CEFAC

CENTRO DE ESPECIALIZAÇÃO DE FONOAUDIOLOGIACLÍNICA

AUDIOLOGIA CLÍNICA

SÍNDROMES - UMA PERSPECTIVAAUDIOLÓGICA

ADRIANA LAYBAUER

PORTO ALEGRE1999

SÍNDROMES - UMA PERSPECTIVAAUDIOLÓGICA

Monografia de Conclusão doCurso de Especialização emAudiologia Clínica

Orientadora : Mirian Goldenberg

ADRIANA LAYBAUER

PORTO ALEGRE

1999

Resumo

O conhecimento e a interação multidisciplinar dos profissionais que

lidam com pacientes sindrômicos, torna-se de vital importância para chamar a

atenção destes para a audição.

Com o estudo da incidência de perdas auditivas nas síndromes,

buscar-se-á um panorama sobre as patologias encontradas. Serão abordados

noventa casos encontrados na bibliografia referida, nos quais se apresentam os

mais variados tipos e graus de comprometimento, com enfoque direcionado para

as defasagens auditivas, a pedra preciosa que será lapidada para um posterior

levantamento sobre os tipos de perda auditiva e seu aparecimento nestes casos.

Sumário

1.Introdução..........................................................................................................01

2.Justificativa.........................................................................................................03

3.Discussão Teórica..............................................................................................05

4.Considerações Finais.........................................................................................67

5.Referências Bibliográficas..................................................................................73

1

1. Introdução

A audição é um dos sentidos mais importantes e preciosos. Ela

possibilita a aquisição da linguagem e a conseqüente integração do homem com

o mundo sonoro e social. Este sentido que permeia a sociabilidade e a

singularidade, é um foco de preocupação mesmo antes do nascimento de um

indivíduo. O acometimento de comprometimentos neste mecanismo impede ou

impossibilita de alguma forma a conexão entre linguagem e comunicação.

A perda auditiva pode desenvolver-se durante toda a vida de um

indivíduo. O aparecimento de tal deficiência depende exclusivamente de suas

origens. Determinadas patologias se encontram diretamente relacionadas com

este déficit. Em meio a estas, pode-se encontrar uma infinidade de sintomas que

caracterizam algumas doenças: as síndromes.

De origens genéticas ou não, com características congênitas ou

tardias, estas doenças, muitas vezes debilitadoras de órgãos e até de funções

vitais, afetam de variadas formas o sistema auditivo. As defasagens geradas

dependem diretamente do grau e tipo de comprometimento, bem como da idade

na qual esta se instalou.

Tendo em vista tais considerações, iniciou-se um levantamento

bibliográfico com o intuito de encontrar quais síndromes poderiam acarretar

perdas auditivas. Essa busca e explanação destas afecções proporcionam uma

apuração sobre que tipos e graus de surdez podem ser encontrados nesta

população de indivíduos, e principalmente quais são os problemas auditivos mais

2

incidentes. Com base nesta pesquisa, questiona-se sobre qual ponto o sistema

auditivo pode estar lesado, quais estruturas podem estar prejudicadas e,

principalmente, o que se pode esperar de cada quadro envolvendo problemas

auditivos e síndromes. Outro ponto significativo é a caracterização destas

doenças, a fim de um possível reconhecimento deste grupo de indivíduos.

Sendo assim, torna-se cada vez mais relevante o conhecimento destas

patologias. Com o intuito de auxiliar o diagnóstico audiológico, bem como

entender suas possíveis origens, através do auxílio otorrinolaringológico e

genético, procura-se detectá-las o mais precocemente, para que sejam evitados

ou amenizados, dentre tantos outros problemas, os déficits gerados pela surdez.

3

2. Justificativa

Os avanços tecnológicos proporcionados pela medicina genética,

auxiliam na detecção etiológica de algumas síndromes, porém, ainda não se

atingiu o mapeamento completo do genoma humano. Tal avanço, previsto para o

próximo século, determinará o diagnóstico de todas as patologias genéticas.

Frente a isso torna-se cada vez mais relevante, o conhecimento relacionado à

origem, tipo e grau de comprometimento das síndromes com patologias auditivas.

Quando analisada por um ângulo, a audição pode ser apenas mais um

acometimento gerado pelas síndromes, porém, este pode desencadear uma série

de outros problemas. Estes encontram-se intimamente relacionados à aquisição e

desenvolvimento da linguagem, fundamental pilar da fonoaudiologia, e seu mais

precioso objeto de estudo.

Perante a sociedade, a palavra, síndrome, ainda possui um conotativo

de “maldição”, acarretando a seus portadores e familiares, um pesado estigma.

Na área da saúde, desperta a curiosidade de alguns e a exaustiva pesquisa de

outros. Os que se dedicam a um estudo direcionado nestas doenças, raramente

concedem a relevância necessária à audição. Infelizmente, mesmo provocando

grandes déficits de desenvolvimento, este inestimável sentido ainda está em

segundo plano.

O estudo na área das síndromes pode tornar-se estafante e até mesmo

divergente, principalmente quando estiver relacionado aos comprometimentos

auditivos. Porém, alguns profissionais habilitados ainda não são conhecedores de

4

certos casos neste assunto. A existência de síndromes com aparecimento de

deficiência auditiva ainda é pouco citada nos campos da Otorrinolaringologia e

Fonoaudiologia. Será justo uma gama de profissionais enfocar e conhecer apenas

as síndromes mais incidentes? Esta despreocupação torna-se compreensível

quando se depara com quadros em que o óbito não tarda, e quando os déficits

estruturais do organismo possibilitam uma sobrevida com baixa qualidade. Por

mais raro, ou por menor que seja a incidência destas afecções, será realmente

tão dispensável entender o que ocorre com a audição destes indivíduos? Não

estaria na hora deste assunto ser amplamente discutido na formação ou até

mesmo nas residências, estágios e pós-graduações dos profissionais deste país?

Dentro da perspectiva fonoaudiológica, a integridade auditiva torna-se

um ponto crucial, pois sem ela, as áreas afins de seu vasto campo de atuação,

desenvolvem-se de maneira deficitária. Espera-se que o conhecimento frente ao

aparecimento de problemas auditivos em algumas síndromes, torne-se um ponto

fundamental, um objetivo comum entre todos os profissionais da saúde. Com esta

integração, ter-se-á força para cada vez mais pesquisar a propensão dos

indivíduos frente as síndromes com problemas auditivos associados.

5

3. Discussão Teórica

A palavra síndrome distingui-se pelo aparecimento de um conjunto de

sintomas característicos de uma doença. RUSSO & SANTOS (1993), referem que

ocorre um complexo de sinais e sintomas sem causa completamente definida,

verificados em grupo. KATZ (1989), explica que a síndrome é composta por uma

anormalidade específica onde o sintoma é vivenciado pelo paciente e o sinal é

analisado pelo médico. Sendo assim, as síndromes são responsáveis por um

conjunto de anomalias, dentre elas as deficiências auditivas.

A perda auditiva associada às síndromes pode estar ou não vinculada

à genética, com um defeito cromossômico, com uma transmissão autossômica ou

ligada ao sexo, dominante ou recessiva (hereditária). Também pode apresentar-

se ao nascimento (congênita) ou aparecer tardiamente.

GRANATO et al. (1997), consideram o aspecto genético quando os

fatores causais encontram-se nas células germinativas, proporcionando ao

indivíduo a herança dos genes. Quando a origem não é genética, pode-se

suspeitar de distúrbios inflamatórios ou toxicológicos, dentre outros. A forma

congênita relaciona-se com a história gestacional.

Quando a origem está numa anomalia cromossômica, pode-se

encontrar as trissomias de determinados pares cromossômicos dos 23 que

constituem o indivíduo normal. Dentro destes 23 pares o ser humano possui 22

pares semelhantes em ambos os sexos (autossomos) e um par que constitui os

cromossomos sexuais.

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A origem autossômica dominante pode ocorrer em ambos os sexos,

pois os pares autossomos são transmitidos igualmente. Considera-se dominante

quando há presença de um único gene mutante. Já na autossômica recessiva são

necessários dois genes anormais simultaneamente.

Quando a origem é ligada ao sexo, o par de cromossomos afetado é o

do cromossomo sexual. Se for dominante, o portador do gene mutante poderá ser

o homem ou a mulher. Porém se a transmissão for recessiva, na maioria das

situações, o sexo masculino é mais afetado devido a presença de apenas um

cromossomo X, necessário para a manifestação da doença.

Independente da origem, pode-se esperar vários tipos e graus de

comprometimentos auditivos, que vão desde um hipoacusia condutiva leve até

uma hipoacusia mista ou uma disacusia neurossensorial profunda.

Na bibliografia revisada obtive relatos de noventa afecções que

comprometem a audição. Estas serão descritas em ordem alfabética, sem

detenção anatômica nem explicação de termos médicos.

Estes relatos servirão de pilares para a construção de uma futura

análise estatística sobre as alterações auditivas encontradas. Além destas

também farei alusão às síndromes onde a perda auditiva é um dos principais

achados patológicos, e, em quais há relevância esta alteração.

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Síndrome de Albers - Schönberg

Descrita por Albers e Schönberg em 1907, como a Síndrome da

Osteopetrose, esta enfermidade com herança autossômica recessiva compõem-

se de traços faciais anormais (testa ampla, ponte nasal achatada, olhos

protuberantes, estrabismo e paralisias dos nervos faciais bilateralmente),

macrocefalia, cabeça com formato quadrado e ossos escleróticos (SMITH, 1972).

GRANATO et al. (1997), referem o aparecimento de osteomielites,

comprometimento ocasional do II, V e VII par craniano, hepatoesplenomegalia,

anemia e perda auditiva mista ou condutiva. NORTHERN & DOWNS (1989)

expõem a escassez de informações audiológicas, mas citam que 25 à 50% dos

indivíduos desenvolvem perda auditiva neurossensorial de grau moderado com

caráter progressivo ou hipoacusia condutiva.

Síndrome do Albinismo

A Síndrome do Albinismo origina-se da herança autossômica

dominante ou recessiva, ligada ou não ao sexo. As manifestações clínicas desta,

compõem-se de características pigmentares como pele clara, cabelos finos,

estrabismo, nistagmos, ausência de pigmentos na íris e fotofobia. Outros achados

apresentam o aparecimento de surdez bilateral com severos graus de

comprometimento (RUSSO & SANTOS, 1993).

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O tipo de perda auditiva é referido por NORTHERN & DOWNS (1989),

como neurossensorial severa com manifestação congênita.

Síndrome de Albright

A Síndrome de Albright é também conhecida como displasia fibrosa

poliostótica. É nitidamente predominante no sexo feminino, porém sua etiologia é

desconhecida. Costuma ser evidenciada entre os 5 e 15 anos de vida.

SANVITO (1997), a caracteriza com o aparecimento de pigmentação

cutânea anormal (manchas do tipo café-au-lait predominantemente de um lado do

corpo), distúrbios endócrinos (a puberdade precoce é o mais evidente e com

maior aparecimento), e alterações ósseas. BARAITSER & WINTER (1998),

relatam que a união com a displasia fibrosa acarreta o comprometimento ósseo

podendo provocar deformidades inclusive do crânio. É relevante salientar que

segundo SANVITO (1997), estas alterações podem gerar proptose, cegueira e

surdez.

