1. të përgjithshme - wordpress.com · 2010-02-06 · për një formë trizomie në formë mozaiku...

Trizomia _____________________________________________________________________

__________________________________________________________________________________________ INALPES / Shqipëri 2003 / Rodi Anne / Përkthimi Klara Lagji

1. të përgjithshme

1.1 Ngjizja e fëmijës normal Për të kuptuar trizominë, duhet njohur procesi normal i ngjizjes së fëmijës. Në fakt, fëmija normal merr nga prindërit e tij 46 kromozome : 23 nga nëna (ovula) dhe 23 nga babai (spermatozoidi). Kromozomet organizohen në seri, sipas gjatësië dhe numërohen nga 1 deri në 22 (nga më i madhi tek më i vogli). Çifti i 23-të përbëhet nga kromozome seksuale (XX për femrën dhe XY për mashkullin). Veza e fekonduar (qeliza e parë) ndahet më dysh, më pas përsëri më dysh … dhe kështu me rradhë gjatë gjithë barrës.

1.2 shkaqet e trizomisë 21 Rreziku i lindjes së një fëmije trizomik është relativisht i qëndrueshëm, rreth një rast në 700 lindje. Kemi të bëjmë me shkakun më të shpeshtë të një vonese mendore të moderuar dhe të rëndë, por çdo rast duhet të vlerësohet në mënyrë të veçantë dhe mund të thuhet se të gjithë fëmijët trizomikë janë handikapatë të moderuar dhe të rëndë.

Ka faktorë të brenshëm (të trashëgueshëm dhe që lidhen me moshën) dhe të jashtëm që ndikojnë në shfaqjen e trizomisë. Ndonjëherë, kombinohen të dy faktorët. Shkaku i trizomisë është përgjithësisht gjenetik dhe jo i trashëgueshëm (vetëm 3 deri në 5 % të rasteve janë me origjinë të trashëgueshme. Në rastin e nënave

trizomike, konstatohet një probabilitet prej 50% për të patur një fëmijë trizomik dhe ndonjëherë, ka familje me disa raste trizomie). Mosha e madhe e nënës (mbi 35 vjeç), por edhe mosha e madhe e babait rrisin probabilitetin për të patur një fëmijë trizomik. Disa herë, vihen re disa faktorë të jashtëm, edhe pse kjo është më e rrallë : rrezatimi, virusi, disa mungesa në vitamina…

Kujdes !!!! « Trizomia nuk është sëmundje. Ajo është një gjendje, një tërësi çrregullimesh të shkaktuara në zhvillimin fizik dhe mendor të personit nga një kromozom më tepër. Kjo gjendje, e quajtur ndryshe sindromë, kufizon potencialin e personit që e shfaq atë » (Juhel,2000, f.118).

Kujtesë !!!! Klasifikimi i handikapeve sipas gjendjes Vonesë mendore QI (Kuotë intelektuale) 1. E lehtë 50-75 2. E moderuar 35-50 3. E rëndë 20-35 4. E thellë 0-20

Ovula

Spermatozoidi

Ngjizja

Fertilizimi

Shpërndarja normale e kromozomit 21

(Skema : Guidetti, 1999, f.117)

Trizomia _____________________________________________________________________


0.00%

0.20%

0.40%

0.60%

0.80%

1.00%

1.20%

1.40%

1.60%

Perpara moshes 30

vjec : nje rast ne 1500

30-34 vjec : nje rast ne

750

35-39 vjec : nje rast ne

280

40-44 vejc : nje rast ne

130

45 vjec e lart : nje rast

ne 65

Aktualisht, trizomia është e pashërueshme. Mjeti i vetëm i depistimit është amniosinteza : bëhet fjalë për një analizë të qelizave që ndodhen në lëngun amniotik të cilat lejojnë të bëhet kariotipi (karta e kromozomeve) i fëmijës që do të lind. Ajo praktikohet midis javës së 14-të dhe të 16-të pas periodave të fundit. Ajo shtron probleme etike dhe teknike. Ajo përmban disa rreziqe dhe lejon të vendosësh për ndërprerjen e barrës. Trizomia është një çrregullim kromozomik, domethënë një gabim i ndodhur në nivelin e kromozomeve. Ekzistojnë disa tipe trizomie, ku më e njohura dhe më e shpeshta është trizomia 21. Njëra nga qelizat e reja merr dy kromozome 21 dhe tjetra jo. Fëmija do të ketë kështu 47 kromozome në vend të 46 (një kromozom më tepër në nivelin e çiftit 21). Problemi shpesh ndodh (në 90% të rasteve) përpara fertilizimit (në ovulë ose te spermatozoidi) ose gjatë ndarjes së parë të qelizave : kjo është forma më e shpeshtë, të gjitha qelizat përmbajnë tre kromozome 21.

