distròfies de retina en nens

DISTRÒFIES DE RETINA EN NENSLES CONEIXEM?

ABS AGRAMUNT- 2017Dra. Margaret Creus

LA UNITAT FUNCIONAL BÀSICA DE LA RETINA

CLASSIFICACIÓ DE LES DISTRÒFIES DE RETINA

A) PER AFECTACIÓ DELS FOTORRECEPTORS (FR):a) estacionàriesb) progressivesc) formes sindròmiques

B) PER AFECTACIÓ DE L’EPITELI PIGMENTARI:a) malaltia de Stargardtb) druses familiars

C) PER AFECTACIÓ DE LA COROIDES

DR PER AFECTACIÓ DELS FR

Fundus albipunctatus

Retina de Kandori

DR PER AFECTACIÓ DELS FR

RETINITIS PIGMENTOSA

AMAUROSI CONGÈNITA DE LEBER

DISTRÒFIA DE CONS I BASTONS

DR PER AFECTACIÓ DELS FR

Sd USHER Photographer: Toni Venckus, CRA

BARDET-BIEDL SYNDROME

DR PER AFECTACIÓN DE L’EPITELI PIGMENTARI

MALALTIA DE STARGARDT

OCT normal

OCT STARGARDT

DRUSES FAMILIARS

EOG: Esquema d’un registre normal en el que es veu la disminució progressiva de l’amplitud del potencial còrnio-retinià en la fase de foscor i el seu augment progressiu en la fase d’il.luminació

Imatge característica en rovell d’ou d’una distròfia macular de Best en un nen d’11 anys

DISTROFIA MACULAR DE BEST

DR PER AFECTACIÓN DE LA COROIDES

COROIDERÈMIA

APROXIMACIÓ DIAGNÒSTICA A LES DR

A) Antecedents familiars.

B) Antecedents personals.

C) Avaluació Clínica:

1) Agudesa Visual

2) Discriminació dels colors

3) Mala adaptació a la foscor - fotofòbia

4) Ceguesa nocturna o nictalopia - hemeralopia

5) Reducció de camp visual concèntric -

escotoma central

6) Presència d’altres signes o símptomes no

limitats a la visió

D) Exploració oftalmològica:

1) Mesura de l’Agudesa Visual.

2) Test dels colors. Test d’Ishihara

3) Fons d’ull. Retinografia

4) Exploracions electrofisiològiques:1.- Electroculograma (EOG)2.- Electroretinograma Flash (ERG)3.- ERG en patró (pERG)4.- ERG multifocal (mfERG)5.- Potencials Evocats Visuals (PEV):

PEV tipus pattern reversalPEV tipus onset/offsetPEV tipus flash

5) Campimetria o Camp Visual Computeritzat (CVC)6) Tomografia de Coherència Òptica (OCT)7) Autofluorescencia (AF)8) Diagnòstic molecular i consell genètic

DIAGNÒSTIC MOLECULAR I GENÈTICSempre que sigui possible, però especialment:

- en aquells casos que debuten en la infància

- quan no són esporàdics

- quan són sindròmics (pex. Síndrome d’Usher)

- quan els diagnòstics són poc clars

- quan la base genètica està molt definida (pex. la

malaltia de Stargardt)

- quan són susceptibles d’incorporar-se en les

noves teràpies gèniques o regeneratives

JA TENIM UN DIAGNÒSTIC. I ARA QUÈ?S’imposa la necessitat d’una atenció integral i pluridisciplinar que compti amb:

1.- disposar d’un diagnòstic i consell genètics2.- proporcionar atenció psicològica3.- informar sobre les ajudes òptiques a la Baixa Visió4.- informar sobre les app útils en qüestions d’accessibilitat per a dispositius mòbils i estimular-ne el desenvolupament de nous que permetin millorar la qualitat de vida i la independència de les persones afectades5.- informar sobre les ajudes socials i quan sol·licitar afiliació a ONCE6.- continuar amb seguiments oftalmològics per estar amatents a l’aparició de complicacions que de vegades apareixen en aquestes patologies i que són susceptibles de ser tractades

https://pedretina.wordpress.com