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Síndrome de Alpers

Alpers em 1931, descreveu uma degeneração cerebral progressiva

com aparecimento nos dois primeiros anos de vida. Entre os achados, a presença

de um evidente atraso no desenvolvimento neuropsicomotor com associação de

crises convulsivas. O quadro abrange demência, cegueira cortical, perda auditiva,

microcefalia, mioclonias, movimentos coreotetóticos e espasticidade. No primeiro

ano de manifestação da síndrome ocorre o óbito (SANVITO, 1997).

Síndrome de Alport

Alport em 1927, descreveu esta síndrome autossômica dominante,

como uma nefrite hereditária com surdez do nervo. O quadro clínico inclui o

distúrbio renal progressivo com uremia, associado a surdez e hipertensão arterial.

O sexo masculino é sempre mais severamente afetado. O comprometimento

auditivo inclui alterações do osso temporal no labirinto membranoso, podendo

atingir o gânglio espiral (COSTA et al., 1994).

GRANATO et al. (1997), acrescentam alterações oculares como

lenticone, esferofaquia, catarata e possível hipofunção vestibular com

degeneração do órgão de Corti e/ou estria vascular. Consideram a Síndrome de

Alport como responsável por 1% da incidência das perdas auditivas hereditárias.

Invariavelmente neurossensorial progressiva, ocorre em 40 à 60% dos indivíduos

10

e pode atingir grau moderado à severo nas altas freqüências, com apresentação

habitualmente simétrica e bilateral (NORTHERN &DOWNS, 1989).

O aparecimento e a progressão da perda auditiva devem ser levados

em consideração devido à relevância do desenvolvimento da linguagem. Para

COSTA et al. (1994), há orientação quanto a possível utilização de uma prótese

auditiva.

Síndrome de Alstrom

Descrita por Alstrom e colaboradores em 1959, como um distúrbio

visual no primeiro ano de vida de origem autossômica recessiva, com associação

em geral de nistagmo e fotofobia (RUSSO & SANTOS, 1993).

O quadro clínico inclui a presença de diabetes mellitus na adolescência

com surgimento de perda auditiva e obesidade. SIH (1998), acrescenta a retinite e

a catarata às alterações visuais, o hipogonadismo e a perda auditiva

neurossensorial.

11

Síndrome da Anemia de Fanconi

Também conhecida como Síndrome de Panmieloftise ou Pancitopenia

de Fanconi, quem a descreveu em 1927, como uma afecção autossômica

recessiva. Com incidência aproximada de 1 / 40.000, apresenta como principais

características a deficiência no crescimento, anomalias faciais e microcefalia.

Pode-se caracterizar estas alterações com hipoplasias ou agenesias do polegar,

encurtamento ou agenesia do rádio, baixa estatura, crânio pequeno, pigmentação

cutânea em cor castanha, microftalmia, estrabismo, nistagmo ou colobomas

(WIEDEMANN et al., 1992).

Outros achados têm complementado o quadro clínico. Nestes se

incluem anormalidades das orelhas, surdez, oligofrenia, osteoporose e

cardiopatias congênitas (SMITH, 1972).

A alteração auditiva referida por NORTHERN & DOWNS (1989), tem

início em altas freqüências na infância, evoluindo lentamente com caráter

neurossensorial progressivo na adolescência.

A audição, quando afetada, não é significativa, pois as outras

alterações proporcionam uma sobrevida que não ultrapassa dois anos.

Atualmente o tratamento propicia mais tempo de vida para o paciente, tornando

as necessidades auditivas maiores para o desenvolvimento do mesmo.

12

Síndrome de Anton - Babinski

Publicada em 1900, por Anton e posteriormente, em 1914, por

Babinski, caracteriza-se por uma lesão cortical extensa e bilateral. Ocorre

anosognosia, que é uma negação do indivíduo de sua hemiplegia e de sua

cegueira cortical. Manifestações apráxicas, agnósicas e afásicas, são também

relatadas, assim como a perda auditiva (SANVITO, 1997).

Síndrome de Apert

Descrita por Apert em 1906, esta síndrome de rara incidência (1 /

160.000), apresenta acrocefalossindactilia de caráter autossômico dominante. As

alterações no esqueleto e crânio incluem disostose craniofacial, fusão dos dedos

das mãos e pés (sindactilismo) com “mãos em colher”, proptose bilateral, nariz em

sela, orelhas com implantação baixa, palato alto e arcado, retardo mental,

ancilose das juntas, hipertelorismo, braquiocefalia, frontal proeminente e achatado

com crânio “tipo torre” e perda auditiva (NORTHERN & DOWNS, 1989).

Para GRANATO et al. (1997), a possível fixação congênita da platina

do estribo reflete numa perda auditiva condutiva com baixa curva timpanométrica

e ausência de reflexos. NORTHERN & DOWNS (1989), acrescentam o possível

aparecimento de patência anormal do aqueduto da cóclea e o aumento do meato

13

acústico interno (encontrado em explorações cirúrgicas anteriores), o que

justificaria a suspeita de um componente neurossensorial em alguns casos.

A evolução da síndrome e seu prognóstico dependem da gravidade de

suas malformações características, bem como das que podem estar

correlacionadas. A mortalidade nos primeiros anos é relativamente alta

(WIEDEMANN et al., 1992). Com base nestes dados, a alteração auditiva, quando

presente, não é relevante.

Síndrome de Arnold - Chiari

Esta anomalia foi descrita por Chiari em 1891, como uma malformação

decorrente das hidrocefalias. Três anos após, em 1894, Arnold também a cita

com presença dentre outras manifestações a meningomielocele lombar e a

agenesia da articulação tibiotársica e da rótula esquerda. Chiari em 1895,

evidencia o aparecimento de 24 casos com malformações da transição

craniovertebral (SANVITO, 1997). O acometimento desta síndrome, segundo o

autor, caracteriza-se com o aparecimento nas crianças de sinais de hipertensão

intracraniana (cefaléia e papiledema), hidrocefalia e déficit motor com atrofia

lingual (quando o comprometimento atinge as estruturas bulbares).

LOPES FILHO & CAMPOS (1994), acrescentam outras manifestações

como a tontura, desequilíbrio, surdez e o zumbido. Para ele a localização da lesão

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vestibular é central com perda auditiva neurossensorial, implicando o cerebelo e o

tronco cerebral.

Síndrome de Carpenter

A síndrome foi descrita em 1909, por Carpenter e estabelecida como

acrocefalopolissindactilia de herança autossômica recessiva por Tentamy em

1922 (SMITH, 1972).

SANVITO (1997), descreve como características a acrocefalia e a

assimetria cranial decorrente do desigual fechamento das suturas. Há pregas

epicânticas bilaterais com olhos rasgados e para baixo, nariz com dorso

achatado, orelhas com baixa implantação e sindactilia na extremidade dos

membros. BARAITSER & WINTER (1998), acrescentam que nas mãos ocorre

braquidactilia além da sindactilia, e nos pés polidactilia pré-axial. Referem como

achados complementares a obesidade, a perda auditiva com configuração mista e

problemas dentares.

Síndrome Cérebro - Costo - Mandibular

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A Síndrome Cérebro - Costo - Mandibular possui rara incidência e

compõem-se pela Síndrome de Pierre Robin, anomalias múltiplas das costelas,

microcefalia e deficiência mental. Há baixa estatura, pregas epicânticas, e

pseudartroses nos indivíduos que superam a dificuldade respiratória. Em geral,

esta última é a principal responsável por 40% dos óbitos (BARAITSER &

WINTER, 1998).

WIEDEMANN et al. (1992), citam achados complementares que

incluem deficiência auditiva, malformações do Sistema Nervoso Central e

pescoço curto.

Síndrome CHARGE

CHARGE é uma associação de síndromes que compõem coloboma da

íris ou retina, anomalias cardíacas, atresia das coanas, anomalias genitais e

auditivas. As orelhas costumam estar protuberantes com hélix dobradas ou sem o

pilar da anti-hélix. A perda auditiva pode variar entre condutiva e neurossensorial

(BARAITSER & WINTER, 1998).

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Síndrome de Cockayne

Trata-se de uma anomalia de origem recessiva, descrita em 1936 por

Cockayne, com baixa incidência. Dentre as características, NORTHERN &

DOWNS (1989), apontam o nanismo, o progressivo retardo mental, as alterações

oculares motoras e auditivas, a microcefalia, a hipersensibilidade da pele à luz

solar, o espessamento dos ossos craniais e a desproporção das extremidades

longas (com mãos e pés grandes). COSTA et al. (1994), ressaltam a aparência

senil do indivíduo devido à ausência de depósitos de lipídeos nos tecidos

subcutâneos da face.

Do nascimento ao primeiro ano de vida, o indivíduo apresenta

normalidade na aparência e no crescimento físico e mental. Passado este

período, ocorre o início progressivo das alterações. Geralmente na adolescência

ou no início da fase adulta ocorre óbito (SANVITO, 1997).

A deficiência auditiva presente no quadro clínico possui caráter

progressivo de início tardio do tipo neurossensorial. A utilização do aparelho

auditivo exclui muito sucesso devido ao retardo mental e a cegueira progressiva

(NORTHERN & DOWNS, 1989).

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Síndrome de Cogan

Segundo SANVITO (1997), a Síndrome de Cogan ou Queratite

Intersticial não-sifilítica, pode ocorrer associada a periarterite nodosa, mas sua

etiologia é desconhecida. Nas suas manifestações são encontrados sintomas

audiovestibulares semelhantes aos da doença de Ménière (LOPES FILHO &

CAMPOS, 1994).

O comprometimento é súbito e geralmente afeta adultos, com dores

oculares, náuseas seguidas de vômitos e turvação da visão. Quanto aos

acometimentos auditivos, há aparecimento de zumbido, vertigem e perda auditiva

neurossensorial, decorrente do envolvimento cocleovestibular.

Síndrome de Costen

A Síndrome de Costen é conhecida como neuralgia temporomandibular

e Síndrome da Articulação Temporomandibular (ATM). SANVITO (1997), a

descreve com repentino início, causado por um bocejar forçado, uma vigorosa

mastigação ou pela permanência por um longo período da boca aberta.

Entretanto, é impossível esclarecer o agente provocador, pois no princípio

costuma ser gradual e diversos elementos influenciam seu aparecimento, como a

tensão emocional e os espasmos musculares na face. LOPES FILHO & CAMPOS

(1994), a caracterizam com dores faciais neurálgicas, tonturas, cefaléia e

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limitação de movimento na ATM. Outros achados como sensação de plenitude

aural, zumbido e hipoacusia, são também relatados.

