le men power point laini flavia vittoria
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LE MEN
LE MEN
DEFINIZIONE
Le neoplasie endocrine multiple rappresentano
delle
sindromi ereditarie a trasmissione
mendeliana ,caratterizzate dalla comparsa di
neoplasie che coinvolgono contemporaneamente
più ghiandole endocrine quali paratiroidi , ipofisi ,
pancreas , tiroide e midollare del surrene .
LE MEN
LE MEN
CLASSIFICAZIONE
1. MEN1 (sindrome di Wermer)
2. MEN 2 (sindrome di Sipple)
3. Malattia di von Hippel Lindau
4. Neurofibromatosi
LE MEN
MEN 1
MEN 1
tumori paratiroidi
Neoplasie enteroepatiche
(gastrinomi,
insulinomi..)
Tumori adenoIPOFISI
MEN 1 MEN 1
ereditarietà autosomica dominante con alta
penetranza ma espressività variabile.
Età interessata tra i 20 ed i 60 anni
La sintomatologia è determinata
dall’iperattività ormonale generata dalle
diverse neoplasie
I tumori ipofisari e pancreatici possono
causare segni compressivi locali
MEN 1
DIAGNOSI GENETICA E PROFILASSI
DELLA MEN1
identificazione del gene della menina
locus 11q13 identificazione dei
portatori asintomatici
MEN 1
MEN 1
Neoplasie adenoipofisarie
Prolattinomi ( 15%)
Altri adenomi (ACTH, ormone della
crescita …)
adenomi non secernenti (2%)
ADENOMI IPOFISARI
Classificazione anatomica
degli adenomi ipofisari
Microadenomi: dimensioni < 10 mm
Macroadenomi: dimensioni > 10 mm
Adenomi a solo sviluppo endosellare
Adenomi a sviluppo extrasellare
SINTOMI TUMORI IPOFISARI
Sintomi dei tumori ipofisari: e!etti
compressivi
Cefalea
a) Stiramento della dura madre
b) Idrocefalo (raro)
Difetti del campo visivo
Fibre retiniche nasali compresse dal tumore
Paralisi dei nervi cranici ed epilessia del lobo temporale
estensione laterale del tumore
Rinorrea di liquor
al di sotto della estensione del tumore
SINTOMI TUMORI IPOFISARI
Sintomi dei tumori ipofisari:
e!etti ormonali
- Adenoma GH-secernente: gigantismo (insorgenza in età
giovanile), acromegalia (insorgenza in età adulta)
- Adenoma ACTH-secernente: malattia di Cushing
- Prolattinoma: sindrome iperprolattinemica
- Tireotropinoma: ipertiroidismo da inappropriata
secrezione di TSH
- Gonadotropinoma: sintomatologia sfumata ed aspec
TEST PER LO STUDIO DI ADENOMI
IPOFISARI
TEST PER LO STUDIO
Test di I livello per lo studio
funzionale degli adenomi ipofisari
LH/FSH • aumento LH/FSH plasmatici
TSH • TSH, FT3 ed FT4 aumentati
PRL • PRL plasmatica elevata (prelievi seriati)
• cortisolo libero urinario elevato
• soppressione con desametazone (1 mg/ore 23)
ACTH
• livelli elevati di IGF1
• No soppressione del GH durante OGTT
TEST PER LO STUDIO
Diagnostica strumentale
INDAGINI PER IMMAGINE
• Rx standard del cranio in proiezione
antero-posteriore
• RMN (indagine di riferimento)
• TC
INDAGINI OFTALMOLOGICHE
• Campimetria visiva
• Oftalmoscopia
terapie
PROLATTINOMI TERAPIA PROLATTINOMI
Approccio medico
1) d’elezione nei prolattinomi agonisti dopaminici
BROMOCRIPTINA la PRL (100%)
CABERGOLINA molto e"cace la massa (60-80%)
2) Terapia chirurgica (transfenoidale o transfrontale)
Indicata solo tumori soprasellari non più nei
macroadenomi invasivi microadenomi
3) Terapia radiante nei pz inoperabili , rischio
panipopituitarismo
GH SECERNENTI Terapia adenomi GH-secernenti
1) Terapia chirurgica
- accesso transfenoidale
- accesso transfrontale(macroadenomi invasivi per rischio
recidive )
2 ) Terapia radiante ( nei soggetti inoperabili o negli operati senza
successo )
3 ) Terapia medica :
OCTREOTIDE analogo della somatostatina 20 volte più potente
nell’inibire GH
MEN 2
MEN 2 MEN 2
Coinvolge quattro tessuti :
1. Cellule C o parafollicolari della
tiroide
2. Sistema nervoso autonomo
gastroenterico
3. Porzione midollare del surrene
4. Paratiroidi
MEN 2A MEN 2 A
CARCINOMA MIDOLLARE TIROIDEO (penetranza 100%): ORIGINA DALLE CELLULE C DEPUTATE ALLA
SECREZIONE DI CALCITONINA E DERIVANO DALLA
CRESTA NEURALE
IPERPARATIROIDISMO (20% penetranza): ADENOMA /
IPERPLASIA PARATIROIDEA
FEOCROMOCITOMA (penetranza 50%): IPERPLASIA
DIFFUSA DELLA MIDOLLARE SEGUITA DA UNA
IPERPLASIA NODULARE MULTICENTRICA
LICHEN CUTANEO AMILOIDOSICO LOCALIZZATO (raro):
DEPOSITO CUTANEO AMILOIDE IN REGIONE
INTERSCAPOLARE
MEN 2
MEN 2B MEN 2 B
CARCINOMA MIDOLLARE TIROIDEO (MULTICENTRICO)
ASSOCIATO A METASTASI LINFONODALI CERVICALI
BILATERALI
GANGLIONEUROMATOSI TRATTO GASTRO-ENTERICO:
NEURINOMI MUCOSI, HABITUS MARFANOIDE
ETA’ PEDIATRICA: DISTURBI GASTRO-ENTERICI
SIMIL-HIRSCHSPRUNG (MEGACOLON):
- STIPSI
- OCCLUSIONI INTESTINALI
- ADDOME GLOBOSO
FEOCROMOCITOMA: SPESSO BILATERALE
MEN 2
MEN 2
Coinvolge quattro tessuti :
1. Cellule C o parafollicolari della
tiroide
2. Sistema nervoso autonomo
gastroenterico
3. Porzione midollare del surrene
4. Paratiroidi
CARCINOMA MIDOLLARE
DELLA TIROIDE
Carcinoma midollare tiroide
5-10% dei tumori tiroidei
<0.5% dei noduli tiroidei
origina dalle cellule C
neuroendocrine
1) FORMA SPORADICA
70-80%
tutte le età (> 50-60 anni)
2) FORMA EREDITARIA
20%
FMTC
MEN 2A
MEN 2B
CARCINOMA MIDOLLARE
DELLA TIROIDE
Presentazione
clinica
Massa nel collo + linfonodi
Normale tiroide
Diarrea (CGRP)/vampate
Carcinoma midollare tiroide
Istologia
monomorfo tappeto di cellule
prsenza di amiloide (75%)
positività per CT e CEA
iperplasia cellule C
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