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UFFICIO FORMAZIONE E ECM

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Disabilità intellettiva e Obesità Edizione 1 Rev. 00 Del 07/08/2012

Disabilità Intellettiva e Obesità 17 Novembre 2012

Rilevanza L'Obesità è una malattia molto diffusa ed in forte crescita che interessa tutti i paesi industrializzati con tassi di incidenza in rapida crescita che raggiungono anche il 70% della popolazione adulta. E’ riconosciuta come una malattia ad andamento cronico ed uno dei maggiori fattori determinanti in molte malattie come il Diabete mellito non insulinodipendente e Malattie coronariche, ma anche incrementa il rischio di Disturbi biliari, di alcuni tipi di Cancro, di Disordini muscolo scheletrici e Respiratori. L'eziopatogenesi è multifattoriale e la causa principale nell'uomo è identificabile solo occasionalmente. La familiarità è una delle concause principali: fino al 40% se uno dei due genitori è obeso, e fino al 70% se lo sono entrambi. Circa 4 milioni sono le persone adulte obese in Italia. Nel nostro paese questa malattia colpisce il 10% degli adulti e il 15% dei bambini. L'obesità in Italia è cresciuta di più del 30% negli ultimi 10 anni: se 10 anni fa 75 persone su 1000 erano obese, oggi sono più di 100. L'incidenza della malattia nei bambini (15%) unita al fatto che, sempre secondo le statistiche, più dei 2/3 dei bambini obesi saranno adulti obesi, ci dice che il trend di crescita è invariato e dunque nulla di veramente efficace si sta facendo per combatterla. Di questo passo la prossima generazione, che diventerà adulta tra 10 anni, potrà contare su un numero di obesi pari circa al 15%. Inoltre l'obesità è un carattere fenotipico che è frequentemente presente in numerose sindromi cromosomiche e genetiche, e sono state individuate almeno 41 sindromiche mendeliane che comprendono l'obesità nel loro fenotipo. Esse sono equamente distribuite tra malattie autosomiche recessive, autosomiche dominanti e legate al cromosoma X. Alcune di queste malattie sono geneticamente eterogenee. Infatti sono stati individuati oltre 50 loci genetici ad esse associate. La complessità delal patologia e la necessità di trovare strategie utili per ridurre i fattori di rischio e promuovere nuovi stili di vita soprattutto nelle persone con disabilità intellettive richiede la presenza sul campo di operatori ben preparati e capaci di saper parlare un linguaggio comune e saper mettere in atto tutti idiversi protocolli che la comunità scientifica mette a disposizione.

Obiettivi generali Il corso vuole fornire ai partecipanti gli strumenti per il corretto inquadramento dell’obesità, delle sue cause soprattutto di ordine genetico, dei fattori di rischio e fattori preventivo promozionali, dei protocolli sanitari da poter mettere in atto. Il corso mira anche alla diffusione di un modello clinico multiprofessionale per la corretta gestione dell’obesità soprattutto in presenza di persona disabilità intellettiva. Obiettivi specifici Grazie alla partecipazione al corso i partecipanti potranno

� Approfondire le proprie conoscenze circa la fisiologia degli apparati coinvolti nell’ Obesità � Conoscere le principali sindromi genetiche associate all’ Obesità � Riflettere sui principali fattori di rischio e fattori preventivo-promozionali � Ampliare le proprie conoscenze circa i diversi protocolli medici, chirurgici, psicomportamentali da

mettere in atto in presenza di persone obese � Analizzare criticamente casi clinici � Accrescere la propria capacità di saper lavorare all’interno di un team multiprofessionale.

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Contenuti La fisopatologia dell’Obesità La genetica dell’Obesità Obesità genetiche La sindrome di Prader Willi Approccio psicocomportamentale all’obesità La terapia medica dell’obesità La terapia chirurgica dell’obesità

Metodologia didattica Il corso utilizzerà una metodologia didattica attiva che, attraverso momenti di lezioni frontali e di esperienze didattiche guidate, farà leva sulla motivazione all’apprendimento e sul ruolo dell’esperienza. Programma 08.30 – 09.00 Registrazione dei partecipanti 09.00 – 09.30 Introduzione al corso e test d’ingresso (L. Ragusa) 09.30 – 10.15 La Fisiopatologia dell’Obesità ( L. Frittitta) 10.15 - 11.00 La genetica dell’Obesità (C. Romano) 11.00 – 11.15 Pausa 11.15 – 12.00 Le obesità genetiche (G. Grugni) 12.00 – 12.45 La Sindrome di Prader Willi (A. Crinò) 12.45 – 13.15 Pausa 13.15 - 14.00 Approccio psicomportamentale all’obesità (S. Buono-P. Occhipinti) 14.00 – 14.45 La terapia medica dell’obesità (R. Baratta) 14.45 – 15.30 La terapia chirurgica dell’obesità ( A. Iuppa) 15.30 – 16.00 Conclusione del corso (L. Ragusa) 16.00 - 16.30 Questionario di apprendimento

RESPONSABILE SCIENTIFICO/FORMATIVO Dott.ssa Letizia Ragusa – UOC di Pediatria e Genetica Medica – IRCCS Oasi Maria SS. - Troina DOCENTI Dr. Roberto Baratta, Dirigente Medico presso l’Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliera Garibaldi, Ospedale Garibaldi Nesima, Catania Dott. Serafino Buono, psicologo e psicoterapeuta – Direttore UOC di Psicologia – Dip. Per il Ritardo Mentale - IRCCS Oasi Maria SS. – Troina Dott. Antonino Crinò, Dirigente Medico presso UO di Pediatria l’Ospedale Bambino Gesù - Palidoro (Roma). Prof. Lucia Frittitta, Prof. Associato di endocrinologia – Università di Catania - Responsabile UO di endocrinologia, AO Garibaldi – Nesima, Catania Dott. Graziano Grugni, Dirigente Medico presso “Ospedale S. Giuseppe” della Fondazione Istituto Auxologico Italiano: Prof. Antonio Iuppa, Prof. In Chirurgia Generale – Università di Catania – Responsabile UO Chirurgia Oncologica IOM – Viagrande (CT) Dott.ssa Paola Occhipinti, psicologo e psicoterapeuta – Dip. Per il Ritardo Mentale - IRCCS Oasi Maria SS. – Troina

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Dott.ssa Letizia Ragusa Dirigente Medico presso – UOC Pediatria e Genetica Medica - IRCCS Oasi Maria SS. – Troina IRCCS Oasi Maria SS. - Troina Dott. Corrado Romano, medico specialista in pediatria – Direttore UOC Pediatria e Genetica Medica - IRCCS Oasi Maria SS. – Troina

COORDINAMENTO DIDATTICO Dott.ssa Carolina Tomasi –Responsabile Ufficio Formazione Permanente e ECM, IRCCS Oasi Maria SS. di Troina

SEGRETERIA ORGANIZZATIVA e TUTORING Dott.ssa Agata Stimoli - Ufficio Formazione Permanente e ECM, IRCCS Oasi Maria SS. di Troina – 0935/936461 – [email protected] Dott. Fabio Vezzuto - Ufficio Formazione Permanente e ECM, IRCCS Oasi Maria SS. di Troina – 0935.936462 – [email protected]

INFORMAZIONI GENERALI

LUOGO DI SVOLGIMENTO: La Cittadella dell’Oasi – contrada San Michele - Troina

DESTINATARI e ACCREDITAMENTO ECM L’evento è destinato ad un massimo di 30 partecipanti ed un minimo di 20. La procedura di accreditamento ECM è stata avviata per le figure seguenti professionali: medici e psicologi

COME ISCRIVERSI Compilare on line la scheda di iscrizione sul sito www.irccs.oasi.en.it area formazione, eventi formativi residenziali. Gli operatori interni dovranno collegarsi all’ indirizzo e compilare l’istanza “richiesta corso/congresso” all’interno della sezione “Area Risorse” entro e non oltre 15 giorni prima dello svolgimento del corso. FONTI DI FINANZIAMENTO Sulla base della convenzione sottoscritta con l’Assessorato Regionale Sanità e l’Assessorato alla Famiglia e Politiche Sociali la partecipazione da parte degli operatori del SSR e delle Scuole è completamente gratuita. L’evento è interamente sostenuto dall’IRCCS senza il supporto di sponsor istituzionali o commerciali.

REGISTRAZIONE PARTECIPANTI E RILASCIO ATTESTATI Le operazioni di registrazione dei partecipanti saranno effettuate dalle ore 08:30 alle ore 09:00. Dopo non sarà possibile registrarsi. Al termine del corso sarà rilasciato un attestato di frequenza e, a procedure di accreditamento ultimate, l’attestato con i crediti formativi ECM. Si ricorda che per acquisire l’attestato ECM occorre garantire la presenza in aula per l’intera durata dell’evento.

CURRICULA

Letizia Ragusa: vedi CV del responsabile scientifico

Dott. ROBERTO BARATTA CURRICULUM VITAE

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Data e luogo di nascita: 18 Aprile 1967, Catania Indirizzo: abitazione Via Generale Ameglio n. 12, 95123 Catania tel. 095-511461, 333-4731972

lavoro Dipartimento di Medicina Interna e Medicina Specialistica, Unità Operativa di Endocrinologia, Università di Catania, Ospedale Garibaldi Nesima, Torre C, Piano -1 Via Palermo 636, 95122 Catania

Tel 095-7598723; 095-7598702 fax 095-472988; 095-7598726 e-mail: [email protected]; [email protected] POSIZIONE ATTUALE Dirigente Medico presso l’Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliera Garibaldi, Ospedale Garibaldi Nesima, Catania. Professore a contratto del Corso di Laurea in Dietistica (III anno), Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Catania, per l’insegnamento: Scienze e Tecniche Dietetiche Applicate alla Nutrizione Artificiale. CURRICULUM FORMATIVO 1996 Laurea in Medicina e Chirurgia presso l'Università degli Studi di Catania; votazione 110/110 e

lode (24/7/1996); tesi sperimentale: “Variabilità della sensibilità insulinica nella popolazione sana: studio con il test di sensibilità insulinica (ITT)”.

1997-2002 Scuola di Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Ricambio (direttore Prof. R.

Vigneri), Università degli Studi di Catania; diploma di specialista in endocrinologia ottenuto il 18/10/2002 con voti 70/70 e lode; tesi sperimentale: “Ruolo dell’obesità e del polimorfismo Q121 del gene di PC-1 nella etiopatogenesi della resistenza insulinica”.

2002-2006 Dottorato di Ricerca in “Scienze Endocrinologiche: basi molecolari dell’azione ormonale”,

presso il Dipartimento di Medicina Interna e Medicina Specialistica dell'Università di Catania (coordinatore Prof. R. Vigneri). Tesi di dottorato: “Ruolo delle adipochine nella regolazione della sensibilità insulinica e del metabolismo lipidico”.

2006-2008 Contrattista universitario presso il Dipartimento di Medicina Interna e Medicina Specialistica

dell'Università di Catania – Catedra di Endocrinologia per i seguenti progetti di ricerca: - “Differenti fenotipi di diabete non insulino dipendente in età pediatrica e adolescenziale e rischio

cardiovascolare” (MIUR);

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- ”Utilizzo innovativo di molecole ad attività antiormonale in tumori endocrino-dipendenti” (convenzione con la Regione Calabria).

2008-2012 Assegnista per la collaborazione al programma di ricerca “Meccanismi molecolari e genetici

coinvolti nella patogenesi dell’obesità e della resistenza insulinica”, settore scientifico disciplinare MED/13 – Endocrinologia.

CARRIERA UNIVERSITARIA 1996-1997 Medico interno presso la Cattedra di Endocrinologia dell'Università di Catania (direttore

Prof. R. Vigneri). Agosto 1996 Frequenza presso l'Istituto di Fisiologia Clinica del CNR di Pisa (direttore Prof. E.

Ferrannini). Maggio 1997 Corso di perfezionamento "IV EASD Young Scientist Training Course", organizzato a

Perugia dall'Associazione Europea per lo Studio del Diabete. Agosto 1997 Frequenza presso l'Unità di Medicina Metabolica, UMDS Guy's Hospital, Londra (direttore

Prof. G. Viberti). 2003-oggi Co-investigator in studi multicentrici, randomizzati, in doppio cieco per la terapia

dell’obesità e del diabete mellito tipo 2 (attività svolta presso la Cattedra di Endocrinologia dell’Università di Catania).

1996-oggi Ricercatore clinico (in qualità di medico interno, specializzando, dottorando, contrattista,

assegnista di ricerca) presso la Cattedra di Endocrinologia dell’Università di Catania. 2008-oggi Professore a contratto del Corso di Laurea in Dietistica (III anno), Facoltà di Medicina e

Chirurgia, Università di Catania, per l’insegnamento “Scienze e Tecniche Dietetiche Applicate alla Nutrizione Artificiale”.

ATTESTATI E PREMI

• Selezione ed ammissione, ristretta a soli 20 giovani ricercatori provenienti da tutto il mondo, al "IV EASD Young Scientist Training Course", organizzato a Perugia dall'Associazione Europea per lo Studio del Diabete (Maggio 1997);

• Premio Novo Nordisk al Congresso Siculo-Calabro della Società Italiana di Diabetologia per il lavoro: “Ridotta sensibilità insulinica e cluster metabolico della sindrome X: studi con il test di tolleranza insulinica” (Giugno 97).

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• Premio 2002 della Società Italiana dell’Obesità per ricercatori con età inferiore a 35 anni per il lavoro: “Una variante polimorfica del gene della resistina è associata a ridotto rischio di resistenza insulinica”.

• Premio di studio Telethon nell’ambito del progetto di ricerca “Genetica dell’insulino-resistenza” (gennaio 2003).

• Premio “Renzo Navalesi” 2003 della Società Italiana di Diabetologia per la migliore tesi di Specializzazione discussa nell’anno solare 2002, dal titolo: “Ruolo dell’obesità e del polimorfismo Q121 del gene di PC-1 nella etiopatogenesi della resistenza insulinica”.

• Attestato “Basic competence in clinical research and good clinical practice (GCP)” conseguito durante il meeting su “Clinical research methodology and GCP”, S. Maria Imbaro (Chieti) il 20-22 novembre 2003.

Attività di Ricerca

• Dal 1996 ad oggi: ricerca clinica e di biologia e genetica molecolare su insulino-resistenza, obesità e diabete tipo 2. Gli studi condotti in questo settore hanno contribuito ad aprire una nuova linea di ricerca che ha portato ad identificare e studiare, da un punto di vista funzionale e fisiopatologico, una serie di polimorfismi genetici che modulano la suscettibilità individuale a sviluppare obesità e/o diabete tipo 2. Tra i risultati di maggiore interesse sono da annoverare quelli derivanti da una serie di studi in collaborazione con altri Istituti Italiani ed Esteri che hanno caratterizzato il ruolo della glicoproteina ENPP1 nella patogenesi della resistenza insulinica e del diabete tipo 2. Il risultato di queste ricerche ha avuto esito editoriale sotto forma di pubblicazioni in prestigiose riviste scientifiche internazionali ad elevato impatto (vedi elenco pubblicazioni).

• Dal 1997 ad oggi: studi clinici su pazienti con obesità grave trattati con palloncino intragastrico e/o chirurgia bariatrica. Grazie a tali ricerche è stato possibile studiare l’effetto delle adipochine (ormoni prodotti dal tessuto adiposo), come l’adiponectina e la leptina, nella modulazione della sensibilità insulinica e del metabolismo lipidico prima e dopo decremento ponderale.

• Dal 1998 ad oggi: collaborazione con il team di ricercatori del “GENetics in Italy and United States of Type 2 Diabetes (GENIUS T2D) Consortium”, allo scopo di studiare i meccanismi genetici e la fisiopatologia del diabete tipo 2 e delle alterazioni metaboliche ad esso associate. Questo network scientifico, realizzato tra le Università di Catania, Catanzaro, Dallas e Boston, condivide competenze, materiale biologico, dati clinici, tecnologie ed altre risorse, con l'obiettivo di di ottimizzare la cooperazione e la collaborazione tra le diverse istituzioni in modo che la produzione scientifica possa beneficiare del contributo delle diverse unità partecipanti.

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Attività congressuale

Presentazione di dati scientifici su insulino-resistenza, obesità e diabete tipo 2 in numerosi

congressi nazionali ed internazionali, tra cui i Congressi delle Società Italiane di Diabetologia

(SID), Endocrinologia (SIE) ed Obesità (SIO), della American Diabetes Association (ADA).

SOCIETÀ SCIENTIFICHE

• Società Italiana di Endocrinologia (SIE)

• Società Italiana di Diabetologia (SID)

• Società Italiana dell’Obesità (SIO)

• Società Europea di Endocrinologia (ESE)

Dal 22/11/2008 membro del Consiglio Direttivo della Società Italiana dell’Obesità (SIO) – Sezione Sicilia.

Attività editoriale

Revisore di lavori scientifici per le seguenti riviste:

• The Pharmacogenomics Journal

• Journal of Endocrinological Investigation

• Hormone and Metabolic Research

• Journal of Molecular Medicine

• Internal and Emergency Medicine

ATTIVITÀ CLINICO-ASSISTENZIALE

Attività svolta c/o il Dipartimento di Medicina Interna e Medicina Specialistica dell’Università di Catania, Divisione di Endocrinologia, Ospedale Garibaldi di Catania: dal 25/7/1996 al 30/09/1997 in qualità di medico interno, dal 1/10/1997 al 30/09/2002 in qualità di specializzando, dal 1/10/2002 al 30/09/2006 in qualità di dottorando, dal 1/10/2006 al 2/03/2008 in qualità di contrattista, dal 3/03/2008 al 2/03/2012 in qualità di assegnista di ricerca e dal 1/08/2012 alla data corrente in qualità di dirigente medico. Tale attività è rivolta alla diagnosi e terapia delle patologie endocrino-metaboliche in generale e, in particolare, dell’obesità infantile e dell’adulto, della sindrome metabolica e del diabete mellito. PUBBLICAZIONI

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Autore di numerosi lavori scientifici pubblicati su riviste nazionali ed internazionali ad elevato

impact factor, di pubblicazioni didattico-divulgative, di articoli su libro e di abstract pubblicati

e presentati a congressi nazionali ed internazionali.

BUONO SERAFINO

3.1 Dott. Buono Serafino

DATI PERSONALI nato a Leonforte (EN) il 23.06.1958 ed ivi residente in Via Giano, N° 3. Domicilio: Via Pietro Nenni N°59- 94018 Troina (EN), tel. 0935656376 e-mail [email protected]

TITOLO DI STUDIO Laurea in Psicologia, conseguita in data 22.06.1983, presso l’Università degli Studi “La Sapienza” di Roma, con voti 110/110

ISCRIZIONE ALBO PROFESSIONALE Iscritto all’Albo degli Psicologi della Regione Sicilia dal 28.01.1994 ed abilitato ad esercitare l’attività di psicoterapeuta ai sensi dell’art. 35 legge 56/89

ATTUALE POSIZIONE LAVORATIVA Psicologo Dirigente di II° livello dell'U.O. di Psicologia dell’Istituto di Ricovero e Cura e Carattere Scientifico (IRCCS) “Oasi Maria SS.” di Troina.

