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Centro Retrovirus e Sezione Virologia,
Dipartimento di Ricerca Traslazionale
Università di Pisa
Mauro Pistello
Nuovi sviluppi nella
terapia genica
Outline
DCP e terapia genica
� Come intervenire?
� Approcci classici e nuove frontiere
La terapia genica
� Cos’è
� Come si fa
� Vantaggi e limiti
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Cos’è la terapia genica
Cellule difettiveGene funzionale
L’inserimento di acidi nucleici in cellule per eliminare o L’inserimento di acidi nucleici in cellule per eliminare o curare una malattia causata da una disfunzione genica
E’ suddivisibile in tre categorie:
1. Sostituzione o riparo del gene difettivo
responsabile della malattia monogenica
2. Alterazione o uccisione di cellule
aberranti
3. Induzione della produzione di proteine
terapeutiche o immunostimolanti
Cos’è la terapia genica
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Sostituzione o riparo gene difettivo responsabile
della malattia monogenica (es. anemia falciforme)
E’ suddivisibile in tre categorie:
1. Sostituzione o riparo del gene difettivo
responsabile della malattia monogenica
2. Alterazione o uccisione di cellule
aberranti
3. Induzione della produzione di proteine
terapeutiche o immunostimolanti
Cos’è la terapia genica
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Alterazione o uccisione di cellule aberranti
(es. cellule infette da virus o tumorali)
E’ suddivisibile in tre categorie:
1. Sostituzione o riparo del gene difettivo
responsabile della malattia monogenica
2. Alterazione o uccisione di cellule
aberranti
3. Induzione della produzione di proteine
terapeutiche o immunostimolanti
Cos’è la terapia genica
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Produzione di proteine terapeutiche (es. IFN nel
trattamento di infezione da HCV, fattori di coagulazione)
Come si fa la terapia genica
1. Per somministrazione diretta del vettore
2. Mediante prelievo di cellule, trattamento
e reinoculo delle cellule trattate nello
stesso paziente
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Come si fa la terapia genica
1. Per somministrazione diretta del vettore
Come si fa la terapia genica
2. Prelievo di cellule, trattamento e reinoculo
delle cellule trattate
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Produzione di un vettore virale per terapia genica
Vantaggi e limiti della terapia genica
Vantaggi
Il primo caso di successo della
terapia genica risale al 1990
La bambina Ashanti da Silvia (4 anni) è
trattata, e guarita, da una grave forma
di immunodeficienza
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Vantaggi e limiti della terapia genica
Limiti
The European Union has approved for sale the Western world's first gene-therapy drug, a type of medicine that introduces functioning genes to patients whose defective genes cause disease.
The costly drug, which treats a rare metabolic disease, is the first gene therapy to be licensed in the U.S. or Europe, though there is a gene therapy for cancer on the market in China, and many others are being tested in clinical trials.
The European approval is a landmark for the field, which is beginning to make progress after years of false starts and high-profile troubles, including the death of one patient in a clinical trial in the U.S. in 1999.
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Vantaggi e limiti della terapia genica
Aspettative
� Potrebbe guarire oltre 1500 malattie genetiche
� Malattie acquisite come l’infezione da HIV possono
essere risolte in modo definitivo
� Può cambiare caratteristiche degli individui (riduzione
rischio di tumori, predisposizione ad obesità, ecc.)
� Può trattare una malattia a livello intrauterino, prima
che nasca il bambino
� Diventerà pratica comune nel nostro secolo
� La cura definitiva delle malattie porterà enormi
benefici, anche economici
Outline
DCP e terapia genica
� Come intervenire?
� Approcci classici e nuove frontiere
La terapia genica
� Cos’è
� Come si fa
� Vantaggi e limiti
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DCP e terapia genica
� Come intervenire?
DCP e terapia genica
� Come intervenire?
DNAH11400-500 Kda82 esoniRNA 13659 nt
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DCP e terapia genica
� Approccio classico
XX
DCP e terapia genica
� Approccio classico
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DCP e terapia genica
� Approccio classico