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GUÍA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS

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Una investigación realizada por el equipo de IntraMed

IntraMed (www.intramed.net) fue creado en 1997 acompañando el ingreso de losprofesionales de la salud a las tecnologías del nuevo milenio. Es un portal paraprofesionales de la salud que permite tomar contacto con el universo del pensamientomédico y obtener información cientíca del más alto nivel, brindando un espacio único deencuentro y participación entre colegas.

A partir de 2005, IntraMed se ha transformado, además, en una herramienta deinvestigación epidemiológica al servicio de la comunidad médica (e-health), dentro de lacual se enmarca esta guía.

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1era edición, abril de 2009.

Quedan rigurosamente prohibidas, sin la autorización escrita del titular del Copyright,bajo las sanciones establecidas en las leyes, la reproducción parcial o total de esta obra porcualquier medio o procedimiento, comprendidos la reprografía y el tratamiento informático,y la distribución de ejemplares de ella, mediante alquiler o préstamo público.

© IntraMed.net | Todos los derechos reservados | [email protected]

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Gracias a todos cuantos colaboraron paraque esta guía sea posible y a quienesharán uso de ella para que su propósitofundamental se haga realidad.

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Prólogo I

Quienes hacemos IntraMed siempre imaginamos que parte de la información que pasa por nuestras manos

puede resultar útil para los demás. Pero cuando una tarea nos pone en contacto directo con cientos de personasque participan activamente y nos hacen sentir desde lo más profundo del alma que lo que hacemos responde auna necesidad imperiosa, entonces el signicado más profundo ilumina nuestro trabajo cotidiano.

Las publicaciones sobre el tema “Enfermedades raras” en nuestro portal han estado desde el inicio sacudidas porel estremecimiento que el contacto humano impone a la biología, a la investigación cientíca o a la mera difusión.Por eso, entre otras cosas, esta guía es el resultado de un trabajo colectivo. Apenas un fragmento visible de lo quemuchas personas ofrecieron con generosidad, pasión y solidaridad. Esta guía es de ellos. IntraMed sólo ha sido elespacio de conuencia de informaciones dispersas que ahora organizamos.

Este trabajo es un primer intento por paliar en alguna medida el interminable peregrinaje de tantas familias en labúsqueda de la persona indicada o del centro capacitado para la asistencia de patologías infrecuentes. En éstas,

mucho más que en otras áreas de la medicina, los propios enfermos y sus familias son quienes tienen un rol de-terminante sobre los resultados obtenidos. Esa transferencia del poder hacia quienes padecen una enfermedadha sido producto de una necesidad y la única vía a través de la cual se han obtenido algunas respuestas aún insu-cientes.

IntraMed ofrece un recurso concreto. Una serie de datos recopilados, vericados y organizados que se propo-nen facilitar el contacto entre quienes tienen una necesidad y quienes tienen una respuesta. Una herramientainmadura, incompleta y viva que se irá enriqueciendo en el futuro con los aportes que esta primera edición logreestimular.

Nuestro propósito es que el médico de atención primaria encuentre un recurso donde localizar a expertos en cadaárea de las enfermedades poco frecuentes. La guía aporta una muy breve denición médica del cuadro, su codi-cación internacional y los datos de asociaciones de familiares y centros especializados públicos y privados que

hemos logrado reunir.

Nuestro deseo es que en el futuro se editen nuevas guías que superen la que ahora presentamos. Ojalá hayamoslogrado instalar en la mente de quienes asistimos a pacientes que las patologías de escasa prevalencia tambiénexisten. Que aportan un suplemento muy dramático a quienes las padecen. Que nosotros al pensar en ellas yconsultar a quienes están entrenados en su manejo podemos contribuir con tantas personas que lo reclaman. Ali-viar el dolor es el primer objetivo del conocimiento. El resto es sana curiosidad o absurda pedantería. Entre todossomos capaces de transformar el impiadoso destino que hoy enfrentan miles de personas y de estar a la alturadel coraje con que tantas madres y padres -que ahora hemos conocido bien- demuestran en silencio cada día desus vidas.

IntraMed, 2009

Guía de recursos enEnfermedades raras

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Hablar de “Enfermedades Raras” es hablar de la vida de millones de personas, incluso de amigos, familiares,

operadores sanitarios, que conviven y se encuentran profundamente involucrados con las condiciones de la per-sona querida que padece la enfermedad en su cuerpo.

El de las “Enfermedades Raras” es un universo muy difícil de expresar en su totalidad, y siempre quedará algoesperando ser puesto en palabras, esperando ser explicado, conocido, comunicado.

Vivir con una enfermedad poco frecuente supone, en la mayoría de los casos, vivir en la incertidumbre del “nosaber”. No saber el diagnóstico, no saber dónde recurrir, no saber cómo hacer para acceder a lo poco o mucho quehay disponible, no saber cómo evolucionará, no saber cómo ayudar al afectado, no saber si hay tratamiento; nosaber. En ninguna otra situación en el ámbito de la salud hay tanta incertidumbre, tanta soledad, tanta desorien-tación y vulnerabilidad como en aquellas donde el acceso a la información es difícil. Por eso, así como hace sieteaños un grupo de afectados y familiares creábamos GEISER, la primera organización no gubernamental sin nes

de lucro, con el objeto de salir de esa situación dedicándonos a la calidad de vida de todas y cada una de las perso-nas que viven con una enfermedad rara en Latino América, así también damos la bienvenida a esta primera guía.Esta guía constituye el primer paso en el intento de organizar la información disponible. Como todo trabajo pio-nero, supone una evolución hacia una mejor información, una mejor accesibilidad. Esta guía es la primera que seedita en esta temática como tal en Latinoamérica, por lo que es una herramienta muy importante.

Y, en este sentido quiero agradecer muy especialmente a IntraMed, no solo por tener la iniciativa y concretar eltrabajo y la publicación, sino además, por integrar a cada una de las organizaciones especicas de pacientes y asus saberes en este proceso. Este modelo de articulación con las organizaciones civiles es de vital importanciaen la concreción de soluciones en lo que respecta al tema de “baja frecuencia” y supone un cambio cultural en elámbito de la salud.

Es nuestro deseo que este excelente inicio sea el mejor de los augurios en la construcción de herramientas de

información para quienes viven el impacto de una “Enfermedad Rara”.

Dra. Virginia A. LLeraFundadora y presidente GEISERComisión Internacional ICORDGeiser nace en Argentina. Fue creada en el año 2002 por un grupo de personas con experiencia personal y proesional

acerca de la vivencia y el signifcado de estar atravesando una enermedad rara en el contexto latinoamericano.

Como organización para pacientes con enermedades raras, Geiser actualmente trabaja como acilitadora y co-constructo-

ra de una legislación que recepte la identidad social común de los aectados en Latinoamérica, comenzando por Argentina,

país donde se inicia.

Prólogo II

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Índice alfabético

AAcondroplasia Pág.10

Adrenoleucodistroa Pág.11

Agammaglobulinemia primaria Pág.12

Anemia de Cooley Pág.15

Angioedema Hereditario Pág.16

Aniridia Pág.17

Ataxia de Friedrich Pág.18

Ataxia de Marie Pág.20

Ataxia Telangiectasia Pág.21

Autismo Pág.22

CCistitis Intersticial Pág.24

Corea de Huntington Pág.25

DDécit de Biotinidasa Pág.27

Deciencia de Alfa1-Antitripsina Pág.28

Distroas Musculares Pág.30

EEnfermedad de Fabry Pág.33

Enfermedad Granulomatosa Crónica Pág.37

Enfermedad de Hansen Pág.40Enfermedad de la orinacon olor a Jarabe de Arce Pág.41

Enfermedad de Raynaud Pág.42

Epidermólisis Bullosa Pág.44

Esclerodermia Pág.46

Esclerosis Múltiple Pág.48

FFenilcetonuria Pág.51Fibrodisplasia Osicante Progresiva Pág.52

Fibrosis Quística Pag.54

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GGalactosemia Pág.56

HHemolia Pág.58

Hiperinsulinismo congénito Pág.59

Histiocitosis Pág.60

LLinfangioleiomiomatosis Pág.62

MMancha de vino oporto Pág.64

Miastenia Gravis Pág.65

Mielomeningocele Pág.66

NNarcolepsia Pág.69

Neurobromatosis tipo 1 Pág.71

Neurobromatosis tipo 2 Pág.73

OOsteogénesis Imperfecta Pág.76

PPinta Pág.78

Porrias Pág.78

QQuiste de Tarlov Pág.82

SSíndrome de Alström Pág.84

Síndrome de Angelman Pág.85

Síndrome de Apert Pág.88

Síndrome de Asperger Pág.89

Síndrome Cri du Chat o 5p Pág.91

Síndrome de Ehlers Danlos Pág.92

Síndrome de Hiper IgM Pág.94

Síndrome de Marfan Pág.98

Síndrome de Moebius Pág.100

Síndrome de Noonan Pág.101

Síndrome de Persona Rígida Pág.102

Síndrome de Prader Willi Pág.103Síndrome de Rett Pág.105

Síndrome de Sandberg Pág.106

Síndrome de Tourette Pág.108

Síndrome de Turner Pág.109

Síndrome Urémico Hemolítico Pág.111

Síndrome Velocardiofacial/ DiGeorge/Deleción 22q11 Pág.113

Síndrome de Vómitos Cíclicos Pág.114

Síndrome de Williams Pág.116Síndrome de Wiskott Aldrich Pág.117

Síndrome de Wolf Hirschhorn o 4p Pág.120

Síndrome de X frágil Pág.121

Índice temático en la Pág. 106

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AAcondroplasiaLos pacientes con acondroplasia tienen deteriorada lacapacidad de formar hueso a partir del cartílago. Sehereda como un rasgo genético autosómico dominan-te.

Código CIE-9-MC: 756.4Vínculos a catálogo McKusick: 100800

También conocida como:Enanismo Acondroplásico

Descripción de la enfermedadFuente NCBI

La acondroplasia es una enfermedad genética rara delgrupo de las displasias, que se caracteriza por: macro-

cefalia, frente prominente y puente nasal plano o de-primido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal,más cerca de un centro tronco o línea media de brazosy de piernas), abdomen y nalgas inusualmente promi-nentes, y manos cortas con dedos que adoptan unaposición “en tridente” en la extensión.

La acondroplasia ocurre como resultado de un cambioespontáneo y nuevo en el material genético en cercadel 90 % de los casos.

Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen delreceptor del factor de crecimiento de broblastos tipo

3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4(4p16.3).

Asociaciones de pacientes y de familiares:

Asociación Civil Zoe (Personería Nº 1702799)Zoe es una entidad sin nes de lucro y se ocupa delos aspectos relacionados con la acondroplasia y otrasdisplasias resultantes de baja talla.

Tel.: Fernanda: 15-6945-6839 Gabriela: 15-5933-9850

Sitio Web: www.zoeacondroplasia.blogspot.comE-mail: [email protected]

Centros de referencia y especialistas:

Ciudad Autónoma de Buenos Aires:

Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Pichincha Nº 1890 (CPA: C1249ABP) – C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (54 - 11) 4308 - 4300

Servicio de Crecimiento y DesarrolloDra. Virginia Fano – email: [email protected]. Horacio Lejarraga, Dr. Pablo Caero, Dra. Marianadel Pino, Dra. Silvia Caino

Servicio de OrtopediaDr. Horacio Miscione , Dr. Claudio Primomo

Provincia de Córdoba

Hospital de Niños de CórdobaBajada Pucará y Ferroviarios - (CP: 5000), Córdoba -ArgentinaTel.: (0351)-4586400

División Genética MédicaDra. Norma Rossi - email: [email protected]. Ruth SchumiachkinDra. Cecilia Montes

Hospital Privado, Centro Médico de Córdoba

Av. Naciones Unidas 346 - (CP: 5014), Córdoba - Ar-gentinaTel.: 0351-4688226

Sección Genética MédicaDra. Norma Rossi - email: [email protected]. Ruth SchumiachkinDra. Cecilia Montes

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AdrenoleucodistroaEs una enfermedad metabólica hereditaria rara. Se ca-racteriza por la acumulación, tanto en los tejidos como

en los líquidos corporales, de ácidos grasos saturadosde cadena muy larga como consecuencia de una alte-ración en la función de los peroxisomas.


También conocida como:Flatau Schilder,Enfermedad de Addison Schilder,Enfermedad de Encefalitis Periaxial Difusa

Descripción de la Enfermedad:Fuente Enermedades Raras un enoque práctico. Mara-

villas Izquierdo Martínez. Alredo Avellaneda Fernandez.

Instituto de Investigación de Enermedades Raras, Insti-

tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo.

España.

El defecto bioquímico clave parece ser la alteración dela función de una enzima del peroxisoma, llamada lig-noceroíl-CoA ligasa, debido a un defecto genético quees el responsable de un trastorno en la formación deuna proteína de la membrana del peroxisoma.

Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de unadegeneración progresiva de la corteza suprarrenal, loque da lugar a una insuciencia suprarrenal o Enfer-medad de Addison, asociada a la desmielinización dela sustancia blanca del sistema nervioso, con pérdidade la cubierta de mielina de un tipo de bras nerviosasdel cerebro.

Existen diferentes tipos de adrenoleucodistroa, enfunción de la edad de comienzo:

- Adrenoleucodistroa Neonatal: forma heredadacomo un rasgo genético autosómico recesivo, que co-mienza típicamente durante los primeros meses de lavida o período neonatal. Los lactantes comienzan condeterioro neurológico y presentan o desarrollan signosde disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos lospacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los5 años de edad.

- Adrenoleucodistroa Infantil, que se hereda como unrasgo genético ligado al cromosoma X, también co-nocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la

infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro dege-nerativo neurológico evoluciona hasta una demenciagrave, con deterioro de la visión, la audición, el habla yla marcha, falleciendo precozmente.

- La Adrenoleucodistroa del Adulto o Adrenomielo-patía, también ligada al cromosoma X, es una formamás leve que la anterior, que comienza al nal de laadolescencia o al principio de la edad adulta. En estaforma clínica los signos de insuciencia suprarrenalpueden preceder en muchos años a la aparición de lossíntomas neurológicos.

La Adrenoleucodistroa Infantil es la forma de presen-tación más frecuente. Afecta a todas las razas y su pre-valencia es de 1 de cada 20.000-50.000 habitantes.

Frecuentemente, en una misma familia se maniestandiferentes formas de la enfermedad. El término Adre-noleucodistroa Presintomática se aplica a los niñosvarones de hasta 10 años de edad, que presentan eldefecto bioquímico, pero en los que no hay alteracio-nes neurológicas ni endocrinas. Si estos niños son ma-yores de 10 años, se dice que padecen una Adrenoleu-codistroa Asintomática.

El tratamiento médico de la insuciencia suprarrenalse hace con corticoides, mientras que los espasmosmusculares se tratan con medicación anticonvulsi-vante. Es de fundamental importancia el tratamientodietético, con restricción de las grasas saturadas. Enese sentido y durante varios años, se ha utilizado eltratamiento con suplementos de aceites enriquecidoscon determinados ácidos grasos; el más utilizado es elllamado aceite de Lorenzo compuesto por una mezclade trioleato de glicerol y trierucato de glicerol, en unaproporción de 5:1.

Este aceite parece actuar reduciendo la rapidez de lasíntesis endógena de los ácidos grasos saturados decadena muy larga, aunque su uso ha demostrado queno modica la rapidez de la progresión neurológica enlas formas infantiles o del adulto, pero si resulta de uti-lidad en las formas asintomáticas o presintomáticas,es decir antes de la aparición de signos neurológicos.

El trasplante de médula ósea es el tratamiento más e-caz para la Adrenoleucodistroa ligada al cromosomaX, pero su aplicación ha de ser considerada con granprecaución.

La indicación fundamental es la de los niños con afec-tación cerebral signicativa pero leve, es decir cuandoexista un trastorno en la resonancia magnética cere-bral, típico de la enfermedad y el niño presente un dé-cit del procesamiento visual, auditivo, o de la memoriay el aprendizaje, de carácter leve. En estas circunstan-cias el trasplante de médula ósea ha conseguido esta-bilizar el curso de la enfermedad y en algunos casos laregresión de la lesión.

El tratamiento de los trastornos de conducta y neuro-lógicos requieren una participación tanto de los médi-

cos, como de psicólogos, educadores y de todos losmiembros de la familia.Se hereda como un rasgo genético ligado al cromoso-ma X, habiéndose localizado el gen responsable de la

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enfermedad en el brazo largo del cromosoma X (Xq-28).



Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Pichincha Nº 1890 (CPA: C1249ABP) – C.A.B.A., Bs. As.,ArgentinaTel.: (011) 4308 - 4300

Unidad de Errores Congénitos del MetabolismoDra. Luisa Bay – email: [email protected] de la Unidad de Errores Congénitos del Metabo-lismo del Hospital GarrahanTel.: (011) 49431702Dr. Hernán Eiroa – email: [email protected]

Fundación de Endocrinología InfantilGral. Lucio N. Mansilla 2771 (1425) – C.A.B.A., Bs. As.,ArgentinaTel.: (011) 4964-2008Fax: (011) 4961-7704Horario: Lunes a viernes de 8 a 16Sitio Web: http://www.fei.org.aremail: [email protected]

Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neu-rometabólicasUriarte 2383, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel./Fax: (011) 4774-3058Sitio Web: www.fesen.orgEmail: [email protected]

Directora Médica: Dra. Marina Szlagoemail: [email protected] Cientíca: Dra. Andrea B. Schenone - email:[email protected]

Provincia de Córdoba:

Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaCentro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas– CEMECOFerroviarios 1250, (CP 5016) - Córdoba – ArgentinaTel.: (011) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CE-MECO (011) 4575974Fax: (011) 4586 439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar

Estudio clínico, bioquímico, morfológico, molecular depacientesProf. Dra. Raquel Dodelson de KremerDr. Norberto Guelbert

AgammaglobulinemiaPrimaria

Es un grupo de inmunodeciencias hereditarias carac-terizadas por la carencia de anticuerpos.

Código CIE-9-MC: 279.06Vínculos a catálogo McKusick: 300310 601495

También conocida como:Décit de ImmunoglobulinasDécit de AnticuerposDécit de Gammaglobulinas

Descripción de la enfermedad:Fuente IIER Instituto de Investigación de Enermedades

Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad

y Consumo, España.

La agammaglobulinemia primaria es un grupo de in-muno-deciencias hereditarias caracterizadas por lacarencia de anticuerpos.Los anticuerpos se componen de ciertas proteínasesenciales para el sistema inmune. Las producen loslinfocitos B que circulan en la sangre.La agammaglobulinemia también se caracteriza por lafunción anormal de los linfocitos B. Esta es buscar eidenticar bacterias, virus y otras sustancias extrañasque amenacen al organismo, mientras que la funciónde los linfocitos T, también conocidos como “célulasasesinas”, es ayudar a los linfocitos B para respondera la infección. Sin embargo, en algunas formas de aga-mmaglobulinemia primaria, ninguno de los dos tiposde linfocitos funciona normalmente.

Hay tres formas clínicas de agammaglobulinemia pri-maria: agammaglobulinemia ligada al cromosoma X,agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con dé-cit de la hormona del crecimiento y agammaglobuline-

mia autosómica recesiva. Todas estas enfermedadesse caracterizan por presentar un sistema inmune de-bilitado que se debe reforzar con la administración degammaglobulinas para luchar contra las infecciones.


Asociación de Ayuda al Paciente con Inmunodecien-cia Primaria (A.A.P.I.D.P)Es una entidad sin nes de lucro, que está formada porun grupo de padres de niños con inmunodeciencias

primarias y por adultos que padecen la misma enfer-medad. Sus principales objetivos son apoyar a pacien-tes y familiares para lograr una mejor calidad de vida,y elaborar redes de solidaridad y comunicación entre

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pacientes y familiares.Sitio web: http://www.aapidp.com.ar/ E-mail: [email protected] Sra. Roberta Eleonora Adriana Anido dePena



Htal. de Niños Dr. Ricardo GutiérrezGallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (54-11) 4962-9247/9248/9212Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: [email protected] Servicio de InmunologíaDra. Liliana Berozdnik

Dra. Andrea Gómez Raccio y Dra. Daniela Di GiovanniTel.: (011) 4962-9247 / 4962-9280

Hospital de Niños Pedro de Elizalde (ex Casa Cuna)Avda. Montes de Oca 40 - (C1270AAN) - C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: : (011) 4363-2100 al 2200

Servicio de InmunologíaDr. Carlos RigantiDr. Claudio CantisanoTel.: (011) 4307-5844 (int. 221) / 4307-5842 (int. 14)Fax: (011) 49623762


Servicio de InmunologíaDra. Marta ZelazkoDr. Matías OleastroDr. Sergio Rosenzweig

Tel.: (011) 4308-4300 (int. 1296 / 1636)Fax: (011) 4308-5325

Hospital General de Agudos Juan A. FernándezCerviño 3356 (1425) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaSitio web: http://www.hospitalfernandez.org.ar/

Servicio de Clínica Médica (adultos)Dra. Graciela Remondino

Hospital General de Agudos Carlos G. DurandAv. Díaz Vélez 5044- C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4982-5555/4982-5655Conmutador: (011) 4982-1050/4981-2670

Teléfono Guardia: (011) 4981-2790 / 4982-5555

Servicio de Inmunología (Adultos)Dra. Ana María Di LonardoTel.: (011) 4982-1716Fax: (011) 4982-0625

Hospital Italiano de Buenos AiresGascón 450, (C1181ACH) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaCentro de Atención Telefónica 24 hs.: (011) 4959-0200Turnos Médicos: 4959-0300Sitio web: http://www.hospitalitaliano.org.ar

Servicio de Pediatría (Sector 17)Dra. Diana LiberatoreTel.: (011) 4959-0200 (int. 8731)

Hospital Británico de Buenos Aires

Perdriel 74, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4309-6400

Servicio de Alergia e Inmunología - PediatríaDr. César Martín Bozzola

Servicio de Alergia e Inmunología – AdultosDr. Alejandro MalbránTel.: (011) 4309-6400

Instituto Argentino de Alergia e Inmunología

Lezica 3960, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4983-1228/4417/6102Fax: (011) 4982-5923

Dr. José E. FabianiTel.: (011) 4983-1228 / 6102

Provincia de Buenos Aires

Hospital de Niños Sor María LudovicaCalle 14 N° 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As.,

ArgentinaTel.: (0221) 453-5901 (líneas rotativas)

Servicio de InmunologíaDr. Néstor PérezTel.: (0221) 453-5901 / 6Fax: (0221) 453-5924

Hospital RossiCalle 37 entre 116 y 117, La Plata, Bs. As, ArgentinaTel.: (0221) 482-8821 / 8824 y 424-7599 / 7603 / 8285

Servicio de Clínica MédicaDra. Spizzirri

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Provincia de Santa Fe

Hospital de Niños VilelaVirasoro 1855. Rosario, Santa Fe, Argentina

Servicio de Alergia e InmunologíaDr. Miguel Galicchio

Hospital CentenarioGral. Justo José de Urquiza 3101. Rosario, Santa Fe,ArgentinaTel.: 4724643Conmutador: 4724649/ 4804521

Servicio de InmunologíaDra. Renee ClaeysGeneral Baigorria

Hospital Escuela “Eva Perón”San Martín 1645. (2152). Granadero Baigorria, SantaFe, Argentina.Tel./Fax: (0341) 471-3815.

Servicio de Alergia e InmunologíaDra. Patricia Pendino

Provincia de Mendoza

Hospital de Niños Humberto J. Notti

Bandera de los Andes 2603. Guaymallén, Mendoza,Argentina

Servicio de InmunologíaDra. Ángela GallardoDra. Mónica Kiper

Hospital EspañolCalle San Martín 965 . Godoy Cruz, Mendoza, Argen-tinaTel.: (0261) 4490388 / 4490300

Servicio de PediatríaDra. Daniela Sacerdote

Hospital CentralSalta y Alem, Ciudad de Mendoza, Mendoza, Argen-tinaTel.: (0261) 420-0600

Servicio de InmunologíaDr. Roberto Vallés


Hospital Municipal InfantilLavalleja 3050 (CP 5000) Ciudad de Córdoba, Córdoba,ArgentinaTel.: Conmutador (0351)- 4335452/58

Servicio de Alergia e InmunologíaDr. Emilio Garip

Hospital Nacional de ClínicasSanta Rosa 1564. Ciudad de Córdoba, Córdoba, Argen-tinaTe 433-7014 al 18

Servicio de Alergia e Inmunología (Adultos)Dr. Juan Carlos Copioli

Hospital Provincial de Niños de la Santísima TrinidadBajada Pucará esquina Ferroviarios. Barrio Crisol. Cór-

doba, ArgentinaEntrada principal por Ferroviarios y de Emergenciaspor Bajada Pucará.Se encuentra a 300 m. de la terminal de ómnibus deCórdoba. Está junto al Hospital Rawson y Hospital SanRoque (conforman el Polo Hospitalario).Tel.: (0351) 4586400

Servicio de Alergia e InmunologíaDr. Alejandro Lozano

Clínica Universitaria Reina Fabiola (Universidad Cató-lica de Córdoba)Oncativo 1248, Ciudad de Córdoba, Córdoba, Argen-tinaTel.: )0351) 4142121Sitio web: http://www.reinafabiola.com.ar/ Email: [email protected]

Servicio de Alergia e InmunologíaDr. Julio OrellanaTel.:/Fax: (0351) 414-2140

Provincia de San Juan

Hospital Federico CantoniIng. M. Zalazar 735 . Pocito Aberastain, San Juan, Ar-gentina

Servicio de PediatríaDra. Alejandra Lampugnani

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Anemia de CooleyLas talasemias son trastornos hereditarios, caracteri-zados por una producción anormal de hemoglobina.

También conocida como:Anemia mediterráneaTalasemia

Descripción de la enfermedad:Fuente National Library o Medicine-United States

Las talasemias son trastornos hereditarios caracteriza-dos por una producción anormal de hemoglobina loque ocasiona una destrucción excesiva de los glóbulos

rojos. La hemoglobina contiene dos cadenas, la glo-bina alfa y beta. Las anomalías genéticas que causanun desequilibrio en la producción de cualquiera de lascadenas pueden ser hereditarias.

Las talasemias beta son causadas por una mutaciónen la cadena de la globina beta. Para adquirir la for-ma mayor de esta enfermedad los genes mutados sedeben heredar de ambos padres. Si se hereda un sologen mutado, la persona será portadora de la enferme-dad pero no experimentará los síntomas, lo cual co-rresponde a la forma menor de la enfermedad.

En la forma mayor los niños no presentan anomalías alnacer, pero desarrollan anemia durante el primer añode vida. Algunos problemas que se pueden presen-tar son: retardo de crecimiento, deformidades de loshuesos, y hepato y esplenomegalia. Las transfusionesde sangre podrían modicar algunos de los signos dela enfermedad, pero la sobrecarga de hierro por lastransfusiones puede causar daño a los sistemas car-díaco, hepático y endocrino.

La forma leve de la talasemia beta produce microcito-sis y no causa síntomas. Los factores de riesgo inclu-

yen antecedentes familiares de talasemia y un antece-dente étnico que haya mostrado susceptibilidad a laenfermedad.

Las talasemias beta se presentan en personas de ori-gen mediterráneo y en menor grado en individuos chi-nos, asiáticos y negros.

Las talasemias alfa se presentan más comúnmente enhabitantes del sudeste de Asia y China y son causadaspor la eliminación de uno o más genes de la cadena deglobina alfa. La forma más severa de estas talasemias

puede causar la muerte del feto.

Síntomas

Fatiga;Dicultad respiratoria;Ictericia;Deformidades en los huesos de la cara.

Las personas con talasemia severa reciben transfusio-nes de sangre regulares y suplementos de folato. Lospacientes que han recibido muchas transfusiones re-quieren de un tratamiento para remover el hierro desu cuerpo (terapia de quelación). Asimismo, se estáinvestigando el trasplante de médula ósea como trata-miento, el cual tiene su mayor efectividad en niños.

En la talasemia grave, la muerte por insuciencia car-díaca puede ocurrir entre los 20 y los 30 años de edad.Los programas de hipertransfusión (transfusiones fre-cuentes) con terapia de quelación mejoran los resulta-dos y un trasplante exitoso de médula ósea es curativo.Las formas menos severas de talasemia usualmenteno acortan el período de vida.

La falta de tratamiento de la talasemia mayor lleva ainsuciencia cardíaca y hepática así como también asusceptibilidad a las infecciones.

La sobrecarga de hierro como efecto secundario deltratamiento puede causar daño a los sistemas cardía-co, hepático y endocrino. Esta complicación se mane-ja con inyecciones diarias de un agente quelante delhierro, que se une a éste y hace que sea eliminado del

cuerpo en la orina.


Fundación Argentina de Talasemia “FUNDATAL”La Fundación Argentina de Talasemia “FUNDATAL”,ha creado este espacio para los pacientes y sus fami-liares, para los profesionales de la salud, para los do-nantes de sangre voluntarios y para todas las personasinteresadas en saber más sobre Talasemia (Anemia delMediterráneo).

Tel.: (011) 4544-0829 (Martes, Miércoles y Jueves de15 a 19)Sitio Web: http://www.fundatal.org.arE-mail: [email protected]



Si bien hoy en día se diagnostican y tratan talasemiasen varios hospitales, el centro de referencia para ase-soramiento y derivación de pacientes es FUNDATAL.Los médicos interesados deben comunicarse, vía e-

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mail para realizar su consulta y el Consejo Médico deFUNDATAL les dará toda la información que soliciten.Si derivan a sus pacientes, éstos también recibiránasesoramiento y orientación según su caso particular.

Consejo Médico de FUNDATAL

Dra. Beatriz Iparraguirre,Dr. Gustavo Chiappe,Dra. Mariana Bonduel,Dra. Ana del Pozo,Dra. Silvia Eandi Eberle,Dra. Beatríz Erramouspe,Dra. Aurora Feliú Torres,Dra. Sandra Pennesi,Dra. Gabriela Sciucatti,Dra. Nora Watman.

Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”

Pichincha Nº 1890 (CPA C1249ABP) – C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308 – 4300

Servicio Crecimiento y Desarrollo:(Investigación en curso)Tel.: (011) 4308-5323 / Fax: (011) 4308-5325Crecimiento en niños con Talasemia Mayor: Dra. Virgi-nia Fano, Dra. Virginia Orazi y colaboradores.En conjunto con el Servicio de Hemato-Oncología yEndocrinología se están siguiendo desde hace tresaños a 40 niños con esta enfermedad.

Angioedema HereditarioLas personas que sufren de AEH tienen episodios recu-rrentes de edema que afectan fundamentalmente lasextremidades, cara, laringe y la pared intestinal.

Descripción de la enfermedad:Fuente Frank MM, Geland JA, Atkinson JP. Hereditary

angioedema: the clinical syndrome and its management.

Ann Intern Med. 1976 May;84(5):580-93

Cicardi M et.al. How do we treat patients with Heredita-

ry Angioedema? Transusion and Apheresis Science (29)

2003

Pappalardo E et. al. Frequent de novo mutations and exon

deletions in the C1inhibitor gene o patients with angio-

edema. J Allergy Clin Immunol. 2000 Dec;106(6):1147-54.

El Angioedema Hereditario (AEH) es una rara pero se-ria enfermedad genética causada por la deciencia de

una proteína llamada C1 inhibidor.

Las personas que sufren de AEH tienen episodios recu-rrentes de edema que afectan fundamentalmente lasextremidades, cara, laringe y la pared intestinal provo-cando, este último dolores intensos, cólicos, nauseas,vómitos y diarrea que pueden mimetizar un abdomen

quirúrgico.

El edema de laringe es de singular gravedad y pue-de poner en riesgo la vida del paciente en caso de noser tratado correctamente. Los episodios ocurren sinninguna causa aparente. De todas maneras, la ansie-dad, el estrés o pequeños traumatismos, tales comolos procedimientos dentales, pueden desencadenar unataque. La frecuencia y la gravedad de los episodios esimpredecible.

La incidencia de esta enfermedad todavía no ha sidodeterminada con certeza, pero generalmente se citan

valores que van desde 1 en 10.000 hasta 1 en 50.000. ElAEH se transmite en forma autosómica dominante unniño tiene una probabilidad del 50 % de heredar la en-fermedad si uno de sus padres la tiene. Sin embargo,la ausencia de historia familiar no descarta la posibili-dad de AEH, ya que casi el 20 % de los casos se debena una mutación espontánea del gen.

La diversidad de síntomas hace que el AEH puedaser difícil de reconocer . El curso de la enfermedad esdiverso e impredecible aun para un mismo pacientedurante el transcurso de su vida. Los síntomas de la

enfermedad pueden confundirse con otras formas deangioedema, pero su origen y tratamiento son absolu-tamente diferentes. La importancia de un diagnosticocorrecto nunca puede ser minimizada y es fundamentalpara evitar consecuencias potencialmente fatales talescomo obstrucción de las vías respiratorias o cirugíasabdominales innecesarias. Los pacientes que sufrende HAE deben ser controlados regularmente por unprofesional que este familiarizado con la enfermedad.


Asociación Argentina de Angioedema HereditarioAEH Argentina es miembro de HAE International, laasociación mundial de pacientes que nuclea a las aso-ciaciones de pacientes con Angioedema Hereditario / Deciencia de C1 Inhibidor en el mundo. AEH Argenti-na es una asociación civil sin nes de lucro de pacien-tes con Angioedema Hereditario en ArgentinaSitio Web: www.angioedemahereditario.comE-mail: [email protected] AEH Argentina: Alejandra Menéndez



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Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Pichincha Nº 1890 (CPA: C1249ABP) – C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308-4300

Servicio de InmunologíaDra. Marta Zelazko

Dr. Matías Oleastro

Hospital General de Agudos Carlos G. DurandAv. Díaz Vélez 5044 - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4982-5555/4982-5655Conmutador: (011) 4982-1050 / 4981-2670Teléfono Guardia: (011) 4981-2790 / 4982-5555

Unidad InmunologíaDr. Diego Fernández RomeroDra. Carmen Lessa

Instituto Argentino de Alergia e Inmunología - IAAILezica 3960. C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4983-1228/4117/6102Dr. José E. Fabiani

Hospital Británico de Buenos AiresPerdriel 74. - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4309-6400

Servicio de Alergia e Inmunología

Dr. Alejandro Malbrán

Unidad de Alergia, Asma e Inmunología ClínicaAv. Roque Sáenz Peña 1160 1B - C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4382-8302Dr. Alejandro Malbrán

Provincia de Buenos Aires:

Clínica Colón de la ciudad de Mar del Plata

Av. Colón nº 3651 3º piso - Cons. 306. Mar del Plata,Bs. As., ArgentinaTel.: (0223) 4992594Dr. Claudio Fantini

Dr. Balleu - ConsultorioSalta 237. Mar del Plata, Bs. As., ArgentinaTel.: (0223) 4944324 / 4941266

Provincia de Santa Fe:

Sanatorio ParqueBoulevard Oroño 860 (2000) Rosario, Santa Fe,Argentina

Tel.: (0341) 4200222Dr. Lobesio. - Jefe de Internación

Sanatorio de NiñosAlvear 863 (2000) Rosario, Santa Fe, ArgentinaDr. José Dayer - Jefe de Internación

Provincia de Entre Ríos:

Dr. Rojido - ConsultorioTel.: (0343) 4312097

Contacto Referente en el Exterior

Prof. Marco CicardiUniversità degli Studi di Milano

Dipartimento di Scienze Cliniche “Luigi Sacco”Ospedale Luigi SaccoVia G.B. Grassi 7420157 Milano, ItaliaTel.: [email protected]

Para más información / otros referentes en el exterior,contáctese con:

Alejandra MenéndezPresidente AEH ArgentinaEmail: [email protected].: 15-5730-0446

AniridiaLa aniridia es una enfermedad rara que consiste en la

falta congénita del iris del ojo.


También conocida como:Irideremia

Descripción de la Enfermedad:Fuente Enermedades Raras un enoque práctico. Mara-

villas Izquierdo Martínez. Alredo Avellaneda Fernández.

Instituto de Investigación de Enermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo.

España.

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La aniridia es una enfermedad congénita rara de la vi-sión y de la estructura ocular, caracterizadapor la agenesia total o parcial del iris, en uno o ambosojos.La prevalencia se estima en 1/80.000-100.000 perso-nas.La aniridia se caracteriza por la ausencia parcial o com-

pleta del diafragma ocular, lo que da al ojo un aspectode una gran pupila negra.Se han identicado, hasta la fecha, cuatro formas clíni-cas de aniridia, caracterizadas por los diferentes sínto-mas que asocian:

1.- Aniridia.2.- Aniridia asociada a otras manifestaciones oculares.3.- Aniridia asociada a manifestaciones extraoculares,como el retraso mental y la ataxia cerebelosa en elcaso del síndrome de Gillespie.4.- Síndrome WAGR (tumor de Wilms, Aniridia, Gona-doblastoma y Retraso mental).

El rasgo clínico característico es la presencia de foto-fobia.Las alteraciones oftalmológicas asociadas son muy va-riables e incluyen: visión borrosa no dolorosa, visiónnocturna pobre, ambliopía que se mantiene entre un10-20%, nistagmus, cataratas, luxación del cristalino,glaucoma, degeneración corneal, hipoplasia macular ydel nervio óptico y estrabismo.No existe un tratamiento especíco de la enfermedad;se realiza tratamiento sintomático y de las manifesta-ciones asociadas.

El tatuaje del iris mejora tanto la fotofobia como laapariencia externa del ojo.En general, se hereda como un rasgo genético auto-sómico dominante, aunque hay descritos casos de he-rencia autosómica recesiva y, ocasionalmente, puedeaparecer como una mutación de novo .En la mayoría de los afectados, se identica una ano-malía cromosómica en el brazo corto del cromosoma11 (11p).


Asociación Anirídicos ArgentinaEste sitio fué creado por padres, con la ayuda de pro-fesionales y de la Asociación de Anirídicos de España,con el n de explicar meramente lo que es la aniridia yayudar a personas con este problema.

Sitio Web: www.aniridia.com.arE-mail: [email protected]: Sra. Rosana y Sr. Guillermo Silicani

Centros de referencia y especialistas:Ciudad Autónoma de Buenos Aires:Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”

Pichincha Nº 1890 (CPA: C1249ABP) – C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308 - 4300

Hospital Italiano de Buenos AiresGascón 450, (C1181ACH), C.A.B.A., Bs. As., Argentina

Centro de Atención Telefónica 24 hs.: (011) 4959-0200Turnos Médicos: (011) 4959-0300Sitio web: http://www.hospitalitaliano.org.arServicio de Neurooftalmologia

Hospital Oftalmológico Santa LucíaAv. San Juan 2021 (CP1232) C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4941-5555Turnos telefónicos: (011) 4308-3252 de 9 a 12 hs.Tel.: Centro de Gestión de PAMI: (011) 4941-7077Quirófano de Neurocirugía: (011) 4941-8723 / 4941-

6607Sitio web: http://www.hospitalsantalucia.com.ar/

Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, neuro-muscular degenerativa y genética que ocasiona dañoprogresivo al sistema nervioso.


También conocida como:Enfermedad de FriedreichAtaxia EspinocerebelosaAtaxia Espinal Hereditaria FamiliarAtaxia Hereditaria Tipo FriedreichTabes de FriedreichAtaxia Familiar

Descripción de la enfermedad:Fuente Enermedades Raras un enoque práctico. Mara-




España.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, neuro-

muscular degenerativa y genética que ocasiona dañoprogresivo al sistema nervioso. Se caracteriza por unadestrucción de ciertas células nerviosas de la médulaespinal, del cerebelo y de los nervios que controlan los

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movimientos musculares en los brazos y en las pier-nas.

Aunque no pueden darse cifras muy precisas, la ataxiade Friedreich es una enfermedad poco frecuente, perose trata de la ataxia hereditaria más frecuente en lospaíses con población caucásica.

La enfermedad normalmente aparece entre los 5 y los15 años, pero se han registrado edades de inicio de laenfermedad desde los 18 meses a los 30 años. Afec-tando por igual a hombres y mujeres.

El primer síntoma en aparecer es generalmente laataxia, que se maniesta como dicultad, inestabili-dad y falta de coordinación al caminar. La falta de co-ordinación en un principio solo afecta la marcha, peromás tarde puede afectar también los brazos, manos ytronco.Los sujetos pueden presentar otros síntomas tales

como: deformidades en los pies, escoliosis, debilidady atroa de los músculos, pérdida de reejos en rodi-llas, muñecas y tobillos, pérdida de sensibilidad en lasextremidades, nistagmus y disartria.

La ataxia a menudo va acompañada de afeccionescardíacas: cardiomiopatía hipertróca, miocarditis, ta-quicardia pudiendo llegar al fallo cardíaco. Asimismo,desarrollan con frecuencia diabetes y en algunas oca-siones hipotiroidismo.

Algunas personas reeren pérdidas auditivas o visua-

les e incontinencia urinaria. El diagnóstico debe incluiruna minuciosa exploración por parte del especialista.Entre las pruebas que se pueden realizar, destacamos:electromiograma, que mide la actividad eléctrica de lascélulas musculares y sirve para descartar otros tras-tornos; estudio de conducción nerviosa, que mide lavelocidad a la que los nervios transmiten los impulsos;electrocardiograma y ecocardiograma para el estudiode la patología cardíaca; resonancia magnética nucleary escáner proporcionan imágenes del cerebro y de lamedula espinal; punción espinal para evaluar en el lí-quido cerebroespinal; analítica de sangre y orina paraevaluar los niveles de glucosa; pruebas oftalmológicasy auditivas; evaluación por un endocrinólogo en casode ser necesario; consejo y evaluación por parte de unespecialista en genética.

Al tratarse de una enfermedad degenerativa, a medidaque pasa el tiempo, progresa el deterioro físico. La ma-yoría de los pacientes con ataxia de Friedreich necesi-ta, en algún momento de la evolución de su enferme-dad, ayuda para caminar. Esta progresión es variablede un individuo a otro.

No existe un tratamiento curativo especíco; el objeti-

vo del tratamiento es mantener el mejor estado físicoposible durante el máximo tiempo. La rehabilitaciónes necesaria para una mejor movilización de brazos,piernas y columna vertebral.


Asociación Civil de Ataxias de Argentina (ATAR)ATAR [Personería jurídica: I.G.J. res. 63/2005] es unaasociación sin nes de lucro destinada a una obra deinterés general que tiene por objeto la promoción, pro-tección y defensa de la salud, la atención médica y los

derechos que asisten a toda persona con diagnosticode ataxia y enfermedades asociadas, ya sea en el ám-bito público y/o privado y/o cualquier otro ámbito deinterrelación múltiple en salud; promoviendo, además,la lucha contra toda forma de discriminación.

Dirección: Tres Arroyos 1161 - Dpto. 4 (CP:1416).C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaSitio Web: www.atar.org.ar / email: [email protected] Sr. Nicolás Ramella – email: [email protected]



Hospital de Clínicas “José de San Martín”Av. Córdoba 2351, 9º Piso, Neurociencias(C1120AAR) - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 5950 9021/9027.Sitio web: http://www.programaparkinson.com.ar

Dr. Federico Micheli - email: [email protected] del Programa de Parkinson y Movimientos Anor-males del Hospital

Dra. Claudia Perandonesemail: [email protected]édica, Especialista en Genética MédicaUnidad de Medicina Genómica en Enfermedades Neu-rodegenerativas, ANLIS, Dr. Carlos G. Malbrán y Pro-grama de Parkinson y Movimientos Anormales, Hospi-tal de Clínicas, Universidad de Buenos Aires.

FLENIMontañeses 2325, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 5777-3200, internos 2302 y 2314

Dr. Ralph T. Pikielny - Email: [email protected] Tel.: (011) 4815-9740.


Sanatorio AllendeFundación Allende - CONICET

Hipólito Yrigoyen 384 – (CP 5000) , Ciudad de Córdoba,Córdoba, ArgentinaTel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837)Fax: (0351) 5689247

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E-mail: [email protected]@fundacionallende.org.arSitio Web:http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm

Dr. Alberto L. RosaJefe Servicio Genética Médica

Investigador Clínico CONICETDirector Laboratorio de Biología Celular y Molecular

Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaCentro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas– CEMECOFerroviarios 1250, (CP 5016) - Córdoba – ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586 439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar


Ataxia de MarieEs una forma hereditaria de ataxia asociada a atroamuscular.

