TERAPIA GÉNICA

GRUPO 2 Andrea Gual, Laura Montolio y Marta Querol

1º BACA

ÍNDICE

1. Introducción

2. ¿Qué es la Terapia Génica? 2.1 Historia de la terapia génica

2.2 Normas para recibir la TG 2.3 ética de la TG

3. Enfermedades de origen genético

4. Enfermedades tratadas por la TG

5. La medicina del futuro

6. Problemas de la terapia génica y de sus aplicaciones

7. Noticias

8. Conclusión

9. Bibliografía

1. INTRODUCCIÓN

La Medicina del Futuro: una nueva forma de prevenir y curar enfermedades.La transmisión de características de cada ser vivo de una generación a otra se realiza a través de una molécula que contiene la información hederitária: el ADN. La parte de la biologia que estudia la heréncia es la GENÉTICA, nacida a partir de estudios realizados por Gregor Mendel.En la actualidad, las aplicaciones de la genética son muchas, las más conocidas son la biotecnologia y la ingenieria genética, que utilizan los conocimientos genéticos para desarrollar nuevas técnicas y mejorar las antiguas en agricultura, ramaderia, indústria o la medicina.En cuanto a nuestra especia, el proyecto GENOMA HUMANO ha permitido conocer todo nuestro ADN y esta sirviendo de base para el desarrollo de nuevas técnicas aplicables a todos los seres vivos.Cuando existen anomalias en el proceso reproductor o genes defectuosos entre otras causas, se  manifiestan enfermedades de origen genético, heredadas de los progenitores. Un tipo de terapia que tratara de corregir estos problemas tendría que identificar cuál es el gen afectado causante de la patología y realizar algún tipo de microcirugía molecular para corregir el defecto, no sólo en una, sino que en los millones de células que constituyen un individuo, o a lo sumo en el órgano o sistema en que se expresa este gen. Todas estas consideraciones hacían prácticamente imposible hasta hace poco un abordaje de estas patologías a ese nivel. El conjunto de procedimientos que permiten la introducción de genes sanos o normales dentro de las células de un organismo, mediante las llamadas Tecnologías de Transferencia de Genes, es la denominada Terapia Génica 

2. ¿Que es la Terapia Génica?

En un sentido estricto, por Terapia Génica Humana se entiende la "administración deliberada de material genético en un paciente humano con la intención de corregir un defecto genético específico insertando un gen funcional en las células de un paciente humano para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función".Existen, en teoría, dos tipos de TG: la Terapia Génica de Células Somáticas y la Terapia Génica de Células Germinales, aunque sólo la primera está siendo desarrollada actualmente.La TG somática busca introducir los genes a las células somáticas (esto es, todas las células del organismo que no son gametos o sus

precursores), y así eliminar las consecuencias clínicas de una enfermedad genética heredada o adquirida. Las generaciones futuras no son afectadas porque el gen insertado no pasa a ellas.La TG germinal sólo existe como posibilidad, pues no se cuenta con la tecnología necesaria para llevarla a cabo. Además ha sido proscrita por la comunidad científica y por organismos internacionales por sus implicaciones éticas, las cuales discutiremos más adelante. La TG germinal trataría las células del embrión temprano, los óvulos, los espermatozoides o sus precursores. Cualquier gen introducido en estas células estaría presente no sólo en el individuo, sino que sería transmitido a su descendencia.  2.1 Historia de la terapia génica En el  año 1.970  Arber y Hamilton sentaron las bases para transferir genes entre diferentes células u organismos. En 1.978 se realizó la primera hormona recombinante insertando el gen de la insulina en una bacteria E. coli. De allí en adelante se afianzaron los conocimientos necesarios para transferir genes a células humanas con el fin de alterar el fenotipo patológico y generar una nueva forma terapéutica. La primera transferencia se realizó en el año de 1.989 en un paciente con una inmunodeficiencia. Aunque no se encontraron efectos clínicos se explicitó que tampoco había efectos tóxicos como muchos se habían pronosticado. En 1.990 se trató con terapia génica un paciente que padecía de la deficiencia de la enzima adenosina-deaminasa presentando infecciones bacterianas a repetición. Aunque la mejoría fue temporal, con este ensayo se comprobó que la terapia génica tenía posibilidades terapéuticas reales.  En Enero de 1989 los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos aprobaban el protocolo clínico para insertar un gen extraño en las células del sistema inmunitario de pacientes de cáncer. Aunque tal protocolo no representaba una terapia génica las técnicas utilizadas eran idénticas a las requeridas para la TG verdadera. Esto significaba realmente que la tecnología para insertar genes en humanos había llegado. De hecho, poco después, en Septiembre de 1990, se aprobaba el primer ensayo clínico de auténtica terapia génica. Se trataba de introducir el gen que codifica para la enzima adenosin desaminasa (ADA) en niños que padecen una inmunodeficiencia combinada severa (SCID). Son los llamados “niños burbuja”.

