aangeboren en verworven afwijkingen van de genitalia externa bij kinderen

10
ARTIKEL Aangeboren en verworven afwijkingen van de genitalia externa bij kinderen A.J. van der Heijden Samenvatting In dit hoofdstuk worden de belangrijkste aangeboren en verworven afwijkingen van de genitalia externa bij kinderen besproken. Van de veelvoorko- mende klachten over te nauwe voorhuid tot hypogona- disme en een ectropische blaas. Phimosis en pseudophimosis Definitie en etiologie Pathologische vernauwing van de voorhuid. Meestal ont- staat een phimosis door een fibrotische ring na een door- gemaakte balanitis. Incidentie Bij 90% van de pasgeboren jongens kan de voorhuid niet teruggetrokken worden, door verklevingen tussen glans en binnenblad (dit is dus geen phimosis), bij 90% op de leeftijd van 4 tot 5 jaar wel. De diagnose phimosis kan daarom pas gesteld worden na deze leeftijd, tenzij eerder duidelijke klachten passend bij een te nauwe voorhuid optreden. Een primaire aangeboren vernauwing van de voorhuid is relatief zeldzaam. Therapie Circumcisie als ‘preventie’. In Nederland bestaat geen sterke voorkeur voor vroege besnijdenis. Bewezen is dat bij besneden mannen op latere leeftijd minder peniscarcinomen optreden. Bij jongens zonder urinewe- gafwijkingen worden minder urineweginfecties gezien als ze besneden zijn. Dit is geen reden om in Nederland tot routinematige circumcisie over te gaan. Het is zinvol om bij jongens met ernstige afwijkingen aan hun urinewegen circumcisie of voorhuidverwijdingsplastiek routinematig te verrichten om de diagnostiek van urineweginfecties te vergemakkelijken. Contra-indicaties voor circumcisie zijn het bestaan van een nog niet gecorrigeerde hypospadie en ernstige urethrale obstructies. In die gevallen kan de voorhuid nodig zijn bij reconstructieve ingrepen. Circumcisie of voorhuidverwijdingsplastiek op indicatie. Redenen voor circumcisie of voorhuidverwijdingsplas- tiek zijn phimosis, al dan niet gecompliceerd door bala- nitiden (in ernstige vorm balanitis scleroticans), hygie¨ nische overwegingen bij de ouders en religieuze ver- plichtingen. De ingreep wordt bij kinderen in principe in dagbehandeling onder narcose verricht. Partie¨ le circum- cisie, waarbij slechts het vernauwde deel van de voorhuid wordt verwijderd, geeft kans op recidief phimosis door littekenvorming. Alternatieven voor operatie. Verwijden van de voor- huid door oefenen levert zelden succes op. Wanneer gebruik wordt gemaakt van ondersteunende lokale hor- moonbehandeling gaat het soms wel goed. Twee weken lokaal 2 dd behandelen met een derde- of vierdegeneratie corticoı¨dcre` me helpt, bijvoorbeeld Dermovate ® cre`me 2 dd gedurende twee tot vier weken. Als dit niet helpt kan 2 weken lokaal behandeld worden met een testosteronzalf, bijvoorbeeld Sustanon ® 2,5% in lanette-wascre`me. De behandeling mag niet langer voortgezet worden omdat de werking van de hormonen in principe systemisch is. A.J. van der Heijden, Prof. dr., (*) Prof. dr. A.J. van der Heijden is kinderarts, Erasmus MC/ Sophia, Rotterdam.. Bijblijven (2005) 21:437–446 DOI 10.1007/BF03059894 13

Upload: a-j-van-der-heijden

Post on 25-Aug-2016

238 views

Category:

Documents


1 download

TRANSCRIPT

Page 1: Aangeboren en verworven afwijkingen van de genitalia externa bij kinderen

ARTIKEL

Aangeboren en verworven afwijkingen van de genitalia externa bij

kinderen

A.J. van der Heijden

Samenvatting In dit hoofdstuk worden de belangrijkste

aangeboren en verworven afwijkingen van de genitalia

externa bij kinderen besproken. Van de veelvoorko-

mende klachten over te nauwe voorhuid tot hypogona-

disme en een ectropische blaas.

Phimosis en pseudophimosis

Definitie en etiologie

Pathologische vernauwing van de voorhuid.Meestal ont-

staat een phimosis door een fibrotische ring na een door-

gemaakte balanitis.

