sindrome de talla baja
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UNIVERSIDAD AUTONOMA “BENITO JUAREZ ” DE OAXACA
FACULTAD DE MEDICINA Y CIRUGIA
MATERIA: PEDIATRIA
CATEDRATICO: Dr. Ernesto López Lena
Fecha :29 Marzo de 2003
alumno: Cataneo Pérez Pablo.
SINDROME DE TALLA BAJA
Resulta primordial para el pediatra que tiene el primer contacto con un paciente que refiere
preocupación por su estatura, determinar si dicho paciente realmente presenta alteraciones
patológicas de su crecimiento que pueden ir desde una desaceleración transitoria del crecimiento
hasta una talla baja patológica o bien tan sólo es la angustia o preocupación tan frecuente que él o sus padres pueden presentar por que su estatura no es
tan buena como se quisiera.
. Variantes normales del crecimiento
A. Talla baja familiar B. Retardo constitucional del crecimiento y desarrollo
II. Talla baja patológica
A. Secundaria a enfermedades crónicas sistémicas 1. Renales
a) Insuficiencia renal crónica b) Acidosis tubular renal
2. Cardiovasculares a) Cardiopatías congénitas
b) Cardiopatías adquiridas c) Insuficiencia cardiaca crónica
3. Respiratorias a) Neumopatias crónicas
b) Asma bronquial severa c) Fibrosis quística
4. Gastrointestinales a) Síndromes de malabsorción intestinal
b) Enfermedad crónica inflamatoria del intestino c) Diarrea crónica d) Desnutrición
5. Hematológicas a) Anemias
b) Hemocromatosis c) Hemosiderosis d) Talasemias
6. Neurológicas a) Enfermedades degenerativas del sistema nervioso central
b) Retraso mental c) Parálisis cerebral Infantil
7. Esqueléticas a) Displasias óseas
b) Raquitismos 8. Misceláneas a) Deficiencia de zinc
b) Deficiencia de vitamina A
C. Secundaria a enfermedad endocrina
1. Hipotiroidismo 2. Síndrome de Cushing 3. Deficiencia de hormona de crecimiento
a) Congénita b) Adquirida
4. Alteración en el sistema de hormona de crecimiento a) Síndrome de Laron
b) Hormona de crecimiento bioinactiva
5. Panhipopituitarismo 6. Deprivación emocional 7. Pseudohipoparatiroidismo
8. Diabetes mellitus
B. De instalación prenatal
1. Retardo intrauterino del crecimiento 2. Secundaria a síndromes genéticos o cromosómicos a) Síndrome de Silver-Rusell
Síndrome de Turner b) Síndrome de Noonan c)sindrome de silver Rusell
clasificación
SINDROME DE TALLA BAJA
La estatura máxima que alcanza un niño está determinada principalmente por la estatura de los padres.
Un hijo cuya estatura se encuentra en el percentil 3 puede ser perfectamente normal si sus padres son de baja estatura, pero si sus padres son altos es posible una anormalidad.
TALLA BAJA
La denominación se aplica cuando la estatura de un individuo se sitúa por debajo de dos desviaciones estándar del promedio para la población de la misma edad, sexo o se encuentra por debajo de la percentila 3
Incluir a niños que muestren una velocidad de crecimiento persistentemente menor a la esperada para la edad
Hay que tomar en cuenta los patrones de crecimiento de los familiares más cercanos.
La determinación de la talla familiar permite calcular el pronóstico de estatura adulta de un niño, mediante una gráfica que represente la estatura media ajustada de los padres (Tanner)
ESTATURA AJUSTADA DE LOS PADRES
1. Para un niño: a) Trazar en la gráfica del hijo la estatura del
padre en cm., en el extremo correspondiente a los 19 años.
b) Sumar 13 cm. a la estatura de la madre en cm y trazar en la grafica a los 19 años.
c) La estatura situada entre los dos trazos es la del hijo
d) Sumar 8.5 cm. arriba y abajo del punto medio
2. Para una niña: a) Trazar la estatura de la madre en cm. en la
edad de 18 años de la grafica. b) Restar 13 cm. de la estatura del padre y hacer
el trazo en la gráfica de la hija. c) Deducir la estatura media de los padres o el
promedio de la misma d) sumar 8.5 cm arriba y abajo del punto
medio para localizar percentiles de variación.
Historia clínica y exploración física son los elementos fundamentales para el diagnóstico.
La detención o desaceleración en el crecimiento deben ser considerados como un signo que puede estar presente diversas condiciones patológicas, formar parte de un florido patrón o ser manifestación única o dominante.