FREKUENCA E TRIZOMISË (Skema sipas Juhel,2000, f.111) : Mosha e nënës përpara lindjes :

Gjëlpëra

Uterusi

Plaçenta

Skema sipas Juhel,2000, f.113

Amniosinteza : punksion i lëngut amniotik nga barku

Trizomia _____________________________________________________________________


Më rrallë (5% e rasteve), gabimi ndodh në ndarjen e 2-të ose të 3-të të qelizave : atëherë, flitet për një formë trizomie në formë mozaiku dhe embrioni zhvillon qeliza normale të 46 kromozomeve dhe qeliza me tre kromozome 21. Më së fundi, (në 5% të rasteve), flitet për një translokacion : një kromozom lidhet me një kromozom tjetër (për shembull : i 14-i dhe i 21-i) dhe më pas, zhvillimi çrregullohet.

Ovula

Spermatozoidi

Ngjizja

Fertilizimi

Shpërndarja anormale e kromozomit 21 përpara fertilizimit


Trizomia 21

Ovula

Spermatozoidi

Ngjizja

Fertilizimi

Shpërndarja anormale e kromozomit 21 (mozaiçizmi) :


Mozaiçizmi : përzierje qelizash normale dhe trizomike

Qeliza që nuk mund të jetojnë

Ovula

Spermatozoidi

Ngjizja

Fertilizimi

Shpërndarja anormale e kromozomit 21 gjatë ndarjes së parë të qelizave


Trizomia 21

Qelizë që nuk mund të jetojë

Trizomia _____________________________________________________________________


Në këtë rast, ka një rrezik të rishfaqjes së problemit në familje. Në funksion të situatave, pasojat negative do të jenë pak a shumë të rënda për fëmijën. Duket se në formën e mozaikut, vonesa mendore është më pak e rëndësishme sesa në format e tjera, por jo të gjitha studimet janë në të njëjtin mendim në lidhje me këtë pikë dhe duhen vazhduar ende kërkimet në këtë fushë.

1.3 llojet e trizomisë Ekzistojnë lloje të ndyshme trizomie, në funksion të kromozomit të prekur. Më poshtë po japim një tabelë përmbledhëse :

Kromozomi 14

Kromozomi 21

Translokacioni midis kromozomit 14 dhe 21 :


Kromozomi i ri i përftuar nga translokacioni

Shembull translokacioni i përçuar nga një prind :

Ndarje e ovulës dhe e spermatozoidit

14 14- 21

21

14- 21

21

14

14 14- 21

21

14 21

Trizomia 21

Qelizë që nuk mund të jetojë

Trizomia _____________________________________________________________________


Trizomia (n° i kromozomit të prekur) Emri i veçantë Përshkrimi

Trizomia 21 (më e shpeshta !) Trizomia 21 ose eventualisht Sindroma e Daunit

Shih përshkrimin e hollësishëm (kapitujt në vazhdim)

Trizomia 5 Thirrja e Maces Fëmija bërtet në një mënyrë të veçantë (si një mjaullimë maceje). Ai është mikrosefal, ka një vonesë në rritje dhe një çrregullim intelektual të rëndë.

Trizomia 13 Sindroma e Pato-s Bebja paraqet keqformime të shumta (çarje të buzëve, çarje palatine, keqformime të veshit dhe të syrit). Shpesh, ai ka edhe një defiçencë të rëndë mendore.

Trizomia 18 Sindroma e Eduardit Fëmija ka keqformime të veshëve, të këmbëve dhe gishtave si edhe një vonesë në rritje dhe defiçencë të rëndë mendore.

1.4 historik i shkurtër 1846 : Eduard Seguin është i pari, në Francë, që ka përshkruar tiparet e veçanta të

fëmijëve trizomikë Deri rreth vitit 1850 : personat e prekur nga trizomia në përgjithësi integrohen në shoqëri

dhe nuk konsiderohen si « handikapatë ». Periudha industriale është sinonim i veçimit të peronave trizomikë.

1866 : Langdon-Daun, mjek anglez, i quan këta fëmijë « mongoloidë » për analogji me

fëmijët mongolë. Ai shpjegon karakteristikat e tyre fizike dhe deformimet e vëzhguara (sytë e tërhequr, hundën e shkurtër dhe të gjerë, mollëzat e faqeve të kërcyera…) nga një degjenerim racial. Shprehjet « fëmijë mongoloid » ose « mongolien » nuk përdoren më aktualisht. Shpesh, trizominë quhet sindroma e Daunit.

1930 : handikapi konsiderohet si një « gabim », një « e metë e

trashëgueshme » gjë që thekson akoma më shumë veçimin e personave trizomikë. Këta të fundit pësojnë des keqtrajtime (mbyllje, largim, vendosje…). Kështu, pak nga pak, në Francë, prindër dhe profesionistë organizohen për të krijuar institucionet e para që mundësojnë të kujdesesh për këta persona handikapatë.

