88629001 Elemente de Neurologie Pediatrica

Download 88629001 Elemente de Neurologie Pediatrica

Post on 21-Oct-2015

243 views

Category:

Documents

7 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

88629001 Elemente de Neurologie Pediatrica

TRANSCRIPT

<ul><li><p>Autor: Conf. Dr. Sanda Mgureanu </p><p>ELEMENTE DE NEUROLOGIE PEDIATRIC </p><p>-1999- </p></li><li><p> Autor: Conf. Dr. Sanda Mgureanu </p><p>ELEMENTE DE NEUROLOGIE PEDIATRIC </p><p>Coautor: Dr. Dana Craiu </p></li><li><p>CUPRINS </p><p>INTRODUCERE pagina </p><p>CAP I. Ontogeneza sistemului nervos ....1 </p><p> Sanda Mgureanu </p><p>CAP II. Malformaiile sistemului nervos central ....6 </p><p> Sanda Mgureanu </p><p>CAP III. Craniostenoze .....24 </p><p>Sanda Mgureanu, Dana Craiu </p><p>CAP IV. Encefalopatia hipoxic-ischemic perinatal ..31 </p><p>Sanda Mgureanu, Dana Craiu </p><p>CAP V. Hemoragiile cerebrale ale nou-nscutului ...40 </p><p>Sanda Mgureanu, Dana Craiu </p><p>CAP VI. Paraliziile cerebrale .46 </p><p>Sanda Mgureanu, Dana Craiu </p><p>CAP VII. Epilepsiile ..59 </p><p>Sanda Mgureanu </p><p>CAP VIII. Convulsiile ocazionale ...90 </p><p>Sanda Mgureanu </p><p>CAP IX. Fenomene paroxistice neepileptice ...103 </p><p>Sanda Mgureanu </p><p>CAP X. Sindroamele neurocutanate 115 </p><p>Sanda Mgureanu, Dana Craiu </p><p>CAP XI. Hidrocefalia .132 </p><p>Sanda Mgureanu, Dana Craiu </p><p>CAP XII. Edemul cerebral ...142 </p><p>Sanda Mgureanu, Dana Craiu </p><p>CAP XIII. Sindromul cefalalgic ....148 </p><p>Sanda Mgureanu </p><p>BIBLIOGRAFIE SELECTIV .165 </p></li><li><p>INTRODUCERE </p><p>Aceast carte prezint o parte a patologiei neurologice pediatrice, </p><p>cea mai frecvent ntlnit n practica clinic. </p><p>Cartea se adreseaz n primul rnd studen ilor, aici fiind prezentate </p><p>pe larg subiectele susinute n cursurile din cadrul modulului de neurologie </p><p>pediatric. De asemenea, considerm c aceast carte va fi foarte </p><p>folositoare medicilor de familie, care vor gsi tratate succint problemele </p><p>neurologice practice de care se lovesc, credem, destul de des. Nu n ultimul </p><p>rnd, aceast carte va folosi medicilor reziden i neurologi pediatri, psihiatri </p><p>ai copilului i adolescentuluii i pediatri, care vor gsi n ea o bun parte </p><p>din subiectele pentru examenul de specialitate, bine sistematizate i aduse </p><p>la zi. </p><p>Sperm c lectura acestei cri va contribui la asimilarea </p><p>cunotinelor de neurologie pediatric, specialitate relativ nou n ara </p><p>noastr. </p><p>Sanda Mgureanu </p></li><li><p> Cartea doamnei Conf. Dr. Sanda Mgureanu intitulat Elemente de neurologie pediatric abordeaz o mare parte din subiectele de neurologie pediatric i anume cele mai importante, care constituie de altfel tematica cursurilor de neurologie pediatric a anului VI Medicin General. Deoarece subiectele sunt prezentate schematizat, succint, ntr-o manier uor abordabil, cartea se adreseaz i medicilor pediatri, psihiatri i neurologi pediatri n formare. Cartea cuprinde treisprezece capitole, fiecare dintre ele fiind consacrat unei probleme de patologie neurologic pediatric. Bineneles, capitolele au dimensiuni diferite, n funcie de ponderea pe care o ocup n neurologie subiectul tratat. De menionat completarea textului cu tabele sinoptice care uureaz mult nelegerea textului, precum i bibliografia selectiv cuprinznd publicaii de referin actuale. n consecin recomand materialul pentru publicare. Bucureti, 21.09.1999 Prof. Dr. tefan Milea, Membru corespondent al Academiei Romne </p><p> de tiine Medicale </p></li><li><p> CAP. I. ONTOGENEZA SISTEMULUI NERVOS </p><p> Sistemul nervos deriv din stratul ectodermal, care alturi de </p><p>mezoderm i endoderm se constituie deja din a 2-a sptmn gestaional. </p><p>Principalele faze ale ontogenezei cerebrale n perioada embrionar cuprind n ordine succesiv: </p><p>1. neurulaia 2. formarea veziculelor cerebrale (prozencefalizarea) 3. neurogeneza (maturaia) </p><p> 1. Neurulaia (Figura: Neurulaia) se produce din ziua 14 pn n ziua 30 de gestaie(g) i const n formarea i nchiderea tubului neural, care anterior plutea sub form de plac neural n lichidul amniotic. Treptat, n sptmna a 3-a placa neural ncepe s se lrgeasc i s se invagineze nspre mezoderm i endoderm, pentru a se nchide formnd tubul neural. Defectele de neurulaie determin n patologie disrafiile (anencefalie, encefalocel, meningo-cel, spina bifida etc.). 