FORMAZIONE • Tirocinio Teorico-Pratico, nell’anno 1982-’83, per un periodo di nove mesi, presso il Servizio Materno

Infantile U.S.L. RM/1 del Comune di Roma, coordinato, e riconosciuto dal Corso di laurea in Psicologia di Roma e supervisionato dai proff. D. Francescato e G. Jervis;

• Corso quadriennale di “Formazione in Psicologia Clinica e Psicoterapia Psicoanalitica”, organizzato dall’IRCCS OASI MARIA SS. di Troina (EN), svoltosi dall’anno accademico 1986-’87 all’anno 1989-’90;

• Corso di Formazione su “Relazioni interpersonali e processi comunicativi: le abilità sociali come competenza sociale” organizzato dal Centro Studi di Psicologia e Scienze Umane a Catania, nei mesi di ottobre, novembre e dicembre 1988 e tenuto dai proff. P. Ricci Bitti e D. Giovannini, dell’Università di Bologna;

• Diploma di I° livello, conseguito nel luglio 1991, rilasciato dallo Hadassah - WIZO Canada Research Institute - Jerusalem, Israel, relativo al Programma di Arricchimento Strumentale” (P.A.S) ideato dal prof. R. Feuerstein;

• Diploma di II° livello del Programma di Arricchimento Strumentale, sopra citato, conseguito nel luglio 1992;

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• Corso di Perfezionamento su “Metodi e Tecniche di Integrazione per persone con Ritardo Mentale” tenuto nel 1992, dai proff. S. Ionescu e C. Jourdan-Ionescu, dell’Università di Parigi e di Trois-Rivieres, presso l’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina;

• Diploma biennale del Corso di Specializzazione in Psicodiagnostica e in Psicologia Clinica, organizzato dall’ITER di Roma in collaborazione con la SIRP (Società Italiana per la Ricerca Psicodiagnostica) e con l’Istituto di Psichiatria e Psicologia dell’Università Cattolica del S. Cuore, conseguito nel ‘93;

• Corso di formazione “Valutazione neuropsicologica del bambino e dell’adulto”, organizzato dall’Istituto Brain & Behavior di Catania dal gennaio al giugno del ‘96;

• Attestato di formatore al Programma di Arricchimento Strumentale (P.A.S.) ideato da R. Feuerstein, rilasciato nel luglio del ’97, dallo Hadassah – WIZO Canada Research Institute – Jerusalem, Israel ;

• Diploma di I° livello del Learning Potential Assessment Device (LPAD), concernente la Valutazione Dinamica del Potenziale di Apprendimento, ideato da R. Feuerstein, rilasciato nel luglio ’98, dalla Hadassah – WIZO Canada Research Institute – Jerusalem, Israel;

• Corso di aggiornamento “Oltre la difficoltà: La mediazione come risorsa nelle disabilità e nelle difficoltà d’apprendimento”, tenuto dal Prof. David Sasson, nel febbraio ‘99 presso l’Istituto Regionale Rittmeyer di Trieste;

• Diploma di II° livello del Learning Potential Assessment Device (LPAD), conseguito a Gerusalemme nel luglio ’99;

• Corso di Formazione su: “Valutazione Dinamica del Potenziale di Apprendimento con bambini in età prescolare”, ideato dal Prof. David Tzuriel, organizzato a Monza, nell’aprile ’99, da Connessioni – Associazione Italiana per lo Sviluppo delle Abilità Cognitive e Relazionali;

• Corso di formazione sul programma “Bright Start”, tenuto dal Prof. H.C. Haywood, dell’Università Vanderbilt – Nashville Tennessee, nel luglio del 2000 presso ISRE di Venezia;

• Diploma di Formatore al metodo "Bright Start", conseguito a Rimini nel giugno 2001;

• Diploma di Formatore sulla "Valutazione Dinamica del Potenziale di Apprendimento", conseguito a Udine il 6 settembre 2001;

• Diploma di applicatore di 1° livello del DIA (Developing Intelligence through Art), conseguito a Parma nel marzo 2002;

• Partecipazione al Corso di Formazione teorico-pratico "Principi di clinica e riabilitazione neuropsicologica delle demenze", tenutosi presso l'IRCCS Oasi di Troina il 31 maggio 2002;

• Partecipazione al Corso "La trasformazione organizzativa con il processo di gestione delle performances", tenutosi presso l'IRCCS Oasi di Troina dal 12 al 26 luglio 2002.

ATTIVITA’ PROFESSIONALI • 1983-’84; servizio presso la “Cooperativa gruppo di ricerca di Psichiatria Sociale”, in qualità di

Operatore Psicologo;

• 1984-’85, Servizio di Leva presso il Consultorio Psicologico dell’Ospedale Militare di Padova; collaborazione alle attività cliniche e psicodiagnostiche;

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• attività clinica svolta in maniera continuativa, dal settembre 1985 al dicembre 1987 e servizio, con contratto di regolare ingaggio, dal gennaio 1988 al 31 ottobre 1992, con qualifica di Psicologo Collaboratore, presso l’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Oasi Maria SS. di Troina (EN);

• servizio, presso il suddetto Istituto, in qualità di Psicologo Coadiutore dal 01.11.1992 al 31.08.1995;

• incarico di Psicologo Dirigente del Servizio di Psicologia dal 01.09.1995 fino ad oggi;

• direzione del Master biennale “Psicologia del ritardo mentale: diagnosi, strumenti, intervento” realizzato, con il patrocinio dell’Ordine degli psicologi della Regione Sicilia e dell’Assessorato alla Sanità della regione Sicilia, presso l’IRCCS Oasi di Troina;

• responsabile dell’ ATC (Centro di Formazione Feuerstein Autorizzato) presso l’IRCCS Oasi di Troina;

• direzione dei corsi sul Programma di Arricchimento Strumentale (PAS) realizzati presso l’IRCCS Oasi di Troina;

• direttore responsabile della rivista “Ciclo evolutivo e disabilità - Life span and disability”, pubblicata dall’IRCCS Oasi di Troina;

• coordinatore scientifico del progetto “OASINET-Rete per la teleassistenza socio-psico-pedagogica” promosso dall’IRCCS Oasi di Troina e approvato dall’Assessorato del Lavoro della Previdenza Sociale della Formazione Professionale e dell’Emigrazione;

• coordinatore scientifico del progetto Europanet, rete europea per l’assistenza psico-pedagogica, promosso dalla Sema Group (Spagna), con la collaborazione di Setesi e dell’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina e approvato dalla Comunità europea.

MEMBERSHIP DI ASSOCIAZIONI • Membro del direttivo dell’associazione “CONNESSIONI, Associazione Italiana per lo Sviluppo delle

Abilità Cognitive e Relazionali; con sede in Viale Misurata, N 63, Milano.

• Membro dell’A.I.Ri.M. (Associazione Italiana per il Ritardo Mentale).

• Membro dell'International Association of Instrumental Enrichment Trainers.

• Membro dell'IACE, (International Association for Cognitive Education).

DOCENZA • Corsi di Formazione per Educatori di persone con Ritardo Mentale, negli anni 1986-’88, tenuti presso

l’Istituto OASI MARIA SS. di Troina (EN);

• Direzione e docenza nei corsi sopra citati dal 1989 al 1993;

• Scuola di Qualificazione per Infermieri Professionali, della U.S.L. n° 20 di Agira (EN). Materie: Psicologia Generale, Psicologia di gruppo e Psicologia applicata alla professione, dal 1988 al 1993;

• “Corso biennale di Formazione in Medicina Generale”; aspetti inerenti la psicologia della persona malata e argomenti inerenti la psicologia della persona anziana; 1994-’96, CURI del 26.10.’93, presso Ospedale Garibaldi di Catania;

• Seminari inerenti l’intervento educativo nel ritardo mentale, presso il Corso di Laurea in Scienze dell’Educazione dell’Università degli Studi di Catania, Facoltà di Scienze della Formazione, negli anni 1998, 1999 e 2000;

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• Insegnamenti di Psicologia dello sviluppo nei corsi biennali per insegnanti specializzati per il sostegno all’handicap, attivati dalla Università di Catania – Facoltà di Scienze della Formazione in collaborazione con l’ANSI e ISFAR, per le sedi di Enna e Agira (anno 1999-2000);

• Ciclo di seminari sulla tematica “Ritardo mentale e intervento educativo”, tenuto nel maggio 2000, presso il Dipartimento di Psicologia dell’Università di Palermo, rivolto agli studenti del Corso di Laurea in Psicologia e del Corso di Laurea in Formazione Primaria.

• Docenza presso il Corso di Aggiornamento "Operatore Socio-Assistenziale" (insegnanti di sostegno), organizzato dal COF dell'Università degli studi di Catania, nell'anno 2001.

• Seminari inerenti il Ritardo Mentale presso Casa della Speranza "Don Angelo Ginex" di Agrigento, il 23/09/2000 e il 17/03/2001.

• Contratto, per l’Anno Accademico 2000/2001, per l’insegnamento Didattica speciale per l’handicap presso la Scuola Interuniversitaria Siciliana di Specializzazione per l’Insegnamento Secondario, sezione di Catania.

• Contratto (D.M. 21.5.98, n. 242), per l’anno accademico 2000/2001, per l’insegnamento di Logopedia Generale presso la Facoltà di Scienze della Formazione dell’Università degli Studi di Palermo, Corso di Laurea di Scienze della Formazione Primaria.

• Contratto (D.M. 21.5.98, n. 242), per l’anno accademico 2001/2001, per l’insegnamento di Logopedia Generale presso la Facoltà di Scienze della Formazione dell’Università degli Studi di Palermo, Corso di Laurea di Scienze della Formazione Primaria.

• Contratto (D.M. 21.5.98, n. 242), per l’anno accademico 2001/2002, per l’insegnamento di Psicologia dell’handicap e della riabilitazione presso la Facoltà di Scienze della Formazione dell’Università degli Studi di Palermo, Corso di Laurea di Scienze della Formazione Primaria.

PARTECIPAZIONE A CONVEGNI IN QUALITA’ DI RELATORE • Convegno “La Riabilitazione e le Scienze di Base”, organizzato dall’U.N.I.C.A. e tenutosi a Enna -

Pergusa il 14 dicembre 1991;

• Conferenza Europea dell’EAMC “Associazione Europea per l’apprendimento mediato e la modificabilità cognitiva” tenutasi ad Anversa (Belgio) dal 4 al 6 dicembre 1993;

• “Conferenza sulla teoria e sulla pratica del metodo Feuerstein” tenutasi alla Cittadella dell’Oasi di Troina (EN) il 3 settembre 1994;

• Convegno “La persona adulta con Ritardo Mentale nelle Istituzioni: Cura e Riabilitazione” organizzato dall’Istituto Sacra Famiglia di Cesano Boscone e tenutosi a Milano dal 30 novembre all’1 dicembre 1995;

• Convegno “La cooperazione e la formazione nel pianeta handicap”, promosso dall’ANFFAS di Trento, il 10 maggio 1998;

• “La disabilità mentale: servizi e strategie”, organizzato dall’A.I.Ri.M, tenutosi presso il Centro Pastorale Paolo VI di Brescia, il 5 e 6 giugno 1998;

• Convegno Nazionale organizzato dall’ANFFAS “L’handicap mentale alle soglie del 2000 – ricerca delle cause biologiche, prevenzione e cura”, svoltosi il 13 novembre 1998, presso la sede del CNR di Roma;

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• Congresso “Metacognizione e sviluppo del pensiero: proposte per la riabilitazione”, organizzato dal C.N.I.S., dal 14 al 16 aprile 1999, presso “Le Ciminiere” di Catania;

• Seminario di Studi Nazionale “Handicap grave e integrazioni: come fare”, organizzato dal Ministero della Pubblica Istruzione, Uffici Studi e Programmazione, dal 06 al 08 maggio 1999, a Bergamo;

• Incontro organizzato dall’Associazione ONLUS “Mani Unite” di Giardini Naxos, su “Insufficienza mentale: quali servizi?”, 20 giugno 1999;

• VIII Congresso Nazionale dell’AIRIPA “I disturbi dell’apprendimento”, tenutosi a Genova, 08 e il 09 ottobre 1999;

• Giornata Nazionale “Metodo Feuerstein: dalla teoria alla prassi”, organizzata da Connessioni, tenutasi presso il Centro Culturale di Milano, il 26 marzo 2000;

• Incontro su “Oasinet: una rete telematica per l’assistenza ai disabili” tenutosi il 26 maggio 2000 presso la Cittadella dell’Oasi di Troina;

• Convegno organizzato da Mesogeo “Le cure domiciliari. L’ospedale. Il territorio, la medicina”, svoltosi il 28 novembre 2000 presso Palazzo Steri di Palermo;

• Seminario nazionale sul metodo Feuerstein “Dalla teoria alla prassi” II edizione, organizzato da Connessioni, tenutosi presso il Centro Culturale di Milano, il 4-5 marzo 2001;

• Seminario “Creazione di ambienti modificanti: aspetti applicativi in vari ambiti”, organizzato da Connessioni, tenutosi presso il Centro Culturale di Milano, il 12 maggio 2001;

• 1° Congresso Nazionale “Disabilità, trattamento, integrazione”, organizzato dal Centro di Ateneo di Servizi e Ricerca, Università degli Studi di Padova, tenutosi a Padova il 10-11-12 maggio 2001;

• VI° Congresso Nazionale dell'Organizzazione Sindrome di Angelman, organizzato dall'ORSA, tenutosi presso l'Hotel della Torre (Trevi), lì 11/11/01;

• Master Europeo in "Aiuti specializzati alla persona. Integrazione scolastica e sociale", organizzato dall'Università degli Studi di Siena dal 20 al 27 gennaio 2002;

• Corso di aggiornamento "Ritardo mentale. Potenziamento del pensiero ed integrazione", organizzato dal CNIS e dal comune di Modena, svoltosi presso la Camera del Commercio di Modena dal 15 al 17 marzo 2002;

• Conferenza "L'IRCCS Oasi e il servizio Europanet", organizzato dalla Cooperativa Sociale "Primavera", tenutosi a Geraci Siculo (PA) il 17 aprile 2002;

• European Regional Conference, organizzata dall'International Association for Cognitive Education (IACE) in collaborazione con Associazione Connessioni, tenutasi a Rimini il 18-19 maggio 2002;

• Fourth European Conference "Psychological Theory and Research on Mental Retardation and Cognitive Developmental Disabilities (MRCD)", organizzata dall'Università di Catania e tenutasi a Catania il 23-25 maggio, 2002. - Relazione: S. Buono, S. Di Nuovo "Laterality and Cognitive Performance in Mental Retardation". - Poster: P. Occhipinti, G. Di Guardo, S. Buono "Cognitive Pattern in Prader -Willy Syndrome". - Abstract: S. Di Nuovo, A. Lis, C. Mazzeschi, S. Salcuni, S. Buono, G. Di Guardo "Is Perceptual Development Different in Retarded and Non Retarded Subject? An Empirical Study Using the Bender Gestalt Test".

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ELENCO PUBBLICAZIONI Volumi: 1. Buono, S. (a cura di) (1997). Ritardo Mentale e Disabilità. Troina: Associazione Oasi. 2. Di Nuovo, S., Buono, S. ( a cura di) (2002). Strumenti diagnostici per il ritardo mentale. Milano:

Franco Angeli. Articoli su Riviste nazionali e internazionali, capitoli in volumi e atti di convegni: 3. Romano, C., Barletta C., Buono, S., Ferri, R., Ragusa, R.M., Bergonzi, P. (1990). Low-Count Fragile-X

Subjects in Fragile-X Positive Pedigrees: A Clinical and genetic Study of Two Families, Brain

Dysfunction; 3; 38-44; 4. Musumeci, S.A., Elia, M., Greco, D., Ferri, R:, Buono, S., Bergonzi, P. (1992). A proposito di due casi di

ESES associato ad Autismo, Bollettino Lega Italiana Epilessia, 79/80, 193-194; 5. Buono, S. (1994). “Imparare ad imparare” il Metodo Feuerstein, Risposte, IX, 7/8, luglio-agosto; 6. Cavaliere, F., Cormaci, S., Cormaci, M., Mongelli, V., Buono, S. (1995). Valutazione Preoperatoria del

Paziente con Ritardo Mentale, Giornale di Anestesia Stomatologica , XXIV, 2; 7. Musumeci, S.A., Ferri, R., Azan, G., Buono, S., Castano, A., Del Gracco, S., Elia, M., Scuderi, C.,

Stefanini, M. C., Ayala, G.F. (1996) Respiro e sonno nella sindrome del cromosoma X-Fragile. In Terzano M. G., Parrino L., Smirne S. (a cura di) Il Sonno in Italia. Poletto Edizione;

8. Buono, S., Mazzelli, A.M. (1996). Effetti di un trattamento intensivo in soggetti con ritardo mentale grave e profondo. In Istituto Sacra Famiglia (a cura di), La persona adulta con ritardo mentale nelle

istituzioni: cura e riabilitazione. Atti delle Giornate di studio tenutesi a Milano il 30 Nov. e 1 Dic. 1995. Milano: Ghedini Editore.

9. Buono, S. (1997). Il Metodo Feuerstein. Risposte, 5, maggio-giugno; 10. Di Guardo, G., Buono, S., Di Nuovo, S. (1997). Abilità percettive e memoria visuo-motoria nel ritardo

mentale. Un contributo alla taratura della figura complessa B di Rey. Bollettino di Psicologia

Applicata, 222, 35-45; 11. Pergolizzi, F., Occhipinti, P., Buono, S. (1997). Rett syndrome: a functional analysis of a mysterious

disease. Picoterapia Cognitiva e Comportamentale, 3 (2),142-143. 12. Di Nuovo, S., Colucci, G., Pellicciotta, A., Buono, S. (1997). Rorschach cognitive developmental

indices in mentally retarded persons: a comparison with scores on Wechsler intelligence scale for children-revised. Psychological Reports, 81, 139-145;

13. Di Nuovo, S., Buono, S. (1997). Laterality and handedness in mentally retarded subjects. Perceptual

and Motor Skills, 85, 1229-1230; 14. Colucci, G., Pellicciotta, A., Buono, S., Di Nuovo, S. (1998). The Rorschach egocentricity index in

subjects with intellectual disability: a study on the incidence of different psychological pathologies. Journal of Intellectual Disability Research, 42, 5, 354-359;

15. Di Nuovo, S., Buono, S. (1998). La lateralità nello sviluppo normale e ritardato. Ciclo Evolutivo e

Disabilità / Life Span and Disability, 1, 1, 43-65;

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16. Cavaliere, F., Cormaci, S., Cormaci, M., Mongelli, V., Buono, S. (1998). Valutazione delle caratteristiche psicologiche nella fase prechirurgica dei pazienti con Ritardo Mentale. Minerva

Anestesiologica, 64, 1-2, 21-27; 17. Buono, S., Zagaria, T. (1999). Dalla disabilità all’attività, dall’handicap alla partecipazione: i nuovi

orientamenti nelle classificazioni dell’organizzazione mondiale della Sanità. Ciclo Evolutivo e

Disabilità / Life Span and Disability, 2, 1, 93-113; 18. Mongelli V., Buono, S., Mascali G., Mazzelli A.M., Trubia G. (1999). Un programma di abilitazione per

adolescenti e adulti con ritardo mentale grave e profondo. Ciclo Evolutivo e Disabilità / Life Span

and Disability, 2, 2, 253-266; 19. Di Guardo, G., Buono, S. (1999). Autoregolazione e linguaggio nel Ritardo Mentale. In I disturbi

dell’apprendimento. VIII Congresso Nazionale A.I.R.I.P.A., tenutosi a Genova. Padova: Domeneghini Editore;

20. Belfiore, G., Musso, S., Buono, S. (1999). Genitori di persone con ritardo mentale: un analisi del clima familiare. Atti del VI Congresso Internazionale “Isolamento ed Handicap”, promosso da “Anni Verdi”, presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Roma: Phoenix Editrice;

21. Buono, S. (1999). Il servizio di degenza temporanea presso l’Oasi Maria SS. di Troina. In L. Croce (a cura di), La disabilità mentale: servizi e strategie. Pisa: Edizioni Del Cerro;

22. Buono, S. (1999). L’intervento ri-abilitativo nell’adulto con ritardo mentale grave e profondo. La

Rosa Blu, Anno 7, 4-5, 28-37; 23. Panerai, S., Buono, S., Amata, G., Zappalà, M. (2000). Esperienze di abilitazione nell’ambito

dell’autismo. Acta Phoniatrica Latina, 22 (fasc. 1-2), 77-96; 24. Buono, S. (2000). Il Metodo Feuerstein nella condizione anziana normale e patologica. Contributo

alla Giornata Nazionale "Metodo Feuerstein. Dalla Teoria alla Prassi" 25. Mazzelli, A.M., Polirstok, S., Dana, L., Buono, S., Mongelli, V., Trubia, G., Ayala, G. (2000). A clinical

application of applied humanism for young adults with severe and profound mental retardation. The Journal of Humanistic Counseling Education and Development, 38, 4, 206-219;

26. Occhipinti, P., Belfiore, G., Buono, S., Di Guardo, G. (2000). La sindrome di Rett: una review. Ciclo

Evolutivo e Disabilità, 3, 1, 105-131; 27. Città, S., Genitori D’Arrigo, V., Elia, M., Buono, S. (2000). Specializzazione emisferica e epilessia. Ciclo

Evolutivo e Disabilità, 3,2, 261-272; 28. Minuto, M., Garbo, R., Lombardini, E., Zippel, G., Buono, S. (2001). Inserto monografico: Il metodo

Feuerstein. Handicap Risposte, febbraio 2001, 21-32; 29. Romano, C., Greco, D., Ragusa, L., Buono, S., Occhipinti, P. (2001). Inserto monografico: Le malattie

genetiche oggi. L’esempio della sindrome di Prader Willi. Handicap Risposte, marzo 2001, 21- 32; 30. Buono, S., Città, S. (2001). Inserto monografico: Nella rete di Oasinet. Handicap Risposte, Aprile

2001, 23- 30; 31. Di Nuovo, S., Buono, S. (2001). Un’esperienza di tele-assistenza nel trattamento del ritardo

mentale. In E. Moalli (a cura di), Pre-atti del 1° Congresso nazionale “Disabilità, trattamento,

integrazione”. Azzano San Paolo (BG): Edizioni Junior;

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32. Buono, S., Città, S., Zagaria, T. (2001). Teleassistenza nel Ritardo Mentale. Risvolti etici: limiti e possibilità. In A. Tronconi (a cura di), Atti del 7° Convegno Nazionale "Informatica, Didattica e

Disabilità", organizzato dall'Università "La Sapienza" di Roma. Roma; 33. Prestianni, G., Buono, S. (2001). La riabilitazione cognitiva e cognitivo-comportamentale in soggetti

con demenza tipo Alzeimer. Ciclo Evolutivo e Disabilità, 4,1, 149-168; 34. Zagaria, T., Buono, S. (2001). The Learning Propensity Assessment Device (LPAD): uno strumento per

la valutazione dinamica dei processi cognitivi. Ciclo Evolutivo e Disabilità, 4,2, 277-298; 35. Panerai, S., Buono, S. (2002). I servizi diagnostici e riabilitativi presso l'Oasi di Troina. In Angela

Mecca e S. De Simone (a cura di), Atti del seminario "I servizi educativi in Italia e in Europa", organizzato dalla Fondazione "Percorso Verde". Salerno.