Código CIE-9-MC: 334.2

Tambien conocida como:Cerebeloso, SíndromePierre Marie, Enfermedad deAtaxia Cerebelosa Hereditaria

Nonne, Síndrome deAtaxia Espinocereberal tipo 1 [SCA-1]

Descripción de la enfermedad:Fuente Instituto de Investigación de Enermedades Raras,

Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Con-

sumo. España

La ataxia de Marie es una enfermedad hereditaria quedeteriora la coordinación muscular y comienza gene-ralmente durante la edad adulta joven o edad media.

Esta forma hereditaria de ataxia se caracteriza por unamarcha inestable. Existe una degeneración de los ner-vios y atroa muscular en piernas, cabeza, brazos ycuello.

Otros síntomas son una marcha espástica atáxica,mala coordinación de los movimientos, tremor está-tico, reejos tendinosos exagerados, alteración de lasensibilidad profunda y dolor.El paciente se mantiene sentado con los ojos abiertoso cerrados, presenta un severo nistagmo al intentarcualquier movimiento, oscilando su cabeza frecuente-

mente.

La visión es defectuosa, con ausencia de reejos pupi-lares parecidos a los mostrados en la pupila de ArgyllRobertson. En situaciones avanzadas, hay deterioromental y pérdida del control de los esfínteres. Estacondición se conoce también como síndrome de Men-zel, síndrome de Nonne-Marie o síndrome de SangerBrown.


Asociación Civil de Ataxias de Argentina (ATAR)ATAR [Personería jurídica: I.G.J. res. 63/2005] es unaasociación sin nes de lucro destinada a una obra deinterés general que tiene por objeto la promoción, pro-tección y defensa de la salud, la atención médica y losderechos que asisten a toda persona con diagnosticode ataxia y enfermedades asociadas, ya sea en el ám-bito público y/o privado y/o cualquier otro ámbito deinterrelación múltiple en salud; promoviendo, además,la lucha contra toda forma de discriminación

Dirección: Tres Arroyos 1161 - Dpto. 4 (CP:1416).

C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaSitio Web: www.atar.org.aremail: [email protected] Sr. Nicolás Ramellaemail: [email protected]



Hospital de Clínicas “José de San Martín”

Av. Córdoba 2351, 9º Piso, Neurociencias(C1120AAR) - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 5950 9021 / 9027.Sitio web: www.programaparkinson.com.ar


Dra. Claudia Perandonesemail: [email protected]édica, Especialista en Genética Médica

Unidad de Medicina Genómica en Enfermedades Neu-rodegenerativas, ANLIS, Dr. Carlos G. Malbrán y Pro-grama de Parkinson y Movimientos Anormales, Hospi-tal de Clínicas, Universidad de Buenos Aires.

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Dr. Ralph T. Pikielny - Email: [email protected]. Tel.: 4815-9740.


Sanatorio AllendeFundación Allende - CONICETHipólito Yrigoyen 384 (CP: 5000) , Ciudad de Córdoba,Córdoba, ArgentinaTel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837)Fax: (0351) 5689247E-mail: [email protected]@fundacionallende.org.arSitio Web:http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm

Dr. Alberto L. RosaJefe Servicio Genética MédicaInvestigador Clínico CONICETDirector Laboratorio de Biología Celular y Molecular

Ataxia TelangiectasiaLa ataxia telangiectasia es una forma progresiva he-reditaria de ataxia cerebelosa que comienza general-mente durante la infancia.


Descripción de la enfermedad:Fuente Instituto de Investigación de Enermedades Raras,Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Con-

sumo. España.

La ataxia telangiectasia es una forma progresiva y he-reditaria de ataxia cerebelosa que comienza general-mente durante la infancia. Implica la pérdida progre-siva de coordinación de las extremidades, la cabeza ylos ojos, y una disminución de la respuesta inmunitariacontra las infecciones.Los individuos con esta forma de ataxia son más sus-ceptibles a las sinusitis y las infecciones respiratorias y

pueden también desarrollar algunos tumores.Presenta múltiples manifestaciones dermatológicascomo telangiectasias en los ojos y la piel, hirsutismoen brazos y piernas; alopecia areata; queratosis pilaris;

dermatitis similar a la seborreica; acantosis nigricans,impétigo recurrente severo y verrugas vulgares múl-tiplesSe hereda como un rasgo genético autosómico rece-sivo. El gen responsable de la enfermedad, ATM, selocaliza en el brazo largo del cromosoma 11 (11q22.3).


Asociación Civil de Ataxias de Argentina (ATAR)ATAR [Personería jurídica: I.G.J. res. 63/2005] es unaasociación sin nes de lucro destinada a una obra deinterés general que tiene por objeto la promoción, pro-tección y defensa de la salud, la atención médica y losderechos que asisten a toda persona con diagnosticode ataxia y enfermedades asociadas, ya sea en el ám-bito público y/o privado y/o cualquier otro ámbito deinterrelación múltiple en salud; promoviendo, además,la lucha contra toda forma de discriminación

Dirección: Tres Arroyos 1161 - Dpto. 4 (CP:1416).C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaSitio Web: www.atar.org.aremail: [email protected] Sr. Nicolás Ramellaemail: [email protected]


Ciudad Autónoma de Buenos Aires:Hospital de Clínicas “José de San Martín”Av. Córdoba 2351, 9º Piso, Neurociencias(C1120AAR) - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 5950 9021 / 9027.Sitio web: www.programaparkinson.com.ar


Dra. Claudia Perandones

email: [email protected]édica, Especialista en Genética MédicaUnidad de Medicina Genómica en Enfermedades Neu-rodegenerativas, ANLIS, Dr. Carlos G. Malbrán y Pro-grama de Parkinson y Movimientos Anormales, Hospi-tal de Clínicas, Universidad de Buenos Aires.


Dr. Ralph T. Pikielny - Email: [email protected]. Tel.: 4815-9740.

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Sanatorio AllendeFundación Allende - CONICETHipólito Yrigoyen 384 (CP: 5000) , Ciudad de Córdoba,Córdoba, ArgentinaTel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837)

Fax: (0351) 5689247E-mail: [email protected]@fundacionallende.org.arSitio Web:http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm


Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaCentro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas– CEMECOFerroviarios 1250 (CP 5016) - Córdoba – ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586 439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar

Estudio clínico, bioquímico, morfológico, molecular depacientesProf. Dra. Raquel Dodelson de Kremer

Dr. Norberto Guelbert

AutismoEl autismo se caracteriza por una escasa interacción

social, problemas en la comunicación verbal y no ver-bal, actividades e intereses gravemente limitados, in-usuales y repetitivos

Descripción de la enfermedad:Fuente National Institute o Neurological Disorders and

Stroke

El autismo (a veces llamado “autismo clásico”) es laenfermedad más común dentro del grupo de los tras-tornos del desarrollo, conocidos como trastornos delespectro autista. El autismo se caracteriza por una es-casa interacción social, problemas en la comunicaciónverbal y no verbal, actividades e intereses gravementelimitados, inusuales y repetitivos. Los expertos esti-

man que de 3 a 6 de cada 1000 niños padecerán deautismo. Los varones tienen cuatro veces más proba-bilidades de padecerlo que las mujeres.

Existen tres comportamientos distintivos que caracte-rizan el autismo. Los niños autistas tienen dicultadespara interactuar socialmente, padecen de problemas

de comunicación verbal y no verbal y muestran com-portamientos reiterativos o intereses limitados u obse-sivos. Estos comportamientos pueden variar en cuantoa su impacto, es decir, desde un trastorno leve hastauno que puede llegar a ser discapacitante. El rasgo dis-tintivo del autismo es una escasa interacción social.

Frecuentemente, son los padres los primeros en adver-tir síntomas de autismo en sus hijos. Desde etapas tanprecoces como la de lactancia, un bebé con autismopuede no responder a la presencia de otras personaso concentrarse solamente en un objeto, excluyendo aotros, por largos períodos de tiempo. Un niño autista

puede, al parecer, tener un desarrollo normal y luegoreplegarse y volverse indiferente al contacto social. Los menores con autismo pueden ser incapaces deresponder a su nombre y, a menudo, evitan sostenerla mirada de otra gente. Asimismo, tienen dicultadespara interpretar lo que otros están pensando o sintien-do, ya que no logran comprender los códigos sociales,tales como un tono de voz o expresiones faciales, y noobservan los rostros de otra gente para obtener pistassobre cuál debiera ser el comportamiento adecuado.


Asociación y unión de padres de niños y adolescentescon trastornos generalizados de desarrollo (A.U.P.A.)Grupo de padres y madres, familiares, amigos y pro-fesionales de personas afectadas por Trastornos Ge-neralizados del Desarrollo que persiguen promoverel bienestar y la calidad de vida de los mismos y susfamilias.

Dirección: Av. Chacabuco 1550 (CP1638)

Vte. López, Bs. As., ArgentinaTel.:/Fax: (011) 4718-3775/76 / 4706-0720Sitio web: www.aupa.org.arE-mail [email protected]

Asociación Argentina de Padres de Autistas(A.Pa.de A.)Nuclea familias para orientarlas, asesorarlas e infor-marlas, junto a un equipo de profesionales, especia-listas e investigadores. Desarrollando las fortalezas delas personas con autismo, conjuntamente con sus pa-dres y el equipo técnico, a través de los servicios quebrinda.

Dirección: Lavalle 2762 3º 26, Ciudad de Buenos Aires.

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Tel.: (011) 4961-8320 / 4962-9523 / 4328-0291 ·Sitio web: http://www.apadeacentral.com.ar/ E-mail: [email protected]



Hospital General de Agudos Carlos G. DurandAv. Díaz Vélez 5044- C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4982-5555 / 4982-5655Conmutador: (011) 4982-1050 / 4981-2670Teléfono Guardia: (011) 4981-2790 / 4982-5555

Servicio de Neurología Pediátrica

Htal. de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez

Gallo 1330 (1425) - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4962-9247/9248/9212Email: [email protected]://www.guti.gov.ar/ Servicio de Psiquiatría


Servicio de Clínicas InterdisciplinariasDra. María Magdalena Contrerasemail: [email protected].

Dr. Jaime Tallis, Médico Neurólogo InfantilConsultorio privadoRoosevelt 2190 3º piso (CP 1428) - C.A.B.A.,Bs. As., Argentinaemail: [email protected] (011) 47888395

Grupo Cidep (Centro de Investigaciones del DesarrolloPsiconeurológico)Av. Libertador 6049 5to A . C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4706-1034Sitio web: www.grupocidepweb.com.aremail: [email protected]

Director: Dr. Miguel Ángel García CotoCoordinadora: Dra. Flavia Singagliesi


Htal. Materno Infantil de San IsidroDiego Palma 505 - San Isidro, Bs. As., Argentina

Administración: 4512-3904Dirección: 4512-3902/3903Guardia pediátrica: 4512-3900/86Guardia permanente.Servicio de Neuropediatría

Hospital de Niños Sor María LudovicaCalle 14 N° 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As.,ArgentinaTel.: (0221) 453-5901 (líneas rotativas)




Hospital Pediátrico del Niño JesúsCastro Barros 650 - Barrio San Martín, Córdoba,ArgentinaTel.: (0351) 4346060

Servicio de Salud MentalDra. Julieta Muñoz, Médica Psiquiatra Infanto Juvenilemail: [email protected]

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CCistitis IntersticialLa Cistitis Intersticial (CI) es una enfermedad crónicainamatoria de la vejiga, de causa desconocida, quese maniesta por dolor pelviano, urgencia y aumen-to de la frecuencia urinaria en ausencia de cualquierpatología conocida que justique estos síntomas. Por

ser “dolorosa”, se la denomina también Síndrome deVejiga Dolorosa (SVD).

Descripción de la enfermedad:Fuente

Inormes del Dr. Julio C. Potenziani de Caracas Venezuela.-

Médico urólogo e investigador de CI.

Inormes que nos llegan del exterior de las Asociaciones

de EE.UU., Holanda e Inglaterra.

Médicos tratantes especializados de la Ciudad de Rosa-

rio:

Dr. Juan José Premoli, Jee del Servicio de Urología del H.E.C.A.-ROSARIO.

Dr. José Luis Fadil Iturralde, médico tratante y Director de

la Sociedad de Urología.-

La Cistitis Intersticial es una enfermedad crónica in-amatoria de la vejiga. La patología comienza con eldeterioro del epitelio que recubre las paredes vesica-les, quedando las mismas sin protección y expuestasa la acidez y elementos tóxicos de la orina. Ante estocomienzan a irritarse, inamarse, lastimarse, producirpequeños sangrados y hasta agujerearse (Ulceras deHunner), lo que da lugar a los siguientes síntomas: fre-

cuencia urinaria, desde más de 8 micciones por día encasos leves hasta más de 60 micciones diarias (día ynoche), en casos severos; ardor (que puede ser cons-tante o solo al orinar) en la zona vejiga-uretra-vagina;sensación de vejiga llena aún después de haberla va-ciado; dolor pélvico que se extiende a la parte baja de lacintura (sacro-lumbar) y parte interna de los miembrosinferiores; a la zona vaginal en las mujeres, testicularen los hombres y en ambos casos hipogastrio-vientre,recto-ano; incontinencia por urgencia y/o estados in-amatorios; urgencia urinaria; espasmos al orinar.

Esta afección con frecuencia se presenta como una in-fección de las vías urinarias, la cual queda descartadaal realizar cultivos de orina. Esto origina un peregrinarpor distintos especialistas y los pacientes a menudo

pasan años sin un diagnóstico correcto. En promedio,hay un retraso de 4 años entre el momento de apa-rición de los primeros síntomas y el diagnóstico, sindejar de destacar que cuando aparecen los mismos, laenfermedad tiene un avance entre 5 y 10 años.

Síntomas:

Frecuencia urinaria (hasta más de 60 veces diarias encasos severos).Ardor solo al orinar o constante (crónico).Sensación de Vejiga llena luego de evacuar la orina.Dolor Pélvico.Dolor e inamación en los órganos circundantes, anteestados inamatorios (hipogastrio-vientre)Ardor y/o dolor en la zona vaginal en la mujeres, dolorescrotal-testicular en los hombres y en ambos casosrecto-ano.Urgencia de vaciar la vejiga.

Incontinencia por urgencia y/o estados inamatorios.Espasmos en la vejiga al evacuar la orina y constantesante “crisis” propias de la enfermedad.Relaciones Sexuales dolorosas en la mujer, eyacula-ción dolorosa en el hombre.La ausencia de algunos de estos síntomas, no excluyeun diagnóstico de CI.

Diagnóstico:

El diagnóstico de CI se realiza por descarte clínico de

otras patologías ginecológicas y urológicas que pre-sentan los mismos síntomas.Los urocultivos de orina dan negativos y los estudiospor imágenes son normales, porque la enfermedad sedesarrolla en el interior de la vejiga.Cuando el médico tratante escucha la historia de lossíntomas y observa todos los estudios que se realiza-ron, realiza una citoscopía, mediante la cual puede ob-servar el estado del interior de la vejiga.Para el diagnóstico denitivo se realiza citología urina-ria y biopsia, la cual permite estudiar en forma directalos fragmentos obtenidos (pérdida de grosor de capasconstituyentes de las paredes vesicales, permeabili-dad, existencia de mastocitos, etc.) y descartar la exis-tencia de células neoplásicas.Debido al deterioro de las paredes internas de la veji-

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ga, el órgano pierde su elasticidad, se contrae y reducela capacidad de contener orina.


ARACI

Asociación Rosarina de Afectadosde Cistitis IntersticialPersonería Jurídica: 0125/7 Fiscalía de Estado.Dirección: Dorrego 3857, Dto.1, Rosario , Prov. de San-ta Fe, ArgentinaTel.: (0341) 156490984Horario de Atención:de Lunes a Viernes de 10 a 18Sitio web: http://www.araci.org.ar/ E-Mail: [email protected]:Presidenta: Liliana BacchiVicepresidenta: Beatriz GómezSecretaria: Gabriela Malaguarnera


Para acceder al listado de especialistas ingrese a:http://www.araci.org.ar/

Corea de HuntingtonEs una enfermedad neurológica rara que perteneceal grupo de las demencias primarias. Consiste en untrastorno hereditario, progresivamente degenerativodel SNC.

Codicación internacional Código CIE-9-MC: 333.4Vínculos a catálogo McKusick: 143100



sumo. España.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neu-rológica rara que pertenece al grupo de las demenciasprimarias y consiste en un trastorno hereditario, pro-gresivamente degenerativo del sistema nervioso cen-tral, que se maniesta en la vida adulta. Se caracteriza

por corea, alteraciones del comportamiento y demen-cia.La enfermedad de Huntington suele aparecer en laedad adulta, comienza a manifestarse entre los 30 y los

50 años aunque la edad de comienzo puede ser muyvariable, desde la infancia hasta los 75 años. Afecta a1 de cada 10.000 personas, siendo más frecuente en laraza blanca, sin predilección de sexo ni geográca.

La causa de esta enfermedad hereditaria sigue sin co-nocerse, pese a haberse identicado el gen asociado

a la misma. Dicho gen codica una proteína, presenteen la población, llamada hungtintina, que se encuen-tra en todas las neuronas del cerebro, pero de la quese desconoce su función. La destrucción neuronalen esta enfermedad parece estar ligada a la presen-cia de la mutación que provoca una hiperfunción deesta proteína que resulta tóxica y produce la apoptosisneuronal. Clínicamente pueden manifestarse en formade deterioro físico, intelectual o emocional, aislados ocombinados.

El signo clínico más llamativo es la corea, palabra grie-ga que signica danza, debido al movimiento caracte-

rístico de esta enfermedad. La corea comienza comouna ligera inquietud motora que puede, incluso, pasarinadvertida por el paciente y sus familiares, progresalentamente hasta llegar a ser incapacitante en el cursode unos quince o veinte años.

Se producen sacudidas frecuentes irregulares y brus-cas, y movimientos de la cara, de las extremidadessuperiores o inferiores o del tronco. La marcha enla corea es dislocada y poco coordinada, como si elpaciente fuera bailando, por lo que desde la antigüe-dad se ha llamado a la corea Mal de San Vito. Puede

presentar crisis convulsivas, más frecuentes y de pro-nóstico más severo en los pacientes más jóvenes. Lagesticulación, la emisión de gruñidos y las dicultadespara articular las palabras o tragar son muy llamativasy pueden orientar el diagnóstico.

La atención, la capacidad de juicio, la conciencia de lasituación personal y la capacidad de tomar decisionespueden alterarse desde las primeras etapas; por elcontrario, la afectación de la memoria sólo ocurre enlas fases nales de la enfermedad. Aparecen frecuentemente depresión, apatía y aisla-miento social, irritabilidad y desinhibición intermitenteque, en excepciones, pueden ser los síntomas de co-mienzo de la enfermedad. En ocasiones, los pacientespresentan delirios (trastorno de las facultades inte-lectuales, que se maniesta por una serie de pensa-mientos erróneos, disparatados e inaccesibles a todacrítica, que puede o no acompañarse de alteracionesde la conciencia) y comportamientos obsesivo-com-pulsivos.


Asociación para el apoyo a los enfermos de Hunting-ton (A.P.E.A.H.)

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Asociación sin nes de lucro // Personería JurídicaI.G.J. Res. 1454El objetivo de la asociación es poder ayudarse mutua-mente, en diferentes puntos, para poder sobrellevar lomejor posible la enfermedad. Es un grupo de perso-nas (pacientes, familiares y doctores) afectadas por laenfermedad de Huntington, nucleados en Argentina.

Dirección: Anchorena 616 – Capital Federal,Sitio web: http://www.huntingtonargentina.com.ar/ Contacto: Sra. Ana Laura Blanco – email: [email protected]. Pablo Acuña- email: [email protected] APAEH: Jorgelina Giordano



Hospital de Clínicas “José de San Martín”Av. Córdoba 2351, 9º Piso, Neurociencias(C1120AAR) - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 5950 9021 o 9027.Sitio web: http://www.programaparkinson.com.ar


Dra. Claudia Perandones

email: [email protected]édica, Especialista en Genética MédicaUnidad de Medicina Genómica en Enfermedades Neu-rodegenerativas, ANLIS, Dr. Carlos G. Malbrán y Pro-grama de Parkinson y Movimientos Anormales, Hospi-tal de Clínicas, Universidad de Buenos Aires.

Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Pichincha Nº 1890 (CPA: C1249ABP) – C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308 - 4300

Neurología Infantil - Especialista en enfermedades dela sustancia blanca en niños y adolescentes.Solicitar turnos:Central de turnos (011) 4941-3935/ 4941-7962Fax: 4943-6116

INEBA - Instituto de Neurociencias Buenos AiresGuardia Vieja 4435 - (C1192AAW) - C.A.B.A., Bs. As.,Argentina -Tel.: (011) 4867-7705Sitio web: www.ineba.net

Dra. Emilia M. GattoEmail: [email protected] - [email protected]


Sanatorio AllendeFundación Allende - CONICETHipólito Yrigoyen 384 – (CP: 5000) , Ciudad de Córdo-ba, Córdoba, ArgentinaTel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837)

Fax: (0351) 5689247E-mail: [email protected]@fundacionallende.org.arSitio Web:http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm


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GUÍA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS D

DDeciencia deBiotinidasaSe trata de un error congénito del metabolismo quecarece de signos clínicos en el período neonatal.

También conocida como:Décit de Carboxilasa MúltipleDécit de Holocarboxilasa Sintetasa


Descripción de la enfermedad:Fuente: Instituto de Investigación de Enermedades Ra-

ras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y

Consumo. España

El décit de cualquier enzima del metabolismo de labiotina da lugar a un décit secundario de piruvatocarboxilasa y de otras carboxilasas, coenzimas queparticipan en reacciones metabólicas que requierenbiotina. La deciencia de biotinidasa es un trastornometabólico autosómico recesivo que tiene como causala deciencia o ausencia de la enzima biotinidasa (elgen que codica para esta enzima se localiza en 3p25),lo que provoca alteraciones en el metabolismo de labiotina.El décit de carboxilasa múltiple es una enfermedadmetabólica genética que se encuadra dentro de las

acidurias orgánicas y que se debe a un defecto en eltransporte celular o metabolismo de la biotina.Se caracteriza por presentar una deciencia en la acti-vidad de las carboxilasas dependientes de la vitamina,llamada biotina, que actúa como una coenzima. Se co-nocen tres cocarboxilasas: propionil-CoA carboxilasa,beta-metilcrotonil-CoA carboxilasa y piruvato carboxi-lasa.Los síntomas de la enfermedad se deben a la acido-sis metabólica que se produce y que afecta diferentestejidos del organismo. Se maniesta también comouna erupción cutánea extensa, alopecia, retraso del

desarrollo físico y síntomas neurológicos, como con-vulsiones, pérdida de la audición y la vista, ataxia ehipotonía.

La enfermedad es de comienzo tardío, pero existe unaforma de comienzo neonatal que suele tener una clí-nica muy grave e, incluso, un desenlace fatal si no setrata con rapidez. Si se administra la dosis adecuadade biotina, los síntomas clínicos se revierten por com-pleto.Tiene una incidencia de aproximadamente 1:40.000 na-cidos vivos. Con la detección precoz y su tratamiento

con biotina por vía oral, es posible evitar la instalaciónde los síntomas y el retraso mental que ella produce.




Unidad de Errores Congénitos del MetabolismoDra. Luisa Bay – email: [email protected] de la Unidad de Errores Congénitos del Metabo-lismo del Hospital GarrahanTel.: (011) 49431702Dr. Hernán Eiroa – email: [email protected]

Fundación de Endocrinología InfantilÚnica sede: Gral. Lucio N. Mansilla 2771 (1425) C.A.B.A.,Bs. As., Argentina

Horario: Lunes a viernes de 8 a 16Tel.: (011) 4964-2008Fax: (011) 4961-7704Sitio web: http://www.fei.org.are-mail: [email protected]

Fundación para el estudio de las Enfermedades Neu-rometabólicasUriarte 2383, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel./Fax: (011) 4774-3058Sitio Web: www.fesen.org

Email: [email protected]

Directora Médica: Dra. Marina Szlagoemail: [email protected]

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Directora Cientíca: Dra. Andrea B. Schenone - email:[email protected]


Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaCentro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas– CEMECOFerroviarios 1250, (CP5016) - Córdoba – ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477,o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586 439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar



Deciencia deAlfa1-Antitripsina

La Deciencia de Alfa-1 es un trastorno hereditario quepuede causar EPOC (ensema y bronquitis crónica) ycon menor frecuencia una enfermedad crónica del hí-gado.


También conocida como:Alfa 1 Antitripsina en Homozigosis, Décit de Colesta-sis NeonatalEnfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica FamiliarEnsema Familiar

Ensema HereditarioAntitripsina, Décit de

Descripción de la enfermedad:Fuente: FundEPOC, Comisión Ala-1

La Deciencia de Alfa-1 Antitripsina es un trastornohereditario que se transmite de padres a hijos a travésde los genes. También se la conoce con el nombre deEnsema Genético.Del 1 a 3% de los pacientes que tienen Enfermedad

Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) tienen Decien-cia de Alfa-1. En Argentina se calcula que unas dosmillones de personas sufren de EPOC. Esto signicaque podría haber de 20,000 a 60,000 personas con este

trastorno. A pesar de su incidencia, los pacientes y losmédicos han sido muy poco informados sobre esta en-fermedad y la gran mayoría de las personas (95%) conDeciencia de Alfa-1 no han sido diagnosticadas aún.

¿Qué es la Alfa1-Antitripsina?La alfa1-antitripsina (Alfa-1 o AAT) es una proteína que

circula en la sangre. Algunos cientícos la llaman tam-bién “inhibidor de proteasa Alfa1”, por su localizaciónen la banda de las alfa-globulinas en un proteinogra-ma y por su función inhibidora de proteasa (principal-mente la elastasa).

La mayor parte de la proteína Alfa-1 que circula en lasangre es producida por el hígado. La Alfa-1 protegelos tejidos del cuerpo de ser dañados por la enzimaelastasa presente en los neutrólos, monocitos y eosi-nólos. Estas células entran en acción cuando existeuna inamación en alguna parte del cuerpo. Por serel tejido pulmonar uno de los más delicados del cuer-

po, es el más afectado en las personas que tienen estetrastorno.

La Alfa-1 normal se denomina M, por su migraciónmedia en un gel de electroforesis. Existen unas 100 va-riantes de Alfa-1 que causan deciencia, todas produci-das por mutaciones en el gen normal. Las que migranmás rápido que la M se denominan con las primerasletras del alfabeto y las que migran más despacio conlas últimas. Las variantes más frecuentes que produ-cen enfermedad son la Z y la S.

¿Qué es la Deciencia de Alfa-1?La Deciencia de Alfa-1 es un trastorno hereditario quepuede causar EPOC (ensema y bronquitis crónica) ycon menor frecuencia una enfermedad crónica del hí-gado. Ambas enfermedades pueden poner en peligrola vida de las personas. El hígado de las personas coneste trastorno no produce o produce una variante de-fectuosa de la proteína Alfa-1. Cuando la proteína esdefectuosa, la misma no puede ser liberada a la sangrepor los hepatocitos a la rapidez normal y se acumulaen el hígado, ocasionando una deciencia de Alfa-1 enla sangre y daño hepático en algunos pacientes. Elbajo nivel de Alfa-1 en sangre deja desprotegidos a lospulmones de la acción de la elastasa, pudiendo ocasio-nar daño pulmonar.

La Deciencia de Alfa-1 es una de las causas de en-sema en adultos jóvenes, de entre 30 y 40 años deedad. También es una de las causas más frecuentes detrasplante hepático en niños.Se teoriza que la enfermedad hepática ocurre en al-gunos de los afectados porque la proteína Alfa-1 de-fectuosa que se acumula en el hígado no puede serdegradada (eliminada) por las células hepáticas por undefecto genético aún desconocido.

En muy raras ocasiones la deciencia de Alfa-1 puedeocasionar una enfermedad de la capa de grasa de lapiel conocida como Paniculitis y una inamación delos vasos sanguíneos llamada Vasculitis de tipo C-AN-

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CA-positivo.

¿Cuáles son los síntomas más comunes?

Relacionadas con los pulmones· Falta de aire en descanso o al realizar algún esfuerzo(disnea)· Silbido en el pecho (sibilancia)

· Tos crónica y/o producción crónica de emas (espu-to)· Resfríos frecuentes· Alergias durante todo el año· Rápido deterioro de la función pulmonar sin una his-toria signicativa de tabaquismo

Relacionados con el hígado· Los ojos y la piel se ponen amarillos (ictericia)· Acumulación de líquido en el abdomen y/o piernas(ascitis)· Vómito de sangre o rastros de sangre en las heces· Picazón generalizada (prurito)

¿Qué personas tienen riesgo de padecer laenfermedad?

La Deciencia de Alfa-1 es una enfermedad genéticaque afecta a ambos sexos. Este trastorno ha sido iden-ticado en todas las poblaciones, pero la mayor partede los estudios realizados en diferentes grupos étnicosindican que existe una mayor incidencia entre caucá-sicos de descendencia europea. Se estima que la inci-

dencia en la población general caucásica está entre1/2500 y 1/3000.

Los fumadores que tienen Deciencia de Alfa-1 son losque tienen mayor riesgo de desarrollar enfermedadpulmonar crónica (EPOC: ensema, bronquitis crónica;bronquiectasias y asma).

Sólo el 5% de las personas con este trastorno desarro-llan enfermedad hepática. Puede presentarse desde elnacimiento como un síndrome de hepatitis neonataly colestasis. En Estados Unidos un 2,5% de los reciénnacidos que tienen dos genes de AAT defectuosos (ZZ)

mueren por falla hepática severa. Otros niños puedenpresentar hepatogramas alterados o retrasos en elcrecimiento. En general los problemas hepáticos seresuelven con la llegada de la adolescencia. Más ade-lante en la vida, después de los 50 años, la enfermedadhepática puede manifestarse como cirrosis y cáncer dehígado.

Transmisión genética y el riesgo asociado

Transmisión genética. Las personas que tienen genesAAT decientes pueden pasarlos a sus hijos. En elcaso de dos padres Pi MZ, tienen 50% de probabilidadde tener hijos portadores (Pi MZ), 25% de tener hijos

normales (Pi MM) y 25% de tener hijos con Decienciade AAT (Pi ZZ).

El gen que codica a la proteína AAT se encuentra enel cromosoma 14. Cada persona tiene 2 cromosomas14 (uno del padre y otro de la madre). Los genes quecodican la AAT son co-dominantes, esto es, cada gen

es responsable de producir el 50% de la AAT total quecircula en la sangre El nivel de AAT considerado pro-tector para no desarrollar enfermedad pulmonar es 11µM (micromolar) lo que corresponde a 50 mg/dl pornefelometría y 80 mg/dl por inmunodifusión radial.

¿Qué personas deben hacerse el dosaje deAlfa-1?

La Organización Mundial de la Salud recomienda(1996) que se le realice la prueba que mide los nive-

les de Alfa-1 a todo paciente adolescente y adulto conasma o EPOC.Posteriormente, en el 2003, la Sociedad Americana delTórax y la Sociedad Europea de la Respiración (ATS/ ERS, por sus siglas en inglés) en consenso publicaronun documento* con las nuevas guías de diagnóstico ytratamiento para la Deciencia de Alfa-1.

Se recomienda la prueba a:

· Todas las personas con EPOC (ensema y bronquitiscrónica) o con asma que no revierte completamenteluego del tratamiento con broncodilatadores· Personas con bronquiectasias· Recién nacidos, niños y adultos con enfermedad he-pática crónica sin causa aparente· Personas con antecedentes familiares de enfermedadhepática, EPOC y bronquiectasias· Familiares o parejas de personas diagnosticadas conDeciencia de AAT· Personas con Paniculitis o Vasculitis de tipo C- ANCApositivoDetección

En general, la Deciencia de Alfa-1 se detecta con unsimple análisis de sangre: dosaje de la proteína Alfa-1 para determinar su nivel en la sangre (método deinmunodifusión radial o por nefelometría). Cuando elnivel Alfa-1 está por debajo de los parámetros norma-les o si hay antecedentes familiares de Deciencia deAlfa-1, se recomienda que se realice el estudio de fe-notipo (prueba para determinar el tipo de proteína AATpresente en el suero) o el genotipo (detecta los genesS y Z en una muestra de sangre o epitelio bucal). Tantoel estudio de fenotipo como de genotipo son pruebasconrmatorias de la enfermedad.

Cuando existe enfermedad hepática crónica siemprese debe hacer el estudio de fenotipo.

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Modicación de la conducta y estilo de vida

Las personas con Deciencia de Alfa-1 no deben fumarNUNCA. Las evidencias demuestran que el tabaquis-mo aumenta signicativamente el riesgo y la gravedaddel ensema en individuos con Deciencia de Alfa-1 yque podría disminuir su expectativa de vida en más de

diez años.

Se recomienda:

a) Dejar de fumar. Esta es la primera prioridad en elmanejo del paciente con Deciencia de Alfa-1

b) Evitar la exposición a contaminantes e infecciones.

Tratamiento

1. Vacunas (gripe/ neumonía y hepatitis A y B)2. Tratamiento agresivo de las infecciones pulmonares(antibiótico terapia)3. Broncodilatadores4. Corticosteroides5. Oxígeno suplementario6. Terapia de reemplazo (sustitutiva). Este tratamientoespecíco aumenta los niveles en sangre de la proteí-na Alfa-1, retardando la progresión de la enfermedadpulmonar y disminuyendo las exacerbaciones. Sinembargo, la terapia de reemplazo no es una cura, norevierte el daño existente en el pulmón, ni trata o pre-viene los problemas hepáticos relacionados con la De-

ciencia de Alfa-1.7. Programa de ejercicios supervisado8. Apoyo psicológico/ familiar9. Cirugía· Reducción del volumen del pulmón· Trasplante de órganos: pulmón o hígado

Asociaciones de Pacientes y Familiares:

FundEPOC, Comisión Alfa-1FundEPOC (personería jurídica Nº 1.756.221 IGJ

174/2006) es un espacio creado por pacientes conEPOC al que más tarde se fueron adhiriendo pacientescon otras enfermedades respiratorias. Desde la Comi-sión Alfa-1 están comprometidos a difundir el cono-cimiento de la enfermedad en la comunidad médicay sociedad en general; brindar apoyo y orientación apacientes y familiares e incentivar y apoyar la investi-gación cientíca que contribuya a encontrar una curapara esta enfermedad. Se encuentran vinculados conorganizaciones de pacientes de América y Europa.

Sitio web: www.fundepoc.org

E-mail: [email protected]

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Comisión Alfa 1

Dra. Sonia Iujvidin (Dra. en Ciencias Químicas)Tel.: (011) 4951-7343

Dra. Marta Gómez (Odontóloga)(011) 4661-4660

Registro Nacional de Pacientes conDeciencia de Alfa-1 Antitripsina

Dr. Guillermo MengaSitio web: www.aamr.org.arE-mail: [email protected]

Centros de Referencia y Especialistas:

Ciudad Autónoma de Buenos Aires:Hospital de Rehabilitación Respiratoria María FerrerFinochietto 863- CABATel. Conmutador: 4307-7474/1445Servicio de Clínica MédicaDr. Guillermo Menga (Jefe)Coordinador del Registro Argentino de Pacientes conDécit de Alfa-1 Antitripsina, adherido al Registro In-ternacional Alfa-1 (AIR).

Hospital del Tórax Dr. CetrángoloItalia 1750 (1602), Vicente López, Provincia de BuenosAires, Bs. As., ArgentinaTel. Conmutador: (011) 4791 2090Dr. Eduardo Giugno (Director del Hospital)

Provincia de Santa Fe:

Dr. Juan Carlos Figueroa CasasParaguay 40, Rosario, Santa Fe, ArgentinaTel.: (341) 424 7773E-Mail: [email protected]

Distroas Musculares

Descripción de la enfermedad:Dra. Laura Pirra (Médica Neuróloga)

Comprende un grupo heterogéneo de enfermedadesde origen genético caracterizadas por una debilidadprogresiva y deterioro de los músculos esqueléticos, o

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voluntarios, que son los que controlan el movimientodel cuerpo.Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, de-pendiendo de su tipo. Mientras que algunas formasde Distroa muscular se maniestan en la infanciao adolescencia, otras pueden presentarse en la vidaadulta.

Formas más frecuentes deDistroa Muscular

Existen muchas formas de distroa muscular y mu-chos subtipos. Simplicando las podemos dividir ensiete tipos principales:

1. Distroa Muscular de Duchenne (DMD):Código CIE-9-MC: 359.1Vínculos a catálogo McKusick: 310200

Es una enfermedad muscular que produce progresivapérdida de fuerza comenzando por los miembros infe-riores para luego comprometer los superiores y afectar,más tardíamente, los músculos respiratorios. Afecta a1 de cada 3500 varones, y los primeros síntomas apa-recen entre los 3 y 4 años de edad. Es característica lapresencia de pseudohipertroa gemelar y la tendenciaa desarrollar contracturas y deformaciones articulares.Librada a su propia evolución, entre los 11 y 13 añosde edad se produce la pérdida de la deambulación.Además, puede presentar otras características clínicas,como miocardiopatía dilatada, anormalidades retinia-nas con ceguera nocturna y problemas intelectuales.Afecta exclusivamente a los niños varones (herencialigada al cromosoma X). La mujer puede ser portadorasana de la enfermedad. La proteína distrona está au-sente en las células musculares y esto se debe a unamutación en el gen que la codica. El diagnóstico sebasa en la clínica y se conrma mediante una biop-sia de músculo con técnicas de immunomarcación yWestern Blot para la proteína Distrona. Actualmente,están disponibles en el país estudios genéticos para labúsqueda de mutaciones en varones afectados y enmujeres portadoras.

2. Distroa Muscular de Becker (DMB):Código CIE-9-MC: 359.1Vínculos a catálogo McKusick: 310200

Es similar a la de Duchenne, pero comienza más tar-díamente, es menos severa y el período de vida puedeser normal. El gen defectuoso es el mismo.

3. Distroa Facioescapulohumeral (FSH):

Afecta los músculos del rostro (facio), de los hombros(escápula) y de la parte superior de los brazos (hume-ral). Puede ser muy leve o más severa, y los síntomas

combinan dicultad para cerrar los ojos, silbar, soplar,elevar los brazos, y omóplatos prominentes. En algu-nos casos, pueden comprometerse los músculos dela parte inferior de las piernas, manifestándose comodicultad para levantar las puntas de los pies. Puedeaparecer en la niñez o en la adolescencia. Generalmen-te, la progresión es muy lenta y el período de vida a

menudo es normal. Por lo general, es de herencia do-minante, y son raros los casos aislados. La delecióndel 4q35 que causa la FSH puede ser identicada entreel 85% y el 95% de los casos de la enfermedad.

4. Distroa de Cinturas:

En realidad, son varias formas de distroa muscularcausadas por alteraciones o por mutaciones en distin-tos genes. Son similares entre sí. Comienzan en losmúsculos de los hombros y de la parte superior delas piernas. Los músculos faciales no están afectados.

Los síntomas pueden comenzar en la adolescencia ola juventud con debilidad en los brazos, dicultad paralevantarse del suelo o de lugares bajos o subir esca-leras.La progresión es lenta, y la severidad, variable. Afectaa ambos sexos. Puede aparecer tanto en la niñez comoen la vida adulta. En este grupo de distroas muscu-lares, se ha experimentado un extraordinario avanceen el reconocimiento de los genes causantes lo que hapermitido individualizar distintos tipos. Existen casosfamiliares y esporádicos.

5. Distroa Miotónica (DM):Código CIE-9-MC: 359.2Vínculos a catálogo McKusick: 160900 602668

Es la forma más común de distroa muscular en eladulto. Los músculos más afectados suelen ser los delcuello, manos, antebrazos, pies y parte superior de laspiernas. Frecuentemente se encuentran involucradoslos músculos faciales lo que determina una expresióncaracterística.

Los síntomas suelen aparecer en la adolescencia o laadultez temprana, aunque existen formas que se ma-niestan desde el nacimiento. Existe debilidad (facial,en manos y pies lo que ocasiona tropiezos y caídasfrecuentes) y miotonía o rigidez (en manos y pies, es-pecialmente luego de la exposición al frío). En muchoscasos, se desarrollan cataratas oculares, trastornos enla conducción cardíaca y algunas alteraciones hormo-nales. En los hombres es frecuente la caída del cabello.Afecta a ambos sexos y aparece en todas las genera-ciones. La DM es una enfermedad de herencia autosó-mica dominante. Es causada por un excesivo númerode repeticiones del trinucleótido CTG en el brazo largo

del cromosoma 19, donde se encuentra el gen que co-dica para una proteína quinasa que se expresa en elmúsculo esquelético y en otros tejidos y que cumpliríauna función regulatoria: la proteína quinasa de la DM

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(DMPK).

6. Distroa Oculofaríngea:

Generalmente aparece en la adultez y afecta los mús-culos de los ojos y de la garganta, lo cual produce caída

de los párpados y dicultad en el acto al tragar. Su pro-gresión es muy lenta y, al ser de herencia autosómicadominante, se maniesta en todas las generaciones.El gen defectuoso se encuentra en el cromosoma 14.

Con frecuencia, se la confunde con la miastenia gra-vis.

7. Distroa Congénita:

Con este término se designa a un grupo de enfermeda-des que se caracterizan por presentar debilidad mus-

cular desde el nacimiento. Algunas asocian compromi-so de los ojos, retraso mental y epilepsia. La evoluciónes variable.


Asociación Distroa Muscular Argentina (A.D.M.)La Asociación de Distroa Muscular nació hace más de20 años (en 1983) con la inquietud de un grupo de pa-dres y pacientes afectados por distintas enfermedadesneuromusculares conjuntamente con médicos dedica-dos a su investigación y tratamiento.

Tel.: (011) 4964-5946Sitio web: http://www.adm.org.arContacto:http://www.adm.org.ar/contacto.html



Hospital Ramos MejíaUrquiza 609 (1221) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: ((011) 4127-0200/0300

Servicio de Neurología

Instituto de Neurociencias Fundación FavaloroAnexo Solís: Solís 461. C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTurnos: (011) 4378-1200/1300, internos 4000, 4012 ó4013

Unidad de Enfermedades Neuromusculares

Dra. Laura Pirra – email: [email protected]

Médica Neuróloga. Especialista en enfermedades Neu-romusculares

Dr. Alberto L Dubrovsky - email: [email protected] Adj. de Neurología UBA. Especialista en en-fermedades Neuromusculares

Dra. Lilia MesaMédica Neuropediatra. Especialista en enfermedadesNeuromusculares


Sanatorio AllendeFundación Allende - CONICETHipólito Yrigoyen 384 – (CP: 5000) , Ciudad de Córdo-ba, Córdoba, ArgentinaTel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837)Fax: (0351) 5689247E-mail: [email protected]@fundacionallende.org.arSitio Web:http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm

Dr. Alberto L. Rosa - Jefe Servicio Genética MédicaInvestigador Clínico CONICETDirector Laboratorio de Biología Celular y Molecular

Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba

Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas– CEMECOFerroviarios 1250, (CP 5016) - Córdoba – ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CEMECO (0351)4575974Fax: (0351)4586 439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar



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Enfermedad de FabryLa enfermedad de Fabry es una enfermedad poco fre-cuente y no demasiado conocida. Al ser clínicamenteheterogénea, en su diagnóstico y tratamiento, se veninvolucradas múltiples disciplinas biomédicas.


También conocida como:Angioqueratoma DifusoCeramida Trihexosidasa, Décit deAlfa Galactosidasa A, Décit deLipidosis GlucolipídicaAngioqueratoma Corporal DifusoAnderson Fabry, Enfermedad deLipidosis Hereditaria Distópica

Descripción de la enfermedad:Fuente Actualización de la Guía práctica para el estudio,

diagnóstico y tratamiento de la enermedad de Fabry (año

2007)

Actualmente se dispone de una terapia especíca paraesta enfermedad, la terapia de reemplazo enzimático(TRE), que ha demostrado cambiar la historia naturalde la enfermedad

1. DeniciónLa enfermedad de Fabry (también conocida como en-

fermedad de Anderson-Fabry) es una enfermedad “dedepósito”, secundaria al décit de la enzima α-galac-tosidasa A (α-Gal A), que conlleva un almacenamientolisosomal de globotriaosilceramida (Gl3), entre otrosglicoesngolípidos.