1959 : Lejeune, Gautier dhe Turpin zbulojnë praninë e një

kromozomi më tepër tek pacientët trizomikë. Aktualisht : mbetet shumë për të bërë me qëllim që personat trizomikë, së pari, të njihen

si persona dhe që të drejtat e tyre, detyrat e tyre të pranohen nga të gjithë… Në ditët tona, ne flasim për « fëmijë trizomikë » ose për « person trizomik ».

Trizomia _____________________________________________________________________


2. simptomat e trizomisë 21 dhe pasojat

2.1 karakteristika fizike Përgjithësisht, mjeku e konstaton ose e konfirmon trizominë pa hezitim në momentin e lindjes, pasi disa tipare janë të dukshme. Ja disa nga karakteristikat fizike të fëmijëve trizomikë : Pamja fizike : koka është më e vogël ; fytyra karakteristike (hunda e sheshtë, sytë pak të

tërhequr, goja e vogël) ; qafa është e shkurtër ; duart janë të vogla me gishta të shkurtër dhe vetëm me një vizë të pëllëmbës ; shputat e këmbëve janë të gjera, të vogla dhe dystaban me gishtin e madh shpesh shumë të veçuar. Veç kësaj, edhe sistemi dentar është i veçantë (shfaqje e vonuar e dhëmbëve).

Rritja fizike : përgjithësisht, trupi është normal në lindje, më pas konstatohet një vonesë shpesh e dukshme qysh në moshën 4 vjeç (fëmijë më trupvegjël).

Duhet shënuar gjithësesi se çdo fëmijë paraqet veçoritë e veta. Përveç këtyre karakteristikave fizike, çrregullime të shumta të veçanta prekin fëmijët trizomikë. Intensiteti i këtyre çrregullimeve ndryshon nga një person tek tjetri, por ato janë gjithmonë të pranishme tek personat me trizomi 21.

2.2 Çrregullime neuro-motore

Këto çrregullime shpesh nuk njihen si duhet dhe kanë prirjen të rëndohen gjatë rritjes.

Hipotonia muskulare : shtrëmbërimet nuk janë me origjinë ortopedike por neuro-muskulare. Hipotonia përgjithësisht nuk është globale, sikurse është besuar shpesh, por e veçantë për disa grupe muskujsh si :

o Muskujt e brezit të shpatullës që nënkuptojnë defiçite në rritjen e kraharorit me probleme respiratore …

o Muskujt e këmbës dhe të dorës me pasoja të menjëhershme dhe afatgjata në të gjithë sistemin motor

o Muskujt e gojës dhe të fytyrës për të cilat mungesa e edukimit ose e riedukimit sjell çrregullime në gëlltitje, çrregullime të të folurit dhe një defiçit estetik

o … Hipotonia ka pasoja në zhdukjen e vonshme të reflekseve arkaike, në problemet e strabizmit, të vonesës së shfaqjes së të ecurit, në zhvillimin e të folurit (çrregullime artikulatore) si dhe në karakterin e fëmijës (shpesh më tepër i qetë, pasiv).

Çrregullim në rritje : tërësia e çrregullimeve motore nuk shfaqen në lindje dhe shfaqen në mënyrë progresive gjatë rritjes, prej nga del nevoja e një veprimi të hershme.

Çrregullime të ndjeshmërisë : ekziston një ulje e pragut të dhembjes, e ndryshme nga

një person tek tjetri, por ndonjëherë shumë e dukshme për disa (rrezik !). Veç kësaj, ndjeshmëria e të prekurit është e ulët dhe duhet të zhvillohet me qëllim që sistemi motor të jetë sa më normal që të jetë e mundur.

Trizomia _____________________________________________________________________


2.3 Çrregullime imunologjike Qysh në momentin e ngjizjes, sistemi mbrojtës i bebes trizomik që do të lindë paraqet defiçite dhe veçanti. Shumë shpejt, defiçiti imunitar sjell të gjithë patologjinë otorinolanringologjike, por disa herë edhe dobësi alergjike, rrezik për ekzema. Midis patologjive ORL, gjejmë : Rino-faringitet (të trajtuara me ilaçe, me kineziterapi respiratore e cila mundëson të rritet

zhvillimi i kraharorit dhe të arrihet një ventilim më i mirë ; por edhe me gjeste të thjeshta si shfryrje e hundëve në mënyrë të rregullt, larje sistematike e duarve, higjienë e rreptë e të ndërresave në 95°C…)

Otitet (sidomos otitet sero-mukoze të cila evoluojnë pa dhembje dhe pa temperaturë, por që çorodisin zhvillimin e të folurit, pasi ato provokojnë çrregullime të dëgjimit ndonjëherë të rënda)

Laringitet: disa herë amigdalektomia është e nevojshme. Megjithatë, ajo duhet bërë me kujdes. Pasi qiellza e fëmijëve trizomikë është e dobët.

