videoundervisning tromsø 25.03 - unn.no i spesialisthelsetjenesten/presentasjoner fra... ·...
TRANSCRIPT
Videoundervisning Tromsø 25.03.19
Eva Albertsen Malt, Avdeling voksenhabilitering, Ahus
Helse og sykdom hos voksne med Downs syndrom
Leveutsikter ved Downs syndrom
• 1933: 9 år
• 1975: 44% levde til 60 år, 13% til 68 år
• 2013: Gjennomsnittlig 61,1 år for menn og 57,8 år for kvinner
• Bedre overlevelse knyttet fremskritt i
– hjertekirurgi
– behandling av kreft (leukemi)
– Antibiotikabehandling av (luftveis)infeksjoner
2
Zigman, W. B. (2013). Atypical aging in Down syndrome. Dev Disabil Res Rev, 18(1), 51-67. doi:10.1002/ddrr.1128
Utviklingsmessige forhold
(genetikk)
Downs syndrom- trisomi 21
4
Aldring ved Downs syndrom
• Tidlig aldring i en rekke av kroppens organsystemer
–Hud, hår, endokrine-, sensoriske-, muskel-skjelett-,
immun- og sentralnervesystemet
5
Zigman, W. B. (2013). Atypical aging in Down syndrome. Dev Disabil Res Rev, 18(1), 51-67. doi:10.1002/ddrr.1128
% vitality
100
death
vitality vitality
Maximum vitality
minimum
vitality
General aging curve
Aging ID/DD curve
Down Syndrome/CP
0
Age
30conception
birthsenescenc
e
Vitalitet ved Downs syndrom
Utviklingsmessigeforhold
(genetikk)
Livsstil med Positiv effekt
på helse
Livsstil med negativ effekt
på helse
Komorbidetilstander
Helse og helseutfordringer
Depresjon, Psykose, Epilepsi
Alzheimers sykdom
Stoffskiftesykdommer
Gastrointestinale sykdommer
Cøliaki
Mitralklaffprolaps
Synsvansker og
øyesykdommer
Hørselstap
Infeksjoner
Noen tilstander med økt forekomst hos voksne med Downs syndrom
Dermatologiske
sykdommer
Atlantoaksial
instabilitet
Osteoporose Testikkelkreft
Obstruktiv søvnapné syndrom
To fenotyper
–Det som sees hos nesten alle
• PU, muskulær hypotoni og amyloid forandringer som Alzheimer
demens >35 år
• Motorisk dysfunksjon
– Klossethet
– Dårlig kontroll over motoriske sekvenser, timing og styrke
– Hyporefleksi, redusert muskelstyrke og muskeltonus
– Karakteristisk utseende
– Generelt økt forekomst av autoimmune lidelser
–Det som sees hos noen, f. eks.
• Medfødt hjertefeil hos ca. 56%
• Duodenal atresi, akutt leukemi
• Stor tunge (protrusjon) 45%
9
Malt EA, Dahl RC, Haugsand TM, Ulvestad IH, Emilsen NM, Hansen B, et al. Health and disease in adults with Down syndrome. Tidsskr Nor Laegeforen. 2013;133:290-4.
Immunsystemet
• Immundysfunksjon en del
av DS fenotype
–Økt infeksjonstendens
– 20-40 x økt risiko for akutt
leukemi i barneår
• Voksen alder:
–Høy risiko for autoimmune
sykdommer
11
Immun-endokrin systemet
• 50% har utviklet hypotyreose
ved 40 års alder
• Tidlig menopause
–Sammenheng mellom tidlig
menopause og risiko for utvikling
av Alzheimer demens
12
Fertilitet
• Kvinner er vanligvis fertile
– Behov for informasjon og prevensjon
• Menn oftest sterile (hormoner, oligospermi med mer)
13
Hjerte-kar sykdommer
• Viktig å avdekke symptomer på hjertesykdom
– Nær halvparten med DS er født med hjertefeil.