Incidentie

Bij 90% van de pasgeboren jongens kan de voorhuid niet

teruggetrokken worden, door verklevingen tussen glans

en binnenblad (dit is dus geen phimosis), bij 90% op de

leeftijd van 4 tot 5 jaar wel. De diagnose phimosis kan

daarom pas gesteld worden na deze leeftijd, tenzij eerder

duidelijke klachten passend bij een te nauwe voorhuid

optreden. Een primaire aangeboren vernauwing van de

voorhuid is relatief zeldzaam.

Therapie

Circumcisie als ‘preventie’. In Nederland bestaat geen

sterke voorkeur voor vroege besnijdenis. Bewezen is dat

bij besneden mannen op latere leeftijd minder

peniscarcinomen optreden. Bij jongens zonder urinewe-

gafwijkingen worden minder urineweginfecties gezien als

ze besneden zijn. Dit is geen reden om in Nederland tot

routinematige circumcisie over te gaan. Het is zinvol om

bij jongens met ernstige afwijkingen aan hun urinewegen

circumcisie of voorhuidverwijdingsplastiek routinematig

te verrichten om de diagnostiek van urineweginfecties te

vergemakkelijken.

Contra-indicaties voor circumcisie zijn het bestaan

van een nog niet gecorrigeerde hypospadie en ernstige

urethrale obstructies. In die gevallen kan de voorhuid

nodig zijn bij reconstructieve ingrepen.

Circumcisie of voorhuidverwijdingsplastiek op indicatie.

Redenen voor circumcisie of voorhuidverwijdingsplas-

tiek zijn phimosis, al dan niet gecompliceerd door bala-

nitiden (in ernstige vorm balanitis scleroticans),

hygienische overwegingen bij de ouders en religieuze ver-

plichtingen. De ingreep wordt bij kinderen in principe in

dagbehandeling onder narcose verricht. Partiele circum-

cisie, waarbij slechts het vernauwde deel van de voorhuid

wordt verwijderd, geeft kans op recidief phimosis door

littekenvorming.

Alternatieven voor operatie. Verwijden van de voor-

huid door oefenen levert zelden succes op. Wanneer

gebruik wordt gemaakt van ondersteunende lokale hor-

moonbehandeling gaat het soms wel goed. Twee weken

lokaal 2 dd behandelen met een derde- of vierdegeneratie

corticoıdcreme helpt, bijvoorbeeld Dermovate® creme 2

dd gedurende twee tot vier weken. Als dit niet helpt kan 2

weken lokaal behandeld worden met een testosteronzalf,

bijvoorbeeld Sustanon® 2,5% in lanette-wascreme. De

behandeling mag niet langer voortgezet worden omdat

de werking van de hormonen in principe systemisch is.A.J. van der Heijden, Prof. dr., (*)Prof. dr. A.J. van der Heijden is kinderarts, Erasmus MC/Sophia, Rotterdam..

Bijblijven (2005) 21:437–446

DOI 10.1007/BF03059894

13

Page 2: Aangeboren en verworven afwijkingen van de genitalia externa bij kinderen

Complicaties, prognose en beloop

Naast acute complicaties als nabloeding, hematoomvor-

ming en urethraletsels kan na enige tijd een meatus-ste-

nose optreden als gevolg van een meatitis. In een aantal

gevallen zal meatotomie nodig zijn. Regelmatig ontstaat

na circumcisie een lelijke kraag net proximaal van de

glans, waarschijnlijk veroorzaakt door weefselreactie op

het gebruikte hechtmateriaal. Excisie van het verdikte

subcutane weefsel is dan nodig.

Priapisme

Definitie en etiologie

Priapisme is een langdurige, niet-onderbroken en pijn-

lijke erectie. Het komt voor bij sikkelcelanemie, hersen-

stamcontusie en dwarslaesies, stomp perineaal trauma,

de ziekte van Fabry, leukemie, bof en als bijwerking van

medicamenten.

Incidentie

Deze aandoening komt zelden bij kinderen voor.

Therapie

Priapisme is een urologisch spoedgeval! Regelmatig

terugkerend dan wel niet op tijd behandeld priapisme

kan tot impotentie op oudere leeftijd leiden.

Algemene maatregelen:

1. applicatie van ijs en pijnbestrijding;

2. intracaverneuze injectie van 2 tot 4 mg efedrine;

3. aanleggen van een caudale blokkade en spoelen van de

corpora cavernosa (onder narcose) is soms

noodzakelijk;

4. als alle maatregelen mislukken, kan operatief worden

ingegrepen.

