08강. 질적형질과 양적형질

1. 형질의 구분

2. 질적형질

3. 양적형질

4. 양적형질의 유전

5. 유전력

질적형질(Qualitative traits) : phenotypes differ by quality. Exp.: red/white eyes,

wrinkled /round peas.

Phenotypes in qualitative inheritance are all distinct from each other - discontinuous variation.

양적형질(Quantitative traits) : phenotypes differ in quantity: height, yield,

flower/fruit size, disease resistance

Traits in quantitative inheritance are not as easily to be categorized into distinct classes - continuous variation.

Polygenic inheritance: more than one gene operating to make a single phenotype.

1. 형질의 구분

질적 형질Majorgene

불연속 변이

종류, 계급• 색깔• 병해충저항성• 품질성분 등

계량• 병해충저항성• 키/초형• 품질성분 등

Polygene

양적형질 연속변이 계량

Majorgene

• 키/초형• 출수/개화기• 수량• 건물생산성• 2차대사산물• 화학적 조성• 영양품질/맛• 환경재해 내성 등

Discontinuousvariation

Continuousvariation

Non-metrictraits

metrictraits

metrictraits

2. 질적형질

• 단순유전자(1~3개)에 의해 지배되는 형질

분리비를 산정하기 용이, major gene

• 멘델의 법칙을 따름(우열, 분리, 독립)

• 비대립유전자/비대립유전자간 상호작용 가능

• 형질에 관여하는 유전자의 지도 작성 및 분리 용이

유전물질 : DNA (deoxyribonucleic acid): 5탄당+인산기+염기(4종류)의 중합체RNA (ribonucleic acid) --- TMV 등 일부 기생성 virus

DNA 이중나선직경 2nm

히스톤(histone)

구슬모양(beads)

뉴클레오좀(직경 10 nm)

직경 30 nm

Supercoil (직경 200 nm)

700 nm

중기 염색체(투과전자현미경사진)

<참고>

전사조절부위 구조유전자부위

(유전정보보유)

(1) 유전자와 연관정의 : DNA 염기서열의 일부가 조절부위와 구조유전자부위로 구성되어 특정한단백질(효소) 1개를 생산할 수 있는 정보를 가진 단위

고등식물유전자의 구조

a1 (anthocyanin) 유전자의 염기서열을수수, 옥수수,벼 간에비교한 것

유전자예)

유전자의 형질발현

유전자(DNA) : 유전정보 보유

mRNA

단백질 합성 (tRNA)

특성 발현

전사가공

번역가공

가공

유전정보: 특정 아미노산을 합성하는 정보--- 3개 염기씩이 1개 아미노산 합성 정보단위

* 아미노산: 20종 결합하여 단백질 구성가공: mRNA나 합성된 단백질이 쓰여지기 전에 구조

나 기능이 변경되는 것.

tRNA

전사조절

mRNA가공Pre-mRNA

핵

mRNA

mRNA 세포질로 운발mRNA

mRNA 안정성조절

불활성 mRNA 단백질 합성 및 조절

합성된 단백질가종

세포질

활성/불활성단백질

DNA (유전자)

전사

리보솜

아미노산

유전자기호, 유전자형, 표현형

유전자기호 (gene symbol): 형질(character)을의미하는단어의 initial alphabet 1~3개로표기, 이탤릭체로, 최근에는 4개

이상~full name 까지인정 (genome 분석과/유전자의동정으로)

dominant allele: a capital letter,

recessive allele: a small letter

ex) resistance to brown planthopper

우성allele Bph (저항성)

열성allele bph (감수성) * 반대일경우도있음

유전자형 (genotype) : 개체의 allelic compositionBphBph, Bphbph

bphbph

표현형 (phenotype) : 외부로 드러나는 특성저항성 (R: resistant)감수성 (S: susceptible)

형질 (character, trait)특성 (characteristics)

b b

G GP와 b: 강(가까운) 연관T와 b / t와 b: 약 (먼) 연관

A/G와 T/b/P : 독립적

연관과 유전자지도

P와 b, P와 t : 상반G와A, t와 b: 상인

Crossover (Meiosis I – Prophase)Pachytene

교차증거-kiasma-

* 1개 염색체당 유전자 몇 개?

