Bases Moleculares de la Herencia

Karina Orozco

GENETICA

Es la ciencia que estudia la herencia biológica, o sea, la forma como se transmiten los caracteres hereditarios de generación en generación y las leyes que regulan dicha transmisión

Ejemplo: caracteres que se heredan: la

miopía, el grupo sanguíneo, el color de la piel, de los ojos etc.

GENÉTICA

Todo lo que un individuo es en lo físico, fisiológico y en su comportamiento, es producto de dos cosas:

A. Herencia

Los genes son los encargados de la transmisión de rasgos entre los seres vivos.

B. Ambiente

Cada ser es único, porque posee caracteres que ha heredado de sus padres, una combinación genética que es única con excepción del caso de los gemelos verdaderos o univitelinos.

Aunque los seres difieren unos de otros, todos los individuos de una especie poseen determinados caracteres en común

Genética

Nace como una rama de la Biología

Explicaciones en torno a la herencia: Preformismo (homúnculo) Pangénesis Herencia de los caracteres adquiridos

(Lamarck) Plasma germinal (sangre)

Gregor Mendel realizó cruzamientos entre plantas (1854-1868)

Conceptos básicos Meiosis: división celular que origina 4 células

con la mitad de la dotación cromosómica de la célula original (haploides). Los cromosomas homólogos se separan y cada célula (gameto) recibe uno de los homólogos del par

Carácter: característica observable y transmitida por los genes, ejemplo: color de las flores

Cromosomas Homólogos: cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud, posición del centrómero y comparten los mismos genes. Excepción : cromosomas X e Y que no comparten las características anteriores pero sí se consideran homólogos por aparearse en la meiosis. 

Conceptos básicos Gen  (del griego genos= nacimiento) son

segmentos específicos de ADN (cromosoma) responsable de un determinado carácter; son la unidad funcional de la herencia. El botánico danés  Wilhelm Johannsen (1857 - 1927) acuño este nombre, en 1909, para nombrar a los elemente de Mendel (también acuñó "fenotipo", "genotipo" y "selección")

Alelo: Formas alternativas de un gen en un

mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El término de alelo ó alelomorfo fue acuñado por William Bateson; literalmente significa "forma alternativa".

Conceptos básicos

Locus: es el lugar específico de un gen en un cromosoma

Homocigoto: organismo que tiene dos copias o alelos iguales de un gen en los dos homólogos, también llamado raza pura

Heterocigoto: cuando los dos alelos son diferentes, en este caso el alelo dominante es el que se expresa.

Conceptos básicos

Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre

Fenotipo : propiedades observables del genotipo y en el cual contribuye el medio ambiente

Experimentos de Mendel

Iniciaron en 1854 con plantas de arvejas (Pisum sativum) cultivó unas 27,000 plantas de 34 variedades, examinó 12,000 descendientes y conservó unas 300,000 semillas

El resultado de sus experimentos no llamó mucho la atención en esa época, sino hasta 1900

Mendel razonó que un organismo apto para los experimentos genéticos debería tener : 1. Una serie de características diferentes,

fácilmente estudiables y con dos o tres fenotipos diferentes.

2. La planta debía autofertilizarse y tener una estructura floral que limite los contactos accidentales, de crecimiento rápido y con gran número de descendientes.

3. Los descendientes de las plantas autofertilizadas debían ser fértiles.

Experimentos de Mendel

Simbología Mendeliana

Los rasgos estudiados tenían 2 expresiones fácilmente distinguibles: alto o bajo, lisa o rugosa

Una de las alternativas dominaba sobre la otra

Utilizó letras para representar los factores: A (caracter dominante), a (caracter recesivo)

Ley de la uniformidad de los híbridos (cruzamiento monohíbrido)

PRIMERA LEY DE MENDEL: Se cruzan dos

variedades de líneas puras (homocigotos para un carácter)

Todos los híbridos de la F1 son iguales e idénticos a uno de los progenitores

Cruzamiento monohíbrido

Ley de la Segregación de los alelos (cruzamiento monohíbrido)

SEGUNDA LEY DE MENDEL: Se cruzaron las

plantas de la F1 entre sí

Resultados de la F2: 75% amarillas 25% verdes

El alelo que no se expresó en la F1 sí se expresó en la F2

Ley de la independencia de caracteres (cruzamiento dihíbrido)

TERCERA LEY DE MENDEL: Herencia de 2

caracteres: color y forma de la semilla

Cruzó líneas puras de guisantes amarillos y lisos con verdes y rugosos

Todas las semillas de F1 son amarillas y lisas

Cruzamiento dihíbrido

Ley de la independencia de caracteres (cruzamiento dihíbrido)

Resultados de la F2

•9 amarillas lisas

•3 amarillas rugosas

•3 verdes lisas

•1 verde rugosa

HERENCIA

Todos los organismos heredan de sus progenitores la información genética que especifica su estructura y función.

Todas las células provienen de células preexistentes, por lo que replican su material genético para transferirlo de células progenitoras a células hijas.

Genes y ADN

Las moléculas de ADN, estructuran a los cromosomas

Los cromosomas portan y transmiten la información hereditaria de todos los seres vivos en secuencias específicas de nucleótidos llamados genes

Genética Humana

La especie humana posee 23 pares de cromosomas, con el proyecto del genoma humano, identificaron que dicho genoma posee entre 30000 o 35000 genes

Se logró descubrir su localización en los cromosomas, su secuencia nucleotídica y ahora se estudia su función

Genética Humana

La herencia de los caracteres genéticos humanos, no es sencilla, aunque muchos de ellos están determinados en pares (herencia mendeliana), otros están codificados por muchos genes no alelos, caracteres poligénicos y el estudio de su herencia es mucho más complicado

Mitocondrias y herencia

Las mitocondrias humanas tienen un DNA de 16,569 pares de bases y se hereda por vía materna, los productos codificados son:

1. 13 proteínas que participan en la fosforilación oxidativa.

