discusión de un caso clínico: varón de 38 años con pólipos gástricos
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DISCUSIÓN DE UN CASO CLÍNICO
RÉ, MELISA SERVICIO DE CLÍNICA
MÉDICAHEEP - 2013
38 AÑOS
SÍNDROME CONSTITUCIONA
L
FUERTES ANTECEDENTES FAMILIARES DE
POLIPOSIS ADENOMATOSA COLORECTAL
MÚLTIPLESPÓLIPOS
GÁSTRICOS
¿ PRESENTA POLIPOMATOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR?
¿LA MISMA PUEDE PRESENTARSE CON PÓLIPOS GÁSTRICOS?
¿ ES UN FACTOR DE RIESGO PARA CÁNCER GÁSTRICO?
¿PODRÍA HABERSE PREVENIDO ESTA SITUACIÓN MEDIANTE SCREENING ?
¿ CÓMO Y CUÁNDO SE DEBE ESTUDIAR A FAMILIARES, ANTE SOSPECHA DE PAF?
¿ EXISTE RELACIÓN CON LA MALFORMACIÓN EN SUS MANOS?
¿ CUÁL SERÍA EL TRATAMIENTO ?
PÓLIPOS GÁSTRICOS
PRESENTAN 6% VEDA IGUAL PREVALENCIA EN AMBOS SEXOS25% SON MÚLTIPLESEDAD: 22-87 AÑOSLOS PÓLIPOS HIPERPLÁSICOS Y ADENOMAS SON MÁS FREC EN PAÍSES DONDE LA INFECCIÓN POR H. PYLORI ES COMÚNLOS PÓLIPOS DE GLÁNDULAS FÚNDICAS SON MÁS FREC EN PAÍSES OCCIDENTALES DONDE H. PYLORI ES MENOS FREC Y ES COMÚN EL USO DE IBPSÍNDROMES ASOCIADOS: PAF Y SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS
70-75% HIPERPLÁSICOS7-12% ADENOMAS16% DE GLÁNDULAS FÚNDICAS
•P. HIPERPLÁSICOS Y ADENOMAS SE ASOCIAN A GASTRITIS ATRÓFICA BIOPSIA DEL PÓLIPO Y MUCOSA (OLGA 0-4)•INDICA POLIPECTOMÍA CUANDO SON NEOPLÁSICOS/ > 1CM•DEBEN SER ESTUDIADO PARA H. PYLORI•VIGILANCIA CON VEDA C/1-3 AÑOS CUANDO PÓLIPOS ADENOMATOSOS U OLGA 3-4 (ALTO RIESGO DE CÁNCER)•BAJO RIESGO RECOMIENDA HACER DE CONTROL PARA CONFIRMAR LA ERRADICACIÓN DE H. PYLORI•RELACIÓN CON PÓLIPOS COLÓNICOS
PÓLIPOS HIPERPLÁSICOS
0,1-12 CMGENERALMENTE EN ANTRO (FUNDUS/CARDIAS)PATOGENIA ESTADO EPITELIAL HIPER-REGENERATIVO, SECUNDARIO A PROCESO INFLAMATORIO CRÓNICOPUEDEN RETROCEDER TRAS LA ERRADICACIÓN DE H. PYLORIAPARICIÓN: EDAD ADULTA TARDÍASANGRADO GASTROINTESTINAL
(SOMF)OBSTRUCCIÓN
POTENCIAL MALIGNO0,5-7,1% MAYORES DE 2 CM Y PEDUNCULADOSEL CÁNCER INVASIVO ES POCO FRECUENTE.
