden produir alhora.

Quan els esdeveniments són incompatibles, la probabilitat de la unió és igual ala suma de les probabilitats dels dos esdeveniments:

p(AUB) = p(A) + p(B)

Esdeveniments compatibles

Fem ara l’experiment aleatori de tirar un dau i mirar quin nombre surt iconsiderem els esdeveniments A = {1, 3, 5} i B = {2, 3, 4, 5}. Aquí A i B sóncompatibles, ja que contenen esdeveniments elementals comuns: el 3 i el 5.

En aquest cas la probabilitat de l’esdeveniment unió serà:

p(AUB) = p(A) + p(B) – p(A∩B) = + – = = 0,833___6

4___6

2___6

5___6

El signe ∩ significa intersecció. L’expressió p(A∩B) la podem llegir: probabilitatde A intersecció B, o sia probabilitat del conjunt d’elements que pertanyen a Ai a B alhora. En aquest cas és la probabilitat del conjunt {3, 5}, la qual, aplicant-hi la regla de Laplace és (p(A∩B) = ).

Quan dos esdeveniments són compatibles, la probabilitat de la unió és igual ala suma de les probabilitats dels dos esdeveniments menys la probabilitat de laseva intersecció:

p(AUB) = p(A) + p(B) – p(A∩B)

Probabilitat de l’esdeveniment contrari

Si fem l’experiment aleatori de tirar un dau i mirar quin nombre surt i considereml’esdeveniment que surti un 6 ( = {6}), la probabilitat de l’esdeveniment contrarique no surti un 6 ( = {1,2,3,4,5} serà 1 menys la probabilitat de A:

p(Ã) = 1 – = = 0,83

On és l’esdeveniment contrari de A.

Efectivament, la probabilitat de l’esdeveniment que no surti un 6 és la proba-bilitat de l’esdeveniment que surti un 1, un 2, un 3, un 4 o un 5, que és de 5/6.

3___6

1___6

4___6

2___3

A

2___6

2___6

A1___6

5___6

A

PÀG.9

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1P

RO

BA

BIL

ITA

T

20 La probabilitat d’un esdeveniment contrari d’un esdeveniment A és igual a 1menys la probabilitat de l’esdeveniment A:

p( ) = 1 – p(A)

Complementàriament:

p(A) = 1 – p( )

• Activitats d'aprenentatge 7, 8, 9 i 10

3. Experiments aleatoris compostos

Un experiment aleatori compost és format per dos o més experiments aleatorissimples. Tirar un dau és un experiment aleatori simple. Tirar dos cops un daués un experiment aleatori compost format per dos experiments aleatoris simples(tirar un dau).

Espai mostral

Si tires un dau, ja saps que hi ha 6 resultats possibles que formen l’espai mostral(E = {1, 2, 3, 4, 5, 6}). Si tires dos cops un dau, intuïtivament ja saps que hi hamolts més resultats possibles (un 1 i un 4, un 3 i un 5, dos cops el 6, etc.). Però,quants i quins resultats possibles hi ha en aquest experiment aleatori compost?Per a saber-ho cal obtenir l’espai mostral. Ara aprendrem a obtenir l’espaimostral en aquests experiments aleatoris compostos. Veurem dos mètodes: eldiagrama d’arbre i les taules.

Diagrama d’arbre

És un tipus de diagrama que recorda l’estructura d’un arbre, des del troncprincipal fins a les darreres branques. Veurem el seu funcionament per mitjàde l’exemple de tirar dos cops un dau.

El resultat del primer llançament pot ser 1, 2, 3, 4, 5 o 6, la qual cosa generaràsis branques alhora de fer el diagrama (una per a cada esdeveniment possible).

Si el resultat del primer llançament és un 1, en el segon llançament pot sortiruna altra vegada un 1, 2, 3, 4, 5 o 6. Això generarà sis branques més. Passarà elmateix si el resultat del primer llançament és un 2, 3, 4, 5 o 6.

El diagrama d’arbre quedarà així: com observes en la pàgina següent

L’espai mostral és el resultat d’anar seguint, d’esquerra a dreta, tots els itinerarispossibles.

L’espai mostral és, doncs:

E={1-1, 1-2, 1-3, 1-4, 1-5, 1-6, 2-1, 2-2, 2-3, 2-4, 2-5, 2-6, 3-1, 3-2, 3-3, 3-4, 3-5, 3-6,4-1, 4-2, 4-3, 4-4, 4-5, 4-6, 5-1, 5-2, 5-3, 5-4, 5-5, 5-6, 6-1, 6-2, 6-3, 6-4, 6-5, 6-6}

Tirar dos daus alhora i considerar els resultats del dau 1 i del dau 2 seriaequivalent.

Vegem ara dos exemples més:

A

A

PÀG.10

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1P

RO

BA

BIL

ITA

T

21

1

Primer llançament segon llançament espai mostral

1 1-1

2 1-2

3 1-3

4 1-4

5 1-5

6 1-6

1 2-1

2 2-2

3 2-3

4 2-4

5 2-5

6 2-6

1 3-1

2 3-2

3 3-3

4 3-4

5 3-5

6 3-6

1 4-1

2 4-2

3 4-3

4 4-4

5 4-5

6 4-6

1 5-1

2 5-2

3 5-3

4 5-4

5 5-5

6 5-6

1 6-1

2 6-2

3 6-3

4 6-4

5 6-5

6 6-6

2

3

4

5

6

PÀG.11

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1P

RO

BA

BIL

ITA

T

22 Exemple 1

Considerem l’experiment aleatori compost extreure una bola d’una bossa on hiha dues boles blanques i una bola negra, mirar de quin color és, tornar-la a labossa i extreure’n una altra.

El resultat de la primera extracció pot ser una bola blanca (B) o una bola negra(N), la qual cosa generarà dues branques a l’hora de fer el diagrama (una per acada esdeveniment possible).

Si el resultat de la primera extracció és una bola blanca, en fer la segonaextracció pot passar que surti de nou una bola blanca o una de negra. Aixògenerarà dues branques més. Passarà el mateix si el resultat de la primeraextracció és una bola negra.

El diagrama d’arbre quedarà així:

Primera extracció segona extracció espai mostral

B B-B

N B-N

B N-B

N N-N

B

N

Utilitzem els símbols B i N per a bola blanca i bola negra respectivament.

L’espai mostral és, doncs: E={B-B, B-N, N-B, N-N}

Exemple 2

Considerem l’experiment aleatori tirar llançar tres cops una moneda enlaire.

El diagrama d’arbre és aquest:

L’espai mostral és, doncs: E={c-c-c, c-c-x, c-x-c, c-x-x, x-c-c, x-c-x, x-x-c, x-x-x}

c

Utilitzem els símbols c per cara i x per a creu.

x

c

x

x

c

Primer llançament segon llançament tercer llançament espai mostral

c c-c-c

x c-c-x

c c-x-c

x c-x-x

c

x-c-c

x x-c-x

c x-x-c

x x-x-x

PÀG.12

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1P

RO

BA

BIL

ITA

T

23Taules

Ara veurem com es pot obtenir l’espai mostral a partir de taules. Per a fer-houtilitzarem de nou l’experiment aleatori compost tirar dos cops un dau.

Aquesta vegada els possibles resultats de cada llançament els posarem en unataula de doble entrada:

segon llançament

1 2 3 4 5 6

1

2

Ara només cal encreuar els possibles resultats de cada llançament per a obtenirl’espai mostral:

segon llançament

1 2 3 4 5 6

1 1-1 1-2 1-3 1-4 1-5 1-6

2 2-1 2-2 2-3 2-4 2-5 2-6

3 3-1 3-2 3-3 3-4 3-5 3-6

4 4-1 4-2 4-3 4-4 4-5 4-6

5 5-1 5-2 5-3 5-4 5-5 5-6

6 6-1 6-2 6-3 6-4 6-5 6-6


E={1-1, 1-2, 1-3, 1-4, 1-5, 1-6, 2-1, 2-2, 2-3, 2-4, 2-5, 2-6, 3-1, 3-2, 3-3, 3-4, 3-5, 3-6,

4-1, 4-2, 4-3, 4-4, 4-5, 4-6, 5-1, 5-2, 5-3, 5-4, 5-5, 5-6, 6-1, 6-2, 6-3, 6-4, 6-5, 6-6}

Vegem ara dos exemples més:

Exemple 1

Tornem a considerar l’experiment aleatori extreure una bola d’una bossa on hiha dues boles blanques i una bola negra, mirar de quin color és, tornar-la a labossa i extreure’n una altra.

Fem la taula:

3

4

5

6

primerllançament

primerllançament

PÀG.13

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1P

RO

BA

BIL

ITA

T

24

Exemple 2

Considerem una altra vegada l’experiment aleatori tirar tres cops una monedaenlaire.

En aquest cas, com que són tres llançaments, haurem de fer dues taules.

La primera taula l’elaborarem de la manera que ja coneixem:

L’espai mostral és, doncs: E={B-B, B-N, N-B, N-N}

La segona taula la confeccionarem apartir de l’espai mostral obtingut en laprimera taula E = {c-c, c-x, x-c, x-x}, que fareferència als dos primers llançaments:


E={c-c-c, c-c-x, c-x-c, c-x-x, x-c-c, x-c-x,x-x-c, x-x-x}

Probabilitat d’esdeveniments independents en experiments aleatoris compostos

El càlcul de la probabilitat en aquests tipus d’esdeveniments ens seràespecialment útil en la resolució de problemes de genètica (unitats 2 i 3).

Experiments elementals equiprobables

Si llancem dos cops una moneda, és igualment probable:

• que surtin dues cares

• que surtin dues creus

• que surti primer una cara i després una creu

• que surti primer una creu i després una cara

Tots els esdeveniments de l’espai mostral (E = {c-c, x-x, c-x, x-c}) tenen la mateixaprobabilitat, es diu que són equiprobables.

En general, quan tots els esdeveniments de l’espai mostral són equiprobables,podem utilitzar dos mètodes per calcular la probabilitat: la regla de Laplace ila multiplicació de probabilitats.

segona extracció

B N

B B-B B-N

N N-B N-N

primera extracció

primerllançament

segon llançament

c x

c c-c c-x

x x-c x-x

espaimostralprimer isegon

llançament

tercer llançament

c x

c-c c-c-c c-c-x

c-x c-x-c c-x-x

x-c x-c-c x-c-x

PÀG.14

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1P

RO

BA

BIL

ITA

T

25Mètode 1: Regla de Laplace

Podem utilitzar la regla de Laplace de manera similar a com ho fèiem pel càlculde la probabilitat en experiments aleatoris simples.

Quan llancem dos cops una moneda, la probabilitat que surtin dues cares és:

Recorda que l’espai mostral d’aquest experiment és E = {c-c, x-x, c-x, x-c}

Mètode 2: Multiplicació de probabilitats

Podem obtenir també la probabilitat d’un determinat esdeveniment en unexperiment aleatori compost, multiplicant les probabilitats dels esdevenimentsen els experiments simples que el componen.

Prenent un altre cop l’experiment aleatori compost de llançar dos cops unamoneda, tenim que la probabilitat que surtin dues cares és:

p(cara-cara) = p(cara) · p(cara) = 0,5 · 0,5 = 0,25

En general podem dir que: p(A-B) = p(A) · p(B)

Comprovem que, evidentment, tots dos mètodes ens porten al mateix resultat.

Experiments elementals no equiprobables

En el cas que els esdeveniments elementals no siguin equiprobables, l’únicamanera d’obtenir la probabilitat d’un determinat esdeveniment en unexperiment aleatori compost és multiplicar les probabilitats dels esdevenimentsen els experiments simples que el componen, seguint la fórmula abansesmentada: p(A-B) = p(A) · p(B).

Exemple

Considerem de nou un altre cop l’experiment aleatori compost d’extreure unabola d’una bossa on hi ha dues boles blanques i una bola negra, mirar de quincolor és, tornar-la a la bossa i extreure’n una altra.

Ara farem el diagrama d’arbre posant les probabilitats dels esdeveniments queel componen sobre les branques i, al costat, hi posarem les probabilitats detots els esdeveniments elementals.

diagrama d’arbre espai mostral probabilitats

primera extracció segona extracció dels esdeveniments

B B-B p(B-B) = · =

N B-N p(B-N) = · =

B N-B p(N-B) = · =

N N-N p(N-N) = · =

B

N

2___3

1___3

2___3

1___3

2___3

1___3

p(cara-cara) = = = 0,251___4

Nombre Casos Favorables_______________________Nombre Casos Possibles

2___3

2___3

4___9

2___3

1___3

2___9

1___3

2___3

2___9

1___3

1___3

1___9

PÀG.15

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1P

RO

BA

BIL

ITA

T

26 Podem comprovar que la suma de les probabilitats de tots els esdevenimentselementals, com sempre, és igual a 1:

+ + + = = 14___9

1___9

9___9

2___9

2___9

• Activitats d'aprenentatge 11, 12, 13, 14 i 15

Probabilitats d’esdeveniments dependents en experiments aleatoris compostos.

La probabilitat condicionada

Si tenim una bossa amb tres boles, dues de blanques i una de negra, i realitzeml’experiment aleatori compost d’extreure una bola i, sense tornar-la a la bossa,extreure’n una segona bola, abans de la segona extracció només quedarandues boles a la bossa, i això farà que les probabilitats en la segona extracciócanviïn:

• Si en la primera extracció ha sortit una bola blanca, quedaran a la bossa unabola blanca i una de negra, de manera que la probabilitat que surti una bolablanca o bé negra en la segona extracció serà la mateixa: 0,5.

• Si en la primera extracció ha sortit una bola negra, les dues boles que restena la bossa són blanques, per la qual cosa, en la segona extracció, segur quesurt una bola blanca.

Així, doncs, en alguns experiments aleatoris compostos, les probabilitats delsesdeveniments en els experiments simples que el componen varien durantl’experiment. En aquests casos parlem d’esdeveniments dependents. Tanmateix,el mètode per calcular la probabilitat d’un determinat esdeveniment tambél’obtindrem multiplicant les probabilitats dels esdeveniments en els experimentssimples que el componen.

Ara fem el diagrama d’arbre posant les probabilitats dels esdeveniments que elcomponen sobre les branques i, al costat, hi posarem les probabilitats de totsels esdeveniments elementals.

B

N

2___3

1___2

2___3

1___3

1___2

1

2___3

1___3

1___2

2___6

1___3

1___2

2___6

1___3

1___3

diagrama d’arbre espai mostral probabilitats primera extracció segona extracció dels esdeveniments

B B-B p(B-B)= · = =

N B-N p(B-N)= · = =

B N-B p(N-B)= · 1 =

PÀG.16

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1P

RO

BA

BIL

ITA

T

27Podem comprovar que la suma de les probabilitats de tots els esdevenimentselementals, com sempre, és igual a 1:

1___3+ + = 11___

31___3

La probabilitat condicionada

Veiem que les probabilitats dels esdeveniments en la segona extracció estancondicionades pel resultat de la primera extracció. Si considerem, per exemple,la probabilitat que surti una bola blanca en la segona extracció, hem deconsiderar dos casos:

1. La probabilitat d’extreure una bola blanca en la segona extracció si s’ha tretuna bola blanca en la primera extracció és 1/2, ja que només queden duesboles, una de blanca i una de negra. Això ho podem escriure així:

p(B/B) =

2. La probabilitat d’extreure una bola blanca en la segona extracció si s’ha tretuna bola negra en la primera extracció és 1, ja que les dues boles que quedena la bossa són blanques. Això ho podem escriure així:

p(B/N) = 1

En general, si anomenem A al primer esdeveniment i B al segon esdeveniment,escrivim p(B/A) i llegim probabilitat que es produeixi l’esdeveniment B un cops’ha produït l’esdeveniment A.

És molt important entendre, però, que en els esdeveniments independents, lesprobabilitats d’un determinat esdeveniment NO està mai condicionada perresultats previs. Així doncs, en el llançament d’una moneda enlaire, laprobabilitat de treure cara després d’haver tret cinc vegades creu és 0,5 (1/2).


1___2

PÀG.17

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 1

AC

TIV

ITA

TS

D’A

PR

EN

EN

TAT

GE

28 ACTIVITATS D’APRENENTATGE

Activitat 1

Si tinc una bossa amb 5 boles blanques i 5 boles negres i faig l’experimentaleatori d’extreure una bola de la bossa i mirar de quin color és, contesta:

1. Quin és l’espai mostral?

2. Quin és l’esdeveniment segur?

3. Esmenta dos esdeveniments impossibles.

4. Esmenta un esdeveniment elemental.

Activitat 2

Tenim una bossa amb deu boles numerades de l’1 al 10, i realitzem l’experimentaleatori d’extreure una bola i mirar quin nombre té i considerem aquestsesdeveniments:

A = nombre imparell

B = divisor de 6

C = nombre negatiu

D = nombre de l’1 al 10

F = nombre 3

G = nombre parell

Respon:

1. Quins d’aquests esdeveniments són segurs?

2. Quins d’aquests esdeveniments són impossibles?

3. Quins d’aquests esdeveniments són compostos?

4. Quins d’aquests esdeveniments són compatibles amb l’esdeveniment B?

5. Quin és l’esdeveniment contrari de l’esdeveniment G?

Activitat 3

Fem l’experiment aleatori de tirar un dau i observar el nombre que surt.