2. IncidenciaSi bien se la considera una enfermedad rara, es la se-gunda enfermedad de depósito en frecuencia, despuésde la enfermedad de Gaucher. No existen, a la fecha,reportes estadísticos sobre la prevalencia y la inciden-cia en nuestro país. Los reportes internacionales infor-

man de 1/40.000 hombres y 1/117.000 portadoras.

3. HerenciaLa Enfermedad de Fabry presenta una transmisión li-

gada al sexo (cromosoma X), estando secuenciado sugen en la banda Xq22.1 del brazo largo del cromosomaX. Existe una alta penetrancia en varones hemizigóti-cos, aunque con amplias variaciones intra e interfami-liares en la expresión fenotípica del defecto enzimáti-co.

4. Mortalidad

La insuciencia renal es la causa de muerte primariaen los pacientes con Enfermedad de Fabry, seguido dela insuciencia cardíaca y la aparición progresiva deataques cerebrales isquémicos. Previo al advenimien-to del tratamiento dialítico la edad media de muerteera 41 años.

¿Cómo debe hacerse el diagnósticode la enfermedad?

El diagnóstico denitivo de Enfermedad de Fabry se

basa en la demostración de la deciencia o ausenciaen la actividad de alfa-galactosidasa A (EC 3.2.1.22) enplasma, leucocitos o broblastos cultivados (métodosclásicos). Actualmente en Argentina contamos con laposibilidad de realizar búsqueda de las mutaciones ge-néticas por medio del estudio molecular.Actualmente se cuenta con el diagnóstico enzimáticoen gotas de sangre en papel de ltro. Esta nueva me-todología posibilita el envío de muestras a distancia,el diagnóstico retrospectivo y el tamizaje poblacional.No obstante, ante un resultado anormal en gotas desangre se debe recurrir a la conrmación diagnóstica

por métodos clásicos.En varones (hemicigotas), la actividad disminuida dealfa-galactosidasa A conrma la enfermedad. En mu-jeres heterocigotas, la actividad enzimática no es unindicador conable, ya que puede encontrarse dentrode valores normales, por lo que se debe recurrir alestudio molecular.

Manifestaciones clínicas (por especialidad)

NEUROLOGÍA:

Manifestaciones tempranas

- Dolor Neuropático

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Características principales: fulgurante, ardor, quema-zón, pinchazos, hormigueo, etc. bilaterales en manos y/ o pies de intensidad moderada a crisis severas. Inicial-mente con examen neurológico normal. No respondea analgésicos comunes. Puede tener electromiograma(EMG) y conducciones nerviosas normales.- Disautonómicos

- Gastrointestinales (diarrea y dolor abdominal cólicorecurrente, náuseas, saciedad temprana, vómitos,constipación)- Hipo o anhidrosis (falta de sudoración)- Hipertermia (sin causa aparente)- Intolerancia al frío y/o calor- Cefaleas

Manifestaciones tardías

- Persistencia del dolor neuropático- Persistencia de la disautonomía (se suma a los

síntomas anteriores el décit de la vasorreactividadcerebral: síncope, ortostatismo)- Compromiso del sistema nervioso central- Ataque cerebrovascular (Transitorio -AIT- y/o Instala-dos -ACV-)- Manifestaciones cerebrovasculares silentes (lacuna-res, leucoaraiosis,etc).

CARDIOLOGÍA

Manifestaciones tempranas (< 35 años)

- Disfunción autonómica- Trastornos de la conducción- Bradicardia- Intervalo PR corto- Bloqueos- Intolerancia al frío y al calor (diagnóstico diferencialde Raynaud)

Manifestaciones tardías (> 35 años)

Síntomas- Angor- Disnea- Palpitaciones- Mareos- Síncope- Edemas de miembros inferiores- Cansancio extremo

Signos- Hipertroa ventricular izquierda (HVI) sin causaaparente- Disfunción diastólica del ventrículo izquierdo

- Arritmias- Trastornos de conducción- Alteraciones de la repolarizaciónventricular izquierda

- Valvulopatías, especialmente insuciencias- Dilatación de la raíz aórtica- Disautonomía

NEFROLOGÍA

Manifestaciones renales

- Microalbuminuria persistente- Proteinuria- Disminución del ltrado glomerular- Insuciencia renal crónica

DERMATOLOGÍA

Manifestaciones clínicas:

- Angioqueratoma corporal difuso (90% hemicigotas y

80% de heterocigotas)- Telangiectasias en mucosas y en piel- Alteraciones de la sudoración (hipo y anhidrosis)

OFTALMOLOGÍA

Manifestaciones oftalmológicas

- Diagnósticas:Córnea verticiladaTortuosidad vascular conjuntival y retinal

Catarata subcapsular

- Morbilidad:Fenómenos oclusivos retinianos

OTORRINOLARINGOLOGÍA

Manifestaciones:

- Hipoacusia progresiva o súbita (especialmente enfrecuencias agudas)- Acúfenos- Mareos/vértigo

Enfermedad de Fabry en pediatría

La Enfermedad de Fabry muestra una morbilidad sig-nicativa en la edad pediátrica, considerada desde elnacimiento hasta los 18 años.Las manifestaciones más frecuentes en este gruposon:- Los síntomas neuropáticos (acroparestesias, dolor,sensibilidad alterada a la temperatura) 80%- Los síntomas gastrointestinales (diarrea, vómitos, có-licos) 60%.

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- Otros síntomas prevalentes en la infancia son el tinni-tus, vértigo, fatiga y angioqueratoma 40%

Diagnóstico

Los criterios de diagnóstico en pediatría no se diferen-cian de lo considerado en el apartado correspondien-

te.Remarcamos algunas situaciones especiales que hande ser tenidas en cuenta:

Los siguientes síntomas de la enfermedad deben serabordados con alto índice de sospecha entre los pe-diatras para evitar el diagnóstico tardío:

- Crisis dolorosas en extremidades sin causa aparente- Acroparestesias o adormecimiento de dedos- Hipohidrosis- Intolerancia al calor, al frío y/o al ejercicio- Dolor articular

- Fiebre de origen desconocido- Trastornos del ritmo evacuatorio y doloresabdominales- Trastornos auditivos- Crisis vertiginosas- Fenómeno de Raynaud- Alteraciones electrocardiográcas- Angioqueratomas- Proteinuria- La dinámica situación del crecimiento y deldesarrollo y el carácter progresivo de la enfermedadobligan a implementar un seguimiento clínico

riguroso.


Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosoma-les de la República Argentina (A.P.E.L.R.A.)La Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisoso-males de la República Argentina, ha sido constituidapara y por los pacientes de enfermedades lisosomales.Está integrada por un grupo de personas con ideales

comunes: trabajar y aportar nuevas ideas que bene-cien a los pacientes y a las familias involucradas conlas Enfermedades Lisosomales.

Dirección: Perú 79 Piso 6º Of. nº 14 .(CPA: C1067AA) - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4342 - 9471 / 4342 - 6793Sitio Web: www.apelra.org.arE-mail: [email protected]




Pichincha Nº 1890 (CPA: C1249ABP) – C.A.B.A., Bs. As.,ArgentinaTel.: (011) 4308–4300

Hospital de Clínicas “José de San Martín”Av. Córdoba 2351 (C1120AAR) – C.A.B.A.,

Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 5950-8000 las 24 horasTel.: (011) 5950-9027

Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de laenfermedad de Fabry (Gadytef)Sitio web: http://www.gadytef.com.ar/ Coordinador: Dr. Juan Politei – e-mail:[email protected]

Especialistas de Gadytef:

Bioquímica

Dra. Alicia Ginere-mail: [email protected]

Dra. Andrea Delgadoe-mail: [email protected]

Dra. Andrea Beatriz Schenonee-mail: [email protected]

Dra. Celia Angaroni

e-mail: [email protected]

Dra. Graciela Serebrinskye-mail: [email protected]

Dra. Mariana Beatriz Blancoe-mail: [email protected]

Cardiología

Dr. Antonio Michrefe-mail: [email protected]

Dr. Gustavo Cabrerae-mail: [email protected]

Dr. Horacio Casabee-mail: [email protected]

Dermatología

Dra. Patricia Silvia Della Giovannae-mail: [email protected]

Dra. Paula Lunae-mail: [email protected]

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Dra. Sarah Cinquee-mail: [email protected]

Genética

Dra. Francisca María Masllorens


Dra. Rita Valdeze-mail: [email protected]

Hematología Infantil

Dra. Cesy Cristina Pedrinie-mail: [email protected]

Nefrología

Dra. Ana Cusumanoe-mail: [email protected]

Dr. Eduardo Urbano Tanuse-mail: [email protected]

Dr. Norberto Antongiovannie-mail: [email protected]

Dr. Pablo Raffaelee-mail: [email protected]

Nefrología Infantil

Dr. Horacio Antonio Repettoe-mail: [email protected]

Neurología Dr. Alberto Dubroskye-mail: [email protected]

Dr. Juan Manuel Politeie-mail: [email protected]

Dr. Raúl Omar Domíngueze-mail: [email protected]

Neurología Infantil

Dr. Gabriel Martinoe-mail: [email protected]

Dr. Hernán Mariano Amartinoe-mail: [email protected]

Dr. Juan Tripoli


Dra. Marina Szlagoe-mail: [email protected]. Vanesa Raskovskye-mail: [email protected]

Oftalmología

Dra. Laura Gogorzae-mail: [email protected]

ORL

Dr. Alberto Cicerane-mail: [email protected]

Dr. Federico Santiago Augspach


Pediatría Dr. Alejandro Fabián Fainboime-mail: [email protected]

Dr. Norberto Guelberte-mail: [email protected]




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EnfermedadGranulomatosa Crónica

Es una anomalía hereditaria de ciertas células del sis-tema inmunitario, conocidas como células fagocíticas,que normalmente destruyen bacterias.

Código CIE-9-MC: 758.81Vínculos a catálogo McKusick: 306400 233700 233710233690

También conocida como:Disfagocitosis CrónicaGranulomatosis Séptica ProgresivaGranulomatosis Crónica Familiar

Enfermedad Granulomatosa Fatal de la InfanciaSíndrome del Neutrólo ImpotenteDisfagocitosis Congénita





España.

La enfermedad granulomatosa crónica es una enfer-medad extremadamente rara del metabolismo oxida-tivo de los neutrólos y los monocitos, caracterizadapor granulomatosis extensas y una mayor propensióna tener infecciones.

Se debe a una anomalía hereditaria de las células fago-cíticas del sistema inmunológico, originada en una dis-función del NADPH oxidasa que produce una decien-cia de la función microbicida de los fagocitos, debido ala incapacidad para producir H2O2 y anión superóxido,lo que lleva a la presencia de infecciones recurrentescausadas por diversos tipos de bacterias y hongos.

Se estima una incidencia que oscila entre 1/200.000 y1/1.000.000, afectando sobre todo al sexo masculino.

Los síntomas suelen comenzar alrededor del primeroo del segundo año de vida, sin embargo, los casos másleves pueden comenzar durante la adolescencia e, in-cluso, en la vida adulta.Presenta infecciones recurrentes que afectan con ma-yor severidad a los aparatos gastrointestinal y respi-ratorio, manifestándose clínicamente por adenopatíassobre todo a nivel del cuello, hepatoesplenomegalia,

osteomielitis, infecciones articulares, diarrea recurren-te o crónica, septicemia e infecciones de la piel por S.aureus: piodermitis, forunculosis, impétigo, abscesosy granulomas cutáneos; fístulas perianales y rectales;

úlceras crónicas por stulización de una adenitis su-purada a nivel del cuello, estomatitis crónica, úlcerasorales y una dermatitis similar a la atópica.

El diagnóstico de sospecha es clínico, el diagnósticode conrmación se realiza demostrando el décit dela capacidad oxidativa de los fagocitos, que se realiza

con mayor frecuencia mediante la prueba del nitrobluetetrazolium. Es recomendable realizar una radiografíade tórax y gammagrafías ósea y hepática para evaluarla afectación de estos órganos.

El tratamiento de las infecciones agudas debe ser agre-sivo y con los antibióticos apropiados, determinadosmediante antibiograma; los abscesos de los ganglioslinfáticos del cuello requieren drenaje quirúrgico. Sediscute el uso de interferón-gamma y de antibióticospreventivos para tratar de disminuir la frecuencia delas infecciones.

Aunque el tratamiento antibiótico prolongado ayudaa reducir las infecciones, la severidad de las infeccio-nes recidivantes pulmonares suele provocar la muerteprematura.

El transplante de médula ósea puede estar indicado,aunque debe hacerse una selección muy cuidadosade los pacientes. Ello se debe a que la inmunosupre-sión necesaria para prevenir el rechazo del transplanteplantea problemas; y esto ha reducido considerable-mente la indicación del trasplante.

La enfermedad granulomatosa crónica presenta unagran heterogeneidad genética y se han identicadodiferentes mutaciones responsables de 4 formas ge-néticas de la enfermedad; en el 50-65% de los casos,la mutación afecta al gen que codica la subunidadgp91phox del complejo enzimático. Esta mutación sehereda como un rasgo recesivo ligado a X y se localizaen el brazo corto del cromosoma X (Xp21-1). El res-to de los casos se deben a mutaciones de los genesque codican las subunidades p47phox, p67phox yp22phox, localizadas en cromosomas somáticos y quese heredan con un patrón de herencia autosómico re-cesivo.

Las mujeres heterocigotas portadoras de mutacionesgp91phox no tienen un mayor riesgo de infeccionesgraves repetidas, aunque presentan mayor riesgo apadecer lupus discoide o sistémico y afecciones de lacavidad oral, tales como estomatitis aftosa y queilitisgranulomatosa.


Asociación de Ayuda al Paciente con Inmunodecien-cia Primaria (A.A.P.I.D.P)Es una entidad sin nes de lucro, que está formada porun grupo de padres de niños con inmunodeciencias

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primarias y por adultos que padecen la misma enfer-medad. Sus principales objetivos son apoyar a pacien-tes y familiares para lograr una mejor calidad de vida,y elaborar redes de solidaridad y comunicación entrepacientes y familiares.

Sitio web: http://www.aapidp.com.ar/

E-mail: [email protected]. Roberta Eleonora Adriana Anido de Pena



Htal. de Niños Dr. Ricardo GutiérrezGallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (54-11) 4962-9247/9248/9212

Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: [email protected] Servicio de InmunologíaDra. Liliana BerozdnikDra. Andrea Gómez Raccio y Dra. Daniela Di GiovanniTel.: (011) 4962-9247 / 4962-9280

Hospital de Niños Pedro de Elizalde (ex Casa Cuna)Avda. Montes de Oca 40 - (C1270AAN) - C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: : (011) 4363-2100 al 2200



Servicio de InmunologíaDra. Marta ZelazkoDr. Matías OleastroDr. Sergio RosenzweigTel.: (011) 4308-4300 (int. 1296 / 1636)Fax: (011) 4308-5325



Hospital General de Agudos Carlos G. DurandAv. Díaz Vélez 5044- C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4982-5555/4982-5655Conmutador: (011) 4982-1050/4981-2670Teléfono Guardia: (011) 4981-2790 / 4982-5555

Servicio de Inmunología (Adultos)

Dra. Ana María Di LonardoTel.: (011) 4982-1716Fax: (011) 4982-0625


Servicio de Pediatría (Sector 17)Dra. Diana Liberatore

Tel.: (011) 4959-0200 (int. 8731)

Hospital Británico de Buenos AiresPerdriel 74, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4309-6400


Servicio de Alergia e Inmunología – AdultosDr. Alejandro Malbrán

Tel.: (011) 4309-6400

Instituto Argentino de Alergia e InmunologíaLezica 3960, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4983-1228/4417/6102Fax: (011) 4982-5923


Provincia de Buenos AiresHospital de Niños Sor María LudovicaCalle 14 N° 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As.,ArgentinaTel.: (0221) 453-5901 (líneas rotativas)



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Hospital de Niños Humberto J. NottiBandera de los Andes 2603. Guaymallén, Mendoza,Argentina


Hospital Español

Calle San Martín 965 . Godoy Cruz, Mendoza, Argen-tinaTel.: (0261) 4490388 / 4490300









Hospital Provincial de Niños de la Santísima TrinidadBajada Pucará esquina Ferroviarios. Barrio Crisol. Cór-doba, ArgentinaEntrada principal por Ferroviarios y de Emergenciaspor Bajada Pucará.Se encuentra a 300 m. de la terminal de ómnibus deCórdoba. Está junto al Hospital Rawson y Hospital SanRoque (conforman el Polo Hospitalario).Tel.: (0351) 4586400



Servicio de Alergia e InmunologíaDr. Julio Orellana

Tel.:/Fax: (0351) 414-2140




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Enfermedad de HansenEs una enfermedad infecciosa crónica y discapacitan-te, causada por el Mycobacterium leprae.

Código CIE-9-MC: 030

También conocida como:Lepra

Descripción en lenguaje coloquial:Fuente Enermedades Raras un enoque práctico. Mara-




España.

La lepra es una enfermedad infecciosa crónica y dis-capacitante de los seres humanos. Está causada por elMycobacterium leprae, que afecta, principalmente di-ferentes regiones del organismo, en particular: orejas,mucosa nasal y nervios periféricos, piel, polo anteriordel globo ocular, tracto respiratorio superior, párpa-dos, manos, pies, testículos y riñones.

Se estima una prevalencia mundial de 10 millones depersonas, y más de 4 millones padecen secuelas de laenfermedad; más del 80% de los afectados se encuen-tra en la India, Brasil, Nepal, Bangladesh y África, otroslugares son las islas del Pacíco, América Central yalgunos países de América del Sur.

En la actualidad, existe un tratamiento ecaz, y la en-fermedad puede ser curada.No existe ninguna justicación para aislar a las perso-nas con lepra; es una enfermedad de muy difícil trans-misión de persona a persona ya que necesita de unalarga y continua intimidad para transmitirse.

El bacilo se elimina a través de la piel, mucosas y lá-

grimas de los enfermos, alcanza la mucosa nasal delreceptor probablemente por vía aérea y se diseminapor vía linfática y hematógena. Los síntomas puedenaparecer varios años después de la infección, ya queel proceso de incubación de la enfermedad es largo dealrededor de 2 a 7 años.

Las complicaciones más frecuentes son los traumatis-mos y las infecciones crónicas que causan pérdidas delos dedos y de las partes distales de las extremidades,y ceguera.



Hospital de Enf. Infecciosas “F. Muñiz”Uspallata 2272 (Parque Patricios) C.P:1282Tel.: (011) 4304-8794Teléfono Guardia: (011) 4304-5555 / 3161

Servicio de Dermatología

Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Pichincha Nº 1890 (CPA:C 1249ABP) – C.A.B.A., Bs. As.,ArgentinaTel.: (011) 4308 – 4300


Hospital de Clínicas “José de San Martín”Av. Córdoba 2351 (C1120AAR) – C.A.B.A., Bs. As., Ar-gentinaTel.: (011) 5950-8000 las 24 horas


Hospital J. M. Ramos MejíaGral. Urquiza 609 - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4127-0200/0300Miércoles 8.00 horasSitio web: www.ramosmejia.org.ar


Hospital General de Agudos Carlos G. DurandAv. Díaz Vélez 5044 - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4982-5555/4982-5655Conmutador: (011) 4982-1050/4981-2670Teléfono Guardia: (011) 4981-2790 4982-5555


Provincia de Buenos Aires:Hospital Interzonal de Agudos y CrónicosSan Juan de DiosCalles 25 y 70, La Plata, Bs. As., ArgentinaTel.: (0221) 451-1171 / 457-5454


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Enfermedad de la orinacon olor a Jarabe de Arce

Es una enfermedad de causa genética que se carac-teriza por una alteración del metabolismo de variosaminoácidos.

También conocida como:MSUD

Descripción de la enfermedad:Fuente National Library o Medicine-United States

Causas, incidencia y factores de riesgo

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce(MSUD, por sus siglas en inglés) es causada por unaanomalía genética. Las personas con esta afección nopueden metabolizar los aminoácidos de cadena rami-cada leucina, isoleucina y valina, lo cual lleva a unaacumulación de estos químicos en la sangre.En su forma más grave, esta enfermedad puede dañarel cerebro durante momentos de estrés físico (comoinfección, ebre o la falta de consumo de alimentospor un tiempo prolongado).Esta enfermedad también se presenta en una formaintermitente o en forma leve. Aun en su forma másleve, las infecciones pueden provocar retardo mental yaltos niveles de leucina.

SíntomasRechazo a los alimentos;Coma;Dicultades alimentarias;Letargo;Convulsiones;Orina con olor similar al jarabe de arce;Vómitos.

Signos y exámenes

Examen de aminoácidos en orina.Examen de aminoácidos en plasma.Habrá signos de cetosis y acidosis.

TratamientoEl tratamiento implica una dieta libre de proteína. Du-rante una reagudización, se administran líquidos, azú-cares y grasas por vía intravenosa. La diálisis perito-neal o hemodiálisis se utiliza para reducir el nivel deaminoácidos.Es necesario iniciar de inmediato una dieta especial li-bre de aminoácidos de cadena ramicada.

Las personas con esta afección tienen que permane-cer con esta dieta de manera permanente y es muyimportante seguirla estrictamente para prevenir daño

neurológico. Esto requiere exámenes frecuentes y unasupervisión minuciosa por parte de un dietista certi-cado y un médico, al igual que la cooperación de lospadres.

ExpectativasSin tratamiento, la enfermedad es potencialmente

mortal.Incluso con tratamiento dietético, las situaciones es-tresantes y la enfermedad pueden aun causar nivelesaltos de ciertos aminoácidos. La muerte se puede pre-sentar durante estos episodios. Con un tratamientodietético estricto, los niños han crecido hasta alcanzaruna vida adulta saludable.

ComplicacionesComa;Muerte;Daño neurológico.



Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Pichincha Nº 1890 (CPA:C 1249ABP) – C.A.B.A., Bs. As.,ArgentinaTel.: (011) 4308 – 4300

Unidad de Errores Congénitos del Metabolismo

Dra. Luisa Bay – email: [email protected] de la Unidad de Errores Congénitos del Metabo-lismo del Hospital GarrahanTel.: (011) 49431702Dr. Hernán Eiroa – email: [email protected]


Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaCentro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas– CEMECO

Ferroviarios 1250, (CP 5016) - Córdoba – ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586 439Emails: [email protected] - [email protected]


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Enfermedad de RaynaudEs un conjunto de síntomas vasculares caracterizadospor episodios repetidos y debilitantes de vasoespas-

mo de las arteriolas de los dedos de las manos y delos pies.






España.

La Enfermedad de Raynaud se dene como la presen-cia de Fenómeno de Raynaud, con o sin hiperhidrosis,pero sin otra enfermedad o alteración asociada. El fe-nómeno de Raynaud como tal es la alteración vasomo-tora más frecuente de las extremidades. Afecta a 1 decada 20 personas, pero la enfermedad de Raynaud esmás rara. Es más frecuente en las mujeres y se obser-va una clara relación con el envejecimiento.

Se llama fenómeno de Raynaud a un conjunto de sín-

tomas vasculares caracterizados por episodios repeti-dos y debilitantes de vasoespasmo de las arteriolas enlos dedos de las manos y de los pies.

Si bien se desconoce la causa del fenómeno de Ray-naud, se sabe que existe una alteración de la paredde los vasos arteriales y que fundamentalmente la ex-posición al frío, pero también estímulos emocionalesy determinados fármacos pueden ser factores desen-cadenantes. Contrariamente a la teoría clásica que noimplicaba en la enfermedad una alteración del sistemanervioso autónomo simpático, estudios más recientesparecen sugerir que una neuropatía periférica vegeta-tiva coexistente, podría estar implicada en la patoge-nia de la enfermedad de Raynaud. Como respuesta auna vasoconstricción arteriolar exagerada, a nivel dela piel, se produciría un aumento también exageradode sustancias, como la endotelina-1, que contribuyen aprolongar considerablemente el tiempo de la constric-ción vascular, dando lugar al vasoespasmo.

Tanto la enfermedad como el fenómeno de Raynaudse maniestan, por lo general, en las manos, más rara-mente en los pies y excepcionalmente pueden afectar-se también áreas de la cara. La sintomatología puede

tener un grado de expresión muy variable: desde sim-ples cambios de coloración en las manos hasta casoscon lesiones atrócas severas por isquemia crónica.

Las manifestaciones clínicas son las típicas del vasoes-pasmo y se producen en tres fases, que aparecen se-cuencialmente, aunque no siempre se aprecien:

a.- Una primera fase de palidez, debida a la contrac-ción intensa del vaso arterial.

b.- Una segunda fase de cianosis, que aparece al cabode escasos minutos, cuando los capilares y las vénu-las se dilatan ampliamente, llenándose de sangre pocooxigenada.

c.- Una tercera fase de rubor o enrojecimiento, que sedebe a una hiperemia reactiva.

Estos cambios de coloración duran sólo unos minutosy suelen afectar preferentemente las falanges distalesde uno o varios dedos a la vez; no obstante, en el cursode la enfermedad, puede llegar a afectar todo el dedo,pero raramente y sólo en los casos más severos afecta

toda la mano o el pie. Puede acompañarse de trastor-nos de la sensibilidad, frialdad, dolor y hormigueo. Lascomplicaciones vasculares, en caso de enfermedadsevera, son úlceras digitales y gangrena; ambas estánen relación directa con la frecuencia de ocurrencia delfenómeno.

En la clínica, es importante diferenciar la llamada en-fermedad de Raynaud, que suele ser bilateral y pocoagresiva y a la que se alude cuando no se asocia conninguna enfermedad de base, del fenómeno de Ra-ynaud, que se caracteriza por presentarse de forma

secundaria a otra enfermedad. Por lo general, el fe-nómeno de Raynaud se asocia a la presencia de es-clerodermia difusa o esclerosis sistémica progresiva,y puede preceder en varios años a la aparición de laenfermedad. También, aunque menos frecuentementepuede asociarse con otros síndromes o enfermedadescomo son: artritis reumatoide, lupus eritematoso sis-témico, esclerodermia secundaria a la exposición alcloruro de vinilo y enfermedades por crioaglutininascirculantes; síndrome del escaleno anterior, síndromede la costilla cervical, síndrome hombro mano; trau-matismos continuados, como los que sufren los opera-dores de martillos neumáticos, pianistas, mecanicos,etc.. Se han descrito casos en que la enfermedad se haagudizado a consecuencia de una anestesia epidural.

Se diagnostica clínicamente, provocando el vasoes-pasmo mediante una prueba, que consiste en introdu-cir las manos o pies en un recipiente con agua helada.Pero el estudio completo de la enfermedad requiere unadecuado diagnóstico de las posibles causas del tras-torno vascular, por lo que es preciso hacer una buenaexploración clínica vascular, que se complementa enfunción de la severidad del caso con un estudio do-ppler, foto y reopletismografía y capilaroscopia digital

de la extremidad afecta. Para descartar la presenciade otras enfermedades asociadas, especialmente en-fermedades del tejido conectivo, serán necesarios unhemograma, determinación de anticuerpos antinu-

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cleares, en particular los anticuerpos anti-centrómero,factor reumatoideo, crioglobulinas, criaglutininas y, encaso de sospecha, biopsia cutánea, electromiografía oarteriografía.

Se aconseja dejar de fumar, evitar el frío, dejar de tra-bajar con herramientas vibratorias y tratar de dismi-

nuir el estrés. Se aconseja utilizar guantes y calcetinesgruesos, así como evitar los traumatismos mecánicosy químicos. Para mantener la piel en el mejor estadoposible, sin heridas ni suras, suele ser útil la aplica-ción diaria de una loción emoliente.

Sólo en los casos severos puede administrarse trata-miento vasodilatador oral y, en los casos muy graves,intraarterial, con fármacos del tipo de los inhibidoresde los canales del Calcio, como la nifedipina y tambiéncon prostaciclina.


Asociación Argentina de Esclerodermia y Raynaud(AADEYR)La Asociación Argentina de Esclerodermia es unaentidad civil de bien público sin nes de lucro. Fuéconstituída en el año 2001 por personas que sufren laenfermedad y seres que contribuyen con su amor in-condicional al logro de los objetivos fundacionales.

Dirección: Arenales 2893, solicite cita al:(011) 4829-7191 - (1425) - C.A.B.A.,

Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4829-7191 y (011) 156- 641-8379Sitio web: http://www.esclerodermia.org.ar/ email: [email protected] Sra. Nieves Loretta Bustos CavillaPdte. fundador A.A.D.E.Y.R.Mbro Fundación GEISER (ER) Enfermedades RarasMbro del Comité Consultivo Honorario de la COPINE(Comisión para la Plena Participación e Integración delas Personas con Necesidades Especiales)Mbro fundador RAMPA (Red Ayuda Médico PacienteArgentina)



Hospital de Clínicas “José de San Martín”Av. Córdoba 2351 (C1120AAR) – C.A.B.A.,Bs. As., Argentina8º piso reumatologíaTel.: (011) 5950-8000 las 24 horas

Servicio de ReumatologíaDr. Gustavo NasswetterDra. María Cristina LunicDra. Diana Dubinsky


Servicio de Reumatología

Dr. Juan José Scali

Hospital José M. PennaPedro Chutro y Almafuerte. (1431) - C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4911-3030, Interno 361

Servicio de ReumatologíaDra. Alicia Eimon - e-mail: [email protected]. Analía AlvarezDr. Enrique Retamal

Hospital Italiano de Buenos AiresGascón 450, (C1181ACH) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaCentro de Atención Telefónica 24 hs. (011) 4959-0200Turnos Médicos: (011) 4959-0300Sitio web: http://www.hospitalitaliano.org.ar

Sección Reumatología, Servicio de Clínica MédicaDr. Luis Cattogioemail: [email protected]. Enrique R. SorianoDr. Javier E. Rosa

Hospital Italiano de Buenos Aires

Dr. Gustavo NasswetterReumatólogo, Jefe de Reumatología del Hospital deClínicas “José de San Martín”Consultorio particular: Paraguay 1896, 3° . C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4816-3700/ 5950-8452 / 5950-8998Av. Maipú 3532, 1° OlivosTel.: (011) 4790-1794

Dr. Julio HofmanReumatólogo, Ex-Presidente de la SARJefe del Servicio de Reumatología del Hospital Interzo-nal General de Agudos “Eva Perón” (Ex Profesor Ma-riano R. Castex)Consultorio particular: Junín 1573, PB 2. C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4803-8110

Dr. Juan José ScaliJefe Reumatología Hospital Durand

Ex Presidente del Colegio Iberoamericano de Reuma-tologíaEx Presidente de ARCBA (Asoc. de Reumatología de laciudad de Bs. As.)

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Consultorio particular:Av. San Pedrito 323-6º B. C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4611-8417Email: [email protected]

Dr. Horacio Venarotti

Médico Reumatólogo. Vicepresidente SAR - DirectorMédicoAtención Integral en Reumatología (AIR)Av. Cabildo 1131. Piso 4°. Dto. 11(C1426AAL) – C.A.B.A., Bs. As., Argentinae-mail: [email protected].: (011) 4781-2499Fax: (011) 4786-9086

Dra. María Cristina LunicReumatóloga y Terapeuta sistémica del Hospital de Clí-nicas “José de San Martín”

Paraná 1097, 4º “F” C.A.B.A., Bs. As., Argentina.Tel.: (011) 4780-2774 / (011) 155 463 7113

Dra. Diana DubinskyMédica Reumatóloga. Servicio de Reumatología delHospital de Clínicas “José de San Martín”Consultorio particular: Dean Funes 995, PB “b” y Car-los Calvo. C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4957-6561

Dra. Patricia TroielliMédica Especialista en DermatologíaConsultorio particular: M. T. de Alvear 2320, 4° “N”C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4961-4308/4963-5814


Hospital Interzonal General de Agudos “Eva Perón”(Ex Profesor Mariano R. Castex) San MartínBuenos Aires

Balcarce 900. San Martín, Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4755-2681

Servicio de ReumatologíaDr. Julio Hofman

Para mas información de contacto sobre profesionalesespecializados y centros de diagnóstico y tratamientode esta patología ingrese a:www.esclerodermia.org.ar

Epidermólisis BullosaLa Epidermólisis Bullosa es un grupo de enfermeda-des genéticas de la piel, cuya característica es la for-

mación de ampollas con el más mínimo roce o sin roceaparente.

Descripción de la enfermedad:Fuente Asociación de Epidermólisis Bullosa de España

Los enfermos de Epidermólisis Bullosa (E.B.) tienen lapiel tan frágil como las alas de una mariposa. Por esolos niños que la padecen son conocidos como niñosmariposa o niños con piel de cristal.

Al ser una familia de enfermedades, tiene diferentesgrados de afección que dependen de la variedad. Haytipos en que la fragilidad de la piel se limita a zonasespecícas y otras en las que se ve afectado todo elcuerpo.

¿Afecta sólo la piel?A pesar de que los síntomas de la E.B. son más visi-bles en la piel, en determinados tipos de Epidermóli-sis, también pueden aparecer ampollas en otras zonas,como en la boca, por lo que puede restringir su apertu-ra, o en la garganta. Pueden verse afectadas otras zo-nas mucosas, incluso los ojos, el esófago, el intestinoy las vías respiratorias y urinarias.

¿Es contagiosa o infecciosa?La E.B. nunca es infecciosa ni contagiosa. Al tratarsede una enfermedad genética, no existe riesgo de con-traer la enfermedad por otras personas.

¿Se puede curar?Un niño mariposa mantiene su enfermedad durantetoda la vida, pero esta no puede variar de un tipo aotro. Si padece una variedad leve, ésta no va empeorarcon el tiempo hasta convertirse en otra más grave.

Afortunadamente, los investigadores son muy opti-mistas sobre la posibilidad de desarrollar tratamientoscontra la E.B., ya que la única forma de tratar la enfer-medad en la actualidad es mediante terapia génica. Lainvestigación sobre Epidermólisis Bullosa ha avanzadoconsiderablemente en los últimos años:

- Se conocen los genes que causan un gran número devariedades de E.B.

- Es posible un diagnóstico prenatal precoz

- Es aplicable la fertilización in vitro.

¿Es hereditaria?La E.B. es una enfermedad genética que pasa de pa-

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dres a hijos. Las distintas formas de E.B., según el tipode herencia, se clasican en dos:

Herencia dominante Se da cuando uno de los padrespadece la enfermedad y pasa directamente a algunosde los hijos. En estos casos, existe un 50% de posi-bilidades en cada embarazo de que el niño herede la

enfermedad.

Herencia recesiva: Los dos padres son portadores sa-nos del gen que causa el desorden. Transmiten la en-fermedad pero no la padecen. En estos casos, existeuna posibilidad entre cuatro en cada embarazo de queel niño padezca EB y una de dos posibilidades de quesea un portador sano. Los niños enfermos y portado-res sólo presentarán el riesgo de tener hijos enfermossi su pareja es también portadora de un gen defectuo-so. Es decir, en cada embarazo se da la posibilidad:25% sano, 50% portador sano y 25% enfermo.

¿Cuántos tipos de E.B. existen?Se han identicado unos veinte subtipos de E.B., cadauno de los cuales tiene síntomas característicos.La piel está constituida por tres capas: epidermis, der-mis e hipodermis, y según el sitio de formación de laampolla se pueden agrupar en tres tipos principales:

-Simplex: la rotura se produce en la capa supercial dela piel (epidermis). Las ampollas cicatrizan sin pérdidade tejido. Los afectados suelen experimentar mejoríacon el tiempo.

-Juntural: las ampollas aparecen en la zona situada en-tre la epidermis y la dermis. Los subtipos que incluyevan desde una variedad letal hasta otras que puedenmejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diag-nosticados con esta variedad.

-Distróca: las ampollas aparecen en la dermis. Al cica-trizar, las sucesivas heridas van originando retraccio-nes en las articulaciones, y llegan a dicultar seriamen-te el movimiento. También pueden aparecer ampollasen las membranas mucosas: boca, faringe, estómago,intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de lospárpados y córnea.

Actualmente, se ha establecido una clasicación de-pendiendo del tipo genético.

El diagnóstico de Epidermólisis ampollar hereditaria,se sospecha con el examen físico, es decir, al observarampollas ante mínimos traumatismos, presentes al na-cimiento o en los primeros meses de vida. Los ante-cedentes familiares (presencia de un padre enfermo ono), nos hace presumir el tipo de herencia, (dominanteo recesiva).Se deberá realizar la biopsia cutánea para ser anali-

zada por microscopía óptica, inmunouoresecencia ymicroscopía electrónica.

La microscopía óptica nos permite establecer si la am-

polla está por encima de la membrana basal, (EA sim-ple), pero no nos permite diferenciar si es de la unióno distróca.El estudio del mapeo antigénico y de los anticuerposmonoclonales por inmunouorescencia permite detec-tar la localización de la ampolla y la ausencia de proteí-nas que normalmente estarían presentes en la zona de

la membrana basal de la piel.La microscopía electrónica con su alta resolución per-mite visualizar e identicar los defectos estructurales.Finalmente, los estudios moleculares de ADN detec-tan, en forma especíca, el tipo de mutación y deter-mina el modo de herencia. Estos dos últimos estudiosno siempre se pueden realizar por su alto costo y com-plejidad.

TratamientoEl cuidado de un paciente con E.B. comienza con unequipo de apoyo formado por los padres, médicos yenfermeras.

Diariamente debe realizarse lo siguiente:-Higienizar las heridas;-Drenar las ampollas;-Vendar en forma adecuada (protección);-Prevenir infecciones;-Promover una buena nutrición e hidratación.

Complicaciones- Digestivas: Disminución de la apertura bucal, caries,enfermedad periodontal, constipación, diarreas, su-ras anales, estrechez esofágica.

- Oftalmológicas: Úlceras corneales.- Oncológicas: Carcinoma de células escamosas.- Cardiológicas: Cardiomiopatía.- Nutricionales: Deciencia de selenio y carnitina.. Ane-mia crónica.- Aparato locomotor: Limitación de la movilidad, pseu-dosindactilia, manos en miton, o capullo.

Los casos más severos requieren, además de los cui-dados dermatológicos, un equipo multidisciplinarioconformado por neonatólogos, pediatras, gastroente-rólogos, terapistas ocupacionales, kinesiólogos, nutri-cionistas, traumatólogos, cirujanos plásticos, endosco-pistas, hematólogos, odontólogos y psicólogos, entreotros.


Fundación DEBRA ArgentinaEs un equipo de corazones y mentes, voluntarios,dispuestos a trabajar en la lucha por la epidermólisisampollar. Niños mariposa con la piel delicada como elcristal.Dirección: Honduras 5770 (C1414BHN) - C.A.B.A., Bs.As., ArgentinaTel.: (011) 4899-0017Sitio web: http://www.debraargentina.org/

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e-mail: [email protected] Médica: Dra. Graciela Manssur y EquipoMultidisciplinario


Htal. de Niños Dr. Ricardo GutiérrezGallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4962-9247/9248/9212Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: [email protected]

Servicio de DermatologíaDra. Graciela Manssur

Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Pichincha Nº 1890 (C1249ABP) – C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308 – 4300


EsclerodermiaUn grupo heterogéneo de patologías que tienen en co-mún el endurecimiento y el adelgazamiento cutáneosumado a manifestaciones sistémicas.


También conocida como:Esclerosis Sistémica ProgresivaEsclerosis Sistémica Progresiva FamiliarEsclerosis Sistémica



sumo. España

El término esclerodermia signica literalmente pieldura, incluye un grupo heterogéneo de patologías quetienen en común el endurecimiento y el adelgazamien-to cutáneo sumado a manifestaciones sistémicas.La esclerodermia o esclerosis sistémica, es una enfer-

medad rara del grupo de las colagenosis. La esclerosissistémica es una enfermedad crónica y con frecuen-cia progresiva que afecta al sistema autoinmune, lapared de los vasos sanguíneos y al tejido conectivo.

El espectro clínico es muy amplio y abarca desde laesclerosis sistémica hasta formas de afección cutánealocalizada.

Afecta fundamentalmente a la piel y a ciertos órganosinternos, como tubo digestivo, pulmón, corazón y ri-ñón. Es una enfermedad relativamente rara que afecta

de 3 a 5 veces más a mujeres que a hombres. La edadmedia de comienzo es alrededor de los 40 años y lasupervivencia es del 80% a los 5 años.Se diagnostica a través de la historia clínica y los ha-llazgos físicos. Las determinaciones de laboratorio, ra-yos X y pruebas de función pulmonar determinan laextensión y la severidad de la alteración de los distin-tos órganos internos.

Clínicamente presenta un comienzo insidioso conartralgias generalizadas, rigidez, fatiga y pérdida depeso, precedidas, por un fenómeno de Raynaud y unaprogresiva induración de la piel, sobre todo de las ma-

nos, durante un número variable de años.Desde el punto de vista cardiorrespiratorio, la brosispulmonar es la manifestación más frecuente, pudiendopresentarse también pleuritis y pericarditis (inama-ción de la membrana que recubre por fuera el corazón)con derrame. También pueden aparecer hipertensiónpulmonar, arritmias cardiacas y otros trastornos de laconducción, así como insuciencia cardíaca crónicasecundaria a la hipertensión pulmonar y poco sensiblea la digoxina.

Las manifestaciones renales, cuando aparecen, son las

que progresan más rápidamente; se desarrolla una ne-fropatía grave por hiperplasia de la capa íntima de lasarterias del riñón, que puede precederse de hiperten-sión acelerada o maligna de comienzo brusco y es lacausa de una insuciencia renal rápidamente progre-siva e irreversible, que puede resultar fatal en pocosmeses.


Asociación Argentina de Esclerodermia y Raynaud

(AADEYR)La Asociación Argentina de Esclerodermia es unaentidad civil de bien público sin nes de lucro. Fuéconstituída en el año 2001 por personas que sufren laenfermedad y seres que contribuyen con su amor in-condicional al logro de los objetivos fundacionales.

Dirección: Arenales 2893, solicite cita al:(011) 4829-7191 - (1425) - C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4829-7191 y (011) 156- 641-8379Sitio web: http://www.esclerodermia.org.ar/ email: [email protected] Sra. Nieves Loretta Bustos CavillaPdte. fundador A.A.D.E.Y.R.Mbro Fundación GEISER (ER) Enfermedades Raras

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Mbro del Comité Consultivo Honorario de la COPINE(Comisión para la Plena Participación e Integración delas Personas con Necesidades Especiales)Mbro fundador RAMPA (Red Ayuda Médico PacienteArgentina)



Hospital de Clínicas “José de San Martín”Av. Córdoba 2351 (C1120AAR) – C.A.B.A.,Bs. As., Argentina8º piso reumatologíaTel.: (011) 5950-8000 las 24 horas

Servicio de ReumatologíaDr. Gustavo Nasswetter

Dra. María Cristina LunicDra. Diana Dubinsky


Servicio de ReumatologíaDr. Juan José Scali

Hospital José M. PennaPedro Chutro y Almafuerte. (1431) - C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4911-3030, Interno 361

Servicio de ReumatologíaDra. Alicia Eimon - e-mail: [email protected]. Analía AlvarezDr. Enrique Retamal

Hospital Italiano de Buenos AiresGascón 450, (C1181ACH) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaCentro de Atención Telefónica 24 hs. (011) 4959-0200Turnos Médicos: (011) 4959-0300Sitio web: http://www.hospitalitaliano.org.ar

Sección Reumatología, Servicio de Clínica MédicaDr. Luis Cattogioemail: [email protected]. Enrique R. SorianoDr. Javier E. RosaHospital Italiano de Buenos Aires

Dr. Gustavo NasswetterReumatólogo, Jefe de Reumatología del Hospital de

Clínicas “José de San Martín”Consultorio particular: Paraguay 1896, 3° . C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4816-3700/ 5950-8452 / 5950-8998Av. Maipú 3532, 1° OlivosTel.: (011) 4790-1794

Dr. Julio HofmanReumatólogo, Ex-Presidente de la SARJefe del Servicio de Reumatología del Hospital Interzo-nal General de Agudos “Eva Perón” (Ex Profesor Ma-riano R. Castex)Consultorio particular: Junín 1573, PB 2. C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4803-8110

Dr. Juan José ScaliJefe Reumatología Hospital Durand

Ex Presidente del Colegio Iberoamericano de Reuma-tologíaEx Presidente de ARCBA (Asoc. de Reumatología de laciudad de Bs. As.)Consultorio particular:Av. San Pedrito 323-6º B. C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4611-8417Email: [email protected]

Dr. Horacio VenarottiMédico Reumatólogo. Vicepresidente SAR - Director

MédicoAtención Integral en Reumatología (AIR)Av. Cabildo 1131. Piso 4°. Dto. 11(C1426AAL) – C.A.B.A., Bs. As., Argentinae-mail: [email protected].: (011) 4781-2499Fax: (011) 4786-9086

Dra. María Cristina LunicReumatóloga y Terapeuta sistémica del Hospital de Clí-nicas “José de San Martín”Paraná 1097, 4º “F” C.A.B.A., Bs. As., Argentina.Tel.: (011) 4780-2774 / (011) 155 463 7113

Dra. Diana DubinskyMédica Reumatóloga. Servicio de Reumatología delHospital de Clínicas “José de San Martín”Consultorio particular: Dean Funes 995, PB “b” y Car-los Calvo. C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4957-6561

Dra. Patricia Troielli

Médica Especialista en DermatologíaConsultorio particular: M. T. de Alvear 2320, 4° “N”C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4961-4308/4963-5814

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Hospital Interzonal General de Agudos “Eva Perón”(Ex Profesor Mariano R. Castex) San MartínBuenos AiresBalcarce 900. San Martín, Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4755-2681

Servicio de ReumatologíaDr. Julio Hofman

Para mas información de contacto sobre profesionalesespecializados y centros de diagnóstico y tratamientode esta patología ingrese a:www.esclerodermia.org.ar

Esclerosis MúltipleLa esclerosis múltiple es un trastorno crónico desmie-linizante del sistema nervioso central en el que se pro-ducen múltiples áreas o placas de desmielinización.