HISTORIA CLÍNICA
Debe comprender:1.- Características del crecimiento y desarrollo
de los familiares de 1° y 2° grado.2.- Antecedentes prenatales y neonatales del
paciente.3.- Antecedentes nutricionales e infecciosos así
como padecimientos crónicos sistémicos y el momento de las desaceleración.
EXAMEN FÍSICO1.-Somatometria y valoración longitudinal
( dirección, velocidad ) del crecimiento estatural y la maduración ósea
En cualquier caso de anormalidad del
crecimiento y desarrollo, la causa puede englobarse en tres categorías: genética, ambiental y endocrina.
En México, contamos con las curvas obtenidas de los datos proporcionados por el estudio de corte transversal hecho por el Dr. Rafael Ramos Galván, hace 30 años.
Gráfica normal de crecimiento (varones)
Gráfica normal de crecimiento (niñas)
TALLA BAJA DE CAUSA GENETICA
Se engloba a un grupo de trastornos originados por alteración de un gen simple, de varios genes o por anormalidad en el número de estructura de los cromosomas.
Se inicia durante la vida uterina y corresponde a los R/N de bajo peso para su edad.
Clínicamente se puede agrupar en dos clases a los pacientes.
1. Talla baja desproporcionada
Se asocian anomalías físicas como osteocondrodistrofias por mutación genética que se hace aparente en el crecimiento por lo general desde el momento del nacimiento.
En este grupo se pueden incluir diferentes tipos de mucopolisacaridosis (Hurler, Hunter, Sanfilipo) que se manifiestan después del nacimiento primero o segundo año de vida.
2 talla baja proporcionada
Consta de dos subgrupos según se asocie o no a anormalidades físicas.
a) Con anomalías físicas asociadas especialmente del macizo facial como el síndrome de Down, Turner, etc. En estos casos la edad ósea es igual a la cronológica a partir de la edad escolar. El desarrollo intelectual por lo general es retrasado y tiene un percentil divergente.
b) Sin anomalías físicas aparentes: comprende dos grupos de pacientes.-
1. Talla baja familiar y
2. Talla baja primordial. La familiar es en la que no existe un clara
relación con la estatura de los padres o familiares cercanos (herencia poli génica)
La talla baja primordial no se encuentra patrón de crecimiento estatural semejante por lo que se considera mutación de novo.
La curva de crecimiento es por lo general paralela o divergente a las percentilas inferiores normales.
Dentro del grupo de cromosomopatías que dan lugar a la alteración tenemos a síndrome de Turner, que puede manifestarse desde el nacimiento:
1.Linfedema en miembros inferiores.
2.Tórax amplio con hipertelorismo mamario.
3.Implantación baja del pelo,
Informed de Still descrita por su autor en 1897, y niña y niño con S. de Noonan.
Síndrome de Ellis Van Creveld, Acrodisóstosis y Acondrogénesis tipo II : formas totalmente diferentes de expresión de defectos
genéticos que afectan, entre otros, al hueso
Ejémplos de hipocrecimientos patológicos dismórficos y de manifestación neonatal: Tipo Seckel-Virchow o de "cabeza de pájaro" (autosómico recesivo)con déficit mental; Tipo Levi
o "nariz chata" (autosómico dominante en la forma con inteligencia normal); Tipo Distrófico con nariz prominente (autosómico recesivo), con inteligencia normal.
La talla baja genética o familiar tiene un criterio diagnóstico clave que es la presencia de talla baja en uno o ambos padres
TALLA BAJA DE CAUSA ENDOCRINA
1.Hipotiroidismo: la deficiencia de hormonas ocupa el primer lugar como cusa de detención en el crecimiento.
Existen dos variedades clínicas:el congénito y el adquirido.
Hipotiroidismo congénito
Por atirosis: inmadurez de órganos y sistemas, retraso psiconeurológico, infiltración mixedematosa.
Por hipoplasia o falta de descenso de la glándula: hay hormonas en cantidad suficiente para el funcionamiento del cerebro pero deficiente a otros niveles. Por lo general sin manifestaciones clínicas.
En la edad preescolar la causa más frecuente de atrofia o hipofunción de una glándula previa normal es la destrucción por un proceso auto inmune (tiroiditis).
El diagnostico de certeza se establece con la demostración de T3 Y T4, THS.
El tratamiento es sustitutivo con hormonas tiroideas.