Complicaties, prognose en beloop

Mits snel met de behandeling kan worden begonnen is de

prognose in de regel gunstig. Kinderen met een sickle-cell

trait krijgen vaker een recidief en dan zal de prognose

mede bepaald worden door de ernst en frequentie van

voorkomen.

Figuur 1 Phimosis met fibrotische ring; de glans is nog net te zien.

438 Bijblijven (2005) 21:437–446

13

Page 3: Aangeboren en verworven afwijkingen van de genitalia externa bij kinderen

Hypospadie

Definitie

Bij hypospadie is sprake van een urethra die niet eind-

standig in de top van de glans maar aan de ventrale zijde

van de penis eindigt. In vrijwel alle gevallen gaat dit

gepaard met een gespleten preputium. Er kan sprake

zijn van een minimaal sluitingsdefect, waarbij het orifi-

cium urethrae zich bevindt aan de voorzijde van de glans.

Er kan ook een perineale hypospadie zijn, waarbij het

orificium zich onder het scrotum bevindt.

Ventrale verkromming

Een ventrale verkromming tijdens erectie komt bij alle

vormen van hypospadie voor, maar vooral bij de ernsti-

ger vormen. Bij lichte vormen van hypospadie staat de

glans iets naar voren, maar dit behoeft zelden correctie.

De verkromming kan veroorzaakt worden door de zoge-

naamde chorda. Het distale deel van het corpus spongio-

sum, dat de urethra normaliter omgeeft, is afwijkend. Bij

erectie kan deze chorda niet uitrekken en trekt daardoor

de penis krom. Ook is vaak sprake van een intrinsieke

verkromming van de corpora cavernosa. Het al dan niet

bestaan van een kromstand kan meestal pas onder nar-

cose worden vastgesteld tijdens een ‘artificiele’ erectie.

Ook zonder hypospadie kan een congenitale kromstand

van de penis optreden, de zogenaamde hypospadie sine

hypospadie.

Etiologie en incidentie

Oorzaak is een relatief tekort aan testosteron in de 6de

tot 13de week van de graviditeit. De incidentie is onge-

veer 1 per 300 jongens. Er lijkt sprake te zijn van een

toename van het aantal jongens met een hypospadie, in

sommige regio’s tot 1 op 200. Mogelijk spelen milieu-

factoren een rol. Bij ongeveer 20% van de jongens met

een hypospadie is er sprake van een familiaire

aandoening.

Lichamelijk onderzoek

De combinatie van hypospadie met een- of tweezijdig

cryptorchisme moet beschouwd worden als een vorm

van interseksualiteit tot het tegendeel bewezen is. Post

partum is screening op chromosomale anomalieen nodig.

De penis is soms klein, al dan niet in combinatie met

vormafwijkingen van het scrotum (zoals een te hoog,

naast of boven de penisschacht aangehecht of gespleten

scrotum.

Aanvullende diagnostiek

Echografie van blaas en nieren is alleen zinvol bij de

uitgebreidere vormen van hypospadie, met speciale aan-

dacht voor het prostaatgebied.

Cystoscopie kan bij de ernstige vormen van hypospa-

die worden uitgevoerd om afwijkingen in het prostaatge-

bied (utriculuscyste) uit te sluiten.

Endocrinologisch onderzoek kan stoornissen in de

testosteronsynthese aan het licht brengen, die bij ernstige

vormen van hypospadie frequent voorkomen. Bij ver-

denking op interseksualiteit is uitgebreide screening

direct na de geboorte aangewezen.

Therapie

De behandeling van de hypospadie is gericht op:

Herstel van de kromstand van de penis. Onder narcose

wordt met behulp van een kunstmatige erectie gekeken of

er inderdaad een verkromming bestaat: de chorda wordt

verwijderd en eventueel wordt een correctie uitgevoerd

van intrinsieke verkromming van de corpora.

Reconstructie van de urethra, zodat normale mictie en

ejaculatie mogelijk zijn. De urethra kan meestal met

lokaal aanwezige huid worden gereconstrueerd. In zeer

uitgebreide gevallen of na eerdere mislukte ingrepen kan

een lapje mondslijmvlies tot urethra worden gemaakt. Bij

scrotale en perineale lokalisatie is een operatie in twee

fasen soms te verkiezen.