Código CIE-9-MC: 340Vínculos a catálogo McKusick: 126200

También conocida como:Enfermedad DesmielinizanteEsclerosis Múltiple Primaria ProgresivaEsclerosis Desmielinizante

Descripción de la enfermedad:Fuente: Enermedades Raras un enoque práctico. Mara-



tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo,

España.

La enfermedad es de causa desconocida aunque se harelacionado con múltiples factores genéticos, autoin-munes e infecciosos. No tiene origen genético, a pesarde que el riesgo de padecerla, es 5 a 10 veces mayorpara los hermanos de un paciente que para la pobla-ción general. La enfermedad se presenta entre los 20y 50 años y afecta notablemente su ámbito laboral ypersonal.

Los síntomas dependen de las áreas del sistema ner-vioso central lesionadas y no todas las personas estánafectadas de la misma manera.

Clínicamente, se presenta en forma de crisis o brotesde parálisis, ataxia , temblores, trastornos visuales, di-

sartria, debilidad, hormigueo, problemas de equilibrio,rigidez muscular, problemas en la función sexual, sen-sibilidad al calor, problemas de memoria a corto plazoy, ocasionalmente, problemas de juicio o razonamien-to.

Generalmente, los brotes ceden en dos o tres semanas

y ocasionan secuelas. El tratamiento de la enfermedadrequiere un abordaje multidisciplinar en el que parti-cipan diversos especialistas en neurología, radiología,laboratorio y urología. Siempre deben tratarse las al-teraciones y secuelas motoras mediante reeducaciónmotora, guiada por un sioterapeuta y ortopedista,cuyo principio fundamental es la conservación de unaactividad.


Asociación de Lucha Contrala Esclerosis Múltiple (A.L.C.E.M.)La misión de ALCEM es brindar información y apoyoa las personas con Esclerosis múltiple y a sus familiaspara favorecer el protagonismo, participación e inte-gración.Tel.: (0220) 485-2003 (lunes a viernes de 10-12 y 17-20)(0220) 485-5015Fax: (0220) 4851880Sitio web: http://www.alcem.org.ar/ E-mail: [email protected]

Para más información de contacto sobre profesionales

espacializados y centros de diagnóstico y tratamientode esta patología ingrese a:http://www.alcem.org.ar/

Asociación Para la Lucha Contra la Esclerosis Múltipleen la Argentina (A.L.E.M.A.)ALEMA es una asociación de autoayuda para aquellospacientes que sufren esta enfermedad y para sus fa-milias y personas cercanas. Su objetivo es contener,ayudar, informar y orientar a quienes lo necesitan.

Dirección: Ciudad de la Paz 693 – 2º piso “A”.C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: 4813-6055 - 4771-3647 o 4813-6055Sitio web: http://www.alema.org.aremail: [email protected] - [email protected]: Ignacio Sayat (Presidente)Eduardo Santamaria (Vicepresidente)

Para más información de contacto sobre profesionalesespacializados y centros de diagnóstico y tratamientode esta patología ingrese a: http://www.alema.org.ar

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Esclerosis Múltiple Argentina (E.M.A.)Dirección: Uriarte 1465 – Cap.Fed.Tel.: (011) 4831-6617email: [email protected] Web: www.ema.org.arContacto: Lic. Elena Garós

Centro de Atención EMALos interesados deberán solicitar entrevista al 4831-6617 o por mail: [email protected]Área Salud Mental:Responsable: Lic. Débora Fleschler. Lic. en PsicologíaUBA.Equipo: Psicólogos. Counselors. [email protected] Recién Diagnosticados (RD)Solicitar turno con la Lic. Débora [email protected]

Área Legal

- Orientación legal especializadaResponsables:Dra. María Ines Bianco .- C.S.J.N,T: 26 F: 31 - email:[email protected]. Leticia Crescentini – email:[email protected]ón del estudio y teléfono:Sarmiento 938 piso 2º B y 5º L - C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4326-2675 / 4328-7506 / 4328-0808

Área Neurorrehabilitación

Email de consulta sobre rehabilitación:[email protected] turno para evaluaciones de rehabilitación:Lunes a Viernes de 9 a 17 al (011) 4831-6617con Delna o María Luz.Conformación del equipo:Médica Fisiatra: Dra. Andrea Gazzotti.Kinesiología: Lic. Susana Boglio, Lic. Juan Camellini,Lic. Marian Gay y Lic. Karina Bulacio, Lic. María Euge-nia Vallet y Lic. Andrea Leiva.Terapia Ocupacional: Lic. Cristina Chierico, Lic. Geno-veva Gruart, Lic. Paula Fernández Pane y Karina Sán-chez.Fonoaudiología: Lic. Paola Gayol y Lic. Yanina Sasso-ne.Neuropsicología: Lic. Adriana YancoPsiquiatría: Dr. Cristian Gil MariñoNutrición: Lic. Lorena Gómez.

Comisión DirectivaPresidente: Samuel CarlisleVicepresidente: Dudu von ThielmannCentro de Atención en Esclerosis MúltipleDirectora Ejecutiva: Florencia CarlésDirectora Centro de Atención: Lic. Elena Garós

Staff:

Médica Fisiatra:Dra. Andrea Gazzotti

Kinesiólogos:Lic. Susana Boglio

Lic. Marian GayLic. Karina BulacioLic. Juan CamelliniLic. María Eugenia ValletLic. Andrea Leiva

Psicólogos:Lic. Débora FleschlerLic. Diana LiascowskyLic. Silvia FernándezLic. Mariana AitaLic. María Elena QuiñonesLic. Marcela Maggi

Lic. Mónica Burstein

Abogados:Dra. María Inés BiancoDra. Leticia Crescentini

Trabajadoras Sociales:Lic. Elena GarósLic. Romina MilitelloLic. Erica Diez

Terapistas Ocupacionales:

Lic Karina SanchezLic. Cristina ChiericoLic. Genoveva GruartLic. María Paula Fernández Pane

Fonoaudióloga:Lic. Paola PastoriniLic. Yanina Sason

Neuropsicóloga:Lic. Adriana Yanco

Psiquiatra:Dr. Cristian Gil Mariño

Nutrición:Lic Lorena GómezCounselors:Eduardo BlacherAna PerussetMaría Fernanda Perez DelaneyClaudia FernandezBeatriz BibianFlavia FerrandinaElena Andreoni

Comité Médico AsesorPresidente Dr. Andrés Villa.Vicepresidente Dr. Vladimiro Sinay.

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Secretaria: Dra. Adriana Tarulla.Vocales:Dr. Jorge CorrealeDra. Cristina MartínezDr. Fernando CáceresDr. Edgardo CristianoDr. Roberto Rotta Escalante

Dra. Nora Fernández LiguoriDra. Adriana TarullaDra. Adriana CarráDra. Norma DeriDra. Silvia TenembaumDr. Orlando GarceaDr. Salomón MuchnikDr. Edgardo ReichDr. Daniel MuñozDra. Andrea Gazzotti

Consultas: [email protected]

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FenilcetonuriaLa fenilcetonuria es una enfermedad metabólica, cau-sada por un décit de la enzima hepática llamada feni-lalanín-hidroxilasa.


Vínculos a catálogo McKusick: 261600

También conocida como:Fenilcetonuria ClásicaOligofrenia FenilpirúvicaFenilalaninemiaFenilalanín HidroxilasaDécit de HiperfenilalaninemiaFolling, Síndrome de

Descripción de la enfermedad:Fuente Enfermedades Raras un enfoque práctico. Ma-ravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernán-dez. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras,Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad yConsumo. España.

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica, cau-sada por un décit de la enzima hepática llamada fe-nilalanín-hidroxilasa. La alteración en el metabolismodel aminoácido llamado fenilalanina sobre el que ac-túa la enzima deciente provoca un acúmulo excesivode fenilalanina en los líquidos del organismo.

La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva seve-ra que puede producir retraso mental si no se trata atiempo.

En el período neonatal, cursa en forma asintomáticacon niveles aumentados de fenilalanina en sangre y,en ausencia de tratamiento, conduce a un retraso men-tal permanente. La frecuencia es de 1 caso por cada10.000 recién nacidos vivos.

El adecuado diagnóstico y tratamiento permiten el de-sarrollo intelectual y físico normal del individuo.

Con una dieta cuidadosamente controlada y reducidaen fenilalanina, los individuos afectados por fenilceto-nuria pueden evitar el retraso mental irreversible.

FExiste una forma mucho menos frecuente de fenilceto-nuria (1-3%) debido a la deciencia de tetrahidrobiopte-rina que es el cofactor natural de la fenilalanín-hidroxi-lasa. A diferencia de la forma clásica antes descrita, eltratamiento requiere la suplementación con el cofactoractivo L-DOPA y 5-OH triptofano.La fenilcetonuria se hereda como un rasgo genéticoautosómico recesivo.


Asociación de Fenilcetonuria de ArgentinaLa Asociación de Fenilcetonuria de Argentina es unaasociación civil, sin nes de lucro, creada por inicia-tiva de un grupo de padres, médicos, nutricionistas,profesionales e integrantes de la comunidad (Resolu-ción I.G.J. Nro. 0000972). Tiene como misión mejorarla calidad de vida de las personas con Fenilcetonuria, ytambién con otros desordenes, que requieren un pro-

grama de alimentación bajo en proteínas.

Dirección: Echeverría 2210 - (C1428DRN) Buenos Ai-resTel.: (011) 4784-8446 / 15 5 329-6387Sitio Web: http://www.fenilcetonuria.8k.comMail: [email protected]@gmail.comEquipo asesor:Asuntos Médicos: Dra. Norma Specola,Dra. Mariana NúñezGinecología Infanto-Juvenil: Dra. Mónica Novello



Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Pichincha Nº 1890 (CPA: C1249ABP) – C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308 – 4300

Fundación para el estudio de las Enfermedades Neu-rometabólicasUriarte 2383 - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel./Fax: (011) 4774-3058

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Sitio web: www.fesen.orgEmail: [email protected]

Directora Médica: Dra. Marina [email protected]

Directora Cientíca: Dra. Andrea B. Schenone

[email protected]

Fundación de Endocrinología InfantilÚnica sede: Gral. Lucio N. Mansilla 2771 (1425) C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaHorario: Lunes a viernes de 8 a 16Tel.: (011) 4964-2008Fax: (011) 4961-7704Sitio web: http://www.fei.org.are-mail: [email protected]


Hospital de Niños Sor María LudovicaCalle 14 N° 1631, e/65 y 66 - La Plata,Bs. As., ArgentinaTel.: (0221) 453-5901 (líneas rotativas)


Sector de MetabolismoDra. Norma SpecolaDra. Mariana Núñez

Teléfonos: (0221) 453-5901 / 07, interno 1776

Fundación Bioquímica ArgentinaCalle 6 1344,(1900) – La Plata, Bs. As., ArgentinaTel.: (0221) 4241252Sede Buenos Aires:Viamonte 1167 Piso 3°, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaSitio web: http://www.fba.org.ar/


Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaCentro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas– CEMECOFerroviarios 1250, (CP 5016) - Córdoba – ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586 439Emails: [email protected] - [email protected]

Estudio clínico, bioquímico, morfológico, molecular de

pacientesProf. Dra. Raquel Dodelson de KremerDr. Norberto Guelbert

FibrodisplasiaOsicante Progresiva

Una extraña enfermedad genética en la cual el cuerpoproduce “hueso adicional” en áreas donde no debeexistir.

Descripción de la enfermedad:Fuente:

http://www.iopa.org/spanish/guidebook/genetics.html

La Fibrodisplasia Osicante Progresiva (FOP) es unacondición autosómica dominante, es una extraña en-fermedad genética en la cual el cuerpo produce “hue-

so adicional” en áreas donde no debe existir forma-ción de hueso. El “hueso adicional” se desarrolla enel interior de músculos, tendones, ligamentos y otrostejidos conectivos. Esta formación de “hueso adicio-nal” en áreas equivocadas es comúnmente conocidacomo osicación heterotópica. En personas con FOP,puentes de “hueso adicional” se desarrollan a lo largode articulaciones (coyunturas), resultando en el endu-recimiento, cerradura e inmovilidad permanente de laspartes envueltas.

Normalmente, la condición comienza en el cuello y enlos hombros, y continúa su desarrollo a través de la es-palda, el tronco, los brazos y las piernas. En adición, lamalformación del dedo grande del pie (corto, torcido,y a veces curvo hacia adentro) es casi siempre asocia-da con la condición FOP y puede ser detectada en elnacimiento. Mientras la malformación del dedo gran-de del pie causa sólo algunos problemas, sirve comoun signo importante de FOP; antes de que ocurra laosicación heterotópica.

Algunas inamaciones (a veces dolorosas), especial-mente en los hombros y el área de la espalda, sonusualmente los primeros signos de FOP.

Los síntomas de FOP usualmente comienzan durantelas primeras dos décadas de vida; la mayoría de laspersonas afectadas descubren que tienen FOP antesde los diez años.

Se estima que FOP afecta alrededor de 2500 personasalrededor del mundo, o aproximadamente uno porcada dos millones.

El descubrimiento del gen de FOP fue el resultado delcuidadoso trabajo de los cientícos de la Universidad

de Pensilvania y sus colegas del Consorcio Interna-cional de Investigación en FOP durante muchos años.Este trabajo involucró la identicación y el examen clí-nico de familias multigeneracionales, frecuentemente

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GUÍA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS F

en regiones remotas del mundo; el análisis amplio deligamiento genético; la identicación de genes candi-datos; y nalmente, el secuenciamiento y análisis deADN de los genes candidatos. El equipo descubrió queFOP es causada por una mutación de un gen para unreceptor denominado ACVR1 en la vía de señalizaciónde la proteína morfogénica ósea.


Fibrodisplasia Osicante Progresiva Fundación FOPLa Fundación FOP, Fibrodisplasia Osicante Progresi-va, es una organización sin nes de lucro constituidacon un doble propósito. En primer lugar, contribuir almejoramiento de la calidad de vida de las personasafectadas por FOP en la Argentina así como tambiénpromover y colaborar con la investigación conducentea lograr la cura o un tratamiento que permita controlarla progresión de la enfermedad. En segundo lugar, de-sarrollar actividades destinadas a contribuir a instalarla temática de las enfermedades poco frecuentes en laagenda pública de la Argentina y promover el desarro-llo de políticas tendientes a mejorar la situación de laspersonas afectadas.

Tel.: (011) 15-4145-5391Sitio web: www.fundacionfop.org.aremail: [email protected]ón Internacional: International FOP Associa-tion (IFOPA)Sitio web: www.ifopa.org



Hospital Italiano de Buenos AiresGascón 450, (C1181ACH) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaCentro de Atención Telefónica 24 hs. 4959-0200Turnos Médicos: 4959-0300Sitio web: http://www.hospitalitaliano.org.arPotosí 4060Tel.: (011) 4959-0581; (011) 4959-0200, int. 8389

Servicio de PediatríaDra. Carmen De Cunto - email:[email protected]óloga pediátricaDra. Titania Pasqualini – email:[email protected]óloga pediátrica

AdultosDra. Ana Galich – email:

[email protected]ólogaTel.: (011) 4959-0200

Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Pichincha Nº 1890 (C1249ABP) – C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308 – 4300Consultas (011) 4308-5325

Servicio de GenéticaJefa: Dra. Cristina BarreiroDra. María del Valle Torrado

Servicio de Ortopedia

Servicio de Crecimiento y DesarrolloJefe: Dr. LejarragaDra. Virginia Fano

Centro de Genética Médica (Cenagem)Las Heras 2670 – C.A.B.A., Bs. As., Argentina

Tel.: (011) 4801-2326

Hospital de Clínicas “José de San Martín”Av. Córdoba 2351, piso 8º - (C1120AAR) – C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 5950-8000 las 24 horasTel./Fax: (011) 5950-8972

Sección Osteopatías Médicas


Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaCentro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas– CEMECOFerroviarios 1250, (CP 5016) - Córdoba – ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586 439Emails: [email protected] - [email protected]


Provincia de Entre Ríos:

Hospital de Santa ElenaTel.: (03437) 481-445Dr. Héctor R Acosta - email: [email protected]

Provincia de Jujuy:

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Hospital de Niños de JujuyJosé Hernández 624 - (4600) San Salvador de Jujuy,Jujuy, ArgentinaTel.: : (0388) 422-1289, interno 14

Unidad de Genética MédicaDr. J. E. DiPierri

Provincia de Río Negro:

Hospital Ramón CarrilloF. P. Moreno 601, Río Negro, ArgentinaTel.: (02944) 426100/426119

Fibrosis QuísticaLa brosis quística o mucoviscidosis es una enferme-dad hereditaria rara que suele afectar al sistema respi-ratorio, páncreas y glándulas sudoríparas.


También conocida como:

Enfermedad Fibrosis PancreáticaMucoviscidosis





España.

La brosis quística o mucoviscidosis es una enfer-

medad hereditaria rara que suele afectar al sistemarespiratorio, páncreas y glándulas sudoríparas, suelecomenzar en la infancia y se caracteriza por la presen-cia de infecciones respiratorias crónicas, insucienciapancreática exócrina y afectación de hígado y aparatoreproductor.

Afecta a 1 de cada 2000-3500 nacidos vivos, es la másfrecuente de las enfermedades genéticas mortales he-reditarias en la población de raza blanca; y aparecemás comúnmente en poblaciones de origen europeo.

Se hereda como un rasgo genético autosómico rece-sivo, el individuo homozigoto padece la enfermedad,mientras que e heterozigoto sólo es portador de lamisma.

F

Se debe a una alteración en la proteína CFTR (factorregulador de la brosis quística), que es una proteínaque actúa al nivel de las membranas en el mecanismode intercambio del ión cloro.

Clínicamente, se maniesta casi siempre por lasiguiente tríada:

1.- Enfermedad pulmonar obstructiva crónica,2.- Insuciencia pancreática exocrina y3.- Cifras anormalmente altas de electrolitosen el sudor.

El signo detectable más precozmente es el íleo meco-nial, cuadro causado por una obstrucción del íleon pormeconio viscoso, que aparece en el 10% de los niñosafectados y se asocia a menudo a vólvulo, perforaciónintestinal y suele ir seguido de los otros signos de en-fermedad.

Las manifestaciones respiratorias y cardiovasculares

aparecen en el 50% de los casos y son fundamental-mente bronquitis, neumonía, bronquiectasias, abs-cesos pulmonares, atelectasias, sinusitis, poliposisnasal, hipertensión, insuciencia cardíaca congestiva,hemoptisis, neumotórax e insuciencia respiratoria.El diagnóstico clínico se conrma mediante el llamadotest del sudor, que sigue siendo el método más útil yrelativamente más especíco.El gen de la brosis quística, se ha identicado y clo-nado y se localiza en el brazo largo del cromosoma 7(7q31). Se conocen por el momento más de 1500 mu-taciones diferentes, siendo la DF508 la predominante,

en un 68% de los casos.


Asociación Argentina de la Lucha contra la Enferme-dad Fibroquistica del Páncreas (F.I.P.A.N.)La misión de esta asociación es colaborar con todoaquello que directa e indirectamente se relaciona conla Lucha Contra la Fibrosis Quística (FQ) y promoverla solución de los problemas económicos, sociales yasistenciales que ocasiona la enfermedad.

Dirección: Av. Pueyrredon 1895 1º B, C.A.B.A.,Tel.: (011) 4806 5585 Fax: (011) 4806 7633email: [email protected] web: http://www.pan.org.ar




Pichincha Nº 1890 (C1249ABP) – C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308 – 4300

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Hospital de Pediatría Pedro de Elizalde (ex Casa Cuna)Av. Montes de Oca 70 - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4307-4788

Htal. de Niños Dr. Ricardo GutiérrezGallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina

Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212Tel.: (011) 4963-3224Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ E-mail: [email protected]

Hospital María FerrerEnrique Finocchieto 849 - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4307-6777 / 7491 - Atención Adultos

Hospital de Gastroenterología “B. Udaondo”Avenida Caseros 2061 - C.A.B.A., Bs. As., Argentina

Tel.: (011) 4306-4641 al 46, int. 121.Servicio de Nutrición - Asistencia nutricional y aten-ción de Diabetes relacionada con FQ (adultos).

Hospital General de Agudos “Dalmacio VélezSarseld”Pedro Calderón de la Barca 1550 - Monte Castro -C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4639-8700/8705 (Conmutador)Grupo Multidisciplinario de atención de pacientes conFibrosis Quistica.

Los días de atención a FQ serán los martes, para locual deberán solicitar turno previo.

Centro Nacional de Genética MédicaAv. Las Heras 2670 - 3º y 4º pisos - C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4801-2326


Hospital Zonal General de Agudos “Dr. Enrique F. Erill”- San Lorenzo 651, Escobar, Bs. As., ArgentinaConmutador: (03488) 43-3130 Fax: (03488) 43-3143

Para mas información de contacto sobre profesionalesespecializados y centros de diagnóstico y tratamientode esta patología ingrese a:http://pan.org.ar:80/leer.php/46


Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaCentro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas– CEMECOFerroviarios 1250, (5016) - Córdoba – ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473477, o bien NCL-

CEMECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar


Fundación para el Bienestar del Niño“Programa de Asistencia a la Fibrosis Quística“Av. Castro Barros 75, Bloque 7. 3º A(5000) Barrio Providencia - Córdoba - Argentina. Para mayor información de Hospitales y/o Centros deDiagnóstico y Tratamiento especializados en esta pato-logía contacte a : Te/Fax : (0351) 4713535Emails : [email protected]@hotmail.com

Listado de profesionales y centros privados

Para mas información de contacto sobre profesionalesespecializados y centros de diagnóstico y tratamientode esta patología ingrese a:http://pan.org.ar/leer.php/45

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GUÍA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARASG

GalactosemiaEs la incapacidad del organismo para metabolizar elazúcar simple galactosa, lo que ocasiona la acumula-ción de galactosa 1-fosfato en el organismo.



También conocida como:Deciencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa;Deciencia de galactocinasa;Deciencia de galactosa-6-fosfato epimerasaGalactosa 1 Fosfato Uridil Transferasa, Décit de





España.

La galactosemia clásica es una enfermedad hereditariarara del metabolismo de los carbohidratos que afectala capacidad del organismo de degradar la galactosa yconvertirla en glucosa.

El hígado convierte la galactosa en glucosa mediantetres reacciones enzimáticas consecutivas, controladaspor diferentes enzimas y el décit de cada una de ellasda lugar a diferentes enfermedades hereditarias, cono-

cidas como errores innatos del metabolismo:

1.- El décit de galactoquinasa (GALK), enzima quedetermina la fosforilación de la galactosa a galactosa-1-fosfato. Esto produce inevitablemente una cataratacongénita.

2.- El décit de Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa(GALT), que produce la llamada galactosemia clásica.

3.- El décit de UDP galactosa-4-epimerasa (GALE).Esta enzima cataliza la interconversión de UDP-gluco-

sa y UDP galactosa. Su deciencia da lugar a una com-pleja forma de galactosemia, llamada galactosemiapor décit de epimerasa, es la forma más rara de todasy de la que se han descrito casos aislados.

GLa forma clásica de galactosemia se hereda como unrasgo genético autosómico recesivo.El metabolismo de los carbohidratos es crítico para laproducción de energía celular, modicación de las glu-coproteínas y glucolípidos celulares y el normal desa-rrollo del ser humano.

La frecuencia de la galactosemia clásica, se estima en

1 caso por 59.000 nacidos vivos.

La clínica se dene por la tríada típica formada por:1. cataratas;2. retraso mental;3. alteración hepatorrenal, que puede llegaral grado máximo de cirrosis.

La catarata suele evolucionar y producir ceguera pre-coz. Pueden presentar también otras manifestacionesclínicas de severidad variable: letargia, convulsiones ysepsis.

En los casos más severos, la enfermedad puede llegara ser mortal.

El diagnóstico de conrmación es la demostración deuna ausencia o décit de la GALT eritrocitaria.

Puede hacerse también diagnóstico prenatal, median-te determinación de la actividad enzimática en cultivode células de amniocentesis o detectando un aumentodel galactitol en el líquido amniótico.

El tratamiento consiste en una dieta libre de galactosa,

sin leche ni productos lácteos, con la que se normali-zan los síntomas agudos. Las complicaciones a largoplazo, como el décit intelectual y el fracaso ováricosuelen permanecer, en la mayoría de los pacientes.


Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosoma-les de la República Argentina (A.P.E.L.R.A.)La Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisoso-males de la República Argentina, fué constituida para

y por los pacientes de enfermedades lisosomales. Estáintegrada por un grupo de personas con ideales co-munes: trabajar y aportar nuevas ideas que beneciena los pacientes y a las familias involucradas con las

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Enfermedades Lisosomales.

Dirección: Perú 79 Piso 6º Of. nº 14 . (C1067AA) -C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4342-9471 / 4342-6793Sitio Web: www.apelra.org.arE-mail: [email protected]



Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Pichincha Nº 1890 (C1249ABP) – C.A.B.A., Bs. As.,ArgentinaTel.: (011) 4308 - 4300

Unidad de Errores Congénitos del Metabolismo

Dra. Luisa Bay – email: [email protected] de la Unidad de Errores Congénitos del Metabo-lismo del Hospital GarrahanTel.: (011) 49431702Dr. Hernán Eiroa – email: [email protected]

Fundación de Endocrinología InfantilÚnica sede: Gral. Lucio N. Mansilla 2771 (1425) C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaHorario: Lunes a viernes de 8 a 16Tel.: (011) 4964-2008

Fax: (011) 4961-7704Sitio web: http://www.fei.org.are-mail: [email protected]

Fundación para el estudio de las EnfermedadesNeurometabólicasUriarte 2383 - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel./Fax: (011) 4774-3058Sitio web: www.fesen.orgEmail: [email protected]

Directora Médica: Dra. Marina Szlago

[email protected]

Directora Cientíca: Dra. Andrea B. [email protected]


Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaCentro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas– CEMECOFerroviarios 1250, (CP 5016) - Córdoba – Argentina

Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586 439

Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar


G

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GUÍA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARASH

HemoliaEs una enfermedad rara hereditaria de la sangre, ca-racterizada por la tendencia a las hemorragias anor-males.



sumo. España.

La hemolia tipo A o hemolia clásica es una enferme-dad rara hereditaria de la sangre, caracterizada por latendencia a las hemorragias anormales. Se caracterizapor la deciencia del factor VIII, llamado también fac-tor antihemofílico, bien por disminución del factor opor existencia de un factor estructuralmente anormal.

Los síntomas fundamentales son la hemartrosis y lashemorragias en tejidos blandos y músculos. Se afec-tan preferentemente las articulaciones que soportanpeso y roces: codos, rodillas y tobillos; y con el tiempopuede llegar a producirse daño isquémico en nervios,artritis con brosis, anquilosis de las articulaciones yatroa muscular, las complicaciones más graves sonlas hemorragias bucofaríngeas y en el sistema nervio-so central.

La hemolia tipo B es la deciencia o disfunción delfactor IX, o factor de Christmas de la coagulación, seda en 1/100.000 neonatos varones, supone el 12-15%de todas las hemolias; el cuadro clínico es idéntico alde la hemolia A.

La sangre se halla normalmente en un equilibrio diná-mico entre la uidez y la coagulación, necesario paraque no se produzcan ni trombosis ni sangrado excesi-vo después de traumatismos leves.

El mecanismo de la hemostasia o coagulación es com-plejo, comprende las reacciones locales de los vasossanguíneos, las funciones de las plaquetas y la interac-ción de los llamados factores especícos de la coagu-

lación, de sus inhibidores y de las proteínas brinolíti-cas que circulan en la sangre.

La hemolia tipo A supone el 80% de todas las hemo-

Hlias; el cuadro clínico es idéntico al de la hemolia B.Las manifestaciones aparecen en el periodo neonatal,ya que el factor no atraviesa la placenta, pero puedehaber muchos recién nacidos asintomáticos.

En la hemolia tipo B, el factor IX está habitualmentebajo en los recién nacidos y no alcanza los valores nor-males hasta pasados varios meses. Las manifestacio-

nes aparecen en cualquier periodo de la infancia, peropuede haber muchos recién nacidos asintomáticos.


Fundación de la HemoliaInstituto Asistencial Dr.Alfredo PavlovskyDirección: Soler 3485 - (1425), C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4963-1755Sitio web: www.hemolia.org.ar

e-mail: [email protected] de profesionales médicos:ingrese a www.hemolia.org.ar/profesionales.org.ar

Hemoliarte Arte y HemoliaEl grupo HemoliArte está constituido por un grupo depersonas con hemolia. Desde hace muchos años par-ticipan de los talleres de expresión de la Fundación dela hemolia. Son talleres integrales que comprendenel abordaje de distintas disciplinas.El arte es la herramienta fundamental para abordar lasalud, ya que desde su origen los talleres plantearonuna mirada hacia la hemolia que les permitiera a losparticipantes desplegar todos sus recursos y sus habi-lidades personales.

Sitio web: http://www.hemoliarte.com.ar/ E-mail: [email protected]ón general: Lic. Irene Fuchs (Psicóloga)


Fundación de la Hemolia - Instituto Asistencial

Dr. Alfredo PavlovskyDirección: Soler 3485 - (1425), C.A.B.A.,Bs. As., Argentina

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Tel.: 4963-1755Sitio web: www.hemolia.org.are-mail: [email protected] de profesionales médicos:ingrese a www.hemolia.org.ar/profesionales.org.ar

HiperinsulinismocongénitoEl Hiperinsulinismo Congénito (HIC) es la causa máscomún de hipoglucemia persistente en el recién naci-do y la infancia, con un alto riesgo de daño neurológi-

co irreversible.

Descripción de la enfermedad:(Elizabeth Malament, Lic. en Ciencias Biológicas)

El Hiperinsulinismo Congénito (HIC) es la causa máscomún de hipoglucemia persistente en el recién naci-do y la infancia, con un alto riesgo de daño neurológi-co irreversible 1.

Su incidencia se ha estimado en 1/50.000 nacidos vi-vos, pero se describen importantes variaciones según

las regiones consideradas6, entre 1/40.000 en Finlan-dia a 1/2.500 en áreas de elevada cosanguineidad,como Arabia Saudita(6,8).

La base bioquímica del HIC está caracterizada por lasecreción desregulada de insulina en las células delpáncreas9. Esta secreción desregulada de insulinaconduce a la glucosa dentro de los tejidos sensibles ala insulina, especialmente, músculo esquelético, tejidoadiposo e hígado, causando hipoglucemia severa.Los principales riesgos son el daño neurológico per-manente y el retraso mental en este grupo de pacien-

tes.

La base genética del HIC involucra defectos en genesclaves que regulan la secreción de insulina en las célu-las del páncreas.

Histológicamente existen 3 grandes subgrupos de laenfermedad: difuso, focal, y atípico (24,25).Las formas difusas de HIC son heredadas de modo au-tosómico recesivo o de manera dominante, y la formafocal es una herencia esporádica. La forma difusa de laenfermedad puede requerir una pancreatectomía casitotal (con riesgo elevado de desarrollar diabetes melli-tus), mientras que la forma focal requiere pancreatec-tomía “limitada” permitiendo la cura del paciente (16).El manejo de pacientes con HIC puede ser extremada-

mente complicado, ya que presenta múltiples proble-mas, como sobrehidratación, insuciencia cardíaca ysepsis. Requieren de monitoreo de glucemia frecuen-te, y la inserción de catéter venoso central para la infu-sión de dextrosa en altas concentraciones. Idealmente,estos pacientes deben ser trasladados a centros espe-cializados que cuenten con un equipo multidisciplina-

rio con experiencia y conocimientos en el manejo de laenfermedad32. Este equipo multidisciplinario incluyea endocrinólogos pediátricos, radiólogos, cirujanos ypatólogos, quienes estén entrenados para el diagnósti-co, identicación y tratamiento del hiperinsulinismo33.El objetivo del tratamiento en niños con HIC tienecomo nalidad prevenir daño cerebral debido a la hi-poglucemia manteniendo los niveles de glucosa enplasma arriba de 70 mg/dl por medio de la terapiafarmacológica o quirúrgica33. Esto es imprescindible,debido a que estos pacientes no pueden generar sus-tratos alternativos para que utilice el cerebro durantelos episodios de hipoglucemia. Es fundamental, admi-

nistrar hidratos de carbono por vía intravenosa, juntocon alimentación regular a través de sonda nasogás-trica. Algunos bebés requieren una gastrostomía paraalimentación regular y frecuente34.

La primera línea en el tratamiento farmacológico depaciente con HIC, es el Diazoxide. En el caso de lac-tantes no respondedores al Diazoxide-, como segundalínea terapéutica se recomienda el Octreotide (5-20 µc/ kg/día)

La respuesta inicial al Octreotide es buena en la ma-

yoría de los pacientes con HIC, pero la taquilaxia sedesarrolla luego de unas cuantas dosis, dando lugar auna terapia inadecuada para su uso a largo plazo. seha demostrado que el Octreotide, reduce ampliamen-te el ujo sanguíneo esplácnico de manera dosis-de-pendiente, afectando todo el tracto gastrointestinal, ypudiendo provocar enterocolitis necrotizante en reciénnacidos37.


Dr. Gabriel F. EibermanMedico PediatraMedico de Planta Servicio de Pediatria,Seccion Gas-troenterologia y Nutricion Pediatrica,Hospital NacionalProf. Dr A. Posadas, Haedo , Pcia Bs.As. ,ArgentinaIntensivista SATINutricionista UBAInstructor PALS-AHA-SAPmail: [email protected]

Dra. Diva D. De Leon-Crutchlow, M.D.Assistant Professor of PediatricsDivision of EndocrinologyThe Children’s Hospital of PhiladelphiaUniversity of Pennsylvania Medical School3615 Civic Center Blvd

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GUÍA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARASH

Abramson Research Center Room 802APhiladelphia, PA 19072Phone: 215-590-3420Fax: 215-590-1605

mail: [email protected]

Para mas información ingrese a: - Hiperinsulinismo congénito: “Sangre, azucar y lágri-mas”Elizabeth Malament, Lic. en Ciencias Biológicas ymamá de un niño afectado por la enfermedad.Link: http://www.hicongenito.com.ar/

- Hiperinsulinismo Congénito LatinoaméricaLink: http://www.hicongenitolatino.com.ar/

- Facebook: Hiperinsulinismo Congénito Latinoaméri-ca

HistiocitosisÉste es el nombre general que se le da a un grupo de

síndromes que incluyen un aumento anormal en elnúmero de ciertas células inmunitarias denominadashistiocitos.


También conocida como:Granuloma eosinofílicoHistiocitosis de las células de LangerhansEnfermedad de Letterer-SiweReticuloendoteliosis no lipídica

Histiocitosis X pulmonarGranulomatosis pulmonar de las células de Langer-hans





España.

Histiocitosis es el nombre general que se le da a ungrupo de síndromes que incluyen un aumento anor-mal en el número de ciertas células inmunitarias de-nominadas histiocitos, que abarcan monocitos, células

dendríticas y células macrófagas.

La mayoría de los casos de histiocitosis de las célu-las de Langerhans afecta a niños de 1 a 15 años, conuna incidencia pico entre los 5 y los 10 años. Se creeque este trastorno afecta aproximadamente a 1 niñode cada 200.000 personas y a 1 adulto de cada 600.000

personas al año.

Las células inmunitarias extra pueden formar tumoresque pueden afectar diversas partes del cuerpo. En losniños, generalmente la histiocitosis de las células deLangerhans compromete los huesos (80%) y puedeafectar uno o más sitios, como el cráneo.

Los tumores producen una apariencia de perforacionesen la radiografía del hueso. Los tumores en los hue-sos que soportan peso, como las piernas o la columnavertebral, pueden causar fracturas sin razón aparen-te. Con frecuencia, se presenta compromiso sistémi-

co que ocasiona erupciones, problemas pulmonares,problemas en las encías, inamación de los ganglioslinfáticos, problemas hormonales, agrandamiento delbazo y del hígado y anemia. No es de sorprenderseque, siendo una enfermedad que afecta tantos órga-nos y sistemas, la histiocitosis pueda ser mortal.

A menudo, los niños mayores de 5 años presentan úni-camente compromiso óseo.

Suele suceder que los pacientes que sobreviven porlargos períodos de tiempo continúan teniendo proble-

mas relacionados con esta afección. Los niños más pe-queños, especialmente los bebés, son quienes tienenmayores probabilidades de tener compromiso sistémi-co y un resultado mortal.

Se ha pensado que la histiocitosis de las células deLangerhans es una afección similar al cáncer, pero enlas investigaciones más recientes se ha empezado asospechar que se trata realmente de un fenómeno au-toinmunitario en el que células inmunitarias anómalasatacan al cuerpo, en lugar de combatir las infecciones.


Asociación Argentina de Histiocitosis (A.A.H.)Teléfonos de contacto:Presidente Ana Maria Rodríguez:(011) 154-148-2780 y 4441-0606Vicepresidente Gloria Bustos:(011) 15-5020-9296 y 4650-9318Secretario: Javier Trobo:(011) 154-147-0949 y 4302-8233Sitio Web: www.aah.org.are-mail: [email protected]

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Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Pichincha Nº 1890 (C1249ABP) – C.A.B.A., Bs. As.,Argentina

Tel.: (011) 4308 - 4300

Dr. Jorge BraierHospital de Pediatría Dr. J.P. Garrahan,Servicio de Hematooncología, Hospital de DíaCombate de los Pozos 1881(1245) – C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308 4300 (internos 1301, 1302 y 1439)E-mail: [email protected]. Diego RossoHospital de Pediatría Dr. J.P. Garrahan,Servicio de Hematooncología Hospital de Día

Combate de los Pozos 1881(1245) – C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308-4300 (int. 1417 y 1301)E-mail: [email protected]

Hospital de Clínicas “José de San Martín”Av. Córdoba 2351, 9º Piso, Neurociencias (C1120AAR)– C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 5950-9021 o 9027.

FLENIMontañeses 2325, Piso 7 Torre 1(1428) – C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 5777-3200 (interno 2709)

Sector de Neurooncología y NeurologíaDra. Blanca DiezConsultorio: Juncal 2990 Piso 2 Dpto. F(1425) – C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4823-3183E-mail: [email protected]



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LinfangioleiomiomatosisEs una enfermedad pulmonar rara que afecta casi ex-clusivamente a las mujeres, habitualmente durante laedad fértil.

Codigo: Código CIE-9-MC: 212.3

También conocida como:LAM

Descripción de la enfermedad:Fuente: Dra. Susana Mónaco (Médica especialista en Gi-

necología y aectada por la enermedad)

La linfangioleiomiomatosis, comúnmente conocidacomo LAM, es una enfermedad pulmonar rara queafecta casi exclusivamente a las mujeres, habitual-

mente durante la edad fértil. Las personas que pade-cen LAM tienen un tipo infrecuente de célula muscularque prolifera en los tejidos de los pulmones. Aunqueestas células no se consideran cancerosas, proliferande modo incontrolable por todos los pulmones. Estascélulas musculares pueden bloquear los vasos linfá-ticos, los vasos sanguíneos y las vías respiratorias eimpedir que los pulmones suministren oxígeno al res-to del organismo.¿Cuáles son los síntomas de la LAM?Los síntomas iniciales de la LAM son parecidos a losde otras enfermedades pulmonares.

Los síntomas comprenden:

• Dicultad para respirar durante la actividad física• Tos• Dolor torácico• Colapso pulmonar• Tos con pequeñas cantidades de sangre

¿Cómo evoluciona la LAM?

La LAM evoluciona a un ritmo diferente en diferentespacientes, de manera que aunque sabemosque la función pulmonar de un paciente empeorará

con el tiempo, no podemos predecir con qué rapidezsucederá. Generalmente, la LAM “evoluciona lenta-mente”, lo que signica que empeorará lentamentecon el tiempo. A medida que la enfermedad avanza,puede producirse una mayor proliferación de célulasmusculares por todo el pulmón y una ltración reite-rada de líquido en la cavidad torácica (derrames pleu-

rales). El bloqueo del tejido pulmonar puede provocarla formación de pequeños sacos (quistes) y el pulmónadquiere el aspecto de “panal” en las imágenes deltórax. Los quistes que se encuentran cerca de la super-cie de los pulmones o en la misma supercie puedenromperse. Cuando se ltra aire de los pulmones a lacavidad torácica, el pulmón o parte del pulmón puedecolapsarse. En algunos casos puede auto repararse yvuelve a expandirse.

¿Cómo se diagnostica la LAM?

Existe una serie de pruebas que el médico puede reali-zar para establecer el diagnóstico de LAM y comprobarsu evolución. Estas pruebas comprenden:

• Las radiografías de tórax pueden diagnosticar un pul-món colapsado (neumotórax) o la presencia de líquidoen la cavidad torácica (derrame pleural). Con frecuen-cia, una radiografía de tórax habitual no puede detec-tar los quistes pulmonares cuando son pequeños.Las pruebas de la función pulmonar pueden ayudar aponer de maniesto cuánto ha afectado la LAM a la

función pulmonar.

• La tomografía computarizada (TC) proporciona múlti-ples imágenes bidimensionales del interior de los pul-mones y el tórax. Se considera el estudio de imagenmás útil para el diagnóstico de la LAM. Una TC del tó-rax puede revelar la presencia de quistes en los pulmo-nes. Una TC del abdomen revelará si una persona conLAM tiene un angiomiolipoma.Tratamiento de LAM

Si bien actualmente no hay cura o tratamiento ecazpara linfangioleiomiomatosis (LAM), la investigación ylos estudios clínicos se están realizando para encontrartratamientos para detener o retrasar el desarrollo dela enfermedad. También hay una serie de tratamientos

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GUÍA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS L

que pueden aliviar los síntomas o prevenir las compli-caciones de la enfermedad.

Dado que LAM suele presentarse en mujeres jóvenesy puede exacerbarse con la toma de estrógenos y du-rante el embarazo, el uso de terapias antiestrógenosvienen usándose desde hace años. El uso de tamoxi-

feno y medroxiprogesterona no han demostrado hastala fecha ser cuantitativamente efectivos. En sólo 10 años, LAM Fundation ha reportado gran-des avances, incluida la determinación de la basegenética de la enfermedad. Estos esfuerzos de inves-tigación han dado lugar a decenas de estudios de laenfermedad. Actualmente se está llevando a cabo unensayo denominado Miles Trial que consiste en el usode un fármaco llamado Rapamicina .esperándose losprimeros resultados para mediados del año 2009.