유전자지도(genetic map; linkage map) 작성법

1. 형질이 분리하는 집단 작성 : F2, BC1F1, RILs(recombinant inbred lines)

Independent segregation ofphenotypes in F2 AB:Ab:aB:ab = 9:3:3:1phenotypes/genotypes in BC1F1

AaBb:Aabb:aaBb:aabb = 1:1:1:1phenotypes/genotypes in RILs

AABB:AAbb:aaBB:aabb = 1:1:1:1

2. 분리하는 형질(유전자)들을 개체별 또는 계통별로 조사3. 조환가 계산하여 유전자들간의 상대적 거리 및

배열순서 결정4. Map unit로 조환가를 환산하여 지도 작성

m = -ln(1-2RV) x 50 cM (centi-morgan), RV는 소수로.

유전자지도(염색체지도)- 연관군 지도 : 유전자간 연관의 정도(=조환가)를 기초로 제작- 물리지도: 염색체내에서의 유전자간 실제 거리를 기초로 제작

~43Mb

Maps of the twelve rice chromosomes

cM

For each chromosome (Chr 1–12), the genetic map is shown on the left and the PAC/BAC contigs on the right. The position of markers flanking the PAC/BAC contigs(green) is indicated on the genetic map.

Intern. Rice Gen. Seq. Project, Nature 436(11) :793~800 (2005)

~10% of whole rice genes

14

http://ensembl.gramene.org/Oryza_sativa/Info/Annotation/

연관과 육종

: 연관이 가까울 수록 교잡 후대에서 조환형을 얻을 확률이 낮다.

- 우량유전자간의 연관 : 동시선발효과 우량유전자 집적에 유리

- 우량유전자와 불량유전자간 : 우량유전자 선발시 불량유전자 동시

선발가능성이 크므로 문제.

육종집단의 크기

선발의 규모

선발의 시기

등을 설계할 수 있어 계획적인 선발육종이 가능

• 정의: 유전자들이 대상형질의 계량적 표현형을 나타낸다.

• 양적형질은 연속변이를 나타내며, 개개의 효과가 작은 다수의 유전자에 의해 지배된다. polygene

• 질적형질과 동일하게 유전법칙을 따른다.

• e.g. dominance, epistasis, linkage, pleiotropism

• 일반적으로 질적형질에 비해 형질 표현에 환경의 영향을 많이 받는다.

• 연속변이에는 환경영향 결과와 여러 유전자의 효과가 중복되어 있다.

3. 양적형질

질적형질과 양적형질의 비교

구 분 질적형질 양적형질

형질구분

(특성조사)종류 계량

관여유전자수 소수 (1~3) 다수, polygene

환경의 영향 없거나 적음 큼

분리세대에서의 변이양상

불연속변이 연속변이

예 색깔,저항성 등체중, 키, 수량성, 출수개화기 등(농업 주요형질 대부분)

Polygene

: 어떤 형질에 대해 분리세대 집단이 연속적인 정규분포를할 (관여유전자수가 많아서) 경우 양적유전자 분석(관여유전자수 , 지배가 추정 등)이 어렵게 되는데, 이러한 형질에 관여하는 유전자군을 polygene

- polygene의 특징‘ 멘델의 유전법칙을 따름.‘ 어떤 양적형질에 관여하는 개별 유전자의 지배가가 작은

다수의 유전자군 (2개 이상). ‘ 연속변이의 원인. ‘ 환경의 영향을 크게 받음. ‘ 개개 유전자들간에 상호작용 있음.

한 개의 유전자쌍이 관여유전력이 낮을수록 연속변이

4. 양적형질의 유전

P1 P2 P1 P2

P1 P2 P1 P2

불연속변이

연속변이

Theoretical distributions in F2. The model postulates (1) 100 % heritability,

(2) That a twelve-unit difference between parents is generated by various

numbers of genes of equal effects, (3) no linkage, and (4) that dominance

is isodirectional. The scale is not constant.

여러 개의 유전자쌍이 관여 연속변이

P1 P2 P1 P2

P1 P2 P1 P2

한 개의 유전자쌍이 관여 유전력이 낮을수록 연속변이

P1 P2 P1 P2

어떻게구분할것인가?

