akatalasia adalah suatu keragaman genetik akibat kekurangan enzim katalase dalam sel
Post on 14-Dec-2014
83 Views
Preview:
TRANSCRIPT
Akatalasia adalah suatu keragaman genetik akibat kekurangan enzim katalase dalam sel-sel
darah merah atau jaringan. Kelainan ini bersifat autosom (tidak bergantung pada jenis
kelamin) dan ditentukan oleh gen resesif. Proporsi fenotipe ini dalam populasi kurang lebih
1%. Sel-sel darah merah pada penderita akatalasia ini bila terkena hidrogen peroksida (suatu
aniseptika) akan mengalami hemolisis.
Pada kondisi akatalasia ini, aktivitas katalase jaringan kurang dari 1% dari normal.
Ketidaksempurnaan ini disebabkan oleh kadar enzim yang rendah dan aktivitas katalitik
normal yang cepat sekali dihancurkan. Individu yang menderita kelainan ini besar
kemungkinan akan menderita ulkus yang berat dalam mulut dan akn kehilangan gigi-giginya.
Eksistensi dari akatalasia pertama kali ditemukan di Jepang pada seorang penderita yang
diobati dengan peroksida untuk infeksi oral; sebagai pengganti evolusi biasa dari gelembung
oksigen, jaringan menjadi berwarna coklat oleh hemoglobin yang teroksidasi. Akatalasia
adalah enzim yang sangat aktif dan hanya diperlukan dalam jumlah sedikit untuk funggsinya
yang normal dalam tubuh. Turunan tertentu dari anjing dan marmot juga mempunyai suatu
akatalasia turunan yang resesif
top related