PÀG.18

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1A

CT

IVIT

AT

S D

’AP

RE

NE

NTA

TG

E

291. Digues quin és l’espai mostral.

2. Esmenta un esdeveniment segur.

3. Esmenta un esdeveniment elemental.

4. Esmenta un esdeveniment compost.

5. Esmenta un esdeveniment compatible amb l’esdeveniment A = sortir unnombre parell.

6. Esmenta un esdeveniment incompatible amb l’esdeveniment H = {4, 5, 6}.

7. Digues quin és l’esdeveniment contrari de l’esdeveniment A = que surti unnombre parell.

Activitat 4

Repetim 10 vegades l’experiment aleatori llançar una moneda enlaire i mirar sisurt cara o creu i obtenim aquests resultats:

cara, cara, cara, creu, cara, creu, creu, cara, cara, creu

Calcula les freqüències absolutes i relatives dels esdeveniments cara i creu.

Activitat 5

Quin d’aquests dos fets és més excepcional?:

1. Tirar 12 vegades un dau i que surti 8 cops el sis.

2. Tirar 120 vegades un dau i que surti 80 cops el sis.

Justifica la resposta.

Activitat 6

Marca la resposta o les respostes correctes.

En augmentar el nombre d’experiments aleatoris:

▫ La fr d’un determinat experiment tendeix a augmentar.

▫ La fa d’un determinat esdeveniment tendeix a disminuir.

▫ La fr d’un determinat esdeveniment tendeix cap a la seva probabilitat.

▫ La diferència, en valor absolut, entre la fa observada i la fa esperada tendeixa disminuir.

PÀG.19

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 1

AC

TIV

ITA

TS

D’A

PR

EN

EN

TAT

GE

30 Activitat 7

Entre quins valors numèrics s’expressa la probabilitat d’un esdeveniment?

Activitat 8

Tenim una bossa amb 3 boles blaves, 5 boles vermelles i 2 boles negres i feml’experiment aleatori d’extreure una bola. Calcula les probabilitats dels següentsesdeveniments:

1. A = que surti una bola negra

2. B = que surti una bola que no sigui blava

3. C = que surti una bola vermella o negra

4. D = que no surti una bola blanca

Activitat 9

Tenim una bossa amb vuit boles numerades de l’1 al 8 i fem l’experiment aleatoriextreure una bola i mirar quin nombre té. Calcula les probabilitats dels següentsesdeveniments:

1. A = que surti un nombre parell

2. B = que surti un nombre primer

3. C = que surti un nombre imparell o menor que 5

4. D =que surti un nombre menor que 3 o major que 6

PÀG.20

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1A

CT

IVIT

AT

S D

’AP

RE

NE

NTA

TG

E

315. F = que surti el número 1

Activitat 10

A la gossera municipal hi ha 12 gossos i 18 gosses. Tots els gossos tenen elpelatge marró. La meitat de les gosses tenen el pelatge marró i l’altra meitat eltenen negre. Si agafem a l’atzar un gos o gossa, calcula la probabilitat delssegüents esdeveniments:

1. A = que tingui el pelatge marró

2. B = que sigui un mascle

3. C = que no sigui un mascle

4. D = que sigui un mascle o que tingui el pelatge negre

5. F = que sigui una femella o que tingui el pelatge marró

Activitat 11

Llancem 3 cops una moneda enlaire. Calcula l’espai mostral fent un diagramad’arbre i calcula les probabilitats dels següents esdeveniments:

PÀG.21

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 1

AC

TIV

ITA

TS

D’A

PR

EN

EN

TAT

GE

32 1. A = que surtin només dues cares

2. B = que surtin dues o més creus

3. C = que en el primer llançament surti cara, en el segon creu i en el tercer

cara

4. D = que surti alguna creu (una o més)

5. F = que en el tercer llançament surti creu

Activitat 12

Si llancem un dau ddues vegadesos cops, calcula les probabilitats dels següentsesdeveniments:

1. A = que totes dues vegadesels dos cops surti el mateix nombre

2. B = que no surti el mateix nombre cap de les duesels dos vegades cops

3. C = que surtin dos nombres parells

4. D = que en tots dos llançaments surti un 3

PÀG.22

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1A

CT

IVIT

AT

S D

’AP

RE

NE

NTA

TG

E

335. F = que en el segon llançament surti un 4, si en el primer llançament hasortit un 1

Activitat 13

Si un jugador de futbol, quan llança un penal, un 80% de les vegades marca ungol; quina és la probabilitat que, en un partit, xuti i falli dos penals?

Activitat 14

Tenim una bossa amb 2 boles grogues, 3 boles vermelles i 5 boles negres. Feml’experiment aleatori compost d’extreure una bola de la bossa, mirar de quincolor és, tornar-la a la bossa i fer una segona extracció.

1. Troba l’espai mostral per mitjà d’una taula.

2. Calcula les probabilitats dels següents esdeveniments:

1. A = que surtin dues boles vermelles

2. B = que no surti cap bola negra

3. C = que surti alguna bola negra (una o dues)

4. D = que només surtin boles vermelles o negres

5. F = que la segona bola sigui groga

PÀG.23

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 1

AC

TIV

ITA

TS

D’A

PR

EN

EN

TAT

GE

34 Activitat 15

Fem l’experiment aleatori compost llançar una moneda i un dau enlaire. Calculales probabilitats dels següents esdeveniments:

1. A = que surti cara i un nombre parell

2. B = que surti creu i el número 6

3. C = que surti cara i un nombre de l’1 al 5

4. D = que surti cara o creu i un nombre imparell

Activitat 16

Tinc una bossa amb 3 boles blaves, 5 boles vermelles i 2 boles negres. Faigl’experiment aleatori compost d’extreure una bola de la bossa, mirar de quincolor és i, sense retornar-la, extreure una segona bola. Calcula les probabilitatsdels següents esdeveniments:

1. A = que surtin 2 boles negres

2. B = que no surti cap bola blava

3. C = que surti alguna bola vermella (una o més)

4. D = que surtin 2 boles vermelles

5. F = que la segona sigui blava si la primera també ho és

Activitat 17

En Joan té seleccionades 10 emissores de ràdio, de les quals 3 són de música,5 de programació variada i 2 d’informació. Si la Maria, que no sap en quin canalhi ha cada emissora, prem a l’atzar el botó dún dels canals i després un altre,calcula les probabilitats dels següents esdeveniments:

PÀG.24

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1A

CT

IVIT

AT

S D

’AP

RE

NE

NTA

TG

E

351. A = que tots dos canals siguin de música

2. B = que només un canal sigui informatiu

3. C = que un canal sigui de programació variada i l’altre de música (en qualsevol

ordre)

4. D = que el primer canal sigui de programació variada i el segon de música

5. F = que, com a mínim, un dels canals sigui de programació variada

Activitat 18

Tenim una bossa amb 4 boles blanques, 3 boles vermelles i 3 boles negres. Feml’experiment aleatori compost d’extreure una bola de la bossa i fer una segonaextracció sense retornar la primera bola. Calcula les probabilitats dels següentsesdeveniments:


2. B = que no surti cap bola negra

3. C = que només surtin boles vermelles o negres

4. D = que la segona bola sigui vermella si la primera era negra

5. F = que la segona bola sigui negra si la primera era negra

PÀG.25

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 1

AC

TIV

ITA

TS

D’A

PR

EN

EN

TAT

GE

36 Activitat 19

Imagina que duus a la butxaca 6 monedes de 2 € i tres monedes d’1 €. Treusuna moneda a l’atzar i, sense retornar-la, en treus una altra. Calcula lesprobabilitats dels següents esdeveniments:

1. A = que la segona moneda sigui d’1 € si la primera moneda també era d’1 €

2. B = que la segona moneda sigui d’1 € i si la primera moneda era de 2 €

3. C = que la segona moneda sigui de 2 € si la primera moneda també era de

2€

PÀG.26

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1A

CT

IVIT

AT

S D

’AV

AL

UA

CIÓ

37ACTIVITATS D’AVALUACIÓActivitat 1

Tinc una bossa amb cinc boles numerades de l’1 al 5 i n’extrec una.

Considerant aquests esdeveniments:

A = que surti un nombre parell

B = que surti un nombre primer

C = que surti un nombre de dues xifres

D = que surti un nombre natural

F = que surti el número 1

G = que no surti el número 5

Respon:

1. Quins d’aquests esdeveniments són segurs?

2. Quins d’aquests esdeveniments són impossibles?

3. Quins d’aquests esdeveniments són compostos?

4. Quins d’aquests esdeveniments són compatibles amb l’esdeveniment B?

5. Quin és l’esdeveniment contrari de l’esdeveniment A?

Activitat 2

Marca la resposta o les respostes correctes.

En augmentar el nombre d’experiments aleatoris:

▫ La fr d’un determinat experiment tendeix a augmentar.

▫ La fa d’un determinat esdeveniment tendeix a augmentar.

▫ La fa d’un determinat esdeveniment tendeix cap a la seva probabilitat.

▫ La diferència, en valor absolut, entre la fa observada i la fa esperada tendeixa augmentar.

Activitat 3

Separem les figures d’una baralla espanyola (4 reis, 4 cavalls i 4 sotes) i agafemuna carta a l’atzar. Calcula les probabilitats dels següents esdeveniments:

1. A = que surti un cavall

2. B = que surti una figura

PÀG.27

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1A

CT

IVIT

AT

S D

’AV

AL

UA

CIÓ

38 3. C = que surti un rei o una carta de bastos

4. D = que surti una sota o un cavall

5. F = que surti el rei d’oros

Activitat 4

Llancem quatre cops una moneda enlaire:

1. Construeix l’espai mostral fent un diagrama d’arbre.

2. Calcula les probabilitats dels següents esdeveniments:

1. A = que surtin tres cares

2. B = que només surtin dues cares

3. C = que el tercer llançament sigui creu

4. D = que surtin dues o més cares seguides

Activitat 5

Si tirem tres cops un dau, calcula les probabilitats dels següents esdeveniments:

1. A = que surti tres cops el 6

PÀG.28

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

1A

CT

IVIT

AT

S D

’AV

AL

UA

CIÓ

392. B = que surtin tres nombres parells

3. C = que totes tres vegades surti un nombre d’una xifra

4. D = que només surti un 5

Activitat 6

Tenim una bossa amb 3 boles grogues, 2 boles vermelles i 2 boles negres.Extraiem una bola de la bossa i, sense retornar-la, n’extraiem una altra. Calculales probabilitats dels següents esdeveniments:


2. B = que no surti cap bola groga

3. C = que la primera bola sigui vermella

4. D = que la segona bola sigui groga si la primera també era groga

5. F = que la segona bola sigui negra si la primera també ho era

PÀG.29

aigolonceT i aicnèiC ,seuqità

metaM

1 T

ATIN

UI

LE

DN

EM

ED

ST

NE

MIR

EO

XE

58 Unitat 1EXPERIMENTS DE MENDEL I

PÀG.30

què

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. G

EN

ÈT

ICA

UN

ITA

T 2

QU

È T

RE

BA

LL

AR

ÀS

?

59

treballaràs?En acabar la unitat has de ser capaç de:

• Valorar la història dels coneixements sobre l'herènciabiològica.

• Interpretar el procés de reproducció sexual de les plan-tes amb flor.

• Precisar el funcionament dels mecanismes hereditarisdescrits per Mendel.

• Distingir la transmissió de caràcters que presentenherència intermèdia, codominància o al·lelomorfismemúltiple.

• Utilitzar els coneixements de probabilitat necessarisper resoldre problemes d’herència d’un caràcter.

• Interpretar correctament els arbres genealògics i saberdeterminar els genotips dels seus membres.

PÀG.31

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. G

EN

ÈT

ICA

UN

ITA

T 2

EX

OE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

I

60 1. Ressenya històrica

Segur que més d’un cop t’han dit que t’assembles al teu pare, a la teva mare oa d’altres familiars. També deus haver sentit a parlar de malalties hereditàries,que passen de pares a fills o d’avis a nets. La similitud entre parents ja foudetectada des de l’antiguitat; però, quin és l’origen de les diferències i similitudsentre els individus?, quines lleis regulen la transmissió de les característiquesfísiques, com el color dels ulls, l'alçada, la forma de les orelles, la quantitat decabells, les malalties, etc.?

Avui dia sabem que la informació sobre els caràcters hereditaris es troba en elnucli de les cèl·lules. Quan, en la reproducció sexual, els gàmetes (espermatozoui òvul en animals) s’uneixen, es forma una cèl·lula anomenada zigot. El zigot,amb informació hereditària provinent dels dos progenitors, comença a créixer,formant l’embrió, nom que rep l’organisme fins que adquireix l’estructuracaracterística de l’adult.

Al llarg de la història però, s’han formulat moltes teories sobre la transmissiódels caràcters hereditaris. L’herència dels trets físics ha originat moltespreguntes que no van trobar unes respostes clares fins al segle passat, a partirdel redescobriment dels treballs de Gregor Mendel l’any 1900. Tanmateix, abansdels treballs de Mendel, altres científics havien fet aportacions al respecte que,més o menys encertades, constituïren l’inici del camí d’estudi de l’herènciabiològica. Vegem ara les principals aportacions:

Preformacionisme

Teoria del segle XVII amb seguidors fins ben entrat el segle XVIII. Amb eldescobriment de l’existència dels espermatozous i els òvuls, molts biòlegs vanpensar que un dels gàmetes contenia l’organisme sencer en miniatura(preformat). Alimentant-lo convenientment es desenvoluparia totalment el nouésser. Tot i que mai no van poder ser observats, es van fer diversos dibuixosamb una minúscula persona a l’interior d’un gàmeta.

Dibuix d’una persona preformada dins d’un espermatozou.

Epigènesi

Teoria que aparegué en el segle XVIII, quan Wolff, a partir de l’estudi de teixitsembrionaris, va proposar que els diferents teixits i òrgans apareixien durant eldesenvolupament de l’organisme, gràcies a uns impulsos d’origen desconegutque anomenà forces vitals.

Més endavant, Von Baer (s. XIX) va proposar que hi havia una transformaciógradual dels teixits fins a formar l’individu adult. El zigot seria la cèl·lulaprimigènia, capaç d’originar un nou organisme mitjançant aquest procés detransformació gradual.

PÀG.32

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. G

EN

ÈT

ICA

UN

ITA

T 2

EX

OE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

I

61Es creia que el material genètic es creia que era invisible (per a molts científicsera una cosa mística), i que es trobava en la cèl·lula embrionària original, elzigot.

Aquesta teoria ha estat confirmada pels coneixements de genètica molecularaportats per diversos científics durant el segle XX. Aquests mateixos coneixe-ments han permès descartar l’origen místic del material genètic.

Pangènesi

Durant el segle XIX es van descriure els gàmetes en la reproducció sexual i launió dels seus nuclis durant la fecundació. Aquestes observacions van ferrenéixer una antiga teoria, introduïda per Aristòtil en el segle IV aC, segons laqual totes les característiques d’un organisme són presents a la sang en formad’unes còpies minúscules anomenades gèmmules, provinents de tots els òrgans.Les gèmmules es poden dividir, i les còpies arriben fins als òrgans sexuals, ons’uneixen per formar els gàmetes. Amb la fecundació es produeix la unió deles gèmmules de tots dos sexes. Després les gèmmules es van separant,originant el desenvolupament de les diferents parts del cos.

Aquesta teoria fou assumida per Darwin, el naturalista anglès que elaborà lateoria sobre l’evolució de les espècies.

Plasma germinal

La pangènesi es descartà totalment quan Weismann (finals s. XIX) comprovàque, malgrat haver tallat la cua a unes rates durant vint-i-dues generacions,aquestes continuaven naixent amb la cua sencera. Weismann mateix proposàque els éssers pluricel·lulars tenen dos tipus de teixits: el somatoplasma i elplasma germinal.

El somatoplasma és format pels teixits essencials per al funcionament del’organisme i no pren part en la reproducció sexual. Això fa que els canvis en elsomatoplasma no es transmetin a la descendència.

El plasma germinal és format pels teixits amb finalitat reproductiva i es transmetde generació en generació, originant el somatoplasma i el plasma germinaldels descendents, la qual cosa explica les similituds entre parents.

Aquesta teoria ha quedat plenament corroborada per estudis posteriors.

El naixement de la genètica

A finals del segle XIX es va descriure la divisió cel·lular i s’observaren elscromosomes. També es va constatar que els gàmetes només contenien la meitatdel nombre de cromosomes característic de l’espècie. El redescobriment delstreballs de Gregor Mendel va permetre relacionar definitivament els cromo-somes com a suport molecular de l’herència de caràcters. Sutton (1903) vaunificar els coneixements sobre l’estructura i el funcionament cel·lular amb elstreballs de Mendel. Era el començament de la moderna ciència de la genètica.

Gregor Mendel

Gregor Mendel (Johann Mendel abans de rebre l’hàbit) fou un monjo austríacque va donar per primer cop una explicació científica de l’herència de lescaracterístiques dels organismes. Malgrat que publicà els seus treballsl’any 1866, en la revista de la Societat Naturista de Brno, aquests no foren

PÀG.33

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. G

EN

ÈT

ICA

UN

ITA

T 2

EX

OE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

I

62 coneguts per la comunitat científica fins al 1900, en ser redescoberts simul-tàniament per tres científics.

