FORMALNA GENETIKA

-Gregor Johann Mendel, osniva genetike 1822. 1843. 1854.-eksperimentalnim ukrtanjem batenskog graaka (Pisum sativum) (jednogodinja biljka)sa namerom da sazna vie o mehanizmima nasleivanja-u cvetovima-pranike i tukove (reproduktivni organi), tako da se lako javlja samooploenje

-diploidna vrsta-jenostavni i razumljivi rezultati-morfoloke karkateristike koje se ipoljavaju alternativno-oblik semena, boja kotiledona semena, visina stabljike-nakon samooplodnje (vei broj gen.) dobijene su jedinke iste linije-razvio je iste linije-biljke sa naboranim semenom su ve u prvoj generaciji ukrtanja ostavljale potomstvo sa iskljuivo naboranim semenom -Uspeh u prvim Mendelovim eksperimentima velikim delom proistekao je iz dobre procene da je potrebno da prati nasleivanje samo jedne fenotipske osobine

PXF1

F1 X F1

XF2

Fn

100% okrugla

PXF1

100% naborana

Mendel je vrio ukrtanje istih linija tako to bi uklonio pranike sa biljaka koje su odabrane da produkuju semena i postavljao na njihove tukove polenov prah linije koja ispoljava alternativno svojstvo. Posle izvesnog vremena dolazilo je do sazrevanja semena. Analiza dobijenih rezultata obavljana je odmah za osobine kao to su oblik ili boja semena, dok je za osobine poput visine stabljike bilo neophodno da se semena posade i posmatraju biljke sledee generacije. Pored eksperimenata ukrtanja tokom veeg broja generacija, Mendel je vrio ukrtanje potomaka sa biljkama iz roditeljske generacije.

Monohibridno ukrtanje

PX

F1

100% okruglaF1 X F1XF2

3 : 1

54741850osobine se ispoljavaju samooploenjevalidni rez. samo akoanalizira dovoljno velikibroj semena

Pored oblika semena Mendel je na slian nain pratio nasleivanje jo est morfolokih osobina i u svim sluajevima primetio da se u F1 generaciji ispoljava samo jedna osobina, dok se u F2 generaciji ispoljavaju obe osobine u odnosu 3 : 1. Ovakav tip ukrtanja pri kome se prati samo jedna osobina naziva se monohibridno ukrtanje.

Tumaenje rezultata monohibridnog ukrtanjaOsobina: oblik semenaokrugao (dominantna osobina)naboran (recesivna osobina) Nasledni faktor javlja se u dva oblika, dominantan (A) odreuje dominantnu,a recesivan (a) recesivnu osobinu. Kada se nau zajedno, dominantan faktor seu potpunosti ispoljava, seme ima okrugao oblik.

Tri mogua genotipa:AAAaaa

Fenotipovi:

PX

F1

100% okruglaF2

3 : 1AA aa(Aa)F1 X F1XAa AaAA Aa Aa aa

alternativna osobina jemaskirana u F1 generaciji(recesivna osobina)

Mendel je ustanovio da svaku od posmatranih osobina kontrolie odreeni nasledni faktor (geni).Nasledni faktori se javljaju u razliitim oblicima (aleli), od kojih okruglo seme kontrolie dominantni alel a naborano seme recesivni alel.

Mendel je, na taj nain, opovrgao do tada vaei koncept meanog nasleivanja i svojim bogatim eksperimentalnim nalazima pokazao da svaku od sedam prouavanih osobina kontroliu posebni fiziki entiteti - nasledni faktori (kasnije su nazvani genima) koji se, bar kod graka, nalaze u parovima (dva razliita alela ). Oblik semena je, dakle, odreen naslednim faktorom koji se javlja u dva oblika: dominantnim za okruglo i recesivnim za naborano seme. Tokom polnog razmnoavanja aleli se rastavljaju i odlaze u razliite gamete, da bi se nakon spajanja gameta formiralo potomstvo

P :AAaa

Gameti: AA aa

F1:Aa

F1 F1:AaAa

Gameti:Aa Aa

F2:AAAaAaaa

Shematski prikaz monohibridnog ukrtanja za oblik semena kod batenskog graka.simboli genskih alela prestavljeni u parovima oznaavaju zigote i jedinke koje se iz njih razvijaju

Koncept rastavljanja (segregacije) jeste prvo Mendelevo praviloAlelni parovi rastavljaju i raspodeljuju u razliite polne elije

