wybrane schorzenia układu moczowego u dzieci - umb.edu.pl · hemodializa(hemo) dializa...
TRANSCRIPT
2013-01-25
1
Wybrane schorzenia układu moczowego u dzieci
Wrodzone choroby nerek
• ~ 10% dzieci rodzi się z potencjalnie istotnymi wadami rozwojowymi układu moczowego, ale wrodzone choroby nerek występują znacznie rzadziej
2013-01-25
2
Klasyfikacja wad wrodzonych nerek
1. Anomalie liczbowe:- agenezja nerek- nerki nadliczbowe2. Nieprawidłowa wielkość:- hipoplazja nerek3. Nieprawidłowości struktury nerek:- nerki policystyczne- gąbczastość rdzenia nerki4. Anomalie pozycji:- nerka ektopiczna miednicza- nerka ektopiczna położona w klatce piersiowej- skrzyżowanie nerek (z połączeniem lub bez)
Klasyfikacja wad wrodzonych nerek
5. Nieprawidłowości rozdzielenia:- nerka podkowiasta- nerki skrzyżowane zrośnięte6. Anomalie struktury- torbiel nerkowa- zwężenie podmiedniczkowe moczowodu7. Anomalie naczyń krwionośnych nerek:
2013-01-25
3
Torbielowatość nerek
• Torbiele proste
• Wielotorbielowatość nerek autosomalna dominująca (ADPKD)
• Wielotorbielowatość nerek autosomalna recesywna (ARPKD)
• Dysplazja wielotorbielowata nerki (MCKD)
Wielotorbielowatość nerek autosomalna dominująca (ADPKD)
• charakteryzuje się torbielowatym rozszerzeniem we wszystkich częściach nefronu, w tym w przestrzeni Bowmana
• torbiele występują także w wątrobie, trzustce i innych narządach
• Częstość występowania w chwili urodzenia 1:400-1000, ale rzadko są identyfikowane w okresie prenatalnym
• nieprawidłowości w genie PKD1 odpowiadają za 90% ADPKD
2013-01-25
4
Wielotorbielowatość nerek autosomalna dominująca (ADPKD)
• kliniczne objawy występują zwykle w czwartej dekadzie życia, charakteryzują się przewlekłym bólem w boku i przerywanym krwiomocz
• postać rodzinna często wykrywana w dzieciństwie
• u dzieci dotkniętych ADPKD może pojawić się nadciśnienie tętnicze, krwinkomocz lub krwiomocz, zakażenia torbieli, niewydolność nerek
2013-01-25
5
Wielotorbielowatość nerek autosomalna recesywna (ARPKD)
• zwany także dziecięcą wielotorbielowatością nerek
• poszerzenie lub rozdęcie kanalików zbiorczych w rdzeniu nerek
• wynikiem poszerzenia są mikrotorbiele o śr 1-2 mm
• w wątrobie również tworzą się torbiele, dochodzi do włóknienia i rozwoju nadciśnienia wrotnego
Wielotorbielowatość nerek autosomalna recesywna (ARPKD)
• częstość występowania 1:40,000-50,000
• pierwsze objawy zazwyczaj w dzieciństwie
• prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek, zwykle po 15 roku życia
2013-01-25
6
ARPKD
Dysplazja wielotorbielowata nerki (MCKD)
• ciężka postać: nerka składa się z grupy torbieli połączonych tkanką łączną, bez obecności tkanki nerki (nefronów)
• w większości dotyczy tylko jednej nerki, często lewej
• wyczuwalny guz u zdrowych niemowląt
• często współistnieje z różnymi zespołami genetycznymi: Beckwith-Wiedemann, trisomia18, asocjacja VACTERL
2013-01-25
7
Dysplazja wielotorbielowata nerki (MCKD)
• rola nefrektomii kontrowersyjna:zalecana do leczenia lub zapobiegania bólu, zakażenia dróg moczowych, nadciśnienia tętniczego lub choroby nowotworowej
• Należy obserwować pacjenta przez całe życie w celu zapobiegnięcia rozwoju nadciśnienia tętniczego, białkomoczu, zakażeń układu moczowego, rozwoju choroby nowotworowej
MCKD
2013-01-25
8
Zespół Eagle-Barrett(zespół suszonej śliwki)
• Charakteryzuje się:
- niedorozwojem mięśni brzucha- poszerzonymi drogami moczowymi- obustronnym wnętrostwem- stopami końsko-szpotawymi i zwichnięciami stawów biodrowych
• Zapadalność: 1/35-50000> 95% występuje u mężczyzn
2013-01-25
9
2013-01-25
10
Zastawka cewki tylnej
• Wrodzone nieprawidłowe fałdów śluzówki, które są cienkie błony utrudnia drenaż pęcherza moczowego.