El seu èxit es fonamentà en aquests punts:

• Treballar amb pesoleres (Pisum sativum), la qual cosa li permeté d’obteniruna generació anual i una descendència nombrosa.

• Observar caràcters qualitatius, sense formes intermèdies entre les diferentsmanifestacions. D’aquesta manera, en estudiar, per exemple, la forma de lallavor, obtenia plantes que feien llavors clarament llises o rugoses, senseformes intermèdies i, per tant, fàcilment classificables. Això li facilità elseguiment dels caràcters estudiats. En va estudiar set: color de les llavors,forma de les llavors, color de les flors, posició de les flors, forma de les beines(estructura que conté les llavors), llargària de la tija i color de les beines.

• Fixar-se únicament en determinats caràcters i no perdre’s en el seguimentde l’herència de molts caràcters alhora.

• Utilització de races pures, és a dir, varietats en què els caràcters en estudis’hagin manifestat sempre de la mateixa manera des de fa moltes generacions .

• Anàlisi matemàtica dels resultats obtinguts.

A partir dels experiments realitzats, Mendel formulà tres lleis que donaren perprimera vegada una explicació científica a l’herència dels caràcters. Per aixòhom el considera el fundador de la genètica, la branca de la biologia que estudiaels fenòmens de l’herència.

Abans d’endinsar-nos en l’estudi dels experiments de Mendel, i per tal d’entendremillor la mecànica, és convenient conèixer com es duu a terme la reproducciósexual de les plantes amb flor.


2. La reproducció de les plantes amb flor

Les plantes superiors tenen un òrgan per a la reproducció sexual anomenatflor. Hi ha plantes, com el romaní o l’ametller, que tenen flors molt visibles. Sónles plantes angiospermes, les més abundants avui dia. D’altres, com el pi ol’avet, tenen flors poc visibles. Són les plantes gimnospermes.

Parts de la flor

En una planta angiosperma, la flor és constituïda generalment per fullesmodificades de quatre tipus:

• Sèpals Fulles transformades per protegir la flor mentre és poncella (laflor abans d’obrir-se).

• Pètals Fulles transformades per atraure insectes pol·linitzadors.

• Estams Part masculina de la flor. Consta de dues parts: el filament il'antera. El filament sosté l’antera, que és l’encarregada de formarels grans de pol·len, on hi ha els gàmetes masculins. Cada anteraestà formada per dues parts anomenades teques.

PÀG.34

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. G

EN

ÈT

ICA

UN

ITA

T 2

EX

OE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

I

63• Pistil Part femenina de la flor, encarregada de formar els gàmetes

femenins i amb estructures per captar els gàmetes masculins.Consta de l’ovari (on es formen els gàmetes femenins), l’estil (unaestructura tubular que uneix l’ovari amb l’estigma) i l'estigma(zona superior del pistil amb substàncies adherents i/o pèls pera la captació dels grans de pol·len).

Pol·linització

És el procés que permet que els grans de pol·len arribin des de l’antera, ons’han format, fins a l’estigma del pistil. El vent és l’agent pol·linitzador de lesgimnospermes i els insectes són l’agent pol·linitzador de les angiospermes.Les plantes angiospermes tenen les flors ben visibles precisament per cridarl’atenció dels insectes. Els insectes van de flor en flor alimentant-se de nèctar(líquid ensucrat produït per la flor a través d’unes glàndules anomenadesnectaris) i transportant els grans de pol·len enganxats al seu cos.

Fecundació i formació de la llavor

Quan un gra de pol·len arriba a l’estigma, germina i forma el tub pol·línic, ques’estén fins a l’ovari. Pel tub pol·línic baixen els gàmetes masculins i, en arribara l’ovari, es produeix la fecundació (unió dels gàmetes masculí i femení), de laqual sorgirà el zigot, que es divideix fins a formar l’embrió.

Parlem d’autofecundació quan el pol·len que arriba a l’estigma prové de lesanteres de la mateixa flor.

Un cop constituït l’embrió es forma la llavor (estructura que conté l’embrió).Finalment es forma el fruit, l’estructura que conté les llavors i en possibilita ladisseminació.

PÀG.35

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. G

EN

ÈT

ICA

UN

ITA

T 2

EX

OE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

I

64

• Activitats d'aprenentatge 5 i 6

3. Primera llei de Mendel

En un dels primers experiments que va dur a terme, Mendel encreuà peso-leres que feien les llavors de diferents colors. Va encreuar pesoleres de llavorverda i pesoleres de llavor groga. Curiosament, va observar que totes lespesoleres que sortien feien les llavors grogues.

Generació P llavors grogues X llavors verdes

Generació F1

llavors grogues

Mendel va anomenar generació P (generació parental) a les plantes encreuadesi generació F

1 (primera generació filial) als descendents, i trobà un mecanisme

per explicar que totes les plantes provinents de la generació P fessin les llavorsde color groc. Mendel va proposar que els caràcters hereditaris eren determinatsper l’existència d’una parella de factors hereditaris. En aquest cas el factorhereditari G determina que les llavors siguin grogues, mentre que el factorhereditari g determina que les flors siguin verdes. Ara podem representarl’encreuament mostrant aquests caràcters hereditaris.

↓

PÀG.36

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. G

EN

ÈT

ICA

UN

ITA

T 2

EX

OE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

I

65

Quan hi ha un factor de cada, l’un domina sobre l’altre. En aquest cas diem queel factor G s’expressa i evita que l’altre, el factor g, s’expressi. Això explica quetotes les plantes de la F

1 tinguin les llavors de color groc.

Cada un dels progenitors transmet un dels factors hereditaris a la descendènciaa través dels gàmetes. Dit d’una altra manera, cada descendent rep un factorhereditari de cada progenitor a través dels gàmetes. En aquest encreuamentels progenitors tenen un sol tipus de factor i la descendència només pot rebreel factor G d’un dels progenitors i el g de l’altre. Per tant, tota la descendènciaserà Gg.

Podem esquematitzar la transmissió dels factors hereditaris mitjançant el queanomenem taula de genotips. En aquesta taula, a l’esquerra hi posem la plantaamb els factors GG, que només pot formar gàmetes amb el factor G. De manerasemblant, a la part superior hi situem la planta amb els factors gg, que únicamentpoden formar gàmetes amb el factor hereditari g.

planta gg

gàmeta g

planta GG gàmeta G Gg

Primera llei de Mendel (Llei de la uniformitat dels híbrids de la F1): Quan

encreuem races pures que difereixen en la manifestació d’un caràcterdeterminat (generació P), la descendència (generació F

1) presenta un aspecte

uniforme per a aquest caràcter.

Ara definirem alguns conceptes a partir d’aquest experiment.

Hem vist que hi ha alguns caràcters, com el color de les llavors, que podentransmetre’s d’una generació a l’altra. La informació sobre aquests caràcterses troba en els gens. Podem parlar, per exemple, del gen que codifica el colorde les llavors o del gen que codifica la llargària de la tija en una determinadaplanta. En un individu, un gen està format pels dos factors hereditaris descritsper Mendel i que actualment anomenem al·lels.

Un gen és la part del material hereditari que conté la informació sobre uncaràcter determinat. Un gen està format per dos al·lels, cada un dels qualsprové d’un dels progenitors.

En el cas anterior les pesoleres de la generació F1 tenen els al·lels G i g, dels

quals l’al·lel G prové de les plantes de llavor groga de la generació P i l’al·lel g,de les plantes de llavor verda de la generació P.

Els al·lels que presenta una planta per a un determinat gen és el que anomenemgenotip. Fixa’t que en l’encreuament anterior tenim tres genotips diferents:GG (per a les plantes de llavor groga de la generació P), gg (per a les plantes de

Generació P llavors grogues X llavors verdes

Generació F1

llavors grogues

GG gg

G g

↓

PÀG.37

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. G

EN

ÈT

ICA

UN

ITA

T 2

EX

OE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

I

66 llavor verda de la generació P) i Gg (per a les plantes de la generació F1). No

obstant això, les plantes només poden presentar dos colors per a aquestcaràcter: llavors grogues o llavors verdes. La forma en que es manifesten elsgenotips (en aquest cas el color de les llavors) és el què anomenem fenotip. Enel cas anterior hi ha dos genotips que deter-minen el mateix fenotip.

El genotip d’un caràcter és la com-posició d’al·lels que presenta el gen quedetermina aquest caràcter. La forma enquè es manifesten els genotips enl’individu és el que anomenem fenotip.

Un individu pot tenir tots dos al·lelsiguals per a un caràcter determinat.Aquest és el cas dels individus de lageneració P (GG i gg). Quan succeeix

això, diem que l’individu és homozigot o pur per aquest caràcter. En altrescasos els individus presenten els dos al·lels diferents, com les plantes de lageneració F

1, en què els individus presenten dos al·lels diferents per al caràcter

color de les llavors: G i g. En aquest cas diem que aquestes plantes sónheterozigotes o híbrides per a aquest caràcter.

Un individu és homozigot o pur per a un caràcter si els dos al·lels que determinenaquest caràcter són iguals. Un individu és heterozigot o híbrid per a un caràctersi els dos al·lels que determinen el caràcter són diferents.

Hi ha al·lels que en heterozigosi continuen expressant-se. És el cas de l’al·lel G,ja que les plantes de la generació F

1, tot i ser heterozigotes (Gg), presenten el

fenotip llavors grogues. En canvi, l’al·lel g no s’expressa. Els al·lels ques’expressen tant en homozigosi (GG) com en heterozigosi (Gg) s’anomenenal·lels dominants, mentre que els al·lels que s’expressen només en homozigosis’anomenen al·lels recessius. Els al·lels dominants se simbolitzen amb la inicialde la manifestació del caràcter amb majúscula (en aquest cas G de groc). Elsal·lels recessius se simbolitzen amb la mateixa lletra que el dominant, peròamb minúscula (g).

Un al·lel és dominant si s’expressa tant en homozigosi com en heterozigosi. Unal·lel és recessiu si només s’expressa en homozigosi.

Quan un individu té un al·lel recessiu, malgrat que no es manifesti, pottransmetre’l a la seva descendència, on podria ser que es manifestés, comveurem quan estudiem la segona llei de Mendel. Per aquest motiu, els individusque tenen un al·lel recessiu per a un caràcter s’anomenen portadors. Malgratque pot utilitzar-se amb caràcter general, el terme portador s’empra sobretotquan es parla d’al·lels associats a malalties genètiques.

ACTIVITAT

Quan encreuem una pesolera de tija llarga amb una pesolera de tija curta (totesdues homozigotes), la descendència és tota de tija llarga.

Representa i explica aquest encreuament.

Genotips Fenotips

GGllavors grogues

Gg

gg llavors verdes

PÀG.38

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. G

EN

ÈT

ICA

UN

ITA

T 2

EX

OE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

I

67Solució

Tota la descendència és de tija llarga, ja que l’al·lel per a tija llarga L domina sobre l’al·lelper a tija curta l.


4. Segona llei de Mendel

En un experiment posterior, Mendel va encreuar dues plantes de llavors groguesde la F

1. La descendència d’aquest encreuament fou de 3/4 de plantes amb lla-

vors grogues i 1/4 de plantes amb llavors verdes. Mendel anomenà a aquestadescendència generació F

2 (segona generació filial). Representem-ho:

Generació F1

llavors grogues X llavors grogues

Generació F2

llavors grogues

llavors verdes

Gg Gg3___41___4

D’on surten les pesoleres amb llavors verdes? Per què són 1/4 de la descendència?Com abans, cada un dels progenitors transmet un dels al·lels a través delsgàmetes. Com que en aquest encreuament els progenitors són heterozigots(tenen dos tipus d’al·lels), poden formar gàmetes amb al·lels diferents i, pertant, la descendència pot tenir diferents genotips:Fem la taula de genotips:

L’encrecuament es:

L al.lel tija llarga I al.lel tija curta

tija llarga x tija curta

tija llarga

LL II

LI

Si considerem:

↓

planta II

gàmeta I

planta LL gàmeta L LI

↓

planta Gg

gàmeta G gàmeta g

planta gàmeta G GG Gg

Gg gàmeta g Gg gg

PÀG.39

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. G

EN

ÈT

ICA

UN

ITA

T 2

EX

OE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

I

68 De cada quatre descendents hauríen d’esperar que un fos GG, un gg i dos Gg.Si reagrupem els genotips resultants i els relacionem amb el seu fenotip.

El fenotip llavors grogues agrupa els genotips GG i Gg. Podem dir que el fenotipllavors grogues el presenten individus homozigots i individus heterozigots.

El fenotip llavors verdes correspon al genotip gg, i és el fenotip de la generacióP, que no s’havia expressat en la F

1.

D’aquest experiment podem concloure que:

• Els al·lels es transmeten amb la mateixa probabilitat (p=0,5) a través delsgàmetes.

• Els genotips i fenotips de la descendència són el resultat de la unió a l’atzardels gàmetes, que contenen els al·lels.

Segona llei de Mendel (Llei de la segregació): Els factors hereditaris quecontrolen cada caràcter no es barregen, se separen en la formació dels gàmetesi es reuneixen en produir-se la fecundació.

Encreuament homozigot-heterozigot

Fins ara només hem encreuat dues plantes homozigotes o dues plantes hete-rozigotes. L’encreuament entre una planta homozigota i una planta heterozigotasegueix els mateixos mecanismes que hem descrit.

Vegem-ne un exemple:

La pesolera de llavors verdes només pot transmetre l’al·lel g, ja que és l’únicque té. La de llavors grogues pot transmetre G o g:

1___4

2___4

1___4

3___4

1___4

llavors grogues

proporcions genotípiques proporcions fenotípiques

GG homozigots amb l’al.lel dominant

(= ) Gg heterozigots

gg homozigots amb l’al.lel recessiu llavors verdes

1___2

llavors grogues X llavors verdes

llavors grogues

llavors verdes

Gg gg

1___21___2

En aquest cas, a cada fenotip de la descendència hi correspon un únic genotip:

planta gg

gàmeta g

planta gàmeta G Gg

Gg gàmeta g gg

↓

PÀG.40

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. G

EN

ÈT

ICA

UN

ITA

T 2

EX

OE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

I

69 proporcions genotípiques proporcions fenotípiques

GG llavors grogues

gg llavors verdes

1___2

1___2

1___2

1___2

Per tal d’entendre millor els mecanismes de transmissió de la segona llei de

Mendel, els practicarem fent un problema. Prova de resoldre'l abans de mirar-ne la solució.

ACTIVITAT

En una espècie d’ànecs, la llargària del bec depèn d’una parella d’al·lels. L’al·lelL, que codifica un bec llarg, és dominant sobre l’al·lel l, que codifica un beccurt. Si encreuem dos ànecs heterozigots per a aquest caràcter:

1. Quines proporcions genotípiques i fenotípiques esperarem en la sevadescendència?

2. Si, fruit de l’encreuament, en surten tres ous, calcula les probabilitats delsesdeveniments següents:

A. que els tres descendents tinguin el bec llarg

B. que els tres descendents tinguin el bec curt

C. que un descendent tingui el bec curt i dos el tinguin llarg

D. que el primer ànec en sortir sigui de bec llarg i els altres dos de bec curt

3. Si d’un ou surt un ànec amb bec llarg, quina probabilitat té de ser homozigot?

Solució

1. L’encreuament és: bec llarg X bec llarg

Ll Ll

Cada un dels progenitors pot transmetre L o l, ja que són heterozigots.

Fem la taula de genotips:

Per tant:2. A. p(A) = p(IIarg - IIarg - IIarg) = · · = = 0,42

LI

gàmeta L gàmeta I

gàmeta L LL LI

gàmeta I LI l ILl

1___4 3___

41___2

1___4

1___4

bec llarg

II


LL

LI

bec curt

PÀG.41

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. G

EN

ÈT

ICA

UN

ITA

T 2

EX

OE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

I

70

B. p(B) = p(curt - curt - curt) = · · = = 0,02

C. L’esdeveniment C és compost de tres esdeveniments elementals:

llarg-llarg-curt llarg-curt-llarg curt-llarg-llarg

Calculem-ne les probabilitats:

p(IIarg - IIarg - curt) = · · =

p(llarg - curt - llarg) = · · =

p(curt - llarg - llarg) = · · =

Per tant:

p(C) = + + = = 0,42

D. p(llarg - curt - curt) = · · = = 0,05

3. Això és una probabilitat condicionada. Si un ànec de la descendència té elbec llarg només pot ser LL o Ll. La proporció entre aquests dos genotips és 1LL : 2 Ll (un LL per cada dos Ll), segons es desprèn de la taula de genotips.Així doncs:

p(homozigot / llarg) =


5. Herència intermèdia i codominància

Mendel treballà únicament amb parelles d’al·lels dominant-recessiu, però enaltres experiments posteriors s’ha pogut veure que hi ha parelles d’al·lels quepresenten altres tipus de funcionaments.