F1 P: Aa aa

Gameti:Aa aa

B1: Aa aaPovratno ukrtanje F1 hibrida batenskog graka sa recesivnim homozigotima iz roditeljske generacije(B1-prva generacija povatnog ukrtanja)-potvrda pravila rastavljanjadobijaju se jedinke okruglog i naboranog semena u odnosu 1:1

Zigoti ili individue koji nose dva identina genska alela (AA ili aa) oznaeni su kao homozigotiU sluaju kada imaju dva razliita alela (Aa) nazivaju se heterozigotiKod organizama sa polnim razmnoavanjem pripadnici pola koji sadri razliite polne hromozome (na primer XY kod jedinki mukog pola sisara) imaju samo po jedan alel sa X hromozoma (hemizigoti).Potrebno je, dakle, razlikovati genetiku konstituciju (genotip) od konkretne morfoloke ili funkcionalne karakteristike organizma (fenotip).

Testiranje genotipa monohibrida

Jednika sa dominantnim fenotipom

?AAAaP

X

F1

100 % okruglih, to znai da je testirana jedinka homozigot (AA)P

X

F1

50 % okruglih, to znai da je testirana jedinka heterozigot (Aa)

Ukrtanjem jedinki F2 generacije dominantog fenotipa sa recesivnimhomozigotima moemo da odredimo da li jedinka dominantnog fenotipa ima homozigotan (AA) ili heterozigotan (Aa) genotip

Osobina: boja semenauta (dominantna osobina)zelena (recesivna osobina) Nasledni faktor javlja se u dva oblika, dominantan (B) odreuje utu boju,a recesivan (b) zelenu osobinu. Kada se nau zajedno, dominantan faktor seu potpunosti ispoljava, seme ima utu boju.

Tri mogua genotipa:BBBbbb

Fenotipovi:

PXF1

100% utaF2

3 : 1BB bb(Bb)F1 X F1XBb BbBB Bb Bb bb

Prikaz originalnih Mendelovih rezultata za nasleivanje sedam razliitih morfolokih osobina kod batenskog graka____________________________________________________________________________________OsobinaRezultat u F2 generacijiBrojni odnos____________________________________________________________________________________Oblik semena5 474 okruglih: 1850 naboranih2,96 : 1Boja kotiledona6 022 uta: 2001 zelena3,01 : 1Boja semenjae705 sivo-smeih: 224 bela3,15 : 1Oblik mahune882 nabubrele: 299 sa suenjima2,95 : 1Boja mahune428 zelenih: 152 ute 2,82 : 1Poloaj cveta 651 aksijalan: 207 terminalan3,14 : 1Visina stabljike787 visokih: 277 patuljstih2,84 : 1____________________________________________________________________________________Ukupno: 14 889 dominantnih : 5 010 recesivnih 2,98 : 1____________________________________________________________________________________

Dihibridno ukrtanje

P

XF1

100% okrugla, uta(AaBb)AABB aabbF1 X F1XAaBb AaBb

F2

A-B- A-bb aaB- aabb

9 : 3 : 3 : 131510810132vrio ukrtanja biljka koje se razlikuju u dva para genskih alela pri emu je pratio nasleivanjedve fenotipske osobine (dihibridno ukrtanje)

P: AABB aabb(okruglo, uto) (naborano, zeleno)

Gameti:ABABabab

F1:AaBb (okruglo, uto)

F1F1: AaBb AaBb

Gameti: AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, abheterozigotnihibridi

Radi preglednog predstavljanja rezultata ukrtanja u F2 generaciji, obino se razvija tzv. Punnetova mrea u kojoj se navode tipovi mukih i enskih gameta, kao i svekombinacije zigota koje nastaju njihovim spajanjem

/ ABAbaBabABAABBAABbAaBBAaBbAbAABbAAbbAaBbAabbaBAaBBAaBbaaBBaaBbabAaBbAabbaaBbaabb

Fenotipovi u F2 :Genotipovi

1. A-B- (AABB, AABb, AaBB, AaBb)

2. A-bb (AAbb, Aabb)

3.aaB- (aaBB, aaBb)

4. aabb

U dihibridnom ukrtanju Mendel je dobio rekombinovane fenotipove (okruglo i zeleno, naborano i uto seme). Prema tome, ne samo da dolazi do rastavljanja pojedinanih parova genskih alela, ve se alelni parovi razliitih gena kombinuju nezavisno jedni od drugih.

Razliiti parovi genskih alela slobodno se kombinuju tokom gametogeneze-drugo Mendelovo praviloPravilo slobodnog kombinovanja

nasledni faktori se slobodnokombinuju

Broj fenotipovau F2 generacijipri n-hibridnom ukrtanju2nBroj tipova gametan broj heterozigotnihgenskih lokusa3nBroj genotipova u F2 generacijipri n-hibridnom ukrtanju

PXF1

100% utaF2

3 : 1BB bb(Bb)F1 X F1XBb BbBB Bb Bb bb

Genotip: AABroj tipova gameta = 2n = 20 = 1 (gamet A)

Genotip AaBroj tipova gameta = 2n = 21 = 2 (gameti A i a)

Genotip AaBbBroj tipova gameta = 2n = 22 = 4 (gameti AB, Ab, aB i ab)

Genotip AAbbCCddEEffGgHHIIJjKkBroj tipova gameta = 23 = 8.

Oigledno je da broj heterozigotnih lokusa utie na broj moguih tipova gameta, a samim tim na broj genotipova i fenotipova

Broj heterozigotnih parovaBroj tipova gametaBroj genotipova u F2 generacijiBroj fenotipova u F2 generaciji1232249438278416811610102459 0491024n2n3n2n

Danas se gen definie kao deo molekula DNK (kod nekih virusa RNK) koji poseduje ifru za sintezu nekog funkcionalnog molekula RNK (iRNK, tRNK, rRNK ili snRNK od engl. small nuclear RNA, male jedarne RNK)

Svaki gen ima odreeno mesto (lokus) na hromozomu-transpozoni

Geni mogu da se jave u vie razliitih oblika (genski aleli)

Mogue je da se gen ne javlja samo u dva alternativna oblika, nego postoji vei broj alela na datom lokusu-multipli alelizam

Identian genski alel na odreenom lokusu oznaava se kao homozigotnost

ukoliko se aleli razlikuju na istom lokusu-heterozigotnost

kod diploidne jedinke u sluaju multiplih alela u istom jedru mogu se nai najee 2 razliita alela

Genotip-genetika konstitucija jednog organizma

Genom-skup svih gena u haploidnoj eliji diploidnog organizma, skup gena u jenoj hromozomskoj garnituri

Fenotip-predstavlja ekspresiju genotipa okarakterisanu nizom osobina jednog organizma

Geni pruaju potencijal za razvie fenotipskih karakteristika, dok stepen realizacije zavisi kako od interakcije sa drugim genima tako i od uticaja sredine tokom individualnog razvia

Ilustrativan primer je da visinu neke ivotinje ili oveka kontrolie veliki broj gena, ali na ekspresiju ove osobine znatno utiu kako unutranji, tako i spoljanji faktori sredine. Od unutranjih inilaca mogu se pomenuti razliiti hormoni i faktori rasta, a od spoljanjih nain ishrane. Udeo naslea i faktora sredine nije uvek isti pri nastanku razliitih svojstava organizama. U nekim sluajevima uticaj sredine je veliki, a u drugim uticaji sredine su zanemarljivi.

Oblici interakcija meu genskim alelima:

dominantno recesivni

AA Aa aa

nepotpuna dominantnost (intermedijarnost)

A1A1 A1A2 A2A23. kodominantnaHeterozigotni hibridi (A1A2) imaju upola manju kolilinu genskih produkata, manju sintezu pigmenta i u skladu sa tim intermedijernu boju

Primeri dominantno-recesivnog nasleivanja nekih fenotipskih osobina kod oveka________________________________________________________________________RecesivnoDominantno________________________________________________________________________Uni reanj vezanUni reanj slobodanSnop dlaica na obodu uhaUho bez snopa dlaicaUni reanj bez rupiceUni reanj sa rupicomRavna ivica kose na eluIvica kose na sredini ela izvijenaNormalni noktii patelaDeformisani noktiBeli pramen u kosi (kod ena)Beli pramen u kosi (kod mukaraca)Proreenost kose kod enaelavost kod mukaracaKovrdava kosaRavna kosaZeija usnaNormalna usnaBez rupice u bradi Rupica u bradi (u kosti)Normalna duina prstijuKratkoprstost (brahidaktilija)Normalan broj prstijuVie prstiju (polidaktilija)Distalna hiperekstenzibilnost palcaNemogunost savijanja palcaNesposobnost uzdunog savijanja jezika Sposobnost poprenog savijanja jezikaDesni palac preko levog (pri sklopljenim akama) Levi palac preko desnog Odsustvo maljavostiMaljavostPegavost (kod ena)Odsustvo pegaNe osea gorak ukus feniltiokarbamida Oseanje gorkog ukusa feniltiokarbamidaNesposobnos oseanja ukusa brucina Oseanje ukusa brucinaPlave oiPigmentisane oiNormalne oiKatarakta oijuKratkovidostNormalno razlikovanje bojaAlbinizamNormalna pigmentacijaAlkaptonurija; fenilketonurijaNormalan metabolizamHemofilijaNormalno zgruavanje krvi______________________________________________________________________________________