• Najczęstsza przyczyna niedrożności cewki moczowej u noworodków płci męskiej zlokalizowana w gruczołowej części cewki moczowej.
• Zapadalność wynosi 1 na 8000 mężczyzn.• 50% z nich ma odpływy pęcherzowo-
moczowodowe.• Zawsze należy wykonać CUM.
Konsekwencje niedostatecznego wydalania moczu w okresie prenatalnym
Aganezja nerek Zwężenie dróg moczowych
małowodzie
Zmniejszenie wydalania moczu
Przewlekły wyciek płynu owodniowego
Deformacje bioder i stóp
Deformacje twarzy
Hipoplazja płuc
śmierć
2013-01-25
11
Radiograficzne objawy odpływów: -Poszerzenie początkowego odcinka cewki moczowej-Obecność płatka zastawki (obecność fałdu skórnego))-Przerost ściany pęcherza moczowego i / szyi pęcherza moczowego-uchyłki-wąski strumień moczu w cewce moczowej - niepełne opróżnianie pęcherza
2013-01-25
12
Odpływy pęcherzowo-moczowodowe (OPM)
Definicja
Cofanie się moczu z pęcherza do moczowodu nazywamy odpływem pęcherzowo-moczowodowym. Bezpośrednią przyczyną OPM jest niewydolność ujścia śródpęcherzowegoodcinka moczowodu do pęcherza
OPM rozpoznaje się na podstawie CUM,
określając jego nasilenie wg pięciostopniowej
skali Heikela-Perkulainena
2013-01-25
13
Podział OPM
1. Odpływ bierny (cofanie się moczu po wypełnieniu pęcherza)
2. Odpływ czynny (cofanie się moczu w czasie mikcji)
Odpływ pęcherzowo-moczowodowy I stopnia
2013-01-25
14
Odpływ pęcherzowo-moczowodowy II stopnia
Odpływ pęcherzowo-moczowodowy III stopnia
2013-01-25
15
Odpływ pęcherzowo-moczowodowy IV stopnia
Odpływ pęcherzowo-moczowodowy V stopnia
2013-01-25
16
Zaburzenia mikcji
Moczenie nocne
• Definicja - jest to mimowolne oddanie moczu w trakcie snu zdarzające się częściej niż 2 razy w tygodniu u dziecka, które skończyło 5 rok życia.
2013-01-25
17
Podział moczenia nocnego
1. Pierwotne moczenie nocne izolowane
(niepowikłane - PIMN) - jeśli poza
moczeniem łóżka w nocy nie ma innych
zaburzeń mikcji
2. Moczenie nocne wieloobjawowe
(powikłane) - jeśli moczeniu w nocy
towarzyszą inne zaburzenia mikcji, np.
moczenie w dzień
l
2013-01-25
18
Rodzinne występowanie PIMN
• jeżeli jedno z rodziców moczyło się w dzieciństwie, to prawdopodobieństwo wystąpienia tego samego problemu u dziecka wynosi 44%
• jeżeli obydwoje rodzice moczyli się w nocy, to prawdopodobieństwo wzrasta do 77%.
• dzieci “obciążone” wywiadem rodzinnym znacznie lepiej reagują na leczenie moczenia nocnego.
Od czego należy zacząć?