En l’herència intermèdia, els individus heterozigots per a un caràcter determinat,no presenten cap dels dos fenotips que codifiquen els al·lels, sinó que presentenun fenotip intermedi.

En la codominància els heterozigots presenten totes dues manifestacions delcaràcter. Podem dir que cada un dels dos al·lels s’expressa totalment.

Tant en l’herència intermèdia com en la codominància, aquests dos al·lels sesimbolitzen amb una lletra amb majúscula, generalment la inicial de cada unade les manifestacions del caràcter en estudi.

Ara descriurem uns experiments per tal de clarificar el funcionament dels gensque presenten herència intermèdia o codominància. Farem encreuamentssimilars als utilitzats per explicar les dues primeres lleis de Mendel, però amborganismes que presentin caràcters hereditaris amb aquests tipus d’herència.

3___4

3___4

3___4

27___64

1___4

1___4

1___4

1___64

3___4

3___4

1___4

9___64

3___4

1___4

3___4

9___64

1___4

3___4

3___4

9___64

9___64

9___64

9___64

27___64

3___4

1___4

1___4

3___64

1___3

PÀG.42

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. G

EN

ÈT

ICA

UN

ITA

T 2

EX

OE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

I

71Herència intermèdia

Estudiarem el caràcter color dels pètals, en la planta flor de nit (Mirabilis jalapa),que és controlat per una parella d’al·lels: V codifica pètals vermells

B codifica pètals blancs

Primer encreuament

Generació P pètals vermells X pètals blancs

Generació F1

pètals rosats

VV BB

VB

Fixa’t que tota la generació F1 presenta un fenotip diferent dels fenotips de la

generació P, un color intermedi entre els colors que codifiquen cada un delsal·lels. Cap dels al·lels no és dominant sobre l’altre.

Segon encreuament

Generació F1

pètals rosats X pètals rosats

Generació F2

pètals rosats VV

pètals rosats VB

pètals blancs BB

VB VB1___41___21___4

VB

gàmeta V gàmeta B

gàmeta V VV VB

gàmeta B VB BBVB

Com sempre, cada un dels progenitors transmet un dels al·lels a través delsgàmetes. Com que en aquest encreuament els progenitors són heterozigots(tenen dos tipus d’al·lels), la descendència pot tenir diferents genotips i fenotips.

Les proporcions de genotips i fenotips són les mateixes, ja que a cada genotiphi correspon un genotip diferent.

Es constata que els mecanismes de transmissió descrits per Mendel per aparelles d’al·lels dominant-recessiu són igualment vàlids per als caràcters ambherència intermèdia.

ACTIVITAT

El color del pelatge en una espècie de cangurs és controlat per una parellad’al·lels que presenta herència intermèdia. El pelatge pot ser de tres colors:

BB

gàmeta B

VV gàmeta V VB

↓

↓

PÀG.43

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. G

EN

ÈT

ICA

UN

ITA

T 2

EX

OE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

I

72 gris, crema o marró. Els colors gris i marró corresponen als homozigots.

Si encreuem un cangur de pelatge crema amb un de pelatge marró:

1. Quines són les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en laseva descendència?

2. Si de l’encreuament en surten tres descendents, calcula les probabilitatsdels esdeveniments següents:

A. que tots tres siguin de color marró

B. que tots tres siguin de color crema

C. que un sigui de color crema

D. que només el segon i el tercer en néixer siguin de color crema

Solució

1. Si considerem: M al·lel marró G al·lel gris

L’encreuament proposat és : pelatge crema X pelatge marró

GM MM


El cangur de pelatge crema pot transmetre l’al·lel M o el G. El cangur de pelatgemarró només pot transmetre l’al·lel M, ja que no en té cap altre.

Per tant:

MM

gàmeta M

gàmeta G GM

gàmeta M MM GM

A. p(A) = p(marró - marró - marró) = · · = = 0,125

B. p(B) = p(crema - crema - crema) = · · = = 0,125

C. L’esdeveniment C és compost de tres esdeveniments elementals:

crema-marró-marró marró-crema-marró marró-marró-crema

Les probabilitats d’aquests esdeveniments són:

p(crema - marró - marró) = · · =

p(marró - crema - marró) = · · =

p(marró - marró - crema) = · · =

Per tant:

p(c) = + + = = 0,375

1___2

1___2

1___2

1___8

1___2

1___2

1___2

1___8

1___2

1___2

1___2

1___2

1___2

1___8


GM color crema

MM color marró

1___2

1___2

1___2

1___2

1___8

1___8

1___8

3___8

1___2

1___2

1___2

1___2

1___8

1___8

PÀG.44

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. G

EN

ÈT

ICA

UN

ITA

T 2

EX

OE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

I

73D. p(D) = p(NoCrema - Crema - Crema) = · · = = 0,125

La probabilitat de no crema és 1/2, ja que és l’esdeveniment contrari a crema,que té una probabilitat d’ 1/2.

Codominància

Per estudiar la codominància, veurem el cas del gen que controla la síntesid’hemoglobina, la proteïna dels glòbuls vermells que s’encarrega de transportarl’oxigen des dels pulmons fins a tots els teixits del cos. Aquest gen presentados possibles al·lels:

al·lel N codifica una hemoglobina normal, totalment funcional

al·lel S codifica una hemoglobina S, poc funcional (transporta poc d’oxigen)

Vegem ara els resultats d’encreuaments anàlegs als fets amb l’herència inter-mèdia:

Primer encreuament

1___8

1___2

1___2

1___2

Generació P hemoglobina normal X hemoglobina S

Generació F1

hemoglobina normal i hemoglobina S

NN SS

NS

SS

gàmeta S

NN gàmeta N NS

Les persones heterozigotes presenten alhora tots dos tipus d’hemoglobinaalhora en els seus glòbuls vermells, sense que hi hagi dominància d’un al·lelsobre l’altre ni es formi hemoglobina intermèdia.

Segon encreuament

Generació F1 hemog. normal i hemog. S X hemog. normal i hemog. S

Generació F2

hemoglobina normal NN

hemog. normal i hemog. S NS

hemoglobina S SS

NS NS1___41___21___4

NS

gàmeta N gàmeta S

gàmeta N NN NS

gàmeta S NS SSNS

↓

↓

PÀG.45

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. G

EN

ÈT

ICA

UN

ITA

T 2

EX

OE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

I

74

genotips fenotips

00 0

AA

AO

BB

BO

AB grup AB

grup B

grup A

AO

gàmeta A gàmeta O

gàmeta A AA AO

gàmeta O AO OOAO

Les persones amb genotip SS únicament tenen hemoglobina S i presenten unamalaltia anomenada anèmia falciforme, per manca d’oxigenació dels teixits.Les persones heterozigotes NS, malgrat tenir hemoglobina de tots dos tipus,no presenten aquesta malaltia.

Es tornen a constatar, doncs, els mecanismes de transmissió descrits per Mendel.


6. Al·lelomorfisme múltiple. Sistema AB0 dels grups sanguinis

Malgrat que en un individu cada gen sigui sempre format únicament per dosal·lels, en molts casos hi ha més de dos al·lels en la població. Aquesta situaciós’anomena al·lelomorfisme múltiple i possibilita moltes més combinacionsd’al·lels que les que hem vist fins ara.

Estudiarem únicament el sistema AB0 dels grups sanguinis humans quedetermina la compatibilitat o incompatibilitat de les transfusions de sang. Sapsquin és el teu grup sanguini? I el dels teus familiars?

Malgrat que cada persona té només dos al·lels, en la determinació del grupsanguini n’hi poden intervenir tres al·lels: A, B i 0. Les relacions entre aquestsal·lels són les següents:

A domina sobre 0

B domina sobre 0

A i B són codominants

Així, doncs, les relacions genotip-fenotip són aquestes:

Quan fem una anàlisi de sang, podem observarel fenotip de l’individu, però no el seu genotip.Així, una persona del grup sanguini A pot serhomozigota o heterozigota. Passa el mateix enuna persona del grup sanguini B.

Malgrat que augmentin les possibilitats decombinació d’al·lels, els mecanismes detransmissió són equivalents als descrits quan hiha una sola parella d’al·lels.

Ja saps quin és el genotip del teu grup sanguini?

Exemple

Estudiem els grups sanguinis que podem esperar en la descendència entredues persones del grup A heterozigotes: grup A X grup A

AO AO

Fem una taula per trobar

tots els genotips:

PÀG.46

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. G

EN

ÈT

ICA

UN

ITA

T 2

EX

OE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

I

75Si reagrupem els genotips obtinguts i els relacionem amb els fenotipscorresponents, tenim:


AA homozigots amb l’al.lel dominant

AO heterozigots

OO homozigots amb l’al.lel recessiu grup O

1___4 3___

41___2

grup A

1___4

ACTIVITAT

Una dona heterozigota del grup A s’aparella amb un home homozigot del grup B.

1. Calcula les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en ladescendència.

2. Si tenen quatre fills, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents:

A. que tres siguin del grup B i un del grup AB

B. que tots quatre siguin del grup AB

C. que el tercer sigui del grup B

D. que els tres primers siguin del grup B i el darrer del grup AB

F. que els tres primers siguin del grup B i el darrer del grup 0

Solució

1. La parella és: �grup A X � grup B

A0 BB


Per tant:

� BB

gàmeta B

gàmeta A AB

gàmeta O BO

�

AO


AB grup AB

BO grup B

1___2

1___2

1___2

1___2

2. A. L’esdeveniment A és compost de quatre esdeveniments elementals:

B-B-B-AB B-B-AB-B B-AB-B-B AB-B-B-B

Calculem les probabilitats d’aquests esdeveniments:

1___4

PÀG.47

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

2E

XP

ER

IME

NT

S D

E M

EN

DE

L I

76 p(B - B - B - AB) = · · · =

p(B - B - AB - B) = · · · =

p(B - AB - B - B) = · · · =

p(AB - B - B - B) = · · · =

Per tant:

p(A) = + + + = = = 0,25

B. p(B) = p(AB - AB - AB - AB) = · · · = = 0,06

C. Com que són esdeveniments independents: p(C) = = 0,5

D. p(D) = p(B - B - B - AB) = · · · = = 0,06

F. p(F) = p(AB - AB - AB - O) = · · · 0 = 0,

ja que no és possible que tinguin un descendent del grup 0.


7. Arbres genealògics

Quan es vol fer un estudi familiar de la transmissió d’un determinat caràcterassociat sovint a una malaltia, s’elabora un dibuix esquemàtic anomenat arbregenealògic. Per confeccionar-lo s’utilitzen símbols per als individus i línies queuneixen aquests símbols segons el parentiu.

Símbols

Els símbols bàsics són els següents:

� /� Mascle / Femella amb fenotip normal.

� /� Mascle / Femella amb un fenotip determinat, generalment associat a

una malaltia.

També es poden utilitzar altres símbols, que permeten detallar si un individués portador d’un al·lel recessiu, si ja és mort, etc.

Línies

La línia que uneix horitzontalment un mascle i una femella indica que són parella.Si la línia és doble indica que, a més de parella, són parents. Del punt mitjàd’aquesta línia en pot sortir una línia vertical cap avall, que va a parar alsdescendents. Per clarificar-ho, veurem un arbre genealògic on s’estudia latransmissió de l’albinisme en humans:

1___2

1___2

1___2

1___2

1___16

1___2

1___2

1___2

1___2

1___16

1___2

1___2

1___2

1___2

1___161___

161___2

1___2

1___2

1___2

1___16

1___16

1___16

1___16

4___16

1___4

1___2

1___2

1___2

1___2

1___16

1___2

1___2

1___2

1___2

1___2

1___16

1___2

1___2

1___2

PÀG.48

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

2E

XP

ER

IME

NT

S D

E M

EN

DE

L I

77

�1

�2

�3

�4 �

5 �

6 �

7

� � fenotip normal: es caracteritza per presència de pigmentació

� � fenotip albí: es manifesta en la manca de color a la pell, els ulls i els pèls.

�1

�2

�1

�2 �

6 �

7 �

8

�4

�3

�4

�5

�5 �

6

Els fills es posen per ordre de naixement.

Les generacions s’ordenen mitjançant xifres romanes.

Els individus de cada generació es numeren amb nombres naturals.

A partir de les dades que ens ofereix un arbre genealògic, podem intentardeterminar el genotip dels seus membres. En el cas de l’arbre que ens ha servitd’exemple, i suposant que els individus que s’incorporen a la família siguinhomozigots si els fets no ens indiquen el contrari, podem dir que:

1. L’al·lel que codifica un fenotip normal domina sobre el que codifica l’albinisme.Això és desprèn del fet que, en la generació I, dos individus que no pateixenla malaltia s’aparellen i tenen una filla amb albinisme.

Si simbolitzem l’al·lel que codifica un fenotip normal amb A i l’al·lel que codifical’albinisme amb a, podem dir que en la generació I tots dos individus sónheterozigots Aa.

2. En la generació II els genotips són aquests:

II1 II

5 II

7AA, ja que els individus que s’incorporena la família són homozigots si els fets noens indiquen el contrari.

II2

aa, ja que és albina.

II4 II

6Aa, ja que tenen un nét comú ambalbinisme.

II3

AA o Aa. No podem assegurar-ne elgenotip.

3. En la generació III els genotips són aquests:

III8

AA, ja que els individus que s’incorporena la família són homozigots si els fets noens indiquen el contrari.

III1 III

2 III

5 III

6Aa, ja que tenen descendència albina. Calremarcar que III

1 és portador d’albinisme,

tot i ser un individu vingut «de fora» dela família.

III3 III

4 III

7AA o Aa. No podem assegurar-ne el genotip.

�1

�2

�3

I

II

III

IV

PÀG.49

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

2E

XP

ER

IME

NT

S D

E M

EN

DE

L I

78 4. En la generació IV els genotips són aquests:

IV2 IV

4aa, ja que són persones amb albinisme.

IV1 IV

3 IV

5 IV

6AA o Aa. No podem assegurar-ne elgenotip.

Si ara tornem a dibuixar l’arbre genealògic amb els genotips que hem assignat,tenim:

�5AA/Aa

�6AA/Aa

• Activitats d’aprenentatge 18 i 19

�1AA

�2aa

�3AA/Aa

�4Aa

�5AA

�6Aa

�7AA

� � fenotip normal

� � fenotip albí

I

II

III

IV

�1Aa

�2Aa

�3AA/Aa

�4AA/Aa

�5Aa

�6Aa

�7AA/Aa

�8AA

�1AA/Aa

�2aa

�3AA/Aa

�1Aa

�2Aa

�4aa

PÀG.50

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

2A

CT

IVIT

AT

S D

’AP

RE

NE

NTA

TG

E

79ACTIVITATS D’APRENENTATGE

Activitat 1

En què es fonamenta la Teoria del preformacionisme? És vàlida avui dia?

Activitat 2

A què anomenaven gèmmules en la Teoria de la pangènesi?

Activitat 3

En què es fonamenta la Teoria del plasma germinal? És vàlida avui dia?

Activitat 4

Mendel seguí una determinada metodologia que propicià l’èxit en els seustreballs. Quins són els punts principals d’aquesta metodologia?

Activitat 5

Relaciona correctament:

Grans de pol·len Atraure els insectes pol·linitzadors

Nectaris Captar els grans de pol·len

Estigma Facilitar l’arribada del gàmeta masculí a l’ovari

Tub pol·línic Transportar els gàmetes masculins

PÀG.51

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

2A

CT

IVIT

AT

S D

’AP

RE

NE

NTA

TG

E

80 Activitat 6

Posa els noms corresponents a les parts de l’estam i del pistil:

Activitat 7

Explica les diferències entre homozigot i heterozigot.

Activitat 8

L’albinisme és una malaltia caracteritzada per l’absència de pigmentació, quees manifesta en la manca de color a la pell, els ulls i els pèls. Quan encreuem unratolí albí amb un de normal (tots dos homozigots), tota la descendència ésnormal.

Representa i explica aquest encreuament.

Activitat 9

Quants al·lels per a un caràcter determinat contenen els gàmetes?

Activitat 10

Quines característiques té un al·lel recessiu?

PÀG.52

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

2A

CT

IVIT

AT

S D

’AP

RE

NE

NTA

TG

E

81

Activitat 11

En el ratolí de camp, l’al·lel que codifica el color negre del pelatge domina sobreel que codifica el color marró. Si encreuem dos ratolins heterozigots:

1. Quines proporcions genotípiques i fenotípiques esperarem en la sevadescendència?

2. Si de l’encreuament en surten quatre descendents, calcula les probabilitatsdels esdeveniments següents:

A. que tots quatre tinguin el pelatge del mateix color

B. que els dos primers, en néixer, tinguin el pelatge negre i els dos darrers eltinguin marró

C. que un descendent que té el pelatge negre sigui heterozigot

Activitat 12

La sordesa és un caràcter recessiu. Si una dona sorda es casa amb un homeque hi sent i sabem que l’home té la mare sorda:

PÀG.53

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

2A

CT

IVIT

AT

S D

’AP

RE

NE

NTA

TG

E

82 1. Determina els genotips de la parella que es casa.

