3.) GENETIKABIO 9

GENETIKA

• Genetika je veda o dedovanju.

• Proučuje zgradbo, spreminjanje in delovanje genov.

• Genetiki

ČASOVNI PREGLED RAZVOJA ŽIVLJENJA NA ZEMLJI

Ključni dogodki:

nastanek življenja

nastanek prokariontske in evkariontske celice

razvoj večceličnih organizmov

prehod iz vode na kopno

Zadnji skupni prednik

organizmov LUCA

(Last Universal Common

Ancestor)

Prvi prokarionti, enocelični organizmi, so imeli dedno

snov razporejeno prosto v celični citoplazmi. Ker v

atmosferi še ni kisika, tu uspevajo le ANAEROBNI

ORGANIZMI (organizmi, ki za svoje delovanje ne

potrebujejo kisika).

Kasneje so se pojavile FOTOSINTETSKE BAKTERIJE.

(nimajo kloroplastov. Namesto tega se fotosinteza

odvija neposredno v citosolu).

Prve so izdelovale organske snovi iz anorganskih. Kot

stranski produkt je nastajal kisik.

Kisik je vplival na razvoj preprostih aerobnih

organizmov.

90% anaerobnih organizmov izumre, preživeli so le

tisti, ki so se takšnemu okolju prilagodili ali pa so ostali

na anaerobnih območjih.

• Evkarionti so nastali iz

prokariontske celice pred

približno 2,1 milijardami let.

• Zgodilo se je, da je

prokariontska celica vase

sprejela drugo

prokariontsko celico in ta je

v njej preživela kot

endosimbiont. Evkarionti

pa so svoj dedni material

zaščitili z membransko

ovojnico in nastalo je jedro.

prokariontski prednikDNAplazmalema

ERjedrna ovojnica celica z jedrom

vstop

heterotrofnega

prokarionta

prednik

heterotrofnih evkariontov

- ŽIVALI, GLIVEprednik

fotosinteznih evkariontov – RASTLINE, ALGE

mitohondrij

mitohondrij

vstop

fotosinteznega

prokarionta

plastid

ENDOSIMBIONTSKA HIPOTEZA

• Tako naj bi se v celici razvili mitohondriji in

kloroplasti.

Približno milijardo let nazaj se nekateri enocelični

organizmi povezujejo med seboj – nastali so prvi manjši

MNOGOCELIČNI ORGANIZMI, alge.

To je le ena izmed hipotez o nastanku življenja.

.

Prokarionti so najštevilčnejša oblika življenja na Zemlji. V morju

jih je za 90% skupne mase vseh organizmov.

Tudi v našem organizmu prebivajo številni prokarionti, ki po

številu presegajo celo naše telesne celice. Razmisli, kje na/v

našem telesu jih lahko najdemo.

VSI ORGANIZMI SO ZGRAJENI IZ CELIC

Učbenik str. 25

PONOVITEV 8. RAZREDA:

Razloži, kako se razmnožujejo evkarionti.

Razloži razlike med prokariontsko in evkariontsko celico.

Primerjava

• DZ str. 18, naloga 1

• EVKARIONTI

• imajo pravo jedro –živali, rastline in

glive)

• PROKARIONTI

• nimajo izoblikovanega jedra –

bakterije, arheje)

DZ str. 18-19

Zaradi skupnega prednika imajo vse celice

skupne značilnosti:

1. celična membrana

2. dedni material

3. citoplazma

PRENOS DEDNIH

INFORMACIJ

Učbenik str. 25

UČBENIK str. 26

1. Za preživetje najpomembnejši dejavniki so:

- prenašanje dednih informacij na potomce

- povečevanje števila potomcev

- sposobnost preživetja potomcev v

spreminjajočih se ekoloških razmerah.

PONOVITEV:

Skrivnost strukture DNA so razkrili raziskovalci

J. Watson, F. Crick in R. Franklin in s tem

postavili pomemben mejnik v razvoju biologije.