Síndrome de Crouzon

Descrita por Crouzon em 1912 como uma disostose craniofacial

hereditária, esta afecção possui transmissão autossômica dominante, de

freqüência relativamente baixa. O quadro clínico inclui alterações morfológicas

que conferem ao indivíduo um aspecto de braquicéfalo (SANVITO,1997). Nas

características craniofaciais, referidas por WIEDEMANN et al. (1992), encontram-

se fronte alta e larga com possível abaulamento na região da fontanela anterior,

achatamento na região occipital, exoftalmia e hipertelorismo ocular com órbitas

rasas, estrabismo divergente, hipoplasia do maxilar, nariz com forma de “bico de

papagaio”, lábio superior curto, palato ogival e prognatismo. Achados como

retardo mental, comprometimentos auditivos e visuais também são citados.

Para NORTHERN & DOWNS (1989), a deficiência auditiva decorre da

deformação do estribo com conseqüente fusão no promontório, anquilose do

martelo em direção a parede externa do epitímpano, distorções e estreitamento

do espaço da orelha média, ausência da membrana timpânica e estenose ou

atresia do canal externo. Apresenta quadro de perda auditiva condutiva, não

progressiva em 1/3 dos casos, podendo apresentar surdez mista.

19

Síndrome da Disostose Cleidocraniana

A Síndrome da Disostose Cleidocraniana é uma afecção autossômica

dominante com grande variabilidade de expressão, que se caracteriza como uma

doença esquelética decorrente da ossificação tardia. Pode-se contar com o

aparecimento de braquicefalia, aplasia da(s) clavícula(s), hipertelorismo ocular,

ombros estreitos e curvados, irregularidade ou ausência de dentes e perda

auditiva neurossensorial (GRANATO et al., 1997).

NORTHERN & DOWNS (1989), acrescentam o palato alto e arqueado,

as fissuras submucosas e o estreitamento dos canais auditivos externos. Não

mencionam problemas mentais, mas reportam perda auditiva condutiva ou

neurossensorial progressiva ocasional, proveniente do retardo da ossificação.

Síndrome DOOR

A Síndrome DOOR representa os distúrbios auditivos (Deafness),

Onicodistrofia, Onicólise e Retardo. A afecção possui herança autossômica

recessiva e o diagnóstico costuma ser sugerido pelo exame das mãos e pés, pois

os mesmos são curtos e apresentam ausência ou hipoplasia das unhas e das

falanges distais. A fisionomia típica também auxilia no diagnóstico, com presença

de ptose bilateral, nariz curto e largo, narinas grandes com extremidades largas. A

20

perda auditiva é identificada pela audiometria de respostas elétricas (BERA)

(BARAITSER & WINTER, 1998).

Síndrome de Down

Down em 1866 comunicou a classificação desta afecção. Em 1959,

Lejeune descreveu a apresentação de uma trissomia do cromossomo 21, com

incidência aproximada de 1 / 600 nascimentos, com aumento de probabilidade

conforme a idade da mãe. O quadro clínico segundo NORTHERN & DOWNS

(1989), inclui rosto e nuca achatados, mãos largas e curtas, membros e dedos

curtos, anormalidades dentárias, orelhas pequenas, retardo mental com

personalidade cordial, afetuosa e amigável, respiração bucal, ponte nasal

diminuída, alterações auditivas congênitas e fissuras palpebrais oblíquas.

O comprometimento auditivo pode ter origem devido ao estreitamento

do canal da orelha externa, a configuração anormal do ouvido e a forte tendência

a otite média recidiva. Anomalias nos ossículos também são relatadas. Quanto a

perda auditiva, há implicação neurossensorial, condutiva ou mista.

Síndrome de Duane

A Síndrome de Duane é uma displasia cervicooculoacústica com

paralisia congênita do VI nervo cranial (abducente) com surdez e retração do

bulbo. Há alteração na movimentação ocular, a cabeça parece estar implantada

21

diretamente no tronco, ocorre aparecimento de fissura palatal e malformações de

ouvido (NORTHERN & DOWNS, 1989). Achados incluindo torcicolo e

estreitamento da fenda palpebral com retração do globo ocular ao fechar o olho

(adução), são descritos por GRANATO et al. (1997).

A perda auditiva quando congênita é condutiva devido a atresia, a

ausência do meato acústico externo ou por ossículos anormais. Pode também

apresentar uma perda neurossensorial com grau severo (NORTHERN & DOWNS,

1989). Em ambos os tipos de deficiência auditiva que podem surgir nesta

anomalia, seu tratamento cirúrgico ou protético é significante para o melhor

desenvolvimento do indivíduo.

Síndrome de Edwards

Edwards em 1960 descreveu um quadro caracterizado pela trissomia

do 18. (SANVITO, 1997) Com etiopatogenia desconhecida, incidência de 1 caso a

cada 5.000 nascimentos, atingindo em maior propensão o sexo feminino,

aproximadamente 4/1. O aparecimento da afecção é sugerido pela idade materna.

Ao nascimento observa-se o baixo peso, as fissuras palpebrais estreitas, o queixo

pequeno, unhas pequenas, a superposição dos segundo e quinto dedos aos

outros dois médios e sola do pé convexa (BARAITSER & WINTER, 1998).

GRANATO et al. (1997), acrescentam outros achados como hipertonia,

orelhas com baixa implantação, atresia do conduto auditivo externo, microftalmia,

22

esterno curto, cardiopatias, deficiência mental e surdez com configuração mista.

NORTHERN & DOWNS (1989), referem que a perda auditiva ocorre devido à

ausência do tendão do tímpano, anomalias cocleares, ausência de canais semi-

circulares e malformação do martelo, bigorna e/ou estribo. O óbito ocorre no

primeiro ano de vida para 90% destes indivíduos.

Síndrome de Ehlers - Danlos

Esta anomalia descrita por Van Meekeren, recebeu o nome de Ehlers e

Danlos em 1682, devido ao aprofundamento realizado por eles neste quadro

clínico específico, com baixa incidência e de herança autossômica dominante e

ampla variação de expressão. Dentre as alterações, NORTHERN & DOWNS

(1989), apontam a hiperelasticidade, a fragilidade dos vasos sangüíneos (o que

auxilia a formação de aneurismas e equimoses), o excesso de fibras elásticas no

tecido conjuntivo e o comprometimento cocleovestibular periférico (com tonturas,

zumbido e perda auditiva central ou mista).

A deficiência auditiva propriamente não é significante devido a todas

alterações provocadas pela síndrome. A redução da sobrevida depende do grau e

da instalação dos comprometimentos (antes ou após o nascimento).

23

Síndrome de Engelmann

BARAITSER & WINTER (1998), descrevem uma associação da

displasia craniodiafiseal e displasia diafiseal resultando num alargamento bilateral

fusiforme das diáfises dos grandes ossos, com possível esclerótica na base do

crânio e aparecimento na fase mais adiantada da afecção de atrofia óptica e

surdez. NORTHERN & DOWNS (1989) acrescentam que a perda auditiva ocorre

de forma progressiva, variando em alguns casos entre neurossensorial e

condutiva.

Com o avançar da síndrome, a progressão da distorção facial

proporciona ao indivíduo um aspecto grotesco como uma máscara (BARAITSER

& WINTER, 1998).

Síndrome de Freeman - Sheldon

Descrita em 1938 por Freeman e Sheldon como um transtorno

muscular com defeitos associados, face assoviadora, hipoplasia das asas do nariz

e pé torto. É uma afecção de abaixa incidência com herança autossômica

dominante na maioria dos casos (SMITH, 1972).

Achados como miopatia subjacente decorrente dos músculos delgados,

camptodactilia com desvio ulnar dos dedos, severa escoliose, depressão

24

infranasal longa, e olhos escovados são relatados por BARAITSER & WINTER

(1998).

WIEDEMANN et al. (1992), referem o aparecimento de surdez parcial

em alguns casos.

Síndrome de Friedreich

A Síndrome de Friedreich tem origem autossômica recessiva, e sua

principal anomalia é a ataxia. NORTHERN & DOWNS (1989), descrevem a ataxia

como espinocerebelar progressiva de início tardio - entre 7 e 18 anos. Há

ocorrência de atrofia ótica, paralisia oculomotora, retinite pigmentosa, catarata,

nistagmo, complicações cardíacas e alterações auditivas. O ataque ao sistema

nervoso pode indicar lesão cerebelar, piramidal, cordonal posterior e vestibular de

tronco cerebral (LOPES FILHO & CAMPOS, 1994).

A deficiência auditiva, quando presente, é neurossensorial progressiva

com início tardio, e pode estar acompanhada de desequilíbrio. Mediante todo o

quadro, que possui evolução lenta e progressiva, podendo levar a morte por

episódios infecciosos ou à incapacitação pela incoordenação, a alteração auditiva,

quando presente, é insignificante.

25

Síndrome de Garcin

Em 1927, Garcin relatou uma anomalia que comprometia

unilateralmente todos os nervos cranianos, mesmo com ausência de hipertensão

intracraniana. SANVITO (1997), descreve os critérios estabelecidos por Garcin

que compreendem os comprometimentos anteriormente citados, associados a

ausência de alterações nos tratos longos sensitivos e motores. Como possível

causa desta alteração encontra-se a hipótese de sarcomas primários da base do

crânio, tumores invasivos da nasofaringe e meningites crônicas da base. LOPES

FILHO & CAMPOS (1994), acrescentam que na avaliação otoneurológica

encontra-se perda auditiva neurossensorial e paralisia vestibular homolateral. O

prognóstico é duvidoso mesmo após tratamento cirúrgico e sessões de

radioterapia.

Síndrome da Garra de Lagosta

Conhecida como a Síndrome EEC do inglês (Ectrodactyly - Ectodermal

Dysplasia - Clefting), a Síndrome da garra de Lagosta compõem-se de

ectrodactilia associada a displasia ectodérmica e a fendas faciais. A etiopatogenia

é genética com transmissão autossômica dominante e expressividade variável.

Possui baixa incidência com aproximadamente 100 à 150 casos relatados

(WIEDEMANN et al., 1992).

A sintomatologia inclui um distúrbio da pele com pigmentação,

deformidades peculiares nas mãos ou pés (como garras de lagosta), fissuras

26

labiais, cabelos esparsos, claros e secos, dentes pequenos com possível

hipodontia e anodontia. Outros achados como anormalidades nos ductos

lacrimais, nas unhas e no órgão urogenital, são freqüentes (BARAITSER &

WINTER, 1998).

NORTHERN & DOWNS (1989) acrescentam comprometimentos

auditivos, com diminuição da função vestibular, anormalidades do ouvido médio e

interno acarretando perda auditiva neurossensorial progressiva ou condutiva e

mentais em 20% dos casos. A hipoacusia condutiva é referida como achado

complementar por WIEDEMANN et al. (1992).

Síndrome de Gellé

A síndrome da paralisia cruzada do VIII nervo craniano, foi descrita por

Gellé em 1901. O quadro clínico é evidenciado pela presença de zumbido,

vertigem (que pode ser devido a lesão no nível pontino do nervo), dor auricular e

perda auditiva neurossensorial (SANVITO, 1997). Os sintomas de habitual

instalação rápida, podem preceder ou suceder lesão contralateral e eventual

comprometimento do V e VII nervos cranianos (LOPES FILHO & CAMPOS,

1994).