2. Determina els possibles genotips dels pares de la núvia.

3. Determina les proporcions fenotípiques i genotípiques dels fills que puguintenir.

4. Si tinguessin tres fills, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents:

A. que cap dels tres no sigui sord

B. que només sigui sord el segon fill

C. que tinguin un fill sord i dos que hi senten

Activitat 13

El color de les flors d’una planta determinada és controlat per una parellad’al·lels. Quan encreuem dues plantes de flors de color blau cel, obtenim plantesamb flors blau marí, plantes amb flors blau cel i plantes amb flors blanques.

1. Explica aquests resultats.

2. Si hi ha 160 descendents, quantes plantes esperarem de cada fenotip?

3. Si agafem a l’atzar tres plantes que encara no han fet flors, calcula lesprobabilitats dels esdeveniments següents:

PÀG.54

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

2A

CT

IVIT

AT

S D

’AP

RE

NE

NTA

TG

E

83A. que totes tres facin flors de color blau marí

B. que cap de les tres no faci flors de color blau cel

C. que dues facin flors de color blau marí i una les faci de color blau cel

Activitat 14

De l’encreuament d’una planta de blat de moro que fa llavors grogues amb unaque fa llavors blanques, obtenim 200 plantes que fan llavors de color crema. Siagafem dues plantes d’aquesta descendència i les encreuem, obtenim 180plantes, de les quals algunes fan llavors grogues, d’altres llavors blanques id’altres de color crema.

1. Explica aquests resultats i indica el genotip que correspon a cada fenotip.

2. De les 180 plantes, quantes esperem que siguin de cada un dels fenotips?

3. Si agafem a l’atzar dues d’aquestes plantes, calcula les probabilitats delsesdeveniments següents:

A. que totes dues facin llavors de color crema

PÀG.55

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

2A

CT

IVIT

AT

S D

’AP

RE

NE

NTA

TG

E

84 B. que l’una faci llavors de color crema i l’altra les faci grogues

C. que totes dues facin llavors de color blanc

Activitat 15

Hi pot haver més de dos al·lels per a un determinat caràcter?

En cas afirmatiu, quants al·lels tindrà cada individu?

Activitat 16

Una dona del grup A s’aparella amb un home del grup 0 i tenen una filla delgrup 0.

1. Quins són els genotips dels pares i de la filla?

2. Si tenen dos fills més, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents:

A. que tots dos siguin del grup 0

B. que el primer sigui del grup A

C. que el segon sigui del grup A

PÀG.56

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

2A

CT

IVIT

AT

S D

’AP

RE

NE

NTA

TG

E

85D. que l’un sigui del grup A i l’altre del grup 0 (en qualsevol ordre)

Activitat 17

En Joan és del grup 0 i els seus pares són del grup A.

1. Quins són els genotips dels pares d’en Joan?

2. En Joan té dues germanes, una més petita que ell i una de més gran, queaniran a fer-se la prova del grup sanguini la setmana que ve. Calcula lesprobabilitats dels esdeveniments següents:

A. que totes dues siguin del grup A

B. que alguna sigui del grup 0 (una o totes dues)

C. que la gran sigui del grup 0 i la petita del grup A

3. Si la germana gran té abans els resultats i sap que és del grup A, quinaprobabilitat hi ha que la germana petita també sigui del grup A?

PÀG.57

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

2A

CT

IVIT

AT

S D

’AP

RE

NE

NTA

TG

E

86

� � fenotip normal

� � epilèpsia

I

II

III

�1

�2

�1

�2

�3 �

4 �

5

�1

�2 �

3 �

4 �

5

Activitat 18

L’arbre genealògic adjunt esquematitza la transmissió de l’epilèpsia, una malaltiaque es caracteritza per atacs amb pèrdua de consciència, caiguda a terra iconvulsions musculars:

1. Determina els genotips (segurs o possibles) de tots els individus de l’arbregenealògic, considerant els individus que entren «de fora» homozigots si resno ens confirma el contrari.

2. Si s’aparellen els individus III1 i III

5 i tenen dos fills, calcula les probabilitats

dels esdeveniments següents:

A. que tots dos siguin epilèptics

B. que cap dels dos no sigui epilèptic

C. que l’un sigui epilèptic i l’altre no

PÀG.58

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

2A

CT

IVIT

AT

S D

’AP

RE

NE

NTA

TG

E

87

Activitat 19

L’arbre genealògic adjunt esquematitza la transmissió del gen que determinael color del plomatge d’una au tropical:

� � fenotip plomatge verd fosc

� � fenotip plomatge verd clar

I

II

III

IV

�1

�2

�2 �

3 �

4 �

5�

1

�1

�2

�3

�4

�5

�6

�7

�5

�6

�7

�1

�2

�3 �

4

1. Determina els genotips (segurs o possibles) de tots els individus de l’arbregenealògic, considerant els individus que entren «de fora» homozigots si resno ens confirma el contrari.

2. Si l’au IV2 s’aparella amb la IV

5 i tenen tres cries, calcula les probabilitats dels

esdeveniments següents:

A. que totes tres tinguin el plomatge verd clar

PÀG.59

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

2A

CT

IVIT

AT

S D

’AP

RE

NE

NTA

TG

E

88 B. que les dues primeres tinguin el plomatge verd clar i la tercera el tingui verdfosc

3. Si una cria d’aquest encreuament neix amb el plomatge verd fosc, quina ésla probabilitat que sigui homozigota?

PÀG.60

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

U

NIT

AT

2A

CT

IVIT

AT

S D

’AV

AL

UA

CIÓ

89ACTIVITATS D’AVALUACIÓ

Activitat 1

Quina importància tingué el fet d’observar caràcters qualitatius en l’èxit obtingutper Mendel en els seus experiments?

Activitat 2

Què és la pol·linització? Quins mètodes de pol·linització hi ha?

Activitat 3

Fem un encreuament entre dues carbasseres homozigotes per a la forma delfruit. L’una fa carbasses aplanades i l’altra les fa allargades. La descendènciaque n’obtenim és formada únicament per carbasseres amb carbasses aplanades.

Representa i explica l’encreuament.

Activitat 4

L’epilèpsia és una malaltia caracteritzada per episodis convulsius ocasionals ide curta durada. Aquesta malaltia és determinada per un al·lel recessiu.

Un home i una dona no epilèptics tenen una filla epilèptica. Contesta:


2. Si la parella decideix tenir tres fills més, calcula les probabilitats delsesdeveniments següents:

A. que cap dels tres no sigui epilèptic

PÀG.61

90

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

UN

ITA

T 2

AC

TIV

ITA

TS

D’A

VA

LU

AC

IÓ B. que només un dels tres fills sigui epilèptic

C. que només el darrer fill sigui epilèptic

Activitat 5

El plomatge dels pollastres és determinat per una parella d’al·lels. Quanencreuem un pollastre de plomatge negre amb un altre de plomatge blanc,tota la descendència té el plomatge blavós. Si encreuem dos d’aquests pollastresamb el plomatge blavós, n’obtenim una descendència d’ 1/4 plomatge negre:1/2 plomatge blavós: 1/4 plomatge blanc.

1. Explica aquests resultats i indica el genotip de cada color del plomatge.

2. Si encreuem un pollastre de plomatge blavós amb un de plomatge negre i ensurten quatre descendents, calcula les probabilitats dels esdevenimentssegüents:

A. que tots quatre tinguin el plomatge negre

PÀG.62

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

U

NIT

AT

2A

CT

IVIT

AT

S D

’AV

AL

UA

CIÓ

91

B. que tots quatre tinguin el plomatge del mateix color

C. que, si un dels descendents és de color negre, sigui homozigot

Activitat 6

Una dona i un home, ambdós del grup sanguini B, tenen una filla del grup 0.Contesta:


2. Si tenen dos fills més, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents:

A. que el primer sigui del grup B

B. que el segon sigui del grup B

C. que tots dos siguin del grup 0

D. que l’un sigui del grup B i l’altre del grup 0

PÀG.63

92

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

UN

ITA

T 2

AC

TIV

ITA

TS

D’A

VA

LU

AC

IÓ

F. que el primer sigui del grup B i el segon del grup 0

Activitat 7

L’arbre genealògic adjunt esquematitza la transmissió del gen que determinala llargària de la cua del ratolí de camp:

� � fenotip cua llarga

� � fenotip cua curta

I

II

III

IV

�1

�2

�1 �

2 �

3

�1

�2

�3

�4

�5

�5

�6

�7

�8

�9

�10

�11

�1

�2

�3 �

4

Tenint en compte que l’encreuament entre els ratolins de la generació I ésentre individus homozigots:

1. Determina els genotips (segurs o possibles) de tots els individus de l’arbregenealògic.

2. Si encreuem els ratolins IV5 i IV

8 i tenen tres descendents, calcula les

probabilitats dels esdeveniments següents:

A. que tots tres tinguin la cua de la mateixa llargària

PÀG.64

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

U

NIT

AT

2A

CT

IVIT

AT

S D

’AV

AL

UA

CIÓ

93

B. que dos tinguin la cua llarga i un la cua curta

C. que l’únic amb la cua curta sigui el segon a néixer

PÀG.65


metaM

2T

ATIN

UII

LE

DN

EM

ED

ST

NE

MIR

EP

XE

115Unitat 2 EXPERIMENTS DE MENDEL II

PÀG.66

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 3

QU

È T

RE

BA

LL

AR

ÀS

?

116

treballaràs?

quèEn acabar la unitat has de ser capaç de:

• Precisar quins són els mecanismes hereditaris enl’herència de dos caràcters.

• Explicar la transmissió dels sistemes AB0 i Rh delsgrups sanguinis humans.

• Utilitzar els mecanismes per resoldre problemes d’he-rència de dos caràcters.

PÀG.67

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 3

EX

PE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

II

1171. Tercera llei de Mendel

Fins ara hem estudiat de quina manera es transmet un caràcter de generacióen generació. Què creus que passarà si considerem la transmissió de dos ca-ràcters alhora? Creus que hi haurà interferències entre l’un i l’altre?

Per estudiar-ho veurem esquemàticament un dels experiments que dugué aterme Mendel, en què estudià la transmissió simultània dels caràcters:

color groc o verd de les llavors

textura llisa o rugosa de les llavors

Primer encreuament

Mendel encreuà dues races pures que diferien en la manifestació dels dos ca-ràcters:

Generació P llavors groguesi llises X llavors verdes i rugoses

GGLL ggll

Generació F1

llavors grogues i llises

GgLl

En cada gàmeta s’hi transmet un al·lel per a cada caràcter. Com que són racespures, només hi ha un tipus de combinació d’al·lels:

ggll

gàmeta gl

GGLL gàmeta GL GgLl

La F1 és uniforme i coincideix amb el fenotip d’un dels progenitors, de manera

anàloga al que passava en la primera llei de Mendel.

Segon encreuament

Quan Mendel encreuà els individus de la F1, obtingué els fenotips següents:

Generació F1

llavors grogues i llises X llavors grogues i llises

GgLl GgLl

Generació F2

9/16 llavors grogues i llises

3/16 llavors grogues i rugoses

3/16 llavors verdes i llises

1/16 llavors verdes i rugoses

↓↓↓↓↓

↓↓↓↓↓

Primer encreuament

PÀG.68

118

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 3

EX

PE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

II

En aquest cas, a l’hora de transmetre els al·lels a través dels gàmetes hi haquatre combinacions possibles: GLGLGLGLGL, GlGlGlGlGl, gLgLgLgLgL i glglglglgl:

GGGGG L L L L L

ggggg lllll

La taula que ens defineix els possibles genotips de la descendència a partird’aquestes combinacions és la següent:

Si reagrupem els genotips obtinguts i els relacionem amb el seu fenotip cor-responent:

Trobem que les proporcions esperades són iguals que les que obtingué Mendelen el segon encreuament.

gàmeta GLGLGLGLGL gàmeta Gl gàmeta gL gàmeta gl

gàmeta GL GG LL GG Ll Gg LL Gg Ll

gàmeta Gl GG Ll GG ll Gg Ll Gg ll

gàmeta gL Gg LL Gg Ll gg LL gg Ll

gàmeta gl Gg Ll Gg ll gg Ll gg ll

Gg Ll

Gg Ll

1___162___16

2___164___161___

16

2___16

1___16

2___161___

16

9___16

3___16

3___16

1___16

proporcions genotípiques proporcions genotípiques proporcions genotípiques proporcions genotípiques proporcions genotípiques proporcions fenotípiquesproporcions fenotípiquesproporcions fenotípiquesproporcions fenotípiquesproporcions fenotípiques

GG LL

llavors grogues i llises GG Ll

Gg LL

Gg Ll

GG ll llavors grogues i rugoses

Gg ll

gg LL llavors verdes i llises

gg Ll

gg ll llavors verdes i rugoses

PÀG.69

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 3

EX

PE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

II

119Si a partir de la taula anterior reagrupem per separat els genotips i fenotipsdels dos caràcters:

CARÀCTER COLOR DE LES LLAVORS


GG = groc

Gg =

gg = verd

CARÀCTER TEXTURA DE LES LLAVORSCARÀCTER TEXTURA DE LES LLAVORSCARÀCTER TEXTURA DE LES LLAVORSCARÀCTER TEXTURA DE LES LLAVORSCARÀCTER TEXTURA DE LES LLAVORS

proporcions genotípiquesproporcions genotípiquesproporcions genotípiquesproporcions genotípiquesproporcions genotípiques proporcions fenotípiquesproporcions fenotípiquesproporcions fenotípiquesproporcions fenotípiquesproporcions fenotípiques

LL =llis

Ll =

ll = rugós

Veiem que els mecanismes de transmissió quan estudiem dos caràcters alhorasón els mateixos que quan els considerem per separat. Mendel ho expressàaixí:

Tercera llei de Mendel (llei de la transmissió independent)Tercera llei de Mendel (llei de la transmissió independent)Tercera llei de Mendel (llei de la transmissió independent)Tercera llei de Mendel (llei de la transmissió independent)Tercera llei de Mendel (llei de la transmissió independent): Els caràcters s’heretenindependentment, ja que els al·lels responsables es transmeten als descendents perseparat.

ACTIVITAT

En una planta, el color de les fulles és controlat per una parella d’al·lels, en quèverd foscverd foscverd foscverd foscverd fosc domina sobre verd clar.verd clar.verd clar.verd clar.verd clar. Una altra parella d’al·lels controla l’ampladade les fulles. Fulles estretesFulles estretesFulles estretesFulles estretesFulles estretes domina sobre fulles amplesfulles amplesfulles amplesfulles amplesfulles amples.....

Encreuem una planta doble heterozigota (heterozigota pels dos caràcters) ambuna planta de fulles amples i heterozigota pel color.

1. Calcula les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en laseva descendència.

2. Si obtenim una descendència de 40 plantes, quantes n’esperarem de cadafenotip?

3. Si agafem a l’atzar dues plantes de la descendència, calcula les probabilitatsdels esdeveniments següents:

A. que totes dues plantes tinguin fulles amples de color verd fosc

B. que totes dues plantes siguin de color verd fosc

C. que totes dues plantes siguin de color verd clar, però l’una amb fullesamples i l’altra amb fulles estretes

4__16

8__164__16

1__4

1__21__4

4__16

8__164__16

3__4

1__4

3__4

1__4

1__41__21__4

PÀG.70

120

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 3

EX

PE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

II

Ff eeFf eeFf eeFf eeFf ee

gàmeta FeFeFeFeFe gàmeta fefefefefe

Ff EeFf EeFf EeFf EeFf Ee

gàmeta FEFEFEFEFE FF EeFF EeFF EeFF EeFF Ee Ff EeFf EeFf EeFf EeFf Ee

gàmeta FeFeFeFeFe FF eeFF eeFF eeFF eeFF ee Ff eeFf eeFf eeFf eeFf ee

gàmeta fEfEfEfEfE Ff EeFf EeFf EeFf EeFf Ee ff Eeff Eeff Eeff Eeff Ee

gàmeta fefefefefe Ff eeFf eeFf eeFf eeFf ee ff eeff eeff eeff eeff ee

Per tant:

3___81___8

1___8

3___8

3___8

9___64

2. Fulles fosques i estretes = · 40 = 15 plantes

Fulles fosques i amples = · 40 = 15 plantes

Fulles clares i estretes = · 40 = 5 plantes

Fulles clares i amples = · 40 = 5 plantes

3. A. p(A) = p(Fosc Ample — Fosc Ample) = · = = 0,14

B. Només ens hem de fixar en el caràcter color de les fulles.

El total de descendència verd fosc és: + = =

3___4

3___4

9___16

p(B) = p(Fosc — Fosc) = · = = 0,56

C. Aquest esdeveniment és compost de dos esdeveniments elementals:

3___8

3___8

3___8

6___8

3___4

Solució

1. Considerem: FFFFF verd fosc f f f f f verd clar

EEEEE fulles estretes e e e e e fulles amples

L’encreuament és: fulles fosques i estretes X fulles fosques i amples

FfEeFfEeFfEeFfEeFfEe FfeeFfeeFfeeFfeeFfeeFem la taula de genotips:

proporcions genotípiquesproporcions genotípiquesproporcions genotípiquesproporcions genotípiquesproporcions genotípiques proporcions fenotípiquesproporcions fenotípiquesproporcions fenotípiquesproporcions fenotípiquesproporcions fenotípiques

FF EeFF EeFF EeFF EeFF Ee fosques i estretes

Ff EeFf EeFf EeFf EeFf Ee

FF eeFF eeFF eeFF eeFF ee fosques i amples

Ff eeFf eeFf eeFf eeFf ee

ff Eeff Eeff Eeff Eeff Ee clares i estretes

ff eeff eeff eeff eeff ee clares i amples

1___82___81___8

2___81___81___8

3___8

3___8

1___81___8

PÀG.71

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 3

EX

PE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

II

121clares·estretes-clares·amples clares·amples-clares·estretes


p(Clares · Estretes – Clares · Amples) = · =

p(Clares · Amples – Clares · Estretes) = · =

Per tant:

p(C) = + = = 0,03

· Activitats d’aprenentatge 1 i 2

1___64

1___64

2___64

2. Herència intermèdia, codominància i al·lelomorfisme múltiple enl’herència de dos caràcters. Els grups sanguinis

Ja pots imaginar-te que si estudiem l’herència de dos caràcters alhora i algund’aquests presenta herència intermèdia, codominància o al·lelomorfisme múl-tiple, els mecanismes de transmissió seran també anàlegs als que vam descriu-re per a una parella d’al·lels. Tanmateix, n’estudiarem un cas, la qual cosa etservirà per consolidar els coneixements adquirits fins ara.