Prenos dednih informacij

Pri celični delitvi se v hčerinske celice prenaša

dedni material. Znanstveniki domnevajo, da je bila

prva nosilka dednih informacij, ki se je prenašala

na celice potomke, molekula RNA.

Molekule RNA so bile učinkovite kot pomočnice pri biokemijskih

reakcijah v celicah, kot nosilke dednega zapisa, pa so se zaradi

svoje oblike podvojevale nenatančno.

Molekule RNA so tako v celicah izgubile vlogo glavnih nosilk

dednih zapisov ter ohranile vloge, ki jih imajo še danes

(npr.:brez njih celica ne bi mogla narediti svojih beljakovin).

ZGRADBA DNADEOKSIRIBONUKLEINSKA

KISLINA

Str. 28

“Bil je veličasten trenutek, saj sva bila takrat oba

prepričana, da je to to. Nekaj tako preprostega in

elegantnega pač mora biti prav”

VLOGA DNK:

• DNK vsebuje zapis vseh genetskih

informacij o zgradbi in delovanju celice oz.

organizma.

• Vpliva torej na obliko celic in na njihovo

delovanje.

Zgradba nukleotida

Osnovni gradniki DNA so NUKLEOTIDI.

Zgrajen je iz :

1) dušikove baze:

• A - adenin,

• T - timin,

• G- gvanin,

• C – citozin.

2) sladkorja deoksiriboze,

3) fosfatne skupine

DZ. Stran 21

• Nukleotidi so nanizani v dvojni vijačnici vzdolžno

drug za drugim.

Molekula DNA je dvojna vijačnica,

v kateri sta dve verigi nukleotidov

povezani med seboj in zaviti druga

okoli druge.

GEN

• Zapis (recept) za eno beljakovino na molekuli DNA

imenujemo GEN.

• Geni so torej le manjši odseki molekule DNA.

• ALI VEŠ?• Na posamezni molekuli DNK je lahko tudi več kot 2000 genov.

G GT

CC T

CG

AG GT

CC T

CG

AG GT

CC T

CG

A

• Ko se celica ne deli so tanke in dolge molekule

DNK povezane v preplet imenovan KROMATIN.

• Med delitvijo celic se te dolge niti zvijejo v krajše

in debelejše strukture imenovane KROMOSOM.

ZGRADBA KROMOSOMA

• Kromosom je nitasta struktura v celičnem jedru. Je nosilec genov; sestavljen je iz DNK in beljakovin.

MOŠKI: XY

ŽENSKE : XX

• Kariogram jeurejena slikakromosomovneke vrste.

HOMOLOGNI KROMOSOMI

• Kromosoma istega para, enake oblike in

velikosti nosita enake zapise v zaporedju.

HOMOLOGNI KROMOSOMI

• ALEL – je različica gena za določno lastnost

• Za vsak gen ima človek dva alela. Enegapodeduje od matere, drugega od očeta.

kro

mo

so

m

gen

=

– za barvo cvetov

en gen

od mame od očeta

Homologni kromosomi

• DZ

• Str. 22

IZDELAVA DNA

DNA se pred delitvijo celice natančno podvoji.

Molekula DNA se na več mestih razpre, na vsako verigo

pa se dodajajo ustrezni novi, manjkajoči nukleotidi.

Novo nastali celici sta genetsko

popolnoma enaki. Sta klona deleče celice.

BAKTERIJE SE DELIJO S CEPITVIJO

plazmalema

DNA

• Krožna DNA se pred cepitvijo podvoji.

• Materinska celica se cepi v dve hčerinski

celici (klona).

Delitev evkariontskih celic

PONOVITEV: Mitoza

MEJOZANASTANEK SPOLNIH CELIC

Učbenik: str. 30

Spolno razmnoževanje

Pri spolnem razmnoževanju nastanejo potomci,ki so zelo, a ne povsem, podobni svojim staršem in drugimpotomcem.