• 3 dniowa kontrolka mikcji jest pomocna w ocenie sposobu oddawania moczu u dziecka moczącego się
• Nie muszą to być postępujące po sobie kolejno dni
• Wolne dni dają możliwość dokładnego poprowadzenia kontrolki mikcji
2013-01-25
19
Zaburzeniamikcji
UTI
VCUG
Stałepopuszczanie
Popuszczaniew śmiechu
Niepełne opró żnianiepęcherza Zaparcia
VUR
Urografia
Moczowódektopowy
ĆwiczenieBadanie
urodynamiczne
Niepełneopró żnienie
Overactivebladder
Podwójnamikcja
Ćwiczeniepęcherz
Chemoprofilaktyka
Leniwypęcherz
Ćwiczeniepęcherz
Chemoprofilaktyka
Leki antycholinergicznesOksybutynina 0,4/kg/d
2013-01-25
20
ZUM u dzieci z zaburzeniami mikcji
• Ryzyko nawrotów zakażeń
• Obserwuje się ZUM i OPM u 30-40% dzieci z zaburzeniami mikcji
• Niestabilność pęcherza z wysokimi ciśnieniami obserwowana u dzieci z OPM
2013-01-25
21
Stałe nietrzymanie moczu
• U małych dziewczynek może sugerować ektopię
moczowodu
• Wskazana urografia
Popuszczanie moczu w trakcie
śmiechu
• Jest częstsze u dziewczynek
• Ulega samoograniczeniu
• Pomocne leczenie antycholinergiczne
2013-01-25
22
Ocena niepełnego opróżniania pęcherza
moczowego
• usg:– Podwójny UKM
– Poszerzenie UKM
– Wysoki OPM
• Usg pomaga ocenić:– Ścianę pęcherza (zwykle pogrubiała i z
trabekulacją)
– Ocena zalegania moczu po mikcji (ponad 10% stanowi patologię)
Uroflowmetria
• Qmax = 19ml/s
Bez przeszkody Z przeszkod ą
� Qmax = 7 ml/s� Do rozważenia zaburzenia
kurczliwości pęcherza
2013-01-25
23
Nadczynny pęcherz moczowy
• Najczęściej pomiędzy 5-7 rokiem życia,
charakteryzuje się nadreaktywnością,
niestabilnością pęcherza oraz koniecznością
oddawania małych porcji moczu z
towarzyszącymi parciami naglącymi
2013-01-25
24
Leniwy pęcherz moczowy
• Niskociśnieniowy, wysoko-pojemnościowy pęcherz moczowy z rzadką częstością oddawania moczu co 8-12 godz.
• Popuszczanie moczu między mikcjami
• Obniżone poczucie wypełnienia pęcherza
• Niepełne opróżnienie pęcherza
• Może być efektem ZCT w niemowlęctwie
2013-01-25
25
Leczenie
• Postępowanie z dzieckiem moczącym się
(leczenie zaparć, nauka prawidłowych zachowań w czasie oddawania moczu)
• farmakologiczne
• Biofeedback
• Korekta wad anatomicznych (ZCT)
Zaparcia
2013-01-25
26
• Optymalna pozycja
• Nie!!! Tak
2013-01-25
27
Prawidłowa diureza u dzieci
• 1-2 doba - 30-60 ml
• 3-10 doba - 100 - 300 ml
• 11-30 doba - 150 - 350 ml
• niemowlę - 250-500 ml
• 1-3 rok życia - 500 - 600 ml
• 4-5 rok życia - 600 - 700 ml
• 6-8 rok życia 650 - 1000 ml
• 9-14 rok życia - 800 - 1400 ml
Czynniki wpływające na objętość oddawanego moczu
• wypijane płyny
• utrata płynów ze stolcem, oddechem, przez skórę
2013-01-25
28
Częstość oddawania moczu
• noworodek - nawet do 40 razy na dobę
• niemowlę - do 30 razy na dobę
• dziecko w wieku przedszkolnym 6-8 razy
• w wieku szkolnym 4-6 razy
55
Co wpływa na częstość oddawania moczu:
• pojemność pęcherza moczowego
• unerwienie pęcherza moczowego
• czynniki emocjonalne
2013-01-25
29
Zaburzenia dotyczące ilości oddawanego moczu
• Bezmocz - diureza poniżej 60 m/m2
powierzchni
• Skąpomocz- godzinowa diureza poniżej 0,5
ml/ kg masy ciała, u dzieci starszych poniżej
500 ml/m2 powierzchni ciała/dobę
• Wielomocz - zwiększenie objętości moczu
wydalanego w ciągu doby powyżej 2.5 litra.