TTORESECCIÓN
GASTRECTOMÍA PARCIAL
DISPLASIA OCARCINOMA MÁS ALLÁ DE
LOS LÍMITES DEL PÓLIPOTTO DE H. PYLORI
PÓLIPOS DE GLANDULAS FÚNDICAS
0,1-0,8CM HIPERÉMICOS, SÉSILES, PLANOS, LESIONES NODULARES CON CONTORNO LISOEXCLUSIVOS DEL CUERPO GÁSTRICOSE RECOMIENDA LA EXTIRPACIÓN DE > 1 CMGLÁNDULAS FÚNDICAS DISTORSIONADAS, CON MICROQUISTES, CON MÍNIMA INFLAMACIÓNSURGEN DE LA DIFERENCIACIÓN ABERRANTE DE CÉLULAS MADRE DEL EPITELIO DEL CUERPO GÁSTRICO.40% SON MÚLTIPLESASOCIADO A TERAPIA A LARGO PLAZO CON IBP
ASINTOMÁTICOSRARAMENTE SON DE GRAN TAMAÑO
ESPORÁDICOS (+ FR EN MUJERES, DE EDAD ADULTA) EN ASOCIACIÓN PAF O PAF ATENUADA 20-100%
(= HOMBRES Y MUJERES / 40 AÑOS/90% SON MÚLTIPLES )
POTENCIAL DE
MALIGNIDAD
NULO ESPORÁDICO / IBP
ASOCIADO A PAF (JÓVENES / NO IBP) 40% DISPLASIA
MUTACIONES DEL GEN APC SE HAN DETECTADO EN MÁS DEL 70% DE SINDRÓMICAS PÓLIPOS DE GLÁNDULAS FÚNDICAS SIN DISPLASIA , PERO EN MENOS DE 10% DE LAS LESIONES ESPORÁDICAs
MANEJO:- >1 CM EXTIRPAR
- SI MÚLTIPLE SUSPENDER IBP- CONTROL VEDA EN PAF O DISPLASIA
- PAFRECOMENDAR IBP PARA EVITAR LA PROGRESIÓN A DISPLASIA/CÁNCER
PÓLIPOS ADENOMATOSOS
SON NEOPLASIAS INTRAMUCOSAS INVASIVASMAYORÍA EN ANTRO ( CARDIAS/CUERPO)MILÍMETROS 15 CMTUBULAR / TUBULO-VELLOSO / VELLOSO FENOTIPO INTESTINAL O GÁSTRICODEBE ATRAVESAR LA MUSCULARIS MUCOSAE PARA CONSIDERARSE MALIGNOEL RIESGO DE CÁNCER ES MENOR EN LOS ADENOMAS PLANOS
CONTEXTO DE GASTRITIS CRÓNICAIGUAL PREVALENCIA H / M - EDAD MEDIANA /
MAYORESINCIDENCIA MAYOR EN PAF
SANGRADO / OBSTRUCCIÓN RARAMENTE
RIESGO DE MALIGNIDAD
ALTO
TODOS LOS PÓLIPOS DEBEN SER RESECADOS
ENDOSCÓPICA QUIRÚRGICA CARCINOMA INVASIVO O MÚLTIPLES ADENOMAS
CONTROL ENDOSCÓPICO ANUAL
HAY CONTROVERSIAS SI LOS PACIENTES CON PAF TIENEN RIESGO AUMENTADO DE CÁNCER GÁSTRICO….
LO QUE SI ESTÁ CLARO ES EL RIEGO AUMENTADO DE ADENOCARCINOMA
DUODENAL Y PERIAMPULAR
SE SUGIERE CONTROL REGULAR CON VEDA EN ESTOS PACIENTES ( 1 – 3 AÑ0S)
SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS
ENFERMEDAD AUTOSÓMICA DOMINANTEMUTACIÓN EN UN GEN DEL CROMOSOMA 19p13.3 SERINA TREONINA QUINASA STK11SE CARACTERIZA POR MANCHAS HIPERPIGMENTADAS EN LABIOS Y MUCOSA BUCAL SUMADAS A MÚLTIPLES PÓLIPOS HAMARTOMATOSOS GASTROINTESTINALESHAMARTOMAS 65-90% INTESTINO DELGADO
60% COLON 50% ESTÓMAGO
EDAD JOVEN 20 AÑOSSE PRESENTAN CON EPISODIOS RECURRENTES DE PEQUEÑA INVAGINACIÓN INTESTINAL, OBSTRUCCIÓN Y SANGRADO , A
MENUDO REQUIEREN RESECCIONES INTESTINALES RECURRENTES
DX