Spolno razmnoževanje

nove kombinacije

genetskega materiala

variabilnost potomcev

nestabilnost okolja !!!

Nesplono razmnoževanje

dedovanje enakega

genetskega materiala

enakost potomcev

stabilnost okolja

kloniranje

NASTAJANJE ♂ IN ♀ SPOLNIH CELIC

Razvoj spolnih celic poteka v spolnih organih (pri

♂ - v modih; pri ♀ - v jajčniku) s posebno celično

delitvijo, ki jo imenujemo mejoza.

Pri mejozi iz posebne telesne celice (praspolne celice)

z diploidnim številom kromosomov, 2n (46), nastanejo

štiri celice s haploidnim številom kromosomov, n (23).

Ker smo prejeli 23 kromosomov od matere (prek jajčne

celice) in 23 od očeta (prek očetove spolne celice –

spermija), imamo v naših telesnih celicah dvojno

garnituro kromosomov (46).

Organizmom, katerih celice vsebujejo dvojno

garnituro kromosomov, pravimo DIPLOIDNI

ORGANIZMI.

V mejozi se nekaj genov med homolognimi kromosomi

zamenja (prekrižanje ali crossing over).

Posledica tega procesa je, da se vse spolne celice med

seboj genetsko razlikujejo, zaradi česar lahko nastanejo

genetsko različni potomci.

1. delitev

2. delitev

mitoza mejoza

prekrižanje kromatid

ločitevhomolognih kromosomov

ločitevsestrskihkromatid

podvojitev

DNA !!!

podvojitev

DNA !!!

dve genetsko enaki

diploidni celicištiri genetsko različne haploidne celice

DZ, str. 27

SPOLNO IN NESPOLNO RAZMNOŽEVANJE

Učbenik: str. 31

• Razmisli, kateri način razmnoževanja(spolno ali nespolno) ima prednostpred drugim v bolj stabilnih oziromanestabilnih ekoloških razmerah.

NESPOLNO RAZMNOŽEVANJE• potomec nastane iz dela starševske rastline (npr.

potaknjenci).

• vsi potomci so enaki (MITOZA).

• ob spremembi okolja lahko vsi osebki izumrejo.

SPOLNO RAZMNOŽEVANJE• potomec so genetsko različni (mejoza –

prekrižanje kromosomov) in le redki ob spremembi

okolja preživijo.

• potomcev je manj.

RAZNOLIKOST OSEBKOV

Mutacije

• Mutacije so spremembe zaporedja

nukleotidov v molekulah DNA. Vse

lastnosti organizma, so se razvile zaradi

mutacij.

V času podvojevanja DNA se:

• spremeni zaporedje nukleotidov,

• kateri izmed zapisov lahko izpade ali

• pa se oblikuje nov zapis.

GENSKE MUTACIJE:

…GCCTGACT…

…GCTTGACT…

1. Substitucija

(zamenjava)

…GCCTGACT…

…GCTGACT…

2. Delecija (izbris)

…GCCTGACT…

…GCTCTGACT…

3. Insercija (vrinjenje)

MUTACIJE, KI OMOGOČAJO PRILAGODITEV ORGANIZMOV:

• Z mutacijo nastane nova različica gena – alel. Spremeni

se FENOTIP.

• Posledica nastanka novih alelov je raznolikost osebkov v

populaciji. Mutacija lahko v danih razmerah v okolju

organizmu prinaša prednost (KORISTNA MUTACIJA) ali

pa mu škodi.

Alel za rjavo barvo kožuha

Alel za sivo barvo kožuha

NEVTRALNE MUTACIJE

• Npr. osebek nima encima za razgradnjo

mlečnega sladkorja (počasnejša prebava) ali

nima encima, ki pretvarja aminokislino fenilalanin

v tirozin (bolezen Fenilketonurija).