Wielomocz występuje w:
– cukrzycy (diureza osmotyczna)
– ostrej lub przewlekłej niewydolności nerek (upośledzenie zagęszczania moczu)
– moczówce prostej (przysadkowej - niedobór ADH)
– moczówce nerkowej (brak wrażliwości cewek nerkowych na ADH)
– polidypsji psychogennej (moczówka rzekoma)
2013-01-25
30
Przyczyny skąpomoczuOstra niewydolność nerek
• Przednerkowa
– hypowolemia
• Nerkowa (kłębuszkowa, cewkowa, naczyniowa)
– zakrzep tętnic nerkowych
– HUS
– KZN
– ostra martwica cewek nerkowych
– śródmiąższowe zapalenie nerek
• Zanerkowa
– obstrukcja dróg moczowych
ONN
• Zespół chorobowy, wywołany nagłym pogorszeniem czynności nerek, prowadzący do niedostatecznego wydalania z ustroju produktów przemiany materii oraz do głębokich zaburzeń w gospodarce elektrolitowej i wodnej.
2013-01-25
31
Kryteria rozpoznania
• Nagły wzrost stężenia kreatyniny o 0,5 mg% (44,2 umol/l) lub o 50% wyjściowej wartości
• Spadek klirensu kreatyniny (GFR) o 50%
Podział ONN w zależności od przyczyny
• Przednerkowa
• Nerkowa
• pozanerkowa (zaporowa)
2013-01-25
32
Ostra przednerkowa niewydolność nerek (OPNN)
Zespół chorobowy spowodowany pogorszeniem ukrwienia nerek z następowym spadkiem GFR
Przyczyny OPNN
• Organicznej: niedrożność tętnic nerkowych (zakrzep , zator)
2013-01-25
33
Definicja Przewlekłej choroby (niewydolności) nerek:
PNN – jest to stan chorobowy rozwijający się w następstwie
postępującego niszczenia wszystkich struktur nerek przez
przewlekłą chorobę nerek (wrodzone lub nabyte schorzenia
układu moczowego), w wyniku którego dochodzi do
nieodwracalnego zmniejszenia liczby czynnych nefronów
charakteryzującego się trwałym upośledzeniem przesączania
kłębuszkowego w stopniu uniemożliwiającym utrzymanie
homeostazy ustrojowej.
Stopnie PChN
1. GFR>90 – uszkodzenie nerek z prawidłowym GFR; nie daje objawów
2. 60-89 – uszkodzenie nerek z obniżonym GFR; niedokrwistość
3. 30-59 umiarkowany spadek GFR; zmęczenie, niedokrwistość, obrzęki
4. 15-29 – głęboki spadek GFR; przygotowywanie pacjenta do dializoterapii / przeszczepu nerki
5. <15 – niewydolność nerek; rozpoczęcie dializoterapii
2013-01-25
34
Objawy „szkolne” mocznicy
...senność, bóle kości, świąd skóry, zadrapania, siniaki, bladość, nudności, wymioty, zmęczenie, skrócenie oddechu,
hiperpigmentacja skóry
Wskazania do ciągłego leczenia nerkozastępczego
• Przewodnienie
• Zaburzenia elektrolitowe
• Mocznica
• Zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej
• Leki
2013-01-25
35
DializoterapiaHemodializa (Hemo)
Dializa otrzewnowa (PD)
Ogólne zasady: Przemieszczanie się płynu oraz cząsteczek przez błonę półprzepuszczalną z jednego przedziału do drugiego
Hemodializa – Przemieszczanie się substancji z krwi przez syntetyczną błonę półprzepuszczalną do roztworu dializacyjnego
Otrzewnowa – Błona otrzewnej jest błoną półprzepuszczalną