David Vetters, el niño burbujaNació con el (SCID) Inmunodeficiencia combinada severa, una enfermedad

en la que el sistema inmunológico se ve seriamente afectado ya que los glóbulos blancos no ejercen su trabajo adecuadamente, una vulnerabilidad a los gérmenes. David fue aislado del mundo que le rodeaba pasando su vida en una jaula esterilizada de plástico transparente, de ahí lo del niño burbuja. Sus padres siempre tuvieron la esperanza de encontrar la cura,

pero esa cura no llegaba, los años pasaron y el niño con seis años tuvo por primera vez la posibilidad de andar pos si solo en el exterior gracias a la

NASA,que aportó un traje espacial hecho a medida para que David saliera de la burbuja, pero fue todo un fracaso ya que tenia miedo a los gérmenes.

Poco tiempo después, los médicos que llevaban el caso se retiraron del caso, dejando este en manos de otros doctores, los cuales vieron una posibilidad en una extracción de sangre de la médula ósea de su hermana. Los padres desesperados y haciendo frente a todas las críticas a las que se vieron sometidos accedieron.Cuatro meses después de tener lugar dicho procedimiento David murió. Fue entonces cuando se descubrió una infección vírica no detectable en la sangre de la pequeña.

 

En la actualidad, se sigue investigando y desarrollando las distintas tecnicas de Terapia Génica.

2.2 Normas para recibir la terapia génica

Las normas para recibir terapia génica están bien establecidas e incluyen varios requisitos:- El gen debe estar aislado y debe estar disponible para la transferencia, normalmente por clonación.- Debe haber un medio efectivo para la transferencia del gen. Por el momento, muchos ensayos utilizan vectores retrovíricos, aunque también se emplean otros métodos, como los vectores adenovíricos y las técnicas físicas y químicas.- El tejido diana debe ser accesible para la transferencia genética. La primera generación de procesos de terapia génica utiliza glóbulos blancos o sus precursores como tejido diana.- No debe haber ninguna forma de terapia efectiva disponibles, y la terapia génica no debe dañar al paciente.

2.3 Consideraciones Éticas ante la Terapia Genética

La TG sólo debería ser aplicada para tratar pacientes con determinadas enfermedades genéticas raras y no como instrumento de un programa social eugenésico que tratara de mejorar el acervo génico humano. La TG, por tanto, no incluye la estimulación genética de características tales como el comportamiento, la inteligencia o el aspecto físico.

La TG sólo se debería intentar cuando no hay otras alternativas terapéuticas o cuando, habiéndolas, suponen un mayor riesgo o una menor acción beneficiosa.

   la UNESCO sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos

(1997) invita al Comité Internacional de bioética a la identificación de prácticas que pueden ir en contra de la dignidad humana, como las intervenciones en la línea germinal, en clara alusión, sin duda, a la TG germinal.

  

3. Enfermedades de origen genético  El número de enfermedades genéticas en la especie humana catalogadas hoy supera las 3500 y contínuamente se descubren otras nuevas. Una de las más conocidas es el Sindrome de Down por la repetición del cromosoma 21 (tres cromosomas 21 en vez de dos).Las personas que presentan esta enfermedad muestran una série de anomalias características:-expresión facial típica-talle bajo-masa corporal abundante -retraso mental en grado variableetc.Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.

         

  

Otras enfermedades importantes son:

-Anemia falciforme: La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Las personas con anemia falciforme tienen hemoglobina anormal, la proteína contenida en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno hacia todo el organismo. La hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos adopten la forma de una letra C (como una hoz) y que se endurezcan.

Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles y se desplazan fácilmente por los vasos sanguíneos. Los glóbulos rojos endurecidos se atascan en los vasos sanguíneos pequeños, interrumpiendo la irrigación sanguínea y causando dolor y, a veces, daños en los órganos. Los glóbulos rojos falciformes mueren y se descomponen más rápidamente que los glóbulos normales, lo cual produce anemia. Se ha curado a un número pequeño de niños afectados con anemia falciforme grave mediante un trasplante de células madre.