• DOS O MÁS PÓLIPOS DE PEUTZ- JEGHERS HISTOLOGICAMENTE CONFIRMADOS• CUALQUIER NÚMERO DE PÓLIPOS DE PEUTZ – JEGHERS EN UNA PERSONA CON HISTORIA FAMILIAR DE PJS EN UN FAMILIAR CERCANO• PIGMENTACIÓN MUCOCUTÁNEA CARACTERÍSTICA DE UN INDIVIDUO CON HISTORIA FAMILIAR DE PJS EN UN FAMILIAR CERCANO• CUALQUIER NÚMERO DE PÓLIPOS DE PEUTZ- JEGHERS EN UN INDIVIDUO QUE TAMBIÉN TIENE PIGMENTACIÓN MUCOCUTÁNEA CARACTERÍSTICA
RIESGO 15 VECES MAYOR PARA CÁNCER
ESTÓMAGOINTESTINO DELGADOMAMACOLON PANCREAS
SÍNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL
CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE 10 O MAS PÓLIPOS HAMARTOMATOSOS COLÓNICOS CON ANTECEDENTE DE FAMILIARES CON LA MISMA PATOLOGÍAPRESENTAN UN RIESGO AUMENTADO DE CÁNCER DE COLONPRESENTAN ENTRE LOS 4-14 AÑOSDEBE A MUTACIONES EN LOS GENES SMAD4, BMPR1A Y ENG
SANGRADO GASTROINTESTINAL , ANEMIA , DOLOR ABDOMINAL, PROLAPSO RECTAL DE PÓLIPOS Y
OBSTRUCCIÓN INTESTINAL
TUMORES CARCINOIDES GÁSTRICOS
PUEDEN PRESENTARSE COMO UNA LESIÓN POLIPOIDEAFECTAN EN SU MAYORÍA EL CUERPOHAY 4 TIPOS SÓLIDOS, TRABECULAR, GLANDULAR Y POCO DIFERENCIADOLA MICROSCOPIA ELECTRÓNICA PERMITE RECONOCER LA PRESENCIA DE GRÁNULOS NEUROSECRETORES.TIPOS: 1- ASOCIADO A GASTRITIS ATRÓFICA 2- GASTRINOMAS O NEM 3- NINGUNO
ASINTOMÁTICO / ENF. ULCERO PÉPTICA / DOLOR ABDOMINAL/ SANGRADO
POTENCIAL
MALIGNO
TIPO 3 RESPRESENTA 20% DE ELLOSES SUMAMENTE AGRESIVO
65% METÁSTASIS HEPÁTICAS Y LOCALES AL MOMENTO DEL DX
TRATAMIENTOTIPO 1 Y 2 , MENORES 1 CM RESECCIÓN
ENDOSCÓPICATIPO 3 GASTRECTOMÍA PARCIAL O TOTAL
POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR
DESORDEN DE HERENCIA AUTOSÓMICO DOMINANTE ASOCIADO CON UN RIEGO AUMENTADO DE CÁNCER COLORECTARCARACTERIZADO POR LA PRESENCIA DE CIENTOS DE MILES DE PÓLIPOS ADENOMATOSIS EN COLON Y RECTORESPRESENTA EL 1% DE LOS CASOS DE CCRSE PRESENTA EN 1 / 10000-30000 RECIÉN NACIDOSMUTACIÓN EN EL GEN APC (ADENOMATOSIS POLIPOSIS COLI), LOCALIZADO EN EL CROMOSOMA 5q21-q222° - 3° DÉCADA DE LA VIDA
DX
PRESENCIA DE MÁS DE 100 PÓLIPOS ADENOMATOSOS
COLORECTALESTESTEO GENÉTICO PARA DETECTAR
LA MUTACIÓN Y ASÍ TESTEAR FAMILIARES
RIESGO DE CÁNCER:90% DESARROLLA CÁNCER DE COLON A LOS 45 AÑOS
OTROS:DUODENAL AMPULLARY CARCINOMA 5%FOLLICULAR OR PAPILLARY THYROID CANCER 2-3%CHILDHOOD HEPATOBLASTOMA 1%CENTRAL NERVOUS SYSTEM (CNS) TUMORS (MOSTLY MEDULLOBLASTOMAS) <1%
SÍNTOMAS AUMENTO DE LA MOTILIDAD INTESTINAL, SANGRADO RECTAL, DOLOR ABDOMINAL, SECRECIÓN
MUCOSA.
30-100% DE LOS PACIENTES CON PAF APARECEN PÓLIPOS EN TGI SUPERIOR.