27

Síndrome de Goldenhar

Goldenhar em1952 descreveu esta afecção que apresenta etiologia

desconhecida sem evidências de distúrbios hereditários, sustentada em uma

possível malformação embrionária nos primeiro e segundo arcos branquiais. A

freqüência do aparecimento varia entre 1 / 3.000 e 1 / 5.000.

O quadro clínico envolve uma displasia oculoauriculovertebral,

apresentando dermóide epibulbar e ou lipodermóide nos olhos, apêndices

dérmicos pré-auriculares e fístulas cegas na região do pré-tragos, microtia

unilateral, atresia no meato acústico externo em 40 % das orelhas e anomalias

vertebrais. Outras manifestações podem ser encontradas como microftalmia,

microcórnea, hipoplasia mandibular, paralisia facial e implantação baixa dos

cabelos (SANVITO, 1997).

A alteração auditiva segundo NORTHERN & DOWNS (1989) é

composta por perda tipo condutiva em 40 à 50 % dos casos devido às anomalias

anteriormente citadas. WIEDEMANN et al. (1992), referem o mesmo tipo de perda

auditiva e acrescentam que o início da manifestação pode ser tardio. GRANATO

et al. (1997), citam uma ocasional perda neurossensorial em decorrência de

malformações da orelha interna.

28

Síndrome de Gregg

Esta Síndrome caracteriza-se pela Embriofetopatia Rubeólica, é a

Síndrome da Rubéola Materna. Origina-se de uma infecção intra-uterina pelo

vírus da rubéola, adquirido pela mãe durante o primeiro trimestre de gestação. A

incidência é relativamente alta, chegando a atingir aproximadamente 1 caso para

cada 2.000 partos (WIEDEMANN et al., 1992).

Segundo SANVITO (1997), os comprometimentos abrangem a

presença de catarata, microftalmia, surdez, anomalias cardíacas e do Sistema

Nervoso Central. RUSSO & SANTOS (1993), referem que a perda auditiva varia

de grau moderado à profundo com configuração neurossensorial.

Síndrome de Hajdu - Cheney

BARAITSER & WINTER (1998), referem a Síndrome de Hajdu -

Cheney com herança provavelmente autossômica dominante. A caracterizam pela

presença de anomalias do crânio, baixa estatura, tendência anormal para fraturas,

queda precoce dos dentes, acro-osteólise (revelada na radiografia), mobilidade

anormal das articulações e persistência de fontanelas e suturas cranianas.

WIEDEMANN et al. (1992), acrescentam a peculiaridade facial, com

rosto largo, sobrancelhas hirsutas, hipoplasia do maxilar e mandíbula, boca larga

e lábios finos. Achados como voz rouca e grossa, perda auditiva condutiva,

29

deficiência visual e osteoporose generalizada com deformação dos corpos

vertebrais também são descritos.

Síndrome de Hallgren

A Síndrome de Hallgren possui origem recessiva e leva o nome do

descobridor, que em 1959, relatou um quadro clínico composto por alterações

oculares, auditivas e mentais. Segundo NORTHERN & DOWNS (1989), o

paciente pode apresentar retinite pigmentosa, ataxia progressiva e retardo mental

em 25% dos casos. Com a evolução da doença pode ocorrer psicose.

Quanto a audição, 90% apresentam perda auditiva neurossensorial

severa e congênita. LOPES FILHO & CAMPOS (1994), acrescentam a presença

de um possível nistagmo espontâneo e de uma usual esquizofrenia. Referem a

ataxia como vestibulocerebelar e a perda auditiva como neurossensorial,

presente aparentemente desde o nascimento e de grau profundo. Na síndrome de

Hallgren a alteração auditiva é significativa devido ao aparecimento precoce e ao

acentuado grau de perda.

30

Síndrome de Harboyan

A Síndrome de Harboyan é composta por uma distrofia corneal de Fehr

de origem recessiva com detecção pelos 5 à 9 anos. É uma distrofia corneal

congênita e progressiva que conduz lentamente à cegueira, próximo da quarta

década de vida. A perda auditiva também é presente e progressiva, com início

geralmente mais tardio e do tipo neurossensorial (NORTHERN & DOWNS, 1989).

Síndrome de Herrmann

Descrita em 1964, por Herrmann e colaboradores como uma síndrome

de herança dominante com aparecimento na terceira ou quarta década de vida.

Esta anomalia envolve o quadro de fotomielono, diabetes mellitus, nefropatia e

surdez. Ocorrem distúrbios do Sistema Nervoso (epilepsia, com aparecimento

tardio de demência devido às mudanças de personalidade), fotomioclonia,

hemiparesia progressiva para a articulação das palavras, ataxia branda e

problemas renais (NORTHERN & DOWNS, 1989).

Os autores referem ainda que a perda auditiva apresenta origem tardia

e caracteriza-se de forma neurossensorial progressiva.

31

Síndrome de Hipertensão Perilinfática

Esta afecção caracteriza-se por um defeito no modíolo, ou por

aquedutos cocleares alargados, proporcionando um fácil acesso para o espaço

perilinfático do liquor. A perda auditiva pode ser progressiva ou flutuante, afetando

uni ou bilateralmente com configuração mista ou neurossensorial (LOPES FILHO

& CAMPOS, 1994).

Síndrome de Hunter

Conhecida como mucopolissacaridose tipo II, de rara incidência 1 /

50.000, foi descrita em 1917, por Hunter como uma afecção hereditária de

transmissão recessiva ligada ao sexo, afetando apenas o sexo masculino.

SANVITO (1997), destaca entre as características o crânio escafocefálico,

hipertelorismo ocular, macroglossia, dentes espaçados e amplos e ausência de

opacidade da córnea (o que permite o diagnóstico diferencial com a Síndrome de

Hurler). Outros achados são descritos como mãos em garra (devido a rigidez

articulatória), surdez, cardiopatias e nanismo. NORTHERN & DOWNS (1989),

acrescentam falha no crescimento, retardo mental e presença de perda auditiva

leve em 50% dos casos, de natureza provavelmente mista, neurossensorial e

condutiva, com tendência a disfunção tubária.

32

O prognóstico de sobrevida segundo WIEDEMANN et al. (1992),

depende do tipo da afecção. O tipo A apresenta uma evolução rápida e

progressiva com óbito geralmente antes dos 15 anos. Já o tipo B, possui lenta

evolução, com morte na idade adulta, discreta ou ausente deficiência mental e

óbito provocado por possível insuficiência cardíaca.

Síndrome de Hurler

Descrita em 1919, por Hurler, como uma mucopolissacaridose tipo I

que afeta ambos os sexos, com característica hereditária autossômica recessiva

de incidência estimada em 1 / 100.000. O quadro clínico relatado por GRANATO

et al. (1997), inclui gargolismo com macrocefalia, abdome proeminente, orelha de

baixa implantação, hipertelorismo, prega epicântica, baixa estatura, involução do

desenvolvimento neuropsicomotor, face progressivamente grosseira, lábios

grossos, dentes afastados, cabelos grossos e hepatoesplenomegalia. RUSSO &

SANTOS (1993), referem um aumento do baço e fígado, cegueira e perda

auditiva neurossensorial profunda. A evolução da patologia relatada por SANVITO

(1997), prevê quadro fatal com óbito antes dos 10 anos de idade decorrente de

infeções respiratórias ou insuficiência cardíaca.

33

Síndrome de Jervell & Lange - Nielsen

Descrita em 1957, por Jervell & Lange Nielsen como uma alteração

hereditária recessiva com complicações cardiovasculares. Nestes indivíduos,

encontra-se perda auditiva neurossensorial severa à profunda e acessos variáveis

com períodos breves e longos de inconsciência nos desmaios. A morte ocorre

possivelmente por parada cardíaca (BALLANTYNE et al., 1995). Acrescentando,

LOPES FILHO & CAMPOS (1994) relatam episódios de hipoxemia cerebral do

tipo Adams Stokes e o aparecimento congênito da alteração auditiva. Referem

como orientação, a utilização de prótese auditiva, reforçando a relevância da

alteração. Segundo NORTHERN & DOWNS (1989), esta alteração é responsável

por 0,3% dos indivíduos congenitamente surdos.

Síndrome de Kallmann

A Síndrome de Kallmann caracteriza-se pelo hipogonadismo

hipogonadotrófico familiar, associado à anosmia com aparecimento em ambos os

sexos. A ectopia testicular, a agenesia ou hipoplasia renal unilateral podem ser

encontradas em alguns casos. Achados como daltonismo, surdez, fissura,

cardiopatia congênita e trombocitopatia, complementam a sintomatologia desta

síndrome (WIEDEMANN et al., 1992).

34

Síndrome de Keutel

A Síndrome de Keutel possui transmissão autossômica recessiva e

baixa incidência com poucos casos descritos. Caracteriza-se por

braquitelefalangismo, surdez, fisionomia típica e calcificação anormal nas

cartilagens (da árvore traqueobrônquica, nas epífises dos ossos longos, no nariz e

na orelha). O braquitelefalangismo aparece com últimas falanges dos dedos

curtos. A perda auditiva pode ser condutiva ou mista, e a face apresenta

configuração anormal do nariz e hipoplasia do terço médio (WIEDEMANN et al.,

1992).

Síndrome de Klippel - Feil

Descrita por Mc May e Maran em 1696, esta afecção de etiologia

heterogênea, com casos autossômicos dominantes ou recessivos e de incidência

aproximada de 1 / 50.000, apresenta brevicole e displasia cervicooculoacústica.

O quadro clínico é composto por hipoacusia, tontura, pescoço curto e

com mobilidade limitada, implantação baixa do cabelo e defeitos esqueléticos. A

perda auditiva é neurossensorial, congênita e não progressiva (LOPES FILHO &

CAMPOS, 1994). Os comprometimentos auditivos segundo NORTHERN &

DOWNS (1989), variam entre uma perda auditiva neurossensorial severa à

35

profunda e uma condutiva moderada. O fator determinante situa-se no local da

lesão.

Estudos radiológicos do osso temporal demonstram desde

estreitamento até ausência do meato acústico externo ou cavidade da orelha

média com possíveis deformações dos ossículos. As estruturas da cóclea podem

estar subdesenvolvidas com ausência de canais semicirculares, e até ausência do

VIII nervo craniano. GRANATO et al. (1997), admitem a presença de perda do

tipo neurossensorial, condutiva ou mista.

Síndrome de Kniest

A Síndrome de Kniest é uma afecção hereditária de transmissão

autossômica dominante, composta por desproporcional deficiência estatural,

cifoescoliose, perfil achatado da face e comprometimentos auditivo e visual

(WIEDEMANN et al., 1992).

BARAITSER & WINTER (1998), referem possíveis complicações

respiratórias, protuberância dos olhos, fenda palatina, miopia e perda auditiva

neurossensorial.

36

Síndrome Lácrimo-Aurículo-Dento-Digital (LADD)

A Síndrome LADD é uma afecção hereditária autossômica dominante

com expressividade variável, que apresenta hipoplasia, agenesia ou atresia do

aparelho lacrimal, das glândulas e/ou ductos e anormalias de dentes, dedos e

orelhas (WIEDEMANN et al., 1992).