2. ncepnd din zilele 25-30 de gestaie (g) i continund pn n zilele 80-90 gestaionale, urmeaz faza de formare a emisferelor cerebrale (prozencefalizarea) (Figura: Prozencefalizarea). nainte ca partea caudal s fie deplin dezvoltat, partea anterioar a primei somite cervicale ncepe s se evagineze i s formeze flexiuni i caviti, fiecare cu anumite semnificaii n dezvoltarea ulterioar. Iniial se produc 3 evaginri: prozencefalul (creierul anterior), mezencefalul (creierul mijlociu), i rombencefalul (creierul posterior). Cu timpul, pe prile laterale ale prozencefalului apar alte 2 evaginri - veziculele optice - din care apoi se vor dezvolta nervii optici i o parte din globii oculari. n ziua 36, prozencefalul se divide n diencefal (posterior) i anterior in 2 vezicule telencefalice, care ulterior devin cele 2 emisfere cerebrale. Simultan se formeaz i cavitile telencefalice, care pe parcurs formeaz ventriculii cerebrali. n acelai timp cu divizarea creierului anterior (prozencefalul), se </p><p> 1</p></li><li><p>divide i cel posterior (rombencefalul) n 2 structuri: una anterioar, constituind viitoarea punte i cerebelul i una posterioar - viitorul bulb i nceputul mduvei spinrii. Cavitile corespunztoare devin ventriculul IV. Mezencefalul rmne neschimbat, din el dezvoltndu-se pedunculii cerebrali i lama cvadrigeminal. Creterea i dezvoltarea continu i spre luna a 3-a. Concomitent, coarda spinal se extinde caudal, odat cu dezvoltarea coloanei vertebrale. Agresiunile de orice tip sau perturbarea acestei importante etape de </p><p> 2</p></li><li><p> formare a sistemului nervos induce malformaii morfologice majore ca: holoprozencefalia, arinencefalia, agenezia de corp calos etc. 3. Neurogeneza, care ncepe ntre sptmnile 8-10g i continu i dup natere, const n proliferarea i migrarea neuronilor. Multiplicarea neuroblatilor n zonele germinative periventriculare din prima jumtate a sarcinii face ca stocul total de neuroni s fie constituit definitiv spre 20 sptmni de gestaie (excepie fac neuronii granulari din cortexul cerebelos i din fascia dentat din hipocamp). La ultima lor mitoz neuronii migreaz de-a lungul unor ghizi gliali, conform unei determinri genetice, pentru a constitui placa cortical. Ultimii neuroni care migreaz se aeaz n partea cea mai extern, aa nct straturile externe ale cortexului se vor dezvolta mai trziu dect cele profunde. Anomaliile din perioada neurogenezei pot produce reducerea migrrii (microencefalie, agirie, lisencefalie), dezordini n locul ocupat de neuroni n cortexul cerebral </p><p> 3</p></li><li><p>(displazii celulare) sau aglomerri n substan alb de neuroni care nu mai ajung la locul lor predestinat din scoara cerebral (heterotopii). n perioada dintre lunile 3-9g (perioada fetal) sistemul nervos intr ntr-o faz distinct i important de dezvoltare numit perioada de matura ie, care nu se ncheie dect dup civa ani de la natere. n luna a 3-a, sistemul nervos central (SNC) este deja schiat n structura sa general. Dei n form rudimentar, exist toate componentele creierului, mduvei spinrii i a celor 2 organe de sim - ochiul i urechea, strns legate de dezvoltarea sistemului nervos. Ulterior apar conexiuni ntre ventriculii laterali, ventriculul 3 se reduce n mrime i se difereniaz comisurile interemisferice (corpul calos, trigonul i comisura alb anterioar). n a 2-a perioad de maturaie, care acoper ultimele 20 sptmni, se produce creterea cerebral, legat pe de o parte de multiplicarea celulelor gliale, nceputul mielinizrii i creterea prelungirilor celulare (axonii). Paralel se maturizeaz sistemul enzimologic cerebral. </p><p> Macroscopic apar primele rudimente ale scizurilor care se </p><p>contureaz net abia spre sfritul perioadei (luna 4g.