– Vil ofte kreve oppfølging i voksen alder
– Også de uten medført hjertefeil kan utvikle sykdom i mitralklaffen
• Arteriosklerose
– Fedme hos 31-47%
– Finner ofte avvik i lipidmetabolismen (høyt LDL og triglyserider, lavt
HDL
– Likevel er forekomsten av arteriosklerose lavere enn i
normalbefolkningen
14
Hud og hår
• Ikke holdepunkter for tidlige aldringsprosesser i huden, likevel
prematur rynkedannelse
– Knyttet til slapphet i ligamentene under huden?
• Alopecia areata (ca. 10%, 0,1% i normalbefolkningen)
– Kronisk T-celleinfiltrasjon i hårfollikler
– Hyppigst hos kvinner
– Sannsynligvis mer knyttet til DS fenotype enn til aldringsprosess
• Tidlig grått hår
– Knyttet til tidlig aldring?
15
Syn
• Øyesykdommer vanlig
ved DS i alle aldre
• Katarakt (grå stær)
– 38% ved 40 år (N: 2,5%)
– 78% ved 79 år (N: 43%)
16
Noen tegn på synsvansker
• Beskytter øynene mot lys
• Myser
• Er uvanlig påpasselig
• Støter bort i ting
• Endret personlig hygiene, påkledning osv.
• Endret aktivitetsmønster
• Forvirring
• Vansker med å gjenkjenne ting og mennesker
Hørsel
• Tidlig debut av
aldersrelatert hørselstap
– 70% har moderat til alvorlig
hørselstap ved 50-59 års
alder
–N: ca 30% ved 61-70 års
alder
18
Tegn på hørselstap
• Vansker med å høre når det er bakgrunnsstøy
• Misforstår
• Forvirring
• Tilbaketrekking
• Sinne og irritasjon
• Lite samarbeidsvillig
Hvordan kommunisere ved hørselstap?
• Redusere bakgrunnsstøy (TV, oppvaskmaskin etc.)
• Fang oppmerksomheten, samtale ansikt-til-ansikt
• Bruk kroppsspråket
• Endre ordene, uttrykke seg på ulike måter
• Endre stemmeleiet (“mannsstemme”)
Muskel-skjelettsystemet
• Osteoporose hos ca. 50% av
voksne med DS
–Hypoton muskulatur
–Hypogonadisme
–Vekstretardasjon
–Tyroidea dysfunksjon
– Lite mosjon
• Atlantoaxial hypermobilitet
• Cervical spondylose
• Hofteanomalier
• Skoliose
21
Obstruktiv søvnapné syndrom
• Personer med DS har mange risikofaktorer
–Utviklingsavvik i hode, hals og luftveier
–Overvekt
–Hypothyreose
22
• Gastointestinale komplikasjoner vanlig
(70%)
–Refluks, dysfagi, obstipasjon, diaré,
gallestein, patologiske
leverfunksjonsprøver
–Hirschprungs sykdom
• Tannkjøttsykdommer
–Kan være immunbetinget
23
Utviklingsmessige avvik i det enteriske
nervesysytemet
24
Sentralnervesystemet
Kognisjon
• Gjennomsnittlig IQ ca 50 (30-70)
• Ca 10% har lav normal-borderline IQ (ofte mosaisisme)
• Noen alvorlig eller dyp PU
• Ekspressive språkvansker
• Kognitiv profil med relativ svakhet i verbal hukommelse og styrke i
løsning av visuospatiale oppgaver
• Forståelse av ord mer utviklet enn nonverbal kommunikasjon
• Ved innlæring er visuell støtte viktigere enn mange repetisjoner
• Evne til planlegging av strategier ofte svakere enn mental
alder skulle tilsi
– Betydning for helseatferd og livsstil
25
Atferdsfenotype kan ha betydning for helserelatert
atferd
–Mindre maladaptiv atferd enn andre med PU (som barn)
–Sammenlignet med normal utvikling:
oppmerksomhetsvansker, impulsivitet, opposisjonell atferd
–Stereotypien vedr. DS som lykkelige, glade individer med
spesiell begavelse i mimikk har ikke belegg i nyere forskning
–Stahet og tvangstrekk kan være fremtredende
• vansker med konflikthåndtering
– Ingen signifikant assosiasjon mellom alder og
omfanget/alvorlighetsgraden av atferdsmessige og
emosjonelle vansker hos voksne uten demens
26
Psykiske lidelser
–Økt forekomst av angst og depresjon fra 20-30 års alder
• Knyttet til genetisk betinget endret monoaminomsetning
• Tilbaketrekning, mutisme, psykomotorisk retardasjon,
nedsatt stemningsleie, passivitet, redusert appetitt,
søvnforstyrrelser
• Ofte hallusinasjoner ved alvorlig depresjon
–Psykoser (særlig kvinner) med høyt nivå av syns- og
hørselshallusinasjoner
• Obs.! Kan være vanskelig å skille fantasier fra
hallusinasjoner
–Behandling med SSRI + liten dose antipsykotikum ofte
effektivt
27
Psykiske lidelser forts.
