SEGUNDO MEDIOBIOLOGÍA CELULAR

SEBASTIÁN BAHAMONDES YAÑEZEstudiante de Nutrición y Dietética

Universidad UCINF

Variaciones de origen ambiental: afectan solo el fenotipo, no son heredables.

Variabilidad aportada por el componente genético: es heredable.

Reproducción sexual.

Recombinación o cruzamiento de cromosomas homólogos.

Segregación independiente de cromosomas.

Mutaciones.

Genotipo: corresponde a la totalidad de la información genética que un individuo presenta en su genoma y que es heredable.

Fenotipo: es la expresión física de esa información genética y su interacción con el medio ambiente.

***Medio ambiente: puede influir en la expresión del fenotipo.***

Gregor mendel padre de la genética.

Experimentos de mendel: trabajó con guisantes que se cultivan fácilmente y producen gran número de descendientes en un breve lapso. Ciertas variedades tienen conjuntos de características claramente distintas que permanecen sin cambios de una generación a otra.

“ Al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras ambos para un

determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son similares

fenotípicamente”

Mendel hizo cruzamientos de prueba y usó una planta con cierto rasgo y otra que presentaba el contrario. Por ejemplo cruzó plantas de guisantes de flores púrpuras con otras de flores blancas. Transfirió el polen de plantas de flores púrpuras a las de flores blancas y viceversa, descubriendo que en cada caso los descendientes de esta cruza eran de flores púrpuras.

La descendencia de una cruza parental se denomina primera generación filial o generación

F1.

Observó en el experimento que las plantas presentabas dos tipos de rasgo: dominante y recesivo, planteando que: “Una forma de rasgo hereditario, el dominante, predomina o impide la expresión del rasgo recesivo”.

Homocigoto: cuando una célula contiene dos genes alelos iguales para cierto rasgo.

Heterocigoto: cuando una célula contiene dos genes alelos distintos para un rasgo.

Representación gráfica que se usa para determinar las posibles combinaciones de genes en los descendientes. Arriba del cuadro se muestran los gametos que produce uno de los individuos parentales. Los gametos del otro se muestran en el lado izquierdo del cuadro. Luego se llena con una lista de todas las posibles combinaciones de gametos. Cada espacio del cuadro representa a un cigoto.

“ Durante la formación de los gametos, el par de genes correspondiente a cada rasgo se

separa, de modo que cada gameto recibe un solo gen para cada rasgo. Los gametos se

unen para generar proporciones predecibles de rasgos en los descendientes”

“ Los genes de rasgos distintos se segregan en forma independiente durante la formación de

los gametos (dihibridismo)”

¿Qué tipos de plantas resultarían al cruzar plantas que producen guisantes redondas y amarillas (RRYY) con plantas que producen guisantes rugosas y verdes (rryy)?. Como ambos gametos son homocigotos al mezclarlos tendríamos solo la posibilidad de RrYy.

RRYY RRYY RRYY RRYY X rryy rryy rryy rryy

RY RY RY RY ry ry ry ry

RrYy

Mendel planteó la hipótesis de que los alelos para cada rasgo se segregan en forma independiente y que los posibles gametos de la cruza entre guisantes con semillas redondas y amarillas (RrYy), obtenidas de F1 serían RY, Ry, rY, ry.

RrYy RrYy RrYy RrYy

RY Ry rY ry F1

Dados estos posibles gametos, la generación F2 tendría proporciones fenotípicas 9:3:3:1, es decir 9 redondos y amarillos, 3 redondos y verdes, 3 rugosos y amarillos y 1 rugoso verde.

RRYy RRYy RrYY RrYy

RRYy RRyy RrYy Rryy

RrYY RrYy rrYY rrYy

RrYy Rryy rrYy rryy

RY Ry rY ry

RY

Ry

rY

ry

Los genes paternos se mezclan para formar una característica intermedia, un tercer fenotipo.

Ejemplo: si se cruzan flores rojas con flores blancas ambas heterocigotas, sus descendientes serán de color rosado.

Ambos alelos se expresan simultáneamente, por lo tanto los individuos exhiben características fenotípicas de ambos progenitores.

Ejemplo: al cruzar una vaca de pelaje color café rojizo y la otra de pelaje color blanco, se formarán descendencias con fenotipo color roano (mezcla de rojo y blanco), presentando características de ambos colores.

Son un conjunto de tres o más alelos que determinan un rasgo.

Corresponde a la herencia que presenta los cromosomas autosómicos. Se necesita solo un alelo afectado o con el rasgo para que éste se manifieste. Hombres y mujeres pueden presentarla y transmitirla a su descendencia en iguales proporciones. Un individuo heterocigoto (afectado) transmite el rasgo a la mitad de sus hijos o hijas y si el individuo es homocigoto, todos sus hijos e hijas lo manifestarán.

A A

aAa

Heterocigoto Afectado

AaHeterocigoto

Afectado

aAa

HeterocigotoAfectado

AaHeterocigoto

afectado

A a

aAa

Heterocigoto Afectado

aaHomocigoto

Normal

aAa

HeterocigotoAfectado

aaHomocigoto

normal

Individuo heterocigoto afectado Aa

Individuo homocigoto afectado AA

Ind

ivid

uo h

om

ocig

oto

norm

al a

a

Se necesita que los dos alelos estén afectados para expresar el rasgo fenotípicamente.

A a

AAA

Homocigoto Normal

AaHeterocigotoNo Afectado

aAa

HeterocigotoNo Afectado

aaHomocigoto

Afectado a a

AAa

Heterocigoto No Afectado

AaHeterocigotoNo Afectado

AAa

HeterocigotoNo Afectado

AaHeterocigotoNo afectado

Individuo heterocigoto normal Aa

Individuo homocigoto afectado aa

Indiv

iduo h

ete

rocig

oto

norm

al A

a

Ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexos contiene un par de heterocromosomas desiguales, como en el caso del ser humano, en que presenta cromosomas X e Y para determinar el sexo.

Se debe a un alelo recesivo en el cromosoma X. Si una madre es heterocigota, su hijo tiene una probabilidad de 50% de heredar el cromosoma X con el alelo de hemofilia. Si un varón hereda un cromosoma X con hemofilia no habrá alternativa y presentará la enfermedad ya que el cromosoma Y no porta el alelo normal para proporcionar el factor de coagulación y equilibrar la situación.

Es causado por un defecto en alguno de los dos alelos ubicados en el cromosoma X. Las formas dominantes de estos alelos codifican para moléculas receptoras de color rojo y verde que están presentes en las células del ojo que capturan la luz.

Representación gráfica que expone los datos genealógicos de un individuo en una forma organizada y sistemática. Permite exponer algunas características de los antepasados que pueden haber influido en la herencia de un determinado rasgo de una familia.

HOMBRE

MUJER

SEXO DESCONOCIDO

MATRIMONIO

MATRIMONIO CONSANGUÍNEO

PADRES E HIJOS (NIÑO, NIÑA), EL ORDEN DE LOS HIJOS ES CONSECUTIVO DESDE EL MAYOR AL MENOR

GEMELOS HOMOCIGÓTICOS

GEMELOS DICIGÓTICOS

NÚMERO DE NIÑOS SEGÚN SEXO

2 3

INDIVIDUOS AFECTADOS

HETEROCIGOTO DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

MUJER PORTADORA (HERENCIA LIGADA AL SEXO)

MUERTO

INDIVIDUO EN ESTUDIO