- scizura silvian, luna 5g.- scizura Rolando, luna 6g.- scizura calcarin i anurile principale ale lobilor frontal i temporal). La sfritul lunii 8g. sunt formai toi lobii cerebrali. </p><p> La nivel microscopic, n perioada fetal ncepe un proces foarte </p><p>important pentru dezvoltarea sistemului nervos central deoarece ntre procesul de mielinizare i dezvoltarea funciilor specifice SNC exist un paralelism linear. </p><p>Mielinizarea este considerat principalul indicator al maturizrii sistemului nervos. Ea continu i dup natere (3 ani 1/2) dup un program foarte strict nscris n genom. Astfel, exist o ordine a mielinizrii diverselor fascicule, cele ascendente fiind mielinizate naintea celor descendente. Mielinizarea este precedat de o marcat proliferare a celulelor gliale care sintetizeaz mielina (oligodendroglia). Se constituie o adevrat unitate funcional neuron nevroglie. Mielinizarea ncepe de la structurile mai vechi filogenetic i se termin la ultimele aprute pe scara evoluiei. Avnd n vedere c structura creierului este, n mare, format n perioada fetal, aspectele patologice ce se produc n aceast perioad de dezvoltare rezult n special din procese distructive, ischemice sau infecioase i nu realmente malformative. </p><p> 4</p></li><li><p>n perioada postnatal, ncepnd de la natere se consider c macroscopic emisferele cerebrale sunt bine conturate, dar procesul de maturare continu chiar ntr-un ritm mai accentuat. Maturarea este un proces complex i de durat mare, aspect specific ontogenezei umane. Pentru funciile neurologice maturarea se ncheie n jurul vrstei de 10 ani, iar pentru funciile psihice n jurul vrstei de 14 - 16 ani. Astfel, greutatea creierului la nou-nscut este de 320 - 340g, ajungnd la greutatea adultului (1300-1450g) abia la 12- 15 ani; aspectul exterior al creierului ajunge s fie comparabil cu al adultului abia la 1,5 ani. Cerebelul se maturizeaz mai trziu, ajungnd ca la vrsta adult abia la 7 - 10 ani. Neuronii existeni deja n formul complet de la natere (14 - 22 miliarde) se maturizeaz i ei n continuare (corpul celular, prelungirile neuronale, sinapsele), realiznd circuite tot mai complexe. Celulele gliale se dezvolt n primele 6 luni postnatal (n special n luna a 6-a) i ajung la maturitate funcional n jurul vrstei de 2 - 3 ani. Treptat apar noi sinapse, neuronii se interconecteaz, realiznd o reea vast de "complexe funcionale" care integreaz progresiv, pe etape diferitele funcii motorii sau psihice. </p><p>La natere sistemul nervos nu este total dezvoltat funcional, asigurnd doar funciile de supravieuire localizate n trunchiul cerebral (nou-nscutul este o fiin subcortical, dar n plin proces maturaional - Evans 1987 citat de V. Foioreanu 1998). Treptat, se achiziioneaz noi funcii ce duc spre o corticalizare progresiv care implic unirea structurilor vechi cu cele noi i o ierarhizare funcional, cu o subordonare a structurilor inferioare fa de cele superioare. </p><p>Trebuie tiut faptul c ntregul proces de maturare nu are loc dect sub influena stimulilor din mediul extern care trebuie ns s intervin ntr-o perioad bine determinat pentru fiecare structur n parte denumit "perioad critic", de unde importana cunoaterii dezvoltrii sistemului nervos uman. </p><p> 5</p></li><li><p> CAP. II. MALFORMAIILE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL DEFINIIE Malformaiile sistemului nervos central sunt definite ca anomalii morfologice legate de oprirea n dezvoltare sau dezvoltarea anormal a structurilor cerebrale cu aspect clinic heterogen i cauze variate. Acestea trebuie difereniate de distrugerile structurilor deja formate care, n mod normal, n-ar trebui incluse n capitolul malformaiilor (de exemplu o porencefalie cauzat de o ischemie, urmat apoi de o resorbie a