BARAITSER & WINTER (1998) ressaltam que ocorrem malformações

das orelhas às vezes em forma de taça. Há presença de perda auditiva

neurossensorial ou condutiva.

Síndrome de Laurence - Moon - Biedl - Bardet

As principais manifestações desta síndrome de herança recessiva

foram descritas por Laurence e Moon em 1865, e, posteriormente, por Bardet e

Biedl em 1920. Dentre as alterações descritas por NORTHERN & DOWNS

(1989), encontram-se doença ocular com retinite pigmentosa, retardo mental,

hipogenitalismo, hipogonadismo, obesidade, polidactilismo e paraplegia espástica

com perda auditiva neurossensorial.

SANVITO (1997), apresenta a baixa estatura e anomalias dentárias

com sinais associados.

37

Síndrome de Leopard

Esta afecção também chamada de síndrome da lentiginose múltipla,

possui origem hereditária autossômica dominante de variável expressividade.

É denominada Leopard devido às iniciais que envolvem o quadro

clínico Lentiginose, alterações Eletrocardiográficas, hipertelorismo Ocular,

estenose Pulmonar, Anomalias dos genitais, Retardo do crescimento e Distúrbios

da audição (WIEDEMANN et al., 1992).

O aparecimento da deficiência auditiva neurossensorial ocorre em 15

% dos casos. A presença de sardas e pequenas manchas (marrom – escuro)

localizadas no pescoço e parte posterior do tronco acompanham a doença

integumentária pigmentaria. Outros achados como alteração cardíaca,

hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anomalia de genitália e retardo do

crescimento físico fazem parte desta afecção (NORTHERN & DOWNS, 1989). A

evolução e o prognóstico da perda auditiva é significante quando instalado ao

quadro.

Síndrome de Lermoyez

Esta afecção de ocorrência rara, conhecida como “a vertigem que faz

ouvir”, costuma ocorrer entre a terceira e quarta década de vida. Tratam-se dos

mesmos sintomas da doença de Ménière, porém diferindo nas reações, pois o

38

zumbido e a progressiva deficiência auditiva neurossensorial, desaparecem ou

são amenizados durante a crise vertiginosa. Ambos, os ouvidos, podem ser

afetados pelo comprometimento cocleovestibular (SANVITO, 1997).

Síndrome da Mão - Audição

A Síndrome da Mão - Audição tem origem na herança dominante e sua

sintomatologia é composta pela inutilização do músculo da mão e surdez.

Ocorrem contrações congênitas com invalidação dos músculos dos dedos

(desprovidos de dor), anormalidades das mãos e perda auditiva congênita uni ou

bilateral com variados graus (NORTHERN & DOWNS, 1989).

Síndrome de Marfan

A Síndrome de Marfan é uma afecção de herança autossômica

dominante. Possui como características a doença craniofacial e do esqueleto,

hipermobilidade da junta, aracnodactilismo, escoliose, deslocamento do cristalino

e anormalidades cardíacas (BARAITSER & WINTER, 1998). WIEDEMANN et al.

(1992), referem a presença de gigantismo decorrente do exagerado crescimento

longitudinal dos membros, com aracnodactilia, escassez de tecido adiposo, face

longa e estreita, peito de pombo ou peito infundibuliforme. NORTHERN &

DOWNS (1989), acrescentam a associação de surdez ao quadro sintomático,

porém de forma incomum.

39

Síndrome de Maroteaux - Lamy

Maroteaux e Lamy descreveram em 1962, uma anormalidade com

caráter autossômico recessivo composta por pinodisostoses (SMITH, 1972).

Dentre suas principais características, WIEDEMANN et al. (1992), destacam a

baixa estatura, face com nariz largo e em sela e diastemas dentários. Lábios

polpudos, turvação das córneas, abdômen volumoso e inteligência normal

também fazem parte da sintomatologia. Referem que a incidência é de 1 caso

para cada 100.000 nascimentos. SANVITO (1997), acrescenta a surdez ao

quadro clínico, além do envolvimento cardíaco e respiratório, o que pode mais

tarde levar ao óbito.

Síndrome de Marshall

A Síndrome de Marshall caracteriza-se pela presença do nariz em sela

e da miopia severa. A transmissão é dominante e apresenta achados como

catarata congênita e surdez. De grau moderado, a perda auditiva é congênita,

progressiva e com configuração neurossensorial (NORTHERN & DOWNS, 1989).

40

Síndrome de Melnick - Needles

A Síndrome de Melnick - Needles é uma afecção com baixa incidência

composta por osteodisplasia com transmissão autossômica dominante ou

dominante ligada ao sexo, tornando-se praticamente letal para o sexo masculino.

Envolve como características a baixa estatura, bochechas cheias e salientes,

olhos protuberantes, queixo pequeno, deficiente alinhamento dentário, testa

saliente, micrognatia e alterações radiológicas (BARAITSER & WINTER, 1998).

WIEDEMANN et al. (1992), referem que o desenvolvimento intelectual

é normal. O fato de em alguns casos o tórax estar estreito pode acabar

comprometendo a respiração. Eventualmente observa-se presença de surdez.

Síndrome de Meyer - Schwickerath

Esta Síndrome tem herança autossômica dominante e é também

chamada como Síndrome Óculo - Dento - Digital, devido aos comprometimentos

como microcórnea, hipoplasia das asas do nariz, hipoplasia do esmalte dentário e

sindactilia (BARAITSER & WINTER, 1998).

WIEDEMANN et al. (1992) referem que há sindactilia dos dedos IV e V

de ambas as mãos, além de displasia, hipoplasia ou agenesia da segunda falange

de um ou vários dedos do pé. Relatam também achados como perda auditiva

41

condutiva, possíveis alterações neurológicas, anomalias generalizadas nos pêlos

e cabelos.

Síndrome da Microvilopatia Intestinal

A Síndrome da Microvilopatia Intestinal provoca o aparecimento de

mecanismos enzimáticos defeituosos no intestino delgado. Essas alterações

acarretam uma glicemia normal ou baixa insulinopenia, hipoacusia e tonturas

(LOPES FILHO & CAMPOS, 1994).

Síndrome de Möbius

Síndrome composta por displasia facial, de origem autossômica

dominante com esporádica ocorrência. A doença do sistema nervoso inclui

paralisia facial bilateral congênito devido a comprometimento do VI e VII nervos

cranianos, com oftalmoplegia de variados graus, deformações de orelha externa,

micrognatia, ausência de mãos, pés ou dedos, retardo mental, paralisia lingual e

estrabismo (WIEDEMANN et al., 1992).

42

A audição pode ser afetada por comprometimentos dos nervos, ou

pelas deformidades, o que segundo NORTHERN & DOWNS (1989), poderá

acarretar uma perda auditiva neurossensorial e ou condutiva congênita.

Síndrome de Mohr

Descrita em 1941, por Mohr, como uma síndrome orofaciodigital tipo II

de baixa incidência e de transmissão autossômica recessiva. O indivíduo pode

apresentar deformidades na face, na boca e nos dedos das mãos, fissura labial,

língua lobulada, raiz nasal larga, perda auditiva, poli e sindactilia e hipoplasia

mandibular (NORTHERN & DOWNS, 1989).

WIEDEMANN et al. (1992), comentam que quando presente, o

distúrbio auditivo possui caráter condutivo devido a malformação da bigorna.

Síndrome de Morquio

Descrita por Morquio em 1929, como uma afecção de herança

autossômica recessiva, atualmente reconhecida como uma mucopolissacaridose

tipo IV, de início precoce entre o primeiro e o segundo ano de vida.

De incidência estimada em 1 / 100.000, seu quadro clínico predomina

as alterações ósseas. Dentre elas se destacam o tórax geralmente curto (em

43

forma de barril, com formato de quilha na porção anterior) e cifose dorsolombar

conferindo uma postura semiagachada com acentuado nanismo. Nas

extremidades distais dos membros superiores, encontram-se punhos aumentados

e mãos disformes. As anomalias esqueléticas podem desenvolver paraplegia

espástica. A face característica apresenta boca ampla, proeminência maxilar,

nariz curto e dentes separados. A córnea pode estar opacificada (SANVITO,

1997).

Quanto à audição, WIEDEMANN et al. (1992), descrevem o

aparecimento de perda auditiva progressiva neurossensorial a partir da primeira

década de vida. O prognóstico tem melhorado devido às medidas terapêuticas. A

sobrevida dos indivíduos é de aproximadamente 20 anos.

Síndrome de Muckle - Wells

A Síndrome de Muckle - Wells caracteriza-se pelo surgimento de

urticárias, nefrite e amiloidose. As urticárias são periódicas e ocorrem devido a

uma reação vascular da pele com coceiras e manchas, associadas ao mal-estar e

calafrio. Dores repetidas nas juntas e membros também são freqüentes com início

entre a primeira e segunda década de vida. A nefropatia e a deficiência renal são

precedidas pela amiloidose. A surdez é progressiva tornando-se severa por volta

dos 30 e 40 anos. Ela aparece paralela à deficiência renal e aos problemas

44

endócrinos e metabólicos. A configuração da perda auditiva tem característica

neurossensorial (NORTHERN & DOWNS, 1989).

Síndrome de Münchmeyer

A Síndrome de Münchmeyer acomete ambos os sexos e caracteriza-se

pela presença de fibrodisplasia ou miosite ossificante progressiva com herança

autossômica dominante. SANVITO (1997), refere que o início das manifestações

costuma ocorrer na primeira infância com uma tumefação muscular na região

cérvico-escapulo-dorsal, acompanhada de um aumento da consistência muscular

(com limitações de movimentos articulares e aumento da temperatura local).

BARAITSER & WINTER (1998), enfocam a localização das lesões

principalmente sobre a coluna vertebral, articulações do ombro e mandíbula.

Apontam outros achados como a surdez e a calvice. WIEDEMANN et al. (1992),

acrescentam que a perda auditiva associada não é rara e pode chegar à surdez

completa, aparecem também anomalias dos dentes e atraso da maturação

sexual. O prognóstico é desfavorável acarretando o óbito aproximadamente aos

20 anos de vida decorrente das insuficiências cardíacas ou pneumopatias

desencadeadas pela rigidez da caixa torácica.

45

Síndrome de Norrie

Este quadro de degeneração oculoacústicocerebral congênito e

progressivo é raro e afeta apenas o sexo masculino, pois apresenta herança

recessiva ligada ao sexo. NORTHERN & DOWNS (1989), relatam que 1/3 dos

indivíduos encontra-se com graves retardos, 1/3 com retardos moderados e o

outro terço com inteligência normal.

A perda auditiva é progressiva com início tardio, geralmente bilateral e

simétrica em 1/3 dos casos com configuração neurossensorial. SANVITO (1997),

refere alterações oculares com opacidade do vítreo e da córnea, cataratas e

lesões das células sensoriais da retina.