LOS PÓLIPOS DE GLANDULA FÚNDICA DE ESTÓMAGO SON LOS MÁS FRECUENTEMENTE ASOCIADOS, TIENEN
UN BAJO RIESGO DE PROGRESIÓN A CÁNCER.
PÓLIPOS DUODENALES SE PRESENTAN EN 45-90% DE LOS PACIENTES CON PAF, SON
ADENOMATOSOS Y PUEDEN PROGRESAR A CÁNCER
ADENOMAS DE INTESTINO DELGADO DISTAL Y EN ESTÓMAGO OCURREN
EN 20-40% PAF, PERO TIENEN UN RIESGO MUCHO MENOR QUE LOS ADENOMAS DUODENALES
VARIANTES DE PAF PAF ATENUADA
SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE MENOS DE 100 PÓLIPOS ADENOMATOSOS COLORECTALESUNA AFECCIÓN DEL COLON DERECHOPRESENTACIÓN MÁS TARDÍA DEL CÁNCER COLORECTAL 10 A 15 AÑOS MÁS TARDE QUE LA PAF CLÁSICA(MEDIA 54 AÑOS) EL RIESGO ACUMULADO DE CÁNCER COLORECTAL SE ESTIMA DEL 69%MUTACIÓN EN LA PORCIÓN 3´Y 5´ TERMINAL DEL GEN APC.
INICIAR CONTROL CON COLONOSCOPIA A 20-25 AÑOS
VEDA CADA 1-3 AÑOS
SINDROME DE TURCOT
CÁNCER COLORECTAL FAMILIAR
(PAF / LYNCH)
TUMORES CEREBRALES(MEDULOBLASTOMAS Y
GLIOBLASTOMAS)
NO HAY NINGUNA RECOMENDACIÓN DE SCREENING MÁS ALLA DE UN EXAMEN FÍSICO ANUAL
SÍNDROME DE GARDNEROSTEOMAS20%
LESIONES CUTÁNEAS (LIPOMAS, QUISTES EPIDERMICOS ,
FIBROMAS)ANORMALIDADES
DENTARIAS20%TUMORES DESMOIDES
ADENOMAS ADRENALESANGRIOFIBROMAS NASALES
HIPERTROFIA CONGÉNITA DEL EPITELIO PIGMENTARIO RETINAL
PAFMANIFESTACIONES EXTRA
INTESTINALES
POLIPOSIS ASOCIADA A MUTYH
SÍNDROME DE POLIPOSIS ADENOMATOSA DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVAES EL ÚNICO SÍNDROME DE CÁNCER DE COLON FAMILIAR DE HERENCIA RECESIVASE DEBE A UNA MUTACIÓN BIALÉLICA EN EL GEN MUTYHPRESENTACIÓN CLÍNICA APAF O PAFALTA INCIDENCIA DE CÁNCER AL MOMENTO DEL DIAGNÓSTICO DE LA POLIPOSISGENERALMENTE EL CÁNCER DE COLON ES DERECHOEDAD DE DIAGNÓSTICO45 AÑOSRIESGO AUMENTADO DE CÁNCER DE MAMA, OVARIO, VESICULA BILIAR Y PIEL
SCREENING
DX ADENOMAS COLONICOS + APC GEN NEGATIVO
VIGILANCIA VEDA Y COLONOSCOPIA DESDE 18-20 AÑOS
MAMOGRAFÍA Y CONTROL MAMARIO ANUAL
SCREENING Y MANEJO DE PACIENTE Y FAMILIARES CON PAF
10-30% DE LOS PACIENTES QUE REUNEN CRITERIOS PARA PAF NO PRESENTAN MUTACIÓN APC GEN DETECTABLELOS PACIENTES CON APAF NO TIENEN DETECTABLE EL GEN APCOTRO PORCENTAJE CORRESPONDE A MUTYHA PACIENTE
PORTADOR Y AFAMILIARES CON
RIESGO
COLONOSCOPIA / RECTOSIGMOIDOSCOPIA ANUAL
DESDE 10-12 AÑOS
HASTA 35-40 AÑOS
VEDA CADA 3-5 AÑOS SI NO HAY LESIONESSI PÓLIPOS DUODENALES POLIPECTOMÍA ADENOMAS DUODENALES CONTROL ANUALADENOMA PERIAMPULAR BIOPSIA CADA 6 MESESCIRUGÍA SI ADENOMA DUODENAL AVANZADO SPIELGUEL IVPÓLIPOS DE ANTRO GÁSTRICO SON GRALMENTE ADENOMAS REMOVERSE
10-12 AÑOS
OTROS
PALPACIÓN ANUAL DE TIROIDES Y EXÁMEN NEUROLÓGICODOSAJE DE ALFAFETO PROTEÍNA EN NIÑOS CON ANTECEDENTES FAMILIATES DE HEPATOBLASTOMANO HAY RECOMENDACIONES DE SCREENING ADENOMAS ADRENALES, OSTEOMAS Y TUMOR DESMOIDES.