-Albinismo: El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos

genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina,

una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.

-Distrofia muscular: Como distrofia muscular se conoce a un grupo de enfermedades hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo de la enfermedad, puede afectar a diferentes edades, severidad de los síntomas diferente, músculos afectados y rapidez de progresión. Terapia física, ocupacional y respiratoria, Tratamiento con corticoides, Implementos ortopédicos, Procedimientos quirúrgicos, entre otros son algunos de los tratamientos conocidos, pero no se encuentra una cura definitiva para paliar esta enfermedad.

-Corea de Huntington: La enfermedad de Huntington es el resultado de una degeneración de las neuronas en unas áreas concretas del cerebro. Esta degeneración provoca movimientos incontrolados, pérdida de las facultades intelectuales, y problemas emocionales. Algunos medicamentos frenan la enfermedad pero no tiene cura.

-Enfermedad de Tay-Sachs: La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco frecuente. Causa acumulación de un exceso de

sustancia grasosa en los tejidos y las células nerviosas del cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales.

Síntomas    Sordera Disminución en el contacto visual, ceguera Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular) Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales Demencia Aumento del reflejo de sobresalto Irritabilidad Apatía o desgano Pérdida de las destrezas motrices Parálisis o pérdida de la función muscular Crisis epiléptica Crecimiento lento

Tratamiento    No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida del paciente más cómoda.

-Hemofilia: enfermedad genética que consiste en la incapacidad de la sangre para coagularse. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica. No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando el factor de coagulación que falta.

-Alzheimer: Degeneración neuronal con pérdidas de funciones, como la memoria, acompañada de diferencias sensitivas y motoras. No existe ningún tratamiento. Solo algunos medicamentos palian la situación del enfermo.

-Cáncer: algunos tipos de cáncer son debidos a la activación de oncogenos que originan la pérdida del control de la división de algunas células. Existe la cirugía, quimioterapia y radioterapia.

4. Enfermedades tratadas por terapia génica

Diabetes : En el caso de la diabetes, el objetivo principal de la terapia génica, es generar una fuente de células que produzcan insulina en respuesta proporcionada a los niveles de glucosa, y que puedan ser transplantados sin la necesidad de utilizar sistemas que supriman la inmunidad de los pacientes. Además, existe la perspectiva de intervenir sobre la propia respuesta inmune responsable de la destrucción de las células beta, para impedir el desarrollo de tal proceso destructivo y prevenir la enfermedad

Ceguera hereditaria:

Los pacientes que sufren de amaurosis congénita de Leber, tienen una mutación en el gen RPE65 que impide que los ojos capten la luz, provocando ceguera en uno de cada 35.000 recién nacidos.

 5. La medicina del futuro

Por múltiples caminos, el sorprendente avance que la biología molecular y la genética han protagonizado en la última década —y cuyo resultado más visible es la decodificación del genoma humano— permite augurar el fortalecimiento de nuevas herramientas terapéuticas y diagnósticas que se nutren de ellos. Paralelamente, el refinamiento tecnológico experimentado por la medicina nos hace pensar que la robótica habrá de jugar un papel importante en áreas como la cirugía.Terapias capaces de corregir los defectos genéticos que causan enfermedades, tejidos y órganos para trasplante creados in vitro que alivien la escasez de donantes, medicamentos diseñados a medida para cada paciente en particular, robots que realicen cirugías actualmente impensables, son algunos de los protagonistas del futuro cercano de la medicina Diagnóstico genéticoEl avance en el tratamiento de las enfermedades será precedido (como ocurre ya en la actualidad) por el avance de los métodos diagnósticos. “La biología molecular ofrece constantemente nuevos resultados en materia de diagnóstico, que permiten detectar un número cada vez mayor de patologías”, comentó la doctora Viviana Bernath, directora del centro de estudios genéticos Genda.“Llegará el día en que rutinariamente se podrá leer todo el genoma de un individuo, compararlo con un genoma normal, para luego predecir cuáles son las enfermedades que a lo largo de su vida esta persona tendrá riesgo de padecer”, agregó. Terapia génicaEl conocimiento de los mecanismos que regulan el funcionamiento de los genes es la llave que abre la posibilidad de corregir ciertos errores en el ADN, que son el punto de partida de numerosas afecciones de origen genético, como muchas formas de cáncer. La terapia génica, que mediante la introducción de genes “terapéuticos” corrige dichos errores, es un herramienta que en los últimos años ha comenzado a arrojar resultados alentadores.“La medicina intervencionista del futuro estará signada por intervenciones específicas sobre la fisiopatología molecular de las enfermedades —apuntó el doctor Pablo Argibay, investigador del Hospital Italiano—. La terapia génica debería tener un rol destacado cuando se entiendan plenamente la expresión, regulación y duración de la acción de los llamados genes terapéuticos.” Farmacogenética