Ens centrarem en l’estudi conjunt dels sistemes AB0AB0AB0AB0AB0 i RhRhRhRhRh dels grups sanguinishumans. En la unitat anterior vam introduir el sistema AB0AB0AB0AB0AB0 com a exempled’al·lemorfisme múltiple, en què els al·lels que contenen informació pels grupsAAAAA i BBBBB són dominants sobre l’al·lel que codifica el grup 00000 i codominants entreells. En realitat, quan es fan les proves per identificar el grup sanguini, a mésde determinar si una persona pertany al grup AAAAA, BBBBB, 00000 o ABABABABAB, també es determinala presència o absència de l’anomenat factor Rh. Si aquest factor hi és present,diem que l’Rh és positiu, i si hi és absent, diem que l’Rh és negatiu. El factor Rhs’acostuma a simbolitzar amb un signe +++++ o ————— (per exemple, grup A+: sang delgrup A i del grup Rh positiu).

La presència o absència del factor Rh depèn d’una parella d’al·lels, que anome-narem DDDDD i ddddd, que presenta les següents característiques:

al·lel Dal·lel Dal·lel Dal·lel Dal·lel D codifica la presència del factor Rh dominant

al·lel d codifica l’absència del factor Rh recessiu

Si considerem conjuntament els sistemes AB0AB0AB0AB0AB0 i RhRhRhRhRh, els fenotips i genotips pos-sibles són aquests:

fenotips genotips

grup 0— 00 dd

grup 0+0+0+0+0+ 00 DD00 DD00 DD00 DD00 DD 00 Dd00 Dd00 Dd00 Dd00 Dd

grup A— AA dd A0 dd

grup A+ AA DD AA Dd A0 DD A0 Dd

grup B— BB dd B0 dd

grup B+ BB DD BB Dd B0 DD B0 Dd

grup AB— AB dd

grup AB+ AB DD AB Dd

1___8

1___8

1___64

1___8

1___8

1___64

PÀG.72

122

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 3

EX

PE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

II

Vegem ara un exemple per entendre millor la transmissió conjunta dels grupsAB0AB0AB0AB0AB0 i RhRhRhRhRh.

Exemple

Calcularem les proporcions genotípiques i fenotípiques que podem esperar enla descendència d’una dona del grup A+A+A+A+A+ doble heterozigota i un home del grupAB—AB—AB—AB—AB—. Suposant que aquesta parella tingués tres fills, calcularem les probabili-tats dels esdeveniments següents:

1. que tots tres siguin del grup A+A+A+A+A+.

2. que dos siguin del grup A—A—A—A—A— i un del grup B—B—B—B—B—, en qualsevol ordre.

3. que el primer fill sigui del grup AB+AB+AB+AB+AB+, el segon A—A—A—A—A— i el tercer del grup B+B+B+B+B+.

Solució

L’encreuament proposat és: � grup A+A+A+A+A+ X � grup AB—AB—AB—AB—AB—

A nivell de genotips: � A0 DdA0 DdA0 DdA0 DdA0 Dd X � AB ddAB ddAB ddAB ddAB dd

La dona ha de tenir per força un genotip A0A0A0A0A0, ja que si fos heterozigota ABABABABAB noseria del grup AAAAA sinó del grup ABABABABAB.

L’home ha de tenir per força un genotip dddddddddd, ja que l’al·lel que codifica Rh nega-tiu és recessiu i, per tant, només s’expressa en homozigosi.

Per esbrinar les proporcions genotípiques que esperem cal fer la taula de ge-notips:

� AB ddAB ddAB ddAB ddAB dd

Fixa’t que l’home pot transmetre dues combinacions d’al·lels i la dona quatre.Això fa que la taula de genotips de la descendència tingui dues columnes iquatre fileres.

Tots els genotips resultants són diferents i amb una freqüència relativa d’1/8.

Per tant:

gàmeta AdAdAdAdAd gàmeta BdBdBdBdBd

gàmeta ADADADADAD AA DdAA DdAA DdAA DdAA Dd AB DdAB DdAB DdAB DdAB Dd

gàmeta AdAdAdAdAd AA ddAA ddAA ddAA ddAA dd AB ddAB ddAB ddAB ddAB dd

gàmeta 0D0D0D0D0D A0 DdA0 DdA0 DdA0 DdA0 Dd B0 DdB0 DdB0 DdB0 DdB0 Dd

gàmeta 0d0d0d0d0d A0 ddA0 ddA0 ddA0 ddA0 dd B0 ddB0 ddB0 ddB0 ddB0 dd

� A0 Dd

PÀG.73

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 3

EX

PE

RIM

EN

TS

DE

ME

ND

EL

II

123proporcions genotípiquesproporcions genotípiquesproporcions genotípiquesproporcions genotípiquesproporcions genotípiques proporcions fenotípiquesproporcions fenotípiquesproporcions fenotípiquesproporcions fenotípiquesproporcions fenotípiques

AA dd AA dd AA dd AA dd AA dd grup A-

A0 dd A0 dd A0 dd A0 dd A0 dd

AA Dd AA Dd AA Dd AA Dd AA Dd grup A+

A0 Dd A0 Dd A0 Dd A0 Dd A0 Dd

B0 dd B0 dd B0 dd B0 dd B0 dd grup B-

B0 Dd B0 Dd B0 Dd B0 Dd B0 Dd grup B+

AB ddAB ddAB ddAB ddAB dd grup AB-

AB DdAB DdAB DdAB DdAB Dd grup AB+

2___8

2___8

1___8

1___81___8

1___8

Davant de cada fenotip hi ha la seva freqüència relativa, que en els grups A- iA+ és de 2/8 (1/4 si ho simplifiquem), ja que agrupen dos genotips.

Calculem ara les probabilitats que ens demanen:

1. que tots tres siguin del grup A+

2. que dos siguin del grup A- i un del grup B-, en qualsevol ordre

Aquest esdeveniment és compost de tres esdeveniments elementals:

A-❉ A-❉ B- A-❉ B-❉ A- B-❉ A-❉ A-


Per tant:

3. que el primer fill sigui del grup AB+, el segon A- i el tercer del grup B+


1___81___8

1___81___81___81___8

1___8

1___8

p(A+❉ A+❉ A+) = · · = = 0,021___4

1___4

1___4

1___64

1___4

1___4

1___8

1___128

1___4

1___8

1___4

1___128

1___8

1___4

1___4

1___128

3___128

1___128

1___128

1___128

1___8

1___4

1___8

1___256

p(A—❉ A—❉ B—) = · · =

p(A—❉ B—❉ A—) = · · =

p(B—❉ A—❉ A—) = · · =

p(B) = + + = = 0,02

p(AB+❉ A—❉ B+) = · · = = 0,004

PÀG.74

124

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 3

AC

TIV

ITA

TS

D’A

PR

EN

EN

TAT

GE

ACTIVITATS D’APRENENTATGE

Activitat 1

En una planta, la llargària dels estams de les flors és controlada per una parellad’al·lels en què llarg és dominant i curt recessiu. Una altra parella d’al·lels de-termina el color de les flors. En aquest cas, vermell és dominant i groc recessiu.

Encreuem dues plantes. Una té flors vermelles amb els estams llargs,homozigota pel color de les flors i heterozigota per la llargària dels estams.L’altra té flors grogues amb els estams curts.



3. Si agafem a l’atzar tres plantes de la descendència, calcula les probabili-tats dels esdeveniments següents:

A. que totes tres tinguin el mateix fenotip

PÀG.75

125

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 3

AC

TIV

ITA

TS

D’A

PR

EN

EN

TAT

GE

B. que no totes tinguin el mateix fenotip

C. que la tercera planta que agafem faci flors vermelles amb estams curtssi les dues primeres que hem agafat fan flors vermelles amb estamsllargs

Activitat 2

En les pebroteres, la llargària dels pebrots és determinada per una parella d’al-lels en què llarg domina sobre curt. D’altra banda, el sabor dolç o picant delspebrots és determinat per una altra parella d’al·lels en què dolç domina sobrepicant.

Encreuem dues pebroteres dobles heterozigotes (heterozigotes pels dos ca-ràcters).


PÀG.76

126

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 3

AC

TIV

ITA

TS

D’A

PR

EN

EN

TAT

GE


3. Si agafem a l’atzar tres pebroteres de la descendència, calcula les probabi-litats dels esdeveniments següents:

A. que totes tres siguin dobles homozigotes

B. que totes tres facin pebrots curts i picants

C. que dues facin pebrots llargs i dolços i una els faci llargs i picants

PÀG.77

127

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 3

AC

TIV

ITA

TS

D’A

PR

EN

EN

TAT

GE

Activitat 3

Considerem una parella en què la dona és del grup sanguini AB+ dobleheterozigota i l’home és del grup sanguini AB-.

1. Calcula les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en laseva possible descendència.

2. Si tenen dos fills, calcula la probabilitat dels esdeveniments següents:

A. que tots dos fills siguin dobles homozigots

B. que tots dos fills siguin del grup AB-

Activitat 4

Considerem una parella en què la dona és del grup sanguini B+ i l’home és delgrup sanguini AB+, ambdós dobles heterozigots.

PÀG.78

128

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 3

AC

TIV

ITA

TS

D’A

PR

EN

EN

TAT

GE


2. Si tinguessin dos fills, calcula la probabilitat dels esdeveniments següents:

A. que tots dos siguin del grup B+

B. que si neix un fill del grup A+, sigui doble heterozigot

PÀG.79

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

3A

CT

IVIT

AT

S D

’AV

AL

UA

CIÓ


Activitat 1

En una planta, el color de les flors és determinat per una parella d’al·lels en quèel color vermell domina sobre el color lila. Una altra parella d’al·lels controla laforma de les fulles, que pot ésser allargada o ròmbica.

Encreuem una planta de flors vermelles i fulles allargades, doble heterozigota,amb una planta de flors liles i fulles allargades, heterozigota per la forma de lesfulles.



PÀG.80

130

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

3A

CT

IVIT

AT

S D

’AV

AL

UA

CIÓ

3. Si agafem a l’atzar tres plantes de la descendència, calcula les probabili-tats dels esdeveniments següents:

A. que cap no sigui de flors liles i fulles ròmbiques

B. que totes siguin de flors vermelles i fulles allargades

C. que totes tres siguin de fulles allargades, però que dues facin florsvermelles i una en faci de liles

Activitat 2

Considerem una parella en què, tant la dona com l’home, són del grup sanguiniA+ i dobles heterozigots.


PÀG.81

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

U

NIT

AT

3A

CT

IVIT

AT

S D

’AV

AL

UA

CIÓ

131

2. Si tinguessin dos fills, calcula la probabilitat dels esdeveniments següents:

A. que tots dos fills siguin del grup A+

B. que l’un sigui del grup A+ i l’altre del grup 0+

3. Si tenen un fill del grup A+, quina és la probabilitat que sigui doble homo-zigot?

PÀG.82

144


metaM

3 T

ATIN

UAI

CN

ÈR

EH’L

ED

RA

LU

CE

LO

M T

RO

PU

S L

E

Unitat 3 EL SUPORT MOLECULAR DE L’HERÈNCIA

PÀG.83

què

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 4

QU

È T

RE

BA

LL

AR

ÀS

?

145

treballaràs?En acabar la unitat has de ser capaç de:

• Descriure la divisió cel·lular per mitosi i el seu signi-ficat biològic.

• Descriure la divisió cel·lular per meiosi i el seu signi-ficat biològic.

• Identificar quines són les parts d’un cromosoma i elstipus de cromosomes.

• Valorar les característiques diferencials dels cromo-somes sexuals.

• Explicar l’estructura i funció de l’ADN i les funcionsde les histones.

PÀG.84

146

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 4

EL

SU

PO

RT

MO

LE

CU

LA

R D

E L

’HE

RÈ

NC

IA

1. El material genètic

Tots els organismes pluricel·lulars provenen d’una única cèl·lula, el zigot, for-mat per la unió d’un espermatozoide i un òvul. Ara bé, què és el que determinaque el zigot es converteixi en un conill, un arbre o una persona? Lògicament, elzigot ha de portar la informació de com ha de créixer.

Però amb això no n’hi ha prou: en un individu adult hi ha molts tipus de cèl-lules (neurones, glòbuls blancs, cèl·lules musculars, etc.) que fan unes funcionsmolt diferents, fins algunes que varien al llarg del temps. Pensa, per exemple,en les cèl·lules productores de llet de les glàndules mamàries de les dones, lesquals, tot i ser presents en el cos d’una dona durant tota la vida, només produ-eixen llet en uns moments molt concrets de la seva existència: desprès d’havertingut una criatura.

El funcionament dels éssers pluricel·lulars és molt complex, i la informació so-bre la seva forma i el seu funcionament s’ha de transmetre de generació engeneració. Aquesta informació es troba en el material genèticmaterial genèticmaterial genèticmaterial genèticmaterial genètic o material here-material here-material here-material here-material here-ditariditariditariditariditari.

Podríem dir que el material genètic és com un gran manual d’instruccions onhi ha recollida tant la informació de com s’ha de construir l’organisme, com lainformació sobre les funcions que han de dur a terme totes les cèl·lules al llargde la seva vida. Abans ja hem dit que totes les cèl·lules de l’organisme tenenuna còpia del material genètic. De fet, no cal que totes les cèl·lules llegeixin lainformació completa que hi ha en el material genètic. Si tornem a la idea delmanual d’instruccions, només cal que cada cèl·lula llegeixi el seu capítol, el queparla del seu funcionament.

El material genètic és format per molècules d’ADNADNADNADNADN, en les quals hi ha unidesunes proteïnes anomenades histoneshistoneshistoneshistoneshistones.

L’ADN

ADN és l’abreviació de l’àcid desoxiribonucleicl’àcid desoxiribonucleicl’àcid desoxiribonucleicl’àcid desoxiribonucleicl’àcid desoxiribonucleic. L’ADN és una molècula moltllarga que té dues cadenes, cada una de les quals és formada per la unió d’unesmolècules anomenades nucleòtidsnucleòtidsnucleòtidsnucleòtidsnucleòtids. Els nucleòtids, alhora, són formats per trestipus de molècules més petites:

• DesoxiribosaDesoxiribosaDesoxiribosaDesoxiribosaDesoxiribosa..... Consisteix en un petit hidrat de carboni

• ÀcidÀcidÀcidÀcidÀcid fosfòricfosfòricfosfòricfosfòricfosfòric.....

• BaseBaseBaseBaseBase nitrogenadanitrogenadanitrogenadanitrogenadanitrogenada. Les bases nitrogenades s’anomenen així perquè són unesmolècules riques en nitrogen. En l’ADN dels éssers vius hi podem trobarquatre tipus diferents de bases nitrogenades: adeninaadeninaadeninaadeninaadenina, timinatiminatiminatiminatimina, citosinacitosinacitosinacitosinacitosina iguaninaguaninaguaninaguaninaguanina.

basenitrogenada

àcidfosfòricdesoxiribosa

PÀG.85

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 4

EL

SU

PO

RT

MO

LE

CU

LA

R D

E L

’HE

RÈ

NC

IA

147Com que hi ha quatre tipus de bases nitrogenades, els nucleòtids poden seraixí mateix de quatre tipus, que se simbolitzen amb la inicial de la base nitroge-nada que contenen: A, T, G i C. Els nucleòtids s’uneixen formant llargues cade-nes:

...- A – T – C – C – T – T – G – A – T – A – C – G – T – A – A – A - A -...

L’ADN, però, és format per dues cadenes de nucleòtids que s’enrotllen entre siformant una espiral, per la qual cosa rep el nom de doble hèlixdoble hèlixdoble hèlixdoble hèlixdoble hèlix.

Estructura en doble hèlix de l’ADN

Si ens fixem detalladament en les dues cadenes que formen la doble hèlix,veurem que hi ha connexions entre els seus nucleòtids.

Aquests enllaços no es produeixen a l’atzar, sinó que s’estableixen de maneraselectiva: els nucleòtids que contenen adenina s’enllacen solament amb els detimina, i els de citosina amb els de guanina.