Síndrome das Orelhas Baixas

A Síndrome das Orelhas Baixas é composta pela doença craniofacial

com deformidades ocorridas pela baixa colocação das orelhas, bilateralmente, em

geral. O retardo mental aparece em aproximadamente 50% dos casos. A perda

auditiva é condutiva de leve à severa, variando uni ou bilateralmente

(NORTHERN & DOWNS, 1989).

46

Síndrome Oral - Facial - Digital I e II

Na Síndrome Oral - Facial - Digital tipo I encontra-se herança ligada ao

cromossomo X, o que a torna letal para indivíduos do sexo masculino. No tipo II a

herança é autossômica recessiva (BARAITSER & WINTER, 1998). WIEDEMANN

et al. (1992), relatam o primeiro tipo com língua lobulada, freios intra-orais

hipertróficos, processos alveolares sulcados, anomalias nos pés e mãos, surdez e

face característica (apresentando milhos proeminentes, nariz com raiz larga e

distropia do canto). BARAITSER & WINTER (1998), relatam que no segundo tipo

a fisionomia é similar à do primeiro, porém o nariz pode apresentar a ponta bífida.

A perda auditiva é condutiva e há polidactilia pós-axial e sindactilia cutânea.

Síndrome de Paget

Osteíte deformante com manifestações neurológicas polimorfas. As

deformidades esqueléticas ocorrem no crânio e nos longos ossos das pernas. A

progressão é contínua e conforme RUSSO & SANTOS (1994), tem início na fase

adulta. Relatam uma possível perda auditiva devido às deformidades ósseas,

variando entre o tipo condutivo e neurossensorial, conforme o local lesionado.

SANVITO (1997), acrescenta o possível comprometimento do VIII

nervo craniano devido a invaginação basilar. Tal alteração acarretaria numa

surdez progressiva neurossensorial com compressão do nervo e alterações da

47

própria cóclea. KATZ (1989), relata o possível aparecimento de zumbidos e

vertigem.

Síndrome de Patau

Em 1957, Bartholin descreveu aparentemente esta afecção, porém em

1960, Patau e colaboradores a tornaram de conhecimento geral caracterizando-a

pela trissomia do 13 (SMITH, 1972).

Os achados nesta afecção são similares ao da trissomia do 18.

Encontra-se também retardo psicomotor, surdez, discrania, alterações oftálmicas,

hemangiomas capilares, e malformações dos órgãos internos (SANVITO, 1997).

O prognóstico não é bom, segundo BARAITSER & WINTER (1998), o

óbito atinge 45% dos indivíduos no primeiro mês, 70% até o sexto mês e 86% ao

décimo segundo mês. O índice de sobrevida é muito baixo mesmo após os cinco

anos.

Síndrome de Pendred

Pendred em 1896, descreveu uma afecção composta por gota e surdez

profunda, de origem congênita autossômica recessiva, com incidência de 1 /

14.500. Entre as características NORTHERN & DOWNS (1989), referem que o

48

aparecimento das alterações auditivas é variável, mas a gota ocorre por volta dos

oito anos de idade (com casos de presença ao nascimento).

O aparecimento de retardo mental e anormal função vestibular são

acrescidos por LOPES FILHO & CAMPOS (1994). Referem-nos também que a

perda auditiva é neurossensorial. NORTHERN & DOWNS (1989), graduam a

perda como moderada para profunda e de detecção já no primeiro ou segundo

ano de idade, de forma simétrica em sua maioria.

Síndrome de Perrault

No ano de 1951, Perrault descreveu uma afecção que apresentava

como características uma hipoplasia uterina, displasia gonadal e surdez. O

quadro auditivo é composto por perda bilateral e simétrica com reservado

predomínio nas altas freqüências. Freqüentemente a instalação ocorre na

adolescência ou no início da fase adulta com expressão progressiva e lenta

(COSTA et al., 1994).

Síndrome de Pierre Robin

Esta síndrome é caracterizada pela combinação típica de hipoplasia da

mandíbula com glossoptose e fissura palatina. Sua incidência é aproximadamente

49

de 1 / 30.000. É considerada geneticamente heterogênea com possível origem

numa malformação do primeiro arco. NORTHERN & DOWNS (1989) caracterizam

esta afecção como uma doença craniofacial -esquelética, com ocorrência de

retardo mental associado (20% dos casos), amputações congênitas,

deslocamento do quadril, hidrocefalia, microcefalia, anomalias do esterno e úvula

bífida. As orelhas podem estar deslocadas para uma posição abaixo do lugar

normal, e a perda auditiva quando presente, é congênita de caráter condutivo ou

neurossensorial.

SANVITO (1997), acrescenta anormalidades como sindactilia, nanismo,

catarata, glaucoma e microftalmia. Quanto a audição refere perda tipo condutiva.

GRANATO et al. (1997) associam uma perda mista ao quadro clínico.

Síndrome de Ramsay Hunt

Esta síndrome caracteriza-se pela instalação de um agente viral

(herpes zoster) no gânglio geniculado do VII nervo craniano. O aparecimento de

vesículas herpéticas acompanham o quadro álgico, com localização no meato

acústico externo e ou na membrana timpânica.

A paralisia facial periférica homolateral, a vertigem aguda e a perda

auditiva unilateral neurossensorial são também descritas por SANVITO (1997)

como acompanhantes do quadro álgico. ALBERNAZ (1981), acrescenta o

50

aparecimento de um edema intenso no meato acústico interno, provocando a

paralisia facial, que raramente regride completamente.

Síndrome de Refsum

Descrita por Refsum em 1946, como uma afecção hereditária

recessiva, apresentando retinite pigmentosa, neuropatia periférica e ataxia

cerebelar. Outras manifestações clínicas são observadas por NORTHERN &

DOWNS (1989) como cegueira noturna (devido a retinite), desgaste muscular,

ictiose, polineurite e obesidade.

Quanto à audição, 50% dos casos apresentam perda neurossensorial

progressiva. LOPES FILHO & CAMPOS (1994), referem ainda a presença de

hipoacusia, tontura, zumbido e possíveis lesões vestibulares de localização

central.

Síndrome Renogenital

A Síndrome Renogenital é uma afecção de origem recessiva composta

por anomalias renais e deformações dos genitais internos. Quanto à audição, a

perda auditiva é do tipo condutivo com graus que variam entre moderado e

severo. Essa deficiência ocorre devido às deformações do ouvido médio com

51

presença de orelhas baixas e canais externos estenóticos (NORTHERN &

DOWNS, 1989).

Síndrome de Richards - Rundle

Em 1959, Richards e Rundle descreveram o aparecimento

correlacionado de acentuada surdez, deficiência mental, ataxia, atrofia muscular e

hipogonadismo com origem hereditária autossômica recessiva. Além dessas

alterações, encontram-se nistagmo, desordens do sistema nervoso e ausência de

reflexos tendinosos profundos (NORTHERN & DOWNS, 1989).

Quanto à alteração auditiva, SANVITO (1997) relata perda

neurossensorial severa e progressiva com início precoce, evoluindo para profunda

entre os 5 ou 6 anos de idade.

Síndrome de Robert

É uma afecção hereditária monogênica de transmissão autossômica

recessiva com expressão variável e incidência extremamente baixa. Ocorre

decorrente da utilização de talidomida e 50% dos óbitos acontecem ao

nascimento ou nas primeiras semanas de vida. NORTHERN & DOWNS (1989)

relatam um distúrbio no esqueleto com ausência congênita de uma ou ambas as

tíbias, perônio curto ou malformado associado a perda auditiva neurossensorial

52

congênita de grau severo. WIEDEMANN et al. (1992) acrescentam o

aparecimento de fissura palatina e oligofrenia.

Síndrome de Saethre - Chotzen

A Síndrome de Saethre - Chotzen é uma afecção hereditária de

transmissão autossômica dominante que se caracteriza pela

acrocefalossindactilia tipo III. SANVITO (1997) cita achados como braquicefalia,

hipoplasia dos maxilares, hipertelorismo, órbitas rasas, ptose palpebral,

malformações auriculares, clavículas curtas e sindactilia. Refere também a

presença de deficiência mental, surdez, estatura baixa, estrabismo e

malformações renais. BARAITSER & WINTER (1998), acrescentam a assimetria

facial, o nariz em bico e as orelhas com baixa implantação.

Síndrome de Sanfilippo

53

Sanfilippo e colaboradores em 1963, descreveram um quadro de

mucopolissacaridose do tipo III com etiologia autossômica recessiva (SMITH,

1972).

WIEDEMANN et al. (1992), referem a fisionomia grosseira com nariz

em sela, lábios cheios e polpudos, macroglossia, sobrancelhas densas (fundidas

às vezes na linha média), distúrbios de comportamento (com agressividade e

demência), estatura acima do normal na primeira década seguida de diminuição

de crescimento longitudinal e hepatomegalia. Citam que a incidência é de 1 caso

para cada 30.000 nascimentos. Outros achados incluem a rigidez das

articulações, hipertricose difusa, surdez e pescoço curto. O prognóstico não é

bom, pois além do tratamento ser sintomático, o óbito ocorre antes da segunda

década de vida, alguns anos após a evolução do quadro (SANVITO, 1997).

Síndrome SHORT

A Síndrome SHORT caracteriza-se pelo aparecimento de baixa

estatura e atraso do crescimento intra-uterino (Short stature), articulações

hiperflexíveis e/ou hérnias inguinais (Hyperrextensibility of joints or hérnia-inguinal

or both), olhos encovados (Ocular depression), anomalia de Rieger (Rieger

anomaly) e atraso da dentição (delaye Teething) (WIEDEMANN et al., 1992).

Achados complementares como distúrbios auditivos, atraso da fala,

micrognatismo, atraso da idade óssea, escassez de tecido adiposo subcutâneo e

54

configuração triangular de face são também citados por WIEDEMANN et al.

(1992), nesta afecção com transmissão autossômica recessiva.

Síndrome de Shprintzen

Também conhecida como Síndrome Velocardiofacial, essa afecção de

transmissão autossômica dominante é composta por oligofrenia discreta ou

moderada, fissura palatina ou submucosa (com voz anasalada) e anomalias do

aparelho cardiovascular. A fisionomia é típica com nariz saliente de dorso largo e

asas hipoplásicas, face estreita e longa, micrognatismo com má oclusão e

malformações discretas das orelhas (WIEDEMANN et al., 1992).

Achados complementares são também descritos pelos autores como a

microcefalia, a baixa estatura e a presença de escolioses. Quanto aos problemas

auditivos, há indicação de aparelhos para amenizar desvios de fala e fonoterapia.

Síndrome de Stickler

No ano de 1965, Stikler e colaboradores descreveram um quadro

sintomatológico com transmissão autossômica dominante que envolvia miopia

55

com alterações vítreo-retinianas, Síndrome de Pierre Robin, displasia epifisária e

perda auditiva neurossensorial (SMITH, 1972).

BARAITSER & WINTER (1998), sugerem aos recém nascidos que

apresentam a Síndrome de Pierre Robin um exame e acompanhamento

oftalmológico devido a semelhança com a mesma. INTERNET? refere que a

perda ocorre em aproximadamente em 15% dos casos com comprometimento

neurossensorial ou misto.

Síndrome da Supressão do Braço Longo do 18ºº

Cromossomo

A Síndrome da Supressão do Braço Longo do 18º Cromossomo foi

descoberta por De Grouchy e colaboradores em 1964. É composta por um

desequilíbrio genético e deficiência mental associada a problemas visuais e

auditivos (com perda auditiva condutiva e atresia do conduto auditivo externo)

(SMITH, 1972).

NORTHERN & DOWNS (1989), referem que a deficiência auditiva está

associada à anomalias do ouvido externo e médio e aos estudos sobre o osso

temporal que revelam colapsamentos da membrana de Reissner em toda cóclea,

com aqueduto coclear hipoplástico e membrana tectorial retraída e rolada. As

microcefalias, as mudanças retinais, as saliências nos dedos em grande número,

56

as cardiopatias, os rins em forma de ferradura, os defeitos da espinha e as

anormalidades dos pés são também característicos.

Síndrome de Taybi

Taybi em 1962, descreveu a ocorrência de uma afecção oto-palato-

digital, rara de origem hereditária, podendo apresentar transmissão recessiva

ligada ao sexo, assim como transmissão dominante autossômica com expressão

limitada pelo sexo. O quadro clínico envolve surdez, fissura palatina e

extremidades distais dos dedos com pontas tortas (SMITH, 1972).

Outros achados incluem ponte nasal largamente espaçada, dando ao

rosto feições de pugilista com orelhas pequenas colocadas de maneira rebaixada,

escapula como asa, boca torta para baixo, retardo mental leve, perda auditiva

congênita e obliqüidade dos olhos no sentido inferior.

A perda auditiva ocorre às anormalidades ossiculares com

aparecimento congênito (NORTHERN & DOWNS, 1989). WIEDEMANN et al.

(1992), acrescentam a freqüente presença de perda auditiva de condução com

moderado grau.

57

Síndrome de Towner - Brocks

Na Síndrome de Towner-Brocks a surdez neurossensorial é uma das

principais manifestações clínicas, além do ânus imperfurado e das malformações

da mão e microtia. A herança é autossômica dominante com variável expressão

(SIH, 1998). BARAITSER & WINTER (1998), acrescentam que as hélix

auriculares são excessivamente dobradas e as depressões pré-auriculares

também podem estar presentes, acarretando um componente condutivo na perda

auditiva neurossensorial característica.

Sídrome de Treacher Collins

Afecção de origem hereditária autossômica dominante, com expressão

variável, é também conhecida como síndrome de Treacher - Collins -

Franceschetti e síndrome de Franceschetti - Zwahlen - Klein e tem como

característica a disostose mandibulofacial.

GRANATO et al. (1997), relatam a presença de perda auditiva

condutiva, geralmente bilateral, decorrente das malformações do canal auditivo

externo (com agenesia ou estenose), e malformações da cadeia ossicular com

normalidade do estribo. Há hipoplasia de mandíbula e maxila, “boca de peixe”,

microtia ou anotia, fístulas pré-auriculares e fissuras palpebrais de sentido inferior.

SAFFER & MOCELLIN (1989), relatam possíveis hipodesenvolvimentos na

58

mastóide. NORTHERN & DOWNS (1989), acrescentam a presença de uma

alteração neurossensorial, além de condutiva, em decorrência da hipoplasia do

canal semicircular horizontal e anormalidades do labirinto e do vestíbulo (ósseo e

membranoso). WIEDEMANN et al. (1992), sugerem como tratamento o exame

precoce de audição e a utilização de próteses auditivas, além da indicação de

cirurgias plásticas.

Síndrome de Turner

Esta alteração cromossômica caracteriza-se pela monossomia do

cromossomo X, o que acarreta o seu aparecimento apenas no sexo feminino.

Estudos realizados na Dinamarca, revelam que a incidência da síndrome é

aproximadamente de 32 / 100.000 (GRANATO et al., 1997).

O quadro clínico característico é composto por estatura subnormal

(com ritmo de crescimento resultando numa estatura de aproximadamente

1,37m), infantilismo sexual (com hipodesenvolvimento da vagina, útero e mamas),

e pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais da apófise mastóide até o

ombro). Os achados complementares incluem implantação baixa dos cabelos,

palato alto e estreito, hipoplasia mandibular, orelhas malformadas e retardo

mental moderado (SANVITO, 1997).

NORTHERN & DOWNS (1989), comentam que a perda auditiva pode

ser do tipo neurossensorial, condutiva ou mista. A maior incidência é do tipo

59

neurossensorial bilateral simétrico, no alcance das freqüências médias, apesar de

perdas congênitas já serem também observadas. Os outros tipos de perda

atribuem-se a infeções freqüente de orelha média.

Síndrome de Usher

Descrita por Usher em 1914 como uma anomalia autossômica

recessiva composta por alterações oculares associadas a perda auditiva

(MAUDONNET et al., 1997).

O quadro clínico inclui perda progressiva da visão (evoluindo para uma

possível cegueira), dificuldades de enxergar à noite e retinite pigmentosa. O

aparecimento de retardo mental, vertigem, psicose, perda do olfato e epilepsia

podem aparecer como doenças adicionais. A perda auditiva é do tipo

neurossensorial bilateral variando de grau moderado à severo. SANVITO (1997)

comenta a relevância da perda auditiva em decorrência dos possíveis retardos de

linguagem, e caracteriza a perda como neurossensorial progressiva.

GRANATO et al. (1997), relatam uma subdivisão em três grupos desta

afecção. No primeiro, a alteração ocular tem início por volta dos 10 anos e a

perda auditiva é congênita e profunda (devido a ausência de função vestibular),

representando cerca de 90% dos casos. O segundo, constitui aproximadamente

10% dos casos, a função vestibular é normal ou levemente alterada, a retinite

pigmentar inicia aos 20 anos, e a audição apresenta alteração nas freqüências

60

altas. O terceiro é responsável por 1% dos casos e com aparecimeto de retinite

pigmentar com início tardio e perda progressiva com disfunção vestibular.

Síndrome de Van Buchem

A Síndrome de Van Buchem é um distúrbio recessivo que compreende

a hypertosis corticalis generalisata. Essa afecção envolve a osteosclerose

generalizada sobre o esqueleto com freqüente paralisia do VII nervo cranial e

surdez. A fisionomia do indivíduo parece como a de um leão com o maxilar

quadrado. O quadro inicia na adolescência com estreitamento dos forames do

crânio acarretando perdas visual e auditiva e paresia do nervo craniano. A

deficiência auditiva possui configuração mista e neurossensorial (NORTHERN &

DOWNS, 1989).

Síndrome de Van Der Hoeve

A Síndrome de Van Der Hoeve é uma afecção com transmissão

autossômica dominante composta pela osteogênese imperfeita. A sintomatologia

inclui fragilidade óssea, esclerótica azulada, dentinogênese imperfeita, surdez e

face triangular com frontal alto. A perda auditiva tem início na segunda década de

vida. Possui caráter condutivo decorrente da fixação do estribo ou da fratura da

61

cadeia ossicular, atingindo aproximadamente 60% dos indivíduos (GRANATO et

al., 1997).

NORTHERN & DOWNS (1989), acrescentam que existe um alto

percentual de óbito na infância. Relatam em estudos do osso temporal que pode

ocorrer uma formação óssea imatura ou diminuída na cápsula ótica e ossículos.

Para amenizar a perda auditiva condutiva, referem a cirurgia otológica. Citam

também o aparecimento de perda auditiva neurossensorial em altas freqüências.

Evidenciam que a incidência da síndrome varia entre 2 à 5 casos a cada 100.000

nascimentos. SIH (1998), adiciona que pode existir comprometimento misto da

perda auditiva em alguns casos.

Síndrome de Vogt - Koyanagi Harada

LOPES FILHO & CAMPOS (1994), descrevem a caracterização desta

afecção com associação de perda auditiva neurossensorial, vertigem, uveíte,

alopecia, vitiligo e poliose. SANVITO (1997), relata ainda a presença de

meningincefalite com persistente encefaléia, confusão mental e sonolência. A

perda auditiva ocorre devido ao envolvimento do VIII nervo craniano. O

aparecimento das alterações tem início provável na fase adulta entre os 20 e 50

anos de idade e afeta ambos os sexos.

Síndrome de Von Recklinghausen

62

Doença hereditária autossômica dominante de incidência relativamente

elevada com estimativa de 1 / 2.500 a 1 / 3.300 e de lenta progressão. Também

denominada como neurofibromatose, entre suas alterações encontram-se

manchas cor de café com leite associadas a tumores cutâneos e múltiplos

neurinomas (podendo atingir o VIII par craniano uni ou bilateralmente)

(NORTHERN & DOWNS, 1989).

LOPES FILHO & CAMPOS (1994), acrescentam a presença de

zumbido, tontura e possível retardo mental. COSTA et al. (1994), caracterizam a

perda auditiva como neurossensorial progressiva e orientam a utilização de

prótese auditiva até a cirurgia, onde o objetivo é preservar ao máximo a audição.

O quadro clínico pode evoluir para uma degeneração maligna dos

tumores do sistema nervoso central ocorrendo óbito.

Síndrome de Waardenburg

Esta afecção descrita por Waardenburg em 1951, com característica

autossômica dominante, é responsável por 1 a 7% dos casos de deficiência

auditiva. Sua incidência estimada na Holanda é de 1 / 42.000 pessoas, com 4%

de surdez congênita.

O indivíduo, segundo NORTHERN & DOWNS (1989), apresenta os

seguintes percentuais de alteração: mecha branca na parte da frente do cabelo

(20%), deslocamento lateral do canto medial dos olhos (95 - 99%), proeminência

63

da raiz nasal, hiperplasia da porção média das sobrancelhas (50%) e

heterocromia ou íris bicolor (45%). A configuração dos lábios como “flecha de

cupido”, proeminência maxilar, fissuras palatais e perda auditiva também podem

ocorrer. GRANATO et al. (1997), subdividem a síndrome em três diferentes tipos,

seguindo conforme as características supra citadas em função do cromossomo

lesado. Quanto a audição, AQUINO et al. (1997), citam presença de perda

genética neurossensorial congênita, variando de leve para severa, com alterações

uni ou bilaterais apresentando ou não características progressivas. NORTHERN &

DOWNS (1989), referem achados histopatológicos com ausência do órgão de

Corti e atrofia do gânglio espiral. LOPES FILHO & CAMPOS (1994), acrescentam

à alteração auditiva a presença de tonturas devido as anomalias vetibulares. Para

COSTA et al. (1994), a perda atinge caráter progressivo nos casos de

manifestação tardia e quando instalada precocemente tende a ser simétrica,

porém de intesidade variável, ocorrendo em sua maioria de forma severa à

profunda. Nessa síndrome a perda auditiva possui grande significância para o

bom prognóstico do paciente. A utilização de prótese auditiva é fator decisivo.

Síndrome de Wernicke

O aparecimento desta afecção ocorre pela deficiência de tiamina e

usualmente pelo alcoolismo crônico. O quadro clínico é composto por

encefalopatia, vertigem, perda auditiva neurossensorial, alteração na marcha,

64

confusão mental e oftalmoplegia. Os núcleos vestibulares concentram as

principais lesões (LOPES FILHO & CAMPOS, 1994).