36. Adalgisa, N., Buono, S. (2002). Trigonocefalia di Opitz o Sindrome C: caso clinico. Ciclo Evolutivo e

Disabilità, 5, 1, 95-104.

BIOGRAPHY of Antonino CRINO’, MD born in Milazzo (Messina) 1

st January 1950

Institution: Autoimmune Endocrine Diseases Unit - Endocrinology Department Bambino Gesù Children’s Hospital Research Institute via Torre di Palidoro - 00050 Palidoro (Roma) Tel. number: 06-68593418 Fax number: 06-68593417 Home: Largo Temistocle Solera 7 - 00199 Roma, Italy Mobile phone: +39 330 741611 e-mail address: [email protected] Degree in Medicine and Surgery, University of Rome, 1975 (graduate with maximum score of 110 cum laude). Postgraduate specialization in Endocrinology (1978), Diabetology and Metabolic diseases (1981), Paediatrics (1990). Responsible of Autoimmune Endocrine Diseases Unit-Department of Endocrinology at Bambino Gesù Hospital and Research Institute – Palidoro (Rome) (1980 �today). Professor at Endocrinology and Metabolic Diseases School - Campus Bio-Medico University of Rome (2003 �today). Coordinator of the Genetic Obesity Study Group of the Italian Society of Pediatric Endocrinology and Diabetology (1997-1998). Referent for center of Italy of patients with Prader-Willi syndrome (he follows more than 150 PWS patients). The focus of his research and clinical work is in many fields of paediatric endocrinology. In particular, in the last 10 years, he has a special interest in poliglandular autoimmune diseases, autoimmune diseases associated to diabetes mellitus type 1, rare diseases and genetic obesities, particularly in Prader-Willi syndrome. As far as Prader-Willi syndrome is concerned, the research programme actually run focuses both on aspects of GH deficiency, gonadal dysfunction and glucose metabolism alterations in pediatric subjects with PWS. In addition, his working group performs research on sleep abnormalities and neuropsychological profile. Recently he is evaluating the use and effectiveness of bioenteric intragastric balloon (BIB) for treatment of severe obesity in PWS patients. He

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partecipated to many national and international meetings, congresses and advanced postgraduate courses. He has organized medical congresses and scientific meetings and he collaborates with many scientific institutions either national or international. The scientific activity has provided many abstracts of oral presentations and posters in both national and international congresses, as well as publications, on international journals

Recent essential references of the last years:

1) A.Crinò, R. Schiaffini, P. Ciampalini, S. Spera, L. Beccaria, F. Benzi, L. Bosio, A. Corrias, L. Gargantini, A. Salvatoni, G. Tonini, G. Trifirò, C. Livieri – Genetic Obesity Study Group of Italian Society of Pediatric Endocrinology and Diabetology (SIEDP) - Hypogonadism and pubertal development in Prader-Willi sindrome - Eur. J Pediatr 162: 327-333, 2003

2) G. Trifirò, C.Livieri, L.Bosio, L. Gargantini, A. Corrias, G. Pozzan and A. Crinò and the Genetic Obesity Study Group of the Italian Society of Paediatric Endocrinology and Diabetology (SIEDP) - Neonatal hypotonia: don’t forget the Prader-Wili syndrome Acta Paediatr 92(9): 1085-1089, 2003

3) G. Grugni, F. Morabito, A. Crinò - Gonadal function and its disorders in simple obesity and in Prader-Willi syndrome In: U. Eiholzer, D. l’Allemand, WB Zipf (eds): Prader-Willy syndrome as a Model for Obesity. International Symposium, Zurich, 2002 - Basel, Karger, pp.140-155,

2003

4) G. Grugni, C. Livieri, A. Corrias, A. Sartorio and A. Crinò Death during GH therapy in children with Prader-Willi sindrome: description of two new cases -

J Endocrinol Invest, Jun; 28(6): 554-7, 2005

5) M. Pavone, MG. Paglietti, A. Petrone, A. Crinò, GC. De Vincentis, R. Cutrera

Adenotonsillectomy for Obstructive Sleep Apnea in Children with Prader-Willi Syndrome.

Pediatr Pulmonol, Nov 10, 2005 6) G. Grugni, P. Marzullo, L. Ragusa, A. Sartorio, G. Trifirò. A. Liuzzi, A. Crinò: Impairment of GH responsiveness to combined GH-releasing hormone and arginine administration in adult patients with Prader-Willi syndrome. Clin Endocrinol 65:492-499, 2006

7) P. Caliandro, G. Grugni, L. Padua, Y. Kodra, P. Tonali, L. Gargantini, L. Ragusa, A. Crinò, D. Taruscio - Quality of life assessment in a sample of patients affected by Prader-Willi syndrome J Pediatr Child Health, 43: 826-830, 2007

8) G. Grugni, A. Crinò, L. Bosio, A. Corrias, M. Cuttini, T. De Toni, E. Di Battista, A. Franzese, L. Gargantini, N. Greggio, L. Iughetti, C. Livieri, A. Naselli, C. Pagano, G. Pozzan, L.Ragusa, A. Salvatoni, G.Trifirò, L. Beccaria, M. Bellizzi, J. Bellone, A. Brunani, M. Cappa, G. Caselli, V. Cerioni, M. Delvecchio, D. Giardino, F. Iannì, L. Memo, A. Pilotta, C.Pomara, G. Radetti, M. Sacco, A. Sanzari, A. Sartorio, G.Tonini, R. Vettor, F. Zaglia, G. Chiumello; on behalf of

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the Genetic Obesity Study Group of the Italian Society of Pediatric Endocrinology and Diabetology (ISPED) The Italian National Survey for Prader-Willi syndrome: An epidemiologic study - Am J Med Genet A. 2008 Apr 1;146(7):861-72. 9) A. Crinò, G. Di Giorgio, M. Manco, G. Grugni, A. Maggioni - Effect of growth hormone therapy on glucose metabolism and insulin sensitivity indices in prepubertal children with Prader-Willi Syndrome - Horm Res 68:83-90, 2007

10) F. De Peppo, G. Di Giorgio, M. Germani, E. Ceriati, P. Marchetti, C.Galli, M.G. Ubertini, M. Cuttini, M. Cappa, M. Rivosecchi, A.Crinò – Bioenterics intragastric balloon for treatment of morbid obesity: specific risks and benefits in Prader-Willi syndrome - Obesity Surgery, 2008 18(11):1443-9.

11) A. Crinò, G. Di Giorgio, R. Schiaffini, A. Fierabracci, S. Spera, A. Maggioni, G. Castelli

Gattinara - Central precocious puberty and growth hormone deficiency in a boy with Prader- Willi syndrome - Eur J Pediatr. 2008 167(12):1455-8

12) E. Verrillo, O. Bruni, P. Franco, R. Ferri R, G. Thiriez, M. Pavone, A. Petrone, MG Paglietti, A. Crinò, Cutrera R. Analysis of NREM sleep in children with Prader-Willi syndrome and the effect of growth hormone treatment - Sleep Med. 2009 10(6): 646-650.

13) A. Crinò, G. Di Giorgio, F. De Peppo, S. Spera, M. Rivosecchi, GC Gattinara. Bioenterics intragastric balloon may represent an alternative and effective treatment for body weight control in Prader-Willi syndrome - Obes Surg. 2009 May;19(5):674-5.

14) G. Grugni, A. Crinò, P. Bertocco, P. Marzullo Body fat excess and stimulated growth hormone levels in adult patients with Prader-Willi syndrome - Am J

Med Genet A. 2009 Feb 15;149A(4):726-731

15) F. Prodam, S.Bellone, G. Grugni, A. Crinò, L. Ragusa, A. Franzese, E. Di Battista, A. Corrias, G. Walker, A. Rapa, G. Aimaretti, Bona G. Influence of age, gender, and glucose tolerance on fasting and fed acylated ghrelin in Prader Willi syndrome - Clin Nutr. 2009 Feb;28(1):94-99

16) Santoro N, Cirillo G, Xiang Z, Tanas R, Greggio N, Morino G, Iughetti L, Vottero, A, Salvatoni A, Di Pietro M, Balsamo A, Crinò A, Grandone A, Haskell-Luevano C, Perrone L, del Giudice EM. Prevalence of pathogenetic MC4R mutations in Italian children with early onset obesity, tall stature and familial history of obesity BMC Med Genet. 2009 Mar 12;10:25 17) Crinò A, Di Giorgio G, Livieri C, Grugni G, Beccaria L, Bosio L, Corrias A, Chiumello G, Trifirò G, Salvatoni A, Tonini G, Gargantini L, de Toni T, Valerio G, Ragusa L, Franzese A, Rinaldi MM, Spera S, Castelli Gattinara G, Villani S, Iughetti L; Genetic Obesity Study Group of the Italian Society of Pediatric Endocrinology and Diabetology (ISPED)

A survey on Prader-Willi syndrome in the Italian population: prevalence of historical and clinical signs J Pediatr Endocrinol Metab. 2009 Oct;22(10):883-893

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18) Giuliani L, Mele R, Di Giovine M, Altieri L, Crinò A, Ravà L, Fierabracci A.

Detection of GAD65 autoreactive T-cells by HLA class I tetramers in type 1 diabetic patients J Biomed Biotechnol. 2009;2009:576219. Epub 2009 Dec 8.

19) Brambilla P, Crinò A, Bedogni G, Bosio L, Cappa M, Corrias A, Delvecchio M, Di Candia S, Gargantini L, Grechi E, Iughetti L, Mussa A, Ragusa L, Sacco M, Salvatoni A, Chiumello G, Grugni G. Metabolic syndrome in children with Prader-Willi syndrome: the effect of obesity Nutr Metab Cardiovasc Dis 2011, 21(4): 269-276

20) Grugni G, Giardino D, Crinò A, Malvestiti F, Ballarati L, Di Giorgio G, Sartorio A, Marzullo P

Growth hormone secretion among adult patients with Prader-Willi syndrome due to different genetic subtypes - J Endocrinol Invest. 2011 Jul-Aug 34(7):493-497

21) Radicioni A, Di Giorgio G, Grugni G, Cuttini M, Losacco V, Anzuini A, Spera S, Marzano C, Lenzi A, Cappa M, Crinò A Multiple forms of hypogonadism of central, peripheral or combined origin in males with Prader-Willi syndrome Clin Endocrinol (Oxf). 2011 76(1):72-77

22) Foti F, Menghini D, Petrosini L, Valerio G, Crinò A, Vicari S, Grimaldi T, Mandolesi L. Spatial competences in Prader-Willi syndrome: a radial arm maze study Behav Genet. 2011 May;41(3):445-56

23) Grugni G, Crinò A, Pagani S, Meazza C, Buzi F, De Toni T, Gargantini L, Pilotta A, Pozzan GB, Radetti G,Ragusa L, Salvatoni A, Sartorio A, Bozzola M. on behalf of the Genetic Obesity Study Group of the Italian Society of Pediatric Endocrinology and Diabetology (ISPED). Growth hormone secretory pattern in non-obese children and adolescents with Prader-Willi syndrome. J Ped Endocrinol

Metab (JPEM), 2011 24(7-8):477-481

24) Faienza MF, Ventura A, Lauciello R, Crinò A, Ragusa L, Cavallo L, Spera S, Grugni G Analysis of endothelial protein C receptor gene and metabolic profile in Prader-Willi syndrome and obese subjects

Obesity 2011 Dec

25) Corrias A, Grugni G, Crinò A, Di Candia S, Chiabiotto P, Cogliardi A, Chiumello G, De Medici C, Spera S, Gargantini L, Iughetti L, Luce A, Mariani B, Ragusa L, Salvatoni A, Andrulli S, Mussa A, Beccaria L Assessment of central adrenal insufficiency in children and adolescents with Prader- Willi syndrome Clin Endocrinol 2011 Dec 9

Cognome e Nome: GRUGNI Graziano; Nato a Milano il 20/8/1956;

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Residenza: via Fiume 17, Verbania

Laurea e Specializzazioni: 1. Laurea in Medicina e Chirurgia conseguita nell’Anno Accademico 1982/83 presso l’Università degli Studi di Pavia con

punti 110/110 e lode e tesi intitolata: “Ipercalcemia paraneoplastica: revisione della letteratura ed osservazioni

personali”. 2. Diploma di Specializzazione in Medicina Interna conseguito nell’Anno Accademico 1987/88 presso l’Università degli

Studi di Pavia con punti 50/50 e lode e tesi intitolata: “Studio dinamico della melatonina nelle varie tappe dello sviluppo

puberale ed in varie endocrinopatie”. 3. Diploma di Specializzazione in Endocrinologia conseguito nell’Anno Accademico 1990/91 presso l’Università degli Studi

di Modena con punti 50/50 e lode e tesi intitolata: “Livelli sierici di melatonina dopo stimolazione con releasing factors

ipotalamici”.

Attività Ospedaliera:

1. Assunto presso l’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico “Ospedale S. Giuseppe” della Fondazione Istituto Auxologico Italiano:

� dal 9.01.1986 al 31.07.1988 in qualità di Assistente Medico; � dal 1.08.1988 a tutt'oggi come Aiuto Corresponsabile Ospedaliero a tempo pieno nella Divisione di Auxologia.

2. Coordinatore del Centro Obesità Pediatrica presso l'Istituto Scientifico Ospedale S. Michele di Milano e l'Istituto Auxologico Italiano di Villa Caramora (Verbania).

Altri Incarichi: 1. Professore a Contratto per l’insegnamento di Adolescentologia presso la Facoltà di Scienze della Formazione

dell’Università Cattolica del S. Cuore di Milano e Brescia per gli Anni Accademici dal 1994/95 al 2003/04. 2. Responsabile di Unità Operativa del Progetto di Ricerca Finalizzata: “Trasferimento dei processi biotecnologici nella

diagnostica corrente di malattie genetiche rare a meccanismi eziopatogenetici multipli (Ministero della Sanità – Contratto ICS 030.11/RF99.36) (20.5.2000-19.5.2002).

3. Coordinatore Nazionale del Gruppo di Studio sulle Obesità Genetiche della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica per il biennio ottobre 2003-ottobre 2005.

1. Direttore Scientifico del Comitato Scientifico della “Federazione fra le Associazioni per l’aiuto ai soggetti con sindrome di Prader-Willi ed alle loro Famiglie” dal settembre 2004 all’ottobre 2005.

2. Membro della Giunta Esecutiva del Comitato Scientifico PWS Italia della Federazione Italiana fra le Associazioni per l’aiuto ai soggetti con sindrome di Prader-Willi ed alle loro Famiglie dal dicembre 2008.

3. Segretario Regionale della sezione Piemonte-Valle d’Aosta della Società Italiana dell’Obesità per il biennio 2008-2010. 4. Medico Referente dell’Istituto Auxologico Italiano presso la Regione Piemonte per le Malattie Rare. 5. Coordinatore del Gruppo di Lavoro per il PTDA della sindrome di Prader-Willi per la Regione Lombardia

Ultimi articoli: 1. P. Marzullo, C. Marcassa, R. Campini, E. Eleuteri, A. Minocci, A. Sartorio, R. Vettor, A. Liuzzi, G. Grugni (2007):

Conditional cardiovascular response to GH therapy in adult patients with Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab 92(4):1364-1371.

2. L. Bertella, I. Mori, G. Grugni, R. Pignatti, F. Ceriani, E. Molinari, A. Ceccarelli, A. Sartorio, R. Vettor, C. Semenza (2007): Quality of life and psychological well-being in GH-treated, adult PWS patients: a longitudinal study. J Int Disab Res 51:302-311.

3. A. Crinò, G. Di Giorgio, M. Manco, G. Grugni, A. Maggioni (2007). Effects of growth hormone therapy on glucose metabolism and insulin sensitivity indices in prepubertal children with Prader-Willi syndrome. Horm Res 68(2):83-90.

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4. L. Vismara, M. Romei, M. Galli, A. Montesano, G. Baccalaro, M. Crivellini, G. Grugni (2007) Clinical implications of gait analysis in the rehabilitation of adult patients with Prader-Willi sindrome: a cross-sectional comparative study (Prader-Willi syndrome vs matched obese patients and healthy subjects). J Neuroeng Rehabil May 10;4(1):14.

5. P. Caliandro, G. Grugni, L.Padua, Y. Kodra, P. Tonali, L. Gargantini, L. Ragusa, A. Crinò, D. Taruscio (2007): Qualità of life assessment in a sample of patients affected by Prader-Willi sindrome. J Ped Child Health Dec;43(12):826-30.

6. L. Iughetti, L. Bosio, A. Corrias, L. Gargantini, L. Ragusa, C. Livieri, B. Predieri, P. Bruzzi, G. Caselli, G. Grugni (2008): Pituitary height and neuroradiological alterations in patients with Prader-Labhart-Willi sindrome. Eur J Pediatr 167(6):701-2.

7. C. Semenza, R. Pignatti, L. Bertella, F. Ceriani, I. Mori, E. Molinari, D. Giardino, F. Malvestiti, G. Grugni (2008): Genetics and mathematics: Evidence from Prader-Willi sindrome. Neuropsychologia 46(1):206-12.

8. G. Grugni, A. Crinò, L. Bosio, A. Corrias, M. Cuttini, T. De Toni, E. Di Battista, A. Franzese, L. Gargantini, N. Greggio, L. Iughetti, C. Livieri, A. Naselli, C. Pagano, G. Pozzan, L. Ragusa, A. Salvatoni, G. Trifirò, L. Beccaria, M. Bellizzi, J. Bellone, A. Brunani, M. Cappa, G. Caselli, V. Cerioni, M. Delvecchio, D. Giardino, F. Iannì, L. Memo, A. Pilotta, C. Pomara, G. Radetti, M. Sacco, A. Sanzari, A. Sartorio, G. Tonini, R. Vettor, F. Zaglia, G. Chiumello, on behalf of the Genetic Obesity Study Group of the Italian Society of Pediatric Endocrinology and Diabetology (ISPED) (2008): The Italian National Survey for Prader-Willi syndrome: An epidemiologic study. Am J Med Genet A Jan 17; 146A(7):861-872.

9. A.P. Goldstone, A.J. Holland, B.P. Hauffa, A.C. Hokken-Koelega, M. Tauber; speakers contributors at the Second Expert Meeting of the Comprehensive Care of Patients with PWS: F. Accadbled, J. Cavaillé, B. Rogé, J. Sales de Gauzy, S. Blichfeldt, M.G. Butler, A.L. Carrel, G. Chiumello, L.M.Curfs, C.T. Schrander-Stumpel, D.J. Driscoll, J.L. Miller, L.M. Gourash, R.D. Nicholls, G. Grugni, J. Heinemann, C. Höybye, A.C. Lindgren, M. Ritzen, F. Muscatelli, T. Nagai, M.W. Nijhuijs, T. Odent, B. Schlüter, S. Soni, J. Whittington, D.F. Swaab, D. Thuilleaux, A. Vogels, B.Y. Whitman, P. Wilton (2008): Recommendations for the diagnosis and management of Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab 93(11):4183-97. Epub 2008 Aug 12.

10. L.A. Gondoni, L. Vismara, P. Marzullo, R. Vettor, A. Liuzzi, G. Grugni (2008): Growth hormone therapy improves exercise capacity in adult patients with Prader-Willi syndrome. J Endocrinol Invest 31(9):765-72.

11. L. Priano, G. Miscio, G. Grugni, E. Milano, S. Baudo, L. Sellitti, R. Picconi, A. Mauro (2008): On the origin of sensory impairment and altered pain perception in Prader-Willi syndrome: A neurophysiological study. Eur J Pain. doi:10.1016/j.ejpain.2008.09.011.