Dializa otrzewnowa
2013-01-25
36
Dializa otrzewnowa
Bowden & Greenberg
Hemodializa
• 3-4 razy w tygodniu
• Trwa 2-4 godziny
• Maszyna filtruje krew i wtłacza ją z powrotem do krwioobiegu
2013-01-25
37
Typy dostępu naczyniowego
• Tymczasowy
• Przetoka tętniczo-żylna
– Wytwarzana chirurgicznie przez połączenie tętnicy i żyły
– Dojrzewa w czasie 3 – 6 miesięcy
• Graft tetniczo-żylny
– Syntetyczne naczynie wszczepiane przez chirurga i łączące tętnicę i żyłę
– Dojrzewa w czasie 2 - 6 tygodni
Cewnik czasowy
2013-01-25
38
Przetoka & Graft
Hemodializa
AV Fistula CommunicationAV Fistula Communication
AV Graph AccessAV Graph Access
2013-01-25
39
Hemodializa
HemodialysisMachineHemodialysisMachineHemodialysisCircuitHemodialysisCircuit
Hemodializa
2013-01-25
40
Dawca
• Żyjący spokrewniony dawca
• Żyjący niespokrewniony dawca
• Zmarły dawca
– Z bijącym sercem (po śmierci mózgu)
– Bez czynności serca
– Od starszego dla starszego
Grupy krwi
A,B,O-system
A
B
AB
O
Dawca Biorca
A anti-B
B anti-A
AB
O anti-Aanti-B
2013-01-25
41
Nefrektomia dawcy
2013-01-25
42
Zgodność immunologiczna dawcy i biorcy
• Określana by zminimalizować odrzucenie przeszczepionej nerki.
• HUMAN LEUKOCYTE ANTIGEN (HLA)
• Antygeny HLA dają „tożsamość” genetyczną (bliźnięta jednojajowe mają identyczne antygeny HLA).
• Zgodność HLA minimalizuje rozpoznanie przeszczepionej nerki jako obcej tkanki.
Analiza immunologiczna
• CROSS MATCH TEST - surowica biorcy jest mieszana z limfocytami dawcy by wykryć obecność p/ciał cytotoksycznych (anty-HLA) skierowanych przeciwko potencjalnej tkance przeszczepionej nerki.
• Pozytywny cross match wskazuje, że biorca ma p/ciała cytotoksyczne skierowane przeciwko tkankom dawcy. Jest to bezwzględne przeciwskazanie do przeszczepu.
2013-01-25
43
Powikłania potransplantacyjne
• Infekcje
• Nadciśnienie tętnicze
• Choroby nowotworowe (usta, skóra, układ chłonny)
• Nawrót choroby nerek
• Krwawienie zaotrzewnowe
• Zwężenie tętnicy
• Przeciek moczu
2013-01-25
44
2013-01-25
45
CHOROBY ODOGNISKOWECHOROBY TKANKI Ł ĄCZNEJ
2013-01-25
46
Chorobę odogniskową stanowią objawy kliniczne ogólnoustrojowe lub miejscowe w różnych narządach i tkankach, pojawiające się u osób mających ognisko bakteryjne pierwotne, w którym istnieje przewlekły stan zapalny.
91
CHOROBY ODOGNISKOWE
Ogniska zakażenia w jamie ustnej
- zmienione zapalnie migdałki podniebienne– jamy oboczne nosa– zęby uprzednio leczone– zęby z zapaleniem miazgi– zęby ze zgorzelą miazgi– zęby zatrzymane w szczęce– zapalenie dziąseł
2013-01-25
47
1. Obecność ogniska pierwotnego
2. Wcześniejsze uszkodzenie narządu lub wrodzona predyspozycja (locus minoris resistentie)
3. Zaburzenie odporności lub innych mechanizmów regulacyjnych
W ognisku pierwotnym (np. w zębach) występują antygeny bakteryjne, toksyny, hapteny oraz antygeny uszkodzonej tkanki.