Segundo SANVITO (1997), a encefalopatia, costuma ser precedida por

um agravamento dos distúrbios nutricionais acompanhadas por emagrecimento,

sonolência e apatia.

Síndrome de Wildervanck

Esta afecção de herança multifatorial é caracterizada por um complexo

malformativo com pescoço curto, anomalias faciais e alterações auditivas com

ocorrência quase exclusiva no sexo feminino.

Dentre as características do quadro clínico, inclui-se a raiz nasal,

maxilar e o zigoma achatados, nariz estreito e longo, ouvidos proeminentes,

fístulas pré auriculares, músculos do pescoço mal desenvolvidos e rosto estreito

alongado. A assimetria facial assemelha-se a encontrada na síndrome de Klippel -

Feil, podendo ocorrer retração do globo ocular e paralisia do VI nervo. A perda

auditiva congênita é do tipo neurossensorial (NORTHERN & DOWNS, 1989).

WIEDEMANN et al. (1992), acrescentam que o distúrbio auditivo pode

ser condutivo, variando uni ou bilateralmente com graus moderado a grave e com

possível manifestação tardia.

65

4. Considerações Finais

A audição, sentido precioso e inigualável do organismo humano, é

responsável pela capacidade de captar e interpretar os sons. A perda auditiva

pode acarretar um maior ou menor retardo do complexo processo comunicativo-

cognitivo, onde estão implícitos fatores como o momento que ocorre a instalação

da doença, o grau de comprometimento do problema e o tipo de alteração

resultante. A perda auditiva decorrente da associação dos quadros sindrômicos

faz com que suas deficiências compreendam vários déficits, além dos auditivos.

Sendo assim, faz-se expressivo ressaltar que a audição não envolve apenas um

sistema corporal ou um órgão, mas sim, antes de tudo, um ser humano.

Os autores referidos abordam satisfatoriamente a etiologia, a

sintomatologia e a caracterização das síndromes. Porém, a audição ainda é

pouco aprofundada. Raros são os que se detém em delinear as alterações

auditivas.

As anormalidades referidas na sintomatologia das síndromes

abordadas, afetam algumas estruturas do organismo, conforme descrição a seguir

(TABELA 1).

66

TABELA 1

SINTOMATOLOGIA NÚMERO DE APARECIMENTO PERCEN. RELATIVO (%)

Anormalidades Abdominais 4 4,4Anormalidades Cardíacas 17 18,8Anormalidades Genitais 12 13,3Anormalidades Ósseas 28 31,1Anormalidades Renais 10 11,1Disfunção Endócrina e Metabólica 3 3,3Perda Auditiva 90 100Região da Pele 8 8,8Região da Pele 8 8,8Região das Orelhas 20 22,2Região de Extremidades dos Membros 21 23,3Região do Capilar 9 10Região do Crânio 25 27,7Região do Pescoço, Tórax e Vértebras 8 8,8Região do S.N.C. 28 31,3Região Maxilar e Mandíbular 11 12,2Região Nasal 23 25,5Região Ocular 46 51,1Região Oral 32 35,5

Conforme a tabela demonstrativa, pode-se verificar que a audição

ainda não está recebendo a atenção devida (TABELA 1). A análise desses

resultados tem como base os achados descritos como freqüentes e ocasionais

em todos as afecções relatadas. A etiologia das afecções descritas anteriormente,

encontram-se referenciadas na tabela (TABELA 2).

67

TABELA 2

ETIOLOGIA NÚMERO DE APARECIMENTO PERCEN. EVIDENCIADO (%)

Autossômica Dom. ou Rec. 1 1,1Autossômica Dominante 28 31,1Autossômica Recessiva 24 26,7Cromossômica 5 5,6Desconhecida 3 3,3Ligada ao Sexo Dom. 1 1,1Ligada ao Sexo Dom. ou Rec. 1 1,1Ligada ao Sexo Rec. 4 4,4Outros Fatores Causais 23 25,6

Nesta amostragem, evidenciou-se o aparecimento do alto percentual

nas etiologias compostas por fatores causais diversificados (25,6%), nas afecções

autossômicas dominantes (31,1%) e nas autossômicas recessivas (26,7%).

Valores inferiores foram observados na origem cromossômica (5,6%), na

correlacionada ao sexo (1,1%), na autossômica com caráter dominante ou

recessivo (1,1%) e, (3,3%) nas de origem desconhecida ( GRÁFICO 1 - página

90).

A instalação da perda auditiva é maior nos quadros congênitos (58%)

de incidência, como pode ser observado no levantamento realizado e

demonstrado no gráfico percentual (GRÁFICO 2).

68

GRÁFICO 1

Au

toss

ôm

ica

Dom

. ou

Rec

.

Au

toss

ôm

ica

Re

cess

iva

Des

conh

ecid

a

Liga

da a

oS

exo

Dom

. ou

Re

c. Out

ras 0

5

10

15

20

25

30

35

%

Au

toss

ôm

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Dom

. ou

Rec

.

Au

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ôm

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iva

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Liga

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oS

exo

Dom

. ou

Re

c. Out

ras

Causas

Origem Etiológica

GRÁFICO 2

INSTALAÇÃO DA PERDA AUDITIVA

Sem Referência dos Autores

11%

Congênita58%

Tardia31%

Congênita

Tardia

Sem Referência dos Autores

69

Esta informação vem acrescentar a necessidade de um diagnóstico

precoce visto que o desenvolvimento da criança estará prejudicado desde o início

de sua vida cronológica.

A tabela a seguir é o principal responsável pelo início desta pesquisa,

pela incansável busca dos possíveis comprometimentos que as síndromes

provocariam na perspectiva audiológica (TABELA 3 ).

TABELA 3

Perdas auditivas Número de Aparecimento Percen. evidenciado (%)Neurossensorial 44 48,90Condutiva 10 11,10Mista 3 3,30Neurossensorial ou Condutiva 10 11,10Neurossensorial ou Mista 3 3,30Condutiva ou Mista 2 2,20Neurossensorial - Condutiva ou Mista 6 6,70Sem Especificação 12 13,40

Os achados são assustadores, pois refletem em sua grande maioria

casos com comprometimentos neurossensoriais. Na relação percentual destes

achados conclui-se a seguinte representação gráfica ( GRÁFICO 3).

70

GRÁFICO 3

10,00

5,00

10,00

15,00

20,00

25,00

30,00

35,00

40,00

45,00

50,00

%

1

Configuração

Tipo de Perda Auditiva

Com base nestes resultados, busca-se o entendimento quanto à

importância da audição nestes quadros, bem como, a detecção precoce da perda

auditiva. Ross Mark (1992), define o que entendo como necessário para trabalhar

com este seleto grupo de pacientes: “ Qualquer coisa que façamos, é necessário

ter em mente, que quando testamos e tratamos uma criança pequena com

deficiência auditiva, nós também estamos lidando com os pais, seus sonhos por

seu filho e, mais além, o que fazemos tem um impacto que transcende tempo e

lugar. São as crianças e suas famílias que precisam viver com as consequências

de nossas ações precoces.”

71

5. Referências Bibliográficas

ALBERNAZ, P.M. Otorrinolaringologia prática. São Paulo, Sarvier, 1989.

AQUINO, T.J.M.; OLIVEIRA, J.A.A.; LIMA,W.T.A .; MOTONAGA,S.M.;FERES,

M.C.L.C. Waardenburg e perda auditiva- implicações clínicas e

aconselhamento genético. Rev. Bras. De Otorrino. ,63 (4): 353-59,1997.

BALLANTYNE, J.; MARTIN,M.C.; MARTIN,A . Surdez. Porto Alegre, Artes

Médicas, 1995. Quinta edição. 312p

BARAITSER, M. & WINTER,R.M. Atlas colorido de síndromes da malformação

congênita. São Paulo, Manole,1998. 233p

COSTA,S.S.; CRUZ,O .L.; OLIVEIRA,J.A . Otorrinolaringologia - princípios e

prática. Porto Alegre, Artes Médicas,1994. 15-285

GRANATO,L.; PINTO,c.f.; RIBEIRO,M.Q. Perda auditiva de origem genética.

In: LOPES FILHO, O . Tratado de Fonoaudiologia. São Paulo.

Roca,1997. P.25-57

KATZ,J. Tratado de audiologia clínica. São Paulo, Manole, 1989. Terceira

72

edição.

LOPES FILHO,O .; & CAMPOS, C.A . H. Tratado de otorrinolaringologia.

São Paulo, Roca,1994. 481-970

MAUDONNET,O .; MAUDONNET,E.; SILVA, A . Síndrome de Usher. Rev.

Bras.de Otorrino.,63(1):41-45,1997.

NAUMANN, H.H. Differential diagnosis in otorhinolaryngology.

http://www.hcnet.usp.br/otorrino/ 1-15,1999.

NORTHERN, J.L.& DOWNS,M.P. Audição em crianças. São Paulo,

Manole,1989. 421p

RUSSO, I.C.P. & SANTOS, T.M.M. A prática da audiologia clínica. São

Paulo,Cortez, 1993. Quarta edição. 253p

____________________________.Audiologia infantil. São Paulo, Cortez,

1994. Quarta edição. 231p

SAFFER,M.;MOCELLIN,M. Otorrinolaringologia pediátrica. Rio de Janeiro,

73

Medsi,1989. Terceira edição.

SANVITO,W.L. Síndromes neurológicas. São Paulo, Atheneu, 1997. Segunda

edição. 599p

SIH, T. Otorrinolaringologia Pediátrica. Rio de Janeiro, Revinter, 1998. 404p

SMITH,D.W. Atlas de malformaciones somáticas en el niño aspestos

genéticos, embriológicos y clinicos. Barcelona, Pediátrica, 1972. 368p

VALENTIN JÚNIOR, M.;ZONATO,A.I.;BOGAR,P.;BENTO,R.F. Síndrome de

Towner-Brocks associada à malformação de ouvido esterno e médio.

Arquivos da Fundação de Otorrinolaringologia.,1(1):50-54, 1997.

WIEDEMANN, H.R.; KUNZE,J;DILBERN,H. Atlas de síndromes clínicas

dismórficas. São Paulo, Manole,1992. Terceira edição.

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Referências Bibliográficas das Ilustrações

1. Todas as figuras precedidas de (*) , foram retiradas do seguinte livro :

BARAITSER, M. & WINTER,R.M. Atlas colorido de síndromes da

malformação congênita. São Paulo, Manole,1998. 233p

2. Todas as figuras precedidas de (**), foram retiradas do seguinte livro :

WIEDEMANN, H.R.; KUNZE,J;DILBERN,H. Atlas de síndromes clínicas

dismórficas. São Paulo, Manole,1992. Terceira edição.

3. Todas as figuras precedidas de (***), foram retiradas do seguinte livro :

NORTHERN, J.L.& DOWNS,M.P. Audição em crianças. São Paulo,

Manole,1989. 421p

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