12. F. Prodam, S. Bellone, G. Grugni, A. Crinò, L. Ragusa, A. Franzese, E. Di Battista, A. Corrias, G. Walker, A. Rapa, G. Aimaretti, G. Bona (2009): Influence of age, gender , and glucose tolerance on fasting and fed acylated ghrelin in Prader-Willi syndrome. Clin Nutr 28(1):94-99.

13. G. Grugni, A. Crinò, P. Bertocco, P. Marzullo (2009): Body fat excess and stimulated Growth Hormone levels in adult patients with Prader-Willi syndrome. Am J Med Genet A. 149(4):726-31.

14. P. Capodaglio, L. Vismara, F. Menegoni, G. Baccalaro, M. Galli, G. Grugni (2009): Strenght characterization of knee flexor and extensor muscles in Prader-Willi and obese patients. BMC Musculoskeletal Disord May 6; 10(1)47.

Prof. ssa Lucia Frittitta Nata: Siracusa il 03/11/1962 CURRICULUM FORMATIVO 1981-1987 Laurea in Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Catania. 1987-1990 Specializzazione in Endocrinologia, Università degli Studi di Catania. 1992-1996 Dottorato di Ricerca in Scienze Endocrinologiche e Metaboliche, Università degli Studi di Napoli,

Federico II. CARRIERA UNIVERSITARIA E FREQUENZA ISTITUTI ESTERI

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1992-1993 Research Fellowoship and Clinical Internship presso la Divisione di "Diabetes and Endocrine Research" Università di San Francisco (UCSF), California, USA (direttore Prof. Ira D. Goldfine) da Gennaio 1992 a Giugno 1993.

1996-1998 Borsista, Juvenile Diabetes Foundation (JDF) International 1999-2001 Assegnista di Ricerca, Università degli Studi di Catania 2001 ad oggi Prof. Associato di Endocrinologia (MED13) POSIZIONE ATTUALE Professore Associato Confermato di Endocrinologia (MED13), Dipt. Medicina Interna e Medicina Specialistica, Endocrinologia, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Catania. Responsabile U.O.S. “Fisiopatologia e Clinica dell’Obesità”, Ospedale Garibaldi-Nesima, Catania ATTIVITA' DIDATTICA

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Presidente, Corso di Laurea in Dietistica, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Catania. Triennio 2007-2010 Svolge incarichi di insegnamento di Endocrinologia nel Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, Corso di Laurea in Dietistica, Scuola di Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Università di Catania. Componente del Collegio dei Docenti e tutor del Dottorato di Ricerca in Scienze Endocrine e Metaboliche, Università di Catania. SOCIETÀ SCIENTIFICHE Membro della Società Italiana di Endocrinologia, Società Italiana di Diabetologia, Società Italiana di Obesità, American Diabetes Association. Segretario Scientifico della Società Italiana di Diabetologia dal 2006 a Maggio 2008. Componente del Consiglio Direttivo della Società Italiana di Diabetologia da Giugno 2008.

F O R M A T O E U R O P E O

P E R I L C U R R I C U L U M

V I T A E

INFORMAZIONI PERSONALI

Nome ANTONIO IUPPA

Indirizzo VIA TIMPAROSA 39 95021 ACICASTELLO

Telefono 095 271342

Fax

E-mail [email protected]

Nazionalità Italiana

Data di nascita 20/04/56

ESPERIENZA LAVORATIVA

• Date (da – a) - Dal Luglio ’03 Responsabile U.O. di Chirurgia Oncologica presso

il Dipartimento di Oncologia dell’ Istituto Oncologico del

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Mediterraneo ( IOM) -Catania

• Nome e indirizzo del datore di lavoro

- Istituto Oncologico del Mediterraneo ( IOM) Via Penninazzo 7

- Viagrande-Catania

• Tipo di azienda o settore Medico

• Tipo di impiego Responsabile medico

• Principali mansioni e responsabilità

ISTRUZIONE E FORMAZIONE

• Date (da – a) .

Nell'anno accademico 1980/81 si iscrive alla Scuola di Specializzazione

in Chirurgia Generale dell'Università degli Studi di Catania.

Nel settembre del 1984 si classifica al I posto nel concorso per titoli ed

esami indetto dal Ministero della Pubblica Istruzione per la frequenza di

attività di perfezionamento o di specializzazione presso istituzioni estere di

livello universitario nel settore Discipline Chirurgiche.

Nel 1985 ottiene il diploma di Specializzazione in Chirurgia Generale

con il massimo dei voti.

Nel II semestre 1985 svolge 6 mesi di tirocinio teorico-pratico presso

l'Istituto di Chirurgia Vascolare del Mont Sinai Medical Center di New York

(Dir. J. Jackobson).

Nell'anno 1988 mette a punto un modello sperimentale per l'uso di

una doppia protesi in P.T.F.E. nella chirurgia dei laparoceli presentato al XV

Congresso della Società Italiana di Ricerche in Chirurgia.

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Nell'ottobre del 1989 si reca presso il centro ricerche della Gore di

Flastaff (Arizona) per relazionare sui risultati ottenuti nell'uso clinico del PTFE

nei laparoceli.

Nel settembre del 1991 si reca presso il Dipartimento di Chirurgia del

Catharina Hospital di Eindhoven (Olanda) diretto dal Prof. J. Jakimowicz per un

periodo di tirocinio pratico in chirurgia laparoscopica durante il quale esegue

diversi interventi sul fegato e sulle vie biliari.

Dal novembre dello stesso anno si occupa di chirurgia laparoscopica

presso l'Istituto di II Patologia Speciale Chirurgica dell'Università degli Studi di

Catania.

Nel mese di maggio del 1994 gli viene affidato quale centro pilota uno

studio munticentrico sull'uso delle clips riassorbibili in chirurgia laparoscopica.

Dal gennaio del 1996 collabora con l’Istituto di Medicina Interna e

Malattie Endocrine e del Metabolismo dell’Università di Catania come

Consulente Chirurgo per la terapia dell’Obesità Patologica ,In tale periodo ha

eseguito oltre 1000 interventi di chirurgia bariatrica per via

videolaparoscopica.

Presidente ed organizzatore del IV Congresso Nazionale della Società

Italiana di Chirurgia nell’Ospedalità Privata (S.I.C.O.P.) tenuto Catania dal 26 al

28 Settembre 2002.

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• Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio

Dal gennaio 1995 è stato nominato membro del Faculty della E.I.T.S.

(European Institut of TeleSurgery) con sede a Strasburgo.

Nel febbraio del 1998 è stato nominato Membro del Faculty del 1°

Congresso dell’American Hernia Society.

Socio della European Association for Endoscopic Surgery (E.A.E.S.) dal

Gennaio 1992.

Socio della Society of American Gastroenerologic Endoscopic

Surgeons (S.A.G.E.S.) dal marzo 1996.

Socio del Gruppo Europeo di Ricerca sulla Parete Addominale

(G.R.E.P.A.) dal giugno 1998.

Socio del Gruppo Italiano di Chirurgia dell’Obesità (G.I.C.O.) dal giugno

2000.

Presidente ed organizzatore del IV Congresso Nazionale della Società

Italiana di Chirurgia nell’Ospedalità Privata (S.I.C.O.P.) tenuto Catania dal 26 al

28 Settembre 2002.

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MADRELINGUA ITALIANA

ALTRE LINGUA

INGLESE

• Capacità di lettura ECCELLENTE

• Capacità di scrittura ECCELLENTE

• Capacità di espressione orale

ECCELLENTE

DIDATTICA In data 31/10/1990 viene proposto dal Consiglio della Scuola di Specializzazione

in Chirurgia Generale dell'Università degli Studi di Catania quale docente del Corso Integrato di "L'impiego delle

protesi nella ricostruzione della parete addominale" presso la Cattedra di Tecniche Operatorie Generali (Tit. Prof.

Gaetano Romeo) (giusto DPR. 10/03/82, n. 162 art. 4 in osservanza dell' art. 25 DPR. 382 dell'11/07/80).

Nell'anno accademico 1991/92 ottiene la nomina quale professore a contratto per il Corso Integrato di

"L'impiego delle protesi nella ricostruzione della parete addominale" presso la Cattedra di Tecniche Operatorie

Generali (Tit. Prof. Gaetano Romeo) della Scuola di Specializzazione in Chirurgia Generale dell'Università degli

Studi di Catania.

Nell'anno accademico 1992/93 gli viene confermata la nomina quale professore a contratto presso la

stessa Cattedra.

Nel febbraio del 1994 ha tenuto il primo Corso teorico-pratico di Chirurgia Laparoscopica presso il Centro

Conferenze di Catania della Cyanamid. Dall'aprile dello stesso anno gli é stato affidato un Corso permanenete di

Aggiornamento in Chirurgia Laparoscopica che si svolge con scadenza bimestrale.

Dal giugno 1994 é titolare, per l'Italia meridionale, di uno dei 13 corsi europei di Chirurgia Laparoscopica

raccomandati dall'European Association for Endoscopic Surgery (E.A.E.S.).

Nel settembre del 1995 gli viene chiesto di entrare a far parte del "Board of Experts" in chirurgia

laparoscopia dell'European Institute of Telesurgery Ircard Strasburg (E.I.T.S.).

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Nel marzo del 1996 gli viene proposto di entrare a far parte dell’International Board della Society of

American Gastroenetrologic Endoscopic Surgeons (S.A.G.E.S.) della quale è socio.

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Nel maggio del 1996 e nel maggio del 1997 tiene, quale responsabile per l' E.A.E.S, il "I° ed il II° Corso di

Videochirurgia per gli Specializzandi in Chirurgia Generale dell'Università di Catania" Corso Internazionale

integrato all'insegnamento di Tecniche Operatorie.

Nel settembre del 1998 organizza, in qualità di docente, il “Course in Laparoscopic Gastro-Oesophageal

Reflux Surgery” presso l’European Surgical Institute di Amburgo (Germania); corso teorico-pratico con chirurgia

dal vivo su modello animale.

Ha inoltre tenuto diverse lezioni sulla Chirurgia Protesica della Parete Addominale e di Chirurgia Laparoscopica

sia nel corso di laurea in Medicina e Chirurgia dell’Università di Catania sia nell’ambito del Corso di

Specializzazione in Chirurgia Generale che Gastroenterologia (vedi allegati).

Dal gennaio 2000 è Responsabile dei corsi d’insegnamento di Chirurgia Bariatica Laparoscopica per il

centro-sud Italia.

Dall’anno 2002 è professore a contratto presso la 1 Scuola di specializzazione in Endocrinologia della Facoltà di

Medicina e Chirurgia dell’ Università di Catania con il corso di “ Chirurgia Bariatrica per via Laparoscopica “

Ha organizzato dal 1990 ad oggi circa 100 workshop teorico-pratici di chirurgia laparoscopica di parete

addominale,bariatrica e digestiva ai quali hanno partecipato oltre 500 chirurghi da tutta Italia e dall’estero.

Ha pubblicato oltre 200 articoli su riviste italiane e straniere ed è co-autore di sette libri in lingua italiana

,spagnola ed inglese.

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ROMANO CORRADO

Formazione Il Dr. Corrado Romano, nato ad Avola (SR) il 22-11-1957, si è laureato in Medicina e Chirurgia a Roma il 2-11-1982 presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università Cattolica del S. Cuore di Milano, con voti 110/110, discutendo la tesi di laurea in Clinica Pediatrica dal titolo: “Lo studio immunitario dei bambini affetti da bronchiolite”. E’ stato abilitato all’esercizio della professione di medico-chirurgo presso la stessa Università in data 20-12-1982. Dal 20-01-1983 è iscritto nell’albo dei medici chirurghi della Provincia di Siracusa. Si è specializzato con il massimo dei voti e la lode presso l’Università di Catania in Pediatria il 10-7-1989 ed in Genetica Medica il 4-11-1993. Attività di Servizio Tutta la sua attività scientifica e di servizio si è svolta presso l’Unità Operativa di Pediatria ed il Servizio di

Consulenza Genetica dell’I.R.C.C.S. Oasi Maria SS di Troina (EN), dove ha percorso la seguente carriera.

Presso l’Unità Operativa di Pediatria dell’I.R.C.C.S. Oasi Maria SS di Troina è stato Medico Borsista dall’

Ottobre 1983 all’ Ottobre 1988 con una Borsa di Studio avente ad oggetto la “Valutazione clinico-genetica

dei soggetti con Ritardo Mentale”, Medico Assistente dal Novembre 1988 al Dicembre 1989, Medico Aiuto

Corresponsabile dal Gennaio 1990 al 14 Febbraio 1992, Medico Primario facente funzioni dal 15 Febbraio

1992 al 28 Febbraio 1994, Medico Aiuto Corresponsabile dal 1° Marzo 1994 al 28 Febbraio 1997, Medico

Primario facente funzioni dal 1° Marzo 1997 al 31 Ottobre 2000 e dal 1° Novembre 2000 è Medico Primario

Responsabile dell’U.O. di Pediatria in qualità di vincitore del concorso appositamente bandito dall’ente. Dal

1° Settembre 1995 é Responsabile del Servizio di Consulenza Genetica del suddetto Istituto. Dal 28 Maggio

1992 al 28 Febbraio 1994 e dall’1 Marzo 1997 fino alla sua sostituzione col Collegio di Direzione è stato

componente del Comitato Tecnico Scientifico del suddetto I.R.C.C.S.. Dal 4 Maggio 1994 a tutt’oggi è

componente del Comitato delle Infezioni Ospedaliere del suddetto I.R.C.C.S.. Dal 30 Marzo 1995 a tutt’oggi

è componente della Commissione per la corretta interpretazione dei codici ISTAT apposti nelle schede

nosologiche. Dal 15 Ottobre 2001 è Vicedirettore del Dipartimento del Ritardo Mentale. Dal 26 settembre

2002 fa parte del Consiglio dei Sanitari.

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Attività di docenza 27 febbraio 2002. Lezione di 30 minuti “L’attività del Centro di Riferimento Regionale per le Patologie

Genetiche associate a Ritardo Mentale” nell’ambito del Corso “Diagnosi e prevenzione delle malattie

genetiche”, tenutosi presso il CEFPAS di Caltanissetta dal 27 febbraio al 1 marzo 2002.

Soggiorni di studio o di addestramento professionale per attività attinenti alla disciplina in rilevanti strutture italiane o estere Dall' Ottobre 1991 al Luglio 1992 ha fatto parte dell' Unità di Genetica Clinica e Medicina Fetale dell'

Institute of Child Health di Londra, diretta dal Prof. Marcus Pembrey e, in una posizione di Ricercatore

Assistente Onorario, ha condotto uno studio di "follow-up" sulla sindrome FG. Durante il periodo trascorso

nell' unità ha anche frequentato il servizio di Genetica, le consulenze in reparto, il Corso Annuale in Genetica

Clinica (incluso il corso breve svolto dal 18 al 21 Maggio), e numerose altre lezioni e seminari in genetica.

Affiliazione a Società Scientifiche E’ socio della Società Italiana di Pediatria (S.I.P.) e del Gruppo di Studio di Genetica Clinica della S.I.P., della Società Italiana di Genetica Umana (S.I.G.U.) e del Gruppo di Studio di genetica Clinica dela S.I.G.U., e della European Society of Human Genetics. Nell' ambito del Gruppo di Studio di Genetica Clinica della S.I.P. è autore del protocollo nazionale di follow-up per la sindrome di Down e ha fatto parte del Consiglio Direttivo. Partecipazione a corsi, congressi, convegni e seminari Congressi dei quali è stato organizzatore:

1) International Conference on Growth in Down's Syndrome, 27 Settembre 1994, Troina. Congressi nei quali è stato invitato come moderatore:

1) Simposio satellite al XXVIII Congresso Nazionale della Società Italiana di Endocrinologia “Aspetti neuroendocrini nella sindrome di Down”, Torino, 4 Maggio 1999.

2) 2° Congresso Internazionale e Congresso Europeo EDSA “L’adulto con sindrome di Down. Una nuova sfida per la società”, San Marino, 9-11 Maggio 2002.

Congressi nei quali è stato invitato come relatore:

1) I Meeting Regionale "La neurologia pediatrica nei vari aspetti", 18 Marzo 1989, Catania. 2) XXIV Congresso Nazionale Società Italiana di Foniatria e Logopedia, 27-29 Aprile 1990, Catania. 3) XVII Congresso Nazionale Società Italiana di Neuropediatria, 1-2 Novembre 1991, Catania; 4

Novembre 1991, Troina. 4) 1° Congresso Internazionale “Aggiornamenti sulla Trisomia 21”, 10-12 Marzo 1994, Torino.

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5) Convegno “La sindrome di Down tra clinica e società”, 10 Dicembre 1994, Caltanissetta. 6) Convegno “Dal mongolismo alla sindrome di Down: è cambiato solo il nome?”, 11 Maggio 1996,

Mestre. 7) 6th World Congress on Down’s Syndrome, 23-26 Ottobre 1997, Madrid, Spagna. 8) 55° Congresso della Società Italiana di Pediatria, 19-23 Settembre 1999, Bologna. 9) Congresso Internazionale “La persona con Sindrome di Down verso il terzo Millennio: la Conquista

della Vita”, 10-12 Febbraio 2000, S. Marino. 10) 2° Congresso Internazionale e Congresso Europeo EDSA “L’adulto con sindrome di Down.Una nuova

sfida per la società”, San Marino, 9-11 Maggio 2002. 11) XXI Convegno Nazionale Gruppo di Studio di Genetica Clinica della Società Italiana di Pediatria,

Parma, 16-17 Maggio 2002.

Congressi nei quali ha presentato comunicazioni:

1) XLIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria, 28-31 Ottobre 1985, Messina-Giardini Naxos.

2) Seminario di Genetica Clinica, 16-17 Giugno 1986, Troina. 3) XIV Congresso Nazionale dell'Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica, 8-10 Maggio

1987, Perugia. 4) XI Meeting della European Society for Pediatric Haematology and Immunology, 1-4 Giugno 1987,

Pavia/Gardone Riviera. 5) Third International Workshop on the Fragile X and X-Linked Mental Retardation, 13-16 Settembre

1987, Troina. 6) Second Congress of the European Society for Pediatric Dermatology, 2-4 Ottobre 1987, Bari. 7) Congresso “Pediatria Oggi, ricerca e clinica a confronto”, 13-14 Maggio1988, Ancona. 8) X Convegno "Neurologia dell'età evolutiva", 14-16 Aprile 1989, Roma. 9) International Symposium on Trisomy 21, 21-24 Maggio 1989, Roma. 10) Fourth International Workshop on Fragile X Syndrome and X-Linked Mental Retardation, 4-8 Luglio

1989, New York. 11) 12th Annual Meeting of the European Neuroscience Association, 3-7 Settembre 1989, Torino. 12) 21st Annual Meeting of the European Brain and Behaviour Society, 6-8 Settembre 1989, Torino. 13) 4° Congresso Nazionale della Federazione Italiana per lo Studio delle Malattie Ereditarie "Genetica e

Ritardo Mentale", 27-29 Settembre 1989, Milano. 14) Prime Giornate di Gastroenterologia Pediatrica, 20-22 Ottobre 1989, Palermo. 15) International Symposium on Progress and Prospects in Viral Hepatitis, 15-17 Febbraio 1990, Bari. 16) XLVII Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria, 3-6 Ottobre 1990, Cagliari. 17) Convegno Internazionale “La malattia celiaca. Attualità e prospettive”, 24 Novembre 1990, Roma. 18) Congresso “Milano Pediatria Preventiva 3”, 6-9 Febbraio 1991, Milano. 19) 8° Congresso Nazionale S.I.E.D.P. , 20-21 Settembre 1991, Verona. 20) 4° Simposio Internazionale di Dermatologia Pediatrica, 25-28 Settembre 1991, Selinunte. 21) 2nd Consensus Conference on Biological Basis and Clinical Perspectives in Autism, 27-28 Settembre

1991, Troina.