Del entrecruzamiento de la genética y la farmacología está surgiendo una nueva disciplina: la farmacogenética. “Ésta trabaja para conocer qué sitios puntuales del genoma de una persona son responsables de la respuesta a un fármaco determinado —explicó Bernath—. Permitirá determinar si un individuo responderá o no a determinada medicina.”“Hay pacientes en quienes ciertas drogas tienen efectos tóxicos o no tienen el efecto esperado —agregó el doctor Roberto Favaloro, de la Fundación Favaloro—; en el futuro se van a poder hacer drogas de acuerdo con el material genético de cada pacientes.” Trasplante de células stem“La longevidad prolongada hará necesario el reemplazo de tejidos por células o tejidos obtenidos por ingeniería -señaló Argibay-. Esto será cosa de todos los días cuando se conozcan las llaves de la inmunorregulación del rechazo.”El trasplante de células madre o stem, capaces de convertirse en cualquier célula del organismo, es una de las principales promesas de la medicina para el tratamiento de males degenerativos, como el Alzheimer.“Estamos en el comienzo del éxito de la reparación o regeneración del músculo cardíaco mediante el implante de células stem, que permita la mejora de la función cardíaca, y el inicio de la aplicación de estrategias moleculares que nos conducen a la formación de nuevos vasos”, citó como ejemplo el doctor David Vetcher, presidente del Colegio Argentino de Cirugía Intervencionista.“Actualmente, en los casos de insuficiencia cardíaca, cuando los tratamientos habituales no responen se recurre al trasplante cardíaco —agregó el doctor Roberto Favaloro—. En el futuro, el trasplante pasará a un segundo plano; se van a utilizar dispositivos de asistencia ventricular, combinados con implantes de células madre o mioblastos, que permitirán regenerar el músculo cardíaco dañado.”Otro camino es la ingeniería de tejidos, que permite crear in vitro tejidos u órganos a partir de células que se hace crecer en matrices. “En las próximas décadas, cambiará la forma en que la medicina trata las enfermedades que requieren un remplazo de órganos o tejidos —dijo el doctor Anthony Atala, investigador del Hospital de Niños de Boston—. El tejido creado en laboratorio será genéticamente idéntico al paciente, por lo que no habrá rechazo.” Cirugía robóticaRobots como el Da Vinci, que operan guiados por cirujanos, ya son una realidad en algunos pocos centros médicos. Su futura masificación depende de que sean sorteadas ciertas limitaciones técnicas que los vuelven muy onerosos.“Cuando puedan realizar las cirugías más rápido, su costo caerá y comenzarán a revolucionar la práctica quirúrgica”, dijo el doctor Roberto Battellini, que opera con un Da Vinci en el Herzzentrum, de la Universidad de Leipzig, Alemania. Terapia fetal“La salud al nacimiento y el posterior desarrollo del individuo se jugarán en el terreno fetal —afirma Argibay—. Como resultado del avance de los métodos de diagnóstico prenatal ha surgido en los últimos años la posibilidad de encarar la corrección quirúrgica de ciertos problemas congénitos dentro mismo del útero materno. No es difícil prever el desarrollo de unidades donde el feto como paciente sea una realidad.”

Terapia génica en animales

El primer ejemplo de terapia génica en mamíferos fue la corrección de la deficiencia en la producción de la hormona del crecimiento en ratones. La mutación recesiva little (lit) produce ratones enanos. A pesar de que estos presentan un gen de la hormona del crecimiento aparentemente normal, no producen mARN a partir de este gen.

