1-citogenÉtica, aplicaciones

CITOGENÉTICAAplicaciones

Curso-Taller: Oncohematología.Genética de las Neoplasias hematológicas y Banco de tejidos tumorales

Mg. Yesica Llimpe Mitma De Barrón

UNIDAD DE GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULARINSTITUTO NACIONAL DE ENFERMEDADES NEOPLÁSICAS (INEN)

Curso-Taller: Oncohematología. Genética de las Neoplasias hematológicas y Banco de tejidos tumorales

Neoplasias hematológicas

¿Qué hay detrás de estas enfermedades?

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Cáncer: Sangre

Daño genético

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Médula ósea

CITOGENÉTICA

CITOGENÉTICA: Estudio de los cromosomas y sus alteraciones.

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Cromatina sexual.

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EXAMENES CITOGENÉTICOS:

Análisis cromosómico (cariotipo).

Intercambio de cromátides hermanas.

Hibridización in situ con fluorescencia (FISH).

Análisis de rupturas cromosómicas.

Análisis de sitos frágiles.

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Sangre.

Médula ósea.

Tumores.

Líquido amniótico.

Vellosidades coriales.

Productos de aborto.

Líquidos orgánicos.

MUESTRAS BIOLÓGICAS:

TOMA DE MUESTRA: MÉDULA ÓSEA

CARIOTIPO:

46,XY

Descripción de un cariotipo

46,XX

El número total de cromosomas, incluyendo los cromosomas sexuales, seguidos por una coma. Los autosomas se especifican sólo si existe alguna anormalidad.

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Varón

Mujer

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46,XX

Bandas G

TÉCNICAS DE BANDEO

Bandas Q

Bandas G

Bandas T

Bandas C

Bandas R

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Bandas Q

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Bandas C

Bandas R

IDIOGRAMA

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CARIOTIPO

CARIOGRAMA

46,XY

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300 400 550 700 850

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Bandas

RESOLUCIÓN

ISCN

INTERNATIONAL SYSTEM FOR HUMAN CYTOGENETIC NOMENCLATURE

2009

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INTERNATIONAL SYSTEM FOR HUMAN CYTOGENETIC NOMENCLATURE

La nomenclatura de los cromosomas humanos está basada en los resultados de varias conferencias internacionales (Denver 1960, Londres 1963, Chicago 1966, Paris 1971, Paris 1975, Estocolmo 1977, Paris 1980, Memphis 1994, Vancouver 2004).

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Sin anomalías cromosómicas

Con anomalías cromosómicas

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Citogenética de las neoplasias hematológicas

Aneuploidías

Nulisomías Monosomías

Trisomías

Duplicaciones

Translocaciones

Deleciones

Numéricas

Estructurales

APLICACIONES EN TODOS LOS CAMPOS:

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Ayuda al diagnóstico de enfermedades congénitas.

Herramienta en estudios evolutivos.

Taxonomía.

Ayuda al diagnóstico, pronóstico y seguimiento de las neoplasias hematológicas.

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Síndrome de Down

Síndrome de Turner

Síndrome de Klinefelter Síndrome de Patau

APLICACIONES EN LAS NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS:

Diagnóstico, pronóstico y seguimiento de las neoplasias hematológicas.

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Morfología Citogenética

Muestra (médula ósea)

Inmunofenotipo

Manifestaciones clínicas

Diagnóstico

DIAGNÓSTICO

PRONÓSTICO

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Diagnóstico inicial

Evolución de la enfermedad

Remisión Progresión

SEGUIMIENTO

Recaida

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http://atlasgeneticsoncology.org/

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http://cgap.nci.nih.gov/Chromosomes/Mitelman

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INSTITUTO NACIONAL DE ENFERMEDADES NEOPLÁSICAS(INEN)

Av. Angamos Este 2520. Surquillo.

Dr. Abelardo Arias Velásquez

Mg. Blga. Yesica Llimpe Mitma De BarrónBlga. Rosarela Monteza SaavedraBlgo. Manuel Allccaco SolísBlga. Gina Rosas AguirreBlgo. Pavel Rubio Ramirez

Unidad de Genética y Biología Molecular

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LABORATORIO DE CITOGENÉTICA: