amenoreja bērnu endokrinologa skatījumā · amenoreja bērnu endokrinologa skatījumā iveta...
TRANSCRIPT
Amenoreja bērnu
endokrinologa skatījumā
Iveta Dzīvīte-Krišāne, Dr.med., docente
RSU Pediatrijas katedra
BKUS Bērnu slimību klīnika, virsārsts
Rīga, 12.08.2016.
Menarche
• Vidējais vecums 12.5 gadi ( 9 – 15 g)
• 1 gadu pēc augšanas pīķa un 2 gadus pēc krūšu
dziedzeru attīstības
• Ar menarche sākumu 75% dzimumattīstība un 90%
augšanas potenciāla
Primāra amenoreja
• Menarche nav sākusies līdz 15 gadu vecumam
• Nav krūšu dziedzeru attīstības, kaunuma
apmatojuma un menarche līdz 13 gadu
vecumam
• Menarche nav pēc 3 gadiem pēc pubertātes
sākuma
INDIKĀCIJA KARIOTIPAM !
Sekundāra amenoreja
• Menses iztrūkst vairāk par 3 mēnešiem pēc
stabila menstruālā cikla
Amenoreja un anamnēze
• Sporta slodze, svara zudums, hroniskas slimības –
hipotalamiska amenoreja (A)
• Medikamentu lietošana
• CNS ķimioterapija, staru th – hipotalamiska A
• Mazā iegurņa staru th – priekšlaicīga olnīcu
mazspēja
• Psihosociāli stresori, anorexia vai bulimia nervosae
• Seksuāla aktivitāte - grūtniecība
Patoloģiska izmeklējumu atradne (1)
• Antropometriskie dati, augšanas līknes –
konstitucionāla augšanas un pubertātes aizture
• ĶMI – PCOS
• Dismorfiskas pazīmes, mazs augums – Ternera
sindroms
• Rudimentāra vai iztrūkstoša dzemde, pubikālais
apmatojums – Millera vadu agenēze
• Strijas, centrāla adipozitāte, hipertensija – Kušinga s.
• Testis audi, apmatojuma iztrūkums – androgēnu
nejūtības sindroms
Patoloģiska izmeklējumu atradne (2)
• Virilizācija, klitora hipertrofija – androgēnus
sekretējošs tumors
• Anosmija – Kallmana sindroms
• Galaktoreja, redzes traucējumi – hipofīzes tu
• Hirsutisms vai acne – PCOS
• Vazomotori simptomi – priekšlaicīga olnīcu mazspēja
Primāras amenorejas dg algoritms
Sekundāras amenorejas dg algoritms
Amenorejas cēloņi (1)
• Hiperprolaktinēmija
• Nieru un aknu mazspēja
• Ektopiska produkcija
• Bronhu karcinoma; gonadoblastoma; olnīcu
dermoīdcistas; teratomas
• Krūšu stimulācija, laktācija
• Hipotireoze
• Medikamenti
• OK; antipsihotiķi; antidepresanti; antihipertensīvie;
histamīna H2R blokatori; opiāti, kokaīns
• Hipofīzes adenoma
Amenorejas cēloņi (2)
• Hipergonadotrops hipogonādisms
• Gonādu disģenēzes – t.sk. Ternera sindroms (PA)
• Priekšlaicīga olnīcu mazspēja
• Autoimūna
• Ķimioterapija, staru terapija
• Galaktozēmija
• 17-hidroksilāzes deficīts
• Masalas
• Idiopātisks
Amenorejas cēloņi (3)
• Hipogonadotrops hipogonādisms
• Anorexia vai bulimia nervosae
• CNS tumori (kraniofaringeomas)
• Konstitucionāla augšanas un pubertātes aizture (PA)
• Hroniskas slimības
• Hroniska aknu sl-ba, hroniska nieru slimība;
cukura diabēts; imunodeficīts; iekaisīgās zarnu
slimības; vairogdziedzera patoloģijas; cistiskā
fibroze; sistēmslimības; onkoloģiskās slimības;
smaga depresija un psihosociālie stresori
Amenorejas cēloņi (4)
• Hipogonadotrops hipogonādisms
• Smadzeņu staru terapija
• Hipopituitārisms
• Pārmērīga fiziska slodze
• Straujšs svara zudums vai malnutrīcija
• Hipotalama vai hipofīzes destrukcija
• Kalmana sindroms (PA)
Amenorejas cēloņi (5)
• Normogonadotrops hipogonādisms
• Iedzimts
• Androgēnu nejūtības sindroms (PA)
• Millera vadu agenēze
• Hiperandrogenēmiska anovulācija
• Akromegālija; androgēnus producējošs audzējs;
• Kušinga s.; eksogēni androgēni
• Neklasiskā virsnieru garozas hiperplāzija; PCOS
• Vairogdziedzera patoloģijas
• Anatomiskas patoloģijas - obstrukcijas
Izmeklējumi (1)
• Anamnēze
• Pubertāte, augšana
• Sistēmsaslimšanas
• Ģimenes anamnēze
• Psihiatriskas slimības
• Medikamenti / narkotikas
• Uztura, sporta režīmi
• Svara izmaiņas
• Dzimumattiecības
• Galaktoreja
Izmeklējumi (2)
• Fizikālā izmeklēšana
• Vitālie rādītāji
• Augšanas līknes
• Pubertātes izvērtējums pēc Tannera
• Ķermeņa proporcijas, uzbūve
• Hirsutisma un virilizācijas izvērtēšana pēc skalām
• Krūšu dziedzeru izmeklēšana
• Ārējo genitāliju apskate (Prader virilizācijas skala)
Izmeklējumi (3)
• Laboratorie
• Grūtniecības tests
• TTH
• PRL, LH, FSH
• Kariotips
• Testosterons, DHEA-S, 17 OH Pg
• Glikozes v/m rādītāji
• Rtg-loģiskais kaulu vecums
• US / MRI vēderam / mazajam iegurnim
Augšanas līkne – Ternera sindroms
Augšanas līkne – Kušinga s.