2.4 Çrregullime metabolike

Ato janë të shumta dhe të ndërlikuara. Ja dy elementët kryesorë : Avitaminozat : ato gjenden në mënyrë konstante tek personat trizomikë, por

në nivele të ndryshme. Midis pasojave më të dukshme janë : patologjitë e lëkurës (lëkurë ë thatë, çarje, ekzema…). Ato mund të trajtohen me ilaçe (që merren gjatë gjithë jetës) ose me një të ushqyer cilësor.

Prishje të rregullimit të glicemisë (përqindje e sheqerit në gjak) : përqindja e rregullimit të glicemisë shpesh është jo e qëndrueshme tek personat trizomikë dhe problemi mund të rëndohet me kalimin e moshës. Kur fëmija është me hipoglicemi, ai ka shqetësime, të vjella, marrje mendsh dhe tregohet i pakënaqur ), çrregullim të vëmendjes, paqëndrueshmëri, përgjumje,…). Ai ka nevojë për ushqim dhe ndonjëherë paraqet një sjellje në të ushqyer që do ta përshkruanim (gabimisht) si bulimike. Pas ngrënies, ai mund të ketë kriza të hipergliçemisë (stokim i yndyrnave, rrezik për obezitet, çrregullime të tretjes, përgjumje, paqëndrueshmëri…). Veç kësaj, diabeti kërcënon rëndë të rriturit e prekur nga trizomia. Edhe probleme të tjera, të tilla si kapslliku, diareja, mund ta shkatërrojnë jetën e të rriturit dhe mund të parandalohen me anën e një të ushqyerit të shëndetshëm.

2.5 Çrregullime hematologjike Formula e gjakut është relativisht e ndryshme tek personat trizomikë (sidomos në nivelin e pllakëzave). Kështu, rreziku në nivelin e leuçemisë është më i lartë (prej nga rrjedh nevoja e ndjekjes mjekësore), si edhe rreziku për anemi të fëmijës të cilat mund të jenë të rënda.

2.6 Çrregullime shqisore, psikomotore dhe intelektuale Çrregullimet shqisore janë të përhershme tek fëmija trizomik dhe prekin të gjitha

organet e shqisave, gjë që sjell një mosfunksionim konjitiv të rëndë tek bebja (rëndësia e përkujdesjes së hershme).

Trizomia _____________________________________________________________________


o Çrregullimet e të parit : të tipit okylomotor. Ato pengojnë të vendosen pika referimi të të parit efikas (fëmijës i dalin para syve imazhe të tmerrshme gjë që kufizon eksplorimin e mjedisit rrethues nga ana e tij). Gjejmë raste çrregullimesh hipotonike të muskujve të syrit dhe hedhja e shikimit djathtas/majtas bëhet më ngadalë (fëmija ka vështirësi për të fiksuar vështrimin.

o Çrregullime të të dëgjuarit : ndonjëherë shurdhime perceptuese, të ndryshme sipas rasteve. Problemet lidhen shpesh me çrregullime ORL (sidomos nëse nuk tregohet kujdesi i duhur). Ato çojnë në vështirësi të të folurit. Studime të ndryshme kanë treguar se fëmija trizomik nuk i kap tingujt në të njëjtën mënyrë (çrregullim neurologjik) pasi fusha e dëgjimit kufizohet tek tingujt e mprehtë. Atëherë, tingujt transformohen në ndijim të dhimbshëm, gjë që shpjegon sjelljen e disa fëmijëve përballë zhurmave si zilja e telefonit, muzika me intensitet të lartë (ata bërtasin, qajnë, mbyllin veshët, largohen me vrap …).

o Çrregullime të ndjeshmërisë janë gjithashtu të përhershme. Më shqetësuesi është modifikimi i sistemit perceptues të dhembjes (i kapur vonë dhe në mënyrë të zbutur).

o Çrregullime të të shijuarit : duket se zonat e të shijuarit janë ndarë në mënyrë të ndryshme në gjuhë (kujdes nga ndërhyrjet kirurgjikale në gjuhë).

o Çrregullime të nuhatjes : duket se nuhatja ulet (probleme sociale, në moshën e adoleshencës, kur për shembull, të rejat trizomike parfumohen …)

Çrregullime psikomotore dhe intelektuale janë gjithmonë të pranishme por ndryshojnë

nga një person tek tjetri.

2.7 Syrhandikapet Syrhandikapet mund të jenë me origjinë organike (kardiopati), psikologjike ose intelektuale.

3. Vërejtje në lidhje me përkujdesjen ndaj personit trizomik

3.1 parime bazë Çfarë duhet për një shoqërim të mirë të personave trizomikë ? një njohje e mirë e nevojave dhe burimeve të personit, të dihet se me çfarë problemesh

përballet ai, cilat janë mundësitë e tij dhe impakti i këtyre çrregullimeve … një vullnet të të gjithë personave që kanë lidhje me këtë (fëmija, familja e tij,

profesionistët, shoqëria, pushtetet publike …) për të arritur qëllimet e tyre duke respektuar etapat e jetës, nevojat e personit trizomik dhe duke i garantuar atij të njëjtat të drejta si për çdo qenie njerëzore.

mjete në legjislacion, në personel të formuar, në vazhdimësinë e kërkimeve me qëllim që personi trizomik të gëzojë dinjitetin të plotë.