La terapia génica se emplea en animales como el salmón del Pacífico, buscando su aumento de tamaño y el consiguiente incremento económicoEl primer paso en la corrección del defecto consistió en la inyección de cinco mil copias de un fragmento de ADN lineal portador de la región estructural del gen de la hormona del crecimiento de la rata fusionado al promotor del gen de la metalotioneína de ratón, en huevos lit. La función normal de la metalotioneína es la destoxificación de los metales pesados, por lo que la región reguladora responde a la presencia de metales pesados en el animal. Los huevos inyectados fueron implantados en hembras. El 1% de los ratones de la descendencia resultaron ser transgénicos, y alcanzaron mayor tamaño.

Se ha creado una tecnología similar para generar variedades transgénicas de salmón del Pacífico con una tasa rápida de crecimiento y, los resultados han sido espectaculares. Se microinyectó en huevos de salmón un plásmido portador del gen de la hormona del crecimiento regulado por el promotor de la metalotioneína y una pequeña porción de peces resultantes fueron transgénicos, pesando once veces más que los no transgénicos.

6. Problemas de la terapia génica y de sus aplicaciones

En los últimos años, se ha puesto en duda la seguridad de los ensayos realizados con la terapia génica, a raíz de que en 1999 se hiciese pública la noticia de la muerte de un paciente (Jesse Gelsinger, de 18 años), como consecuencia del tratamiento de terapia génica al que estaba sometido para intentar curar la deficiencia de la ornitina transcarbamilasa que padecía. La modificación del material genético de una célula afecta tanto a la célula como a sus descendientes. Los principales miedos se centran en las alteraciones genéticas de la línea germinal.Algunos de los problemas de la terapia génica son:La naturaleza de la propia terapia génica hace que pacientes tengan que someterse a múltiples rondas de terapia génica.La respuesta inmune. Siempre que un objeto extraño se introduzca en los tejidos humanos, el sistema inmune ha evolucionado para atacar al invasor. La posibilidad de que el sistema inmune reduzca la eficacia de la terapia

génica existe. Además, el sistema inmunitario mejora su respuesta la segunda vez que el invasor penetra en el organismo, por tanto es difícil que esta terapia génica se pueda repetir en pacientes.Problemas con los vectores virales. Podrían contaminarse tanto por sustancias químicas o por el virus virulento. Recombinaciones indeseadas en estos vectores podrían acarrear enfermedades con una virulencia impredecible. Además presentan otros problemas como la toxicidad, respuestas inmunes e inflamatorias, etc.

Trastornos multigénicos. Trastornos que surgen de mutaciones en un único gen. Lamentablemente, algunos de los trastornos más comunes producen enfermedades cardíacas, presión arterial alta, la enfermedad del Alzheimer, artritis, diabetes... y son causados por los efectos combinados de las variaciones de muchos genes. Estos trastornos podrían ser especialmente difíciles para el tratamiento eficaz con el uso de terapia génica.Podrían darse modificaciones en células germinales. La introducción involuntaria de genes en estas células expondría a la descendencia a un altísimo riesgo.Aunque en los ensayos no se ha dado transferencia (contagio) a otras personas en contacto, esto aún no puede ser descartado. Los pacientes tratados pueden tener vectores en sangre, heces, orina, semen...Posibilidad de inducir un tumor (mutagénesis). Si el ADN se integra en el lugar equivocado en el genoma, por ejemplo en un gen supresor tumoral, podría inducir a un tumor. Esto ha ocurrido en los ensayos clínicos para SCID (Inmunodeficiencia Combinada Severa) ligada al cromosoma X, en donde las células madre hematopoyéticas de los pacientes se traducen utilizando un retrovirus. Esto condujo al desarrollo de la leucemia en 3 de 20 pacientes. Sin embargo, ante el riesgo de padecer un tumor maligno, existen también estrategias, las cuales se reflejan en el cuadro:

7. Noticias

AMT desarrollará patentes de terapia génica del CIMA - Universidad de Navarra

La compañía biotecnológica holandesa Amsterdam Molecular Therapeutics (AMT) desarrollará patentes del CIMA de la Universidad de Navarra basadas en terapia génica. Así lo contempla el acuerdo firmado con las entidades que gestionan la propiedad intelectual generada en el centro de investigación (CIMA S.L. y Digna Biotech). En la actualidad, el CIMA tiene una treintena de patentes en distintas fases de desarrollo. Algunas de ellas se basan en la terapia génica, que consiste, básicamente, en modificar el material genético en las células de los pacientes para tratar enfermedades.  Los avances científicos, aún en fase experimental, consisten en tratamientos antitumorales, de cáncer hepático y enfermedades como la porfiria.Los síntomas de esta patología aparecen cuando hay anomalías en la producción de hemo, sustancia básica para producir proteínas vitales como la hemoglobina, la mioglobina y los citocromos.  Entre los problemas que genera, hasta ahora incurables, destacan las molestias neurosiquiátricas y viscerales o el dolor abdominal severo. Además, los ataques agudos de porfiria pueden ser mortales si causan complicaciones neurológicas graves.  Tratamientos antitumoralesLas personas afectadas por esta enfermedad sufren los síntomas en periodos intermitentes, más o menos duraderos, a lo largo de toda la vida. En ocasiones, aparecen en la pubertad y más frecuentemente en la edad adulta, con mayor incidencia entre las mujeres.  “Algunos fármacos, como los barbitúricos, los tranquilizantes o los sedativos, pueden desencadenar la enfermedad; también dietas adelgazantes, desarreglos hormonales, el tabaco, el alcohol, infecciones o la tensión emocional y física”, explica el Dr. Jesús Prieto, director del área de Terapia Génica y Hepatología del CIMA y médico de la Clínica Universitaria de Navarra.  Además de los hallazgos científicos basados en la terapia génica, existen patentes del CIMA dirigidas a combatir otras enfermedades. Entre las más desarrolladas, se encuentran antifibróticos, antivirus B y C, protectores para trasplantes de órganos e inmunomoduladores para cáncer e infecciones. De todas ellas, la patente más avanzada es el P144, una molécula desarrollada en forma de crema para la esclerodermia. Otras aplicaciones del P144 podrían ser el cáncer de piel, las prótesis mamarias y la fibrosis cardiaca.Fuente: www.universia.es January 27, 2008   

Investigadores de EEUU desarrollan una terapia genética mejorada para enfermedades neurológicas.

Investigadores estadounidenses han desarrollado una terapia genética mejorada, que podría permitir en el futuro el tratamiento de enfermedades neurológicas como el Alzheimer, según informa el diario The Guardian. Un equipo de Manjunath Swamy, de la facultad de medicina de la Universidad de Harvard en Boston, utilizó una técnica mejorada de interferencia de ARN (ácido ribonucléico) para desactivar los genes responsables de esta enfermedad en ratones afectados por encefalitis viral, una grave enfermedad neurológica. Esta técnica consiste en crear pequeñas hebras de material genético denominado ARN, que cuando se inyecta en las células desactiva determinados genes. Hasta ahora el uso de esta técnica se enfrentaba a importantes obstáculos, debido a que muchos fármacos inyectados no llegan al cerebro porque la membrana que protege a éste de virus y microbios lo impide. Por ello es preciso administrarlos mediante una arriesgada intervención quirúrgica, pero de este modo sólo se libera el tratamento a las células cerebrales adyacentes al lugar donde se inyectan.

La técnica desarrollada por el equipo de Harvard consiste en crear fragmentos de RNA terapéutico en el laboratorio y mezclarlos con una pequeña parte de virus de la rabia, que los transporta hasta al cerebro donde desactivan los genes necesarios, sin causar la enfermedad de la rabia. El tratamiento se administra mediante inyecciones ordinarias. Los ratones así tratados se curaron en un 80% de los casos, mientras que los que no recibieron tratamiento fallecieron. Ante los buenos resultados obtenidos, los investigadores esperan empezar los ensayos en humanos dentro de cinco años. Las terapias de interferencia del RNA ofrecen esperanza de poder tratar numerosas enfermedades, y en breve se iniciarán los primeros ensayos clínicos en humanos. La técnica fue desarrollada por los investigadores estadounidenses Andrew Fire y Craig Mello, que obtuvieron el Premio Nobel de medicina el pasado año por dicho trabajo. January 27, 2008   

Terapia Génica contra el dolor

Investigadores de la Escuela de Medicina de Mount Sinai indujeron analgesia duradera con resultados positivos en ratones. Con terapia génica, investigadores estadounidenses liberaron de dolores crónicos a ratas de laboratorio, según indica la revista estadounidense PNAS. Concretamente, los investigadores inyectaron en el canal espinal de los animales con dolor crónico inducido genes que desarrollaron un efecto analgésico durante tres meses. El equipo de Andreas Beutler, de la Escuela de Medicina de Mount Sinai (Nueva York), experimentó con los genes de la prepro-beta-endorfina y de la interleuquina-10. Fue sólo en el canal espinal donde se produjeron efectos calmantes. Si la línea de trabajo supera los problemas de seguridad inherentes a este tipo de investigaciones, podría haberse encontrado una alternativa a los opiáceos. Fuente: www.dirariodesevilla.es 22/01/2008 January 27, 2008   