Ternera sindroms
Ternera sindroms
Ternera sindroms meitenēm Latvijā
Darba autore: Inga Kovaļova
RSU TIF rezidente pediatrijā
Atlases kritērijs
• Pētījumā iekļautas 128 pacientes ar diagnozi -Ternera
sindroms, kuras tika novērotas un ārstētas BKUS
Konsultatīvajā poliklīnikā no 1982.g. līdz 2010. gadam
Ternera sindroma biežums Latvijā
Gadījumu skaits uz jaundzimušo skaitu (1999.-2014.g.)
1 uz 1756 jaundzimušo meiteņu
Diagnosticēšanas vecums
Visbiežāk Ternera sindroms tiek
diagnosticēts :
• 0-2.g.v.-28 % gadījumu
•10-12 g.v.-18 %gadījumu
•16-18.g.v.-24 %gadījumu
Diagnosticēšanas vecums
• Vidējais diagnosticēšanas vecums 9+/- 6.8 g.(0-36).
Mediānais diagnosticēšanas vecums 10.9 gadi.
• Dzimšanas brīdī diagnosticēti 5% gadījumu, pārējos
gadījumos vidējais diagnosticēšanas vecums ir 9.7 g. +/-
6.6 (mediāna 11 g.)
• Tīrai monosomijai (45, XO) vidējais diagnosticēšanas
vecums 9.3 +/- 7.2 g. (mediāna 11.9 g.). Mozaīcisma
variantiem vidējais diagnosticēšanas vecums: 8.4 +/-
5.38 g.
Biežākās sūdzības, kāpēc pacienti tiek
nosūtīti izmeklēšanai pie endokrinologa:
• Disembrioģenēzes stigmas - 34% pacientiem
• Fiziskās attīstības aizture - 64 %pacientu
• t.sk. Lēns augšanas temps/mazs augums - 59%
pacientu
• Dzimumattīstības aizture- 23% pacientu
• Svara pieaugums 7% pacientu
• Sāpes mugurā 4% pacientu
• Sāpes kājās 3 % pacientu
• Biežas galvassāpes 2% pacientu
• Sliktas sekmes skolā 2 % pacientu
Diagnosticētās
blakuspatoloģijas
Iedzimtas sirdskaites
• 24% pacientu diagnosticēta iedzimta sirdskaite.
• Ternera sindroma gadījumā visbiežāk tiek skarta sirds
kreisā puse.
Iedzimtu nieru pataloģiju struktūra – dg
37% pacientu
• Pakavveida niere 12% pacientu
• Vienpusēja dubultniere 9% pacientu
• Iedzimta hidronefroze 4% pacientu
• PUS stenoze 3 % pacientu
• Nieru distopija 3% pacientu
• Vienpusēja nieres agenēzija 2% pacientu
• Abpusēja dubultniere 2% pacientu
• Nieres rotācija 1% pacientu
Diagnosticētie redzes traucējumi –
18% gadījumos
Endokrīno dziedzeru darbības traucējumi
Vairogdziedzera darbības traucējumi
• Hronisks autoimūns tireoidīts 8% pacientu
• Hipotireoze 34% pacientu
Cukura diabēts
Nevienai Ternera sindroma pacientei ambulatorās
novērošanas laikā BKUS Konsultatīvajā poliklīnikā netika
konstatēts cukura diabēts, bet 2 pacientēm attīstījās
ogļhidrātu tolerances traucējumi.
Skeleta kaulu patoloģijas
• Skolioze 3%
• Iedzimta gūžas displāzija 1%
Osteoporoze
• Osteoporoze diagnosticēta 41% pacientu.
• Osteoporozes vidējais diagnosticēšanas vecums 15.1 +/-
2.14 g.v ( 10-20.75 g.).
• Vidējais kaulu blīvums (novērtējums pēc Z skalas)
diagnosticēšanas brīdī ir -3.07 +/- 1.65 (mediāna -2.65 )
Citu orgānu sistēmu patoloģijas
Gremošanas orgānu sistēma
• Celiakija 4% pacientu
Elpošanas orgānu sistēma
• Bronhiālā astma 3% pacientu
Āda
• Vitiligo 1% pacientu
• Psoriāze 1% pacientu
• Sclerodermia circumscripta 1% pacientu
• Atopiskais dermatīts 1% pacientu
Secinājumi(1)
• Biežāk sastopamie kariotipa varianti ir 45, X0 (60 %
gadījumu) un 45, X0/46, XX (18%). Tas atbilst pasaules
literatūras datiem.
• Dzimšanas brīdī diagnosticēti tikai 5%, kas liecina par
neapmierinošu Ternera sindroma atpazīšanu dzemdību
nodaļās.
• Ternera sindroma diagnosticēšana Latvijā ir novēlota
Secinājumi
Biežākās blakuspatoloģijas Ternera sindroma pacientēm:
• Nieru attīstības anomālijas 37% pacientu. Iedzimtu nieru
patoloģiju biežums Ternera sindroma pacientiem Latvijā
ir līdzīgs pasaules literatūras datiem.
• Iedzimtas sirdskaites 24% pacientu .Ternera sindroma
gadījumā visbiežāk tiek skarta sirds kreisā puse.
Biežākās patoloģijas iedzimta aortāla divviru vārstule un
aortas koarktācija.
Iedzimtu sirdskaišu biežums Ternera sindroma
pacientiem Latvijā ir līdzīgs pasaules literatūras datiem.
• Redzes traucējumi 18% pacientu
Paldies!