Naime, kompaktan izgled okruglih semena potie od skroba kao rezervnog ugljenog hidrata.

Nasuprot tome, u naboranim semenima nalazi se poluvrst ugljeni hidrat stahioza koja prethodi skrobu u odgovarajuem biosintetskom putu.

Prelazak stahioze u skrob omoguen je dejstvom enzima stahiaze

Dominantan genski alel A kodira enzim stahiazu, koji pretvara stahiozu u skrob.

S obzirom da homozigoti AA imaju isti fenotip kao heterozigoti Aa, oigledno da je samo jedan funkcionalan genski alel A dovoljan da se ostvari dominantan fenotip.

Svakako, recesivni fenotip javie se samo kod homozigota aa, gde su oba alela nefunkcionalna, te ne dolazi do sinteze enzima stahiaze

Dominantnost se, prema tome, ogleda prisustvom odgovarajue funkcije, a recesivnost odsustvom funkcije datog gena

P

XA1A1A2A2F1

F2

100% roze (genotip A1A2)1 : 2 : 1

F1 F1 A1A2 A1A2A1A1

A1A2

A1A2A2A2osobine se ispoljavajuu odnosu

fenotip heterozigota je izmeu dva homozigota

3. Kodominantnost(istovremena eksp. oba genska alela)genski aleli: IA, IB i IO

Krvne grupe ABO sistema kod oveka

Fenotipgenotipantigeni na eritrocitima(krvna grupa)

AIAIA, IAIO

BIBIB, IBIO

ABIAIB

OIOIO

glikolidni receptoriispoljava sefenotip obahomozigota

Imunoloka detekcija krvnih grupa kod oveka

Interakcije nealelnih gena

Fenotipski odnosi prilikom razliitih tipova ukrtanja kojimasu ilustrovana MP, mogua su u sluaju da se geni koji detrminisu osobine nalaze na razlicitim hromozomima i da svoje efekte ostvaruju nezavisno jedni od drugih.Moe se oekivati da e ekspresija jednog genskogalela uticati na ispoljavanje nekog drugog (nealelnog) gena.

EPISTAZA (u uem smislu rei) predstavlja inhibiciju jednog gena drugim. Gen koji vri inhibiciju je epistatian dok je gen ija se ekspresija blokira hipostatian.

KOMPLEMENTARNOST sadejstvo gena. Da bi se ispoljila fenotipska osobina, oba gena moraju da budu aktivni.

P: AACC aacc(aguti) (albino)

F1: AaCc(aguti)F1 F1: AaCc AaCc

F2: 1. aguti9/16 (A-C-) 2. crni3/16(aaC-) 3. albino4/16 (A-cc, aacc) Primer: boja dlake kod mieva (recesivna epistaza)

Odnos fenotipova: 9 : 3 : 41. aguti9/16 (A-C-) 2. crni3/16(aaC-) 3. albino4/16 (A-cc-, aacc)

/ ACAcaCacACAACCAACcAaCCAaCcAcAACcAAccAaCcAaccaCAaCCAaCcaaCCaaCcacAaCcAaccaaCcaacc

Nasleivanje gluvoe kod ljudi (dvostruko recesivna epistaza ili komplementarnost)A i B su normalni genski aleli. Da bi osoba imala normalan sluh, oba gena morajuda sadre bar jedan funkcionalan genski alel (A-B-)

Ukrtanje AaBb X AaBbOdnos fenotipova

9 : 7normalnigluvi-neophodno je da se kako na A tako i na B lokusu nalazi najmanje jedan funkcionalni alel. Ako je bar jedan od lokusa recesivno homozigotan, onemogueno je razvie sluha

/ ABAbaBabABAABBAABbAaBBAaBbAbAABbAabbAaBbAabbaBAaBBAaBbaaBBaaBbabAaBbAabbaaBbaabb

HVALA NA PANJI!