Hay varias corrientes que consideran tratamientos

paliativos. Es decir, que no tratan los mecanismosde acción de la enfermedad, pero tratan de aliviar lossíntomas o prevenir complicaciones adicionales de lamisma. . La respuesta al tratamiento varía de pacientea paciente.

Tratamientos potenciales incluyen:

· Medicamentos (por ejemplo, los diuréticos, la terapiahormonal, los broncodilatadores que relajan los mús-culos alrededor de las vías respiratorias)

· La terapia de oxígeno - como la capacidad pulmonardisminuye puede ser necesario su uso.· Procedimientos para tratar complicaciones talescomo neumotórax, quilotórax y angiomiolipomas.· El trasplante de pulmón - un procedimiento para sus-tituir a uno o ambos pulmones, esto debe ser consi-derado como un último recurso, debido al riesgo queimplica.

Se deben considerar:Abandonar el hábito tabáquico

Evitar tratamientos que contengan estrógenos (anti-conceptivos y terapia de reemplazo hormonal )Evaluar y considerar tratamiento para osteoporosis.Vacunación gripe y neumococoRehabilitación cardio- respiratoria y muscular perifé-rica.

Papel de las hormonasDado que la enfermedad se produce casi exclusiva-mente en mujeres en edad reproductiva, los investi-gadores creen que los estrógenos podrían participaren el crecimiento anormal de células musculares quecaracteriza a la enfermedad. Aunque no hay ninguna

prueba directa de que existe una relación entre los es-trógenos y la LAM, el tratamiento se ha centrado enla reducción de la producción o los efectos de los es-

trógenos. . Además, los médicos creen que el embara-zo puede acelerar la progresión de la LAM. Mujer conLAM se les insta a consultar con su facultativo antesde decidir un embarazo.


Grupo en construcción organizado por la Dra. SusanaMónaco (Médica especialista en Ginecología y afecta-da por la enfermedad)E-mail: [email protected]


Ciudad Autónoma de Buenos Aires

Fundación FavaloroCentro de Enfermedades Respiratorias

Servicio de NeumonologíaAv. Belgrano 1746, (C1093AAS) Buenos Aires, Argen-tinaTeléfonos: (54-11) 4378-1200/1300

Hospital de Rehabilitación Respiratoria “M. Ferrer”Doctor Enrique Finochietto 849 , BarracasTeléfono Guardia: 4307-1445 (int. 145)Servicio de Neumonología

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Mancha de vino oportoEs una malformación vascular capilar que afecta a 3 decada 1000 niños.

Código CIE-9-MC: 757.32Vínculos a catálogo McKusick: 163000 - 163100

Descripción de la enfermedad:Fuente: Revue de Stomatologie et de Chirurgie Maxillo-

Faciale

Vol 108, N° 3 - juin 2007 pp. 201-209

Classifcation o vascular tumors and malormations: basis

or classifcation and clinical purpose

C. Moure [1], G. Reynaert [2], P. Lehmman [3], S. Testelin

[1], B. Devauchelle [1]

Existe una gran confusión con respecto a la clasica-ción y terminología de las anormalidades vasculares.La Sociedad Intenacional para el Estudio de Anorma-lidades Vasculares (ISSVA), ha clasicado las lesionessegún la clínica, la radiología, la hemodinamia y la his-tología.

Existen dos grupos de lesiones: los tumores vascula-res y las malformaciones vasculares.

Los tumores vasculares se asocian a la proliferaciónde los vasos y se llaman angiomas o hemangiomas,pueden ser congénitos o adquirirse en la infancia tem-prana.

Las malformaciones vasculares son anormalidades

mofológicas de los vasos. Se relacionan con anormali-dades del musculo liso.

La Mancha en Vino de Oporto es una malformaciónvascular capilar congénita. Afecta a las vénulas postca-pilares y produce una coloración de la piel de tonos quevan del rosado claro al violeta oscuro, consecuencia deque los vasos sanguíneos son incapaces de tener unaadecuada constricción y permanecen dilatados.

Histopatológicamente se observa una ectasia capilaren la dermis papilar y reticular superior.

Estas lesiones crecen con la piel. En la mayoría de loscasos afectan el área de la cara, pero pueden apareceren cualquier parte del cuerpo y abarcarlo en su totali-dad.

MEs importante remarcar que nunca involucionan es-pontáneamente.Acompañan generalmente a síndromes tales como:

- Klippel-Trenaunay- Parkes-Weber- Proteus- Facomatosis pigmentovascular

- Sturge- Weber

Tratamiento:Se utiliza un láser que tiene una longitud de onda quees absorbida especícamente por el pigmento rojo dela hemoglobina que se encuentra dentro de los vasossanguíneos. La selectiva absorción de la luz láser porla hemoglobina provoca el calentamiento del vasoconsiguiéndose la destrucción térmica del mismo.


MADEVI: Asociación Argentina para el Tratamiento dela Mancha de Vino OportoSe trata de una Asociación de padres y pacientes quepadecen de una enfermedad denominada Malforma-ción Vascular Capilar, también conocida como Manchade Vino Oporto (MVO).

Sitio web: www.mvo.mforos.com

Email de contacto:[email protected]

Centros de referencia y especilistas debe irsolamente:

Hospital Nacional Prof. Dr. Alejandro PosadasDirección: Pte. Illia s/n y Marconi - El Palomar (1684)Buenos Aires - ArgentinaTel.: (011) 4469-9300 - FAX: (011) 4654-7982Sitio web:http://www.hospitalposadas.gov.ar/ Servicio de DermatologíaConsultorio de Angiomas: funciona los días lunes conturnos programados

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Miastenia GravisLa miastenia gravis es una enfermedad neuromuscularrara que se caracteriza por pérdida de fuerza y fatiga.


También conocido como:Miastenia Gravis CongénitaMiastenia Gravis GeneralizadaMiastenia Gravis Infantil FamiliarGoldam, Enfermedad de Miastenia Gravis Pseudopa-ralítica

Miastenia Gravis Neonatal Transitoria

Descripción de la enfermedadFuente: Enermedades Raras un enoque práctico. Mara-




España.

La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscularrara que se caracteriza por pérdida de fuerza y fatiga,

síntomas que aparecen o empeoran con el ejercicio. Elgrado de debilidad puede variar a lo largo del día conun claro empeoramiento vespertino.Es una enfermedad adquirida de causa autoinmune.En la placa neuromuscular, la unión de la acetilcolinacon su receptor es la responsable de la contracciónmuscular. En la Miastenia gravis, la acetilcolina es libe-rada en cantidades normales, pero está distorsionaday simplicada la membrana postsináptica del múscu-lo. También está reducido el número de receptores deacetilcolina, y existen anticuerpos adheridos a la mem-brana.

La enfermedad se puede manifestar con diferentes sín-tomas, solos o combinados:

-Debilidad preferentemente de los grupos muscularesoculares en el 90% de los casos que da lugar a ptosispalpebral y diplopia.

-Menos frecuentemente, pueden presentarse, disar-tria, disfagia, dicultad para masticar y pérdida de laexpresión facial.

- La falta de fuerza puede extenderse a los brazos, pier-nas y músculos respiratorios produciendo una crisisparalítica generalizada, situación muy grave conocidacomo crisis miasténica que requiere hospitalización.

La enfermedad evoluciona por brotes. Cuando la enfer-medad afecta exclusivamente la musculatura del ojo,lo que ocurre en el 20% de los pacientes, se la conocecomo miastenia ocular. El diagnóstico de sospecha sebasa en la historia y la exploración neurológica clíni-ca. El test diagnóstico más utilizado es el llamado test

del Tensilón; otras pruebas diagnósticas de laboratorioson la detección de anticuerpos al receptor de acetilco-lina y anticuerpos antimúsculo estriado.

La miastenia gravis se asocia con frecuencia a otrasenfermedades autoinmunes, en el 70% de los casos ahiperplasia del timo, la cual se debe a un timoma en el10-15% de los casos y a enfermedades tiroideas, hipero hipotiroidismo en el 5% de los pacientes.

El tratamiento pretende mejorar la transmisión neu-romuscular y reducir la producción de anticuerpos, yconsiste en la administración de anticolinesterásicos,

tales como la neostigmina y la piridostigmina que,en asociación con corticoides resultan útiles en todaslas formas de la enfermedad y se aprecia una mejoríaevidente en pocas semanas casi en la totalidad de loscasos.


Fundación Miastenia Gravis Argentina ( F.A.I.A.M.)La Fundación Miastenia Gravis, de la Argentina fuécreada en 1988. Es una institución de bien público, sin

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Fundación Miastenia Gravis Argentina (F.A.I.A.M.)Dirección: Dr. Enrique Finocheietto 863 – C.A.B.A.Tel./Fax: (011) 4307-7018Exclusivo desde el interior del país: 0810-333-7989Sitio web: http://www.faiam.org.ar/ Email: [email protected]

Atención en Consultorios Externos a cargo del equipomédico de F.A.I.A.M.Para consultas escribir a:[email protected]

Dr. Ángel TurgantiPediatra – Neumonólogo - DeportólogoHorario de Atención Lunes 11 a 14

Dra. Claudia AdamoMédica Clínica y Neuróloga

Dra. Marcela Varela

NeumonólogaHorario de Atención Viernes 9 a 12

Dra. Rosana FernándezTerapista Neumonóloga

Dr. José Luis TacconeClínico - NeumonólogoHorario de Atención Martes y Jueves 8:30 a 10

Dr. Raúl MelanoMédico clínico y neurólogo

CADIMI: Centro de Asistencia, Docencia e Investiga-ción en Miastenia GravisDirección: Av. Forest 1146, C.A.B.A.Tel.: (011) 4554-9604Tel.: (011) 4554- 9604Sitio web: http://www.centrodemiastenia.org/ Email: [email protected]

Profesionales:

Dr. Claudio MaziaMédico Neurólogo. Sub-Jefe de Neurología del Institu-to de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari. Univer-sidad de Buenos Aires. Miembro del Medical AdvisoryBoard de la Myasthenia Gravis Foundation of America,USA

Dr. Marcelo RugieroMédico Neurólogo. A Cargo de la Sección Enfermeda-des NeuromuscularesHospital Italiano – Buenos Aires

Dr. Juan Politei

Médico Neurólogo. Hospital Juan Fernández.Buenos Aires

Dra. Patricia Castro

Médica Neumonóloga. Hospital Maria Ferrer.Buenos Aires

Nuestros Consultores Nacionales:

Dr. Moisés RosembergMédico Cirujano Torácico. Ex Director del Hospital Ma-

ria Ferrer

Dr. Oscar RojasMédico Cirujano Torácico. Jefe Cirugía Hospital MariaFerrer

Dr. Ricardo ReMédico Radiólogo – Neumonólogo. Instituto de Inves-tigaciones Medicas Alfredo LanariUniversidad de Buenos Aires

Lic. Sara UchitelLab. CADIMI


Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaCentro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas– CEMECOFerroviarios 1250, (5016) - Córdoba – ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473477, o bien NCL-CE-MECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586439Emails: [email protected]

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MielomeningoceleEs una malformación congénita que se produce en lasprimeras semanas de gestación por un defecto en elcierre de las vértebras; como consecuencia, expone ylesiona el tejido nervioso.

Descripción de la enfermedad:Fuente: Medline Plus

El mielomeningocele es uno de los defectos de naci-

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miento más comunes del sistema nervioso central.Es una anomalía del tubo neural en la cual los huesosde la columna no se forman completamente, lo queda como resultado un conducto raquídeo incompleto.Esto hace que la médula espinal y las meninges pro-truyan por la espalda del niño.

El mielomeningocele es responsable de cerca del 75%de todos los casos de espina bída y puede llegar aafectar a 1 de cada 800 bebés. La espina bída com-prende cualquier defecto congénito que involucre elcierre insuciente de la columna vertebral.

El resto de los casos más comunes son:

Espina bída oculta; afección en la cual los huesos dela columna no se cierran, pero la médula espinal y lasmeninges permanecen en su lugar y la piel general-mente cubre el defecto.

Meningocele; afección en donde el tejido que cubre lamédula espinal protruye a través del defecto de la co-lumna, pero la médula espinal permanece en su lugar.

El niño también puede presentar otros trastornos con-génitos. La hidrocefalia puede afectar hasta el 90% delos niños con mielomeningocele. Igualmente, se pue-den observar otros trastornos de la médula espinal odel sistema musculoesquelético, incluso siringomielia,dislocación de la cadera.

La causa del mielomeningocele es desconocida. Sin

embargo, se cree que la deciencia de ácido fólicojuega un papel importante en las anomalías del tuboneural. De igual manera, si un niño nace con mielome-ningocele, los siguientes hijos de esa familia corren unriesgo más alto que el resto de la población en generalde presentar dicha afección.

SíntomasUn recién nacido puede presentar un saco que sobre-sale de la mitad a la parte baja de la espalda. El médicono puede ver a través del saco cuando proyecta unaluz por detrás. Los síntomas abarcan:-Pérdida del control vesical o intestinal;-Falta de sensibilidad parcial o total;-Parálisis total o parcial de las piernas;-Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de unrecién nacido;-La médula espinal que está expuesta es susceptible ainfección;-Pelo en la parte posterior de la pelvis llamada áreasacra;-Depresión del área sacra


Asociación para Espina Bída e Hidrocefalia (APEBI)La misión de esta asociación es mejorar la calidad de

vida de las personas que padecen Mielomeningocele(MMC) y otras patologías neuromotrices, sus gruposfamiliares y su entorno social, estimulando la autono-mía progresiva y el máximo desarrollo de sus capaci-dades potenciales.

Sede Central y Centro de Día: Fragata Pte. Sarmiento

829/31 - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4432-9315Email: [email protected] Web: http://www.apebi.org.arContacto: Sr. Ernesto G. González

Asistencia:Centro de día:El Centro de Día de A.P.E.B.I brinda servicios para ni-ños, jóvenes y adultos que padecen mielomeningocele(MMC) y otras patologías neuromotrices. El objetivoprincipal de las actividades es el desarrollo integral delas personas que padecen MMC, intentando alcanzar

el máximo desarrollo posible de sus potencialidadesindividuales y colectivas, a través de la estimulación,tratamientos, actividades de desarrollo autónomo yreinserción social, en un marco de protección, conan-za y asistencia profesional.

Sede Central y Centro de DíaFragata Pte. Sarmiento 829/31 - Buenos AiresTel.: (011) 4432-9315

Sede DeportivaRamsay 2250 - Buenos Aires

Tel.: (011) 15-5852-0619

Sede San MiguelTribulato 930 - San MiguelTel.: (011) 4667-4534

Sede José C. PazGaspar Campos 6265 - José C. PazTel.: (02320) 431268





Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: [email protected]

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Asociación para Espina Bída e Hidrocefalia (APEBI)Sede Central y Centro de Día: Fragata Pte. Sarmiento829/31 - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4432-9315Email: [email protected] Web: http://www.apebi.org.ar

Contacto: Sr. Ernesto G. González

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GUÍA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS N

NNarcolepsiaUn trastorno del sueño raro que muy pocas veces esdiagnosticado. Se maniesta por “ataques de sueño”,“inesperados e irresistibles” que se maniestan du-rante el día

Código CIE-9-MC: 347Vínculos a catálogo McKusick: 161400 605841

También conocida como:Síndrome de Gelineau,Narcolepsia- Cataplexia,Narcolepsia con deciencia de Hipocretina.





España.

Actualizado por la Dra. Mirta Averbuch (Neuróloga, espe-

cialistas en trastornos del sueño)

La narcolepsia es un trastorno del sueño relativamenteraro, pero más raramente es diagnosticado correcta-mente.

Su síntoma principal es la presencia de “ataques desueño”, “inesperados e irresistibles” que se manies-tan durante el día. Estos están presentes en el 100% de

los casos y pueden durar desde unos minutos a unahora.

Otros síntomas menos frecuentes son la cataplejía ocataplexia (70% de los pacientes), que consiste en lapérdida brusca y reversible del tono muscular. Habi-tualmente es parcial, limitada a la musculatura de lacara y el cuello y su duración es muy breve (<1 min.).Los episodios pueden desencadenarse por una emo-ción intensa (ej: risa, llanto, ira).

La parálisis del sueño (presente en el 25% de los pa-

cientes), consiste en la imposibilidad de realizar nin-gún movimiento en las transiciones entre el sueño yla vigilia estando la persona totalmente consciente ydespierta.

Las alucinaciones del sueño (presentes en el 30% delos pacientes) en general son hipnagógicas (en la tran-sición entre vigilia y sueño), y pueden ser visuales, au-ditivas o somáticas, y son muy vívidas. Todos estossíntomas son manifestaciones anormales o intrusióndel sueño REM en la vigilia.

A pesar de presentar excesiva somnolencia diurna, el

sueño nocturno está interrumpido y suelen abundarlas pesadillas.

Pese a ser considerada como una enfermedad rara, lanarcolepsia es tan frecuente como la esclerosis múlti-ple o la enfermedad de Parkinson y es más frecuenteque la brosis quística, aunque menos conocida. Encuestas efectuadas en diferentes países, para calcu-lar la prevalencia de estos trastornos en la poblaciónjoven, laboralmente activa, sugieren que aproximada-mente un 0.2 al 2.6 por 1000 de los sujetos encuestados

padecen este trastorno. En pacientes con narcolepsia,el 75% presenta problemas laborales, dicultades im-portantes en la conducción de vehículos, se duermenmás fácilmente al volante (66%) y efectos negativossobre el rendimiento, la promoción, la capacidad deganar dinero, miedo a perder o pérdida real del em-pleo.

La edad de inicio de los síntomas es entre los 15 y 30años. El tiempo promedio entre que aparecen los pri-meros síntomas y se realiza el diagnóstico (cuandoeste se realiza) es de 10 a 25 años. La mayoría de loscasos no se diagnostica nunca.

Aunque la causa exacta de la narcolepsia primaria sedesconoce, se trata de un trastorno complejo, en elcual parecen estar involucrados factores genéticos, in-munológicos, neuroquímicos y ambientales.

Factores ínmuno-genéticos:Existen casos descritos de presentación de la enfer-medad en varios individuos de una misma familia, enesos casos la enfermedad se hereda como un rasgogenético autosómico recesivo y el riesgo de padecerlase asocia estrechamente con determinados alelos de

la clase II del sistema mayor de Histocompatibilidad delos tejidos, también llamado Sistema HLA-DR2-DQ1,especícamente los alelos DRB1*1501 y DQB1*0602.No siempre presentes. No obstante, la mayoría de los

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casos se presentan de forma esporádica, es decir, sinasociación familiar.

Factores neuroquímicos:La Narcolepsia es un trastorno del sueño provocadopor el décit crónico de las orexinas (hipocretinas) Ay B.

Las orexinas son péptidos que participan en la regula-ción del “ciclo sueño-vigilia” y en el “control del ape-tito”. Las orexinas A y B son producidas por neuronasespecializadas situadas en el hipotálamo. La falta dediagnóstico y tratamiento lleva a la pérdida irreversi-ble de neuronas hipocretinergicas en el hipocampo.

Causas secundarias:En alrededor del 10% de los casos, la narcolepsia apa-rece secundariamente a otras enfermedades muy di-versas como tumores cerebrales, lesiones vascularescerebrales, traumatismo craneal, encefalitis, epilepsia,

obesidad y diabetes evolucionada.

El diagnóstico es muy simple y debe incluir una histo-ria clínica del sueño focalizada y completa, así comopruebas especícas como la polisomnografía nocturnaseguida de un Test de Latencia Múltiple del Sueño quecorroborará la presencia de siestas en etapa REM.

Aunque no hay cura hasta el momento, la medicaciónes efectiva y el paciente diagnosticado y medicado co-rrectamente podrá llevar una vida normal.


Acceso a blog de una paciente argentina que cuentasu experiencia y reúne a otros afectados por la mismaenfermedadSitio Web: http://tengonarcolepsia.com.ar/

En el blog se ha habilitado un Foro para que los pa-cientes intercambien sus experiencias.



Centro Universitario de Neurología: Dr. José María Ra-mos MejíaEl Centro se encuentra en el Hospital Ramos Mejía,ubicado en la calle Urquiza 609, Buenos Aires, Repú-blica ArgentinaTE: 4127-0438 y 4127-0281Sitio web: http://www.ramosmejia.org.ar/

El mismo funciona en la División Neurología, del Hos-pital Ramos Mejía de la ciudad de Buenos Aires, y sujefatura es ejercida por el Prof. Dr. Raúl C. Rey.

La solicitud de turnos para la atención de pacientesen las distintas subespecialidades se realiza en formapersonal de lunes a viernes de 8.30 a 11.30 Hs. o a lossiguientes TE: 4127-0438 y 4127-0281.

El Consultorio de Segunda Opinión, funciona exclusi-vamente por derivación médica, concertando los tur-

nos con el Dr. Alejandro Giachino.Se atienden todo tipo de enfermedades neurológicas,existiendo consultorios especializados en:

• Epilepsia,• Movimientos Anormales,• Cefaleas,• Enfermedades Vasculares,• Neuroinmunología,• Trastornos cognitivos y Demencias,• Enfermedades Neuromusculares,• Enfermedades Desmielinizantes,• Miastenia Gravis,

• Enfermedades de Motoneurona,• Neurogenética,• Patología del Sueño.

Dra. Mirta Ana Averbuch:Directora: Instituto SOMNOS de Medicina del SueñoE-Mail:: [email protected]ón: Av. Sta. Fe 2992- 4to GTE: 54-11-4825 02031425- Buenos Aires- ArgentinaSitio web: www.dormirmejor.com.ar

Jefa: Unidad de Medicina del SueñoInstituto de NeurocienciasHospital Universitario Fundación [email protected] Solís: Solís 461Buenos Aires- ArgentinaTurnos: (011) 4378-1200/1300internos 4000, 4012 ó 4013Sitio web: www.fundacionfavaloro.org/IN_neurocien-cias.htm

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GUÍA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS N

Neurobromatosis tipo ILa neurobromatosis tipo I es una enfermedad mul-tisistémica, progresiva, hereditaria, rara, que afectaprincipalmente el sistema nervioso y la piel.

Código CIE-9-MC: 237.71Vínculos a catálogo McKusick: 162200También conocida como:Facomatosis de RecklinghausenVon Recklinghausen, Enfermedad deNeurobroma MúltipleNeurobromatosis PeriféricaNeurobromatosis, Feocromocitoma y CarcinoideDuodenal, Síndrome de la Neurobromatosis de Von

Recklinghausen





España.

La neurobromatosis tipo I es una enfermedad mul-tisistémica, progresiva, hereditaria y rara que afec-

ta principalmente el sistema nervioso y la piel y estácaracterizada por el desarrollo de tumores en la vainade mielina de los nervios. Pertenece al grupo de lasfacomatosis (síndrome hereditario caracterizado por laexistencia de nódulos, a modo de tumores benignosen los ojos, la piel y el cerebro).

La alteración genética de la enfermedad es una muta-ción en el gen NF1, del que hay descritas más de 200mutaciones. El gen NF1 se localiza en el brazo largo delcromosoma 17 (17q11.2). Este gen codica la neuro-bromina, una proteína, que se cree que actúa como unsupresor tumoral en condiciones normales, regulandootra proteína celular que estimula el crecimiento y pro-liferación celular.

La neurobromatosis tipo I se hereda como un rasgogenético autosómico dominante. Aproximadamente el50% de los casos no tienen antecedentes familiares deneurobromatosis; estos casos se deben a mutacionesespontáneas y se relaciona con la edad paterna avan-zada. La prevalencia de la neurobromatosis tipo I seestima en 1/3500 y se presenta en uno de cada 200 pa-cientes con retraso mental.

Clínicamente, se caracteriza por una tríada clínica ca-racterística presente desde la pubertad en más del 90%de los casos:

1.- Manchas marrones de color café con leche en lapiel.

2.- Neurobromas, que son tumores benignos múlti-ples en la cubierta de los nervios. Estos tumores pue-den crecer en cualquier nervio y pueden aparecer encualquier momento de la vida.

3.- Los nódulos de Lisch.

La aparición de frecuentes complicaciones, comoproblemas de aprendizaje, escoliosis, epilepsia y eldesarrollo de tumores malignos (2-5%) determina lagravedad de la enfermedad. Por otra parte, la neuro-bromatosis tipo I se caracteriza por una gran variabili-dad clínica, tanto intrafamiliar como interfamiliar, pu-diendo los miembros afectados de una misma familiapresentar fenotipos diferentes.

El Instituto Nacional de la Salud de EE.UU., denió en

1987, los criterios diagnósticos. Para el diagnóstico deneurobromatosis tipo I, un paciente debe tener al me-nos 2 de los siguientes criterios:

a.- Seis ó más manchas café con leche, iguales o ma-yores de 5 mm en prepúberes y de 15 mm de diámetroen pacientes postpúberes.

b.- Dos o más neurobromas de cualquier tipo, o unoplexiforme.

c.- Presencia de pecas en axilas o ingles.

d.- Glioma del nervio óptico.

e.- Dos o más nódulos de Lisch.

f.- Lesión ósea denida como displasia del esfenoideso adelgazamiento de la cortical de los huesos largoscon o sin pseudoartrosis.

g.- Un familiar de primer grado afectado, de acuerdocon los criterios previos.

No existe ningún tratamiento curativo de la enferme-dad. Los neurobromas periféricos si suponen un pro-blema estético o psicológico importante o cuando pro-vocan dolor, pueden ser extirpados quirúrgicamente.

Por otra parte, los tumores malignos que padecen al-gunos pacientes se tratan con las terapias especícashabituales. Es posible realizar el diagnóstico prenatalmediante técnicas de genética molecular.


Asociación Argentina de Neurobromatosis (A.A.N.F.)La A.A.N.F. trabaja para que la Neurobromatosis seaconocida y diagnosticada precozmente, para contar

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con profesionales especializados en su tratamiento,para que los organismos de salud comprendan las ne-cesidades de esta “condición genética”, para evitar ladiscriminación, para difundir sus trastornos entre loseducadores y para mejorar la calidad de vida de losafectados y sus familias.

Dirección: Albariño 346 - (1408 HOH) C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4605-0949

Sitio web: http://www.aanf.org.ar/ e-mail: [email protected] - [email protected] [email protected] de la comisión directiva:Sra. Mónica BargasTel.: (011) 4215-1117Secretaria: Sra. Adriana ChiarandaTel.: (011) 4605-0949



Hospital General de Agudos“José María Ramos Mejía”Gral. Urquiza 609 - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4127-0200/0300Miércoles a partir de las 8Sitio web: www.ramosmejia.org.ar

Control y seguimiento del paciente adultoDra. Nélida Susana Garreto – NeurólogaDra. Margarita Larralde – Dermatóloga

Hospital de Clínicas “José de San Martín”Av. Córdoba 2351 (C1120AAR) – C.A.B.A.,Bs. As., Argentina

Solicitar entrevista al (011) 5950-8570/72o 5950-8000, int. 8570Consultas y Consejo Genético

Dra. Liliana Francipane – Genetista Consultas por cirugíasDr. Mariano Socolovsky – NeurocirujanoDra. Patricia Ciavarelli - Neurocirujana NF2

Hospital General de Agudos “Dr. I. Pirovano”Monroe 3551 (1430) - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTe. (011) 4542-9279 / 5552

Dr. Gabriel Jungberg – Neurocirujano


Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: [email protected]

Dr. Alejandro Fainboim – PediatraDra. Ana Keselman – EndocrinólogaDr. Carlos Legarreta - Traumatólogo de columna

Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Pichincha Nº 1890 (C1249ABP) – C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308–4300

Dra. Viviana Abudi – Oftalmóloga


Dra. Blanca Diez - email: [email protected]óloga

Dr. Juan Couto – email: [email protected]


Hospital de Niños Sor María LudovicaCalle 14 N° 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As., Argen-

tinaTel.: (0221) 453-5901 (líneas rotativas)

Dra. Alicia Rositto – DermatólogaDr. Claudio Fernández – TraumatólogoDr. Daniel Pollono – OncólogoDra. Norma Cecotti – GenetistaDr. Miguel Carzolio – Neurólogo


Hospital de Niños de CórdobaBajada Pucará y Ferroviarios - (5000),Córdoba - ArgentinaTel.: (0351) 4586400


Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba

Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas– CEMECOFerroviarios 1250, (5016) - Córdoba – ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473477, o bien NCL-CE-

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MECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar

Estudio clínico, bioquímico, morfológico, molecular depacientes

Prof. Dra. Raquel Dodelson de KremerDr. Norberto Guelbert

Hospital Privado, Centro Médico de CórdobaAv. Naciones Unidas 346 - (5014), Córdoba - ArgentinaTel.: (0351) 4688226


Neurobromatosis Tipo IILa neurobromatosis tipo II es una enfermedad que secaracteriza por la presencia de tumores benignos enlos nervios auditivos, aunque también puede desarro-

llar otros tumores en el sistema nervioso central.


También conocido como:Neurobromatosis Acústica BilateralSchwannoma Neurobromatoso VestibularNeurobromatosis Central

Descripción de la enfermedad:

Fuente: Enermedades Raras un enoque práctico. Mara- villas Izquierdo Martínez. Alredo Avellaneda Fernández.



España.

La neurobromatosis tipo II es una enfermedad multi-sistémica, progresiva, hereditaria, muy rara que se ca-racteriza por la presencia de tumores benignos en losnervios auditivos, pudiendo también desarrollar otrostumores del sistema nervioso central.

La alteración genética de la enfermedad es una muta-ción en el gen NF2, del que hay descritas más de 200mutaciones. El gen NF2 se localiza en el brazo largo delcromosoma 22 (22q11.1-22q13.1).

N

La prevalencia (número de casos de una enfermedaden una población) de la neurobromatosis tipo II seestima en 1/30.000 nacidos, los síntomas suelen co-menzar entre los 15 y los 20 años, siendo muy raro elcomienzo durante la infancia.

La principal manifestación clínica son los schwanno-mas vestibulares, tumores benignos generalmentebilaterales, que se maniestan con pérdida auditivaque comienza siendo unilateral y acaba, unos añosdespués, siendo bilateral y también con mareos y alte-raciones del equilibrio.

Se acompaña de otros tumores, sobre todo en el siste-ma nervioso central.

Puede presentar también, como en la neurobroma-tosis tipo I, tumores de la piel en forma de schwan-nomas cutáneos, presentes en más de la mitad de los

pacientes y de menor tamaño que los de la tipo I, quese acompañan de manchas café con leche.

El Instituto Nacional de la Salud de los EE.UU. denióen 1987 los criterios diagnósticos de la enfermedad.

Para ser diagnosticado de neurobromatosis tipo II, unpaciente debe tener al menos uno de los dos siguien-tes criterios:

1.- Presentar masas bilaterales en el octavo par cra-neal, demostradas mediante estudios de imagen: es-

cáner o resonancia nuclear magnética.

2.- Tener un familiar de primer grado diagnosticado deneurobromatosis tipo II y una de las siguientes:

a.- Tener un tumor uni o bilateral en el octavo par cra-neal.

b.- Presentar dos de las siguientes manifestaciones:

- neurobroma;- meningioma;- glioma;- schwannoma;- opacidad lenticular posterior juvenil.


Asociación Argentina de Neurobromatosis (A.A.N.F.)La A.A.N.F. trabaja para que la Neurobromatosis seaconocida y diagnosticada precozmente, para contarcon profesionales especializados en su tratamiento,para que los organismos de salud comprendan las ne-cesidades de esta “condición genética”, para evitar ladiscriminación, para difundir sus trastornos entre loseducadores y para mejorar la calidad de vida de losafectados y sus familias.

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Dirección: Albariño 346 - (1408 HOH) C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4605-0949Sitio web: http://www.aanf.org.ar/ e-mail: [email protected] - [email protected] [email protected]

Presidente de la comisión directiva:Sra. Mónica BargasTel.: (011) 4215-1117Secretaria: Sra. Adriana ChiarandaTel.: (011) 4605-0949



Hospital General de Agudos

“José María Ramos Mejía”Gral. Urquiza 609 - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4127-0200/0300Miércoles a partir de las 8Sitio web: www.ramosmejia.org.ar

Control y seguimiento del paciente adultoDra. Nélida Susana Garreto – NeurólogaDra. Margarita Larralde – Dermatóloga

Hospital de Clínicas “José de San Martín”

Av. Córdoba 2351 (C1120AAR) – C.A.B.A.,Bs. As., Argentina

Solicitar entrevista al (011) 5950-8570/72o 5950-8000, int. 8570Consultas y Consejo GenéticoDra. Liliana Francipane – Genetista Consultas por cirugíasDr. Mariano Socolovsky – NeurocirujanoDra. Patricia Ciavarelli - Neurocirujana NF2

Hospital General de Agudos “Dr. I. Pirovano”Monroe 3551 (1430) - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTe. (011) 4542-9279 / 5552

Dr. Gabriel Jungberg – NeurocirujanoHtal. de Niños Dr. Ricardo GutiérrezGallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4962-9247/9248/9212Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: [email protected]

Dr. Alejandro Fainboim – Pediatra

Dra. Ana Keselman – EndocrinólogaDr. Carlos Legarreta - Traumatólogo de columna


Dra. Viviana Abudi – Oftalmóloga


Dra. Blanca Diez - email: [email protected]óloga

Dr. Juan Couto – email: [email protected]


Hospital de Niños Sor María LudovicaCalle 14 N° 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As., ArgentinaTel.: (0221) 453-5901 (líneas rotativas)

Dra. Alicia Rositto – DermatólogaDr. Claudio Fernández – TraumatólogoDr. Daniel Pollono – OncólogoDra. Norma Cecotti – GenetistaDr. Miguel Carzolio – Neurólogo


Hospital de Niños de CórdobaBajada Pucará y Ferroviarios - (5000),Córdoba - ArgentinaTel.: (0351) 4586400


Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaCentro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas– CEMECOFerroviarios 1250, (5016) - Córdoba – ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473477, o bien NCL-CE-MECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar


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Sección Genética MédicaDra. Norma Rossi - email: [email protected]. Ruth Schumiachkin

Dra. Cecilia Montes

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OOsteogénesis ImperfectaLa osteogénesis imperfecta es una enfermedad cuyoprincipal problema es la fragilidad ósea.


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Descripción de la enfermedad:Fuente: Hospital Garrahan - http://www.garrahan.gov.ar

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedadcuyo principal problema es la fragilidad ósea. En la ma-yoría de los casos, la enfermedad se genera en formaespontánea pero una vez contraída, puede transmitir-se a la descendencia. El signo clínico más común es lafractura ósea que aparece en forma desproporcionadaa los golpes suaves o caídas que el niño pueda sufrir.

Otros signos son retraso del crecimiento, escleróticasazules, incurvación de los huesos y la columna, hiper-laxitud de los ligamentos y de las articulaciones (losniños pueden exionar o extender exageradamentelas articulaciones). Hay niños que también tienen afec-tada la dentición y sus dientes, de color amarillento, segastan o contraen caries muy fácilmente. En la edadadulta puede haber disminución de la audición.

El hueso normal está formado por la matriz ósea y lasbras de colágeno, constituyendo un tejido y sobre

éste, se depositan los minerales como el calcio y losfosfatos. En la OI, el problema no está ni en la matrizósea, ni en el calcio, sino en las bras colágeno, queson anormales. La alteración del colágeno es muy va-riable, puede ser una disminución de la cantidad perocon una estructura normal, o una alteración de la ca-lidad de la bra. Estas variaciones determinan distintagravedad de la enfermedad. Si bien los huesos son frá-giles, la capacidad de reparación no está perturbada ylas fracturas sueldan muy bien.



Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Pichincha Nº 1890 (C1249ABP) – C.A.B.A.,Bs. As., Argentina

Tel.: (011) 4308–4300

Servicio de Crecimiento y DesarrolloCombate de los Pozos 1881(C1245AAM) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308-5323Fax: (011) 4308-5325

Equipo multidisciplinario de atención de niños con Os-teogénesis ImperfectaDr. Horacio LejarragaDra. Virginia Fano – email: [email protected]. Mariana del Pino

Dra. Silvia CaínoDr. M. Rodríguez Celín

Servicio de KinesiologíaKinesiólogos S. Bueceta, O. Maderna.

Servicio de GenéticaDra. M. G. Obregón.

Servicio de Cuidados PaliativosDr. H. García.

Servicio de Ortopedia y Traumatología.Drs. H. Miscione, C. Primomo.

EnfermeríaTeresa Goro, Guillermina López.

Consultorio de Displasias EsqueléticasCombate de los Pozos 1881- (1245) - C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308-5323Fundación Hospital de Pediatría

Dra. Virginia Fano – email: [email protected]. Mariana del PinoDra. Silvia Caíno

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GUÍA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS O


Hospital de Niños de CórdobaBajada Pucará y Ferroviarios - (5000),Córdoba - ArgentinaTe (0351) 4586400






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PPintaLa Pinta es una enfermedad crónica e infecciosa causa-da por el Treponema carateum. Código CIE-9-MC: 103

También conocida como:Pinta, Mal de Pinto, Carate





España.

El Mal de Pinto es una infección crónica, de contagiono venéreo que puede ocurrir de persona a persona,causada por el Treponema carateum, una espiroquetamorfológica y serológicamente indistinguible de losotros treponemas que afectan al hombre. Se trata deuna enfermedad endémica en México, América Cen-tral y del Sur y parte de las enfermedades infecciosasy parasitarias de las Indias occidentales.Se produce por la inoculación directa del microorganis-mo a través de una abrasión o herida de la piel. Tras unperíodo de incubación de días, aparece lo que se cono-ce como lesión primaria, que es una pequeña pápulaeritematosa, asintomática, similar a un eczema o a unaplaca de psoriasis en el lugar de la inoculación.

Son muy frecuentes las adenopatías reactivas. En estafase primaria, las espiroquetas pueden detectarse enlos raspados de la piel o en los ganglios linfáticos afec-tados, estudiados en campo oscuro. Tras un períodode crecimiento la lesión primaria desaparece. Las le-siones secundarias que aparecen a los 6 u 8 mesesconsisten en pequeñas máculas o pápulas, descamati-vas y no pruriginosas, que se distribuyen en cara, cue-ro cabelludo y zonas expuestas a la luz del organismo.Las placas pueden converger y formar grandes eleva-ciones que constituyen placas parecidas a las de laspsoriasis.

En fases avanzadas, se desarrollan lesiones atrócas ydespigmentadas en las manos, las muñecas, los tobi-llos, la piel, la cara y el cuero cabelludo. Es frecuente la

hiperqueratosis de palmas y plantas.El tratamiento consiste en una única dosis de 1.200.000UI de Penicilina Benzatina.La tetraciclina y la eritromicina, pueden usarse satis-factoriamente en caso de alergia a la Penicilina.



Hospital de Enf. Infecciosas “F. Muñiz”Uspallata 2272 (Parque Patricios) (1282)Tel.: (011) 4304-8794Teléfono Guardia: (011) 4304-5555 / 3161


PorriasSon un grupo de enfermedades que se producen comoconsecuencia de una alteración en el metabolismo delas porrinas, lo que genera un aumento en la acumu-lación y excreción de sus productos intermediarios.


Descripción de la Enfermedad:Fuente: Centro de Investigaciones sobre Porfrinas y Porf-

rias (CIPYP) – CONICET – Hospital de Clínicas, UBA

¿Qué son las Porrias?Las Porrias abarcan un grupo de enfermedades queson consecuencia de desórdenes en el metabolismode las porrinas.Todas las células sintetizan porrinas. Las porrinas

son los precursores de hemoproteínas vitales para elmetabolismo celular, tales como hemoglobina y miog-lobina, citocromos mitocondriales y microsomales, ca-talasa, peroxidasas y triptofano pirrolasa entre otras.

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GUÍA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS P

¿Cuántos tipos de Porria hay?Existen 8 tipos de Porrias, cada una asociada a la de-ciencia parcial, genética o adquirida, de una de lasenzimas del camino biosintético del Hemo. Por lo tan-to, como consecuencia del bloqueo de un paso especí-co de esta secuencia metabólica, en cada porria seproduce la acumulación y excreción aumentada de un

patrón característico de intermediarios del camino delHemo, responsables de la sintomatología presente encada una de ellas.

Las Porrias presentan dos manifestaciones clínicasprincipales que pueden ocurrir separadamente o encombinación: ataques neuroabdominales asociados alaumento de ácido delta-aminolevúlico y porfobilinó-geno y lesiones cutáneas resultado de la fotosensibili-zación de las porrinas acumuladas. Desde este puntode vista, las Porrias se clasican en Agudas, Cutáneasy Mixtas.

Teniendo en cuenta el sitio principal de acumulaciónde los intermediarios del camino del Hemo las Por-rias se clasican en Hepáticas, Eritropoyéticas y Hepa-toeritropoyética.

¿Cuál es su prevalencia?La prevalencia de las Porrias varía desde 0,5 a 10 por100.000 habitantes en diferentes poblaciones. En nues-tro país, la porria hepática aguda más frecuente es laPorria Aguda Intermitente (PAI) con una prevalenciade 1:100.000, seguida de la Porria Variegata (PV) cuyafrecuencia es de 1:500.000. Dentro de las porrias cu-

táneas, la Porria Cutánea Tardía (PCT) es la porriamás frecuente en la Argentina (1:27.000) y en segundolugar se encuentra la Protoporria Eritropoyética (PPE)con una prevalencia de 1:880.000.

Son enfermedades raras y, dada la inespecicidad desu sintomatología, en muchos casos no se llega a sudiagnóstico o se la confunde con otras patologías. Sinembargo, una vez que se sospecha una Porria, sudiagnóstico en los individuos sintomáticos es relativa-mente simple y seguro mediante los estudios bioquí-micos que permiten determinar qué intermediarios delcamino del Hemo están aumentados en plasma, orinay/o materia fecal. No obstante, en remisión, estos valo-res son menos especícos y sensibles para detectar lasdiferentes porrias. En estos casos y fundamentalmen-te en los portadores asintomáticos que constituyen al-rededor de un 75-80%, la biología molecular que per-mite detectar la mutación responsable de la porria, esla única forma de llegar a un diagnóstico seguro.

Todas las porrias son desórdenes genéticos, con laúnica excepción de la PCT, que puede presentarsetambién en una forma adquirida o esporádica (tipo I).Cinco de las porrias (PAI, PV, PCT, PPE y Coproporra

Hereditaria) son desórdenes autosómicos dominantes(AD), y las dos restantes son condiciones recesivasmuy raras (Nueva Porria Aguda y Porria Congéni-ta Eritropoyética). Existe también una forma recesiva

de la PCT, la Porria Hepatoeritropoyética (PHE). Delas Porrias AD, 3 son Porrias hepáticas agudas quepueden presentar sólo ataques agudos (PAI) o ambassintomatologías a la vez (PV y CPH). Las otras 2 sonporrias cutáneas: PCT familiar (tipo II) responsabledel 20% de los casos de PCT y PPE. La PPE se presentageneralmente en la niñez temprana y también se han

descripto casos de PCT infantil. Las otras Porrias ADson muy raras en niños y sólo se han descripto un nú-mero pequeño de casos de porrias hepáticas clínica-mente maniestas antes de la pubertad.

Su penetrancia es incompleta, por lo tanto no todos losportadores de la falla genética maniestan la enferme-dad. Sin embargo, la exposición a factores tales comoayuno, estrés, compuestos policlorados, virus hepa-totrópicos, sobrecarga de hierro, hormonas sexuales(anticonceptivos orales) y compuestos porrinogéni-cos (barbitúricos, anestésicos, etc) pueden desencade-narla con serias consecuencias para el organismo. Por

lo tanto, el diagnóstico presintomático en las familiasafectadas es fundamental para la detección de los por-tadores asintomáticos y su asesoramiento para evitarla exposición a compuestos porrinogénicos a n deprevenir el desencadenamiento de la Porria.