2. 22 RNAt3. 2 RNAr

Interacciones génicas

1. Interacción alélica: genes en el mismo locus (lugar) en los cromosomas homólogos pueden interactuar de diversas maneras y generar distintos mecanismos de herencia con dominancia, recesividad, herencia intermedia, codominancia

a. Dominancia y recesividad

Cuando están presentes dos formas alternas de un gen, uno puede enmascarar la expresión del otro, entonces se llama dominante, y el que no se expresa se le llama recesivo

b. Codominancia

Ninguno de los dos alelos de un gen funcionan como dominante o recesivo. Los alelos en un estado heterocigoto Aa, producen un fenotipo intermedio.

Ejemplo: sangre AB

Interacciones génicas

2. Interacciones entre genes no alelos: genes que se encuentran en locus distintos pueden influir en la herencia de un rasgo

Ej. El color de la piel en humanos

Herencia no mendeliana

a. Ligamientob. Herencia ligada al sexoc. Herencia poligénica

a. Genes ligados (ligamiento)

Son genes presentes en el mismo cromosoma que están unidos y que no se distribuyen independientemente, mas bien tienden a heredarse juntos

b. Herencia ligada al sexo

Los genes responsables de un rasgo están ubicados en los cromosomas sexuales, por lo que su herencia está determinado por el mecanismo de diferenciación sexual de los organismos

Herencia ligada al sexo

Características ligadas al cromosoma X

XXA A = = gen dominante Agen dominante AXXa a = = gen recesivo agen recesivo aXXAAXXAA = = mujer mujer homocigota. Es sanahomocigota. Es sanaXXAAXXaa = = mujer heterocigotamujer heterocigota. Es portadora. Es portadoraXXaaXXa a = = mmujer homocigotaujer homocigota recesiva. Es recesiva. Es

enfermaenfermaXXAAYY = = hombre portadores de un genhombre portadores de un gen

dominantedominante ligado al Xligado al X. Es sano. Es sanoXXaaYY == hombre portador de un genhombre portador de un gen recesivo recesivo

ligado al X.ligado al X. Es enfermo Es enfermo

Herencia ligada al sexo

c. Herencia Poligénica

Herencia de muchos genes: llamada también cuantitativa o poligénica, cuando una característica es determinada por muchos genes

Mutaciones de Drosophila melanogaster

Esta es la forma normal, tipo salvaje, de la mosca de la fruta. Observa la forma y longitud de sus alas para comparar con las siguientes.

Esta mutación se conoce con el nombre de alas vestigiales por el reducido tamaño de estas. Esta mutación aparece en el cromosoma 2 y es recesiva (ha de portar un gen de cada progenitor para expresar estas alas).

Esta es la variedad curly, de alas curvadas, también mutación residente en el cromosoma 2. Se trata ahora de una mutación dominante, es decir, con sólo una copia del gen, la mosca ya presenta el carácter. Pero si las dos copias son mutantes, la mosca no sobrevive.

Mutaciones de Drosophila melanogaster

Presenta el cuerpo oscuro, casi negro. La mutación reside en el cromosoma 3. Normalmente, este gen es responsable del color tostado normal. Si este gen falta, el pigmento negro se acumula en todo el cuerpo.

Sus ojos son de color naranja. Poseen un defecto en el gen "blanco", que normalmente produce pigmento rojo. En estas moscas, el gen sólo trabaja parcialmente, produciendo menos pigmento del normal.

Con ojos blancos, presentan un defecto también en el gen "blanco", pero en este caso, no producen pigmento alguno.

Mutaciones de Drosophila melanogaster

No presentan ojos. Los genes que poseen las instrucciones para formar los ojos en las larvas están defectuosos.

Poseen patas en lugar de antenas en su cabeza. Algunas células se convierten en patas en ese lugar. El gen defectuoso instruye falsamente a algunas células a convertirse en patas en lugar de en antenas.

Distinción del sexo en los adultosde Drosophila melanogaster

La punta del abdomen es elongada en la hembra y redondeada en el macho.

Después de cierto tiempo, el abdomen de las hembras se distiende debido a los huevos en maduración que contiene; las moscas de este sexo se reconocen por esto a golpe de vista.

En muchos stock, incluyendo el tipo salvaje, las marcas más oscuras sobre los segmentos abdominales tiene una distribución suficientemente distintas en cada sexo como para permitir su separación sin necesidad del microscopio. El abdomen de la hembra contiene siete segmentos visibles; mientras que el macho contiene solamente cinco.

Los machos poseen los llamados peines sexuales, un cepillo de aproximadamente diez fuertes setas negras en la articulación basal del tarso del primer par de patas. Mediante estos caracteres, es posible distinguir el macho de la hembra, ya por inspección visual o, en casos dudosos, con la ayuda de lentes de poco aumento.

También se toma en cuenta la pigmentación abdominal como criterio de diferenciación entre machos y hembras, pero para esto hay que tener mucho cuidado debido a que en moscas que no están totalemente desarrolladas esta pigmentación no es total, por lo cual pueden haber confusiones.

Distinción del sexo en los adultos de Drosophila melanogaster