MANEJO DE PAF
COLECTOMÍA
ADENOMAS MÚLTIPLES >1CMADENOMAS VELLOSOSALTO GRADO DE DISPLASIA
SEGUIMIENTO ENDOSCÓPICO CON EVENTUAL CIRUGÍA
DIFERIDA
2° DÉCADA DE LA VIDAADENOMAS DISPERSOS< 5MM
COLECTOMÍA TOTALCON ILEO-REACTAL ANASTOMOSIS
PROCTOCOLECTOMÍACON ILEO-ANAL ANASTOMOSIS
FACTORES DE RIESGO PARA CÁNCER DE ESTOMAGO
•INFECCIÓN POR H. PYLORI•GASTRITIS ATRÓFICA•METAPLASIA INTESTINAL•SAL•COMPONENTES NITROSOS DE LA DIETA•OBESIDAD•TBQ•VEB•ALCOHOL•CIRUGÍA GÁSTRICA•GRUPO SANGUÍNEO A•PREDISPOSICIÓN FAMILIAR•PÓLIPOS GÁSTRICOS•ULCERA GÁSTRICA•ANEMIA PERNICIOSA GASTRITIS CRÓNICA AUTOINMUNE
CÁNCER DE ESTÓMAGO
SEGÚN LA OMS, LOS 3 CÁNCERES MÁS COMUNES SON PULMÓN, MAMA Y COLON LAS CAUSAS DE MUERTE POR CÁNCER PULMON, GÁSTRICO, HÍGADOINCIDENCIA A DISMINUIDO DE MANERA IMPORTANTE EN LAS ÚLTIMAS DÉCADASDISMINUCIÓN MÁS MARCADA DEL TIPO INTESTINAL (HOMBRES / EDAD AVANZADA) QUE EL TIPO DIFUSO (IGUAL EN AMBOS SEXOS / EDAD TEMPRANA / PEOR PRONÓSTICO)VARIA SEGÚN LAS ETNIAS
INTESTINAL 70% DIFUSO 30%
CLÍNICA
METÁSTASIS
> HÍGADO / PERITONEO / NÓDULOS LINFÁTICOS (VIRCHOW / HNA. M. JOSE /
IRISH)
< OVARIO / PULMÓN / SNC / PARTES BLANDAS / HUESO
LINFOMAS
6% DE LOS CÁNCERES GÁSTRICOSUBICACIÓN EXTRANODAL MÁS FRECUENTELINFOMAS NO HODKING ASOCIADO A MUCOSASROL DE H. PYLORI
CÁNCER GÁSTRICO TEMPRANO
•MUCOSA•SUBMUCOSA
EN MI OPINION…..
ALTO RIESGO DE PRESENTAR PAF
REPETIRÍA COLONOSCOPÍA PAF ATENUADA?
ESTUDIARÍA A FAMILIARES: TEST GENÉTICO, COLONOSCOPIA Y VEDA
PODRÍA HABERSE DETECTADO LA ENFERMEDAD PRECOZMENTE
EXISTE UNA ALTA PREVALENCIA DE PÓLIPOS GÁSTRICOS EN PACIENTES CON PAF
PAF ES UN FACTOR DE RIESGO PARA CÁNCER GÁSTRICO
PAF / CÁNCER GÁSTRICO / HIPERLAXITUD METACARPOFALÁNGICA NO HAY ASOCIACIONES
GASTRECTOMÍA TOTAL COMO TRATAMIENTO PALIATIVO
GRACIAS….
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