El Centro de Investigaciones sobre Porrinas y Por-rias (CIPYP) – CONICET – Hospital de Clínicas, UBAEste es el único centro dedicado exclusivamente aldiagnóstico bioquímico y genético de todas las por-rias.El CIPYP fue fundado por la Dra. Alcira Batlle y creadocomo Instituto de Investigaciones del CONICET por Re-solución de su Directorio en Agosto de 1978. A partirde entonces se llevaron a cabo los estudios de aten-ción, clínica, bioquímica, genética, diagnóstico y trata-miento de pacientes porfíricos, en colaboración con elProfesor Horacio Magnin, Catedrático de Dermatologíay Académico de Medicina, y la Dra. Honorina Conti, de

Clínica Médica, ambos del Hospital Ramos Mejía.

El CIPYP funciona en el 1er. subsuelo del Hospital deClínicas “José de San Martín”Dirección: Av. Córdoba 2351, C.A.B.A.,Tel.: (011) 5950 -8346/47Atención a pacientes:Lunes, Martes y Miércoles de 9 a 13.

Sus responsables son:Dra. Alcira BatlleInvestigadora Superior – CONICET

Directora del Centro de Investigaciones sobre Porri-nas y Porrias (CIPYP) – Hospital de Clínicas -CONICETEmail: [email protected]; [email protected]

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Dra. María Victoria RossettiProfesora Adjunta, Facultad de Ciencias Exactas y Na-turales (FCEyN) - UBAInvestigadora Independiente – CONICETVicedirectora 1ra del Centro de Investigaciones sobrePorrinas y Porrias (CIPYP) – Hospital de Clínicas -CONICET


Dra. Victoria Estela PareraProfesora Adjunta, Facultad de Ciencias Exactas y Na-turales (FCEyN) - UBAInvestigadora Independiente – CONICETVicedirectora 2da del Centro de Investigaciones sobrePorrinas y Porrias (CIPYP) – Hospital de Clínicas -CONICETEmail: [email protected]

Lic. Viviana Alicia MelitoProfesional Principal de la CPA de CONICET.

Coordinadora del Laboratorio de PorriasEmail: [email protected]

Miembros de la Carrera del Investigador y de la Carre-ra del Personal de Apoyo a la Investigación del CONI-CET, del Laboratorio de Porrias:

Dra. Esther Gerez, Investigadora Adjunta, CICDr. Marcelo Guolo, Profesional Principal CPADr. Guillermo Noriega, Profesional Principal, CPALic. Pablo Winitzky, Profesional Principal, CPALic. Laura Varela, Profesional Adjunta, CPA

Srta. Alejandra Caballero, Técnica Principal CPASra. Victoria Castillo, Técnica Asistente, CPALic. Leda Oliveri: a cargo de tareas administrativas depacientes



Desde el año 1994 funciona en el Hospital RamosMejía el “Equipo multidisciplinario de atención al Pa-ciente Porfírico”, formado como consecuencia de lacolaboración del equipo de Porrias del CIPYP y losProfesionales Médicos del Hospital Ramos Mejía, en-tre quienes estaba la Dra Conti

Hospital General de Agudos“José María Ramos Mejía”Gral. Urquiza 609 - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4127-0200/0300Sitio web: www.ramosmejia.org.ar

Dr. Hector Muramatsu - Médico ClínicoCIPYP – Hospital de Clínicas y Servicio de Clínica Médi-ca – Hospital General de Agudos “José María RamosMejía”

Servicio de Anestesia:Dra. Diana Finkel

Servicio de Clínica Médica:Dra. Lucía Tomasi

Servicio de Dermatología:

Dra. Alba Aragón

Servicio de Ginecología y Obstetricia:Dr. Esteban FioraDra. Graciela Kunzi

Servicio de Hematología:Dra. Alicia BistmansDra. Noemí Fina

Servicio de Neurología:Dra. Olga Sanz

Servicio de Nutrición:Lic. Luisa Martín

Servicio de Psicopatología:Dr. Adolfo Panelo

Hospital de Enf. Infecciosas “F. Muñiz”Uspallata 2272 (Parque Patricios) (1282)Tel.: (011) 4304-8794Teléfono Guardia: (011) 4304-5555 / 3161

Servicio de Dermatología: Dra. Graciela PizzarielloServicio de Hepatología: Dra. Mirna Sawicki y Dr. HugoFainboimServicio de Infectología: Dr. Jorge Benetucci y Dra Li-liana Redini

Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Pichincha Nº 1890 C1249ABP) – C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308 – 4300

Servicio de Dermatología:Dr. Adrián Pierini

Servicio de Trasplante de Médula Osea:Dra. Mariana BunduelDra. Raquel Staciuk

Hospital de Niños “Pedro Elizalde”Avenida Montes de Oca 40. (1270) C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4307-5842

Servicio de Dermatología:Dr. Jorge Laffargue

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Hospital de Clínicas “José de San Martín”Av. Córdoba 2351 (C1120AAR) – C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 5950-8000 las 24 horas

Servicio de Dermatología:Dr. Mario Marini

Dr.Miguel Allevato

Hospital de Gastroenterología“Dr Carlos B. Udaondo”Caseros 2061 (1264) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4306-4641 al 49

Servicio de Hepatología:Dr. Alberto Muñoz

Provincia de Buenos Aires:Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadasde Buenos AiresPresidente Illia S/Nº y Marconi. El Palomar (1706) -Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4469 9200 / 9300.

Servicio de Dermatología:Dr. Hugo Cabrera



Estudio clínico, bioquímico, morfológico, molecular de

pacientesProf. Dra. Raquel Dodelson de KremerDr. Norberto Guelbert

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Q

Quiste de TarlovSon pequeñas masas que se forman a expensas de lasmeninges, sobre todo dura madre y aracnoides, pro-ducen síntomas debido a la compresión sobre estruc-turas

Código: CIE-9-MC: 355.9

También conocida como:Quistes perineurales periradiculares o aracnoideosextradurales

Descripción de la enfermedad:Fuente: Grupo Quistes de Tarlov

Son pequeñas masas que se forman a expensas de las

meninges, sobre todo dura madre y aracnoides. Con-tienen líquido cefalorraquídeo, presentan un pedículoa través del cual se comunican con el espacio suba-ragnoideo espinal. Se ubican alrededor de las raícesnerviosas sacras y lumbares. Es una enfermedad me-níngea y no de las raíces nerviosas; éstas son afecta-das en forma secundaria por compresión dentro delquiste.

Diagnóstico:A través de resonancia magnética lumbosacra.

Sintomatología:Comienzan habitualmente con un dolor radicular endonde se sitúa el quiste y más tarde por alteraciones enlos órganos y en las funciones que controla el nervio.Los más comunes: dolor lumbosacro o coccígeo, dolorciático, dolor glúteo y dolor en caderas. Los miembrosinferiores pueden o no estar afectados. Pueden cau-sar dolor y alteraciones en los órganos excretores yreproductores, hipoestesia, parestesias y/o dolor en elmuslo. Las posturas, sentarse y permanecer de pie enmayor medida, así como caminar e inclinarse suelenser dolorosas.

Tratamiento:Si bien se han producido avances con respecto al

diagnóstico, no hay un tratamiento aceptado univer-salmente, tanto en su ecacia como en grado de inva-sividad.


Blog:http://quistedetarlovlatinoamerica.blogspot com/Un espacio libre y de encuentro, sobre la enfermedad,las emociones y experiencias de vida.

Sitio web:http://www.everyoneweb.com/QuistesdeTarlovLac/

Foro:http://ar.groups.yahoo.com/group/qtarlovLac/

Facebook: Grupo de Pacientes de Quistes de Tarlov-Latinoamérica

• Fundadoras del grupo:Sra. Mónica OlaranSra. Patricia AvenaSra. Sara TorresSra. Elizabeth Gesualdo



Dr. Juan José MezzadriNeurocirujano especialista en Columna VertebralE-mail: [email protected] de Clínicas “José de San Martín”Av. Córdoba 2351 Consultorio: PB sector “A”, jueves8-10 horas.Sección Cirugía de Columna, División NeurocirugíaTE: 5950-8452

Dr. Juan José Mezzadri

IADT Instituto Argentino de Diagnóstico y TratamientoMarcelo T. de Alvear 2400.Consultorio: 3er. Piso, jueves 12-14 Hs. TE: 4963-9500

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SSíndrome de AlströmEs una enfermedad hereditaria extremadamente rara,caracterizada por ceguera progresiva, diabetes melli-tus de comienzo juvenil, obesidad y sordera, sin retra-so mental


También conocido como:Alstroem, Síndrome deAlstrom Hallgren, Síndrome deHallgren Alstrom, Síndrome deOtorretiniano Diabético, Síndrome

Descripción de la enfermedad:Fuente: Enermedades Raras un enoque práctico. Maravi-

llas Izquierdo Martínez. Alredo

Avellaneda Fernández. Instituto de Investigación de Ener-

medades Raras, Instituto de Salud Carlos III,

Ministerio de Sanidad y Consumo. España.

http://iier.isciii.es/er/pd/er_libro.pd

Clínicamente, el síndrome de Alström se caracterizaporque los síntomas tienden a aparecer en un determi-nado orden. Los primeros signos pueden ser: cardio-miopatía dilatada y/o alteraciones visuales que pue-den presentarse en los primeros meses de vida.

Las alteraciones visuales consisten en una distroa de

conos y de bastones con nistagmus, fotofobia y afec-tación progresiva de la visión central y periférica, quepuede evolucionar a ceguera alrededor de los 7 años,aunque también se puede conservar una visión resi-dual hasta aproximadamente los 25 años de edad. Laretinitis pigmentaria puede ser evidente desde el pri-mer año de vida.

La obesidad moderada puede comenzar en el primero segundo año de vida, aunque generalmente suelecomenzar en la adolescencia.

La sordera neurosensorial progresiva se inicia alrede-dor de los 4 a 8 años de edad.

La intolerancia a la glucosa puede comenzar en la

adolescencia y hacia la mitad de la segunda décadade la vida se transforma en diabetes mellitus insulinodependiente. Se han descrito casos de inicio en niñosde sólo dos años.

El hipogonadismo se presenta con desarrollo sexualsecundario normal. Los hombres presentan insucien-cia testicular primaria y las mujeres irregularidades de

la menstruación.

La nefropatía crónica se presenta con disfunción tubu-lar y progresa hacia insuciencia renal entre la segun-da y cuarta décadas de vida.

Otros hallazgos acompañantes son: • hipotiroidismo,• acantosis nigricans,• escoliosis,• talla corta,

• dislipemia: hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia,• hiperuricemia.

El diagnóstico de la enfermedad es fundamentalmenteclínico, y los rasgos característicos se presentan en in-fantes o en adultos jóvenes

No existe ningún tratamiento curativo especíco parala enfermedad. El objetivo del tratamiento es corregir oaliviar algunos de los síntomas que aparecen y el con-trol de la diabetes mellitus mediante dieta y ejerciciocon o sin medicación antidiabética. El uso de audífo-nos puede ayudar a hacer frente a la pérdida auditiva.

Para una adecuada valoración y manejo de estos pa-cientes es necesario un enfoque interdisciplinar con-tando con oftalmólogos, endocrinólogos, terapeutasocupacionales, psicólogos, enfermeras, asistentes so-ciales, etc.

Se hereda como un rasgo genético autosómico rece-sivo no ligado al sexo, habiéndose localizado la muta-ción del gen ALMS1, en el brazo corto del cromosoma2 (2p13).

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GUÍA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS S

Recursos:

Alström Syndrome InternationalSitio Web: http://www.alstrom.org

Trabajo publicado: Sindrome de Alström. Primer casodescripto en Argentina.

Sitio Web:http://www.renal.org.ar/revista/revista2801_05.pdfRevista de nefrología, diálisis y trasplante volumen 28- nº 1 - 2008Autora Sonia C. Mastrapasqua. Servicio de Nerología.

Hospital Provincial Neuquén. Neuquén. Argentina.

Para contacto:Dra. Sonia C. MastrapasquaE-mail: [email protected] de Nefrología. Hospital Provincial de NeuquénSanta Fe 350 (8300) Neuquén. Argentina.Tel.: (0299) 4490834

Síndrome de AngelmanEs una enfermedad extremadamente rara, caracteriza-da por la presencia de ataxia, afasia, sonrisa mantenidasin causa y ataques paroxísticos de risa, hiperactividady crisis convulsivas de cualquier tipo.



Fuente Consenso 2005 Existe un documento de consenso de 2006 publicado en:

American Journal o Medical Genetics 140A:413–418.

La imperiosa necesidad de un diagnóstico precoz:Ya existen reportes de casos con diagnóstico a edadescada vez más tempranas (2 años), lo que debe consti-tuir el objetivo principal de la pesquisa. Resulta impe-rioso el diagnóstico precoz para mejorar la evolucióny el pronóstico. El alerta de padres y médicos respectode la clínica que los niños presentan son la única he-rramienta para que el diagnóstico se anticipe todo loposible.El Síndrome de Angelman (SA) es un trastorno severodel desarrollo neurológico con una etiología compleja.

Los diferentes mecanismos genéticos que se reco-nocen como responsables del SA tienen como deno-minador común la falta de expresión o función de lacopia materna del gen UBE3A.

La entidad fue descrita por primera vez en el año 1965por el Dr. Harry Angelman, médico inglés.

Se da en todos los grupos étnicos y tiene distribuciónuniversal, siendo la prevalencia de 1 en 12.000-20.000individuos.

Es, por lo general, el pediatra quien detecta el retra-so madurativo, y el neuropediatra y el genetista clíni-co los que orientan los estudios a n de establecer eldiagnostico.La orientación diagnóstica realizada en base a los cri-terios clínicos se conrma con las pruebas de labora-torio especícas.

Los aspectos clínicos más relevantes son:

• Historia de retraso madurativo seguido de retraso enel desarrollo global, especialmente en el área del len-guaje.• En los primeros meses de vida, los niños con SA pre-sentan problemas con la alimentación, ya que muchostienen dicultades con la succión o problemas de re-ujo gastroesofágico, que algunas veces se maniestamediante irritabilidad• Marcha atáxica (sin coordinación) con aumento dela base de sustentación, brazos en exión, rígidos conmovimientos inusuales, que incluyen temblores, mo-vimientos de sacudidas, aleteo de manos.

• Aspecto facial discretamente característico: boca am-plia con tendencia a sacar la lengua, actitud sonriente,mandíbula prominente, labio superior no y frecuentesaliveo (o drooling).• Los individuos con SA tienen problemas de sueño,duermen pocas horas y tienen frecuentes despertaresnocturnos.• Historia de epilepsia con trazado EEG, no sólo anor-mal sino a veces patognomónico.• Características de comportamiento típicas que inclu-yen: disposición feliz con frecuentes carcajadas, fasci-nación por el agua, hiperactividad y falta de atención.

A. Consistentes (100%)• RDSM severo.• Trastorno del lenguaje, ausencia o uso mínimo de pa-labras. Lenguaje receptivo o no verbal, mucho mejorque el verbal.• Trastorno de los movimientos o del equilibrio, ataxiade la marcha, movimientos temblorosos de extremi-dades.• Comportamiento único: combinación de risa frecuen-te, modo alegre, personalidad fácilmente excitable, amenudo con apping de manos, conducta hiperactiva,cortos períodos de atención.

B. Frecuentes (80%)• Retraso en el desarrollo de perímetro craneano, (mi-crocefalia absoluta/relativa) a la edad de dos años.

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• Convulsiones, inicio usualmente antes de los tresaños.• EEG alterado.

C. Asociaciones (20-80%)• Occipucio plano.• Lengua protruída.

• Movimientos linguales, alteraciones de la succión/ali-mentación.• Prognatia mandibular, boca ancha, dientes espacia-dos.• Exceso de salivación.• Estrabismo.• Pelo y ojos claros, comparados con la familia (en ca-sos de deleción).• Deambulación con brazos exionados hacia arriba.• Sensibilidad al calor aumentada.• Alteraciones de sueño.• Atracción /fascinación por el agua.

Fenotipo físico

- Curva deciente del perímetro craneal con evolucióna microcefalia absoluta o relativa (80% de los casos).La mayoría de los individuos tiene el perímetro cefálico(PC) por debajo del percentilo 25 a los 3 años de edadcon aplanamiento posterior de la cabeza. Los cambiosa nivel craneofacial son secundarios a las alteracionesdel SNC; debido al cerebro pequeño, se produce mi-crocefalia al ajustarse la base del cráneo.

- Los problemas en la alimentación son frecuentes

(75%) pero generalmente no severos, manifestándosecomo dicultades en la succión y en la deglución. Losmovimientos de la lengua pueden ser incoordinadoscon movimientos de empuje e incoordinación oral-mo-tora. Puede haber problemas en la succión y lactanciamaterna, siendo más fácil el biberón. Las regurgitacio-nes se confunden con intolerancia a la leche o reujogastroesofágico

- Prognatia secundaria a los excesivos movimientoscon la boca y masticatorios, si bien a veces lo aparentamás que lo que es, debido a que la mandíbula se orien-ta hacia delante y arriba, y hay hipoplasia del macizomediofacial.

- Boca grande con dientes separados. La lengua es nor-mal en forma y tamaño, pero en un 30-50% se obser-va empuje de la misma hacia afuera. Algunos babeanconstantemente y tienen la lengua fuera de la boca,mientras que en otros sólo sale de la boca al reír.

- Hipopigmentación (60%): cuando el SA deriva de unamicrodeleción, la piel y los ojos están hipopigmenta-dos, esto ocurre porque el gen P del pigmento, que selocaliza cerca del gen UBE3A también se pierde. Este

gen produce la proteína P considerada crucial para lasíntesis de melanina. La exposición solar puede oca-sionar problemas.

- Estrabismo y albinismo ocular (30-60%): es más co-mún en niños con hipopigmentación ocular, el pig-mento en la retina es fundamental para el desarrollodel nervio óptico.

- El promedio de talla es más bajo que el de la pobla-ción general, pero dentro de la normalidad. Entre los

lactantes, debido a los problemas de alimentación, lacurva ponderal puede afectarse.

- El estreñimiento es común.

- La escoliosis (10%) puede desarrollarse durante laadolescencia especialmente en los que no caminan,ésta se vuelve común a medida que se hacen mayo-res

- Durante la adolescencia, la pubertad se puede retra-sar de 1 a 3 años, pero la maduración sexual ocurrecon normalidad en el desarrollo de las características

sexuales secundarias. El aumento de peso es habitualen este período, pero es rara la obesidad.

- Los adultos jóvenes tienen buena salud, con la excep-ción de convulsiones.

- La esperanza de vida parece normal.

Bibliografía:- Consenso 2005

Existe un documento de consenso de 2006 publicado en:

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238.


Asociación de Padres de Síndrome de Angelman(A.P.S.A.)APSA es una ONG formada por padres de niños afec-tados por el Síndrome de Angelman (SA). Su misiónes procurar una mejor calidad de vida a todas las per-

sonas con SA y a sus familias, con el objetivo de pro-mover el bienestar físico, mental, social y ocupacional.Brinda un espacio de contención y de asesoramientoconstante, ayudando a construir y difundir el conoci-miento, la investigación y la capacidad cientíca y te-rapéutica, vinculadas con la detección y el tratamientodel Síndrome de Angelman.

Sitio web: http://www.sindromedeangelman.org.aremail: [email protected][email protected]@sindromedeangelman.org.ar





Dr. Hugo ArroyoDra. M. Torrado

Hospital de Clínicas “José de San Martín”Av. Córdoba 2351 (C1120AAR) – C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 5950-8000 las 24 horas

Servicio de GenéticaDra. Liliana Francipane

Asociación en Defensa delInfante Neurológico (A.E.D.I.N.)Teodoro García 2948 (C1426DND) Buenos Aires,ArgentinaTel.: (011) 4551-4551 - Fax: (011) 4554-3000Sitio web: http://www.aedin.org/ Email: [email protected]

Lic. Alejandra GilCoordinadora Terapéutica General de AEDIN

Provincia de Buenos Aires:Hospital Central de San Isidro“Dr. Melchor Ángel Posse”Av. Santa Fe 431, San Isidro, Bs. As., ArgentinaConmutador: (011) 4512-3700Administración: (011) 4512-3733Dirección: (011) 4512-3715Guardia: (011) 4512-3707 / 3777

Servicio de NeurologíaDr. Enrique MenzanoNeurólogo Infantil, Subdirector de Neurología

Infantil UBAJefe de Neurología Hospital Materno InfantilSan Isidro

Laboratorio de Neuro y Citogenética Molecular,Escuela de Ciencia y Tecnología, Universidad Nacionalde General SanMartín (U.N.S.A.M.)Dr. Martin RadrizzaniDirección: Avda. Gral Paz 5445 (1650),INTI - Ed. nro.23

San Martín. Prov de Buenos Aires, ArgentinaTel.:(011) 4580-7289/96, int:102Sitio web:http://www.unsam.edu.are-mail: [email protected]


Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaBajada Pucará y Ferroviarios - (5000),Córdoba - ArgentinaTel.: (0351) 4586400

División Genética MédicaDra. Norma Rossi - email: [email protected]. Ruth Schumiachkin

S

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Dra. Cecilia Montes

Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaCentro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas– CEMECOFerroviarios 1250, (5016) - Córdoba – Argentina

Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473477, o bien NCL-CE-MECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar


Hospital Privado, Centro Médico de Córdoba

Av. Naciones Unidas 346 - (5014), Córdoba,ArgentinaTel.: (0351) 4688226


Sanatorio AllendeFundación Allende - CONICET

Hipólito Yrigoyen 384 – (5000),Ciudad de Córdoba, Córdoba, ArgentinaTel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837)Fax: (0351) 5689247E-mail: [email protected]@fundacionallende.org.arSitio Web:http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm


Consultor en el exterior:

Dr. Carlos BacinoProfesor Asociado de Genética en el Departamento deGenética Humana y Molecular en el Baylor College ofMedicineDirector Médico del Laboratorio de Citogenéticade BaylorDirector de la Clínica de Genética en el Texas Children’sHospital en Houston, Texas, USA

Síndrome de ApertEs una enfermedad genética en la cual las suturas en-tre los huesos del cráneo se cierran más temprano delo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.


También conocido como:Acrocefalosindactilia





España.

El síndrome de Apert es una enfermedad hereditariarara caracterizada por malformaciones en cráneo, cara,manos y pies, además de diversas alteraciones funcio-nales, que varían mucho de un enfermo a otro.

Clínicamente, se caracteriza por craneosinostosis. Lasprincipales consecuencias de la craneosinostosis sonla deformidad del cráneo y la falta de espacio para la

expansión del cerebro, que provoca, si no se trata, hi-pertensión intracraneal, retraso mental, edema de pa-pila, ceguera y pérdida de la visión por atroa óptica.Otras características de esta enfermedad son la sindac-tilia de manos y de pies, rasgos faciales inusuales porel cierre prematuro de las suturas faciales, tales como:hipertelorismo del tercio medio facial, exoftalmos, ma-loclusión dental, paladar ojival y sura palatina.La etiología de este síndrome se relaciona con unamutación durante el período de gestación en algunode los factores de crecimiento (FGFR2) de los bro-blastos. Se desconocen las causas que producen estamutación. La frecuencia de la mutación en padres noafectados aumenta a medida que aumenta la edad delpadre; sobre todo a partir de los 35 años.

El tratamiento quirúrgico debe ser precoz, antes delos 6 meses de edad y va dirigido a descomprimir elespacio intracraneal, mejorar la función respiratoria ypermitir el desarrollo normal de las distintas áreas ce-rebrales.El tratamiento quirúrgico debe orientarse también amejorar no sólo el aspecto físico del niño, sino,además, las diversas alteraciones funcionales, sobretodo en cara y manos, aunque estas cirugías se reali-

zan mas tarde, alrededor de los 6 años.El síndrome de Apert se puede heredar como un rasgogenético autosómico dominante, o de forma esporá-dica. Se ha identicado la alteración genética que lo

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produce y ésta se localiza en el brazo largo del cromo-soma 10 (10q26).


APERT

Es un grupo de padres de chicos con el síndrome deApert. Realizan reuniones para compartir historias, ex-periencias, fotos, charlas médicas, bibliografía y todaaquella información que pueda ser útil.Sitio web: http://geocities.com/apertarg/ Email: [email protected]@[email protected]@[email protected]




Dra. Graciela Zuccaro (Neurocirujana) y equipo – email:[email protected]. Dr. Pedro Dogliotti (Cirujano Plástico)

y equipo – email: [email protected]


Síndrome de AspergerSe cree que el síndrome de Asperger es un subtipo deautismo, pero de comienzo más tardío.


Descripción de la enfermedad:Fuente: Instituto de Investigación de Enermedades Ra-

ras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y

Consumo. España.

El síndrome de Asperger es una enfermedad neuro-psiquiátrica, cuya prevalencia se estima en 2 de cada10.000 niños.

Fue descrito por primera vez en 1944 por Hans Asper-

ger como un cuadro parecido al autismo, al que llamó“psicopatía autista”.

Son característicos de este síndrome: una alteracióncualitativa del desarrollo de la interacción social recí-proca y de la comunicación verbal y no verbal. Aunqueson de algún modo conscientes de su entorno social,estos niños resultan peculiares y excéntricos a los ojosde los demás.

Se cree que el síndrome de Asperger es un subtipo deautismo, de comienzo más tardío (es decir, no se re-conoce generalmente antes de los 30 meses de edad)

con un nivel de funcionamiento más elevado y sinafectación del habla.

Criterios para el diagnóstico del Síndrome de Asper-ger (DSM-IV):

A. Alteración cualitativa de la interacción social, ma-nifestada, al menos, por dos de las siguientes carac-terísticas:1. Importante alteración del uso de múltiples compor-tamientos no verbales como contacto ocular, expre-sión facial, posturas corporales y gestos reguladores

de la interacción social.2. Incapacidad para desarrollar relaciones con compa-ñeros apropiadas según el nivel de desarrollo del su-jeto.3. Ausencia de la tendencia espontánea a compartirdisfrutes, intereses y objetivos con otras personas (p.ej., no mostrar, traer o enseñar a otras personas obje-tos de interés).4. Ausencia de reciprocidad social o emocional.

B. Patrones de comportamiento, intereses y actividadesrestrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestadosal menos por una de las siguientes características:1. Preocupación absorbente por uno o más patronesde interés estereotipados y restrictivos que son anor-males, sea por su intensidad, sea por su objetivo.2. Adhesión aparentemente inexible a rutinas o ritua-les especícos, no funcionales.3. Manierismos motores estereotipados y repetitivos(p. ej., sacudir o girar manos o dedos, o movimientoscomplejos de todo el cuerpo).4. Preocupación persistente por partes de objetos.

C. El trastorno causa un deterioro clínicamente signi-cativo de la actividad social, laboral y otras áreas im-

portantes de la actividad del individuo.

D. No hay retraso general del lenguaje clínicamentesignicativo (p. ej., a los 2 años utiliza palabras senci-

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llas, a los 3 años utiliza frases comunicativas).

E. No hay retraso clínicamente signicativo del desa-rrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades deautoayuda propias de la edad, comportamiento adap-tativo (distinto de la interacción social) y curiosidadacerca del ambiente durante la infancia.

F. No cumple los criterios de otro trastorno generaliza-do del desarrollo ni de esquizofrenia.


Asociación Asperger ArgentinaLa Asociación Asperger Argentina es una asociacióncivil sin nes de lucro y de bien público fundada por ungrupo de padres de chicos con Síndrome de Aspergeren 2003.

Sitio web: http://www.asperger.org.ar/ email: [email protected]

Comunidad AspergerNuevo emprendimiento que tiene la intención de con-vocar a los padres, familiares y profesionales, tantodel área de la salud como de la educación, en pos depoder brindar a los afectados un futuro posible, un fu-turo donde puedan alcanzar todos y cada uno de sussueños.

Tel.: (011) 4572-5134Sitio web: http://www.sindromedeasperger.com.ar/ email: [email protected]

Asociación y Unión de Padres de Niños y Adolescentescon Trastornos Generalizados de Desarrollo (A.U.P.A.) Grupo de padres y madres, familiares, amigos y pro-fesionales de personas afectadas por Trastornos Ge-neralizados del Desarrollo que persiguen promoverel bienestar y la calidad de vida de los mismos y susfamilias.

Dirección: Av. Chacabuco 1550 (1638). Vte. López, Bs.As., ArgentinaTel.:/Fax: (011) 4718-3775/76 / 4706-0720Sitio web: www.aupa.org.arE-mail [email protected]




Servicio de Clínicas InterdisciplinariasDra. María Magdalena Contreras - email:[email protected]

Servicio de Neuropediatría


Servicio de Neurología Pediátrica

Dr. Jaime Tallis, Médico Neurólogo InfantilConsultorio privadoRoosevelt 2190 piso 3º (1428) - C.A.B.A.,

Bs. As., Argentinaemail: [email protected].: (011) 4788-8395


Servicio de Psiquiatría

Dra. María del Carmen SalgueiroEmail: [email protected]@[email protected]

Provincia de Buenos Aires: Hospital Materno Infantil de San IsidroDiego Palma 505 - San Isidro, Bs. As., Argentina.

Administración: (011) 4512-3904Dirección: (011) 4512-3902/3903Guardia pediátrica: (011) 4512-3900/86Guardia permanente.

Servicio de Neuropediatría

Hospital de Niños Sor María LudovicaCalle 14 N° 1631, e/65 y 66 - La Plata,Bs. As., ArgentinaTel.: (0221) 453-5901 (líneas rotativas)

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Hospital Pediátrico del Niño JesúsCastro Barros 650 - Barrio San Martín,Córdoba, ArgentinaTel.: (0351) 4346060

Servicio de Salud MentalDra. Julieta Muñoz - email: [email protected]édica Psiquiatra Infanto Juvenil

Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaCentro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas– CEMECOFerroviarios 1250, (5016) - Córdoba – ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477,o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586 439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar


Síndrome Cri du Chato 5pEs un grupo de síntomas que resultan de la supresiónde una parte del cromosoma número 5. El nombre delsíndrome se debe al llanto de tono alto del bebé quesuena como si fuera un gato.



También conocido como:Síndrome de supresión del cromosoma 5pSíndrome de 5p menos

Descripción de la enfermedad:Dra. Sandra Iacobini, Dra. Vanesa Lotersztein y equipo

Causas, incidencia y factores de riesgoLa causa del síndrome del maullido de gato es la su-

presión de cierta información en el cromosoma 5. Esprobable que falten múltiples genes en dicho cromo-soma. Uno de los genes suprimidos llamado transcrip-tasa inversa de la telomerasa (TERT, por sus siglas en

inglés) está comprometido en el control del crecimien-to celular y puede desempeñar un papel en la formaen que se desarrollan algunas de las características deeste síndrome.La causa de esta rara supresión cromosómica se des-conoce, pero se cree que en la mayoría de los casosse debe a la pérdida espontánea de una parte del cro-

mosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de unespermatozoide. Una minoría de estos casos se debe aque uno de los padres es portador de una traslocaciónen el cromosoma 5.Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afecta-dos por este síndrome que puede ser responsable dehasta el 1% de los casos de retardo mental severo. Losbebés con el síndrome del maullido de gato presentancomúnmente un llanto característico similar al mau-llido de este animal y también un grupo extenso deanomalías de las cuales el retraso mental es la másimportante.

Bibliografía- Genética Médica 10 edición, Robert Mueller,

Ian D Young

- Síndromes o the Head and Neck orth edition ,

Robert J Gorlin, Michael Cohen

- PubMed


Fundación para el Síndrome de Turnery otras Cromosomopatías

El objetivo de la Fundación es ser un punto de referen-cia y de apoyo para quienes tienen una problemáticade salud en el ámbito de las cromosomopatías.Dirección: Valle 1383 (C1406AAM), C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4988-0531Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.arEmail: [email protected]: Dra. Sandra Iacobini




Servicio de Genética

Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez

Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4962-9247/9248/9212Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: [email protected]

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Fundación para el Síndrome de Turner y otras Cromo-somopatías:Atención integral del paciente y apoyo a la familia.Dirección: Valle 1383 (C1406AAM), C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4988-0531Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.ar


Dra. Sandra Iacobini - Email:[email protected] en Psiquiatría y Psicología Médica

Dra. Laura Gañez - Email:[email protected]édica Especialista en Pediatría y Neurología

Dra. Vanesa Lotersztein – Email:[email protected]édica Especialista en Medicina Interna y Genética


Laboratorio de Neuro y Citogenética Molecular,Escuela de Ciencia y Tecnología, Universidad Nacionalde General San Martín (UNSAM)Dr. Martin RadrizzaniDirección: Avda. Gral Paz 5445 . INTI- Ed. nro. 23San Martín. Prov de Buenos Aires, Argentina (1650)Tel.:(011) 4580-7289/96, int:102Sitio web:http://www.unsam.edu.ar

e-mail:[email protected]



División Genética MédicaDra. Norma Rossi - email: [email protected]

Dra. Ruth SchumiachkinDra. Cecilia Montes

Hospital Privado, Centro Médico de CórdobaAv. Naciones Unidas 346 - CP: 5014,Córdoba - ArgentinaTel.: (0351) 4688226


Dra. Cecilia Montes

Síndrome deEhlers DanlosEs un grupo de trastornos caracterizados por hiperex-tensibilidad de la piel, laxitud articular y fragilidad dela piel y de otros tejidos conectivos.






España.

El síndrome de Ehlers Danlos es una genodermatosisrara, que afecta al metabolismo del colágeno. Más queun síndrome en sí mismo es una entidad clínica com-pleja integrada por un grupo de trastornos caracteriza-dos por hiperextensibilidad de la piel, laxitud articulary fragilidad de la piel y de otros tejidos conectivos.

La prevalencia se estima en 1 por cada 5000 o 10.000

sujetos vivos; afecta a hombres y a mujeres de todaslas razas y grupos étnicos.

La enfermedad, por lo general en todas sus variantesse hereda como un rasgo genético autosómico domi-nante.

Existe una amplia variabilidad tanto en las manifesta-ciones clínicas como en el patrón de herencia, lo queda lugar a numerosas formas de presentación. En laactualidad se reconocen hasta 11 variantes fenotípicasdistintas de Ehlers Danlos, cuya clasicación y nomen-

clatura están en continua revisión.

La clasicación actual del síndrome de Ehlers Danlos,según la clínica y la genética es:

- Tipo I o Gravis: Piel hiperextensible con hematomas,contusiones articulación hipermóvil. Se hereda comoun rasgo genético autosómico dominante.

- Tipo II o Mitis: Piel hiperextensible, Articulación laxa.Se hereda como un rasgo genético autosómico domi-nante.

- Tipo III o Hipermóvil: Articulación hipermóvil, luxa-ciones. Se hereda como un rasgo genético autosómicodominante.

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- Tipo IV o Vascular, por décit del COL III: Ruptura arte-rial, perforación intestinal, fragilidad cutánea. Sin pielhiperextensible, sin laxitud articular. Se hereda comoun rasgo genético autosómico dominante y excepcio-nalmente recesivo.

- Tipo V, o ligado al cromosoma X: Piel hiperextensi-ble.

- Tipo VI u Oculoescoliótica, por décit de lisil hidroxi-lasa: Piel hiperextensible, escoliosis, miopía. Se here-da como un rasgo genético autosómico recesivo.

- Tipo VII o Artrocalasia múltiple congénita: Piel hiper-extensible, laxitud articular, luxaciones, talla pequeña.Se hereda como un rasgo genético autosómico domi-nante o recesivo.

- Tipo VIII o Periodontal: Cicatrización anormal, enfer-

medad periodontal. Se hereda como un rasgo genéti-co autosómico dominante.

- Tipo IX: Síndrome cuerno occipital.

- Tipo X, con décit de bronectina: Piel hiperexten-sible. Se cree que se puede heredar como un rasgogenético autosómico recesivo.

Las manifestaciones clínicas son muy variables perodestacan la hiperelasticidad cutánea y la presencia decicatrices en codos y rodillas secundarias a traumatis-

mos varios, que reejan la fragilidad cutánea y la di-cultad para granular en los procesos de cicatrizaciónde las heridas.

La cara tiene un aspecto característico, que se deno-mina facies acrogérica. La piel de las manos y de lospies puede ser extremadamente na con aspecto deacrogeria.

La hiperlaxitud articular puede coexistir con erosión delas falanges distales y con deformidades del tipo deluxaciones y subluxaciones. En los casos más leves selimita a las pequeñas articulaciones de los dedos.

El dolor musculoesquelético de carácter crónico sueleser frecuente, severo, debilitante, refractario al trata-miento y afecta a varias articulaciones; este es un sín-toma que parece cobrar protagonismo en los últimosaños, ya que puede incluso considerarse, por algunosautores, una manifestación precoz del síndrome.

Las manifestaciones pleuropulmonares son poco fre-cuentes pero se han descrito neumotórax de repeti-ción y también hemoptisis.

El examen de la piel muestra, por lo general, un as-pecto muy adelgazado; al microscopio, las bras decolágeno pueden ser muy pequeñas y, si se utiliza elmicroscopio electrónico, se observa un cuadro carac-

terístico: las brillas de colágeno son pequeñas y losbroblastos dérmicos están empaquetados con un re-tículo endoplásmico rugoso dilatado.

El diagnóstico se sospecha por la existencia de: ma-nifestaciones clínicas, historia familiar compatible ydemostración del defecto en el colágeno. Se han ob-

servado como complicaciones vasculares: hematomasprofundos, aneurismas arteriales, falsos aneurismas,fístulas arteriovenosas, disecciones y roturas de losvasos. Las rupturas arteriales son responsables de lamayoría de los fallecimientos, pues son frecuentes eimprevisibles y con una reparación quirúrgica muy di-fícil, debido a la friabilidad de los tejidos. Tras un trau-matismo ligero o de forma espontánea, pueden pre-sentar rotura de las arterias principales; las arterias delas extremidades, sobre todo en la región poplítea y lasde la región anal se rompen con bastante frecuencia.Si la lesión arterial se produce en un espacio cerradocomo la cavidad abdominal, lo que ocurre con cierta

frecuencia, por sangrado de las arterias de medianocalibre más que de la aorta, da lugar a importantes he-matomas, a veces fatales.

Son raros, aunque están descritos, los aneurismasdisecantes de la aorta; la ruptura aórtica puede ser elresultado de un aneurisma preexistente o de una di-sección de la pared aórtica y, más a menudo, la con-secuencia del deterioro de un tejido congénitamenteno y frágil. Se deben señalar el riesgo de la prácticade la arteriografía y el interés potencial de las técnicasecográcas en el diagnóstico de estos aneurismas de

las arterias abdominales de mediano calibre.

También pueden presentarse otras complicaciones anivel del sistema nervioso central del tipo de aneuris-mas disecantes de los vasos cérvico encefálicos, fístu-las carótideas cavernosas de las arterias cervicales ylos aneurismas intracraneales. El sangrado arterial esmás frecuente entre los hombres jóvenes y se puedeproducir en cualquier localización anatómica, las mu-jeres tienden a presentar las roturas vasculares duran-te el embarazo.

No existe predisposición familiar por un tipo especialde complicación, pues pueden presentarse diferentestipos de trastornos en diferentes miembros de unafamilia y en un mismo individuo. El diagnóstico dife-rencial es con otras enfermedades del tejido conecti-vo, como el síndrome de Marfan y con la acrogeria deGottron, si bien con esta última es discutible, ya querecientemente se cree que la acrogeria de Gottron esuna variante del síndrome de Ehlers Danlos de tipo IV.


Síndrome de Ehlers Danlos (S.E.D.) ArgentinaEste sitio web fue creado por un grupo de personas dedistintas partes de la Argentina afectadas por el Sín-

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drome de Ehlers-Danlos y el Síndrome de HiperlaxitudLigamentaria. En marzo de 2007, se creó el Foro SEDArgentina, un espacio de encuentro y de discusión,abierto a la participación de personas afectadas porel SED de cualquier nacionalidad, de sus familiares,amigos y de todas aquellas personas interesadas enla enfermedad

Sitio web:SED Argentina:http://sedargentina.googlepages.com/index.htmlForo SED Argentina:http://sedargentina.losforos.es/foro/ E-mail: [email protected]: Administradora del foro y del sitio web:Lic. Alejandra Guasp




Servicio de GenéticaMédico orientador a partir de las 8:00 AM, para comuni-carse llamar al: (011) 4308-4300 (4943-1400/1401/1456)

Hospital de Niños Ricardo GutiérrezGallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4962-9247/9248/9212Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: [email protected]

Servicio de GenéticaOrientación médica: de lunes a viernes a las 8:00 AMpara gestionar la derivación o eventualmente el turno,si es del interior se gestionará directamente el turno.

Equipo Marfan de la Fundación FavaloroAv. Belgrano 1746, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4378-1200/1300Sus profesionales, pertenecientes a varias especiali-dades, han visto y tratado distintas enfermedades ra-ras, y ofrecen esa experiencia para la valoración de losafectados por el Síndrome de Ehlers-Danlos.Para más información: Marfan Argentinaemail: [email protected]


Asociación de Genética Humana (AGHU)Sociedad Civil sin nes de lucro.Av. Colón 3853, (7600), Mar del Plata,

Bs. As., ArgentinaTel./Fax: (0223) 475-0683Sitio Web: www.aghu.orgE-mail: [email protected]

Genética ClínicaDr. Eduardo D Gil

Dr. Justo Zanier




Síndrome Hiper IgMEl síndrome de Hiper IgM primaria es una enfermedadgenética rara que se hereda típicamente como un ras-go genético recesivo ligado al cromosoma X.


También conocido como:Disgammaglobulinemia Tipo IInmunodeciencia Tipo 3Inmunodeciencia con Aumento de IgM





España.

Los síntomas y los signos físicos que se asocian a laenfermedad llegan a ser generalmente evidentes en elprimer o segundo año de vida. El síndrome de HiperIgM se puede caracterizar por: infecciones bacterianas

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piogénicas, infecciones recurrentes de la vía respirato-ria superior e inferior, incluídos los senos paranasales,los pulmones, el oído medio, la conjuntiva ocular, lapiel y, en algunos casos, otras áreas.Los individuos con síndrome de Hiper IgM son tam-bién susceptibles a las infecciones oportunistas.Un ejemplo de estas infecciones son las causadas por

el Pneumocystis carinii o Cryptosporidium. Los indivi-duos con síndrome de Hiper IgM son propensos a cier-tas alteraciones autoinmunes que afectan elementosdeterminados de la sangre, es común la neutropenia.A menudo, la enfermedad puede presentar: hipertro-a de las amígdalas, hepatoesplenomegalia, diarreacrónica y otros síntomas. El rango y la severidad delos síntomas y de las características físicas asociados aesta enfermedad pueden variar de un caso a otro.Aproximadamente el 70% de los casos descritos se he-reda como un rasgo genético recesivo ligado al cromo-soma X, por lo que la gran mayoría de los individuosafectados son varones. Sin embargo, en algunos casos

se ha comprobado un patrón de herencia autosómicadominante y, además, existe una forma adquirida rarade la enfermedad.


Asociación de Ayuda al Paciente con Inmunodecien-cia Primaria (A.A.P.I.D.P)Es una entidad sin nes de lucro, que está formada porun grupo de padres de niños con inmunodecienciasprimarias y por adultos que padecen la misma enfer-

medad. Sus principales objetivos son apoyar a pacien-tes y familiares para lograr una mejor calidad de vida,y elaborar redes de solidaridad y comunicación entrepacientes y familiares.Sitio web: http://www.aapidp.com.ar/ E-mail: [email protected] Sra. Roberta Eleonora Adriana Anido dePena



Htal. de Niños Dr. Ricardo GutiérrezGallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (54-11) 4962-9247/9248/9212Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: [email protected] Servicio de InmunologíaDra. Liliana BerozdnikDra. Andrea Gómez Raccio y Dra. Daniela Di GiovanniTel.: (011) 4962-9247 / 4962-9280

Hospital de Niños Pedro de Elizalde (ex Casa Cuna)Avda. Montes de Oca 40 - (C1270AAN) - C.A.B.A.,

Bs. As., ArgentinaTel.: : (011) 4363-2100 al 2200

Servicio de InmunologíaDr. Carlos RigantiDr. Claudio CantisanoTel.: (011) 4307-5844 (int. 221) / 4307-5842 (int. 14)

Fax: (011) 49623762


Servicio de InmunologíaDra. Marta ZelazkoDr. Matías OleastroDr. Sergio RosenzweigTel.: (011) 4308-4300 (int. 1296 / 1636)

Fax: (011) 4308-5325



Hospital General de Agudos Carlos G. Durand

Av. Díaz Vélez 5044- C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4982-5555/4982-5655Conmutador: (011) 4982-1050/4981-2670Teléfono Guardia: (011) 4981-2790 / 4982-5555






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Servicio de Alergia e Inmunología – AdultosDr. Alejandro MalbránTel.: (011) 4309-6400

Instituto Argentino de Alergia e InmunologíaLezica 3960, C.A.B.A., Bs. As., Argentina

Tel.: (011) 4983-1228/4417/6102Fax: (011) 4982-5923






Servicio de Clínica Médica

Dra. Spizzirri




Hospital Centenario

Gral. Justo José de Urquiza 3101. Rosario, Santa Fe,ArgentinaTel.: 4724643Conmutador: 4724649/ 4804521


Hospital Escuela “Eva Perón”San Martín 1645. (2152). Granadero Baigorria, Santa

Fe, Argentina.Tel./Fax: (0341) 471-3815.