ŠKODLJIVE MUTACIJE

• Nenadzorovana delitev celic je posledica

poškodbe DNA oziroma mutacije nekaterih genov, ki med

drugim nadzorujejo delitev celic:

Če mutiran alel škoduje

osebku, bo kmalu izginil iz

genskega sklada.

GENOMSKE MUTACIJE

Downovsindrom

Turnerjev sindrom

povečanje ali

zmanjšanje

števila za en ali

več kromosomov

pomnožitev

celotne

kromosomske

garniture

TRIPLOIDNOST TETRAPLOIDNOST

TRISOMIJE

Otroci z njimine preživijo večkot kak mesec.

Otroci z njimine preživijo večkot kak mesec.

TRISOMIJA - DOWNOV SINDROM

TRISOMIJA 21. KROMOSOMSKEGA PARA(47 kromosomov)

Posledica nerazdvajanja homolognihkromosomov med mejotsko delitvijo.

MONOSOMIJA - TURNERJEV SINDROM

Osebe so ženske, sterilne in nimajo ovarijev. Ne kažejo duševneprizadetosti.

Genotype Sex Syndrome Physical Traits

XXY, XXYY, XXXY maleKlinefeltersyndrome

sterility, small testicles, breast

enlargement

XYY male XYY syndrome normal male traits

XO female Turner syndrome

sex organs don't mature at

adolescence, sterility, short

stature

XXX female Trisomy X

tall stature, learning

disabilities, limited fertility

Nepravilnosti spolnih kromosomov

47,XXX

47,XYY „Super moški“

47,XXY

• Število kromosomskih garnitur se pomnoži.

• Predvsem pri rastlinah.

• Poliploidi nastanejo umetno kot rezultat križanja dveh različnih vrst.

3n TRIPLOIDI

(brezsemenska lubenica, hmelj, banane brez semen)

POLIPLOIDIJE

Triploidne rastline se ne morejo spolno razmnoževati. Lahko jih

razmnožujemo le nespolno npr. s potaknjenci ali cepiči.

4n TETRAPLOIDI (krompir, nagelj)

6n HEKSAPLOIDI (pšenica)

Iz diploidnega šipka so z žlahtnenjem nastale

polnocvetne sorte vrtnic.

2n

3n, 4n, 5n, 6n, 8n

OSNOVE DEDOVANJA

GENOTIP

koda za

FENOTIP

GENOTIP

Genotip je skupek vseh genov v organizmu.

Je glavni dejavnik, ki vpliva na fenotip in je tisti del

dejavnikov, ki se deduje.

Npr.

zapis (gen) za

zelene oči.

FENOTIP

– struktura obraza

– oči

– smeh

– ušesa

– nos

– vrat

PODROBNOSTI:

Fenotip – vidna lastnost posameznika.

Na izražanje fenotipa vpliva genotip, pa tudi okolje

v katerem se posameznik nahaja.

Vsi geni

posameznega

organizma tvorijo

genski tip ali

GENOTIP.

Vse izražene

lastnosti tvorijo

pojavni tip ali

FENOTIP.

Npr.

zapis (gen) za

vijolično in

belo barvo

cveta.

Kljub obema

zapisoma, se

izrazi le gen

za vijolično

barvo cveta.

IZRAZNOST

ALELOV

• HOMOZIGOT

• Je osebek z enakima aleloma za neko

lastnost.

AA

aa

• HETEROZIGOT

• Je osebek z različnima aleloma za neko

lastnost

Aa

• DOMINANTEN ALEL

• V kombinaciji z drugim alelom prevlada in se fenotipsko izrazi.

• Zapišemo ga z veliko tiskano črko:

AA dominantni homozigot

Aa dominantni heterozigot

Genotipa: AA, Aa sta genotipsko

različna, fenotipsko enaka osebka!

