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ADN fetal tras el test combinado.

FACTORES QUE INFLUYEN EN SU ACEPTACIÓN

Nerea Maiz

Irune Alzola

Emerson Murua

Javier Rodríguez Santos

Laura Susperregui

Sonia Cornago

San Sebastián, Gipuzkoa

Tasa detecciónTFP5%

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

10090%

Edad

Edad+ TN + hCG/PAPP-A

15 20 25 30 35 40 45 50

Edad materna (años)

10,000

1,000

100

10

1

Risk 1 in:

0

10

20

n

Serum free ß-hCG (MoM)0 1.0 3.0 4.0 5.02.0

Euploide

0

4

8

n

Serum PAPP-A (M0M)0 0.5 1.0 1.5

Euploide

Trisomía 21

Trisomía 21

LCC (mm)45 55 65 75 85

NT (mm)

0

2

4

6

8

Trisomía 21

INTRODUCCIÓN

Test Combinado

Screening for trisomy 21 by OSCAR (FMC, London) – n=30,564Nicolaides & Chervenak 2005

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

Tasa

de

test

s in

vasi

vos

(%)

100 1001 2000 3000 >4000

Riesgo estimado de trisomía 21 (1 en )

Riesgo intermedio (1 en 101 – 1 en 1000)

Bajo riesgo (< 1 en 1000)

Alto riesgo (1 en 100 o más)

Decisión a favor / en contra de test invasivo basada en riesgo

INTRODUCCIÓN

INTRODUCCIÓN

Gil et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015

OBJETIVOS

1. Valorar el % de mujeres que optaron por un test de ADN fetal o un

test invasivo tras el test combinado

2. Valorar los factores que influyeron en la aceptación del test

MÉTODOS

Test combinado(alto riesgo> 1/270):

Test invasivo(riesgo de aborto 1%)

ANÁLISIS ESTADÍSTICO:

• % ADN o test invasivos: general y estratificado por riesgos

• Análisis de regresión logística para valorar factores que influyeron en

la aceptación (riesgo de trisomías, edad materna, paridad, trisomías

previas, concepción, tabaquismo, translucencia nucal)

No test

DNA fetal

>1/10 1/11 a 1/100 1/101 a 1/1000 1/1001 a 1/2500 1/2501 a 1/5000 1/5000 a 1/10000 <1/100000%

20%

40%

60%

80%

100%

0%

31%35% 33%

27%20%

11%

Riesgo de trisomías 21, 18 & 13

RESULTADOS23%

9%68%

ADN fetal Test invasivo

No test

Frecu

enci

a

n=1.054

RESULTADOS

Factores que afectan a la aceptación del test de ADN fetal:

OR (95% CI) p

Riesgo trisomías0.999916 (0.999869-0.999962)

<0.001

Edad materna 1.059 (1.003-1.118) 0.038

Factores que afectan a la aceptación de test invasivos:

OR (95% CI) p

Riesgo trisomías0.999697

(0.999605-0.999789)

<0.001

Translucencia nucal 1.816 (1.249-2.641)

0.002

<25 25 -30 30 - 35 35 - 40 40 - 45 > 450%

20%

40%

60%

80%

100%

0%10%

21%28%

41%

20%

Edad materna

Edad materna (años)

< 2 mm 2-3 mm 3-4 mm >4 mm0%

20%

40%

60%

80%

100%

7% 11%

56%

100%Translucencia nucal

Translucencia nucal

CONCLUSIONES

• 1 de cada 4 mujeres opta por un test de ADN después del test

combinado

• La aceptación del test de ADN y de los test invasivos aumenta

con el riesgo de trisomías, pero un 30% del grupo de alto riesgo y

un 15% del grupo de bajo riesgo optan por un test de ADN.

• La aceptación del test de ADN (y no el de técnicas invasivas)

aumenta con la edad materna.

• La aceptación de las técnicas invasivas aumenta con la

translucencia nucal

Gracias