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22) XIII Maratona di Dismorfologia, 8 Novembre 1991, Roma. 23) XIV Maratona di Dismorfologia, 13 Marzo 1992, Roma. 24) International Congress on Growth Hormone and Somatomedins during lifespan, 10-12 Settembre

1992, Milano. 25) Giomate Internazionali di Allergologia, 1-3 Ottobre 1992, Roma. 26) International Conference on Growth Hormone Treatment in Down Syndrome, 10-11 Ottobre 1992,

New York City, USA. 27) III ASM International Symposium on Birth Defects, Roma, 3-5 Dicembre 1992. 28) III Congresso Nazionale A.I.M.S., 4-6 Ottobre 1993, Roma. 29) 3rd Consensus Conference on Biological Basis and Clinical Perspectives in Autism, 8-9 Ottobre 1993,

Troina. 30) Third International Symposium on Insulin-like Growth Factors, 6-10 Febbraio 1994, Sydney,

Australia. 31) III Convegno Patologie da Alimentazione e Nutrizione, 23-25 Marzo 1994, Roma. 32) 70° Congresso Nazionale della Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia, 11-14 Maggio 1994,

Roma. 33) Seventh International Congress of Auxology, 26-30 Giugno 1994, Szombathely, Ungheria. 34) 3° Congresso Internazionale su "La prevenzione delle epatiti virali e dell'epatocarcinoma: vaccini ed

immunomodulanti alle soglie dei 2000", 21-22 Ottobre 1994, Capri. 35) International Symposium on Growth Hormone Secretagogues, 8-11 Dicembre 1994, St. Petersburg

Beach, USA. 36) 4th World Congress of Gynecological Endocrinology and 2nd Congress of the European Society for

Gynecologic and Obstetric Investigation, 12-19 Febbraio 1995, Madonna di Campiglio. 37) Craniosynostosis 95. Consensus Conference on Pediatric Neurosurgery, 3-6 Maggio 1995, Roma. 38) 70° Congresso Nazionale SIDEV, 7-10 Giugno 1995, Santa Margherita di Pula. 39) XXVI Congresso Nazionale della Società Italiana di Endocrinologia, 28 Giugno-1 Luglio 1995, Pisa. 40) 21st International Epilepsy Congress, 3-8 Settembre 1995, Sydney, Australia. 41) 15th World Congress on Fertility and Sterility, 17-22 settembre 1995, Montpellier, Francia. 42) 51° Congresso nazionale della Società Italiana di Pediatria, 24-29 Settembre 1995, Bologna. 43) 4th Consensus Conference on Biological Basis and Clinical Perspectives in Autism, 5-6 Ottobre 1995,

Troina. 44) International Symposium “GH-Deficiency in Adults: Present Status and Future Perspectives, 14-16

Dicembre 1995, Napoli. 45) 71° Congresso Nazionale SIDEV, 11-15 Giugno 1996, Rimini. 46) 6th European Neurofibromatosis Meeting, 6-7 Settembre 1996, Rotterdam, Olanda. 47) Biomedicina ’96, Meeting on Molecular Medicine, 29-30 Novembre 1996, Montecatini Terme. 48) VII Congresso Nazionale di Immunologia ed Allergologia Pediatrica, 16-19 Aprile 1997, Riva del

Garda. 49) 29th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics, 17-20 Maggio 1997, Genova. 50) XXVII Congresso Nazionale della Società Italiana di Endocrinologia, 4-7 Giugno 1997, Sorrento.

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51) 4th International Symposium on Brain Dysfunction “Neurogenetic Disease:From Molecule to Patient”, 25-26 Settembre 1997, Troina.

52) V Congresso Nazionale della Società Italiana di Gastroenterologia ed Epatologia Pediatrica, 2-4 Ottobre 1997, Trieste.

53) XII Congresso Nazionale FISME, 12-14 Novembre 1997, Spoleto. 54) 3rd European Pediatric Congress, 24-26 Aprile 1998, Madrid, Spagna. 55) 30th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics, 10-13 Maggio 1998, Lisbona,

Portogallo. 56) International Conference “Prospects on the Treatment of Rare Diseases”, 2-4 Luglio 1998, Trieste. 57) 54° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria, 20-24 Settembre 1998, Torino. 58) 37th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, 24-27 Settembre 1998,

Firenze. 59) Congresso Internazionale di Dermatologia Neonatale, 24-27 Settembre 1998, Bari. 60) 1° Congresso Nazionale S.I.G.U., 30 Settembre-3Ottobre 1998, Spoleto. 61) VI Congresso Nazionale della Società Italiana di Gastroenterologia ed Epatologia Pediatrica, 12-14

Ottobre 1998, Roma. 62) Joint Meeting VIth Congress of the European Society for Pediatric Dermatology & 3rd International

Days on Pediatric Dermatology, 13-18 Settembre 1999, Roma. 63) XII Congresso Nazionale della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica, 13-16

Ottobre 1999, Taormina. 64) 7th World Down Sindrome Congress, 23-26 Marzo 2000, Sydney. 65) Autism-Europe Congress 2000, 19-21 Maggio 2000, Glasgow. 66) European Human Genetics Conference 2000, 27-30 Maggio 2000, Amsterdam. 67) 75° Congresso Nazionale S.I.D.E.V., 7-10 Giugno 2000, Bologna. 68) 3° Congresso Nazionale S.I.G.U., 29 Novembre-1 Dicembre 2000, Orvieto. 69) Workshop Up to Date on Prenatal Diagnosis, Catania, June 1, 2001. 70) Homocysteine Metabolism, 3rd International Conference, 1-5 July 2001, Sorrento. 71) 10th International Workshop on Fragile X and X-linked mental retardation, 19-22 September 2001,

Frascati. 72) Angiomi: Congresso Multidisciplinare Monotematico, 21-23 Settembre 2001, Matera. 73) 4° Congresso Nazionale S.I.G.U., 28-30 Novembre 2001, Orvieto. 74) European Human Genetics Conference 2002, 25-28 Maggio 2002, Strasburgo. 75) 5° Congresso Nazionale S.I.G.U., 24-27 Settembre 2002, Verona. Produzione scientifica Ha prodotto 204 pubblicazioni comprendenti 113 articoli per esteso (55 su riviste censite da MedLine, 21 su riviste non censite da MedLine in lingua inglese, 16 su riviste in lingua italiana, 7 su atti di congressi in lingua italiana, 6 capitoli di libri in lingua inglese e 8 capitoli di libri in lingua italiana) e 91 in estratto (20 su riviste censite da MedLine, 11 su riviste non censite da MedLine in lingua inglese, 25 su atti di congressi in lingua inglese, 8 su riviste in lingua italiana, e 27 su atti di congressi in lingua italiana) nelle seguenti Riviste: Acta Medica Romana, Acta Paediatrica, American Journal of Medical Genetics,

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Australasian Journal of Dermatology, Biological Psychiatry, Brain & Development, Brain Dysfunction, British Journal of Dermatology, Child’s Nervous System, Clinical Dysmorphology, Cutis, Dermatology, Developmental Brain Dysfunction, Down Syndrome Research and Practice, Epilepsia, European Down’s Syndrome Association Newsletter, European Journal of Pediatric Dermatology, European Journal of Human Genetics, European Journal of Neuroscience, European Journal of Pediatrics, Growth Regulation, Gynecological Endocrinology, Giornale di Neuropsichiatria dell’Età Evolutiva, Hormone Research, Humanbiologia Budapestinensis, Human Molecular Genetics, Human Mutation, International Journal of Dermatology, Italian Journal of Gastroenterology and Hepatology, Journal of Child Neurology, Journal of Endocrinological Investigation, Journal of Medical Genetics, Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, Journal of the American Academy of Dermatology, Lancet, Medizinische Genetik, Minerva Endocrinologica, Minerva Pediatrica, Neuroscience Letters, Pediatric Dermatology, Pediatric Dermatology News, Pharmacological Research, Prenatal Diagnosis, Rivista Italiana di Pediatria, Rivista Siciliana di Pediatria, Rivista Siciliana Materno Infantile, The Pediatric Infectious Disease Journal. Le tematiche oggetto di questa produzione scientifica sono consistite in: 1) Sindrome di Down (Protocollo di follow-up clinico, Epidemiologia delle convulsioni, Studio del

recettore beta-adrenergico linfocitario, Subnormalità dell’ormone della crescita, Calcinosi cutanea similmiliare perforante, Siringomi periorbitari, Pattern endocrino dei cicli mestruali e temperatura basale, Epidemiologia della malattia celiaca con studio sierologico e molecolare del sistema HLA, Prevalenza della dermatite atopica, Elastosi serpiginosa localizzata, Studio della funzione tiroidea, Terapia sostitutiva con Ormone della Crescita dell’eventuale deficit, Correlazioni fra Ormone della Crescita e Sonno, Attività di rilascio dell’Ormone della Crescita propria dell’Hexarelin, Variazioni età-correlate dell’influenza colinergica sulla secrezione del GH, Inaffidabilità delle IGFBP-3 per la diagnosi di deficit di GH, La TAC cerebrale, Livelli ematici età-correlati delle IGF-1, Caratterizzazione endocrina di pazienti in età riproduttiva, Intolleranza alle proteine del latte vaccino e anticorpi IgG alla beta-lattoglobulina, Incidenza degli anticorpi all’Helicobacter Pylori, Trattamento con Pidotimod in soggetti con inversione del rapporto CD4/CD8, Terapie abilitative, Revisione delle terapie mediche controverse, Manifestazioni cutanee del primo anno di vita, Ruolo dello zinco, Studio di prevalenza della malattia celiaca negli U.S.A., Livelli di IGF-1 e osteocalcina, Risposta corticotropa e surrenalica a CRH ed Hexarelin in soggetti puberi, Allele varepsilon4 del gene dell’apolipoproteina E, Livelli plasmatici di omocisteina e gravità del ritardo mentale, Prevalenza e quadro clinico della malattia celiaca in pazienti italiani, Relazione fra lo zinco e le peculiari comorbidità, Caratteristiche dermatologiche);

2) Ritardo mentale X-linked: a) Sindrome ATR-X (Segnalazione dei primi due casi Italiani, Scoperta di due nuove mutazioni del gene responsabile, Valutazione di una strategia di screening di mutazione, Diagnosi prenatale in un feto con una nuova mutazione di splicing G>T nel gene ATR-X); b) Sindrome del cromosoma X fragile (Epidemiologia in Sicilia, Studio dei dermatoglifi, Analisi molecolare, Soggetti a basso livello di fragilità); c) Sindrome FG (Follow-up clinico di pazienti inglesi, Associazione con iperplasia gengivale e cheloidi, Identificazione di una regione di mappa del gene, Nuovi risultati molecolari); d) Nuovo locus di ritardo mentale X-linked sindromico (MRXS) mappante nella regione

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pericentromerica del cromosoma X, che potrebbe rappresentare una nuova sindrome o una più ristretta definizione del locus per la sindrome di Sutherland-Haan;

3) Contributi originali nella descrizione di nuovi casi di sindromi rare (Sindrome di Cohen, Ittiosi e malattia da accumulo di grassi neutri, Sindrome Alcoolica Fetale, Lissencefalia, Sindrome di Kohlschutter, Sindrome L.E.O.P.A.R.D., Sindrome di Lesch-Nyhan, Sindrome Alopecia Universale-Ritardo Mentale-Microcefalia, Sindrome Cardio-Facio-Cutanea, Sindrome C, Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Rett, Sindrome di Smith-Lemli-Opitz, Sindrome di Shwachman, Ipermelanosi nevoide a strisce e a vortici, Iperpigmentazione progressiva cribriforme e zosteriforme, Sindrome di Papillon-Lefevre, Sindrome di Williams, Mosaicismo maculare filloide, Sindrome di Coffin-Siris, Sindrome di Donohue, Sindrome Brachidattilia E-Ritardo Mentale);

4) Contributi originali nella descrizione di nuovi casi di pazienti con aberrazioni cromosomiche (Cromosoma 22 ad anello, Duplicazione ed inversione della banda Xq13-qter in paziente con sindrome di Down, Cromosoma 18 ad anello, Associazione di sindrome di Down e sindrome del cromosoma X fragile, Delezione del braccio lungo del cromosoma 1, Delezione 15qter, Delezione 13q12.3-q21.2, Delezione 2q37);

5) Sindrome di Prader-Willi (Comportamento dello skin picking e incapacità della Fluoxetina a modificarlo, Trattamento con Ormone della Crescita, Protocollo assistenziale);

6) Autismo (Allergia alimentare ed autismo, Studio dell’asse Ipotalamo-Ipofisi-Tiroide, Studio dismorfologico, Deficit della sulfazione);

7) Produzione di curve di crescita per statura, peso e B.M.I. nella provincia di Enna e comparazione con le curve inglesi e svizzere;

8) Sindrome di Rubinstein-Taybi (Alta prevalenza in una popolazione con ritardo mentale, Associazione con nevo epidermico);

9) Neurofibromatosi 1 (Protocollo assistenziale di minima, Malformazioni ed altre anormalità cardiovascolari);

10) Riarrangiamenti criptici subtelomerici in soggetti con ritardo mentale associato a dismorfismi e malformazioni congenite;

11) Intolleranza Ereditaria al Fruttosio (Analisi molecolare dei geni dell’Aldolasi B); 12) Affidabilità della vaccinazione intradermica per una accelerata profilassi dell’Epatite B; 13) Sindrome del Cri du Chat (Caratteristiche foniatriche e fenotipiche); 14) Review degli aspetti cutanei della persona con Ritardo Mentale; 15) Sindrome di Saethre-Chotzen (Studio clinico, EEG e neuroradiologico); 16) Ipomelanosi di Ito (Proposta di approccio multidisciplinare); 17) Correlazione genotipo-fenotipo nella sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba.

Troina, 29-10-2002 Firma ...............................

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Elenco dettagliato delle pubblicazioni scientifiche del Dott. Corrado Romano ELENCO DEGLI ARTICOLI PER ESTESO SU RIVISTE CENSITE DA MEDLINE 1) S. Musumeci, A. D’Agata, C. Romano, R. Patané, D. Cutrona (1988). Ichthyosis and Neutral Lipid

Storage Disease. American Journal of Medical Genetics, 29, 377-382. 2) G. Neri, V. Sammito, C. Romano, S. Sanfilippo, J. M. Opitz (1988). Facial Midline Defect in the Fetal

Alcohol Syndrome: Embryogenetic Considerations in Two Clinical Cases. American Journal of Medical Genetics 29:477-482.

3) G. Milone, L. Conti, R. Rizzo, S. Sanfilippo, V. Sammito, C. Romano (1988). A dermatoglyphic study of

a group of sicilian children with fragile-X syndrome. American Journal of Medical Genetics 30:177-183.

4) G. Neri, S. Sanfilippo, L. Pavone, F. Mollica, I. Barberi, L. Giuffrè, C. Romano, T. Mattina, M. Cammarata, M.G. Ragusa, V. Sammito, G. Ventimiglia, S.A. Musumeci (1988). The Fragile-X in Sicily:

an Epidemiological Survey. American Journal of Medical Genetics 30:665-672. 5) M. Filippello, G. Scimone, P. Morello, G. Cuccia, G. Ventimiglia, C. Romano (1988). Indagine sulla

Stereopsi mediante il Lang ed il Titmus Stereotest come valutazione della presenza di alterazioni della

visione binoculare in bambini affetti da Ritardo Mentale. Minerva Pediatrica 40,8:473-476. 6) N.C.P. Cross, R. De Franchis, G. Sebastio, C. Dazzo, D.R. Tolan, C. Gregori, M. Odievre, M. Vidailhet, V.

Romano, G. Mascali, C. Romano, S. Musumeci, B. Steinmann, R. Gitzelmann, T.M. Cox (1990). Molecular analysis of aldolase B genes in hereditary fructose intolerance. Lancet 335:306-309.

7) S. Leonardi, S. Musumeci, A. Sciacca, D. Greco, C. Romano (1990). Reliability of intradermal

vaccination against hepatitis B for accelerated prophylaxis. The Pediatric Infectious Disease Journal 9,7:520.

8) C. Romano, A. Tinè, G. Fazio, R. Rizzo, R. M. Colognola, G. Sorge, P. Bergonzi, L. Pavone (1990). Seizures in Patients with Trisomy 21. American Journal of Medical Genetics Supplement 7:298-300.

9) N. Batticane, M.C. Morale, C. Romano, N. Cutuli, B. Marchetti (1990). Brain dysfunction and the

immune system: lymphocyte's beta-adrenergic receptor in Down syndrome. Pharmacological Research Vol. 22, Suppl. 1, 49-50.

10) V. Romano, G. Mascali, V. Chiavetta, R. M. Ragusa, C. Barletta, C. Romano, F. Mollica, T. Mattina, A. Gross, W.T. Brown, C.S. Dobkin, C. Ferrando (1991). RFLP Analysis in 5 Sicilian Families With the

Fragile-X Syndrome. American Journal of Medical Genetics 38:347-348. 11) C. Romano, R. M. Ragusa, F. Scillato, D. Greco, G. Amato, C. Barletta (1991). Phenotypic and

Phoniatric Findings in Mosaic Cri du Chat Syndrome. American Journal of Medical Genetics 39:391-395.

12) L. Ragusa, C. Romano, P. Failla, C. Proto, F. Colabucci (1992). Growth Hormone Subnormality in

Down Syndrome. American Journal of Medical Genetics 43:894-895. 13) C. Romano, M. Baraitser, E. Thompson (1994). A clinical follow-up of British patients with FG

syndrome. Clinical Dysmorphology 3:104-114. 14) C. Schepis, P. Failla, M. Siragusa, C. Romano (1994). Skin-Picking: the best cutaneous feature in the

recognization of Prader-Willi syndrome. International Journal of Dermatology 33;12:866-867.

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15) C. Schepis, M. Siragusa, R. Palazzo, D. Batolo, C. Romano (1994). Perforating Milia-like Idiopathic

Calcinosis Cutis and Periorbital Syringomas in a Girl With Down Syndrome. Pediatric Dermatology 11;3:258-260.

16) S.A. Musumeci, M. Elia, R. Ferri, C. Romano, C. Scuderi, S. Del Gracco (1995). A further family with

epilepsy, dementia and yellow teeth: the Kohlschütter syndrome. Brain & Development 17:133-138. 17) M. Elia, R. Di Lello, C. Romano, C. Schepis (1995). A case of FG syndrome with gingival hyperplasia

and keloids. Pediatric Dermatology Vol. 12 No. 4, 387-389. 18) R. M. Cento, L. Ragusa, C. Proto, A. Alberti, C. Romano, G. Boemi, F. Colabucci, A. Lanzone (1996):

Basal body temperature curves and endocrine pattern of menstrual cycles in Down syndrome. Gynecological Endocrinology 10:133-137.

19) C. Schepis, M. Siragusa, R. Palazzo, D. Batolo, C. Romano (1996): Milia-like idiopathic calcinosis

cutis: an unusual dermatosis associated with Down syndrome. British Journal of Dermatology 134:143-146.

20) C. Schepis, D. Greco, M. Siragusa, C. Romano (1996). Lesch-Nyhan syndrome. Pediatric Dermatology 13:169-170.

21) C. Schepis, C. Romano (1996). Cutaneous findings in the mentally retarded. International Journal of Dermatology 35:317-322

22) P. Failla, C. Ruberto, M.C. Pagano, M. Lombardo, G. Bottaro, B. Perichon, R. Krishnamoorthy, C. Romano, A. Ragusa (1996). Celiac Disease in Down’s Syndrome with HLA Serological and Molecular

Studies. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 23:303-306. 23) M. Elia, S.A. Musumeci, R. Ferri, D. Greco, C. Romano, S. Del Gracco, M.C. Stefanini (1996). Saethre-

Chotzen syndrome: a clinical, EEG and neuroradiological study. Child’s Nervous System 12:699-704. 24) P. Failla, C. Romano, C. Schepis (1997). Hypomelanosis of Ito: A syndrome requiring a multisystem

approach. Australasian Journal of Dermatology 38:65-70. 25) C. Schepis, C. Barone, M. Siragusa, C. Romano (1997). Prevalence of atopic dermatitis in patients

with Down syndrome: A clinical survey. Journal of the American Academy of Dermatology 36:1019-1021.

26) M. Siragusa, C. Romano, V. Cavallari, C. Schepis (1997). Localized elastosis serpiginosa in a boy with

Down syndrome. Pediatric Dermatology 14;3:244-246. 27) S. Briault, R. Hill, A. Shrimpton, D. Zhu, M. Till, N. Ronce, P. Margaritte-Jeannin, M. Baraitser, H.

Middleton-Price, S. Malcom, E. Thompson, J. Hoo, G. Wilson, C. Romano, A. Guichet, M. Pembrey, M. Fontes, A. Poustka, C. Moraine (1997). A gene for FG syndrome maps in the Xq12-q21.31 region. American Journal of Medical Genetics 73:87-90.

28) C. Schepis, P. Failla, M. Siragusa, R. Palazzo, C. Romano (1998). Failure of fluoxetine to modify the

skin-picking behaviour of Prader- Willi syndrome. Australasian Journal of Dermatology 59:57-60. 29) C. Schepis, D. Greco, M. Siragusa, D. Batolo, C. Romano (1998). An intriguing case of LEOPARD

syndrome. Pediatric Dermatology 15:125-128. 30) M. Fichera, C. Romano, L. Castiglia, P. Failla, C. Ruberto, S. Amata, D. Greco, C. Cardoso, M. Fontes,

A. Ragusa (1998). New mutations in XNP/ATR-X gene: a further contribution to genotype/phenotype

relationship in ATR-X syndrome. Human Mutation, Mutation in Brief #176 Online, 12:214.