Herstel van het cosmetische aspect. De operatie dient

rond de eerste verjaardag te geschieden en kan meestal in

dagbehandeling gebeuren.

Exstrophia vesicae

Definitie en incidentie

Een sluitingsdefect van de blaas, blaashals en uitwendige

genitalia. Er bestaat een volledig open blaas en urethra,

bij jongens ook een open prostaatregio.

Sporadisch voorkomende aandoening: ongeveer

1:30.000 per jaar.

Lichamelijk onderzoek

Blaasextrofie gaat altijd samen met een wijd openstaand

os pubis. Bij jongens is de penis opengeklapt en zijn er

divergerende corpora cavernosa met een meestal wel

aangelegde, opengeklapte glans penis (zie figuur 2). Bij

meisjes is er meestal een gespleten clitoris aanwezig. Het

inwendige genitale apparaat bij meisjes is doorgaans nor-

maal aangelegd.

Bijblijven (2005) 21:437–446 439

13

Page 4: Aangeboren en verworven afwijkingen van de genitalia externa bij kinderen

Figuur 2 Blaasextrofie bij een jongen: behalve de opengeklapte blaas is er sprake van een complete epispadie.

440 Bijblijven (2005) 21:437–446

13

Page 5: Aangeboren en verworven afwijkingen van de genitalia externa bij kinderen

Aanvullend onderzoek

De blaasextrofie is meestal een solitair optredende aan-

doening, die niet gepaard gaat met aanlegstoornissen van

andere delen van het lichaam, behoudens zeldzame ske-

letafwijkingen en lipomeningomyelokeles.

Therapie

Bedekken met natte gazen. Men dient geen plastic navel-

klem op de blaas te laten komen. Spoedverwijzing naar

de kinderuroloog is aangewezen. Er is in principe een

spoedindicatie voor operatie, enerzijds door de zeer snel

teruglopende kwaliteit van het openliggende blaasslijm-

vlies en de snelle bacteriele kolonisatie daarvan, ander-

zijds doordat de elasticiteit van het bekken de eerste 48

uur post partum zodanig is dat het bekken zich zonder

osteotomieen over de gereconstrueerde urinewegen laat

sluiten.

Veelal zal op de leeftijd van 3 tot 4 jaar een blaas-

halsreconstructie noodzakelijk blijken om continentie te

bereiken. Aangezien vrijwel alle kinderen met een extro-

fie ook vesico-ureterale reflux hebben, worden ze lang-

durig met antibioticaprofylaxe behandeld en moet de

reflux eventueel later worden gecorrigeerd. Nauwgezette

controle van de urine is aangewezen.

Complicaties, prognose en beloop

De prognose voor latere continentie is doorgaans goed,

hoewel bij een deel van de patienten een blaasvergrotende

ingreep op oudere leeftijd nodig is en tevens zelfkathete-

risatie nodig kan zijn. Jongens zullen altijd behept zijn

met een korte, doch goed functionerende penis. Fertiliteit

via de gangbare weg is vaak niet haalbaar. Meisjes zijn in

principe normaal vruchtbaar.

Epispadie

Definitie

Bij jongens. De urethra mondt aan de bovenzijde van de

penis uit (varierend van in de glans tot – bij een complete

epispadie – aan de basis van de schacht). Soms gaat dit

gepaard met een niet-gesloten symfyse. Bijna altijd is er

een ernstige verkromming van de penis naar boven en

incontinentie.

Bij meisjes. Meestal een gespleten clitoris en een zeer

korte of afwezige plasbuis. Soms wordt de epispadie pas

na enkele jaren onderkend als zindelijkheidstraining niet

wil lukken.

Incidentie

Ongeveer 1:40.000 per jaar.

Aanvullend onderzoek

Het aanvullend onderzoek bestaat uit echografie van de

hogere urinewegen en een mictiecystogram, omdat reflux

regelmatig voorkomt.

Therapie

Epispadie wordt behandeld door middel van operatieve

correctie. De operatie wordt op de leeftijd van 1 a 2 jaar

uitgevoerd. In een later stadium kan blaashalsrecon-

structie noodzakelijk blijken om continentie te

verkrijgen.

Complicaties, prognose en beloop

Het merendeel van de kinderen met een proximale epi-

spadie heeft tevens een niet-optimaal functionerend sluit-

mechanisme van de blaas, waarvoor een

blaashalsreconstructie nodig is, al dan niet gevolgd

door intermitterend katheteriseren.

