talla baja: manejo inicial

Elsa Puerto

Maria Caimari

Diego De Sotto

UNIDAD ENDOCRINOLOGÍA INFANTIL

“Es el más bajit@ de su clase…” Motivo de consulta frecuente en consultas de pediatría

Motivo de derivación frecuente a Endocrinología pediátrica

Hipocrecimiento puede ser la 1ª manifestación de distintos procesos patológicos El screening es importante!

Crecimiento Indicador del estado de salud del paciente

Proceso continuo y no lineal

Tres fases

Lactancia: crecimiento rápido 2 primeros años de vida

Infancia: velocidad cte. aprox. 5-7 cm/a

Pubertad: estirón puberal entre 8-12 cm/a según sexo

Crecimiento: multifactorial

• Genéticos

• Hormonales

• Étnicos

• Metabólicos

• Receptividad de los tejidos diana

Endógenos

• Nutritivos

• Afectivos

• Ejercicio

Exógenos

Valoración crecimiento: Herramientas

Valoración crecimiento

Longitud (hasta 2 años) y talla

Percentiles + DE

Cuanto mayor es la diferencia respecto media de población y potencial genético + probable patología subyacente.

¿Qué se considera talla baja?

-2 DE respecto media para edad, sexo y grupo étnico.

Hipocrecimiento:

En ausencia de talla baja: VC -2 DS respecto a la media x 1 año o -1,5 DS x 2 años

Talla -1,5 DE respecto a talla media parental.

Valoración crecimiento Velocidad de crecimiento (cm/año)

Mínimo tiempo para hacer estimación 6 meses

Valoración crecimiento Análisis de segmentos corporales

Indica si talla proporcionada o no proporcionada

Segmento superior/segmento inferior

Valoración crecimiento Peso y cálculo IMC para valoración nutricional

Enfermedades sistémicas: afectación peso > talla

Alteraciones endocrinológicas + frec. preservan peso

Valoración crecimiento Crecimiento del niño respecto a su familia

Talla diana

Tpadre+Tmadre + 13/2

-13/2

Controlar tablas y gráfica de referencia poblaciones actualizadas. www.estudiosdecrecimiento.es

Evaluación maduración ósea Valoración: + utilizado atlas de Greulich y Pyle

www.sepeap.org/archivos/libros/endocrino/atlas.htm

Normal/acorde: +/- 2 a respecto a la EC.

Pronóstico de talla adulta: + utilizado Bayley-Pinneau

Evaluación maduración sexual Estadios de Tanner : estadío 2 indica inicio pubertad

Niña botón mamario Niño testes 4 cc

• Talla baja familiar

• Retraso constitucional del crecimiento

• Talla baja patológica

Clasificación tradicional

• Talla baja idiopática

• Talla baja patológica

Clasificación actual

ARMONICOSDISARMONICOS

Talla baja idiopática Origen desconocido.

Cumple los siguientes criterios:

Longitud y peso RN normal para su edad gestacional.

Proporciones corporales N.

Ausencia enfermedad crónica, orgánica, endocrinopatía, trastornos psicoafectivos y nutrición adecuada.

Tiempo de crecimiento o maduración normal/lento.

Talla baja idiopática Clasificación en relación a la pubertad

Antes de la pubertad

Dentro talla diana Talla baja familiar

Por debajo talla diana Talla baja no familiar

Después de inicio pubertad

Talla baja familiar con pubertad normal/retrasada

Talla baja no familiar con pubertad normal/retrasada

Talla baja familiar

Diagnóstico exclusión

Garantía diagnóstica evolución

Peso y L N al nacimiento

Velocidad crecimiento N

Pubertad N

EO concordante con EC

Pronóstico talla adulta aprox. talla diana

Talla final baja

Ausencia de enfermedad orgánica

Retraso constitucional del crecimiento y el desarrollo Retraso estirón puberal y

maduración 2-4 a

Peso y L N nacimiento

Herencia AD

50% familias 1/2 sujetos afectados.

Antecedentes ½ padres 60-80%

Diagnóstico evolución

VC N hasta 7-8 a aprox. ralentización con 3 cm/a

EO concordante con presentación de la pubertad

Tras inicio pubertad progresión caracteres sexuales y crecimiento lineal ritmo N

Discrepancias en la talla final algunos estudios refieren 10-20% < limites normales

ARMONICOSDISARMONICOS

El niño PEG Peso y/o longitud – 2 DE media para edad, sexo y grupo

étnico.