Hipotiroidismo primario descompensado
Paciente femenina de ocho años con hipotiroidismo congénito
2. Hipopituitarismo: puede clasificarse de acuerdo al nivel en el eje hipotálamo hipófisis somatomedina-cartílago epifisiario que esté afectado.
a) aplasia o hipoplasia hipofisiaria: son entidades raras, la causa más común es un tumor hipofisiario (craneofaringioma) o sin ninguna lesión orgánica (ideopático)
b) deficiencia hereditaria de hormona del crecimiento: tipo I es la forma más común y herencia autosómica recesiva y tipo II más rara y autosómica dominante. El peso y la talla son normales al nacimiento y la desaceleración se hace aparente en el primer año de vida, hay un crecimiento armónico
Formas extremas de agenesia tiroidea, como la de este niño de ¡16 años!, pueden manifestarse neonatalmente. Fue traído por
primera vez al hospital en coma hipotiroideo con gran palidez derivada de la anemia severa,
hipotermia, edemas por hipoproteinemia... Medía 61 cm.
Una hermana había fallecido con el mismo cuadro clínico años antes.
Se trataba de una forma autosómica
recesiva de atireosis
La sospecha de la deficiencia de la hormona de crecimiento se hace cuando:_
1. Desaceleración del crecimiento menos de 7 cm por año en los primeros 3 años de edad o menores de 4 cm en la edad preescolar.
2. Edad ósea retrasada. 3. Ausencia de enfermedad sistémica crónica.
La hormona de crecimiento regula el crecimiento de los niños desde el nacimiento hasta el final de la pubertad.
•Las acciones promotoras del crecimiento de la hormona de crecimiento son mediadas a través de péptidos conocidos como somatomedinas o factores similares a la insulina
•La ausencia total de hormonas tiroideas tiene como consecuencia la práctica detención tanto del crecimiento
longitudinal como de la maduración esquelética
Y sobre el crecimiento estatural, las distintas hormonas en cantidades
deficitarias o excesivas, actúan de la siguiente forma:
HORMONA ESTATURA MADURACIÓN ÓSEA
TALLA FINAL
GH + + = +
GH - -- - -
TIROXINA + = ó + + =
TIROXINA - -- -- --
CORTISOL + - - -
ANDRÓGENOS + + ++ -
ANDRÓGENOS - = - (en la pubertad) = ó + (eunucoides)
ESTRÓGENOS + + ++ -
ESTRÓGENOS -
Adolescente de 17 años con deficiencia de hormona
de crecimiento
Adolescente de 17 años con deficiencia de hormona de crecimiento comparada con una adolescente de la misma edad sana.
La ausencia total de hormonas tiroideas tiene como consecuencia la práctica detención tanto del crecimiento longitudinal como de la maduración esquelética.
pubertad los andrógenos y los estrógenos tienen un papel preponderante en la estimulación del crecimiento en lo que se conoce como el "brote puberal "
Durante la
c) síndrome de privación emocional: existencia de relaciones anormales madre-hijo, dificultades en las habilidades cognoscitivas y de relación y alteraciones endocrinológicas total o parcialmente reversibles.
Tienen las siguientes características:
.Retraso en el crecimiento estatural y ponderal.
.Desarrollo intelectual y motor lento.
. Son niños inactivos, deprimidos y frecuentemente autistas.
3. Síndrome de Laron: padecimiento autosómico resecivo con características al hipofisiario, pero con niveles elevados de hormona de crecimiento sin respuesta al tratamiento. Se caracterizan por defectos en el desarrollo en la dentición, cara y mandíbula pequeña, genitales pequeños pero normales.
Es un padecimiento considerado como un error en la síntesis de HGH y sufren episodios espontáneos de hipoglucemia. No existe un tratamiento específico.
Niña con S. de Laron mostrando precozmente fenotipo de insuficiencia funcional de la hormona de crecimiento por fallo de la formación de la SM-C. Su patrón genético es autosómico recesivo. Muestra cara redonda con rasgos "infantiles" (es obvio por la edad), siendo una de sus características la persistencia de los mismos a lo largo de la vida, obesidad troncular, manos y pies
pequeños...
Paciente masculino de once años con síndrome de Cushing
TALLA BAJA DE CAUSA AMBIENTAL
La causa más común de un inadecuado crecimiento físico en nuestro medio es la pobre ingestión de los nutrientes que lleva a desnutrición, que incluye terrenos psicológicos, sociológicos y culturales.
Los nutrientes deben estar al alcance de las células y los tejidos.
La detención del crecimiento se presenta en la etapa sub aguda de la desnutrición
Tal vez la nutrición sea el factor determinante del crecimiento más importante después de los factores genéticos.
El equilibrio logrado se logra a expensas de sacrificar la talla, condición llamada homeorrexis.
Corresponde a algunos casos de bajo peso al nacimiento para la edad gestacional.
Se observa en: embarazos gemelares, trastornos placentarios o enfermedades maternas como la toxemia, la desnutrición, nefropatías o enfermedades sistémicas.