Cloacale afwijkingen en sinus urogenitalis

Definitie

Cloaca: een gemeenschappelijke uitvoergang van urine-

wegen, inwendige geslachtsorganen en darm.

Exstrophia cloacae: aangeboren afwijking waarbij

zowel de blaas als de tractus digestivus niet gesloten is.

Dit gaat vaak samen met afwijkingen aan de lumbosa-

crale wervelkolom, met bijbehorende neurologische

stoornissen.

Sinus urogenitalis: een gezamenlijke uitgang van urine-

wegen en vagina.

Incidentie

Ongeveer 2-4 kinderen per jaar in Nederland.

Lichamelijk onderzoek

De afwijkingen bij exstrophia cloacae zijn onmisken-

baar. Verdenking op een sinus urogenitalis moet rijzen

wanneer bij inspectie van het genitaal geen duidelijke

hymenring wordt gezien.

Bijblijven (2005) 21:437–446 441

13

Page 6: Aangeboren en verworven afwijkingen van de genitalia externa bij kinderen

Aanvullend onderzoek

Het aanvullend onderzoek dient multidisciplinair te zijn,

waarbij endocriene en neurologische afwijkingen moeten

worden uitgesloten.

Therapie

Operatieve correctie in hiervoor gespecialiseerde teams.

Vulva-afwijkingen: synechia vulvae

Definitie en etiologie

Synechia vulvae is verkleving van de labia minora in de

mediaanlijn. De aandoening is niet aangeboren; ze ont-

staat waarschijnlijk door irritatie van de labia door vul-

vavaginitis of recidiverende luieruitslag.

Incidentie

Synechia vulvae is de meest voorkomende genitale afwij-

king bij jonge meisjes. Het treedt nooit direct na de

geboorte op en komt relatief vaak voor bij zuigelingen

en peuters.

Anamnese

Meestal geeft synechia vulvae geen klachten. Wel predis-

poneert het tot het verkrijgen van recidiverende urinewe-

ginfecties. De symptomen van urineweginfectie, zoals

dysurie, pollakisurie en onbegrepen koorts, worden

uitgesloten.

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek is er verkleving van de labia

minora in de middellijn; deze breidt van posterieur naar

anterieur uit en kan reiken tot de clitoris.

Differentiaaldiagnose

Hymen imperforatus is een zeldzame aandoening die

meestal bij de geboorte wordt herkend en zich soms in

de puberteit presenteert met haematocolpos. De labia

minora zijn niet verkleefd.

Vagina-atresie is zeer zeldzaam; het is onderdeel van

het syndroom van Mayer-Rokitansky-Kuster, waarbij

een normale vulva aanwezig is.

Aanvullend onderzoek

Routinematige aanvullende diagnostiek is niet nodig.

Wanneer de anamnese hiertoe aanleiding geeft, wordt

een urineweginfectie uitgesloten.

Therapie

Het is belangrijk om de ouders gerust te stellen door

duidelijk te maken dat synechia een onschuldige aandoe-

ning is, waarbij in principe geen aangeboren afwijkingen

aan de genitalia interna bestaan.

Bij zuigelingen zijn de labiale adhesies meestal fijn; ze

kunnen door voorzichtige spreiding van de labia worden

losgemaakt. Eventueel kunnen de adhesies zonder pijn of

belasting voor het kind in de mediaanlijn met een ther-

mometer worden gekliefd door deze voorzichtig naar

achter te bewegen.

Indien de adhesies niet eenvoudig kunnen worden

gekliefd, kan men bij asymptomatische synechia afwach-

ten. Bij de meeste kinderen gaat de aandoening binnen

een tot twee jaar vanzelf over. Bij symptomatische of

persisterende synechia wordt, om operatieve behande-

ling te vermijden, vaak geadviseerd om de labia eens

per dag met vaseline in te smeren. Hieraan kan 0,1 mg/

g dienestrol worden toegevoegd, in verband met een

mogelijk gunstig effect van oestrogenen. Wel kunnen

hierdoor tijdelijke pigmentatie van de labia en enige

drukpijn van de mammae ontstaan.

Bij oudere kinderen zijn adhesies van de labia meestal

vaster. Bij hen worden de labia in dagopname onder

algehele anesthesie gekliefd.

