Akatalasia adalah suatu keragaman genetik akibat kekurangan enzim katalase dalam sel-sel

darah merah atau jaringan. Kelainan ini bersifat autosom (tidak bergantung pada jenis

kelamin) dan ditentukan oleh gen resesif. Proporsi fenotipe ini dalam populasi kurang lebih

1%. Sel-sel darah merah pada penderita akatalasia ini bila terkena hidrogen peroksida (suatu

aniseptika) akan mengalami hemolisis.

Pada kondisi akatalasia ini, aktivitas katalase jaringan kurang dari 1% dari normal.

Ketidaksempurnaan ini disebabkan oleh kadar enzim yang rendah dan aktivitas katalitik

normal yang cepat sekali dihancurkan. Individu yang menderita kelainan ini besar

kemungkinan akan menderita ulkus yang berat dalam mulut dan akn kehilangan gigi-giginya.

Eksistensi dari akatalasia pertama kali ditemukan di Jepang pada seorang penderita yang

diobati dengan peroksida untuk infeksi oral; sebagai pengganti evolusi biasa dari gelembung

oksigen, jaringan menjadi berwarna coklat oleh hemoglobin yang teroksidasi. Akatalasia

adalah enzim yang sangat aktif dan hanya diperlukan dalam jumlah sedikit untuk funggsinya

yang normal dalam tubuh. Turunan tertentu dari anjing dan marmot juga mempunyai suatu

akatalasia turunan yang resesif