Mayoría recuperación crecimiento < 2 a de edad.

1/10 no recupera persiste retraso.

Puede persistir retraso de crecimiento post-natal + cambios metabólicos y en composición corporal implicados en el origen del síndrome metabólico en el adulto.

Si no recuperación del crecimiento a los cuatro años de edad indicado tratamiento con GH.

Síndromes dismórficos: +++ F hipocrecimiento de origen intrauterino.

Peculiaridades clínicas y radiográficas

Facies, malformaciones asociadas y, en la mayoría de los casos, talla baja y retraso psicomotor.

Evolución + F: ritmo constantemente lento del desarrollo lineal.

La importancia de realizar el Dx pronóstico adecuado y consejo genético.

Síndromes dismórficos: +++ F hipocrecimiento de origen intrauterino.

Peculiaridades clínicas y radiográficas

Facies, malformaciones asociadas y, en la mayoría de los casos, talla baja y retraso psicomotor.

Evolución + F: ritmo constantemente lento del desarrollo lineal.

La importancia de realizar el Dx pronóstico adecuado y consejo genético.

Cromosomopatías:

Talla baja patológica origen postnatal

Origen psicosocial

Origen nutricional

Enfermedades crónicas Enfermedad gastrointestinal (EII, Crohn, celiaquía, FQ…).

Enfermedades renales (IRC, tubulopatías crónicas y las nefropatías intersticiales y glomerulares crónicas).

Otras: cardiopulmonares, hepáticas, hematológicas, infecciones crónicas e inmunodeficiencias o metabolopatías.

Déficit hormona de crecimiento

5% causas de talla baja Trastorno puede ser hipofisario (primario), suprahipofisario

(secundario) o por R periférica a GH o IGF (periférico). Características clínicas:

Talla baja y VC disminuida. Antecedentes: parto

traumático, TCE, irradiación craneal, infección SNC, consanguinidad, anomalías de línea media…

Hipoglucemia, micropene , ↑ panículo adiposo, proporciones N, frente amplia, hipoplasia del tabique nasal…

Retraso de la maduración ósea

Pubertad retrasada Pico de respuesta de GH

< 10 ng/ml en pruebas estimulación

Posible asociación de otros déficits hormonales PRL, TSH, ACTH,

FSH, LH.

Déficit hormona de crecimiento

Criterios auxológicos de sospecha

Talla baja -3 DS respecto a la media.

Talla -1,5 DS respecto a la talla media parental.

Talla -2 DS respecto a la media + VC (1 año) -1DS de la media para EC o disminución de la DS de la talla de -0,5 durante un año en mayores de 2a.

En ausencia de talla baja, VC -2 DS respecto media x 1a o -1,5 DS respecto a media x 2 años.

Causas déficit GH Idiopático

Déficit genéticos

Déficits secundarios a lesiones hipotalamohipofisarias: Alteraciones congénitas: malformaciones SNC (displasias septoópticas,

holoprosencefalia, disgenesia hipofisaria…)

Secundarias a lesiones adquiridas: tumores (craneofaringioma, germinoma), histiocitosis, traumatismo craneoencefalico grave, radioterapia craneal…

Alteraciones en la secreción de GH: Déficits “no clásicos” : falta el fenotipo pero cursan con talla baja y responden al

tratamiento.

Disminución de la secreción de GH reversible: obesidad extrema, Cushing, tto. con corticoides, hipoTi, celiaquía, carencia afectiva, fallo renal y hepático…

Causas déficit GH Alteración en el mecanismo

de acción de la GH:

Síndrome de Laron o síndrome de insensibilidad a la GH

Defecto molecular en el receptor de GH incapacidad para sintetizar el factor de crecimiento IGF

Causas déficit GH Déficit múltiple de hormonas

hipofisarias:

Micropene, hipoglucemia e ictericia hipopituitarismo congénito.

Iatrogenia:

Corticoterapia: reducen producción hipofisaria de GH, interfieren con la producción hepática de IGF y tienen efectos sobre síntesis proteica en el cartílago de crecimiento.