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31) L. Ragusa, M. R. Valetto, C. Proto, A. Alberti, C. Romano, A. Rossodivita, G. Corneli, C. Baffoni, F. Lanfranchi, G. Aimaretti, F. Colabucci, E. Ghigo (1998). IGF-1 levels in prepubertal and pubertal

children with Down syndrome. Minerva Endocrinologica 23:31-36. 32) C. Romano, P. Pirrone, M. Siragusa, C. Schepis, V. Cavallari (1999). An additional case of linear and

whorled nevoid hypermelanosis associated with birth defects and mental retardation. Pediatric Dermatology 16:71-73.

33) L. Villard, M.C. Bonino, F. Abidi, A. Ragusa, J. Belougne, A.M. Lossi, L. Seaver, J.P. Bonnefont, C. Romano, M. Fichera, D. Lacombe, A. Hanauer, N. Philip, C. Schwartz, M. Fontes (1999). Evaluation of

a mutation screening strategy for sporadic cases of ATR-X syndrome. Journal of Medical Genetics 36:183-186.

34) C. Schepis, D. Greco, C. Romano (1999). Cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome. Australasian Journal of Dermatology 40:111-113.

35) D.J. Marsh, J.B. Kum, K.L. Lunetta, M.J. Bennett, R.J. Gorlin, S.F. Ahmed, J. Bodurtha, C. Crowe, M.A. Curtis, M. Dasouki, T. Dunn, H. Feit, M.T. Geraghty, J.M. Graham Jr, S.V. Hodgson, A. Hunter, B.R. Korf, D. Manchester, S. Miesfeldt, V.A. Murday, K.L. Nathanson, M. Parisi, B. Pober, C. Romano, J.L. Tolmie, R. Trembath, R.M. Winter, E.H. Zackai, R.T. Zori, L.P. Weng, P.L. Dahia, C. Eng (1999). PTEN

mutation spectrum and genotype-phenotype correlations in Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome

suggest a single entity with Cowden syndrome. Human Molecular Genetics 8:1461-1472. 36) C. Schepis, A. Alberti, M. Siragusa, C. Romano (1999). Progressive Cribriform and Zosteriform

Hyperpigmentation: The Late-Onset Feature of Linear and Whorled Nevoid Hypermelanosis

Associated with Congenital Neurological, Skeletal and Cutaneous Anomalies. Dermatology 199:72-73. 37) A. Alberti, P. Pirrone, M. Elia, R.H. Waring, C. Romano (1999). Sulphation deficit in “low-functioning”

autistic children: a pilot study. Biological Psychiatry 46:420-424. 38) S.M. Pueschel, C. Romano, P. Failla, C. Barone, R. Pettinato, A. Castellano Chiodo, D.L. Plumari

(1999). A prevalence study of celiac disease in persons with Down syndrome residing in the United

States of America. Acta Paediatrica 88:953-956. 39) J. Ramunni, L. Ragusa, E. Arvat, L. Gianotti., B. Maccagno, R. Giordano, R. Pettinato, C. Barone, C.

Romano, E. Ghigo (1999). Young adults with Down’s syndrome show increased corticotrope

responsiveness to hCRH or hexarelin, a peptidyl GH secretagogue. Journal of Endocrinological Investigation 22 (Suppl. 10):57-58.

40) M. Siragusa, C. Romano, N. Batticane, D. Batolo, C. Schepis (2000). A new family with Papillon-

Lefevre syndrome: effectiveness of etretinate treatment. Cutis 65:151-155. 41) C. Barone, R. Pettinato, E. Avola, A. Alberti, D. Greco, P. Failla, C. Romano (2000). Comparison of

three probiotics in the treatment of acute diarrea in mentally retarded children. Minerva Pediatrica 52:161-165.

42) C. Schepis, D. Greco, P. Bosco, A. Ragusa, C. Romano (2000). Medial Telangiectatic Sacral Nevi

(Types A and C) Associated with Williams Sindrome. Dermatology 201:285-286. 43) A.E. Lin, P.H. Birch, B.R. Korf, R. Tenconi, M. Niimura, M. Poyhonen, K.A. Uhas, M. Sigorini, R. Virdis,

C. Romano, E. Bonioli, P. Wolkenstein, E.K. Pivnick, M. Lawrence, J.M. Friedman, the NNFF International Database Partecipants (2000). Cardiovascular malformations and other cardiovascular

abnormalities in neurofibromatosis 1. American Journal of Medical Genetics 95:108-117.

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44) E. Borgione, M.L. Giudice, O. Galesi, L. Castiglia, P. Failla, C. Romano, A. Ragusa, M. Fichera (2001). How microsatellite analysis can be exploited for subtelomeric chromosomal rearrangement analysis

in mental retardation. Journal of Medical Genetics 38:E1. 45) C. Schepis, P. Failla, M. Siragusa, C. Romano (2001). An additional case of macular phylloid

mosaicism. Dermatology 202:73. 46) C. Schepis, D. Greco, M. Siragusa, D. Batolo, C. Romano (2001). Rubinstein-Taybi syndrome with

epidermal nevus: a case report. Pediatric Dermatology 18:34-37. 47) D. Greco, C. Romano, M. Elia (2001). Facial and skeletal malformations, mental retardation,

aganglionosis, and neurogenic muscle weakness: a variant of Niikawa-Kuroki sindrome or a new

sindrome? Journal of Child Neurology 16:296-298. 48) G. Anello, J. Gueant, C. Romano, C. Barone, R. Pettinato, T. Pillot, R. Rodriguez, A. Romano, P. Bosco

(2001). Allele varepsilon4 of apolipoprotein E gene is less frequent in Down syndrome patients of the

Sicilian population and has no influence on the grade of mental retardation. Neuroscience Letters 306:129-131.

49) E. Rossi, F. Piccini, M. Zollino, G. Neri, D. Caselli, R. Tenconi, C. Castellan, R. Carrozzo, C. Danesino, O. Zuffardi, A. Ragusa, L. Castiglia, O. Galesi, D. Greco, C. Romano, M. Pierluigi, C. Perfumo, M. Di Rocco, F. Faravelli, F. Dagna Bricarelli, MC Bonaglia, MF Tedeschi, R. Borgatti (2001). Cryptic telomeric

rearrangements in subjects with mental retardation associated with dysmorphism and congenital

malformations. Journal of Medical Genetics 38:417-420. 50) R.M. Cento, M. Ciampelli, C. Proto, M. Le Donne, C. Romano, A. Lanzone (2001). Neuroendocrine

features of pubertal development in females with mental retardation. Gynecological Endocrinology 15:178-183.

51) M. Fichera, M. Silengo, A. Spalletta, M. Lo Giudice, C. Romano, A. Ragusa (2001). Prenatal diagnosis

of ATR-X sindrome in a fetus with a new G>T splicing mutation in the XNP/ATR-X gene. Prenatal Diagnosis 21:747-751.

52) M. Bonamico, P. Mariani, H.M. Danesi, M. Crisogianni, P. Failla, G. Gemme, A.R. Quartino, A. Giannotti, M. Castro, F. Balli, M. Lecora, G. Andria, G. Guariso, O. Gabrielli, C. Catassi, R. Lazzari, N.A. Balocco, S. De Virgiliis, F. Culasso, C. Romano (2001). Prevalence and Clinical Picture of Celiac Disease

in Italian Down Syndrome Patients: A Multicenter Study. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 33:139-143.

53) C. Romano, R. Pettinato, L. Ragusa, C. Barone, A. Alberti, P. Failla (2002). Is there a relationship

between zinc and the peculiar comorbidities of Down syndrome? Down’s Syndrome Research and Practice 8(1), 25-28.

54) M. Fichera, E. Borgione, E. Avola, S. Amata, M. Sturnio, C. Romano, A. Ragusa (2002). A new MRXS

locus maps to the X chromosome pericentromeric region: a new syndrome or narrow definition of

Sutherland-Haan genetic locus? Journal of Medical Genetics 39:276-280. 55) C. Schepis, C. Barone, M. Siragusa, R. Pettinato, C. Romano (2002). An updated survey on skin

conditions in Down syndrome. Dermatology 205:234-238.

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ELENCO DEGLI ARTICOLI PER ESTESO IN LINGUA INGLESE SU RIVISTE NON CENSITE DA MEDLINE

1) S. Musumeci, C. Romano, E. Panizza, G. Martinez, A. Fischer, R. Licastro, A. Tricomi (1987). Clinical

and Genetic aspects of Ichthyosis and Neutral Lipid Storage Disease (I.N.L.S.D.). Pediatric Dermatology News, 6, 10-14.

2) V. Sammito, C. Romano, G. Ventimiglia, S. Sanfilippo, G. Neri (1988). High Prevalence of the

Rubinstein-Taybi Syndrome in a Group of Mentally Retarded, Institutionalized Subjects. Brain Dysfunction 1:176-186.

3) F. Colabucci, C. Romano, N. Batticane, S. Pappalardo, F. Di Giorgio, G. Cuccia, A. Rossodivita (1989). Study of Thyroid Function in Down Syndrome Subjects. Acta Medica Romana, Vol. 27, n. 4, 373-378.

4) C. Romano, C. Barletta, S. Buono, R. Ferri, R.M. Ragusa, P. Bergonzi (1990). Low-count Fragile-X

subjects in Fragile-X-Positive Pedigrees: A Clinical and Genetic Study of Two Families. Brain Dysfunction 3:38-44.

5) C. Romano, M. Elia, C. Schepis (1992). Alopecia universalis, mental retardation and microcephaly:

case report. European Journal of Pediatric Dermatology 2:29-32. 6) C. Proto, L. Ragusa, A. Alberti, C. Romano, F. Colabucci (1994). IGFBP-3 unreliability for GH deficiency

diagnosis in Down's Syndrome. Humanbiologia Budapestinensis 25:87-89. 7) F. Colabucci, S. Orviati, C. Candian, C. Romano, D. Greco (1994). Height, Weight and BMI in Europe: is

there any difference? Humanbiologia Budapestinensis 25:255-259. 8) F. Colabucci, S. Orviati, C. Candian, C. Romano, D. Greco (1995). An auxologic survey in the Province

of Enna: Design and Methods. Acta Medica Auxologica 27: 5-16. 9) S. M. Pueschel, C. Romano (1996). Foreword. Developmental Brain Dysfunction 9:51-52. 10) C. Romano (1996). The clinical workup in Down syndrome: a proposal for a better care.

Developmental Brain Dysfunction 9:53-58. 11) R. Ferri, L. Ragusa, A. Alberti, M. Elia, S. A. Musumeci, S. Del Gracco, C. Romano, M. C. Stefanini

(1996). Growth hormone and sleep in Down syndrome. Developmental Brain Dysfunction 9:114-120. 12) L. Ragusa, A. Alberti, C. Romano, C. Proto, J. Bellone, F. Colabucci, B. P. Imbimbo, E. Ghigo (1996).

Growth hormone releasing activity of hexarelin in Down syndrome. Developmental Brain Dysfunction 9:133-137.

13) L. Ragusa, A. Alberti, C. Proto, C. Romano (1996). Recombinant human growth hormone treatment

in Down syndrome: the Troina experience. Developmental Brain Dysfunction 9:158-164. 14) L. Ragusa, A. Alberti, C. Romano, M.R. Valetto, G. Aimaretti, C. Proto, B.P. Imbimbo, R Deghenghi, F.

Colabucci, E. Ghigo (1996). Effect of Hexarelin on Growth Hormone Secretion in Down Syndrome. Developmental Brain Dysfunction 9:204-210.

15) M. R. Valetto, E. Arvat, L.Gianotti, G. Aimaretti, J. Ramunni, L. Ragusa, C. Romano, M. Cappa, F. Colabucci, E. Ghigo (1996). Age-related variations of cholinergic influence on GH secretion in Down

syndrome. Italian Journal of Anatomy and Embriology 101 (Suppl. 1):210-211. 16) C. Proto, L. Ragusa, A. Alberti, C. Romano, F. Colabucci (1997). Further data suggesting IGFBP-3

unreliability for the diagnosis of growth hormone deficiency in Down syndrome. Developmental Brain Dysfunction 10:15-19.

17) C. Romano (1998). Review of the controversial medical therapies in Down’s Syndrome. European Down’s Syndrome Association Newsletter 10:4-6.

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18) C. Schepis, C. Barone, R. Pettinato, M. Siragusa, C. Romano (1998). Skin lesions in children aged less

than one year with Down syndrome. European Journal of Pediatric Dermatology 8:167-168. 19) P. Failla, R. Pettinato, C. Barone, C. Romano (1998). Incidence of Helicobacter Pylori Antibodies in

Subjects with Down Syndrome. Down Syndrome Research and Practice 5;3:117-119. 20) P. Failla, C. Barone, R. Pettinato, C. Romano (1998). IgG Antibodies to Beta-lactoglobulin and Cow’s

Milk Protein Intolerance in Down Syndrome. Down Syndrome Research and Practice 5;3:120-122. 21) L. Ragusa, C. Proto, A. Alberti, C. Romano, A. Rossodivita, F. Colabucci (1998). IGF-1 Levels in Down

Syndrome. Down Syndrome Research and Practice 5;3:123-125. CAPITOLI DI LIBRI IN LINGUA INGLESE 1) R.M. Ragusa, A. Puzzo, G. Fiamma, S. A. Musumeci, R. Ferri, M. Elia, C. Romano, D. Greco, G. Cuccia,

C. Barletta (1990). Familial X-linked mental retardation and fragile-X chromosome in nine sicilian

families. Genetica e Ritardo Mentale, 4° Congresso Nazionale della Federazione Italiana per lo Studio delle Malattie Ereditarie, pag. 11-14, Monduzzi Editore, Bologna.

2) R. M. Ragusa, F. Scillato, M. Ruggeri, C. Romano, C. Barletta (1990). A duplication-deficient X

cromosome in one case with Down’s syndrome. Genetica e Ritardo Mentale, 4° Congresso Nazionale della Federazione Italiana per lo Studio delle Malattie Ereditarie, pag. 189-192, Monduzzi Editore, Bologna.

3) L. Ragusa, A. Alberti, C. Proto, F. Colabucci, C. Romano (1992). Growth Hormone Deficiency and rhGH

Therapy in a Boy with Familial Primary Microcephaly. Proceedings of III ASM International Symposium, 268-269.

4) C. Romano, P. Failla, G. Mangano, D. Greco (1992). Macrocephaly and Mental retardation: Review of

a Diagnostic Approach Towards the Recognization of Old and New Syndromes. Proceedings of III ASM International Symposium, Roma, December 3-5, 1992, 275-281.

5) L. Ragusa, A. Alberti, C. Proto, C. Romano, F. Colabucci (1993). Preliminary Results after One Year of

Recombinant Human Growth Hormone Treatment in Four Subjects with Down's Syndrome. Chapter 15, pgs 199-202 in "Growth Hormone Treatment in Down's Syndrome" Edited by S. Castells and K.E. Wisniewski, John Wiley & Sons Ltd., Chichester.

6) L. Ragusa, A. Alberti, C. Romano, C. Proto, F. Colabucci, M.R. Valetto, L. Gianotti, J. Bellone, G. Aimaretti, E. Arvat, E. Ghigo, R. Deghenghi (1998). Growth hormone-releasing effect of Hexarelin, a

synthetic GHRP, and GHRH in children and adults with Down syndrome. In: Growth Hormone Secretagogues in Clinical Practice (B.B. Bercu and R.F. Walker Eds) pg. 417-426.

ELENCO DEGLI ARTICOLI PER ESTESO SU RIVISTE IN LINGUA ITALIANA

1) G. Ventimiglia, C. Romano (1985). Effetti sulla funzionalità epatica e sulla crasi ematica dei farmaci

antiepilettici. Quaderni Oasi, Volume X, 217-223. 2) C. Romano, S. Musumeci, E. Panizza, A. Tricomi, G. Martinez (1986). Ittiosi e malattia da accumulo di

grassi neutri. Pediatric Dermatology News, 5, 4, 235-9. 3) F. Marotta, P. Morello, A. Castellano, C. Romano (1988). Comportamento degli Ormoni Gonadici e

del Colesterolo HDL in corso di epatopatia cronica. Ricerca Medica 9:563-569.

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4) C. Amato, C. Romano, M. Moschini (1989). Aspetti Clinico-TC della Lissencefalia: Case report. Quaderni Oasi, Vol. XV, 134-138.

5) S. Musumeci, C. Romano, V. Romano (1989). L'intolleranza ereditaria al fruttosio. Doctor Pediatria, Anno IV, 7:24-33.

6) P. Failla, C. Romano (1990). La patologia gastroenterologica in soggetti istituzionalizzati affetti da

ritardo mentale. Quaderni Oasi, Vol. XVI, 167-174. 7) C. Romano, P. Failla, C. Amato, D. Greco, G. Cuccia, S. Cormaci, G. Belfiore (1991). La TAC cerebrale

nel protocollo clinico della Sindrome di Down: valutazioni preliminari su 21 pazienti. Rivista Pediatrica Siciliana, XLVI, 3-4, 490-491.

8) C. Romano (1991). Prevenzione, individuazione e cura delle patologie specifiche associate alla

sindrome di Down. Rivista Pediatrica Siciliana, XLVI, 3-4, 457-461. 9) G. Cuccia, N. Batticane, A. Castellano, R. Ferri, C. Romano (1991). Profilo clinico-immunologico di

soggetti con ritardo mentale istituzionalizzati. Quaderni Oasi, Vol. XVII, 9-20. 10) D. Greco, A. Sciacca, A. Alberti, P. Failla, G. Cuccia, L. Ragusa, C. Romano (1992). Profilassi

dell'Epatite B: una review. Quaderni Oasi, Vol. XVIII, 13-22. 11) A. Alberti, G. Cuccia, P. Failla, D. Greco, L. Ragusa, C. Romano (1992). Incidenza di anemia

ipocromica sideropenica in una popolazione di soggetti con ritardo mentale istituzionalizzati. Quaderni Oasi, Vol. XVIII, 24-29.

12) G. Cuccia, L. Ragusa, A. Alberti, D. Greco, P. Failla, C. Romano, G. Belfiore (1992). Cromosoma 18 ad

anello: un caso clinico. Quaderni Oasi, Vol. XVIII, 53-60. 13) P. Balestrazzi, G. Avino, G. Banchini, P. Banin, M. Baroni, F. Bassanetti, L. Benso, R. Bergamaschi, G.

Biasini, B. Boscherini, G. Busti, G. P. Casadei, M. T. Cecchi, C. Ciatto, L. Comellini, C. A. De Fanti, A. Da Pelo, M. C. Digilio, F. Fera, E. Franzoni, O. Gabrielli, L. Garavelli, C. Galasso, G. Gennari, A. Giannotti, F. Gitti, G. Iwanejko, G. Lama, G. Lanzi, M. E. Lorenzetti, L. Margari, C. Martini, P. P. Mastroiacovo, R. Micheli, M. R. Migliore, L. Mazzanti, A. Pasquinelli, R. Pallotta, F. Panizon, L. Pavone, C. Pellegrini, T. Perniola, M. Rabusin, C. Romano, L. N. Rossi, M. Ruggieri, A. Segrè, A. Simonati, S. Savasta, P. Scorza, A. Tozzola, S. Vannelli, C. Vullo, C. A. Zambrino, G. Zampino, C. Zanolini, L. Zelante (1995). Protocollo

assistenziale di minima della neurofibromatosi tipo 1 (NF1). Rivista Italiana di Pediatria 21:253-257. 14) P. Balestrazzi, G. Avino, G. Banchini, P. Banin, M. Baroni, F. Bassanetti, L. Benso, R. Bergamaschi, G.

Biasini, B. Boscherini, G. Busti, G. P. Casadei, M. T. Cecci, C. Ciatto, L. Comellini, C. A. De Fanti, A. Da Pelo, M. C. Digilio, L. Fera, E. Franzoni, O. Gabrielli, L. Garavelli, C. Galasso, G. Gennari, A. Giannotti, F. Gitti, G. Iwanejko, G. Lama, M. E. Lorenzetti, L. Margari, C. Martini, P. P. Mastroiacovo, R. Micheli, M. R. Migliore, L. Mazzanti, A. Pasquinelli, R. Pallotta, L. Pavone, T. Perniola, C. Pellegrini, C. Romano, M. Ruggieri, A. Segrè, A. Simonati, S. Savasta, P. Scorza, A. Tozzola, S. Vannelli, C. Vullo, G. Zampino, L. Zelante (1995). Protocollo assistenziale di minima della Neurofibromatosi tipo 1 (NF1). Giornale di Neuropsichiatria dell’Età Evolutiva 15,2:143-148.