–Tvangslidelser med treghet, tics og «fryserespons» relativt
hyppig, særlig hos kvinner
–Sorgprosesser, bekymring (venner og medbeboere dør, frykt
for at foreldre skal dø)
• Hjelpeløshet, angst , depresjon
28
Epilepsi
• Epilepsi
–Øker fra 2-6% i barneårene til 12-46% ved 50 år
–Trifasisk debut: tidlig barndom, 20-30 års alder og etter
50
–Halvparten partielle, halvparten generalisert
–Senil myoklon epilepsi
–Sent debuterende anfall ofte knyttet til Alzheimer sykdom
29
Demensutvikling- Alzheimers sykdom
• Nevropatologi som ved AD utvikles vanligvis i 30-40 års alderen
• Nesten alle over 35 har slike forandringer i hjernen, men bare
45% over 45 år har klinisk demens
• >60 år, 75% har tegn på AD
– Epileptiske anfall (58%)
• anfall assosiert med raskt tap av kognitive funksjoner
– Personlighetsendring (46%)
– Fokale nevrologiske tegn ((46%)
– Apati (36%)
– Tap av samtaleferdigheter (36%)
30
31
Alzheimers sykdom ved Downs syndrome (lett-moderat
PU): tidlige endringer:
• Langsom oppstart over 1-2 år
–Vansker med språk eller tap av språk, vansker med å finne
ord, repeterer ord, spørsmål eller fraser
–Fall i ADL ferdigheter
–Fall i arbeidsfrdigheter
–Personlighetsendring
• Lange perioder med inaktivitet eller apati
Alzheimers sykdom ved Downs syndrome (lett-moderat PU):
• Tap av interesse for hobbyer
• Hukommelsesvansker er ikke det første symptomet (men kommer
senere)
• Fall i prestasjoner i innlærte ferdigheter
• Endret mental prosessering, - langsom tenkning og resonnering, økt
desorientering, redusert dømmekraft
• Etterhvert mer uttalt personlighetsendring
Alzheimers sykdom ved Downs syndrome (alvorlig-dyp PU):
• Ofte mindre markerte endringer
–Sosial tilbaketrekking
–Redusert responsivitet
–Apati, personlighetsendring
–Redusert oppmerksomhet
Forløp av Alzheimers sykdom ved Downs syndrom
• Varighet 5-8 år fra diagnose til død
• Generelle befolkning (og andre med
PU) 5-17 år fra diagnose til død
Average Years
Regelmessig helsoppfølging av voksne med Downs syndrom
Anbefalinger for rutinemessig medisinsk oppfølging av voksne med Downs syndrom.
Anbefalingene er i stor grad basert på heftet Diagnostisering og behandling av personer med utviklingshemming og demens fra Helse Sør-Øst. Heftet inneholder en norsk bearbeiding av anbefalinger fra International Association for theScientific Study of IntellectualDisability (IASSID), WHO og Kompetansesenteret for aldring og demens
Malt EA, Dahl RC, Haugsand TM, Ulvestad IH, Emilsen NM, Hansen B, et al. Health and disease in adults with Down syndrome. Tidsskr Nor Laegeforen. 2013;133:290-4.