여러 개의 유전자쌍이 관여 연속변이

P1 P2 P1 P2

F2 에서 양친 표현형의 분포 범위를 보고 추정할 수 있다.

표현형의 분리 : (a+b)2n 의 계수에 따라 우성유전자보유개체 비율이 분포

n Total (4n)1쌍 1 2 1 42 1 4 6 4 1 163 1 6 15 20 15 6 1 644 1 8 28 56 70 56 28 8 1 2565 1 10 45 120 210 252 210 120 45 10 1 1,024

한 개의 양적형질에 관여하는 유전자수가 많을수록표현형 가지수는 많아지며 표현형간 구분이 없어지고연속된 변이의 형태로 나타남.

양 끝 = parental types : 각각 1/4n

표현형 가지수 = 2n+1

양적형질 표현형의 분리비

복수유전자 (multiple gene) polygene

색깔에유전자3쌍이 관여한다면

1/64

1/64 matches with the phenotype ratio produced by the combination of three recessive gene in a trihybrid cross.

양적형질도 멘델의법칙을 따른다.

* Additive allele

: allele 1개가더할때마다표현형이산술적으로증가할때그 allele들.

예) 담배의 coralla length (花筒長)의 유전 (East)

품종 A 품종 B40 mm x 90 mm

↓F1 65 mm

↓F2 40 - - - 90 mm 의 정규분포型 연속변이

극단의 親型은 1/1000개체 출현 (= 1/4n ≒ 1/45)===> 5쌍의 유전자 관여 추정

양친의 차 = 90 - 40 = 50 mm50 mm / 10개 alleles = 5 mm (1개 우성 allele의 지배가)

(=표현형 기여도)

5. 유전력 (heritability; 유전율): 양적형질의 유전성을 평가하는 척도

(1) 유전분산과 환경분산

유전분산(genotypic variance)과 환경분산(environmental variance)

표현형(P) = 유전자형(G) + 환경(E) + 상호작용(GxE)phenotype genotype environment

표현형 분산 = 유전(자형) 분산 + 환경분산 + VGxE

VPh VG VE

유전분산 = 상가적효과 + 우성적효과 + 상위적효과에 의한 분산 에 의한 분산 에 의한 분산

VG VA VD VI

* 유전자 상호 작용(대립/비대립)에는상가적 효과 (additive effect) : A1A2 =½ (A1A1 + A2A2)우성적 효과 (dominance effect) : A1A2 > ½ (A1A1 + A2A2)상위적 효과 (epistatic effect) : 비대립유전자간 상호작용

VPh = VA + VD + VI + VE

(2) 유전력 ( 유전율; heritability; H; h2)

- 넓은 의미: 전체분산(표현형분산)에 대한 유전분산의 비율 h2B

(broad sense h2 ) 해당형질이 환경에 의해 어느정도 변화되는 형질인가?

- 좁은 의미: 전체분산(표현형분산)에 대한 유전자의 상가적효과에 의한narrow sense h2 ) 분산의 비율 h2

N 육종적으로 고정시킬 수 있는 부분?

h2B =

𝑉𝐺

𝑉𝑃ℎ

= 𝑉𝐺

𝑉𝐺+ 𝑉𝐸

x 100 (%)

h2N =

𝑉𝐴

𝑉𝑃ℎ

= 𝑉𝐴

𝑉𝐴+𝑉𝐷+𝑉𝐼+𝑉𝐸

x 100 (%)

(*표기시 VA = VD, VD = VH 로 표기하는 경우도 있음. )

- 유전력은 0(유전분산 0) ~ 100 %(환경분산 0) 의 값을 나타낸다.- 선발효과의 척도가 된다.