• RECESIVNI ALEL

Se v kombinaciji z drugim alelom ne izrazifenotipsko. Zapišemo ga z malo tiskano črko.

aa – recesivni homozigot

A a

Fenotip – barva cveta

genotip

GENIDOMINANTNI ALEL

RECESIVNI ALEL

HOMOZIGOT za dominantne alele

HOMOZIGOT za recesivne alele

HETEROZIGOT

GENOTIP:

• Temelje klasične genetike je v 19. stoletju postavil

Gregor Mendel – „OČE KLASIČNE GENETIKE“, saj

je s križanjem rastlin graha ugotavljal lastnosti

dedovanja.

• Cvetovom ene rastline je odstranil prašnike, da je

preprečil samooprašitev in samooploditev.

• Iz cvetov druge rastline je cvetni prah prenesel iz

prašnikov na brazdo pestiča druge rastline in jo

umetno oprašil.

SAMOOPRAŠITEV

Prašniki – cvetni prah

Brazda pestiča

86

Alel za RDEČO barvo cvetov

je DOMINANTEN – veliki R

Alel za belo barvo cvetov

je RECESIVEN – mali r

LOKUS za barvo cvetov

Homologni par kromosomov

Označevanje alelov:

1) DOMINANTNO DEDOVANJE

• Za dominantno dedovanje je značilno, da seizrazi lastnost, ki jo določa dominanten alel.

• Dominanten alel označimo z veliko tiskanočrko, recesivnega pa z malo tiskano črko.

Starševska

generacijaP

RR rrgenotip telesne celice

gamete R R r r

Prva

generacija

potomcevF1

R

R

rr

Rr Rr

Rr Rr

Dobimo genotipsko

heterozigotne

in fenotipsko

dominantne osebke.

Rr

NALOGA: Križamo rdečecvetno grahovo rastlino z belocvetno.

• Mendel je ugotovil, da imajo vsi križanci rastline z

belimi cvetovi in rastline z rdečimi cvetovi F1

generacije rdečo barvo cvetov.

• Potomci F1 generacije:

• Potomci F2 generacije:

92

FENOTIP GENOTIP

Vijoličen

Vijoličen

Vijoličen

Bel

VV

(homozigot)

Vv

(heterozigot)

Vv

(heterozigot)

vv (homozigot)

3

1

2

1

1

Razmerje 3:1 Razmerje 1:2:1

• Določi genotip in fenotip za ušesno maslopotomcev, če imata starša genotip telesnih celicMm, Mm. Dominantno se deduje mokro ušesnomaslo, alel za suho ušesno maslo je recesiven.

V primeru ušesnega masla je alel za mokro ušesno maslo

dominanten in alel za suho ušesno maslo recesiven.

2. IZRAŽANJE VMESNIH LASTNOSTI

Za intermediarno dedovanje je značilno, da se v

primeru dveh različnih alelov izrazi vmesna lastnost.

Oba alela v paru se označita z velikimi tiskanimi

črkami.

Primer:

Križamo odolina z rdečimi cvetovi z odolinom, ki ima

bele cvetove.

Oba alela (za rdečo

in belo barvo cveta

sta enako močna ali

KODOMINANTNA. X

RR BB

Starševska

generacijaP

RR BBgenotip telesne celice

gamete R R B B

Prva

generacija

potomcevF1

R

R

BB

BR BR

BR BR

• Potomci F1 generacije:

F1 - dobimo

genotipsko

heterozigotne

(BR) in

fenotipsko

“mešane”osebke

(imajo lastnosti

“nekaj vmes”).

Rdeča in bela se

zlijeta v roza

barvo

BR BRgenotip telesne celice

gamete B R B R

Prva

generacija

potomcev

F2

R

B

RB

BB BR

BR RR

Kakšni so

potomci

fenotipsko in

kakšni

genotipsko?