Trizomia _____________________________________________________________________


3.2 nevojë për përkujdesje të hershme

3.2 1 Çfarë fushash preken në edukimin e hershëm ?

Edukimi i fëmijëve nis qysh ditën e lindjes së tyre. E njëjta gjë ndodh edhe me fëmijët trizomikë. Sa më shpejt që të jetë e mundur, ata do të duhej të gëzonin një mbështetje të veçantë. Termi « edukim i hershëm » përdoret për përkujdesjen midis 0 dhe 3 vjeç. Edukimi i hershëm duhet të bëhet nga profesionistë kompetent në fushën e fëmijëve të vegjël dhe të trizomisë dhe të bëhet në bashkëpunim të ngushtë me prindërit. Bëhet fjalë para së gjithash për edukim dhe jo për riedukim (jo sforcime dhe stimulime shumë të mëdha që do të dëmtonin fëmijën) ! Puna duhet të prekë të gjitha sferat e zhvillimit pasi nëse ajo përqëndrohet vetëm tek njëri apo tjetri aspekt, ajo duket jo efikase, madje edhe e dëmshme. Kështu, duke respektuar zhvillimin psikomotor të fëmijës, është e nevojshme të punohet shumë shpejt mbi temat e mëposhtme : skema trupore, lateraliteti, motriciteti global dhe fin, mjedisi hapësinor, organizimi kohor, ritmi, perceptimi pamor, diskriminimi dëgjimor, vëmendja, autonomia praktike dhe shoqërizimi. Marrja në përkujdesje duhet të jetë e hershme (pra sa më shpejt : jo më vonë se përpara fundit të muajit të 6-të), e përshtatur (globale, e veçantë sipas nevojave të fëmijës) dhe e vazhdueshme (të fillojë në moshë shumë të njomë, por që të vazhdojë më tej me një ndihmë konkrete gjatë fëmijërisë, të adoleshencës e më pas të moshës së rritur). Qëllimi i këtij edukimi është që të ngjallë vërtetë tek fëmija dhe tek prindërit e tij, kënaqësinë… kënaqësinë për të mësuar, për të njohur, për të jetuar… kështu, çdo « punë » ose « ushtrim » i realizuar me beben duhet të jetë në kohëzgjatje të vogël dhe të paraqitet ekskluzivisht në formë loje.

3.2.2 Përse të ndërmerret një edukim i hershëm ? Disa përgjigje mund të dalin në pah : T’u përgjigjesh nevojave të prindërve të cilët duhen mbështetur pasi të marrin lajmin për

handikapin e fëmijës së tyre. Profesionistët duhet t’i rrisin vlerën rolin prindëror në sytë e vetë prindërve por edhe t’iu përgjigjen pyetjeve të tyre. Prindërit duhet të kenë mundësi të flasin për realitetin e fëmijës (fëmijës së tyre) dhe jo vetëm për trizominë.

T’u përgjigjesh nevojave të fëmijës i cili duhet të zhvillohet në mënyrë sa më harmonike që të jetë e mundur, megjithë vështirësitë e tij shqisore,motore, intelektuale...

T’u përgjigjesh nevojave të profesionistëve të cilët dëshirojnë të pakësojnë gabimet edukative mpërmese këshillimeve sa më herët.

Shpesh, prindërit nuk dinë se çfarë mund t’i kërkojnë fëmijës trizomik. Ata nuk e dinë nëse kjo apo ajo vështirësi, ky apo ai refuzim lidhen drejtpërsëdrejti me « trizominë » e fëmijës. Nga frika se mos gabohen, ata e lidhin çdo shfaqje negative të fëmijës me trizominë dhe i kufizojnë shumë veprimet e tyre edukative, kërkesat e tyre gjë që i shton më pas vështirësitë e fëmijës. Ja dy shembuj konkretë të nxjerrë nga libri i Cuilleret (2000, f.25) të cilët ilustrojnë interesin që ka marrja në kujdestari e hershme : «- Fëmija i prekur nga trizomia por që nuk ka marrë edukim qysh herët mëson të ecë mes moshës 32 dhe 50 muajsh. Tek bebja që ka marrë një edukim kineziterapik (…), kjo gjë ndosh midis moshës 17 dhe 30 muajsh.