Adenina – Timina

Citosina – Guanina

Les dues cadenes d’ADN que formen la doble hèlix són, per tant, complemen-complemen-complemen-complemen-complemen-tàriestàriestàriestàriestàries:

... – A – T – C – C – T – T – G – A – T – A – C – G – T – A – A – A – A–...

... – T – A – G – G – A – A – C – T – A – T – G – C – A –T – T – T – T–...

Les histones

El material genètic, o sigui les molècules d’ADN, forma llargues cadenes queconstitueixen una xarxa filamentosa anomenada cromatina. Cada vegada quees produeix una divisió cel·lular, la cromatina es condensa formant els cromo-somes i, quan la cèl·lula ja s’ha dividit, els cromosomes tornen a la forma decromatina. En aquest procés hi intervenen les histones.

D’altra banda, hem dit que una cèl·lula, durant la interfase, o sigui quan la cèl-lula no està en divisió, fa les seves funcions habituals i diferents per a cadatipus de cèl·lula. A més, l’activitat d’un determinat tipus cel·lular pot variar

PÀG.86

148

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 4

EL

SU

PO

RT

MO

LE

CU

LA

R D

E L

’HE

RÈ

NC

IA

segons les necessitats. Pensa en l’activitat de les cèl·lules musculars, que no ésla mateixa quan una persona està en repòs que quan fa esport. Dèiem quecada cèl·lula havia de llegir el capítol que li corresponia del manual d’instrucci-ons, és a dir, la part del material genètic que descriu el seu funcionament. Defet, una mateixa cèl·lula, segons l’activitat que hagi de dur a terme, haurà dellegir diferents parts del seu capítol. Per a llegir una determinada seqüènciad’ADN (que és el llibre d’instruccions), la cèl·lula ha d’estar totalment desempa-quetada. En aquest procés d’empaquetament i desempaquetament també hiintervenen les histones.


La transmissió dels caràcters i del material genètic

En la unitat 2 vam veure com Mendel estudià la transmissió d’uns determinatscaràcters de generació en generació mitjançant uns factors que passen de paresa fills. A aquests factors els anomenem al·lels. Ara ja podem saber que és unal·lel.

Un al·lelal·lelal·lelal·lelal·lel és una seqüència d’ADN que conté la informació sobre un caràcterdeterminat.

Segons la seqüència de nucleòtids que tingui, un al·lel pot determinar unamanifestació del caràcter (per exemple, el color groc de les llavors) o una altra(el color verd). Perquè ho entenguis, és com les lletres de l’abecedari. En aquestcas només tenim quatre lletres (A, T, G i C), però amb aquestes quatre lletrespodem escriure moltes «paraules» (CCATA, TTAGC, TCGCTCGCTAT, etc.) ambsignificats diferents.

Els cromosomes

Els cromosomes són la forma que pren el material genètic durant la divisiócel·lular. En aquest moment, el material genètic està duplicat per tal de podertransmetre una còpia a cada una de les cèl·lules filles. En un cromosoma, cadauna de les còpies del material genètic rep el nom de cromàtidecromàtidecromàtidecromàtidecromàtide, i està unida al’altra cromàtide mitjançant el centròmercentròmercentròmercentròmercentròmer. Cada una de les parts de la cromàtideque queden a banda i banda del centròmer s’anomenen braçosbraçosbraçosbraçosbraços. Els braços po-den presentar un estrenyiment al extrems. El tros de cromàtide que resta en-tre l’estrenyiment i l’extrem s’anomena satèl·litsatèl·litsatèl·litsatèl·litsatèl·lit.

PÀG.87

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 4

EL

SU

PO

RT

MO

LE

CU

LA

R D

E L

’HE

RÈ

NC

IA

149Segons la posició del centròmer podem distingir diferents tipus de cromoso-mes:

Tipus deTipus deTipus deTipus deTipus de

cromosomacromosomacromosomacromosomacromosomaCaracterístiquesCaracterístiquesCaracterístiquesCaracterístiquesCaracterístiques DibuixDibuixDibuixDibuixDibuix

metacèntric

submetacèntric

acrocèntric

telocèntric

centròmer en posició central

braços desiguals

centròmer molt a prop de l’extrem

centròmer a l’extremcromàtides formades per un sol braç

2. El cicle cel·lular

Com ja saps, els ésser vius són formats per cèl·lules. Alguns, com els bacteris oels protozous, només en tenen una: són els organismes unicel·lularsunicel·lularsunicel·lularsunicel·lularsunicel·lulars..... D’altres,com els animals o les plantes, són formats per milions de cèl·lules: són elsanomenats organismes pluricel·lularspluricel·lularspluricel·lularspluricel·lularspluricel·lulars..... Nosaltres mateixos un dia vàrem serformats per una sola cèl·lula, el zigotzigotzigotzigotzigot, que és la unió d’un espermatozoide i unòvul. El zigot va començar a dividir-se i va formar dues cèl·lules, després qua-tre, després vuit, i així successivament, fins a arribar a l’estat adult. Es podriapensar que en els adults aquests procés de divisió cel·lular s’atura, però no ésaixí, ja que la majoria de cèl·lules tenen un temps de vida limitat i quan morenhan de ser substituïdes per altres cèl·lules. Per tant, la divisió cel·lular continuadurant tota la vida de l’organisme.

D’altra banda, la divisió cel·lular en els organismes unicel·lulars és la forma quetenen aquests de reproduir-se. És un tipus de reproducció asexualreproducció asexualreproducció asexualreproducció asexualreproducció asexual, ja que d’unindividu, per divisió, se n’obtenen dos.

Fixa’t, doncs, que gairebé totes les cèl·lules es divideixen per formar dues cèl-cèl-cèl-cèl-cèl-

lules filleslules filleslules filleslules filleslules filles, les quals, després de créixer, es tornaran a dividir i produiran novescèl·lules. Aquest procés s’anomena cicle cel·lularcicle cel·lularcicle cel·lularcicle cel·lularcicle cel·lular i consta de dues parts: la in-terfase i la divisió cel·lular.

La interfase

La interfaseinterfaseinterfaseinterfaseinterfase és l’estat de la cèl·lula entre dues divisions.

En aquesta fase la cèl·lula desenvolupa les seves funcions habituals i es produ-eix un procés fonamental per a la divisió cel·lular: la divisió del material genè-tic.

PÀG.88

150

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 4

EL

SU

PO

RT

MO

LE

CU

LA

R D

E L

’HE

RÈ

NC

IA

El material genètic és l’encarregat de controlar el funcionament de totes lescèl·lules de l’organisme, i cada una de les cèl·lules que componen l’organismeen tenen una còpia. El material genètic pot trobar-se de dues maneres, segonsl’estat de la cèl·lula. Durant la interfase està en forma de cromatinacromatinacromatinacromatinacromatina, una xarxade filaments, però durant la divisió cel·lular la cromatina es condensa, formantels cromosomescromosomescromosomescromosomescromosomes, que no són altra cosa que els filaments cabdellats.

Interfase Divisió cel·lular

Cromatina Cromosomes

Totes les cèl·lules de l’organisme tenen una còpia sencera del material genètic.Abans que una cèl·lula es divideixi, aquest material genètic s’ha de duplicarper tal que les dues cèl·lules filles continuïn tenint una còpia del material genè-tic de la cèl·lula mare.

La divisió cel·lular

És el procés per mitjà del qual d’una cèl·lula se n’obtenen dues. Això es produ-eix mitjançant dues etapes: la mitosi i la citocinesi.

Estats de la cèl·lula

Interfase

Divisió cel·lular

Mitosi

Citocinesi

�

�

�

�

La MitosiMitosiMitosiMitosiMitosi és el procés mitjançant el qual es produeix la divisió del nucli cel·-lular, i la citocinesicitocinesicitocinesicitocinesicitocinesi és el procés mitjançant el qual es reparteix el citoplasmaentre les dues cèl·lules filles.

Mitosi

La mitosi dura entre una i dues hores, i és formada per quatre etapes: la profa-profa-profa-profa-profa-sesesesese, la metafasemetafasemetafasemetafasemetafase, l’anafaseanafaseanafaseanafaseanafase i la telofasetelofasetelofasetelofasetelofase.

PÀG.89

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 4

EL

SU

PO

RT

MO

LE

CU

LA

R D

E L

’HE

RÈ

NC

IA

151

• Desaparició de la membrana nuclear.• Condensació de la cromatina en cromo-

somes.• Aparició del fus mitòtic (conjunt de fi-

bres que dirigeixen el repartiment delmaterial genètic).

Profase Profase Profase Profase Profase

• Els cromosomes se situen a la zona cen-tral de la cèl·lula i s’uneixen pel centrò-mer a les fibres del fus mitòtic.

Metafase Metafase Metafase Metafase Metafase

• Cadascuna de les còpies del materialgenètic es desplaça cap a un dels ex-trems de la cèl·lula.

Anafase Anafase Anafase Anafase Anafase

• En cada extrem de la cèl·lula s’hi formaun nucli cel·lular que engloba cada unade les còpies del material genètic (1).

• Desapareixen els cromosomes i apareixde bell nou la cromatina (2).

TelofaseTelofaseTelofaseTelofaseTelofase 1

2

PÀG.90

152

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 4

EL

SU

PO

RT

MO

LE

CU

LA

R D

E L

’HE

RÈ

NC

IA

Citocinesi

Aquest procés és diferent segons el tipus d’organisme:

• Vegetals, fongs i algunes algues: Es forma un envà que va creixent fins adividir totalment la cèl·lula.

• Animals, protozous i algunes algues: La membrana cel·lular s’estreny fins adividir la cèl·lula en dues.

La divisió cel·lular per mitosi garanteix que la informació genètica que conté elzigot sigui la mateixa que la que contenen totes les cèl·lules de l’organismeadult. Així, doncs, les informacions provinents del pare i de la mare són pre-sents en totes les cèl·lules de l’organisme.

Citocinesi per escanyament:

· Activitats d’aprenentatge 3, 4 i 5

3. Gametogènesi i meiosi.

El material genètic de les cèl·lules sexuals

El nombre de cromosomes d’un individu depèn de l’espècie a la qual pertany.Nosaltres, les persones, tenim 46 cromosomes, la ceba en té 16 i un cavall 64.Ara bé, què passa amb les cèl·lules sexuals? Imagina que els teus gàmetestinguessin 46 cromosomes. Quan tinguessis fills, aquests tindrien 92cromosomes (46 de l’òvul i 46 de l’espermatozou), els teus néts 184, i així

1 2 3 4

1 2 3 4

PÀG.91

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 4

EL

SU

PO

RT

MO

LE

CU

LA

R D

E L

’HE

RÈ

NC

IA

153successivament. Lògicament, això no és possible, i, per tant, els gàmetes hande tenir només la meitat de cromosomes, en el nostre cas 23.

El nombre de cromosomes de les cèl·lules sexuals o gàmetes s’anomena nom-nom-nom-nom-nom-

bre haploidebre haploidebre haploidebre haploidebre haploide i es representa amb la lletra nnnnn.

La resta de cèl·lules s’anomenen somàtiquessomàtiquessomàtiquessomàtiquessomàtiques i tenen el doble de cromosomes(2n), dels quals la meitat provenen del pare (n) i l’altra meitat de la mare (n).

Les cèl·lules amb n cromosomes s’anomenen haploideshaploideshaploideshaploideshaploides, i les cèl·lules amb 2ncromosomes s’anomenen diploidesdiploidesdiploidesdiploidesdiploides.....

De fet, fixa’t que això lliga perfectament amb les lleis de Mendel. Els cromoso-mes contenen els gens que determinen els nostres caràcters (fenotip). Cadaun dels cromosomes que prové d’un dels progenitors, posem per cas de la mare,té un conjunt de gens que determinen una sèrie de caràcters; però, a més, had’haver-hi un altre cromosoma, provinent del pare, que determina el mateixoscaràcters. Aquest parell de cromosomes s’anomenen cromosomes homòlegscromosomes homòlegscromosomes homòlegscromosomes homòlegscromosomes homòlegs itenen la mateixa forma. Per a cada gen tenim, per tant, dos al·lels (genotip), unal cromosoma que prové de la nostra mare i un altre al cromosoma que provédel nostre pare.

L’existència dels cromosomes homòlegs fa que moltes vegades parlem de pa-rells de cromosomes. Així, diem que els éssers humans tenen 23 parells decromosomes, la ceba 8 parells i el cavall 32 parells.

EspècieNombre de cromosomes de Nombre de cromosomes

les cèl·lules somàtiques dels gàmetes2n n

mosca del vinagre 8 4

pesolera 14 7

granota 24 12

gira-sol 34 17

ratolí 40 20

espècie humana 46 23

prunera 48 24

gos 78 39

La representació gràfica de la forma de tots els cromosomes és el que anome-nem cariotipcariotipcariotipcariotipcariotip. En el cariotip les parelles de cromosomes es numeren segons laseva llargària, de més a menys, tret d’una parella molt concreta de cromoso-mes, que se situen al final i s’anomenen cromosomes sexualscromosomes sexualscromosomes sexualscromosomes sexualscromosomes sexuals.

PÀG.92

154

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 4

EL

SU

PO

RT

MO

LE

CU

LA

R D

E L

’HE

RÈ

NC

IA

Cariotip d’una persona de sexe masculí

Nen o nena?

T’has demanat mai com es determina que una persona sigui dona o home?Lògicament, aquesta informació, com totes les altres que fan referència a cadaindividu, es troba en el manual d’instruccions, és a dir, en el material genètic.

En un naixement, tant pot néixer un nen com una nena; la probabilitat queneixi un nen o una nena és, per tant, de 0,5. Això s’explica gràcies a l’existènciadels cromosomes sexuals. Els cromosomes sexualscromosomes sexualscromosomes sexualscromosomes sexualscromosomes sexuals poden ser de dos tipus: el

cromosoma Xcromosoma Xcromosoma Xcromosoma Xcromosoma X i el cromosoma Ycromosoma Ycromosoma Ycromosoma Ycromosoma Y. En la majoria dels animals, les femelles tenendos cromosomes X, mentre que els homes tenen un cromosoma X i un cromo-soma Y. El cromosoma Y conté, per tant, la informació necessària perquè esdesenvolupi un mascle. Si no hi ha present el cromosoma Y, es desenvolupauna femella. Fixa’t que aquesta composició explica perfectament la probabili-tat de 0,5 per a cada sexe:

� XX X � XY

Si fem la taula d’encreuaments:

XY

gàmeta X gàmeta Y

XX gàmeta X XX XY

Per consegüent, si encreuem una femella amb un mascle, podem tenir feme-lles i mascles amb una probabilitat de 0,5.

Els cromosomes X i Y tenen una part homòloga, amb informació per als matei-xos caràcters, i una part diferencial. La part diferencial del cromosoma Y contéla informació que determina el sexe masculí. Els gens situats a la part diferen-

PÀG.93

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 4

EL

SU

PO

RT

MO

LE

CU

LA

R D

E L

’HE

RÈ

NC

IA

155cial del cromosoma X tenen dos al·lels en les femelles, ja que tenen dos cromo-somes X, però un sol al·lel en els mascles, ja que només tenen un cromosomaX. Això comporta que l’herència dels caràcters lligats a la part diferencial delherència dels caràcters lligats a la part diferencial delherència dels caràcters lligats a la part diferencial delherència dels caràcters lligats a la part diferencial delherència dels caràcters lligats a la part diferencial delcromosoma X cromosoma X cromosoma X cromosoma X cromosoma X no segueixi les lleis de Mendel. L’existència d’un sol al·lel en elsmascles fa que aquest s’expressi tant si és dominant com si és recessiu. Eldaltonisme i l’hemofília són dos exemples de caràcters lligats a la part diferen-cial dels cromosomes X. El daltonisme comporta la ceguesa per a alguns co-lors, i l’hemofília provoca hemorràgies abundants, a causa d’un mal funciona-ment del sistema de coagulació sanguínia.

En les aus i en alguns insectes, la situació és similar però a la inversa: el mascleté els dos cromosomes sexuals iguals i la femella els té diferents.

· Activitats d’aprenentatge 6, 7, 8 i 9

Hem vist que els gàmetes, espermatozous i òvuls han de tenir la meitat decromosomes que la resta de cèl·lules d’un ésser viu. Fixa’t, doncs, que la divisiócel·lular per mitosi no ens és vàlida, ja que amb la mitosi, a partir d’una cèl·lulamare, s’obtenen dues cèl·lules filles amb el mateix nombre de cromosomes quela cèl·lula mare.

La gametogènesigametogènesigametogènesigametogènesigametogènesi és el procés de formació dels gàmetes (cèl·lules haploides)mitjançant un procés anomenat meiosimeiosimeiosimeiosimeiosi.

En els animals la cèl·lula que es divideix s’anomena espermatòcit de primerespermatòcit de primerespermatòcit de primerespermatòcit de primerespermatòcit de primer

ordreordreordreordreordre si origina espermatozous i ovòcit de primer ordreovòcit de primer ordreovòcit de primer ordreovòcit de primer ordreovòcit de primer ordre si origina òvuls.