F1

Druga

generacija

potomcev

• Če se roza odolin (BR) samooplodi, dobimo potomce

F2 generacije:

roza barva

• Intermediarno se deduje barva cvetov pri navadni nočni

lepotici. V vrtnariji Cvetko so gojili navadne nočne lepotice,

vendar so imeli le take z belimi in rožnatimi cevtovi. Želeli so

vzgojiti rdečecvetne. V ta namen so vzeli starševski rastlini z

belimi in rožnatimi cvetovi. Semena, ki so nastala, so

posejali in nestrpno čakali, da bodo mlade rastline

zacvetele. Vendar jih je čakalo presenečenje.

• a) Kakšne barve so bili cvetovi mladih rastlin? Nariši shemo

dedovanja.

b) Kako bi morali vrtnarji ravnati, da po napornem delu

ne bi bili tako presenečeni?

Da bi vzgojili rdečecevtne rastline, bi morali vzeti

rastline z rožnatimi cvetovi.

RB

B

RB BB

c) Kakšen genotip in fenotip imajo potomke, če sta

imeli starševski rastlini rdeče in rožnate cvetove?

Nariši shemo.

3) KODOMINANTNO DEDOVANJE

Za kodominantno dedovanje je značilno, da se izrazita oba

alela nekega gena (obe lastnosti staršev).

Primer takega dedovanja je dedovanje krvnih skupin.

Krvne skupine določajo 3 aleli: A, B, O

Dominantna alela: A in B

recesivni alel: O

GENOTIP (6) FENOTIP (krvna skupina - 4)

AA

A0

BB

B0

00

AB

A

A

B

B

0

AB (kodominanca)

• Kakšno krvno skupino imajo otroci, ko ima en starš krvno skupino AB drugi pa krvno skupino 0?

Ali imata starša s krvno skupino A in B lahko

otroka s krvno skupino 0?

Mama:

krvna skupina A ,

genotip AA ali A0.

Oče:

krvna skupina B ,

genotip BB ali B0.

• Z diagramom dokaži, da so vsi otroci potomci Andraža in Manje.

HUNTINGTONOVA BOLEZEN - to je redka, a zelo huda

okvara živčnega sistema.

NALOGA: Ugotovi, ali se bolezen izrazi na dominantnem ali

recesivnem alelu, če imata zdrav homozigoten moški in bolna

heterozigota ženska 50 % možnosti, da imata bolne potomce.

Legenda:

starš s Huntingtonovo boleznijo Hh (okvarjen dominanten alel)

zdrav starš hh (neokvarjen recesiven alel)

CISTIČNA FIBROZA - prizadene številne organe (pljuča,

trebušno slinavko..). Oboleli organi so zamašeni z gosto

lepljivo sluzjo, ki preprečuje pravilno delovanje.

NALOGA: Ugotovi, ali se bolezen izrazi na dominantnem ali

recesivnem alelu, če imata zdrava heterozigota starša 25 %

možnosti, da imata bolne potomce.

Legenda:

neokvarjen dominanten alel C

okvarjen recesiven alel c

DELOVNI ZVEZEK

RAZNOLIKOST OSEBKOV

• Poznaš morda kakšen par enojajčnih

dvojčkov ali celo trojčke?

• So res popolnoma enaki?

IZRAŽANJE GENOV VPLIVA NA

LASTNOSTI

Enojajčna dvojčka imata enak genotip, ki pa se

odvisno od vplivov okolja, lahko različno fenotipsko

izrazi.

Evolucijsko pa so pomembne za prenos na potomce

le tiste spremembe, ki nastanejo v DNA.

• SPOLNO RAZMNOŽEVANJE omogoča

nastanek potomcev, ki imajo nove

kombinacije dednih snovi (se razlikujejo

genotipu), zato so fenotipsko različni.

• Zato obstaja večja možnost, da bo kateri

izmed njih preživel nestabilne razmere v

okolju.

MODIFIKACIJE

• Spremebam fenotipov, ki so posledica vplivov okolja pravimo MODIFIKACIJE.