Trizomia _____________________________________________________________________


- Fjalët e para me kuptim, në mungesë të një edukimi të hershëm, shfaqen në moshën rreth 4 ose 4 vjeç e gjysmë, zhvillimi i gjuhës paraqet më pas një patologji të rënduar, që njihet mirë por që është e vështirë të luftohet. Në rast të një edukimi herët të të folurit këto fjalë të para me kuptim shfaqen rreth moshës 24 muajsh ; zhvillimi i të folurit është, më pas, mjaft i ngjashëm me atë të një vonese të thjeshtë të të folurit ».

4. Etapat e jetës dhe marrja në kujdestari

4. 1 FËMIJËRIA

4.1.1 Të përgjithshme

Është e nevojshme që, sa më shpejt që të jetë e mundur, të vendoset fëmija në qendër të kujdesit, me qëllim që ai ta ndjej veten të mbështetur dhe të bëhet aktor i projektit të tij për jetën. Kështu, bisedat midis prindërve, mjekut, psikologut apo profesionistëve të tjerë mund të bëhen në prani të fëmijës. Ky i fundit duhet ta dijë se të gjitha këto shkëmbime bëhen me të dhe për të dhe duhet të ndjejë se është i mbështetur, i rrethuar për të kaluar vështirësitë që lidhen me handikapin që ai ka. Është e rëndësishme të dialogohet me të, të bëhet ai pjesë e procesit edukativ. Kjo u lejon prindërve njëkohësisht që të shohin se si mund t’i drejtohesh fëmijës dhe është gjithashtu një mënyrë për t’i folur atij për problemin që ka. 4.1.2 Rehabilitimi shoqëror Marrja në ngarkim për aspekte të veçanta (të folurit, lëvizjet…) nuk kanë vlerë veçse në qoftë se është bërë gjithshka me qëllim që fëmija të mund të integrohet në shoqëri. Integrimi i parë bëhet në kuadrin familjar me qëllim që :

t’i jepet fëmijës vendi që i takon mes fëmijëve të tjerë t’u rikthehet prindërve besimi tek ky fëmijë që është i ndryshëm dhe tek mundësia për

një të ardhme

Duke u rritur fëmija, qarku zgjerohet : familja, fqinjët, kopshti, shkolla … rregullsia e frekuentimit të këtyre mjediseve është e domosdoshme. Fëmija duhet të ndjehet i sigurtë, të futet në lojë me fëmijët e tjerë të lagjes, të frekuentojë rregullisht kopshtin. Zhvillimi i favorshëm ose jo i çdo periudhe (para-shkollore, shkollore…) varet nga mënyra se si është përgatitur gjatë etapës së mëparshme.

4.1.3 Përkujdesja gjuhësore

Të gjithë personat trizomikë paraqesin çrregullime të të komunikuarit (në nivele të ndryshme) dhe këto mund të kenë pasoja të rënda, sidomos në adoleshencë ose në moshën e rritur (futja në shoqëri). Përkujdesja ortofonike është e nevojshme të bëhet sa më herët që të jetë e mundur (përpara muajit të 6-të për të patur një efikasitet maksimal). Në fakt, vëzhgimi i kurbave krahasuese të zhvillimit të të folurit (me ose pa përkujdesje) e justifikon këtë përkujdesje të hershme përpara muajit të 6-të.

Trizomia _____________________________________________________________________


Gjithashtu, punimet e Piaget kanë treguar se nëse fëmija nën tre vjeç nxitet në një sferë të zhvillimit të tij (për shembull fusha e lëvizjeve dhe e të folurit), duhet që atij t’i jepet një ndihmë e ngjashme me këtë në fushën tjetër (për shembull në fushën gjuhësore ose motore) me qëllim që zhvillimi të bëhet në mënyrë të harmonishme. Në qoftë se edukimi i të folurit bëhet shumë herët, ndërhyrjet e ortofonistit tek fëmija trizomik janë të ngjashme me ato që do të bëheshin për një vonese të thjeshtë të të folurit ose për një fëmijë të shurdhët. Përkujdesja ortofonike e hershme (qysh nga lindja deri nw ngritjen në këmbë) bëhet në bashkëpunim të ngushtë me prindërit (shpesh, me nënën). Përgjithësisht, lojrat dhe mesazhet që i drejtohen fëmijës kalojnë përmes nënës. Duke parë vështirësitë e tij, përpara së gjithash, fëmija ka nevojë të kuptojë rëndësinë e shkëmbimeve dhe të ndjejë kënaqësi në veprimtaritë komunikative. Pra, duhen shtuar situatat në të cilat i jepet fjala fëmijës pasi ky i fundit tregohet në përgjithësi relativisht pasiv (bebja trizomike qan rrallë, shfaq pak kërkesa).