Servicio de Alergia e Inmunología

Dra. Patricia Pendino


Hospital de Niños Humberto J. NottiBandera de los Andes 2603. Guaymallén, Mendoza,

Argentina









Hospital Nacional de Clínicas

Santa Rosa 1564. Ciudad de Córdoba, Córdoba, Argen-tinaTe 433-7014 al 18Servicio de Alergia e Inmunología (Adultos)Dr. Juan Carlos Copioli

Hospital Provincial de Niños de la Santísima TrinidadBajada Pucará esquina Ferroviarios. Barrio Crisol. Cór-doba, ArgentinaEntrada principal por Ferroviarios y de Emergenciaspor Bajada Pucará.

Se encuentra a 300 m. de la terminal de ómnibus deCórdoba. Está junto al Hospital Rawson y Hospital SanRoque (conforman el Polo Hospitalario).Tel.: (0351) 4586400

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Clínica Universitaria Reina Fabiola (Universidad Cató-lica de Córdoba)

Oncativo 1248, Ciudad de Córdoba, Córdoba, Argen-tinaTel.: )0351) 4142121Sitio web: http://www.reinafabiola.com.ar/ Email: [email protected]





Síndrome de KlinefelterEn el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen almenos un cromosoma X extra lo cual genera una seriede signos y síntomas característicos.

Código: CIE-9-MC: 758.7Vínculos a catálogo McKusick: 278850

También conocido como:Síndrome 47 X-X-Y

Descripción de la enfermedad:An Introduction to Human Disease: Pathology and Patho-

physiology Correlations - Página 165 -Leonard V. Crowley

- 2009

Nelson, Essentials o Pediatrics - Página 233 - Robert

Kliegman - 2006 Essential medical genetics - Página 120 - James Michael

Connor, Malcolm Andrew Ferguson-Smith -

IncidenciaEl síndrome de Klinefelter se encuentra en aproxima-damente uno de cada 500 a 1000 varones recién na-cidos. Las mujeres con embarazos después de los 35años tienen una probabilidad ligeramente mayor detener un niño con este síndrome que las mujeres másjóvenes.

Genotipo: Trisomía 47, X X YFenotipoEl síntoma más común es la infertilidad.

Otros síntomas pueden abarcar:• Testículos pequeños y rmes• Alteraciones genitales: micropene, hipospadias, crip-torquídea• Vello púbico, axilar y facial escaso• Problemas sexuales• Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)• Estatura alta• Proporciones corporales anormales (piernas largas,

tronco corto)• Los adultos pueden acudir al médico debido a la in-fertilidad, y a los niños en edad escolar se los puedellevar y evaluar las dicultades de aprendizaje.• Comorbilidad• Cáncer de mama• Tumor de células germinativas extragonadales• Enfermedad pulmonar• Venas varicosas• Osteoporosis• Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritisreumatoidea y el síndrome de Sjögren

• Dicultades de aprendizaje• Dislexia• Trastorno de hiperactividad y décit de atención• Depresión• Taurodontismo

TratamientoSe puede prescribir la terapia con testosterona quepuede ayudar a:• Mejorar la fuerza• Mejorar la apariencia de los músculos• Promover el crecimiento de vello corporal• Mejorar la autoestima y el estado de ánimo• Mejorar la energía y el impulso sexual• Mejorar la concentración

La mayoría de los hombres con este síndrome no sonfértiles. Sin embargo, ha habido casos de algunoshombres que sí han podido tener hijos. Un especialistaen infertilidad puede ayudar en este aspecto.CorolarioEl síndrome de Klinefelter, cromosomopatía más fre-cuente en la edad pediátrica, no está siendo diagnos-ticado en nuestro medio por los pediatras, debido a laausencia de screening neonatal, por la escasa expre-

sividad de los signos clínicos en la edad prepuberal, ypor la aún no instauración de la obligada atención aladolescente por parte de los pediatras. Si ello se co-rrigiera, estos niños, adolescentes y sus familias, po-

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drían disponer de una atención temprana en el áreapsicomotora, orientación, apoyo psicológico familiar,pedagógico, y mejoría evidente de los signos clínicosy aspectos psicológicos en la pubertad


CROMOS Fundación para el Síndrome de Turner, Klin-efelter y otras CromosomopatíasSitio web: http://www.sindromedeturner.org.ar/ Obejtivo: “Ser un punto de referencia y apoyo paraquienes tienen una problemática de salud en el ám-bito de las cromosomopatías (enfermedades de tipocromosómico).”

Dra. Sandra IacobiniDirección: Valle 1383 (C1406AAM)Buenos Aires — ArgentinaTel. (011) 4988-0531Email: [email protected]



CROMOS Fundación para el Síndrome de Turner, Klin-efelter y otras CromosomopatíasSitio web: http://www.sindromedeturner.org.ar/ El objetivo es ser un punto de referencia y apoyo para

quienes tienen una problemática de salud en el ámbitode las cromosomopatías.

Dra. Sandra IacobiniDirectora MédicaE-Mail: [email protected]. Laura GañezMedica Especialista en NeuropediatríaE-Mail: [email protected]

Dirección: Valle 1383 (C1406AAM)Buenos Aires — ArgentinaTel. (011) 4988-0531

E-mail: [email protected].: Dra.Sandra Iacobini

Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. GarrahanPichincha Nº 1890 (CPA: C 1249 ABP) - Cuidad Autóno-ma de Buenos Aires - República ArgentinaTeléfono: (54 - 11) 4308 - 4300

Hospital de niños Dr. Ricardo GutierrezGallo 1330 (1425) Ciudad Autónoma de Buenos Aires

Tel (54-11)4962-9247/9248/9212E-mail: [email protected]

Síndrome de MarfanEs una enfermedad genética autosómica dominanteprovocada por la mutación del gen FBN1 en el cromo-

soma 15q21.


También conocido como:AracnodactiliaDolicostenomeliaHipermotilidad Marfanoide, Síndrome deAracnodactilia Contractural

Descripción de la enfermedad:Fuente http://www.maran.org.ar/

Es una enfermedad genética autosómica dominanteprovocada por mutación del gen FBN1 en el cromoso-ma 15q21 y descubierta en 1991. Allí se han demostra-do más de 600 mutaciones de este gen. Se dice que esdominante porque teniendo una sola copia anormaldel gen se hereda el síndrome de Marfan (SM).Cada individuo con SM tiene 1 copia normal más otracopia que tiene la mutación y causa el desarrollo delSM, por lo tanto la probabilidad de heredar el síndro-me es del 50%. Pero en un 25-30% de los casos hayausencia de afectación de los padres.

El SM afecta tres sistemas principalmente:- Cardiovascular;- Ocular;- Esquelético.

Criterios diagnósticos:

Sistema CardiovascularCriterios mayores: dilatación de la aorta con o sin Insu-ciencia aórtica. Disección aórtica.Criterios menores: prolapso de válvula mitral. Calci-cación del anillo mitral. Dilatación de la arteria pulmo-nar. Dilatación de la aorta abdominal en menores de50 años.

Sistema ocularCriterios mayores: luxación de cristalino. Desprendi-miento de retina. Ectasia dural.Criterios menores: cornea plana. Miopía.

Sistema respiratorio

Criterios menores: Bullas. Neumotórax espontáneo.

PielCriterios menores: Estrías. Hernias a repetición.

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Sistema esqueléticoCriterios mayores: Pectum excavactum. Pectum cari-natum. Escoliosis. Signo de la muñeca pulgar. Redu-cida extensión del codo menor que 170°. Pies planos.Protusión del acetábulo.Criterios menores: Hipermovilidad (Hiperlaxitud) de

las articulaciones. Profunda arcada patelar (o paladarprofundo). Apiñamiento de dientes. Apariencia facial:dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos, retrogna-tia, caída palpebral, sura palpebral.


Asociación AMAR - Asociación Síndrome de MarfanLos profesionales de la salud y de la educación tienensu lugar aquí para la difusión de notas o cualquierasunto de interés. Hay espacio en el servidor y sonbienvenidos todos los aportes.La Asociación Marfán Argentina se ha formado con lasuma de todas las voluntades que sienten intencionesde colaborar.Sitio web: http://www.marfan.org.ar:80/ Email: [email protected] Dra. Mónica M. SeguraCoordinadora médica del equipo médico Marfan deFundación Favaloro




Hospital de Niños Ricardo GutiérrezGallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4962-9247/9248/9212Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: [email protected]

Fundación FavaloroAv. Belgrano 1746, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4378-1200/1300Sitio web:http://www.fundacionfavaloro.org/pagina_marfan.htme-mail: [email protected] equipo interdisciplinario Marfan de la Fundación Fa-valoro cuenta con cardiólogos, cirujanos cardiovascu-lares, ecocardiograstas, traumatólogos, psicólogos,

nutricionistas y odontólogos.


Asociación de Genética Humana (AGHU)Sociedad Civil sin nes de lucro.Av. Colón 3853, (7600), Mar del Plata,Bs. As., ArgentinaTel./Fax: (0223) 475-0683

Sitio Web: www.aghu.orgE-mail: [email protected]

Genética ClínicaDr. Eduardo D GilDr. Justo Zanier


Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaCentro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas

– CEMECOFerroviarios 1250, (5016) - Córdoba – ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477,o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586 439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar




Hospital Privado, Centro Médico de CórdobaAv. Naciones Unidas 346 - (5014),Córdoba - ArgentinaTel.: (0351) 4688226


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Síndrome de MoebiusEl síndrome de Moebius es una enfermedad rara deldesarrollo, no progresiva, que se caracteriza

por parálisis facial desde el nacimiento.


También conocido como:Parálisis Facial CongenitaParálisis Oculofacial CongénitaMoebius, Secuencia de





España.

Se debe a una agenesia de los núcleos de los parescraneales VI y VII, lo que provoca diplejia facial y pará-lisis de los músculos oculomotores, por lo general delrecto externo, pero se conserva la convergencia de losojos y sus movimientos verticales.

El desarrollo del nervio facial está ausente o disminui-do, lo que produce alteraciones de los músculos fa-ciales y de la mandíbula. Se puede asociar a agenesiadel nervio hipogloso, lo que condiciona la aparición dela atroa de una o de las dos mitades de la lengua.También puede presentarse parálisis del abductor dela laringe y parálisis bulbar áccida.

Ocasionalmente, aparecen malformaciones sistémicasmás complejas, como pueden ser micrognatia o ag-natia, aplasia unilateral del pectoral y malformacionesen manos y pies. Cuando el síndrome de Moebius seasocia a este tipo de malformaciones complejas reci-

be el nombre de síndrome o asociación de MoebiusPoland.Entre el 30 y el 50% de los casos, aparece un ciertogrado de ptosis palpebral, expresión de la afectacióndel III par, retraso mental de grado variable, hipoacusianeurosensorial, trastornos psicológicos y de la con-ducta, como autismo. Se pueden presentar igualmen-te signos de afectación piramidal, como expresión deuna afectación difusa del sistema nervioso central.

Aunque la causa de la enfermedad sigue sin aclararse,se ha atribuido a una agenesia de los núcleos de los

pares craneales correspondientes al tronco; tambiénse han descrito casos secundarios a lesiones supranu-cleares tras sufrir lesiones isquémicas fetales y a pro-cesos miopáticos. En el período neonatal, se plantea el

diagnóstico diferencial con la miastenia congénita o ladistroa miotónica de Steinert.

Clínicamente, se caracteriza por cara rígida e inmóvil,con escasa o nula expresividad, no se modica la ex-presión facial ante el llanto o la risa, lo que el niño in-tenta compensar con el aumento de la motilidad de los

brazos y las manos. Presenta labios nos y sin motili-dad, y dicultades para la protrusión lingual por afec-tación del núcleo del hipogloso, parálisis de los paresoculomotores y oftalmoplejía debido a la asociaciónde la agenesia del núcleo del VI y III par; imposibilidadde la oclusión total de los párpados y cierto grado deptosis palpebral.

En el período neonatal y los primeros meses de vida,aparecen dicultades para la alimentación e infeccio-nes respiratorias a repetición y, cuando este síndromese asocia a otras alteraciones, aparece la sintomatolo-gía propia de éstas, de las cuales las más frecuentes

son las dicultades motoras, en el aprendizaje, en ellenguaje, etc.

El diagnóstico es clínico. La mayoría de los casos sonde aparición esporádica, aunque están descritos casosde origen familiar con herencia autosómica recesiva,o dominante. Recientemente, se ha identicado, enalgunos pacientes, una deleción en el brazo largo delcromosoma 13, en la región q12,2 que podría estar re-lacionada con la etiología del síndrome.




Htal. de Niños Dr. Ricardo GutiérrezGallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4962-9247/9248/9212

Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: [email protected]


Hospital de Niños Sor Ludovica La PlataCalle 14 N° 1631, e/65 y 66 - La Plata,Bs. As., ArgentinaTel.: (0221) 453-5901 (líneas rotativas)

Servicio de Oftalmología: (0221) 453-5901,

internos 1101 / 1103.

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Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaCentro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas– CEMECOFerroviarios 1250, (5016) - Córdoba – ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477,

o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586 439Emails: [email protected]@nclcemeco.com.ar


Síndrome de NoonanSe caracteriza por una amplia gama de síntomas y decaracterísticas físicas que pueden variar ampliamenteen rango y en severidad según los casos.



También conocido como:Pseudo Turner, Síndrome deUllrich Noonan, Síndrome deUllrich, Síndrome dePterigium Colli, Síndrome delFenotipo Turner con Cariotipo NormalTurner del Varón, Síndrome de


Dra. Sandra Iacobini, Dra. Vanesa Lotersztein y equipo.

El síndrome de Noonan se puede heredar de una for-ma autosómica dominante y afecta al menos a 1 decada 2500 niños. El hecho de que algunos niños notengan un padre con el síndrome de Noonan reejaprobablemente una herencia esporádica, es decir, lapresencia presumible de una nueva mutación. El pri-mer gen especíco que produce el síndrome de Noo-nan, denominado PTPN11, fue descubierto en el año2001 y se espera el descubrimiento de otros genes queproducen este síndrome.

Las anomalías que se ven con más frecuencia inclu-yen formación de membranas en el cuello, cambios enel esternón (generalmente un tórax hundido llamado

tórax excavado), anomalías faciales y enfermedad car-díaca congénita (especialmente estenosis pulmonar ).Debido a que estas anomalías se asemejan a las delsíndrome de Turner (el cual sólo afecta a las mujeres),se acostumbraba llamar al síndrome de Noonan “sín-drome de Turner del hombre”, pero este término ya nose utiliza debido a que el síndrome de Noonan también

puede afectar a las mujeres.Las anomalías faciales pueden incluir orejas de im-plantación baja o con forma anormal, párpados caídos(ptosis ), ojos de base amplia (hipertelorismo), plie-gues del epicanto y mandíbula pequeña (micrognatia).Se presenta retardo mental leve en aproximadamenteel 25% de los casos y pérdida auditiva variable. Gene-ralmente se presenta un retardo en la pubertad y loshombres pueden tener testículos no descendidos y unpene pequeño. Por lo general, existe una disminuciónde la estatura del adulto.

Bibliografía- Genética Médica 10 edición, Robert Mueller, Ian D

Young

- Síndromes o the Head and Neck orth edition,


- PubMed


Fundación para el Síndrome de Turnery otras CromosomopatíasEl objetivo de la Fundación es ser un punto de referen-

cia y de apoyo para quienes tienen una problemáticade salud en el ámbito de las cromosomopatías.

Dirección: Valle 1383 (C1406AAM), C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4988-0531Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.arEmail: [email protected]: Dra. Sandra Iacobini







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Fundación para el Síndrome de Turnery otras Cromosomopatías:Atención integral del paciente y apoyo a la familia.Dirección: Valle 1383 (C1406AAM), C.A.B.A.,Bs. As., Argentina

Tel.: (011) 4988-0531Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.arEmail: [email protected]



Dra. Vanesa Lotersztein – Email:

[email protected]édica Especialista en Medicina Interna y Genética

Síndrome dePersona RígidaEs una enfermedad neurológica muy rara, que se ca-racteriza por rigidez muscular progresiva de predomi-nio axial, con espasmos musculares dolorosos quese desencadenan espontáneamente o ante estímulossensitivos.






España.

El síndrome de la persona rígida, en inglés Stiff ManSyndrome, es una enfermedad neurológica muy rara,que se caracteriza por rigidez muscular progresiva depredominio axial, con espasmos musculares doloro-sos que se desencadenan espontáneamente o anteestímulos sensitivos.

Se desconoce la causa exacta del síndrome de la per-sona rígida, pero su asociación frecuente con otrasenfermedades endócrinas como diabetes mellitus,tirotoxicosis e insuciencia suprarrenal con hipopi-tuitarismo, hace sospechar una posible etiopatogeniaautoinmune.

Se cree que la enfermedad es la consecuencia de unaalteración en el equilibrio entre los dos tipos funda-mentales de vías de transmisión del impulso nervioso,las vías excitatorias activadoras, en las que intervienenlas catecolaminas, por lo que se les llama catecolami-nérgicas y las vías inhibitorias, en las que interviene elGABA o ácido gamma-amino butírico, por lo que se lasconoce como GABAérgicas.

Esto produce un descontrol de la actividad de las mo-toneuronas alfa de la médula espinal.Con mucha frecuencia la enfermedad se presenta

como formas clínicas atípicas, cuyo espectro puedeser muy variado.

Se reconocen tres formas clínicas:

a.- Forma típica o síndrome del tronco rígido en inglésstiff trunc syndrome.b.- Síndrome de las extremidades rígidas en inglés stifflimbs o legs syndrome.c.- Encefalomielopatía con rigidez y mioclonia.La hiperreexia puede ser el único hallazgo explorato-rio del examen neurológico, por lo que los enfermos

con frecuencia están etiquetados erróneamente de al-gún tipo de trastorno psiquiátrico o con trastornos delmovimiento de causa psicógena.

Se han descrito formas de comienzo agudo, de afecta-ción distal de las extremidades, en las que se afectanfundamentalmente las piernas y los pies y no existeafectación de cuello ni del tronco.

Por lo general, se presenta en el adulto, en forma deepisodios de rigidez y espasmos que afectan al cuello,el tronco y los hombros, pero que se desencadenanante estímulos inesperados, de tipo muy diverso: unasorpresa, un sobresalto, un ruido inesperado, un levecontacto físico, etc. No se debe confundir esta enfer-medad con la llamada enfermedad de Kok o Hiperes-plexia congénita, aunque existen casos descritos desíndrome de la persona rígida, de aparición muy pre-coz.

Se establecen tres criterios clínicos para el diagnósti-co de la forma típica de la enfermedad:

a.- Clínica de comienzo lento y progresivo.b.- Rigidez Muscular progresiva, de predominio axial.

c.- Espasmos dolorosos.Los anticuerpos antiglutamato decarboxilasa (Ac GAD)(enzima que sintetiza GABA a partir del glutamato),son positivos en el 60% de los pacientes, a títulos muy

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elevados en el suero y el líquido cefalorraquídeo, sig-nicativamente mayores que los que se observan en ladiabetes mellitus insulino dependiente.

Pueden también ser positivos otros auto anticuerposórgano especícos como: los ICA y anticuerpos micro-somales y anticuerpos tiroideos.

El diagnóstico se realiza por la presencia de criteriosclínicos, la presencia de anticuerpos antiglutamatodecarboxilasa, de mucha ayuda en los casos de pre-sentación atípica y electromiograma, con evidenciaelectromiográca de actividad motora continua en eldescanso. Tanto la resonancia magnética nuclear cra-neal y medular como el análisis del líquido cefalorra-quídeo son normales.

La enfermedad progresa sistemáticamente durantemeses o años y suele conducir a una discapacidadmuy severa, pudiendo quedar el enfermo connado a

una silla de ruedas o a la cama, de por vida.



“Centro Universitario de Neurología: Dr. José MariaRamos Mejía”El Centro se encuentra en el Hospital Ramos Mejía,ubicado en la calle Urquiza 609, Buenos Aires, Repú-blica Argentina.

TE: 4127-0438 y 4127-0281Sitio web: http://www.ramosmejia.org.ar/

El mismo funciona en la División Neurología, del Hos-pital Ramos Mejía de la ciudad de Buenos Aires, y sujefatura es ejercida por el Prof. Dr. Raúl C. Rey.

La solicitud de turnos para la atención de pacientesen las distintas subespecialidades se realiza en formapersonal de lunes a viernes de 8.30 a 11.30 Hs. o a lossiguientes TE: 4127-0438 y 4127-0281.

El Consultorio de Segunda Opinión, funciona exclusi-vamente por derivación médica, concertando los tur-nos con el Dr. Alejandro Giachino.

Hospital de Clínicas “José de San Martín”Av. Córdoba 2351, 9no Piso, NeurocienciasC. Postal: (C1120AAR) - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: 5950 9021 o 9027.Sitio web: http://www.programaparkinson.com.arDr. Federico Micheli

E-mail: [email protected] del Programa de Parkinson y Movimientos Anor-males del Hospital

FLENIMontañeses 2325, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel. 5777-3200 internos 2302 y 2314Dr. Ralph T. Pikielny - Email: [email protected]

Síndrome de Prader WilliClínicamente, se caracteriza por obesidad, hipotonía,retraso mental e hipogenitalismo

También conocido como:

Hipotonia, Retraso Mental, Hipogonadismo y Obesi-dad, Síndrome de Labhart Willi, Síndrome dePrader Labhart Willi Fancone, Síndrome de Criptorqui-da, Enanismo y Retraso MentalDistroa Hipogenital con Tendencia a la Diabetes



villas Izquierdo Martínez. Alredo Avellaneda Fernández.Instituto de Investigación de Enermedades Raras, Insti-


España.

El síndrome de Prader Willi es un desorden genéticocomplejo. Una descripción muy detallada de el mismo,se puede leer en la novela de Charles Dickens “Los pa-peles de Mr. Pickwick”. Se estima una frecuencia de1/25.000 nacidos vivos, y puede aparecer en todas lasetnias.

Clínicamente, se caracteriza por obesidad, hipotonía,retraso mental e hipogenitalismo. Lo más llamativo esla crónica sensación de hambre y el interés anormalde los pacientes por todo lo comestible. Esto, sumadoa que no registran la típica sensación de saciedad, de-termina que, si la dieta del afectado no es severamentecontrolada, éste sufra de una precoz superobesidad,capaz de poner en serio riesgo su vida debido a lasesperables complicaciones en términos de diabetes,hipertensión, colesterol, etc..

Pueden presentar:Hipopigmentación de piel, pelo e iris.Alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, ojos al-mendrados.Alteraciones craneofaciales: boca triangular, paladar

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ojival, diámetro bifrontal estrecho.Alteraciones músculo esqueléticas: deformidades delos pies, escoliosis, osteoporosis.Manifestaciones neurológicas: arreexia, anomalíasmotoras, somnolencia, hipotermia, polifagia.Retraso del crecimiento y del desarrollo del aparatogenital: criptorquidia, micropene, hipoplasia de labios

mayores y de clítoris.Excepcionalmente, tienen microcefalia, hipoplasia delcartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasiadel esmalte dental, masticación y salivación aumenta-da con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxa-ción de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convul-siones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.

Posiblemente todas las anomalías presentes en estesíndrome derivan de un defecto en el desarrollo em-brionario del hipotálamo y el mesencéfalo y las ano-malías de pigmentación podrían estar ocasionadas poruna reducción de los melanocitos de la cresta neural.

La hipotonía severa de la infancia puede causar pro-blemas respiratorios y de la alimentación. Su pocasensibilidad al dolor hace que los pacientes se auto-lesionen con frecuencia. La hidronefrosis y la graveanomalía facial pueden detectarse prenatalmente porecografía y debe buscarse especícamente si existe uncaso previo.

Se cree que se hereda como un rasgo genético auto-sómico dominante en el 50-92% de los casos, y se haidenticado el defecto genético (locus PWS) como unadeleción (pérdida total o parcial del material genético)

en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno,(15q11-q13). En el 40% de los casos de Síndrome deAngelman aparecen exactamente las mismas delecio-nes en esa misma región, pero en el cromosoma deorigen materno.


Asociación Civil para Síndrome de Prader-WilliTel.: (011) 155 - 376-9541Sitio web: http://www.praderwilliarg.com.ar/

Contacto: Sr. Alex KorthEmail: [email protected]@gmail.com



Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Grupo Interdisciplinario de atención de pacientes conSíndrome de Prader Willi.

Tel./Fax: 4308 4076/[email protected]

Coordinadora: Dra. María Torrado. Servicio de Gené-

tica.Integrantes del Equipo de seguimiento:Servicio de Nutrición: Dras. Carmen Mazza, BlancaOzuna, Gabriela KrotchikServicio de Clínicas Interdisciplinarias: Dras. María Ele-na Contreras, Vilma Piccini, Karina Abraldes, VerónicaVidela.

Servicio de Crecimiento y Desarrollo: Dras. VirginiaFano, Silvia Caíno.Servicio de Neurosiología: Dra. Vivian LeskeServicio de Salud Mental: Dres. Alejandra Bordato, Pe-dro Kestelman, Célica Menendez.Pediatra Clínica: Dra. Fernanda de Castro

Hospital de Niños Dr. Ricardo GutiérrezGallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4962-9247/9248/9212Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: [email protected]


Laboratorio de Neuro y Citogenética Molecular,Escuela de Ciencia y Tecnología, Universidad Nacionalde General San Martín (UNSAM)Dr. Martin RadrizzaniDirección:Avda. Gral Paz 5445 . INTI- Ed. nro.23 (1650)San Martín. Prov de Buenos Aires, ArgentinaTel.:(011) 4580-7289/96 int:102e-mail:[email protected] web:http://www.unsam.edu.ar


Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaCentro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas– CEMECOFerroviarios 1250, (5016) - Córdoba – ArgentinaTel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477,o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974Fax: (0351) 4586 439Emails: [email protected]

[email protected]



División Genética MédicaDra. Norma Rossi - email: [email protected]. Ruth Schumiachkin

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Dra. Cecilia Montes

Hospital Privado, Centro Médico de CórdobaAv. Naciones Unidas 346 - (5014) Córdoba - ArgentinaTel.: (0351) 4688226


Sanatorio AllendeFundación Allende - CONICETHipólito Yrigoyen 384 – (5000), Ciudad de Córdoba,Córdoba, ArgentinaTel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837)Fax: (0351) 5689247E-mail: [email protected]@fundacionallende.org.ar

Sitio Web:http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm


Síndrome de RettEl síndrome de Rett es una enfermedad neurológicarara que aparece en 1 por cada 12.000 a 15.000 niñasnacidas vivas.

Código CIE-9-MC: 330.8 y 299.8Vínculos a catálogo McKusick: 312750

También conocida como:Autismo, Demencia, Ataxia y Pérdida intencionada delUso de la Mano.





España.

Se caracteriza por un deterioro psicomotor progresivo,que evoluciona en brotes y que aparece en niñas quenacen normales. Es la causa más frecuente de retra-

so mental profundo en mujeres. Las manifestacionesdel deterioro aparecen entre los 6 y 30 meses de edad,en forma de deciencia mental grave. Se acompañade autismo, microcefalia adquirida, epilepsia, ataxia,espasticidad en extremidades inferiores y el dato mástípico es la pérdida del empleo útil de la mano, querealiza movimientos estereotipados y repetidos.

Los criterios diagnósticos del síndrome de Rett son:

1.- Se presenta solamente en el sexo femenino.2.- Período pre y perinatal normal, siendo el desarrollopsicomotor normal, por lo general hasta los primeros12-18 meses de vida, aunque en algunos casos la en-fermedad se maniesta en los primeros 6 meses.3.- Perímetro craneal normal al nacimiento, con apari-ción posterior de microcefalia, entre los 4 meses y los4 años de edad.4.- Síndrome regresivo social y psicomotor, con pér-dida de las habilidades adquiridas; desarrollo de dis-

función de la comunicación y signos de demencia pre-coces.5.- Pérdida de la destreza para el movimiento no yuso adecuado de las manos entre 1-4 años de edad.6.- Presencia de estereotipias de las manos como pal-moteo, movimiento de “lavado de manos”, estruja-miento de manos.7.- Aparición de marcha apráxica y apraxia/ataxia deltronco entre 1-4 años de edad.8.- Falta de visceromegalias o signos de metabolopa-tía.9.- Ausencia de atroa óptica y retinopatías antes del

6º año de vida.

Se hereda como un rasgo genético dominante ligadoal cromosoma X. El gen responsable es el MECP2. Laenfermedad está causada mayoritariamente por muta-ciones de novo en la región codicante de este gen.


Asociación Síndrome de Rett de Argentina (ASIRA)ASIRA es una organización de padres de niñas con sín-

drome de Rett. Su objetivo es proveer un servicio deinformación, ofrecer a los padres apoyo a través delcontacto con otros padres, lograr recursos para la in-vestigación de las causas del síndrome de Rett y delos métodos para su prevención y control, promover eldiagnóstico precoz realizando charlas periódicas paradifundir las características de dicho síndrome entre pa-dres y profesionales y mejorar la calidad de vida delas niñas.

Dirección: 9 De Julio 38 - Avellaneda (1870)Pcia. de Bs. AsTel.: (011) 4222-6574(Se pueden comunicar los días lunes, miércoles y vier-nes de 9:30 a 12)Sitio web: http://www.rett.com.ar/

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E-mail: [email protected]: Pta. Dolores Mirandacel. (011) 15-4448-9595RRPP Lic. Mónica Carnelli cel. (011) 15-5009-9580

Asociación y unión de padres de niños y adolescentes

con trastornos generalizados de desarrollo (A.U.P.A.) Grupo de padres y madres, familiares, amigos y pro-fesionales de personas afectadas por Trastornos Ge-neralizados del Desarrollo que persiguen promoverel bienestar y la calidad de vida de los mismos y susfamilias.Dirección: Av. Chacabuco 1550 (1638)Vte. López, Bs. As., ArgentinaTel.:/Fax: (011) 4718-3775/76 / 4706-0720Sitio web: www.aupa.org.arE-mail [email protected]




Htal. de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez


Servicio de Psiquiatría

Dr. Jaime Tallis, Médico Neurólogo InfantilConsultorio privadoRoosevelt 2190 3º piso (1428) - C.A.B.A.,Bs. As., Argentinaemail: [email protected]

Tel.: (011) 4788-8395


Hospital Materno Infantil de San IsidroDiego Palma 505 - San Isidro, Buenos Aires, ArgentinaAdministración: (011) 4512-3904Dirección: (011) 4512-3902/3903Guardia pediátrica: (011) 4512-3900/86Guardia permanente.Servicio de Neuropediatría

Hospital de Niños Sor María Ludovica (La Plata)Calle 14 N° 1631, e/65 y 66 - La Plata,

Bs. As., ArgentinaTel.: (0221) 453-5901 (líneas rotativas)

Laboratorio de Neuro y Citogenética Molecular,Escuela de Ciencia y Tecnología, Universidad Nacionalde General San Martín (UNSAM)

Dr. Martin RadrizzaniDirección: Avda. Gral Paz 5445 . INTI- Ed. nro.23 (1650)San Martín. Prov de Buenos Aires, ArgentinaTel.:(54-11) 4580-7289/96 int:102e-mail:[email protected] web:http://www.unsam.edu.ar



Estudio clínico, bioquímico, morfológico, molecular depacientesProf. Dra. Raquel Dodelson de KremerDr. Norberto GuelbertHospital Pediátrico del Niño Jesús

Castro Barros 650 - Barrio San Martín,Córdoba, Argentina - Tel.: (0351) 4346060

Servicio de Salud MentalDra. Julieta Muñoz - email: [email protected]édica Psiquiatra Infanto Juvenil

Sindrome de Sandberg

También conocido cono el síndorme XYY, se encuentraen aproximadamente uno de cada 1000 varones reciénnacidos

También conocida como:Polisomía YDiplo Y, SíndromePatrón Cromosómico XYYCariotipo 47, XYY

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47, XYY, SíndromeYY, Síndrome

Descripción de la enfermedad:Fuente: Genética médica. 10 edición. Robert F Muller. Ian

D Young

Atlas prousamente ilustrado de Sindromes cromosomi- cos conocidos.De Grouchy J. Turleau

IncidenciaEl síndrome de XYY se encuentra en aproximadamen-te uno de cada 1000 varones recién nacidos..Genotipo: Trisomía 47, XYYFenotipo• Generalmente, esta alteración cromosómica no cau-sa características físicas distintivas o problemas médi-cos. Los chicos y hombres son usualmente más altosen promedio y varios centímetros más altos que suspadres y hermanos.• Acné severo se registró en reportes tempranos, perolos dermatólogos especializados en acné cuestionanhoy en día la relación con la cromosomopatía 47, XYY.• Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) sonnormales en este tipo de pacientes.• Los hombres tienen un desarrollo sexual normal yusualmente una fertilidad normal.• Ya que los individuos con XYY no se tienen carac-terísticas físicas evidentes, esta alteración solo es de-tectada durante un análisis genético realizado por otromotivo.

ComportamientoSuelen ser más activos físicamente que sus hermanos.Tendencia a demora madurativa.Tendencia incrementada a problemas de aprendizaje

ComorbilidadHipotiroidismoAcné severo (actualmente en revisión)OligospermiaDicultades en el desarrollo del lenguaje

TratamientoEn caso de ser necesario, se podrá realizar tratamientocon hormonas tiroideas

Es fundamental en aquellos pacientes que presentandiferentes aspectos con trastorno de comportamiento,contar con apoyo terapéutico para ellos y su núcleofamiliar. CorolarioSe recomienda la derivación del paciente al genetista yal psiquiatra experimentado en trastornos conductua-les derivados de estos síndromes..

Bibliograía:

Genética médica. 10 edición. Robert F Muller. Ian D Young

Atlas prousamente ilustrado de Síndromes cromosómi-

cos conocidos.De Grouchy J. Turleau


CROMOS Fundación para el Síndrome de Turner, Klin-

efelter y otras CromosomopatíasSitio web: http://www.sindromedeturner.org.ar/ Objetivo: “Ser un punto de referencia y apoyo paraquienes tienen una problemática de salud en el ám-bito de las cromosomopatías (enfermedades de tipocromosómico).”Dirección: Valle 1383 (C1406AAM)Buenos Aires - ArgentinaTel. (011) 4988-0531Dra. Sandra IacobiniEmail: [email protected]



CROMOS Fundación para el Síndrome de Turner, Klin-efelter y otras CromosomopatiasSitio web: http://www.sindromedeturner.org.ar/ El objetivo es ser un punto de referencia y apoyo paraquienes tienen una problemática de salud en el ámbitode las cromosomopatías.

Dra. Sandra IacobiniDirectora MédicaE-mail: [email protected]

Dra. Laura GañezMedica Especialista en NeuropediatríaE-mail: [email protected]

Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. GarrahanPichincha Nº 1890 (CPA: C 1249 ABP) - Cuidad Autóno-ma de Buenos Aires - República ArgentinaTeléfono: (54 - 11) 4308 - 4300

Hospital de niños Dr. Ricardo GutiérrezGallo 1330 (1425) Ciudad Autónoma de Buenos AiresTel (54-11)4962-9247/9248/9212E-mail: [email protected]

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Síndrome de TouretteEl síndrome de Gilles de la Tourette, también llamadoenfermedad de los tics, es una enfermedad

rara del sistema nervioso, de causa desconocida.


También conocido como:Tics Crónicos MúltiplesEspasmos HabitualesPaulitisTic Motor CrónicoTourette, Síndrome de

Descripción de la Enfermedad:Fuente: Enermedades Raras un enoque práctico. Mara-




España.

El síndrome de Gilles de la Tourette, también llama-do enfermedad de los tics, es una enfermedad rara delsistema nervioso, de causa desconocida, aunque enalgunas familias se ha demostrado un patrón heredi-tario, compatible con un rasgo genético autosómicorecesivo.

La prevalencia está entre 5 y 30 por 10.000, y es tresveces más frecuente en hombres que en mujeres.Se inicia en la infancia, alrededor de los siete años,pero puede presentarse en edades más tempranas,como los dos años. En general los síntomas son másseveros durante la primera década de enfermedad yluego mejoran gradualmente. Se han descrito sínto-mas prodrómicos como irritabilidad, dicultades en laatención y escasa tolerancia a la frustración, que apa-recen antes o coinciden con la aparición de los tics.

Los tics consisten en movimientos rápidos, repetitivos,e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticosrelacionados funcionalmente, carentes de nalidadcomo acto motor, o bien en una producción involun-taria de ruidos y palabras. El trastorno de Gilles de laTourette se caracteriza por tics motores múltiples yuno o más tics vocales, que pueden aparecer simul-táneamente o en diferentes períodos de la enferme-dad; varias veces al día, casi todos los días, a lo largode un período de más de un año. Los tics pueden sersuprimidos voluntariamente por algunas personas,

durante minutos u horas, pero la mayoría los experi-mentan como irresistibles. Pueden también atenuarsemediante la relajación o la concentración en una acti-vidad. Aunque en algunas personas ocurren mientras

duermen, suelen desaparecer durante el sueño.

El síntoma de iniciación más frecuente es el tic que sedesencadena con el parpadeo, seguido por el que apa-rece al sacudir la cabeza o realizar un gesto facial. Lamayoría de los síntomas motores complejos o vocalesaparecen varios años después de los síntomas inicia-

les.

Los tics corporales más frecuentes son aquellos queafectan la cabeza y el cuello, como: gestos, arrugar elcuello, cerrar los ojos, subir las cejas, guiñar un ojo,arrugar la nariz, hacer temblar las aletas de la nariz,contraer la boca, mostrar los dientes, morder los la-bios u otras partes, sacar la lengua, protruir la man-díbula inferior, cabecear, mover la cabeza, torcer elcuello, mirar a los lados y rotar la cabeza. Con menosfrecuencia, aparecen los que afectan las extremidadessuperiores: sacudir las manos o los brazos, estirar losdedos, retorcer los dedos y apretar los puños. También

se observan los tics que afectan el tronco y las extremi-dades inferiores, como encoger los hombros, sacudirpies, rodillas, peculiaridades de la marcha, retorcer elcuerpo y saltar. Existen otros tics que afectan los sis-temas respiratorio y digestivo: hipo, suspirar, bostezar,aspirar, respiración exagerada, eructar, chupar o hacersonidos de saborear, carraspear. Aunque los tics sepueden suprimir temporalmente, están fuera del con-trol voluntario y el individuo experimenta un aumentode la tensión emocional que sólo se alivia cuando seejecuta el tic.

Es característico de la enfermedad la presencia de múl-tiples tics vocales, que provocan sonidos como chas-quidos, gruñidos, ladridos, aullidos, olfateo, carras-peo, vocalizaciones automáticas, impulso irresistiblea proferir obscenidades y que, usualmente, comienzaen la adolescencia temprana y ocurre en un tercio detodos los casos.

La sintomatología asociada incluye: ecocinesis, ecola-lia, pensamientos obsesivos de duda e impulsos com-pulsivos de tocar cosas o efectuar movimientos com-plicados.No hay una prueba de laboratorio especíca para eldiagnóstico.

Muchos pacientes con síndrome de Gilles de la Touret-te tienen hallazgos en el electroencefalograma anor-males, pero inespecícos. El escáner y la resonanciamagnética del cerebro no evidencian lesiones estruc-turales especícas.

El curso de la enfermedad es de larga duración, aun-que son posibles los episodios de remisión. A veces, eltrastorno desaparece antes de la etapa adulta, aunqueen otros casos es progresiva y persistente.

El tratamiento se basa en la psicoterapia, con técnicasmodicadoras del comportamiento y reductoras de laansiedad. El tratamiento farmacológico se realiza fun-

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damentalmente con antipsicóticos y antidepresivos.



Hospital de Clínicas “José de San Martín”Av. Córdoba 2351, 9º Piso, NeurocienciasC. Postal: (C1120AAR) - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 5950 9021 o 9027.Sitio web: http://www.programaparkinson.com.ar

Programa de Parkinson y Movimientos Anormales

Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Pichincha 1890 (C1249ABP) – C.A.B.A.,Bs. As., Argentina

Tel.: (011) 4308 – 4300




Instituto de Neurociencias Fundación FavaloroSolís 461, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4378-1200/1300, internos 4000, 4012 y 4013Sitio web:http://www.fundacionfavaloro.org/IN_neurociencias.htm

Deptos de Psiquiatría y de NeurologíaUnidad de Tics y Síndrome de TouretteDra María Beatriz Moyano - email:[email protected] de la Unidad de Tics y Síndrome de Tourette

Centro Interdisciplinario de Tourette, TOCy Trastornos AsociadosDirección: Salguero 2577 - 1º ”A” (1425) C.A.B.A.Tel.: (011) 4803-7967e-mail: [email protected] Dra María Beatriz Moyano


Hospital de Niños Sor María Ludovica (La Plata)

Calle 14 N° 1631, e/65 y 66 - La Plata,Bs. As., ArgentinaTel.: (0221) 453-5901 (líneas rotativas)

Síndrome de TurnerEl Síndrome de Turner es una cromosomopatía. En

esta enfermedad hay 22 pares de autosomas y un solocromosoma X, estando el otro ausente en algunos teji-dos o alterado estructuralmente.


También conocido como:Cromosoma X, Monosomía XDisgenesia gonadal (45, X)Disgenesia gonadal (XO)Monosomía XMorgagni Turner Albright, Síndrome deEnanismo Ovárico, Tipo Turner

Aplasia Ovárica, Tipo Turner45, X , Síndrome dePterigo LinfangiectasiaBonnevie Ulrich, Síndrome de

Descripción de la enfermedad:Dra. Sandra Iacobini

Las personas con Síndrome de Turner tienen ciertascaracterísticas distintivas.A continuación, se detallan los porcentuales de inci-

dencia de cada una de estas características.

Fenotipo:Baja estatura (1.30m a 1.43m) 100%Gónadas en cintillas 96%Malformaciones craneales, micrognatia 60%Cavitus Valgus 47%Baja implantación del cabello 42%Cuello Corto 40%Alteraciones renales 40%Paladar Ojival 38%Acortamiento del cuarto metacarpiano 37%Múltiples Nevos 26%

Cuello Alado 25%Edema en manos y pies 22%Uñas hiperconvexas y frágiles 13%Estrabismo N/DTórax en escudo N/DPezón y areola con gran separación N/DOrejas de baja implantación y rotadas N/DObstrucciones linfáticas: edemas congénitos N/DHipoplasia de las vértebras cervicales N/D

Comorbilidades:Alteraciones cardíacas,

Anomalías renales,Hipertensión arterial,Obesidad,Diabetes,

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Tiroiditis de Hashimoto,Hipotiroidismo,Cataratas,Estrabismo,Artritis,Trastorno de hiperactividad y décit de atención,Escoliosis (en adolescentes),

Infertilidad,Las infecciones del oído medio son comunes con ano-malías en la trompa de Eustaquio.

Puntos para tener en cuenta en el diagnósticopresuntivo:El cuadro anterior expone los diferentes puntos a losque el profesional deberá considerar especialmentepara realizar un diagnostico presuntivo.Por ejemplo, una paciente con baja estatura, cuelloalado, nevus, ausencia menstrual y falta de desarrollomamario (a partir de los 14 años, aproximadamente)podría indicar diagnóstico presuntivo de Síndrome de

Turner, que deberá ser conrmado realizando un exa-men citogenético.