Andalucía desarrollará un programa de terapia génica para tratar una ceguera hereditaria

La iniciativa pretende mejorar la distrofia hereditaria de retina La Junta de Andalucía va a poner en marcha un programa de terapia génica con el objetivo de encontrar nuevos tratamientos para un tipo específico de ceguera, denominada distrofia hereditaria de retina, para la que en la actualidad no hay fármacos efectivos. Según ha informado la Junta, el desarrollo de estas actuaciones se produce después de que un equipo internacional, liderado por investigadores andaluces, haya identificado un nuevo gen causante de esta patología, lo que facilitará avanzar en la búsqueda de nuevas terapias más eficaces y concretas para prevenirla o tratarla. La consejera de Salud, María Jesús Montero, presentó ayer esta nueva iniciativa de su departamento, acompañada por el director del Plan de Genética de Andalucía, Guillermo Antiñolo, y por el profesor Shomi Batacharya, un experto de ámbito internacional en el campo de la genética clínica y la visión, que se incorporará como director científico asociado al Programa Andaluz de Genética Clínica y Medicina Genómica. La identificación del nuevo gen causante de la distrofia hereditaria de retina ha sido posible gracias a un equipo liderado por la Unidad de Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, dirigida por Guillermo Antiñolo, en colaboración con científicos del Reino Unido, encabezados por Batacharya. La distrofia hereditaria de retina es una enfermedad genética que afecta a una de cada 4.000 personas y provoca la ceguera a quienes la padecen. En el caso del

nuevo gen identificado y caracterizado por los investigadores andaluces, se estima que su defecto causa el 14% del total de las distrofias hereditarias. El descubrimiento del nuevo gen permitirá impulsar en Andalucía una línea de investigación en terapia génica, que conducirá a un ensayo clínico encaminado a hallar nuevas estrategias terapéuticas para esta ceguera hereditaria. La terapia génica pretende introducir copias de genes normales en las células de pacientes afectados por enfermedades monogénicas -derivadas de la mutación de un gen-, con el fin de corregir la enfermedad, reemplazando con la dotación genética sana que se ha introducido la función del gen defectuoso. El grupo internacional responsable del descubrimiento va a llevar a cabo una terapia avanzada consistente en la transferencia de material genético terapéutico al ojo, con elfin de corregir el gen dañado causante de la enfermedad.

8. ConclusiónActualmente, la terapia génica es considerada como una de las formas más promisorias de terapéutica pero todavía hace falta encontrar la respuesta a muchos interrogantes conceptuales y técnicos para que esta sea un arma útil contra la amplia gama de patologías que enfrentamos los seres humanos. Los avances en genoma humano y en regulación génica seguramente van a traer los elementos necesarios para hacer de la terapia génica la nueva forma de manejar la salud en el mundo. Nos parece que este es el camino correcto y en el que se debe seguir investigando y avanzando, ya que se podrán curar personas y animales con más seguridad y fiabilidad. Poco a poco encontramos soluciones a problemas y enfermedades que antes era impensables. Poco a poco, nos dirigimos al futuro.

Nos parece ya

9. BIBLIOGRAFÍA

• ovejaselectricas.es/?p=924  • www.telurica.com/videopost/nino-burbuja-su-nombre-

david-vetters  • http://ww.plataformasinc.es/index.php/esl/Noticias/La-

terapia-genica-protege-a-los- simios-frente-a-la-infeccion- por-el-virus-del-sidahttp://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htm

• http://www.nacersano.org/centro/9388_9967.asp• http://www.umm.edu/esp_ency/article/001479.htm• http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/

EnfermedadesDiscapacit antes/D/Distrofia%20Muscular/ Paginas/Cover%20distrofia.aspx

• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticsbirthdefects.html

• http://www.famma.org/discapacidades/hemofilia.htm• http://www.terapiagenica.es• Libro Biología y Geología 4º ESO Voramar Santillana

INFORMACIÓN EXTRA

NOTICIAShttp://www.elpais.com/articulo/salud/terapia/genica/va/ser/solucion/hemofilia/elpepisal/20050628elpepisal_7/Tes

http://www.elmundo.es/salud/2000/385/00721.html