Vështirësitë kryesore të fëmijës trizomik në komunikim janë :

vonesë në shfaqjen e buzëqeshjes që shpreh lidhje me të tjerët defiçit të aftësive pamore, të kontaktit okulomotor belbëzim jo spontan (belbëzimi bëhet në përgjithësi në të njëjtën

mënyrë si tek fëmijët normalë, duke qenë se fëmija trizomik prodhon të njëjtat lloje tingujsh por me vonesë)

ngadalësi për të mësuar fonema që i korrespondojnë gjuhës (fjalët e para shfaqen midis moshës 18 dhe 30 muajsh. Përmasat e fjalëve konvencionale e të identifikueshme mbetet shumë e vogël : më pak se 5 % e tingujve të nxjerrë)

ngadalësi e zhvillimit artikulues (vështirësi për të prodhuar disa tinguj, kuptueshmëri e pamjaftueshme e të folurit)

memorje e të dëgjuarit jo e mirë ngadalësi në zhvillimin e fjalorit (fëmija ka vështirësi për të kuptuar lidhjen midis

fjalëve dhe referentëve. Gjithësesi, zhvillimi, më i ngadaltë, bëhet sikurse tek fëmijët normalë : fillimisht përvetësimi i fjalëve shoqërore, pastaj emrat e objekteve, fjalët lidhëse dhe pak nga pak, një pasurim i fjalorit)

vështirësi në nivelin semantik dhe morfosemantik : fëmijët trizomikë nisin të kombinojnë dy ose tri fjalë së bashku në të njëjtën ligjëratë qysh në moshën 4 ose 5 vjeç (ndonjëherë më vonë), gjë që fëmijët normalë e bëjnë më herët. Duhet thënë se zhvillimi gramatikal nuk është kurrë i plotë.

vështirësi të të kuptuarit të të gjitha formave të ndërlikuara : vështirësi në përdorimin e përemrave, kohëve të foljeve, parafjalëve, fjalive të varura, fjalive të tipit pësor …

Kështu, zhvillimi fonologjik i fëmijëve trizomikë është i çekuilibruar dhe jo i plotë, por ai është i të njëjtit tip sikurse tek fëmija normal. Në të njëjtën moshë, konstatohet se përvetësimi në planin leksikor është pak a shumë identik, veçse zhvillimi është më i ngadalshëm. Sigurisht, mund të vihen re ndryshime individuale midis njërit dhe tjetrit fëmijë trizomik. Përparimi gjuhësor vazhdon përgjithësisht deri rreth moshës 14-15 vjeç dhe pas adoleshencës regjistrohen pak ndryshime, edhe pse mund të mësohen fjalë të reja dhe se funksionimi i përgjithshëm i komunikimit mund të përmirësohet akoma në planin praktik.

Trizomia _____________________________________________________________________


Ja veprimet kryesore të ortofonistit :

1° Të vlerësojë nivelin e dëgjimit

Fillimisht, është e nevojshme, në sajë të një ekzaminimi ORL, të vlerësohet niveli i dëgjimit të fëmijës dhe të vëzhgohet nëse është e nevojshëm një aparaturë dëgjimi.

2° T’i japë fëmijës « pika referimi »

Pika referimi okulomotore I porsalinduri i zakonshëm kalon një pjesë të mirë të kohës kur është i zgjuar duke parë fytyrat e njerëzve dhe në mënyrë të veçantë atë të nënës së tij. Kjo gjë nuk ndodh me fëmijët trizomikë. Ndërkaq, kur fëmija sheh nënën e tij, kjo e fundit shtyhet më shumë për t’i folur atij, për ta nxitur me fjalë. Kështu, bebja trizomik, për shkak të vonesës së tij okulomotore zhvillon edhe një vonesë të të folurit (më pak belbëzime, më pak komunikim) si dhe një vonesë të ndjeshmërisë dhe të lëvizjeve (ngadalësi që sjell çrregullime në eksplorimin e mjedisit rrethues dhe provokon çrregullim në pjekurinë e mendimit, vështirësi për sinteza …). Hapi i parë pra është që të mësohet nëna për t’i folur fëmijës, për të tërhequr vështrimin e tij dhe për ta mobilizuar atë. Duhet zhvilluar njëkohësisht vëmendja.

Pikat e referimit tingull-hapësirë-kohë Është e nevojshme të ndihmohet fëmija për të zbuluar hapësirën « e tij » (me objekte me forma, ngjyra të veçanta). Ai duhet të mësojë të njohë mjedisin « e tij » rrethues. Ai duhet të zbulojë botën që e rrethon nëpërmjet shikimit dhe dëgjimit (të dallojë zërat, zhurmat…). Më pas, duhet ndihmuar ai që të orientohet në kohë (krijimi i veprimtarive me ritëm, të rregullta).