93
WARUNKI ROZWINIĘCIA SIĘ CHOROBY ODOGNISKOWEJ
1. Gorączka reumatyczna2. Powikłanie gorączki reumatycznej w postaci zapalenia mięśnia
sercowego3. Ostre popaciorkowcowe kłębuszkowe zapalenie nerek, nefropatia IgA4. Reumatoidalne zapalenie stawów i inne choroby tkanki łącznej5. Choroby narządu wzroku (zapalenie siatkówki i ciałka rzęstkowego)6. Choroby skóry (czyraczność, rumień guzowaty, alergiczne zapalenie
skóry, pokrzywka)7. Nawracające stany gorączkowe8. Infekcyjne zapalenie wsierdzia9. Zapalenie tęczówki i naczyniówki oka10. Neuralgia i zapalenie nerwów
94
CHOROBY ROZWIJAJĄCE SIĘ W NASTĘPSTWIE OGNISKA PIERWOTNEGO
2013-01-25
48
ZAPOBIEGANIE TWORZENIU OGNISK
• higiena jamy ustnej i zębów (płukanie, mycie, czyszczenie, szczotkowanie)
• stosowanie właściwej dla wieku urozmaiconej diety
• okresowa kontrola lekarska
Leczenie ognisk, to np.:– leczenie zębów w przypadku zagrożenia wymienionymi
chorobami
– stosowanie osłony antybiotykowej
95
OSTRE POPACIORKOWCOWE KŁĘBUSZKOWE ZAPALENIE NEREK (PKZN)
Definicja
Popaciorkowcowe PKZN objawia się nagłym wystąpieniem krwiomoczu lub krwinkomoczu, białkomoczu, obrzęków i nadciśnienia w następstwie zapalenia dróg oddechowych lub skóry, wywołanego przez paciorkowce β-hemolizujące grupy A.
96
2013-01-25
49
EPIDEMIOLOGIA
• częściej u dzieci niż dorosłych• częściej u chłopców niż dziewczynek (1,5:1 – 2:1)• najczęściej po 3 roku życia (szczyt 7-10 lat)• jest to choroba kompleksów immunologicznych
złożonych z:– antygenu paciorkowca (różne antygeny)– swoistego przeciwciała (Ig G)– dopełniacza (C3)
• kompleksy tworzą się poza nerkami oraz w nerkach i odkładają się w postaci garbów pod nabłonkiem na zewnętrznej części błony podstawowej kłębuszków nerkowych
97
OBJAWY KLINICZNE (2 POSTACI)
���� I Postać sporadyczna ���� II Postać epidemiczna
���� Postać sporadyczna (pełnoobjawowa)
• obrzęki• nadciśnienie• kwrinkomocz/krwiomocz• białkomocz• skąpomocz a nawet ostra niewydolność nerek
���� Postać epidemiczna (skąpoobjawowa)
• występuje w czasie epidemii paciorkowcowej• zwykle tylko krwinkomocz
98
2013-01-25
50
OBJAWY POSTACI SPORADYCZNEJ PKZN
Obrzęki (u 85 – 90%)– wokół oczu, w okolicy krzyżowo-lędźwiowej
– rzadko uogólnione
– trwają 3-5 dni
– występują z powodu zatrzymania wody i sodu (hiperwolemia)
Nadciśnienie (u 80 – 90%)– z powodu hiperwolemii
– utrzymuje się 1-21 dni, rzadko częściej
Krwiomocz (u 30%)– do 2 tygodni
Krwinkomocz– utrzymuje się 1-2 lat
Skąpomocz i bezmocz (50-72%)– prowadzi do ONN
99
Badania dodatkowe
Mocz- (krwinkomocz, białkomocz, leukocyturia przy jałowym posiewie moczu)
Badanie krwi
♦ ASO (wzrost)
♦ C3 (obniżenie)
♦ anty DNA–za B (wzrost)
♦ IgG (wzrost)
Leczenie
1. Odpoczynek
2. Eradykacja paciorkowca (antybiotyki, głównie penicylina)
3. Dietetyczne (ograniczenie: płynów i soli, przy ONN) również białka
4. Leczenie objawowe• nadciśnienia
• hiperwolemii (moczopędne)
Rokowanie
• u 98 % dobre
100
2013-01-25
51
Dziękuję za uwagę