15) C. Romano, C. Barone, R. Pettinato, G. Belfiore, F. Elia, M.T. Amata, A. Costanzo, G. Amato, F. Santoro, M. Bianco, F. La Barbera, R. Russo (1998). Le terapie abilitative nel bambino con Sindrome di

Down. Rivista Siciliana Materno Infantile 10 (2):42-46. 16) C. Romano, R. Pettinato, L. Ragusa, C. Barone, A. Alberti, P. Failla (1999). Il ruolo dello zinco. Rivista

Italiana di Pediatria 25: 768-770.

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CAPITOLI DI LIBRI IN LINGUA ITALIANA 1) G. Neri, S. Sanfilippo, C. Romano, V. Sammito, G. Ventimiglia (1986). Sindromi Malformative in un

istituto per il ritardo mentale. In: G. Neri e S. Sanfilippo: “Approccio metodologico al riconoscimento e alla descrizione di nuove sindromi malformative”. Edizioni Oasi, Troina, 49-56.

2) C. Romano (1994). La sindrome di Down: linee guida per la diagnosi, l’assistenza ed il follow-up. In “Linee guida assistenziali nel bambino con patologia malformativa”, edito dal Gruppo di Studio di Genetica Clinica della Società Italiana di Pediatria. Parma, 91-101.

3) C. Romano, C. Barone, R. Pettinato (1995). La sindrome di Down: linee guida per la diagnosi,

l’assistenza ed il follow-up. In: G. Corsello e G. Garofalo: “La sindrome di Down tra Clinica e Società”. Editrice Solidarietà, Caltanissetta. Pag. 81-91.

4) R. Pettinato, C. Barone, C. Romano (1996). Associazione di Sindrome di Down e Sindrome del

cromosoma X-fragile in bambina di tre anni e mezzo. Sezione Casi Clinici, in “Linee guida assistenziali nel bambino con patologia malformativa e metabolica”, Volume II edito dal Gruppo di Studio di Genetica Clinica della Società Italiana di Pediatria, C.S.H.-Milano, pag. 287-289.

5) P. Failla, M. Cammarata, C. Romano (1996). Blefarofimosi e blefaroptosi in una bambina con

delezione del braccio lungo del cromosoma 1. Sezione Casi Clinici, in “Linee guida assistenziali nel bambino con patologia malformativa e metabolica”, Volume II edito dal Gruppo di Studio di Genetica Clinica della Società Italiana di Pediatria, C.S.H.-Milano, pag. 291-293.

6) D. Greco, C. Romano (1996). Dolico-mega-sigma in un soggetto con Sindrome Cardio-Facio-Cutanea

(CFC). Sezione Casi Clinici, in “Linee guida assistenziali nel bambino con patologia malformativa e metabolica”, Volume II edito dal Gruppo di Studio di Genetica Clinica della Società Italiana di Pediatria, C.S.H.-Milano, pag. 295-297.

7) C. Romano (1998). La valutazione clinica genetica del ritardo mentale. In: Linee guida assistenziali nel bambino con patologia malformativa e metabolica. Volume III (a cura di Eugenio Bonioli e Maria Elena Lorenzetti), 9-15, Editrice C.S.H., Milano.

8) D. Greco, L. Ragusa, C. Romano (2002). Il protocollo assistenziale nella sindrome di Prader-Willi. In: Linee guida assistenziali nel bambino con patologia malformativa e metabolica. Volume IV (a cura di Eugenio Bonioli e Carlo Bellini), 197-203, Editrice C.S.H., Milano.

ARTICOLI PER ESTESO DA ATTI DI CONGRESSI IN LINGUA ITALIANA 1) C. Romano (1989). Sindrome di Rett: considerazioni sull'iter diagnostico e sull'eterogeneità clinica.

Atti 1° Meeting Regionale "La neurologia pediatrica nei vari aspetti", 25-26. 2) R. Rizzo, G. Innico, C. Romano (1989). Artrogriposi multipla congenita. Atti 1° Meeting Regionale "La

neurologia pediatrica nei vari aspetti", 32-33. 3) C. Romano, A. Tinè, G. Fazio, R. Rizzo, R.M. Colognola, G. Sorge, P. Bergonzi, L. Pavone (1989).

Frequenza delle convulsioni nei bambini Down. Atti del X Convegno di Neurologia dell'età evolutiva, Roma, 14-16 Aprile 1989, 1-3.

4) S. Musumeci, C. Romano, E. Panizza, A. Cravotta, A. D'Agata (1991). Ittiosi e Malattia d'Accumulo di

Grassi neutri: una sindrome in cerca di identità. Atti del 3° Simposio Internazionale di Dermatologia

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Pediatrica, 14-17 Settembre 1988, Mazara del Vallo (Trapani), Eds. D. Cerimele, G. Fabrizi, F. Serri, Casa Editrice L'Antologia, Napoli, 343-352.

5) C. Schepis, R. Palazzo, C. Romano, G. Fabrizi (1991). Alopecia totale e Ritardo Mentale: 2 casi con

differente diagnosi. Atti del 4° Simposio Internazionale Dermatologia Pediatrica, Selinunte (Trapani), 25-28 Settembre 1991, pag. 1-5.

6) C. Romano (1995). Protocolli di follow-up della persona Down. L’esperienza del Gruppo di Genetica

Clinica della S.I.P. In: Aggiornamenti sulla Trisomia 21. Atti del 1° Congresso Internazionale. Torino 10-12 marzo 1994. Centro Scientifico Editore, Torino. Pag. 27-34.

7) C. Romano (1996). Le terapie: falsi miti e realistiche potenzialità per un miglioramento della qualità

di vita nel portatore di sindrome di Down. Atti del Convegno “Dal mongolismo alla sindrome di Down: è cambiato solo il nome?”, Mestre, 11 Maggio 1996, pag. 14-22.

ABSTRACTS SU RIVISTE CENSITE DA MEDLINE 1) S. Musumeci, C. Romano, A. D'Agata, E. Panizza (1987). Are Jordan's anomaly and Chanarin-Dorfman

syndrome the same entity? European Journal of Pediatrics, 146, 3, 323. 2) V. Romano, G. Mascali, V. Chiavetta, G. Milone, L. Conti, C. Barletta, S. Giammanco, C. Romano

(1989). DNA polymorphism analysis in a Sicilian Family affected by Fragile X Syndrome. European Journal of Neuroscience, Supplement no. 2, 321.

3) L. Ragusa, A. Alberti, C. Proto, P. Failla, D. Greco, G. Cuccia, C. Romano, F. Colabucci (1992). Growth

Hormone Study with Pharmacological Stimulation Tests and Integrated Concentration of GH Levels in

a Group of Subjects with Down Syndrome. Journal of Endocrinological Investigation 15(Suppl. 4):69. 4) C. Proto, L. Ragusa, A. Alberti, C. Romano, M.R. Agliozzo, F. Colabucci (1992). Comparison between

Two RIA Methods for IGF-1 Evaluation. Journal of Endocrinological Investigation 15(Suppl. 4):78. 5) L. Ragusa, C. Proto, A. Alberti, C. Romano (1994). Age-related IGF-1 blood levels in patients with

Down's Syndrome. Growth Regulation 4;Suppl 1:138. 6) R. M. Cento, L. Ragusa, C. Proto, A. Alberti, C. Romano, G. Boemi, F. Colabucci, A. Lanzone (1995):

Endocrine characterization of patients with Down syndrome at reproductive age. Gynecological Endocrinology 9;Suppl 1:FC141.

7) R. M. Cento, L. Ragusa, A. Alberti, C. Proto, C. Romano, F. Colabucci, A. Lanzone (1995). Gonadotropin and steroid evaluation in a group of women with Down syndrome. Journal of Endocrinological Investigation 18, (Suppl. to no. 5), 33.

8) L. Ragusa, A. Alberti, G. Aimaretti, C. Proto, C. Romano, A. Rossodivita, J. Bellone, M. R. Valetto, B. P. Imbimbo, F. Colabucci (1995). GH-Secretory capacity of Hexarelin in patients with Down’s Syndrome. Journal of Endocrinological Investigation 18 (Suppl. to no. 5), 56.

9) S. A. Musumeci, R. Ferri, M. Elia, C. Scuderi, C. Romano, A. Castano, S. Del Gracco, M. C. Stefanini, G. F. Ayala (1995). Three Sisters with Mental Retardation and Epilepsy Associated with Peculiar

Malformative Features. Epilepsia 36 (suppl 3) S2-3. 10) R. M. Cento, L. Ragusa, C. Proto, A. Alberti, C. Romano, F. Colabucci, A. Lanzone (1997). Basal body

temperature and endocrine pattern study in women with Down syndrome. Journal of Endocrinological Investigation 20, (Suppl. to no. 4), 85.

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11) D. Greco, E. Avola, C. Romano (1998). Treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome: case report. European Journal of Human Genetics 6; Suppl 1, P1044.

12) E. Avola, G. Amato, D. Greco, C. Romano (1998). C syndrome with laryngeal dysmorphism. European Journal of Human Genetics 6; Suppl 1, P1045.

13) L. Ragusa, A. Alberti, C. Proto, C. Barone, R. Pettinato, A. Rossodivita, F. Colabucci, C. Romano (1998). IGF-1 levels in prepubertal and pubertal children with Down syndrome. Hormone Research 50 (Suppl 3):A52, 145.

14) M. Bonamico, C. Romano, P. Failla, G. Gemme, A. Rasore Quartino, A. Giannotti, M. Castro, F. Balli, M. Lecora, G. Guariso, O. Gabrielli, C. Catassi, R. Lazzari. L. Corvaglia, N. Ansaldi Balocco, S. De Virgiliis, M.S. Scotta, N. Rotolo, M. Baldassarre, R. Ferrari, L. Memo, L. Garavelli, F. Bascietto, S. Brusa, F. Fina, F. Colistro, E. Cipolletta, P. Mariani, F. Culasso (1998). Prevalence and clinical picture of

coeliac disease in italian Down syndrome patients. Italian Journal of Gastroenterology and Hepatology 30 (Suppl. 1):A27.

15) C. Romano, P. Failla, R. Pettinato, C. Barone, A. Castellano Chiodo, D.L. Plumari (1998). Cow’s milk

protein intolerance and IgG antibodies to beta-lactoglobulin in Down’s syndrome. Italian Journal of Gastroenterology and Hepatology 30 (Suppl. 1):A33.

16) E. Rossi, A. Ragusa, M. Pierluigi, L. Castiglia, M. Fichera, D. Greco, F. Faravelli, M. Di Rocco, C. Perfumo, G. Neri, R. Tenconi, C. Romano, F. Dagna, C. Danesino, R. Carrozzo (2000). When and why

to request the screening for subtelomeric chromosome rearrangements. European Journal of Human Genetics 8 (Suppl 1):SP-054.

17) M. Andriolo, A. Romano, M. Elia, C. Romano, R. Pettinato (2000). Diagnosing delayed

hypersensitivity reactions to anticonvulsant drugs: the role of the lymphocyte trasformation test. Epilepsia 41 (Suppl Florence), 107.

18) P. Failla, L. Ragusa, O. Galesi, L. Castiglia, R.M. Ragusa, A. Ragusa, C. Romano (2002). Coffin-Siris

syndrome in a girl with a 15qter deletion encompassing the IGF-1 receptor gene. European Journal of Human Genetics 10 (Suppl 1):P0204, 118.

19) D. Greco, C. Cuoco, M. Di Rocco, C. Romano (2002). Donohue syndrome (MIM 246200) in a boy with

13q12.3-q21.2 deletion. European Journal of Human Genetics 10 (Suppl 1):P0240, 125. 20) A. Ragusa, O. Galesi, M. A. Lo Giudice, M. Fichera, E. Borgione, T. Mattina, M. Pierluigi, F. Faravelli,

F. Dagna Bricarelli, D. Greco, P. Failla, C. Romano (2002). High occurrence of Brachydactyly-Mental

Retardation syndrome among mentally retarded subjects in Italy. European Journal of Human Genetics 10 (Suppl 1):P0696, 221.

ABSTRACTS SU RIVISTE IN LINGUA INGLESE NON CENSITE DA MEDLINE 1) G. Cuccia, A. Romano, A. Alberti, C. Romano, D. Greco, P. Failla (1991). Food allergy and autism.

Brain Dysfunction, 4/04:198. 2) L. Ragusa, R. Scifo, A. Alberti, C. Proto, C. Romano (1993). A Study of the Hypothalamus-Hypophysis-

Thyroid Axis in Twelve Autistic Children. Developmental Brain Dysfunction 6:360. 3) F. Colabucci, S. Orviati, C. Candian, C. Romano, D. Greco (1994). Height, Weight and BMI in Europe: is

there any difference? Humanbiologia Budapestinensis 24:S-44.

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4) C. Proto, L. Ragusa, A. Alberti, C. Romano, F. Colabucci (1994). IGFBP-3 unreliability for GH deficiency

diagnosis in Down's Syndrome. Humanbiologia Budapestinensis 24:P-10. 5) C. Romano (1994). The Clinical Work-up in Down’s Syndrome. Developmental Brain Dysfunction

7:255-256. 6) C. Proto, L. Ragusa, A. Alberti, C. Romano, F. Colabucci (1994). Further Data Suggesting IGFBP-3

Unreliability for GH Deficiency Diagnosis in Down’s Syndrome. Developmental Brain Dysfunction 7:261-262.

7) R. Ferri, L. Ragusa, A. Alberti, M. Elia, S.A. Musumeci, S. Del Gracco, C. Romano, M.C. Stefanini (1994). Growth Hormone and Sleep in Down’s Syndrome. Developmental Brain Dysfunction 7:262.

8) L. Ragusa, A. Alberti, C. Romano, C. Proto, J. Bellone, F. Colabucci, B.P. Imbimbo, E. Ghigo (1994). Growth Hormone Releasing Activity of Hexarelin in Down’s Syndrome. Developmental Brain Dysfunction 7:262.

9) D. Greco, E. Avola. C. Barone, P. Failla, R. Pettinato, A. Alberti, F. Colabucci, C. Romano (1996). Preliminary dysmorphology study in autistic children with mental retardation. Developmental Brain Dysfunction 9:45-46.

10) C. Romano, M. Fichera, P. Failla, L. Castiglia, D. Greco, A. Ragusa (1997). X-linked alpha-

thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: report of the first two italian patients. Medizinische Genetik 2;265:P2027.

11) L. Castiglia, M. Fichera, G. Rappazzo, C. Romano, P. Failla, J. Elion, R. Taramelli, A. Ragusa (1997). A

molecular approach supported by computer analysis to detect cryptic chromosomal abnormalities in

mental retardation syndromes. Medizinische Genetik 2;321:P4084. ABSTRACTS IN LINGUA INGLESE DA ATTI DI CONGRESSI 1) S. Leonardi, D. Greco, A. Sciacca, C. Romano, S. Musumeci (1990). Genetically enginered vaccine

against B Hepatitis: intradermal vs intramuscular route in mentally retarded patients. International Symposium on Progress and Prospects in Viral Hepatitis, Bari, 15-17 February 1990, Abstract Book, 176.

2) P. Failla, F. Colabucci, D. Greco, A. Alberti, G. Cuccia, L. Ragusa, C. Romano (1991). Mental

retardation, small stature, congenital cataract, and cerebral malformation in two sibs. XIII Maratona di Dismorfologia Clinica, Roma, 8 Novembre 1991.

3) D. Greco, L. Ragusa, P. Failla, A. Alberti, G. Cuccia, M. Elia, C. Romano, F. Colabucci (1992). A case of

Oral-Facial-Digital Syndrome type II (Mohr syndrome) with unusual manifestations. XIV Maratona di Dismorfologia Clinica, Roma, 13 Marzo 1992.

4) L. Ragusa, A. Alberti, C. Proto, C. Romano, F. Colabucci (1992). Preliminary Results after 1 Year of

hGH Treatment in 4 Subjects with Down Syndrome. International conference on Growth Hormone Treatment in Down syndrome, October 10-11 1992, New York City, Abstracts, pg. 9.

5) L. Ragusa, A. Alberti, C. Romano, C. Proto, R. Ferri, J. Bellone, G. Aimaretti, F. Colabucci, B. P. Imbimbo, E. Ghigo (1994). GH secretory capacity of Hexarelin in patients with Down’s syndrome. International Symposium on Growth Hormone Secretagogues, December 8-11, 1994, St. Petersburg Beach, Florida, Abstract Book, pg. 42.

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6) D. Greco, E. Avola, P. Failla, R. Pettinato, C. Barone, F. Colabucci, C. Romano (1995). Incidence of

Craniosynostosis in mentally retarded people: a clinical survey. Craniosynostosis 95: Consensus Conference on Pediatric Neurosurgery, Rome, May 3-6, Abstract Book, 36.

7) M. Elia, S.A. Musumeci, R. Ferri, D. Greco, C. Romano, S. Del Gracco, M.C. Stefanini (1995). The

Saethre-Chotzen syndrome: a Clinical, EEG and Neuroradiological study. Craniosynostosis 95: Consensus Conference on Pediatric Neurosurgery, Rome, May 3-6, Abstract Book., 124.

8) C. Proto, L. Ragusa, A. Alberti, C. Romano, F. Colabucci (1995). Further data suggesting IGFBP-3

unreliability for GH deficiency diagnosis in Down Syndrome. International Symposium GH-Deficiency in Adults: Present Status and Future Perspectives, Napoli, 14-16 Dicembre 1995, P10.

9) L. Ragusa, C. Proto, A. Alberti, C. Romano, A. Rossodivita, F. Colabucci (1995). Age-related IGF-1

plasma levels in patients with Down syndrome. International Symposium GH-Deficiency in Adults: Present Status and Future Perspectives, Napoli, 14-16 Dicembre 1995, P29.

10) R.M. Cento, L. Ragusa, C. Proto, A. Alberti, C. Romano, F. Colabucci, A. Lanzone (1995). A study of

the menstrual cycles in women with down syndrome: basal body temperature curves and hormonal

assay. Contraception Fertilité Sexualité, OC.274, 15th World Congress on Fertility and Sterility, Montpellier, France, September 17-22.

11) P. Balestrazzi, M.E. Lorenzetti, M. Sigorini, G. Lama, G. Avino, L.N. Rossi, C. Zanolini, T. Perniola, L. Margari, F. Panizon, M. Rabusin, L. Pavone, M. Ruggieri, R. Micheli, F. Gitti, E. Cacciari, R. Bergamaschi, B. Boscherini, C. Galasso, E. Franzoni, M.R. Migliore, A. Giannotti,, M.C. Digilio, E. Bonioli, C. Bellini, C. Martini, S. Savasta, O. Gabrielli, C. Pellegrini, G. Iwaneiko, G. Gennari, G. Lanzi, C.A. Zambrino, G. Banchini, L. Garavelli, P. Strisciuglio, C. Romano, L. Zelante, A. Pasquinelli, A. Da Pelo, G.C. Biasini, G.P. Casadei, L. Comellini, A. Tozzola, F. Bassanetti, G. Busti, P. Scorza, C. Ciatto, R. Pallotta (1996). The italian pilot project of the NF register. Sixth European Neurofibromatosis Meeting, September 6-7, Rotterdam, Abstract Book, 246.

12) P. Failla, C. Ruberto, C. Romano, S. Amata, R. Pettinato, M. Lombardo, C. Barone, M.C. Pagano, F. Colabucci, A. Ragusa (1996). HLA molecular typing in subjects with Down syndrome and Celiac

disease. Biomedicina ’96: Meeting on Molecular Medicine, 29-30 Novembre., Montecatini Terme (PT), pag. 37.

13) M. Fichera, C. Romano, L. Castiglia, P. Failla, C. Ruberto, S. Amata, D. Greco, M. Fontès, A. Ragusa (1997). ATR-X Syndrome in Two Italian Patients: Phenotypic and Molecular Findings. 4th International Symposium on Brain Dysfunction “Neurogenetic Disease:From Molecule to Patient”, September 25-26, 1997, Troina, Abstract Book, 10.

14) P. Failla, C. Barone, R. Pettinato, C. Romano (1997). IgG antibodies to beta-lactoglobulin and cow’s

milk protein intolerance in Down’s syndrome. Abstracts Book, 6th World Congress on Down’s Syndrome, Madrid 23rd-26th October 1997, 54.

15) C. Romano (1997). Review of the medical therapies in Down’s syndrome. Abstracts Book, 6th World Congress on Down’s Syndrome, Madrid 23rd-26th October 1997, 68.