parenchimului cerebral, nu este o malformaie adevrat). Acest distincie este formal din dou motive: 1. orice cauz care acioneaz antenatal, dar dup formarea sistemului </p><p>nervos (dup 4-5 luni gestaionale), dei nu produce o malformaie adevrat, poate influena dezvoltarea ulterioar a sistemului nervos central, frennd-o i remodelnd circuitele neuronale prin crearea de noi sinapse, uneori aceste consecine fiind mai nocive dect agresiunea iniial; </p><p>2. nu este ntotdeauna uor de difereniat o tulburare de genez (malformaie) de una de distrugere ulterioar genezei, deoarece n acest ultim caz se produce resorbie tisular fr cicatrice glial. </p><p>n practic este preferabil de a grupa sub termenul de malformaii toate anomaliile morfologice ale creierului constituite nainte de natere. CLASIFICARE </p><p>Ar fi ideal o clasificare etiologic dar care n prezent nu este posibil. De aceea, cele mai multe clasificri apeleaz la embriologie, mprind malformaiile n dou grupe, prima, cuprinznd malformaii care se produc n primele 20 de sptmni de gestaie i a doua, cuprinznd malformaii produse n ultimele 20 de sptmni ale sarcinii. </p><p>n primele 20 de sptmni de gestaie se succed etapele de: - neurulaie i formare a tubului neural; </p><p> 6</p></li><li><p>- formarea veziculelor cerebrale; - formarea i divizarea telencefalului n dou emisfere; - diferenierea comisurilor din placa comisural; Perturbarea acestor etape duce la malformaii morfologice majore. </p><p>Aceast prim jumtate a sarcinii este de asemenea aceea de neurogenez (multiplicarea neuroblatilor din zona germinativ periventricular) i de migrare a lor de-a lungul ghizilor gliali pentru a constitui scoara cerebral. Acestea sunt malformaiile adevrate (precoce) ale SNC. </p><p>n ultimele 20 de sptmni se produc aa-numitele malformaii tardive prin distrugeri cerebrale focale i resorbia tisular la nivelul sistemului nervos deja format cu formarea unor caviti chistice (a se vedea capitolul Encefalopatia hipoxic-ischemic perinatal). </p><p> MALFORMAII PRECOCE </p><p>I. Tulburri ale neurulaiei i formrii tubului neural Cuprind defecte de nchidere complet a tubului neural cu </p><p>dezvoltare anormal a structurilor SNC. n absena nchiderii tubului neural structurile mezenchimale nu se dezvolt corespunztor, astfel nct osul nu acoper neuroectodermul. </p><p>Termenul de disrafie implic o continuitate ntre neuroectoderm i ectodermul cutanat. Disrafiile sunt: craniene (anencefalia i cefalocelele) i spinale (spina bifida chistica, oculta cu subtipurile sale). Cauzele disrafiilor sunt insuficient cunoscute, dar este cert c factorii genetici au un rol important, modalitatea de transmitere fiind n general poligenic. Un procent mic de cazuri recunosc o transmitere mendelian recesiv sau chiar X-linkat. Unele cazuri au mod de transmitere multifactorial, printre factorii de mediu incriminai fiind: vrsta mic a mamei, nivelul socio-economic sczut, deficiena n vitamine, n special n acid folic, factori chimici i fizici. </p><p>Diagnosticul prenatal a defectelor nchiderii tubului neural este posibil prin ecografie fetal i determinarea alfa-fetoproteinelor (AFP) din lichidul amniotic obinut prin amniocentez. AFP reprezint 90% din totalul globulinelor serice ale ftului. n cazul defectelor de tub neural, AFP trec n lichidul amniotic i apoi n sngele matern. Determinarea AFP n sngele matern este un test screening pentru depistarea defectelor de tub neural, niveluri sanguine peste 1000 ng/ml fiind considerate patologice, moment n care se indic efectuarea amniocentezei, care pune diagnosticul n 99% din cazuri dac determinarea este efectuat ntre 16-18 sptmni de vrst gestaional. </p><p> 7</p></li><li><p>I.1. Disrafii craniene Anencefalia rezult din defectul de nchidere a tubului neural n </p><p>poriunea sa cranial. Ca urmare celulele nervoase degenereaz, iar esutul mezodermal lipsete, nemaifiind posibil formarea osului. n cazurile tipice de anencefalie crani...</p></li></ul>