La meiosi

La meiosi és el procés mitjançant el qual s’obtenen els gàmetes, tant mascu-lins com femenins. En el cas dels homes, a partir de l’espermatòcit de primerordre s’obtenen quatre espermatozous, i en el cas de les dones, a partir del’ovòcit de primer ordre s’obté un únic òvul. Aquesta diferència es produeixperquè, en la dona, la resta de cèl·lules resultants de la meiosi degeneren imoren.

PÀG.94

156

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 4

EL

SU

PO

RT

MO

LE

CU

LA

R D

E L

’HE

RÈ

NC

IA

La meiosi té lloc mitjançant dues divisions cel·lulars que anomenem meiosi Imeiosi Imeiosi Imeiosi Imeiosi I imeiosi IImeiosi IImeiosi IImeiosi IImeiosi II, cada una de les qual presenta les quatre fases que ja coneixem de lamitosi: profase, metafase, anafase i telofase.

Meiosi I

En aquesta divisió es produeix la reducció del nombre de cromosomes a lameitat. De cada parell de cromosomes homòlegs, un cromosoma anirà cap auna de les cèl·lules filles i l’altre cromosoma anirà cap a l’altra. Recordem quecada cromosoma té dues cromàtides, és a dir, dues còpies d’ell mateix. Aquestprocés de duplicació es va dur a terme durant la interfase. Durant la meiosi I,les dues cromàtides de cada cromosoma romanen unides.

Al final de la primera divisió meiòtica obtenim dues cèl·lules haploides, és a diramb n cromosomes, amb dues cromàtides (les dues còpies) per cromosoma.

Profase Profase Profase Profase Profase I I I I I

Metafase I Metafase I Metafase I Metafase I Metafase I

Anafase I Anafase I Anafase I Anafase I Anafase I

Telofase ITelofase ITelofase ITelofase ITelofase I

• Desaparició de la membrana nuclear.• Condensació de la cromatina en cromo-

somes.• Aparició del fus meiòtic (conjunt de fi-


• Els cromosomes s’agrupen per parellesde cromosomes homòlegs al centre dela cèl·lula i s’uneixen pel centròmer a lesfibres del fus.

• Cadascun dels cromosomes homòlegs,amb les seves dues cromàtides, es des-plaça cap a un dels extrems de la cèl-lula.

• A cada extrem de la cèl·lula es forma unnucli cel·lular que engloba al materialgenètic.

• Finalment es separen les dues cèl·lulesfilles.

PÀG.95

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 4

EL

SU

PO

RT

MO

LE

CU

LA

R D

E L

’HE

RÈ

NC

IA

157Meiosi II

Tot just acabada la telofase I, i sense que els cromosomes s’hagin descondensatper formar la cromatina, les dues cèl·lules resultats de la meiosi I comencen lasegona divisió meiòtica, que és idèntica a una mitosi, tot i que només hi parti-cipen la meitat dels cromosomes característics de l’espècie. En aquesta divisióes separen les dues cromàtides (les dues còpies) de cada cromosoma.

Profase Profase Profase Profase Profase II II II II II

Metafase II Metafase II Metafase II Metafase II Metafase II

Anafase II Anafase II Anafase II Anafase II Anafase II

Telofase IITelofase IITelofase IITelofase IITelofase II

• Desaparició de la membrana nuclear.• Aparició del fus meiòtic (conjunt de fi-


• Els cromosomes es situen a la zona cen-tral de la cèl·lula i s’uneixen al fus a tra-vés del centròmer.

• Cada una de les cromàtides de cada cro-mosoma es desplaça cap a un dels ex-trems de la cèl·lula.

• A cada extrem de la cèl·lula es forma unnucli cel·lular que engloba cada una deles còpies del material genètic (1).

• Desapareixen els cromosomes i apareixde bell nou la cromatina (2).

Al final de la segona divisió meiòtica obtenim cèl·lules haploides, és a dir ambn cromosomes amb una sola cromàtide a cada un.

PÀG.96

158

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 4

EL

SU

PO

RT

MO

LE

CU

LA

R D

E L

’HE

RÈ

NC

IA

Ara farem un esquema-resum de la meiosi representant únicament els cromo-somes:

Espermatòcit Cèl·lula haploide amb dues Gàmeta: cèl·lula haploide amb 0 cromàtides per cromosoma una cromàtide per cromosomaOvòcit de primer ordre

· Activitats d’aprenentatge 10, 11, 12 i 13

Meiosi I Meiosi II Meiosi I Meiosi II Meiosi I Meiosi II Meiosi I Meiosi II Meiosi I Meiosi II

PÀG.97

159

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 4

AC

TIV

ITA

TS

D’A

PR

EN

EN

TAT

GE

ACTIVITATS D’APRENENTATGE

Activitat 1

Quina part, en la composició dels nucleòtids, en determina els diferents tipus?

Activitat 2

Explica les funcions de les histones.

Activitat 3

Què és la citocinesi?

Activitat 4

Escriu per ordre el nom de les fases de la mitosi.

Activitat 5

Indica a quina fase corresponen les següents descripcions:

Profase Desaparició dels cromosomes i aparició de lacromatina.

Metafase Duplicació del material genètic.

Telofase Unió dels cromosomes al fus mitòtic.

Citocinesi Repartiment del citoplasma entre totes duescèl·lules.

Interfase Condensació de la cromatina en cromosomes.

PÀG.98

160

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 4

AC

TIV

ITA

TS

D’A

PR

EN

EN

TAT

GE

Activitat 6

Digues de quin tipus són els següents cromosomes:

Activitat 7

Què és el cariotip?

Activitat 8

Si una parella vol tenir tres fills, calcula les probabilitats dels esdevenimentssegüents:

A. que neixin tres nenes

B. que neixin dos nens i una nena en qualsevol ordre

C. que els dos primers siguin nens i la tercera sigui nena

D. que el tercer sigui nen

PÀG.99

161

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 4

AC

TIV

ITA

TS

D’A

PR

EN

EN

TAT

GE

Activitat 9

Els dibuixos que hi ha a continuació representen els cromosomes de cèl·lulessomàtiques i gàmetes d’una planta determinada.

1. Indica quins d’aquests dibuixos representen cèl·lules somàtiques i quinsrepresenten gàmetes.

2. Indica si representen cèl·lules haploides o diploides.

3. Quin és el nombre de cromosomes característic d’aquesta espècie?

Activitat 10

Quines són les característiques del material nuclear dels gàmetes?

Activitat 11

En quina fase se situen els cromosomes homòlegs al centre de la cèl·lula durantla meiosi?

Activitat 12

Indica les afirmacions correctes:

PÀG.100

162

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

UN

ITA

T 4

AC

TIV

ITA

TS

D’A

PR

EN

EN

TAT

GE

▫ Les cèl·lules sexuals tenen 2n cromosomes.

▫ Les cèl·lules haploides tenen n cromosomes i les diploides tenen 2n cromo-somes.

▫ La meitat de cromosomes d’un nen provenen del pare i l’altra meitat prove-nen de la mare.

▫ En la meiosi I se separen els cromosomes homòlegs.

▫ En la meiosi I se separen les dues cromàtides dels cromosomes.

▫ En la meiosi II se separen els cromosomes homòlegs.

▫ En la meiosi II se separen les dues cromàtides dels cromosomes.

Activitat 13

La distròfia muscular de Duchenne és una malaltia humana lligada a la partdiferencial del cromosoma X, caracteritzada per alteracions greus en el teixitmuscular. Simbolitzem amb una D D D D D l’al·lel que determina una musculatura nor-mal i amb una ddddd l’al·lel que determina distròfia muscular. Tenint en compte quel’al·lel DDDDD domina sobre el ddddd, indica el sexe i el fenotip dels individus que tenenaquestes parelles de cromosomes sexuals:

PÀG.101

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NË

TIC

A

U

NIT

AT

4A

CT

IVIT

AT

S D

’AV

AL

UA

CIÓ


Activitat 1

Quina funció té la divisió cel·lular per mitosi?

Activitat 2

Com són els braços d’un cromosoma submetacèntric?

Activitat 3

Explica el significat del terme cèl·lula haploide.

Activitat 4

Què comporta per a un organisme la divisió cel·lular per meiosi?

Activitat 5

Si una parella vol tenir quatre fills, calcula les probabilitats dels esdevenimentssegüents:

A. que tinguin tres nens i una nena en qualsevol ordre

PÀG.102

164

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NË

TIC

A

U

NIT

AT

4A

CT

IVIT

AT

S D

’AV

AL

UA

CIÓ

B. que els tres primers siguin nens i la darrera sigui nena

C. que tinguin quatre nenes

D. que el tercer sigui nen

PÀG.103

172

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

P

UN

T D

’AR

RIB

AD

A. A

VT

IVIT

AT

S D

’AV

AL

UA

CIÓ

DE

L M

ÒD

UL

PUNT D’ARRIBADA. ACTIVITATS D’AVALUACIÓ DEL MÒDUL

Activitat 1

Marca la resposta correcta. Tingues en compte que només n’hi ha una.

1. En augmentar el nombre d’experiments duts a terme, la freqüència relativa(frfrfrfrfr) d’un esdeveniment determinat

▫ tendeix a igualar-se amb la freqüència absoluta (fafafafafa)

▫ tendeix sempre a disminuir

▫ tendeix sempre a augmentar

▫ tendeix cap a un nombre que anomenem «probabilitat»

2. La probabilitat pot tenir un valor numèric entre

▫ 0 i 100

▫ 0 i 10

▫ 0,1 i 1

▫ 0 i 1

3. La Teoria del Plasma Germinal es basa en

▫ l’existència de l’organisme germinal preformat dins dels gàmetes

▫ l’existència de gèmmules germinals que contenen la informació per atotes les característiques de l’organisme

▫ l’existència de teixits sense finalitat reproductora i teixits amb finalitatreproductora

▫ els treballs de Mendel

4. Gregor Mendel treballà amb caràcters qualitatius, la qual cosa li permeté

▫ obtenir més descendència

▫ obtenir un major nombre de formes intermèdies

▫ identificar i classificar clarament les manifestacions del caràcter estu-diat

▫ identificar els caràcters que presenten codominància

5. La zona superior del pistil, encarregada de captar grans de pol·len, s’ano-mena

▫ estigma

▫ estil

▫ teca

▫ antera

PÀG.104

173

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

P

UN

T D

’AR

RIB

AD

A. A

VT

IVIT

AT

S D

’AV

AL

UA

CIÓ

DE

L M

ÒD

UL

6. Per a un determinat caràcter en estudi, si un individu és portador

▫ és sempre homozigot

▫ és sempre heterozigot

▫ pot ésser homozigot o heterozigot

▫ és sempre de sexe femení

7. La divisió cel·lular per mitosi

▫ és l’única que es produeix en un organisme adult

▫ només es produeix en les etapes de creixement de l’organisme

▫ permet obtenir cèl·lules amb la meitat d’informació hereditària

▫ permet reemplaçar cèl·lules mortes mitjançant la divisió de cèl·lulesveïnes

8. Una dona té aquests cromosomes sexuals

▫ YY

▫ XX

▫ XY

▫ AX

9. El nombre haploide és el nombre de parelles de cromosomes homòlegs queté una determinada espècie i es representa així

▫ a

▫ 2a

▫ n

▫ 2n

10. La representació ordenada de la forma de tots els cromosomes d’una espè-cie s’anomena

▫ haploidia

▫ diploidia

▫ autosoma

▫ cariotip

11. Les proteïnes que controlen el cabdellat de l’ADN s’anomenen

▫ histones

▫ citosines

▫ desoxiriboses

▫ nucleòtids

PÀG.105

174

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

P

UN

T D

’AR

RIB

AD

A. A

VT

IVIT

AT

S D

’AV

AL

UA

CIÓ

DE

L M

ÒD

UL

12. La meiosi permet

▫ obtenir cèl·lules amb la meitat del nombre de cromosomes característicde l’espècie

▫ obtenir cèl·lules amb el nombre de cromosomes característic de l’espè-cie

▫ obtenir cèl·lules amb el doble del nombre de cromosomes característicde l’espècie

▫ reemplaçar cèl·lules mortes o velles

13. Si una parella vol tenir dos descendents, quina és la probabilitat que siguindues nenes?

▫ 1/2

▫ 1/3

▫ 1/4

▫ 1/8

14. En els humans, quin gàmeta determina el sexe del nadó?

▫ el gàmeta femení

▫ el gàmeta masculí

▫ ambdós gàmetes igual

▫ el sexe dels nadons no té res a veure amb els gàmetes

15. L’estructura que pren la unió de les dues cadenes de nucleòtids que formenl’ADN s’anomena

▫ doble cadena

▫ doble hèlix

▫ ADN duplicat

▫ ADN encadenat

Activitat 2

Tenim una bossa amb 4 boles negres, 3 boles vermelles i 3 boles blaves i feml’experiment aleatori compost d’extraure una bola de la bossa i, sense retornar-la, extraure’n una altra.

1. Obtingues l’espai mostral fent un diagrama d’arbre.

PÀG.106

175

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

P

UN

T D

’AR

RIB

AD

A. A

VT

IVIT

AT

S D

’AV

AL

UA

CIÓ

DE

L M

ÒD

UL

2. Calcula les probabilitats dels esdeveniments següents:

A = que la segona bola sigui vermella si la primera ha estat vermella

B = que la segona bola sigui vermella si la primera ha estat blava

C = que surtin dues boles negres

D = que no surti cap bola blava

F = que la primera bola sigui blava

Activitat 3

El color del pelatge dels hàmsters depèn d’una parella d’al·lels. De l’encreua-ment entre hàmsters de pelatge vermellós i hàmsters de pelatge blanc (genera-ció P) en surt una descendència d’hàmsters de pelatge marró (generació F

1). En

encreuar dos hàmsters de la generació F1, obtenim una descendència (F

2) d’ 1/4

vermellós, 1/2 marró, 1/4 blanc.

1. Explica aquests resultats i digues quins són els genotips dels individus deles generacions P, F

1 i F

2.

PÀG.107

176

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

P

UN

T D

’AR

RIB

AD

A. A

VT

IVIT

AT

S D

’AV

AL

UA

CIÓ

DE

L M

ÒD

UL

2. Si la descendència F2 (fruit de l’encreuament de la F

1) ha estat de 12 hàms-

ters, quin nombre d’hàmsters de cada fenotip podem esperar?

3. Si encreuem un hàmster de pelatge blanc amb un hàmster de pelatge mar-ró i tenen dues cries, quina és la probabilitat que la segona cria sigui blan-ca?

PÀG.108

177

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

P

UN

T D

’AR

RIB

AD

A. A

VT

IVIT

AT

S D

’AV

AL

UA

CIÓ

DE

L M

ÒD

UL

Activitat 4

L’arbre genealògic adjunt esquematitza la transmissió del gen que determina ladisposició del lòbul de l’orella en persones:

1. Determina els genotips, segurs o possibles, de tots els individus de l’arbregenealògic, tenint en compte que els individus que entren «de fora» elsconsiderem homozigots si els fets no ens demostren el contrari.

2. Si la parella III3–lll

4 decidís tenir dos fills més, calcula les probabilitats dels

esdeveniments següents:

A. que tots dos tinguin el lòbul enganxat

�1

�2

�3

�4

�5

�6

� � fenotip lòbul separat de la cara

� � fenotip lòbul enganxat a la cara

I

II

III

IV

�1

�2

�1

�2

�6

�7�

3 �

4�

5

�3

�4

�5

�1 �

2

PÀG.109

178

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

P

UN

T D

’AR

RIB

AD

A. A

VT

IVIT

AT

S D

’AV

AL

UA

CIÓ

DE

L M

ÒD

UL

B. que si un fill neix amb el lòbul separat, sigui homozigot

Activitat 5

Considerem una parella en què la dona és del grup A+, doble heterozigota, il’home és del grup 0+, heterozigot per l’Rh.

1. Calcula les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en ladescendència.

PÀG.110

179

Mat

emàt

iqu

es, C

ièn

cia

i Tec

no

log

ia9

. GE

NÈ

TIC

A

P

UN

T D

’AR

RIB

AD

A. A

VT

IVIT

AT

S D

’AV

AL

UA

CIÓ

DE

L M

ÒD

UL

2. Si tinguessin dos fills, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents:

A. que tots dos siguin del grup 0+

B. que l’un sigui del grup A+ i l’altre del grup A-

PÀG.111

EVOLUCIÓ

PÀG.112

PÀG.113

PÀG.114

PÀG.115

PÀG.116

PÀG.117

PÀG.118

PÀG.119

PÀG.120

PÀG.121

PÀG.122

PÀG.123

PÀG.124

PÀG.125

PÀG.126

PÀG.127

PÀG.128

PÀG.129

TEMPS GEOLÒGICS

PÀG.130

PÀG.131

PÀG.132

PÀG.133

PÀG.134

PÀG.135

PÀG.136

PÀG.137

PÀG.138

PÀG.139

PÀG.140

PÀG.141

PÀG.142

PÀG.143

PÀG.144

PÀG.145

PÀG.146

PÀG.147

PÀG.148

PÀG.149

PÀG.150

PÀG.151

PÀG.152

PÀG.153

PÀG.154

PÀG.155

biologia i geologia

Documents