3°

Të favorizojë ndërveprimin nënë-fëmijë dhe të mundësojë përvetësimin e një lloj para-të foluri

Nëna (ose babai) dhe fëmija duhet të kenë mundësi të përjetojnë së bashku situata komunikuese intensive në të cilat fëmija mëson :

- të zotërojë alternimin e roleve - të kuptojë mimikat, gjestet…

Është e nevojshme që prindërit t’i japin fëmijës mundësi të shumta për marrjen e iniciativës, që ata të përdorin një gjuhë të thjeshtë por jo të kufizuar. Kështu, ortofonisti do të inkurajojë, t’i fut, t’i mbështesë prindërit në këtë lloj veprimtarie. Qëllimi është t’i lejohet fëmijës të zbulojë kënaqësinë e të folurit dhe të komunikimit me nënën e tij (ose me babanë, e më pas edhe me personat e tjerë), përmes lojës. Bëhet fjalë pra të nisë « para-të folurit », dialogje të shkurtra me fëmijën. Duhet të rritet frekuenca e tingujve të shqiptuar, të theksohet të mësuarit e të folurit më rradhë.

4° Të favorizjë të folurit

Flitet për të nxitur fëmijën për t’u shprehur me gojë. Pikë së pari, duhet të nxitet buzëqeshja shoqërore (e cila nënkupton fillimin e të folurit). Kështu, atij i duhet folur me ëmbëlsi, ngadalë, duke i lënë kohë të japë përgjigje (afat) Koha e pushimit që i lihet fëmijës për t’u përgjigjur është thelbësore në të gjithë procesin e të mësuarit, pasi, shpesh, ai paraqet ngadalësi e cila nuk tregon se nuk di.

Trizomia _____________________________________________________________________


Përgjigjet e dhëna nga fëmija mund të jenë fillimisht një buzëqeshje, lëvizje e të gjithë trupit pastaj vetëm e krahëve, pastaj nxjerrja e një tingulli. Kur fëmija vendos të përgjigjet, i rrituri pret përgjigjen pa e shfaqur gëzimin e tij me shumë zhurmë, por duke nxjerrë përpara fëmijës të njëjtët tinguj si ai, pa kuptim, duke i kërkuar atij ose duke pritur që ai t’i përsëritë. Më pas, duhet luajtur më këta tinguj, të modulohen, të pasurohen, të transformohen dhe sidomos… të priten përgjigje të tjera.

5° Të këshillojë prindërit (nënën)

Gjatë kujdesit për fëmijën, i duhen dhënë këshilla nënës dhe babait. Këto këshilla lidhen me përshtatjen e gjuhës me interesat e fëmijës, me të kuptuarit e stadeve të zhvillimit, me kujdesin për zhvillimin e mirë të gëlltitjes dhe të zakoneve që lidhen me të ushqyerin. Në fakt, roli i prindërve është primar duke qenë se ai është vazhdim i veprimit të ortofonistit përmes stërvitjes në shtëpi.

6°

Të zhvillojë një sistem edukimi të të shqiptuarit dhe artikulimit si dhe stërvitje të memorjes dëgjimore

Duke parë faktorët patologjikë periferikë që lidhen më probleme të të folurit në rastin e trizomisë (zgavër e gojës e vogël në raport me madhësinë e gjuhës, hipotoni të muskujve që ndikojnë në të folur, parregullsi në nivelin e buzëve, të sistemit dentar, probleme të rrugëve të frymëmarrjes, riedukim i përgjithshëm i aftësisë respiratore…). Është i nevojshëm një edukim i zërit : të mësosh të nxjerrësh zërin, të kontrollosh frymëmarrjen. Fëmija duhet të sensibilizohet me karakteristikat e tingujve (intensiteti, lartësia, ritmi). Veç kësaj, është e nevojshme të stërvitet memorja dëgjimore, me anë të përsëritjes së rrokjeve, të « jo-fjalëve », të një numri fjalësh familjare të shkurtra ose të shifrave (përsëritje e sekuencave të fjalëve gjithnjë e më të gjata).

7° Të zhvillojë aspektet leksikore dhe sintaksore

I duhet tërhequr vëmendja fëmijës në lidhje me marrëdhëniet midis personave, midis personave dhe objekteve, të bëhet e mundur që ai të arrijë të kombinojë fjalë në mënyrë gjithnjë e më të ndërlikuar, me ndihmën e imitimit.

8° Të stimulojë fushën dëgjimore dhe pamore

9° …

4. 1.4 Përkujdesja motore

Një ndihmë motore është e nevojshme qysh në vitin e parë të jetës. Mund të bëhet fjalë për kineziterapi ose ndihmë psikomotore. Zgjedhja do të bëhet në funksion të një bilanci motor, të pranisë ose jo të problemeve kardiake ose në funksion të mundësive të vendndodhjes. Një punë në bashkëpunim kryhet midis prindërve dhe profesionistëve. Shpesh, rezultatet janë të vështira për t’u matur, në edukimin e hershëm por ato mund të vlerësohen në afat më të gjatë.

1. të përgjithshme - wordpress.com · 2010-02-06 · për një formë trizomie në formë mozaiku...

Documents