Residencia de Clínica Médica 1

SEMIOLOGIA EN IMÁGENES

CHARCOT MARIE TOOTH

CLASIFICACIÓN

Neuropatía sensitivomotora hereditaria más frecuente, cuya característica clínica es la presencia de déficit preferentemente motor y, en menor grado, sensitivo de distribución distal y carácter progresivo, con un comienzo en los miembros inferiores y posterior afectación de los superiores.

Paciente de 18 años, sin antecedentes médicos de importancia, que consulta al servicio de ortopedia y traumatología por pie cavo, es derivado a neurología para evaluación y tratamiento.

DEFINICIÓN

Se solicitó EMG y PESS sin hallazgos patológicos.

Estudio genético: mutación génica compatible con Enfermedad de Charcot Marie Tooth

FORMA HIPERTRÓFICA, DESMIELINIZANTE O CMT TIPO1

Caracterizada por descenso de las velocidades de conducción nerviosa motora periférica, desmielinización de las fibras nerviosas mielínicas y crecimiento hipertrófico de las células de Schwann en "bulbos de cebolla".

FORMA NEURONAL, AXONAL O CMT TIPO 2

Con velocidades de conducción nerviosa periférica normales o mínimamente descendidas y atrofia axonal primaria con mínima afectación de la mielina de las fibras nerviosas. Menor frecuencia que CMT1 (1/3)

CUADRO CLINICO

Atendiendo solo a las características clínicas, es imposible determinar la pertenencia de un paciente individual a las formas CMT1 o CMT2. Mientras que CMT1 tiene su edad de presentación en las dos primeras décadas, el rango de edades de comienzo de CMT2 es muy variable y se sitúa entre la segunda y la séptima décadas de la vida. La atrofia muscular parece ser más marcada en CMT2. En CMT2 los músculos de la pantorrilla sufren una afectación de igual intensidad a la de los del compartimento ánterolateral de la pierna. La afectación de la musculatura intrínsica de manos, el grado de arreflexia, la pérdida de la sensibilidad y la deformidad de los pies en cavo parecen ser más intensos en CMT1. Las formas autosómicas recesivas son siempre más graves que las dominantes. Comienzan muy precozmente con retraso en la deambulación y tropiezos y caídas frecuentes La presencia de dolor u otros síntomas sensitivos es rara, pero la exploración de la sensibilidad suele mostrar pérdida de la propiocepción. El pie cavo no es constante.

ETIOLOGIA Causada por una mutación específica de uno de los múltiples genes de la mielina que provoca alteraciones en la estructura, matenimiento y síntesis de la mielina. Cada loci tiene una función específica en el mantenimento de la integridad de la mielina.

PREVALENCIA 40/100000

ELECTROMIOGRAMA

.

Enlentecimiento de la velocidad de conducción y disminución de la amplitud

BIBLIOGRAFIA Cruse, R. Hereditary primary motor sensory neuropathies, including Charcot-Marie-Tooth disease. UpToDate 18.3 Pareyson, D. Scaioli, V. Clinical and Electrophysiological Aspects of Charcot-Marie-Tooth Disease NeuroMolecular Medicine Volume 8, 2006 Charcot-Marie-Tooth disease and the cavovarus foot. - Beals TC - Foot Ankle Clin - 01- JUN-2008; 13(2): 259-74, vi