Complicaties, prognose en beloop

Na operatie kunnen de labia opnieuw verkleven. De

ouders wordt aangeraden na operatie de labia gedurende

twee weken met vaseline in te vetten tot reepithelisatie

heeft plaatsgevonden.

Vulva-afwijkingen: zwelling tussen de labia bij

pasgeborenen

Lichamelijk onderzoek

Afwijkingen van de vulva worden vaak niet herkend. Een

prolaberende ureterokele en een hymen imperforatus

kunnen ernstige urinewegcomplicaties (infecties,

obstructies, nierfunctiestoornissen) opleveren.

442 Bijblijven (2005) 21:437–446

13

Page 7: Aangeboren en verworven afwijkingen van de genitalia externa bij kinderen

Figuur 3 Synechia vulvae: de introıtus van de vagina is niet te zien.

Bijblijven (2005) 21:437–446 443

13

Page 8: Aangeboren en verworven afwijkingen van de genitalia externa bij kinderen

Differentiaaldiagnose

1. prolaberende ureterokele;

2. hymen imperforatus;

3. verstopte para-urethrale kliergang met een zoge-

naamde cyste van Skene.

Aanvullend onderzoek

Echografie van de urinewegen is aangewezen ter bepaling

van urologische afwijkingen.

Micropenis en hypogenitalisme

Definitie

Onder micropenis wordt verstaan een significante ver-

korting van de penis ten opzichte van het gemiddelde (–

2× de standaarddeviatie).

Soms imponeert de penis als klein door een afwijkende

vorm van de voorhuid of de schachthuid of door een

overvloedige hoeveelheid presymfysair vet bij een adi-

peus kind. Hierbij spreekt men van een begraven penis;

als er tevens een hoog aan de voorhuid aanhechtend

scrotum is, is er sprake van een ‘webbed and buried’

penis.

Lichamelijk onderzoek

Algemeen orienterend lichamelijk onderzoek. Goed vast-

leggen van de gestrekte penislengte (normaalwaarden

voor penislengte: zie tabel 1) en het testisvolume. Bepa-

ling van puberteitsontwikkeling.

Differentiaaldiagnostiek

1. interseksualiteit;

2. hypogonadotroop hypogonadisme;

3. partiele testosteronsynthesestoornis;

4. stoornis in de omzetting naar dihydrotestosteron

(DHT);

5. ongevoeligheid van het eindorgaan voor testosteron.

Aanvullend onderzoek

In overleg met de endocrinoloog kan hormonaal onder-

zoek, echografie van nieren en onderbuik en eventueel

karyotypering worden uitgevoerd.

Therapie

Indien er geen sprake is van significante verkorting van

de penis ten opzichte van het gemiddelde, kan men vaak

wachten tot op latere leeftijd door een veranderende

vetverdeling de penis vanzelf tevoorschijn komt. Bij een

echte ‘webbed and buried’ penis is operatieve correctie

noodzakelijk. De operatie wordt doorgaans op de leeftijd

van 1 tot 2 jaar uitgevoerd.

Indien er sprake is van een te korte penisschacht, zal

gezocht moeten worden naar een oorzaak en is verder

behandelen noodzakelijk. Dit zal in veel gevallen worden

overgelaten aan kinderendocrinologen.

Tabel 1 Groeicurve van de penis: penislengte (gestrekt) bij normale mannen.

Leeftijd Gemiddelde ± SD (cm) Gemiddelde –2,5 SDS (cm)

pasgeborene, 30 weken 2,5 ± 0,4 1,5

pasgeborene, 34 weken 3,0 ± 0,4 2,0

pasgeborene, voldragen 3,5 ± 0,4 2,4

0-5 maanden 3,9 ± 0,8 1,9

6-12 maanden 4,3 ± 0,8 2,3

1-2 jaar 4,7 ± 0,8 2,6

2-3 jaar 5,1 ± 0,9 2,9

3-4 jaar 5,5 ± 0,9 3,3

4-5 jaar 5,7 ± 0,9 3,5

5-6 jaar 6,0 ± 0,9 3,8

6-7 jaar 6,1 ± 0,9 3,9

7-8 jaar 6,2 ± 1,0 3,7

8-9 jaar 6,3 ± 1,0 3,8

9-10 jaar 6,3 ± 1,0 3,8

10-11 jaar 6,4 ± 1,1 3,7

volwassene 13,3 ± 1,6 9,3

Ontleend aan: Feldman KW, Smith DW, Fetal phallic growth and penile standards for newborn male infants. J Pediatr 1975;86:395.