Tratamiento con GH

Otras causas endocrinasHipotiroidismo

Diabetes mellitus

Hipogonadismo

Pubertad precoz

Hipercortisolismo

Patologia paratiroidea

ARMONICOSDISARMONICOS

Talla baja patológica disarmónicaDisplasias esqueléticas

Osteodisplasias Condrodisplasias

Talla baja extrema, historia familiar evocadora, proporciones corporales aN y alteraciones de EE tronco.

Identificación habitual nacimiento (intraútero posible) Incluyen alteraciones gen SHOX que causan las discondrosteosis

o sd. de Leri Weill y el sd. de Langer

Raquitismo Déficit vit. D puede conducir a un hipocrecimiento

desproporcionado, con malformaciones óseas asociadas. En el raquitismo hipofosfatémico talla baja desproporcionada.

Objetivos Distinguir niños con un retraso patológico de la talla

respecto considerados variante de la normalidad.

Historia clínica + exploración física + antropometría.

Tras evaluación clínica inicial, sólo un grupo reducido de enfermos necesitarán un estudio más completo para aclarar la etiología del proceso.

Motivo de consulta Varón 7 años y 6 meses de edad que consulta por talla

baja.

Enlentecimiento de su ritmo de crecimiento desde el año de edad.

Desde entonces, siempre ha sido un niño “pequeño” en relación con sus compañeros de edad y “crece poco”.

Come “regular” y frecuentemente ha recibido estimulantes del apetito que sólo han sido efectivos transitoriamente.

Antecedentes personales Embarazo N, sin patología. No tóxicos ni

medicaciones, salvo hierro oral.

Parto normal (NO instrumentales, podálica, asfixia)

39 SG, PN 2.900 g (p16; -1DE). L 49 cm (p28; -0,59DE). PCe: 33,5 cm (p25; -0,69DE)

Período NN sin incidencias. No hipoglucemia, ictericia prolongada al nacimiento.

Pruebas metabólicas realizadas N

Antecedentes personales Alimentación: LM 3 meses, posteriormente una

fórmula adaptada. Beikost reglado.

Calendario vacunal al día. Desarrollo psicomotor: normal.

Enfermedades anteriores:

IVRA + GEA ocasionales dos primeros años de vida.

Actualidad infecciones respiratorias ocasionales en invierno y, en general niño “muy sano”.

Antecedentes familiares Madre: 31 años, sana. Talla: 155 cm. Menarquia 14-15a.

GAV: 1/0/1.

Padre: 35 años, sano. Talla: 163 cm. No recuerda la edad de desarrollo puberal.

Refieren que en ambas ramas familiares las tallas no son altas, pero no saben precisar las tallas de los abuelos.

No consanguinidad.

Exploración física Talla: 111,9 cm (P < 1; -2,56DE)

Peso: 19 kg (P 7; -1,54DE)

IMC: 15,2 (P 24; -0,73DE)

Velocidad crecimiento ??? No aportan las tablas

Exploración general N

Desarrollo puberal: estadio I de Tanner, con testículos en bolsas de 2 mL de volumen y de consistencia N.

No estigmas ni dismorfias que orienten a un síndrome

TMc

TP

Pruebas complementarias

Aportan Rx mano y muñeca izquierda:

6 años (retrasada, aprox. 1 ,5 a respecto a su edad cronológica)

¿Y ahora qué hacemos?Desconocemos el patrón de crecimiento

Talla inferior a -2 DE + VC < p25 es patológica realizar +estudios

Talla entre -2 y -3 de + VC normal probablemente variante de la normalidad

Pruebas complementarias

Valoración eje GH-IGF1: FISIOLOGICAS: Test ejercicio y registro

durante el sueño espontáneo. FARMACOLÓGICAS: estimulan secrecion

mediante distintos farmacos: clonidina, propanolol, insulina, L-dopa, glucagon, ornitina, GHRh.

Plan

Citaremos para control de resultados en 1-2 meses

Aportaran cartilla para poder realizar una adecuada gráfica de crecimiento

Si resultados normales seguimiento cada 6 meses para controlar velocidad de crecimiento

RESUMEN Diferenciar talla baja normal de talla baja patológica

Historia clínica

Antecedentes familiares

Auxología

Talla

Velocidad de crecimiento

Estadío madurativo

Gráficas poblacionales