‘ 유전력이 높을수록 선발효과 大 * 질적형질‘ 개체의 유전력은 계통평균치의 유전력보다 낮은 것이 보통 (∵경합)‘ 자식성작물의 잡종집단에서는 후기세대에서 동형개체가 증가할수록

유전력이 높아진다.AABB ---선발---> AABB

① 유전력 추정법

a. F2 세대와 양친, F1 세대에서의 분산 이용 ----- 광의의 유전력

- F2 집단의 전체분산(표현형분산) = 유전자에 의한 분산 + 환경분산VF2 = VG + VE ---> VG = VF2 - VE

환경분산(VE) 추정법‘ 동형접합체(homozygotes)간 (= 純系내의 개체간)의 분산‘ 근교계(inbred line)내의 개체간 분산‘ 동형접합체간 교잡한 F1 개체들의 분산‘ 영양계(clone)간의 분산‘ identical twins간의 차이

h2B =

𝑉𝐺

𝑉𝑃ℎ

=𝑉𝐹2−𝑉𝐸

𝑉𝐹2

* VE = ½ (VP1 + VP2) or ⅓ (VP1 + VP2 + VF1)

* 영양번식 식물의 경우s1 : 自殖 1세대 --- F2와 마찬가지로 유전적으로 분리함.

h2B =

𝑉𝑆1−𝑉𝑆0

𝑉𝑆1

s0 : 원래의 영양계

* 동일재료, 동일형질에 대해 자연포장과 제어된 환경에서의 유전력 차이 ??왜 ??

b. 분산분석에 의한 추정 (EMS의 이용) --- 다수의 품종 또는 계통을 반복재배하여

- n개 품종의 r 반복 재배S.V. Df MS EMS

Total nr-1Genotypes n-1 MSg σE

2 + rσg2

Block r-1 MSB σE2 + nσB

2

Error (n-1)(r-1) MSE σE2

MSg - MSE σg2

===> σg2 = h2 = (≒ h2

B)r σE

2 + σg2

예) 보리 20품종의 난괴법 3반복 재배 --- 수당립수 조사 ANOVA

df MS F EMSTotal 59 530품종 19 410 ** σE

2 + rσg2

Block 2 70 ns σE2 + nσB

2

Error 38 50 σE2

410 - 50 120σg

2 = = 120 h2 = = 0.706 (= 70.6 %)3 120 + 50

c. 친(parent)에 대한 자식(offspring)의 회귀에서 추정하는 방법 ≒ h2N

(∵실제 선발에 의해 세대진전 시키는 것)y = bx + a

자식 친 parent(친)-offspring(자) regression

i) 타식성 식물: h2 = b • • • •

ii) 자식성 식물• • • •

b •

• • • •h2 = 에서 • • •

•2 rxy • • • •

親 子 rxy h2

F1 ----> F2 1/2 bF2 ----> F3 3/4 2/3 bF3 ----> F4 7/8 4/7 bF4 ----> F5 15/16 8/15 b

Parent 수량

Offspring수량

선발에의해집단평균치가변화하는량을조사하여계산

i) 선발差 (selection differential)

i = M' - M

ii) 선발에의한유전적진전(genetic advance ; genetic gain)

ΔG = M" - M

iii) 유전력ΔG M" - M

h2 = = i M' - M

i = kσ

k : 선발강도(selection intensity)

에대한표준편차계수σ : 선발대상집단의표준편차

k i

1% 선발 2.64 2.64 σ2 " 2.42 2.42 σ5 " 2.06 2.06 σ10 " 1.76 1.76 σ20 " 1.40 1.40 σ

M'M

M”M

빈도수

빈도수

형질값

형질값

원집단

선발된 다음대 집단

선발한 것

d. 선발실험에서의추정법 (≒ h2N)

- 선발의 강도(선발규모), 선발의 시기 (*자식성작물은 후대가 유리, but육종연한 길어져서 문제), 선발방법 (계통 or 개체 선발 ?) 등의육종방법을 결정할 수 있고,

- 선발에 의한 유전적 진전을 예측할 수 있고 (선발효율 예측)

- 육종규모를 결정할 수 있다. (육종의 능률화)

② 유전력의 이용

유전력은

- 복합형질 (관여유전자가 많은 형질일수록) 일수록 낮음.벼에서는 대체로 수량 < 수수 < 립수, 임실율 < 1000립중

- 환경에 따라 유전력이 변동되므로 여러환경에서 실험. 육성계통이 재배될 환경 -- 육종이 행해지는 환경에서 구

하는 것이 가장 유용한 정보

- 재료에 따라 변동: 양친간의 형질값 차이 大

유전력 大 (전체분산중 유전분산의 비율이 커져서)

• Controlled 환경과 natural field에서 동일한 재료를 재배하여 수량에 대한유전력을 추정할 경우 유전력은 차이가 있을까?