444 Bijblijven (2005) 21:437–446

13

Page 9: Aangeboren en verworven afwijkingen van de genitalia externa bij kinderen

Het kind met onduidelijk geslacht: interseks-problematiek

Definitie en etiologie

Ambigue genitalien staat voor uitwendige geslachtsorga-

nen die niet eenduidig mannelijk of vrouwelijk zijn. Twij-

fel over het geslacht wordt meestal veroorzaakt door het

uiterlijk van het genitaal, soms door andere kenmerken.

Bij de geslachtsontwikkeling zijn drie stadia van

belang:

1. het chromosomale geslacht, dat bij de conceptie

vastligt;

2. het gonadale geslacht, dat rond de zevende week van

de graviditeit bepaald wordt;

3. het fenotypische geslacht, dat rond de dertiende week

van de graviditeit vastligt.

Differentiaaldiagnose

Adrenogenitaal syndroom (AGS) (zie figuur 4);

1. vrouwelijk pseudo-hermafroditisme;

2. mannelijk pseudo-hermafroditisme;

3. gemengde gonadale dysgenesie – echt

hermafroditisme;

4. gonadale agenesie.

Anamnese

Medicijngebruik van de moeder tijdens de zwanger-

schap, kenmerken van verhoogde androgenen bij de

moeder, familiaire afwijkingen en habituele abortus.

Lichamelijk onderzoek

De aanwezigheid van een gonade in de labioscrotale

plooi of het scrotum geeft een belangrijke aanwijzing

(een ovarium daalt nooit in). Een palpabele gonade

sluit de diagnose vrouwelijk pseudo-hermafroditisme

vrijwel uit. Hyperpigmentatie van de areola mammae

en van labioscrotale plooien komt vaak voor bij AGS.

Dehydratie is een teken van elektrolytstoornissen zoals

bij AGS. Een uterus kan bij rectaal toucher gepalpeerd

worden.

Bij bilateraal cryptorchisme of unilateraal cryptor-

chisme gecombineerd met een hypospadie, dient een sek-

suele differentiatiestoornis overwogen te worden, tot het

tegendeel is bewezen.

Figuur 4 Meisje met vergrote clitoris, donker verkleurde labia en maar een opening: sinus urogenitalis, waarin zowel de urethra als devagina uitmonden. Typisch voorbeeld van adrenogenitaal syndroom.

Bijblijven (2005) 21:437–446 445

13

Page 10: Aangeboren en verworven afwijkingen van de genitalia externa bij kinderen

De diagnostiek is gericht op de verschillende oorzaken

van de aandoening (genetisch, endocrien, urologisch) en

wordt hier niet expliciet behandeld.

Therapie

Geslachtsbepaling. Bij twijfel over de sekse van een pas-

geborene dient nooit uitspraak te worden gedaan over

het mogelijke geslacht; wachten op multidisciplinair

overleg in een gespecialiseerde kliniek is vereist.

Operatieve behandeling en beleid bij ambigue genitalien.

Er is sprake van complexe problematiek, die slechts

behandeld mag worden door diegenen die bereid zijn

om zich in strikt teamverband en met grote kennis van

zaken in te zetten voor deze patienten. Op lange termijn is

psychologische ondersteuning van patient en ouders,

vooral tijdens en na de puberteit, van levensbelang voor

de toekomst van deze kinderen.

Literatuur

Mureau MAM, Slijper FME, Slob AK, Verhulst FC, Nijman JM.Satisfaction with penile appearance after hypospadias surgery:the patient and surgeon view. J Urol 1996;155:703-706.

Snodgrass W. Tubularised, incised plate urethroplasty for distalhypospadias. J Urol 1994;151:464-467.

Heurn LWE van, Hazebroek, FWJ. Chirurgie bij kinderen. Hou-ten: Bohn Stafleu Van Loghum 2001:92-93.

Slijper FME, Frets PG, Boehmer ALM, Drop SLS, NiermeijerMF. Androgen insensitivity syndrome (AIS): emotional reac-tions of parents and adult patients to the clinical diagnosis ofAIS and its confirmation by androgen receptor gene mutationanalysis. Horm Res 2000;53:9-15.

Diamond M, Sigmundson HK. Management of intersexuality:guidelines for dealing with persons with ambiguous genitalia.Arch Pediatr Adolesc Med. 1997;151:1046-50.

446 Bijblijven (2005) 21:437–446

13