Diagnóstico denitivo:La única forma de realizar el diagnóstico denitivo espor cariotipo. Este estudio nos indica que parte del cro-mosoma “X” se ha perdido.

Conductas posdiagnóstico:Deberán evaluarse los diferentes puntos de comorbi-lidad, realizando los tratamientos correspondientes

para cada alteración.Terapia familiar para lograr una mejor inserción de lapaciente y su familia a nivel social, terapia individualpara lograr que la persona con ST pueda alcanzar elpleno desarrollo de su potencial e inserción familiary social.Las pacientes con Síndrome de Turner, pueden tenerdicultades para la matemática y alteraciones con re-lación al espacio y al sentido direccional, es importan-te destacar que este síndrome NO produce decienciamental.

Tratamiento:Si bien la alteración cromosómica no puede ser repa-rada, existen tratamientos disponibles.Se deberá administrar a las niñas hormonas de creci-miento para incrementar la estatura nal adulta. Estahormona facilita el aumento de la talla hasta la conso-lidación ósea.

Si se mantuvieran los niveles de hormona de creci-miento más allá del tiempo indicado, los únicos órga-nos que crecerán, son los que posean tejidos blandos,como cartílagos (nariz, orejas, lengua, hígado, riño-nes).

También puede producirse engrosamiento óseo man-dibular, en manos o vértebras. Administrar hormonasde crecimiento luego de la pubertad no produce au-

mento de estatura.


Fundación para el Síndrome de Turner y otras Cromo-somopatías

El objetivo de la Fundación es ser un punto de referen-cia y apoyo para quienes tienen una problemática desalud en el ámbito de las cromosomopatías.

Dirección: Valle 1383 (C1406AAM), C.A.B.A., Bs. As.,ArgentinaTel.: (011) 4988-0531Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.arEmail: [email protected]: Dra. Sandra Iacobini







Fundación para el Síndrome de Turner y otras Cromo-somopatías:Atención integral del paciente y apoyo a la familia.Dirección: Valle 1383 (C1406AAM), C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4988-0531Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.arEmail: [email protected]




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Síndrome UrémicoHemolítico (SUH)Es una enfermedad de comienzo agudo con anemiahemolítica microangiopática, plaquetopenia y dañorenal.


También conocido como:Gasser, Síndrome de

Descripción de la enfermedad:Dra. Cristina Ibarra

El Síndrome Urémico Hemolítico (SUH), descrito porprimera vez en 1955, es una enfermedad de comienzoagudo con anemia hemolítica microangiopática, pla-quetopenia y daño renal, que habitualmente puedeseguir o no a un episodio de diarrea con o sin sangre,principalmente en lactantes, y en niños de la prime-ra infancia, pudiendo afectar también a ancianos. Lasmanifestaciones más comunes son: palidez, petequias,hematomas, oliguria, edema, hipertensión arterial, y

cambios neurológicos como letargia o convulsiones.

El SUH está ampliamente distribuido en el mundo yfrecuentemente se la describe como una enferme-dad epidémica de baja tasa de incidencia en paísesindustrializados como EEUU, Canadá y Japón (1-3 ca-sos/100.000 niños < 5 años). Sin embargo, en Américadel Sur el SUH no es sólo epidémico sino endémicocon una tasa de incidencia signicativamente mayor.En Chile y Uruguay se producen 4 a 5 casos /100.000niños < 5 años y en Argentina, país de mayor incidenciaen el mundo, se producen 12-14 casos/100.000 niños <5 años. Los registros ociales en Argentina muestran ~

400 a 500 nuevos casos por año acumulándose más de7.000 casos desde 1965 hasta el presente.

El SUH constituye la primera causa de insuciencia re-nal aguda en la edad pediátrica y la segunda de insu-ciencia renal crónica, siendo además responsable del20% de los transplantes renales en niños y adolescen-tes. Durante el período agudo la letalidad es sólo del 3al 5%, debido al diagnóstico precoz de la enfermedad,la instauración temprana de la diálisis peritoneal en loscasos con oliguria severa o anuria y el manejo de laanemia hemolítica. El 60% de los pacientes supera la

fase aguda y se recupera sin secuelas después de doso tres semanas de hospitalización. Un 5% de los niñosdesarrolla una insuciencia renal crónica requiriendo,en pocos años, procedimientos de hemodiálisis per-

manente o transplante renal. Otro 30% continúa conmicrohematuria y grados variables de proteinuria quepueden durar décadas. Esta patología implica grandescostos económicos para el sistema de salud, lo cualtiene un impacto importante en los países en desarro-llo.

En el año 2000, el Ministerio de Salud, mediante la Re-solución Nro 346/00, estableció la noticación obliga-toria al Sistema Nacional de Vigilancia Epidemiológica,con modalidad inmediata e individualizada. Tambiénse crearon 24 Unidades Centinela para la vigilancia deSUH que funcionan en las jurisdicciones con las tasasde incidencia más altas. Los niños afectados son fun-damentalmente menores de 5 años, de ambos sexos,eutrócos, de buenas condiciones higiénico-sanitarias.En la mayoría de estos niños la diarrea que caracteri-za al período prodrómico es el primer episodio de susvidas. La enfermedad está distribuida en todo el país,pero la frecuencia es mayor en las provincias del cen-

tro y sur durante los meses cálidos, aunque se regis-tran casos durante todo el año.

La forma típica de SUH está asociada a infeccionescausadas por Shigella dysenteriae serotipo 1 y Esche-richia productor de toxina Shiga (STEC). En estudiosrealizados para establecer la etiología del SUH en ni-ños argentinos, se encontraron evidencias acumulati-vas de infección por STEC en el 60% de los casos, sien-do O157:H7 el serotipo más frecuente. También se handescriptos otros serotipos (O26:H11; O103:H2; O111:NM; O121: H19; O145: NM) asociados a enfermedad

humana severa.

Numerosos estudios realizados en diferentes paísesincluyendo la Argentina, permitieron conrmar el roldel ganado vacuno como el principal reservorio deSTEC. La principal vía de transmisión de STEC O157y no-O157 son los alimentos contaminados, principal-mente elaborados a base de carne picada y también le-che no pasteurizada. La contaminación fecal de agua yotros alimentos (embutidos fermentados, yogur, que-sos, mayonesa, papas, lechuga, brotes de soja y alfal-fa, jugos de manzana no pasteurizados, entre otros),y la contaminación cruzada durante la preparación delos alimentos han sido también señaladas como rutasde infección. Otras formas de transmisión incluyenel contacto directo del hombre con los animales, y latransmisión persona a persona por la ruta fecal-oral.Es importante destacar que la dosis infectiva capazde ocasionar enfermedad es de 10 a 100 bacterias porgramo de alimento.

La base patogénica del SUH está determinada por eldaño de las células endoteliales de los pequeños va-sos del colon, riñón y sistema nervioso central. Comoesos tejidos no forman parte del colon donde coloniza

STEC, el daño endotelial es una consecuencia directade la acción de la toxina Shiga (Stx1, Stx2 y sus varian-tes) que destruye la barrera intestinal y gana acceso ala circulación sanguínea. Stx se une a su receptor es-

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pecíco (globotriaosil ceramide, Gb3) presente a altasconcentraciones en el endotelio glomerular y en el epi-telio tubular renal y logra internalizarse produciendola muerte celular por inhibición de la síntesis proteica.Si bien Stx es el factor patogénico esencial para el de-sarrollo de la enfermedad, hay importantes evidenciasde que los factores de virulencia de la bacteria que le

permiten colonizar el epitelio intestinal y desencade-nar una fuerte reacción inamatoria son absolutamen-te necesarios, para el desarrollo de la forma completade SUH.

No hay un tratamiento especíco para esta enfermedady la diálisis peritoneal como tratamiento de reemplazorenal logró disminuir la mortalidad por debajo del 4%.Las intervenciones farmacológicas en la terapia delSUH han sido empíricas y limitadas. Así, el uso de an-ticoagulantes y antitrombóticos no ha dado resultadoy los antibióticos son contraindicados por la inecacia,por generar efectos inamatorios contraproducentes

o inducir en la bacteria al fago productor de toxina.Desde hace unos años se ensayan distintas manerasde bloquear la llegada de Stx a sus órganos blancomediante el uso de distintos análogos sintéticos delreceptor Gb3 que pudieran ser suministrados por víaintestinal o sistémica. También se realizan estudios enmodelos animales que intentan bloquear la toxina porinmunización activa o pasiva pero aún se encuentranen su fase experimental.

Si bien el 60% de los niños afectados cura sin secuelaentre el 20 y 25% quedan con enfermedad renal que

se expresa con proteinuria de intensidad variable y/ohipertensión arterial. Estos niños deben cumplir untratamiento dietético controlado en proteinas y sal. Al-gunos de ellos necesitan el agregado de inhibidores dela enzima de conversión para disminuir la proteinuria,controlar las cifras de tensión arterial y enlentecer laprogresión a la insuciencia renal crónica.Dada la alta tasa de SUH, la carencia de un tratamientoespecíco, y la alta morbilidad, la prevención primariade las infecciones por STEC es fundamental para dis-minuir su impacto sanitario.

Las medidas preventivas para controlar la transmisiónde la infección son las siguientes:

a) Asegurar prácticas de higiene durante la faena delganado.b) Aplicar controles en los puntos críticos de la elabo-ración de alimentos.c) Cocinar muy bien las carnes -especialmente la carnepicada- hasta que pierdan el color rosado. La bacteriase destruye a 70°C.d) No usar los mismos utensilios de cocina o super-cies (tablas, mesadas) con el que cortó carne crudapara cortar otros alimentos, sin antes lavarlos bien con

agua y detergente.e) Evitar el contacto de las carnes crudas con otros ali-mentos.f) Lavar cuidadosamente las frutas y verduras.

g) Consumir leche y otros lácteos pasteurizados y bienconservados en frío.h) No consumir jugos de fruta no pasteurizadosi) Lavarse bien las manos con agua y jabón antes decomer o de procesar los alimentos y luego de ir albaño o tocar carne cruda.j) Consumir agua potable y, ante cualquier duda, her-

virla.k) Utilizar aguas recreativas habilitadas.l) Evitar el uso de antimicrobianos y antidiarreicos,considerados factores de riesgo en la evolución de ladiarrea a SUH.m) Educar a médicos, microbiólogos, personal deplantas elaboradoras de alimentos y restaurantes, dejardines maternales, de infantes y geriátricos y la co-munidad en general sobre los riesgos que implica lainfección.

La implementación de estrategias de prevención ycontrol de impacto en Salud Pública son fundamen-

tales para disminuir la morbi-mortalidad asociada alSUH. Por lo tanto, son necesarios programas de edu-cación para la salud sostenidos, destinados a la comu-nidad en general, alertando sobre los riesgos de estepatógeno, sus vías de transmisión y las estrategias deprevención que deben aplicarse.

BibliografíaDra. Cristina Ibarra

1era Jornada Nacional de Actualización sobre Síndrome

Urémico Hemolítico organizada por LUSUH. 29 de No-

viembre de 2006 en Buenos Aires, Argentina. Revista Me-

dicina (B Aires), Vol 66 Supl. III, 2006.

Asociación de pacientes y familiares

Lucha contra el Síndrome Urémico Hemolítico (LuSUHAsociación Civil)Asociación civil sin nes de lucro integrada por fami-liares de pacientes, profesionales de la salud, investi-gadores y otros integrantes de la comunidad preocu-pados porque la Argentina presenta el mayor númerode casos de SUH.

Dirección: Montevideo 665, 5º piso of. 510, (1019)Bs. As. ArgentinaTel.: (011) 4371-1438Sitio web: www.lusuh.org.aremail: [email protected]




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Servicio de Nefrología Pediátrica

Hospital de Niños Dr. Ricardo GutiérrezGallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4962-9247/9248/9212

Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: [email protected]

Síndrome

Velocardiofacial/DiGeor-ge/Deleción 22q11El síndrome Velocardiofacial/DiGeorge/Deleción 22q11es una enfermedad genética rara que se caracterizapor: rasgos faciales, cardiopatías congénitas, inmuno-deciencia, alteraciones palatinas, retraso psicomotory/o trastorno de aprendizaje.


También conocida como:Shprintzen, Síndrome deSedlacková, Síndrome deHipolasia Velofacial

Descripción de la enfermedad:Fuente: [1]Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foun-

dation - Specialist Fact Sheet

[2] Donna M McDonald-McGinn, Beverly S Emanuel, Elai-

ne H Zackai, (2005). 22q11.2 Deletion Syndrome. Gene

- Reviews.

Es un síndrome muy complejo. Hasta la fecha se cono-cen más de 180 anomalías asociadas[1]. Cada una deellas puede estar presente o no. Y si lo está, puede ma-nifestarse desde la forma leve a severa. Si no se cono-ce la gran gama de malformaciones que se presentanes relativamente fácil pasar por alto el diagnóstico.

Dentro de esta variedad, podemos encontrar: cardio-patías congénitas (74% de los individuos), en particu-lar malformaciones conotruncales (tetralogía de Fallot,arco aórtico interrumpido, defecto septal ventricular ytronco arterioso), anormalidades palatinas (69%), enparticular incompetencia velofaríngea (VPI), paladarhendido y paladar hendido submucoso, rasgos faciales

característicos (presentes en la mayoría de los indivi-duos caucásicos) y dicultades de aprendizaje (70-90%).El 77% de los individuos tienen alguna deciencia in-mune independientemente de su presentación clínica.Hallazgos adicionales incluyen: hipocalcemia (50%),problemas de alimentación signicativos (30%), ano-malías renales (37%), pérdida auditiva (conductiva y

sensorioneural), anomalías laringotraqueoesofágicas,deciencia de hormona de crecimiento, desórdenesautoinmunes, convulsiones (sin hipocalcemia) y ano-malías esqueléticas.[2]

Las estimaciones de prevalencia varían de 1:2000 [1]a 1:6395, con 1:3800 para los hispanos. Dada la varia-bilidad de la expresión del síndrome, la incidencia esposiblemente mucho mayor que la anteriormente es-timada[2].

En la mayoría de los casos, los estudios citogenéticosde rutina son normales. El síndrome se diagnostica

en individuos con una deleción submicroscópica en elcromosoma 22 que se detecta por la técnica de hibri-dización in situ por uorescencia (FISH). Menos del 5%de los individuos con los síntomas clínicos de la dele-ción 22q11.2 poseen estudios citogenéticos de rutinanormal y test de sh negativos[2]

La detección temprana del síndrome es fundamentalpara poder realizar tareas de prevención. De esta for-ma, se pueden evitar o atenuar serios problemas enaquellas áreas donde aún no existe patología evidenteque, posteriormente, se pueda llegar a manifestar.


Asociación Civil de Familias del 22q11 DS / VCFSCreada en 2003, la Asociación Civil Familias 22q11 DS / VCFS es una organización no gubernamental cuyoobjetivo principal es optimizar las posibilidades de de-sarrollo y la calidad de vida de las personas afectadaspor el síndrome.

Dirección: Gral. Lucio N. Mansilla 2771 - (C1425BPE)

– C.A.B.A, Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 15-5010-3879 - 15-3247-2046Fax: (011) 4308-4268Sitio web: http://www.vcfs.com.ar/ email: [email protected]

Contacto para padres – email: [email protected] con la Asociación de Padres (E.F)email: [email protected] para profesionales de la saludemail: [email protected] para profesionales de la educaciónemail: [email protected] de asociaciones, instituciones, organismos,etc. – email: [email protected] Información - email: [email protected]

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Voluntarios – email: [email protected] – email: [email protected]ón Cuyo – email:[email protected]ón Córdoba – email:[email protected]

Otros medios de comunicación:

Delegación Buenos AiresGral. Lucio N. Mansilla 2771 - Capital Federal (1425)- Buenos Aires - ArgentinaTel.: (011) 15-5865-8753

Desde el exterior de Argentina (54-11) 5865-8753

Delegación CuyoGral. Runo Ortega 729 (M5502CQO)Ciudad de Mendoza - ArgentinaTeléfonos: (0261) 436-0125 y 425-0792

Delegación CórdobaArroyito - Prov. de Córdoba - [email protected]



Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P Garrahan”

Pichincha Nº 1890 (C1249ABP) – C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4308 – 4300

Grupo Interdisciplinario de atención de pacientes conSíndrome Velocardiofacial/DiGeorge/Deleción 22q11Tel.: (011) 4308-4300, internos 1689-1510(011) 4308-4076/0258

Integrantes:Servicio de Genética:Dra. MG Obregon, Bioq,G Zelaya

Servicio de Clínica Médica: Dra. F de Castro PérezServicio de Clínicas Interdisciplinarias:Dra. E RodríguezServicio de Cardiología: Dra. MV LafuenteServicio de Inmunología: Dr. M OleastroServicio de Salud Mental: Dra. MA BordatoServicio de Endocrinología: Dra. G Guercio

El horario de atención es de 8 a 16, de lunes a viernespero los pacientes se atienden con turnos programa-dos por agenda según las especialidades, y a través deHospital de día para aquellos que ya son pacientes delhospital. Para pacientes nuevos: deben concurrir porla mañana temprano al médico orientador quien loscontactará con alguno de los médicos clínicos. Existetambién la posibilidad de recibir consultas de médicos

o profesionales de la salud a través de la Ocina decomunicación a distancia.

Contacto para Profesionales:• Dra. María Fernanda de Castro Pérez:[email protected]• Dra. María Gabriela Obregón:

[email protected]


Laboratorio de Neuro y Citogenética Molecular,Escuela de Ciencia y Tecnología, Universidad Nacionalde General SanMartín (UNSAM)Dr. Martin RadrizzaniDirección: Avda. Gral Paz 5445 . INTI- Ed. nro.23 (1650)San Martín. Prov de Buenos Aires, ArgentinaTel.: (011) 4580-7289/96 int:102e-mail:[email protected] web:http://www.unsam.edu.ar



División Genética Médica

Dra. Norma Rossi - email: [email protected]. Ruth SchumiachkinDra. Cecilia Montes

Hospital Privado, Centro Médico de CórdobaAv. Naciones Unidas 346 - (5014)Córdoba - ArgentinaTel.: 0351-4688226


Dra. Cecilia Montes

Síndrome de

Vómitos CíclicosEl trastorno se caracteriza por ataques recurrentes yprolongados de náuseas intensas, vómitos y postra-

S

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ción sin causa aparente.

Descripción de la enfermedad:Fuente: Dr. Patricio Kenny, Médico Pediatra Gastroente-

rólogo

¿De qué se trata?El SVC es un problema que afecta casi al 2% de la po-blación y su causa es aún desconocida. Afecta princi-palmente a niños, y en menor medida a adultos. Fuedescripto en 1882 por un pediatra inglés (Samuel Gee).

El trastorno se caracteriza por ataques recurrentes yprolongados de náuseas intensas, vómitos y postra-ción sin causa aparente. Los vómitos ocurren a inter-valos frecuentes (5 a 10 veces por hora, en el pico)durante horas hasta 10 días (1 a 4 días más común-mente). Los episodios tienden a ser similares unos aotros en síntomas y duración, y mejoran espontánea-mente. Las personas típicamente se encuentran bienentre los episodios.Aparición

El comienzo del SVC ocurre en la lactancia hasta laadultez, pero más comúnmente entre los 3 y 7 añosde edad. Puede persistir por meses o décadas. Losepisodios pueden reaparecer muchas veces por año, omuchas veces por mes. Es ligeramente más frecuenteen mujeres que en varones. La persona puede padecerenfermedad por movimiento (se marea cuando se des-plaza en vehículos). Suele existir historia de migraña

(dolores de cabeza muy intensos) en la familia.

SíntomasLos episodios pueden comenzar en cualquier momen-to, pero típicamente se inician durante la noche o lamañana temprano. Aparecen náuseas contínuas conaccesos repetidos de vómitos o arcadas. Las personasse encuentran muy pálidas, babean o vomitan repeti-damente, y tienen mucha sed. Existe a menudo inten-so dolor abdominal, y con menor frecuencia dolor decabeza, ebre baja y diarrea. Los vómitos prolongadospueden ocasionar un sangrado leve por irritación del

esófago. Los pacientes se aparecen como en un “comaconciente”. Los síntomas asustan a la persona y a susfamiliares, y pueden amenazar la vida debido a la des-hidratación y pérdida de sales.

Síntomas asociadosNáuseas, dolor abdominal, dolor de cabeza; mareos,náuseas y vómitos al viajar (sinetosis = enfermedadpor movimiento), fotofobia (molesta la luz), y fonofo-bia (molestan los ruidos).

Signos asociadosFiebre, palidez, diarrea, deshidratación, salivación ex-cesiva, aislamiento social.

La característica esencial del SVC es su carácter episó-

S

dico, y que los pacientes están libres de náuseas y vó-mitos entre los episodios. Las náuseas son constantesa lo largo de cada crisis, aunque su intensidad varía deun paciente a otro. Se acompañan de vómitos y arca-das intensos, especialmente al comienzo de cada ata-que. La mayoría de los episodios (85%) son de similarlongitud. La frecuencia de los ataques varía de 1 a 70

por año (promedio 12). Reaparecen en forma regular(cíclicamente) en alrededor de la mitad de los casos,siendo esporádicos en el resto.

DiagnósticoEl SVC es difícil diagnosticarlo debido a que se obser-va con poca frecuencia en la práctica médica, y tam-bién porque los vómitos pueden ser causados por ungran número de causas diferentes del SVC.

No existe aún análisis, radiografías, u otras estudios oprocedimientos especícos que permitan el diagnósti-co de éste problema.

El diagnóstico se hace mediante una cuidadosa revi-sión de la historia del paciente, examen físico y es-tudios para descartar otras enfermedades (20%) quepueden causar un cuadro de vómitos similar al obser-vado en las personas con SVC.

DesencadenantesSi bien algunos pacientes reeren desconocer algo quedesencadene los ataques de vómitos, muchos puedenidenticar circunstancias especícas que parecen dis-parar las crisis. Resfríos, gripes y otras infecciones,

estrés emocional (inicio de clases), y situaciones deexcitación intensa (cumpleaños, vacaciones, viajes),son referidos con frecuencia como desencadenantes.Alimentos especícos o anestésicos también puedenestar involucrados.

TratamientoEl tratamiento generalmente es de sostén y requiereintervención médica temprana, donde son necesariosun ambiente oscuro y silencioso para dormir, y líqui-dos por vía endovenosa. Existe medicación que sueleser exitosa en prevenir, acortar, o abortar las crisis denáuseas y vómitos. Un aspecto esencial del tratamien-to es una buena relación médico-paciente-familia. Estorequiere de un profesional que haga todo lo que puedaen entender el SVC, logre contener a la familia, y co-ordine el cuidado del paciente en colaboración con elresto del personal involucrado.

La l-carnitina es un compuesto tipo aminoacídico queayuda a ingresar los ácidos grasos dentro de la mito-condria de las células para ser convertidos en energía.Actualmente es utilizado por algunos profesionales enel plan de tratamiento de las enfermedades o disfun-ciones mitocondriales y en la cardiomiopatía pediátri-

ca.

En 2002, Van Calcar, Harding, and Wolff, publicaronun artículo acerca del uso de l-carnitina en 6 pacien-

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tes con SVC. Ellos informaron que el tiempo promedioentre episodios fue de 1.7 meses antes de la adminis-tración de carnitina, y se prolongó hasta 1.1 año poscarnitina, concluyendo que la carnitina oral puede serútil para controlar los síntomas en pacientes con SVC( Van Calcar, S. C., Harding, C. O., & Wolff, J. A. (2002).L-carnitine administration reduces number of episodes

in cyclic vomiting syndrome. Clinical Pediatrics, 41 (3),171-174)

Asociaciones de pacientes y familiares:

No existe una asociación para esta enfermedad, hayun grupo de padres que comparten sus experiencias.

Para más información contactarse con: Sra. PatriciaGabrielli (Familiar de afectado)E-mail: [email protected]: “Los que tienen hijos con síndrome de vó-mitos cíclicos”



Web site del SVC en EE.UU/Canadá y Reino Unido res-pectivamente:www.beaker.iupui.edu/cvsa/ ó http://freespace.virgin-net.co.uk/cvsa.uk/

Dr. Patricio KennyMédico Pediatra GastroenterólogoCons. Part.: Av. Pueyrredón 2318 4° “I”Capital FederalTel: 4805-0201//4802-5306Cons. Part.: Domingo Savio 3026 esquina Juan Segun-do Fernández.Lomas de San Isidro:Tel: 4765-5204/9867

Fundación para el estudio de las Enfermedades Neu-rometabólicasUriarte 2383, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel/Fax: 54 114 774-305878615Sitio Web: www.fesen.orgE-mail: [email protected]

Directora Médica: Dra. Marina ZlagoE-mail: [email protected] Cientíca: Dra. Andrea B. SchenoneE-mail: [email protected]

Síndrome de WilliamsEsta enfermedad no tiene preferencia étnica y no suele

manifestarse hasta los dos o tres años de edad.


También conocido como:Williams Beuren, Síndrome deHipercalcemia IdiopáticaBeuren, Síndrome deCara de Duendecillo con Hipercalcemia

Descripción de la enfermedad:Tomado del Libro: Enermedades Raras un enoque prác-

tico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alredo Avellaneda

Fernandez. Instituto de Investigación de Enermedades

Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad

y Consumo. España.

El síndrome de Williams es una enfermedad rara deldesarrollo caracterizada por la tétrada de: rasgos facia-les típicos, retraso mental leve a moderado, hipercal-cemia y estenosis aórtica supravalvular.Se estima una frecuencia de 1/20.000 nacidos vivos.

El diagnostico puede realizarse al momento del naci-miento, ayudado por el Test genético especíco (FISH),lo que evita “perder” la etapa de estimulación tempra-na, fundamental hasta los 3 años de edad.Los niños con síndrome de Williams suelen presentaralteraciones del tejido conectivo que incluyen diversasarteriopatías, defectos congénitos cardiacos (75%) deltipo de estenosis aórtica supravalvular, acompañadade estenosis múltiples en arterias pulmonares periféri-cas e hipercalcemia infantil, que puede persistir duran-te la edad adulta.

Clínicamente, se caracteriza por: dismorsmo facial:con depresión bitemporal, hendiduras palpebralescortas; hipotelorismo; hipoplasia de la zona media dela cara; puente nasal plano, nariz bulbosa; oricios na-sales antevertidos, labio superior grueso, boca grande,dientes hipoplásicos, maloclusión dentaria, bajo pesoal nacer, retraso pondero estatural.Aunque el retraso mental es leve a moderado, la im-presión inicial puede ser de mayor nivel cognitivo, de-bido a la capacidad de expresión oral ya que tienenuna gran facilidad para la adquisición del lenguaje,que contrasta con una gran dicultad para la visiónespacial. Muchos pacientes con síndrome de Williamstienen una habilidad musical superior al resto de suscapacidades generales. Poseen una audición excep-

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cionalmente sensible y por lo tanto les molestan muyfácilmente los ruidos. La personalidad es impulsiva osobresaliente.Otras manifestaciones menos frecuentes son: laxitud,contracturas articulares, alteraciones de la columnavertebral, hipotonía, estreñimiento crónico, presenciade hernias inguinales, incontinencia urinaria, enuresis,

nefrocalcinosis , estrabismo , iris estrellado y miopía.

La alteración, por lo general una deleción, se localizaen el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23).

Agradecemos al Dr. Alejandro Monteverde, presidente

de la Asociación Argentina de Síndrome de Williams

por señalarnos los errores y contribuir a rectifcarlos.


Asociación Argentina de Síndrome de Williams(A.A.S.W)Es una entidad de bien público, formada exclusivamen-te por padres cuyos hijos han nacido con este síndro-me. Es asesorada por un equipo de profesionales delas más diversas áreas y solventada económicamentesólo con el aporte de sus socios.

Teléfonos:Alejandro Monteverde (011) 15-5826-0301Alicia Urien (011) 4743-4722Gabriela Francovigh (011) 4764-4609Rosa Salinas (011) 4790-7211

Silvia Tettamanti (0221) 4820677 (La Plata)Sitio web: http://www.aasw.org.ar/ e-mail : [email protected]

Centros de referencia y especialistas:Ciudad Autónoma de Buenos Aires:

Centro Nacional de Genética Médica - ANLISAdministración Nacional de Laboratorios e Institutosde Salud “Dr. Carlos G. Malbrán”Centro de Atención:Hospital General de Agudos “Bernardino Rivadavia”Dirección: Av. Las Heras 2670, 3° y 4° piso, C.A.B.A.,

Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4801-2326

Dra. Graciela Mercado – email:[email protected]. Eduardo Pastene – email:[email protected]

Hosp. de Niños P. de ElizaldeAv. Montes de Oca 40 - C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4307-5553 / 5842 / 7491 / 4788

Fax. (011) 4307-7400Contáctese vía mail a: [email protected]

Dra. Marina Gutiérrez

email: [email protected] - [email protected]


Laboratorio de Neuro y Citogenética Molecular,Escuela de Ciencia y Tecnología, Universidad Nacional

de General San Martín (UNSAM)Dr. Martin RadrizzaniDirección:Avda. Gral Paz 5445 . INTI- Ed. nro.23San Martín. Prov de Buenos Aires, ArgentinaC. Postal:(1650)Tel.:(011) 4580-7289/96 int:102e-mail:[email protected] web:http://www.unsam.edu.ar


Hospital de Niños de la Provincia de CórdobaBajada Pucará y Ferroviarios - (5000), Córdoba- ArgentinaTel.: (0351) 4586400

División Genética MédicaDra. Norma Rossi - email: [email protected]. Ruth SchumiachkinDra. Cecilia MontesHospital Privado, Centro Médico de CórdobaAv. Naciones Unidas 346 - (5014)Córdoba - ArgentinaTel.: (0351) 4688226


Síndrome deWiskott AldrichSe caracteriza por la aparición de eczema, hemorragiatrombocitopénica y aumento de la susceptibilidad alas infecciones.



También conocido como:Inmunodeciencia Tipo Wiskott Aldrich

S

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Eczema, Trombocitopenia e InmunodecienciaAldrich, Síndrome de



Instituto de Investigación de Enermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo.

España.

El síndrome de Wiskott Aldrich es una enfermedad deetiología desconocida, que se caracteriza por la apa-rición de eczema, hemorragia trombocitopénica y au-mento de la susceptibilidad a las infecciones.

Los megacariocitos de la médula ósea son normalesen número, pero su morfología es rara. El 5% de loscasos se asocia a tumores linfáticos.

El tratamiento que sólo está indicado en los casos se-veros o con sintomatología de sangrado se basa en laadopción de medidas de soporte corticoides y gam-maglobulinas endovenosas a dosis elevadas; si noresponde al tratamiento o reaparece la trombopeniacuando este se suspende o disminuye la dosis, estáindicada la esplenectomía. Los pacientes mejoran desu problema plaquetario, pero pueden tener compli-caciones graves, incluso mortales, debidas a una sep-sis fulminante, por lo que es obligatorio el tratamientoproláctico con penicilina.Como complicaciones a largo plazo del tratamiento de

éstas se pueden observar hepatopatías , hepatitis acti-va y cirrosis.

Un alto porcentaje tiene anticuerpos contra los virus dela hepatitis B, C y del SIDA, por lo que se recomiendala vacunación sistemática contra el virus de la hepatitisB. Se hereda como un rasgo genético recesivo ligadoal cromosoma X, por lo que la enfermedad se expre-sa solamente en los varones; habiéndose localizado elgen responsable de la enfermedad en el brazo cortodel cromosoma X (Xp11.23-p11.22)


Asociación de Ayuda al Paciente con Inmunodecien-cia Primaria (A.A.P.I.D.P)Es una entidad sin nes de lucro, que está formada porun grupo de padres de niños con inmunodecienciasprimarias y por adultos que padecen la misma enfer-medad. Sus principales objetivos son apoyar a pacien-tes y familiares para lograr una mejor calidad de vida,y elaborar redes de solidaridad y comunicación entrepacientes y familiares.

Sitio web: http://www.aapidp.com.ar/ E-mail: [email protected] Sra. Roberta Eleonora Adriana Anido dePena



Htal. de Niños Dr. Ricardo GutiérrezGallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (54-11) 4962-9247/9248/9212

Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: [email protected] Servicio de InmunologíaDra. Liliana BerozdnikDra. Andrea Gómez Raccio y Dra. Daniela Di GiovanniTel.: (011) 4962-9247 / 4962-9280

Hospital de Niños Pedro de Elizalde (ex Casa Cuna)Avda. Montes de Oca 40 - (C1270AAN) - C.A.B.A.,Bs. As., Argentina

Tel.: : (011) 4363-2100 al 2200



Servicio de InmunologíaDra. Marta ZelazkoDr. Matías OleastroDr. Sergio RosenzweigTel.: (011) 4308-4300 (int. 1296 / 1636)Fax: (011) 4308-5325



Hospital General de Agudos Carlos G. DurandAv. Díaz Vélez 5044- C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4982-5555/4982-5655Conmutador: (011) 4982-1050/4981-2670Teléfono Guardia: (011) 4981-2790 / 4982-5555


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Servicio de Alergia e Inmunología – Adultos

Dr. Alejandro MalbránTel.: (011) 4309-6400

Instituto Argentino de Alergia e InmunologíaLezica 3960, C.A.B.A., Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4983-1228/4417/6102Fax: (011) 4982-5923








Hospital de Niños Vilela

Virasoro 1855. Rosario, Santa Fe, Argentina







Hospital de Niños Humberto J. NottiBandera de los Andes 2603. Guaymallén, Mendoza,Argentina




Hospital CentralSalta y Alem, Ciudad de Mendoza, Mendoza, Argen-

tinaTel.: (0261) 420-0600



Hospital Municipal InfantilLavalleja 3050 (CP 5000) Ciudad de Córdoba, Córdoba,Argentina

Tel.: Conmutador (0351)- 4335452/58


S

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GUÍA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARASS



Hospital Provincial de Niños de la Santísima TrinidadBajada Pucará esquina Ferroviarios. Barrio Crisol. Cór-doba, ArgentinaEntrada principal por Ferroviarios y de Emergenciaspor Bajada Pucará.Se encuentra a 300 m. de la terminal de ómnibus deCórdoba. Está junto al Hospital Rawson y Hospital SanRoque (conforman el Polo Hospitalario).Tel.: (0351) 4586400







Síndrome deWolf Hirschhorn o 4p

Es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizadapor anomalías congénitas múltiples y retraso mental.


También conocido como:Deleción Parcial del Cromosoma 4, 4pDeleción Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 4Monosomía Parcial del Cromosoma 4, 4p4p Parcial, Síndrome

Wolf, Síndrome deRegión Cromosómica Olf Hirschhorn

Descripción de la enfermedad:Dra. Sandra Iacobini, Dra. Vanesa Lotersztein y equipo

El síndrome de Wolf Hirschhorn o de 4p- es una enfer-medad rara del desarrollo, caracterizada por anoma-lías congénitas múltiples y retraso mental.Se estima una incidencia de 1 por cada 50.000 reciénnacidos.

Clínicamente, se caracteriza por una cara peculiar enforma de “casco griego”, microcefalia, asimetría cra-neal, hipertelorismo, coloboma bilateral, retrognatia,boca en forma de carpa, orejas displásicas y de im-plantación baja, convulsiones con inicio tempranogeneralmente a los 9-10 meses, cardiopatía congénita(que está presente desde el nacimiento): coartaciónaórtica, comunicación interauricular e interventricular,pene incurvado, hipospadias, hipoplasia o ausenciarenal en menos del 10% de los casos y retraso mental.El diagnóstico de sospecha es clínico y el de conr-mación se realiza mediante técnicas de citogenética

molecular.

El pronóstico es grave, alrededor de un tercio de lospacientes mueren antes de los dos años de edad porlas complicaciones broncopulmonares y cardiológicas,se han descrito pocos casos con supervivencia supe-rior a los 10-16 años.

Los sobrevivientes presentan retraso mental severoy retraso del crecimiento con tendencia a infeccionesbroncopulmonares de repetición.

Se asocia a una delección en el brazo corto del cromo-soma 4 (4p16.3). La mayoría de los casos, 85-90% sondelecciones de novo.

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Bibliografía- Genética Médica 10 edición, Robert Mueller,

Ian D Young

- Síndromes o the Head and Neck orth edition,


- PubMed


Fundación para el Síndrome de Turnery otras CromosomopatíasEl objetivo de la Fundación es ser un punto de referen-cia y de apoyo para quienes tienen una problemáticade salud en el ámbito de las cromosomopatías.

Dirección: Valle 1383 (C1406AAM), C.A.B.A., Bs. As.,ArgentinaTel.: (011) 4988-0531Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.arEmail: [email protected]: Dra. Sandra Iacobini



Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”Pichincha Nº 1890 (C1249ABP) – C.A.B.A.,Bs. As., Argentina

Tel.: (011) 4308 – 4300

Servicio de genética


Fundación para el Síndrome de Turnery otras Cromosomopatías:Atención integral del paciente y apoyo a la familia.Dirección: Valle 1383 (C1406AAM), C.A.B.A.,Bs. As., ArgentinaTel.: (011) 4988-0531Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.arEmail: [email protected]





Laboratorio de Neuro y Citogenética Molecular,Escuela de Ciencia y Tecnología, Universidad Nacionalde General San Martín (UNSAM)Dr. Martin RadrizzaniDirección: Avda. Gral Paz 5445 . INTI- Ed. nro.23 (1650)San Martín. Prov de Buenos Aires, Argentina.Tel.:(011) 4580-7289/96 int:102e-mail:[email protected] web:http://www.unsam.edu.ar

Síndrome de X frágilEl Síndrome X Frágil es una enfermedad genética rara,debido a un defecto hereditario en el cromosoma X.



También conocido como:Síndrome del Marcador XRetraso Mental ligado al Cromosoma X y Macroorquí-deaSíndrome del Cromosoma X FrágilSíndrome de Martin & Bell

Descripción de la Enfermedad:Fuente: Enermedades Raras un enoque práctico. Mara-

villas Izquierdo Martínez. Alredo Avellaneda Fernández.Instituto de Investigación de Enermedades Raras, Insti-


España.

Sitio web: http://www.xragil.com.ar/

El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara,debido a un defecto hereditario en el cromosoma X.

La enfermedad ocurre con más frecuencia y severidadentre varones que entre mujeres, debido a que ellostienen un solo cromosoma X. La mutación afecta al

gen FMRP que se encuentra en el cromosoma X ycontiene la información para generar una proteína. Sudécit o falta es responsable de los síntomas de la en-fermedad.

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GUÍA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARASS

Esta enfermedad es la causa conocida más frecuentede retraso mental hereditario y la segunda cromoso-patía después del síndrome de Down.

Se estima que la frecuencia es de 1 por cada 4.000 va-rones en la población general, una portadora por cada

800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos.

El padre portador puede transmitir el cromosoma Xafectado a sus hijas pero nunca a sus hijos, pues a és-tos les transere el cromosoma Y.

La madre portadora, tiene una probabilidad del 50%de transmitir el gen frágil X a cada uno de sus hijos ohijas.

El grado de afectación es variable. Puede oscilar de unretraso mental leve a un retraso grave asociado a au-tismo. Incluso es posible que, en ocasiones, sólo se ex-

prese como un trastorno del aprendizaje o problemasemocionales, en cuyo caso, se habla de síndrome XFrágil de funcionamiento elevado.

Clínicamente, cursa con retraso mental de grado varia-ble, aunque suele ser leve con dicultades en el apren-dizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedady humor inestable o comportamientos autistas. Enocasiones de excitación pueden manifestar aleteo demanos y bajo situaciones de estrés pueden mordersela palma de la mano.

Algunos de los afectados pueden padecer retraso psi-comotor severo.

Se acompaña de dismora cráneo facial, con cara alar-gada, orejas grandes y prominentes, pies planos, laxi-tud articular, especialmente en los dedos de las ma-nos, macrogenitalismo, estrabismo y prolapso de laválvula mitral.

Dichos síntomas tienen una prevalencia del 60 a 80%,por lo cual muy rara vez se encuentra todos presentenen un individuo afectado. Por lo tanto en una pacientecon retraso generalizado y con alguna de las manifes-taciones clínicas debe sospecharse la enfermedad yrecomendarse el análisis molecular.

Aunque muchos pacientes presentan los rasgos feno-típicos característicos, el diagnóstico de conrmaciónes el estudio genético molecular.

En la actualidad, no hay tratamiento curativo para elsíndrome X frágil. El tratamiento debe ser sintomáticoy abordarse por un equipo coordinado de diferentesespecialistas, con importancia del tratamiento psicoló-gico de apoyo.

Precisan educación supervisada y adaptada segúnnecesidad que puede ir desde cursar en una escuelacomún con una maestra integradora, o cursar en una

escuela especial o centro terapéutico. En su procesode aprendizaje en necesario organizar la información yactuar sobre la misma de una forma efectiva.

Es importante aprovechar su habilidad para imitar.Conservan la memoria visual y el humor y son prácti-cos a la hora de resolver un problema y aprender, por

lo que la reeducación se orientará preferentemente ha-cia los siguientes aspectos: atención, hiperactividad eimpulsividad; aprendizaje; habla y lenguaje; incapaci-dad para procesar la información sensorial de maneraefectiva; habilidades motoras escasamente desarrolla-das y problemas de comportamiento.


Sindrome X- Frágil en ArgentinaEl propósito de la Asociación es acercar informacióne ideas a padres, educadores, médicos y terapeutasque trabajen con niños que tengan esta enfermedadgenética.Sitio web: http://www.xfragil.com.ar/ E-mail: [email protected]



CENAGEM

Centro Nacional de Genética MédicaDra. Liliana Alba

Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan

Servicio de Clínicas InterdisciplinariasJefe: Dr. Héctor Waisburgemail: [email protected]: Gogoneche, Mabel I.email: [email protected]éfono: Conmutador: 4308-4300 Interno: 1393 / 1406Directo: 4308-5325

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Índice temáticode enfermedades raras

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Aparato digestivoSíndrome de Vómitos Cíclicos

CromosomopatíasSíndrome 5p o Cri du ChatSíndrome de Klinefelter

Síndrome de MarfanSíndrome de NoonanSíndrome de SandbergSíndrome de TurnerSíndrome Velocardiofacial / DiGeorge / Deleción 22q11Síndrome de X frágil

Endócrinas y Metabólicas :AdrenoleucodistroaDeciencia de Biotinidasa

Enfermedad de FabryEnfermedad de orina de Jarabe de ArceFenilcetonuriaGalactosemiaHiperinsulinismo congénitoPorriasSíndrome de Alström

Infecciosas, inumnitarias y relacionadas:Cistitis IntersticialEnfermedad Granulomatosa Crónica

Síndrome Urémico Hemolítico

Neurológicas, sensoriales y Psiquiátricas:AniridiaAtaxia de FriedrichAtaxia de MarieAtaxia telangiectasiaAutismoCorea de HuntingtonEsclerosis múltipleMielomeningocele

NarcolepsiaNeurobromatosis tipo 1Neurobromatosis tipo 2Quiste de TarlovSíndrome de AngelmanSíndrome de AspergerSíndrome de Hipoventilación central congénitaSíndrome de MoebiusSíndrome de Persona RígidaSíndrome de Prader WilliSíndrome de RettSíndrome de Tourette

Neuromusculares:Distroa de CinturasDistroa CongénitaDistroa FacioescapulohumeralDistroa MiotónicaDistroa Muscular de Becker (DMB)Distroa Muscular de Duchenne (DMD)

Distroa ÓculofaríngeaMiastenia Gravis

Piel y tejidos blandos:Enfermedad de HansenEpidermólisis bullosaEsclerodermiaMancha de vino oportoSíndrome de Ehlers DanlosSíndrome de hiperlaxitud ligamentosa

Respiratorias:Angioedema hereditarioDecit de alfa1 antitripsinaMucovisidosis/Fibrosis quísticaLinfangioleiomiomatosis

Trastornos de la osicación y el desarrollo:Fibrodisplasia Osicante ProgresivaHipocondroplasia

Osteogénesis imperfectaSíndrome de ApertSíndrome de WilliamsSíndrome de Wolf Hirschhorn o de 4p-

Vasculares y hematológicas:Agammaglobulinemia primariaAnemia de Cooley (Talasemias)Enfermedad de ReynaudHemoliaHistiocitosis

Síndrome de hiper IgMSíndrome de Wiskott Aldrich

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Documents