16) P. Failla, R. Pettinato, C. Barone, C. Romano (1997). Incidence of Helicobacter Pylori antibodies in

subjects with Down’s syndrome. Abstracts Book, 6th World Congress on Down’s Syndrome, Madrid 23rd-26th October 1997, 271.

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17) D. Greco, L. Ragusa, C. Romano (1998). Treatment with recombinant human growth hormone in a

girl with Prader-Willi syndrome and impairment of growth hormone secretion. Abstract Book, Third European Paediatric Congress, Madrid 24-26 April 1998, A143.

18) D. Greco, E. Avola, G. Corsello, C. Romano (1998). Treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome: 6-

months follow-up. Book of Abstracts, International Conference on Prospects in the Treatment of Rare Diseases, 61.

19) C. Schepis, D. Greco, M. Siragusa, C. Romano (1999). Epidermal nevus associated with Rubinstein-

Taybi syndrome. Abstracts Book, Joint Meeting VIth Congress of the European Society for Pediatric Dermatology & 3rd International Days on Pediatric Dermatology, 13-18 Settembre 1999, Roma.

20) C. Romano, R. Pettinato, L. Ragusa, C. Barone, A. Alberti, P. Failla (2000). Is there a relationship

between zinc and the peculiar comorbidities of Down syndrome? Abstract Book, 7th World Down Syndrome Congress, 23-26 March 2000, Sydney, Australia, p. 65, A44.

21) A. Alberti, M. Elia, C. Romano, R.H. Waring (2000). Sulphation deficit in “low-functioning” autistic

children. Book of Abstracts, Congress Autism-Europe, Glasgow, 19-21 May 2000, p. 48, PB 12. 22) D. Greco, E. Avola, M. Elia, C. Romano (2000). Dysmorphological features of subjects with autistic

disorder and mental retardation. Book of Abstracts, Congress Autism-Europe, Glasgow, 19-21 May 2000, p. 43, PB 03.

23) M. Fichera, M. Silengo, A. Spalletta, M. Lo Giudice, C. Romano, A. Ragusa (2001). Prenatal diagnosis

of ATR-X sindrome in a fetus with a new G>T splicing mutation in the XNP/ATR-X gene. Abstract Book, Workshop Up to Date on Prenatal Diagnosis, Catania, June 1, 2001, 54.

24) G. Anello, C. Barone, P. Bosco, J.L. Gueant, C. Romano (2001). Homocysteine plasma rates and

severity of mental retardation in Down syndrome. Abstracts Book, Homocysteine Metabolism, 3rd International Conference, 1-5 July 2001, Sorrento, 139.

25) S. Dessay, N. Ronce, S. Blesson, J.M. Opitz, C. Romano, P. Bonnet, M.L. Giovannucci-Uzielli, J. Lesinasse, A. Verloes, J. Vigneron, L. Villard, C. Moraine, S. Briault (2001). FG syndrome: new

molecular results. Abstracts Book, 10th International Workshop on Fragile X and X-linked mental retardation, 19-22 September 2001, Frascati, 62.

ABSTRACTS SU RIVISTE IN LINGUA ITALIANA 1) V. Sammito, C. Romano, S. Sanfilippo, G. Neri (1985). Sindrome di Cohen: segnalazione di due nuovi

casi con familiarità. Rivista Italiana di Pediatria, 11/5, 593. 2) P. Failla, G. Bottaro, C. Romano, R. Patanè (1990). Malattia celiaca ed anticorpi antigliadina nei

soggetti con sindrome di Down. Rivista Italiana di Pediatria 16/4, 180. 3) P. Balestrazzi, G. Avino, G. Banchini, P. Banin, M. Baroni, F. Bassanetti, L. Benso, R. Bergamaschi, G.

Biasini, B. Boscherini, G. Busti, G.P. Casadei, M.T. Cecchi, C. Ciatto, L. Comellini, C.A. Defanti, A. Da Pelo, M.C. Digilio, L. Fera, E. Franzoni, O. Gabrielli, L. Garavelli, C. Galasso, G. Gennari, A. Giannotti, F. Gitti, G. Iwaneiko, G. Lama, G. Lani, M. E. Lorenzetti, L. Margari, C. Martini, P. P. Mastroiacovo, R. Micheli, M. R. Migliore, L. Mazzanti, R. Pallotta, F. Panizon, A. Pasquinelli, L. Pavone, T. Perniola, C. Pellegrini, M. Rabusin, C. Romano, L. N. Rossi, M. Ruggieri, S. Savasta, A. Segrè, A. Simonati, P. Scorza, A. Tozzola, S. Vannelli, C. Vullo, C. A. Zambrino, G. Zampino, C. Zanolini, L. Zelante (1995).

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L’attività del gruppo italiano di studio della neurofibromatosi. Rivista Italiana di Pediatria 21: (Suppl. al N. 4): 163-164.

4) D. Greco, L. Ragusa, C. Romano (1998). Deficit di GH in un caso di sindrome di Niikawa-Kuroki. Rivista Italiana di Pediatria 24; Suppl. al N. 4, A120, 65.

5) C. Barone, R. Pettinato, A. Brunno, S. Cormaci, M. Cormaci, A. Castellano-Chiodo, D. Plumari, P. Failla, C. Romano (1998). Infezione da Helicobacter pylori in una popolazione di soggetti con S. di

Down: dati preliminari. Rivista Italiana di Pediatria 24; Suppl. al N. 4, A145, 77. 6) E. Avola, D. Greco, C. Romano (1998). Cisti ossea in soggetto con cromosoma 22 ad anello. Rivista

Italiana di Pediatria 24; Suppl. al N. 4, A170, 89. 7) C. Schepis, C. Barone, R. Pettinato, M. Siragusa, C. Romano (1998). Manifestazioni cutanee nel primo

anno di vita in una popolazione con sindrome di Down. European Journal of Pediatric Dermatology 8;1:P4.

8) C. Schepis, D. Greco, M. Siragusa, A. Sindoni, M. Scaffidi, C. Romano (2001). Nevo telangectasico

mediano sacrale. European Journal of Pediatric Dermatology 10;4:236 (P11). ABSTRACTS SU ATTI DI CONGRESSI IN LINGUA ITALIANA 1) C. Romano, G. Miano, G. Cuccia, A.M. Colombo, S. Musumeci (1988). Approccio Informatico al

bambino con Ritardo Mentale. Atti Pediatria Oggi: Ricerca e Clinica a confronto, Ancona 13-14 Maggio 1988, pag. 159.

2) R.M. Ragusa, F. Scillato , M. Ruggeri, C. Romano, C. Barletta (1989). Duplicazione e inversione della

banda q13-qter del cromosoma X in un caso con sindrome di Down. "Genetica e Ritardo Mentale", Riassunti di Relazioni, Comunicazioni e Posters 4° Congresso Nazionale della Federazione Italiana per lo Studio delle Malattie Ereditarie, 148.

3) G. Mascali, P. Bosco, N. Ceratto, C. Meli, L. Pavone, F. Mollica, C. Romano, G. Ratti, V. Romano (1989). Assenza delle mutazioni associate agli aplotipi 2 e 3 nel gene della Fenilalanina Idrossilasi in

pazienti siciliani affetti da Fenilchetonuria. Genetica e Ritardo Mentale, 4° Congresso Nazionale della Federazione Italiana per lo Studio delle Malattie Ereditarie, Milano 27-29 settembre 1989, pag. 238.

4) G. Mascali, N. Ceratto, P. Bosco, S. Musumeci, C. Meli, C. Romano, N. Cross, T. Cox, V. Romano (1989). Identificazione dei portatori della mutazione A149 in un gruppo di famiglie siciliane in cui

segrega la intolleranza ereditaria al fruttosio (IEF). Genetica e Ritardo Mentale, 4° Congresso Nazionale della Federazione Italiana per lo Studio delle Malattie Ereditarie, Milano, 27-29 Settembre 1989, 239.

5) P. Failla, G. Bottaro, C. Romano, P. Tuccitto, A. Fisichella, D. Greco, G. Fazio, C. Caponnetto, R. Patanè (1989). Comportamento degli anticorpi antigliadina nei soggetti con sindrome di Down. Dati

preliminari. Atti delle Prime Giornate di Gastroenterologia Pediatrica, Palermo, 20-22 Ottobre 1989, pag. 51.

6) C. Romano, R. M. Ragusa, D. Greco, I. La Mantia, C. Barletta (1990). Osservazioni Cliniche e

Foniatriche nella Sindrome del Cri du Chat con Mosaicismo Cromosomico. Abstract Book del XXIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Foniatria e Logopedia, Catania 27-29 Aprile 1990, pag. 110.

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7) C. Romano, P. Failla, D. Greco, L. Ragusa, G. Bottaro, R. Patanè (1990). Coesistenza di malattia

celiaca, epatite cronica di tipo B ed ipotiroidismo in un paziente con sindrome di Down. Atti del Convegno Internazionale: La Malattia Celiaca: Attualità e prospettive, Roma, 24 Novembre 1990, 53.

8) D. Greco, S. Leonardi, A. Sciacca, C. Romano, S. Musumeci (1991). Vaccinazione contro l'epatite B a

DNA ricombinante: confronto della via intradermica vs intramuscolare in soggetti con ritardo

mentale. Atti "Milano Pediatria Preventiva 3", Milano, 6-9 Febbraio 1991. 9) F. Colabucci, S. Orviati, C. Romano, D. Greco, L. Calcagno, V. Coco, L. Giannazzo (1991). Età al

menarca: studio retrospettivo e prospettivo in una popolazione di donne della provincia di Enna. Atti 8° Congresso Nazionale S.I.E.D.P., Verona 20-21 Settembre 1991, pag. 122.

10) L. Ragusa, C. Romano, P. Failla, C. Proto, F. Colabucci (1991). Ritardo di crescita nella S.D.:

Valutazione del GH con test dinamici e concentrazione media delle 24 H. Atti dell'8° Congresso Nazionale S.I.E.D.P., Verona, 20-21 Settembre 1991, pag. 131.

11) A. Romano, G. Cuccia, N. Batticane, A. Castellano, R. Ferri, C. Romano (1992). Profilo Clinico-

Immunologico di soggetti con ritardo mentale istituzionalizzati. Atti Giornate Internazionali di Allergologia, Roma, 1-3 Ottobre 1992, pag. 111.

12) R. Ferri, L. Ragusa, A. Alberti, M. Elia, S.A. Musumeci, C. Romano, P. Bergonzi (1993). Ormone della

Crescita (GH) e Sonno nella Sindrome di Down. Abstract Book del III Congresso Nazionale A.I.M.S., Roma, 4-6 Ottobre 1993, pag. 95.

13) P. Failla, A. Ragusa, C. Ruberto, M. Lombardo, M.C. Pagano, C. Romano (1994). Sindrome di Down e

Malattia Celiaca: Studio Sierologico e Molecolare del Complesso Maggiore di Istocompatibilità. III Convegno Patologie da Alimentazione e Nutrizione, Abstracts Book, 91.

14) D. Greco, P. Failla, R. Pettinato, C. Romano, F. Colabucci (1994). La terapia dell’Epatite cronica B con

interferone in soggetti con ritardo mentale. Comunicazione orale al 3° Congresso Internazionale su “La prevenzione delle epatiti virali e dell’epatocarcinoma: vaccini ed immunomodulanti alle soglie del 2000”. Capri, 21-22 Ottobre.

15) C. Schepis, M. Siragusa, D. Greco, C. Romano (1995). Sindrome di Lesch-Nyhan: un caso. SIDEV, 70° Congresso Nazionale, Santa Margherita di Pula-Cagliari 7-10 Giugno 1995, pag. 266.

16) M. Siragusa, C. Romano, C. Schepis (1996). Elastosis perforans serpiginosa, localizzata, in un

soggetto con trisomia 21. 71° Congresso Nazionale S.I.D.E.V., Rimini, 11-15 Giugno, pag.504. 17) C. Romano, R. Pettinato, C. Barone, G. Centamore, N. Batticane (1997). Effetti del trattamento con

Pidotimod in soggetti con sindrome di Down ed inversione del rapporto CD4/CD8. Atti del VII Congresso Nazionale di Immunologia ed Allergologia Pediatrica, Riva del Garda (TN), 16-19 Aprile 1997, pag. 51.

18) R. Pettinato, C. Barone, D. Plumari, P. Failla, A. Chiodo Castellano, C. Romano (1997). Infezione da

Helicobacter Pylori in soggetti con sindrome di Down. Atti del V Congresso Nazionale della Società Italiana di Gastroenterologia ed Epatologia Pediatrica, Trieste, 2-4 Ottobre 1997, pag. 51.

19) P. Failla, R. Pettinato, C. Romano (1997). Un caso di sindrome di Shwachman con ritardo mentale,

iperbilirubinemia diretta e anomalie della colonna cervicale. Atti del V Congresso Nazionale della Società Italiana di Gastroenterologia ed Epatologia Pediatrica, Trieste, 2-4 Ottobre 1997, pag. 123.

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20) D. Greco, G. Azan, M. Elia, C. Romano (1997). Megacolon agangliare e miopatia in un caso con

sindrome di Niikawa-Kuroki. Atti del XII Congresso Nazionale FISME, Spoleto 12-14 Novembre, pag. 209.

21) D. Greco, G. Amato, C. Romano (1998). Sindrome di Smith-Lemli-Opitz ed ipoplasia della laringe:

descrizione di un caso. Riassunti di comunicazioni e posters I° Congresso Nazionale S.I.G.U., 30 Settembre-3 Ottobre 1998, 183.

22) G.I. Baroncelli, M. Andreo, C. Barone, B. Boscherini, S. Corbi, A. Corrias, A. Crinò, C. De Sanctis, F. Massei, R. Pettinato, C. Proto, L. Ragusa, C. Romano, G. Saggese, G. Scirè, S. Spera (1999). Livelli di

IGF-1 e osteocalcina in soggetti con sindrome di Down. Atti del XII Congresso Nazionale della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica, Taormina, 13-16 ottobre 1999, 147.

23) R. Pettinato, R. Giordano, L. Ragusa, S. Bellone, E. Arvat, C. Barone, C. Proto, C. Romano, E. Ghigo (1999). Risposta corticotropa e surrenalica a CRH ed Hexarelin in soggetti puberi con sindrome di

Down. Atti del XII Congresso Nazionale della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica, Taormina, 13-16 ottobre 1999, 163.

24) C. Schepis, M. Siragusa, R. Palazzo, C. Romano (2000). Recenti acquisizioni dermatologiche sulla

sindrome di Down. Atti del 75° Congresso Nazionale S.I.D.E.V., Bologna 7-10 Giugno 2000, pag. 114. 25) D. Greco, A. Torrisi, F. Di Blasi, S. Buono, T. Amata, C. Romano (2000). Sindrome di Williams: aspetti

psicologici e pedagogici. Riassunti di Comunicazioni e Poster, 3° Congresso Nazionale S.I.G.U., Orvieto, 29 Novembre-1 Dicembre 2000, pag. 210.

26) F. Faravelli, S. Cavani, M. Di Rocco, F. Dagna Bricarelli, M. Pierluigi, A. Ragusa, M. Fichera, O. Galesi, D. Greco, P. Failla, C. Romano, E. Rossi, G. Gregato, C. Danesino, O. Zuffardi, C. Bonaglia, M.F. Bedeschi, R. Borgatti, R. Tenconi, L. Artifoni, C. Castellan, R. Carrozzo, G. Neri, M. Zollino, A. Sarkozy, R. Rinaldi, M. Poscente, M. Pergola, A. Novelli, P. Grammatico, B. Dallapiccola (2001). Correlazione

cariotipo-fenotipo nei riarrangiamenti strutturali subtelomerici: studio collaborativo. Riassunti di Comunicazioni e Poster, 4° Congresso Nazionale S.I.G.U., Orvieto, 28-30 Novembre 2001, pag. 79.

27) A. Ragusa, O. Galesi, M. Lo Giudice, M. Fichera, E. Borgione, T. Mattina, M. Pierluigi, F. Faravelli, F. Dagna Bricarelli, D. Greco, P. Failla, C. Romano (2002). Prevalenza della sindrome Brachydactyly-Mental Retardation in soggetti italiani con ritardo mentale. Riassunti di Comunicazioni e Poster, 5° Congresso Nazionale S.I.G.U., Verona, 24-27 Settembre 2001, pag. 392.

CURRICULUM VITAE

DR.SSA PAOLA OCCHIPINTI La Dr.ssa Paola Occhipinti è nata il 4 gennaio 1968. Dal 1995 è abilitata alla professione di Psicologo e iscritta all’Albo degli Psicologi della Regione Sicilia. Ha conseguito la Laurea in Psicologia dello Sviluppo e dell’Educazione con votazione 110/110.

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Ha svolto attività di tirocinio presso l’Università degli Studi di Palermo e presso l’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina. Nel 2000, presso l’Università degli Studi di Pavia, ha conseguito la Specializzazione in Psicologia del

Ciclo di Vita, indirizzo “Psicologia del bambino, dell’adolescente e della famiglia”, con una tesi

sperimentale dal titolo “L’uso della F.E.S. nell’analisi delle dinamiche familiari in presenza di soggetti

con ritardo mentale.”

Ha preso parte al Corso teorico pratico “Le valutazioni di sviluppo e funzionali nell’autismo, profili PEP e AAPEP” con il Prof. Theo Peeters del Center For Training on autism of Antwerp e svolto due Master Biennali: il primo in “Psicologia dello sviluppo normale e ritardato” presso il Laboratorio di scienze cognitivo – comportamentali, Scuola di specializzazione in terapia cognitivo comportamentale dell’Istituto Tolman di Palermo ed il secondo in “Psicologia del ritardo mentale: diagnosi, strumenti, intervento” presso l’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina. Ha partecipato a numerosi workshop e corsi di formazione tra i quali: Workshop Titolo: La mediazione familiare Durata: 12 ore curriculari Docente: Dott. John M. Haynes del Mediation Training Institute (USA) Corso di formazione Titolo: Metodologia della ricerca Durata: 22 ore curriculari articolate in 11 giornate Docente: Prof. Santo Di Nuovo Corso di formazione Titolo: Un approccio innovativo alla valutazione dinamica per bambini in età prescolare Durata: 1 giorno di studio Docente: Prof. D. Tzuriel Corso di formazione Titolo: La sindrome di Prader – Will Dal 23 agosto 1993 al 31 dicembre 1995 e dal 1 gennaio 1996 al 31 dicembre 1999, ha collaborato come Psicologo presso l’IRCCS – Oasi Maria SS. di Troina Dal 1 gennaio 2000 ad oggi la Dr.ssa Occhipinti è Psicologo Dirigente presso il Dipartimento per il Ritardo Mentale dell’Unità Operativa di Psicologia dell’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina. Dal maggio 2001 ad oggi partecipa al Progetto Europeo “Europanet” (European Psyco – Pedagogical Assistance network), del quale coordina le attività cliniche dei soggetti affidatili e svolge le funzioni di Supervisore del gruppo di operatori impegnati nel programma dei collegamenti con le famiglie. Ha svolto attività di docenza (Lo Sviluppo delle persone con ritardo mentale – la sindrome dell’ X – fragile) per il progetto “OASINET” – Rete per la teleassistenza socio - psico- pedagogica). La Dr.ssa Occhipinti ha, inoltre, partecipato a numerosi Simposi e Congressi Scientifici ed è autrice di diverse pubblicazioni tra le quali:

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• Profilo cognitivo nella sindrome di Prader Will (con Buono S e Di Guardo G) Pino O, Occhipinti P, Moderato P. (1997). Organizzazione percettiva e semantica: effetti dell’età e del livello culturale sulla rievocazione. In Moderato P, Pino O, (a cura di) Apprendimento e organizzazione dell’esperienza. Comportamento, cognizione e ricordo nei bambini. Padova: CEDAM (1997).

• Occhipinti P, Belfiore G, Buono S, Di Guardo G. (2000). LA SINDROME DI RETT: UNA REVIEW. Ciclo evolutivo e disabilità. Vol. 3 N. 1, pp. 115 – 135.

• Occhipinti P. (in corso di stampa). Leiter International Performance Scale – LIPS in Di Nuovo S, Buono S. (a cura di). Strumenti psicodiagnostica per il ritardo mentale. Franco Angeli (in corso di stampa).

• Occhipinti P, Gelardi D. (in corso di stampa). Kaufman Assessment Battery for Childrenin – K – ABC in Di Nuovo S, Buono S. (a cura di). Strumenti psicodiagnostica per il ritardo mentale. Franco Angeli (in corso di stampa).

• Romano C, Greco D, Ragusa L, Buono S, Occhipinti P. (2001). Le malattie genetiche oggi. L’esempio della sindrome di Prader Will. Gli aspetti psicologici della sindrome. Handicap Risposte, Marzo, 21 – 32

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