Los trastornos en la digestión de los alimentos origina desnutrición crónica.( intolerancia a la lactosa, mucovicidosis, enf. Celiaca y parasitosis).
Los objetivos actuales del tratamiento de estas enfermedades se basan en el control de la alteración y el aporte de una nutrición óptima. Cuando estos dos objetivos se logran, se observa una drástica mejoría del crecimiento lineal
Los padecimientos pulmonares que dan lugar a hipoxia crónica (hipoplasia o agenesia pulmonar, neumopatias crónicas).
Las nefropatías crónicas congénitas o adquiridas (tubulopatías, IR, pielonefritis).
Los mecanismos del retardo del crecimiento en la enfermedad cardio- respiratoria, incluyen la hipoxia tisular, la acidosis respiratoria, el consumo energético excesivo, ineficiente bombeo cardiaco y una nutrición inadecuada
La anemia crónica severa puede contribuir al retardo del crecimiento tanto si se trata de una enfermedad hemática primaria o bien acompañando a otras enfermedades crónicas.
Displasias esqueléticas. Existen actualmente más de 200 formas clínicas descritas, las cuales condicionarán una talla baja desproporcionada en el 95% de los casos
VARIANTES NORMALES DEL CRECIMIENTO ESTATURAL
Algunos autores consideran como variante normal de crecimiento los anteriores casos sin desproporciones corporales ni anomalías físicas agregadas.
Otra variante es la talla baja constitucional con retraso en el brote puberal.
Los pacientes tienen un patrón normal al nacimiento pero a partir del segundo o tercer año de vida desaceleran el crecimiento.
DIAGNOSTICO
Historia clínica: Somatometría neonatal del niño, alimentación y exploración.
Estudios complementarios: radiología (edad ósea de la muñeca, tibia); orina; sangre (BH, función hepática, función tiroidea); orina (urocultivo); heces (cps); biopsia duodenal; electrolitos en sudor.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
1.- cuando la edad se encuentra alrededor de la percentila 3 o por debajo de ella y sigue una dirección paralela o divergente a las percentilas normales inferiores a un niño con edad ósea acorde con la edad cronológica, sugiere de primera intención la posibilidad de talla baja familiar , genética excepto el Turner y primordial.
2.- cuando la talla se encuentre en la percentila 3 o debajo de ella o en un canal percentilar normal bajo, no acorde con la talla familiar es probable una talla baja constitucional con retraso en el brote puberal, compatible con desnutrición o enfermedad sistémica, mal absorción o hipopituitarismo.
3.- cuando la talla se encuentra en la percentila 3 o debajo de ella no acorde con la talla familiar y sigue un curso divergente a la percentila de un niño con edad ósea retrasada, considerar la posibilidad de enfermedad sistémica crónica y sobre todo endocrinopatías.
Existen familias de maduradores lentos (retardo constitucional del crecimiento) y familias de maduradores rápidos (aceleración constitucional del crecimiento).
Paciente de siete años con retardo Intrauterino del crecimiento comparado con un niño de seis años
sano
Tratamiento de las causas nopatológicas de talla baja
En ninguna de las dos situaciones, hasta el momento, se ha involucrado una patología definitiva y no se consideran como enfermedades orgánicas. Desde ese punto de vista, el cuestionamiento clave es si existe una justificación ética en los intentos de manipulación del crecimiento de los niños afectados considerando posibles efectos secundarios indeseables de los tratamientos.
Las opciones terapéuticas se pueden dividir en: esteroides anabolizantes, substancias estimulantes de la producción de hormona de crecimiento y la hormona de crecimiento biosintética
La dosis recomendada para mujeres es de 1.25mg por día durante un periodo de cuatro a seis meses, en tanto que para los varones se utilizan dosis de 2.5mg por día durante un periodo similar
CONCLUSIONES
El síndrome de talla baja es una entidad que debemos tomar en cuenta por la relativa frecuencia con que se presenta, para poder diagnosticarla señalando la causa y la posibilidad de un tratamiento adecuado para su resolución, tomando en cuenta que la causa más frecuente en nuestro medio es la desnutrición y algunas causas endocrinas.
El medico general deberá conocer las complicaciones o repercusiones psicológicas y funcionales que dejen como secuela el síndrome de talla baja.
bibliografía
http://www.drscope.com/privados/pac/pediatria/p1pcl3/baja.html
http://.wellpath.uniovi.es/contenidos/seminario/pediatria/temas/html/temas12/clínica.htm" –http://wellpath.uniovi.es/contenidos/seminario/pediatria/temas/html/temas11/clínica.htm" –
•Martínez y Martínez. LA SALUD DEL NIÑO Y EL ADOLECENTE.•Palacios-Treviño TEMAS DE PEDIATRIA