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Traslucenza nucale aumentata con cariotipo normale
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0
0.5
1
1.5
2
2.5
3
3.5
45 50 55 60 65 70 75 80 85
LVS (mm)
NT (mm)
50th
5th
95th
NT normale
99th
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2,5 mm
~ 5 %
3,5 mm
~ 1 %
6,5 mm
~ 0,1 %
Distribuzione dei valori di NT
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Esito normale in feti euploidi con NT aumentata
Souka: Am.J.Obstet.Gynecol. 192(4): 1005–1021. Bilardo: Prenat Diagn 2010; 30: 93–102
Traslucenza nucale (mm)
%
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Traslucenza nucale aumentata con cariotipo normale
• NT e perdite fetali
• NT aumentata e malformazioni
• NT aumentata e sindromi
• NT aumentata e ritardo dello sviluppo neurologico
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NT e perdite fetali Souka et al: AJOG 192, 1005-21, 2005
NT Fetal
losses
<95° p 1.3%
95 p–3.4 mm 1.3%
3,5-4,4 mm 2.7%
4,5-5,4 mm 3.4%
5,5-6,4 mm 10.1%
> 6,5 mm 19.0%
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Malformazioni e NT Souka: Am.J.Obstet.Gynecol. 192(4): 1005–1021
(rischio di base: 2.5 %)
Traslucenza nucale (mm)
%
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NT aumentata e malformazioni fetali Souka et al: AJOG 192, 1005-21, 2005
• Anomalie
– Cardiopatie congenite
– Anomalie toracice
– Onfalocele
– Labiopalatoschisi
– Displasie scheletriche
– ….
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Cardiopatie congenite e NT Clur: Prenat Diagn 2009; 29: 739
(rischio di base 6:1000)
Traslucenza nucale (mm)
:10
00
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Types of CHD with increased NT Atzei et al: Ultrasound Obstet Gynecol 26:154, 2005
Septal defects
Left outflow
obstruction
Right outflow obstruction
Left inflow
obstruction
Right inflow
obstruction
other
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NT e screening delle cardiopatie congenite
Sotiriadis et al: UOG 42, 383-389, 2013
• La sensibilità nei confronti della diagnosi delle cardiopatie è del 40% e del 14%, utilizzando come cut off rispettivamente il 95° ed il 99° centile
• Circa la metà delle cardiopatie diagnosticate nel primo trimestre ha una NT >95° centile
• Al momento la misurazione della NT è il metodo più efficace per lo screening precoce delle cardiopatie congenite
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NT aumentata e malformazioni fetali (escluse le cardiopatie)
≥1 birth defects RR; 95% CI
NT<95° percentile 1.7% -
NT 95°-98° percentile
2.7% 1.5 (1.3-1.9)
NT ≥99° percentile*
3.7% 2.2 (1.4-3.3)
NT ≥3.5 mm 5.2% 3.1 (1.6-6.0)
Baer et al: AJOG 2014; 211; 675
*anomalie SNC, polmonari, genitourinarie, muscolo-scheletriche
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NT aumentata e malformazioni fetali NT ≥95° versus NT<95° centile
RR CI 95%
Idrocefalo congenito 3.0 1.2-7.3
Agenesia, ipoplasia, displasia polmonare
4.7 2.3-9.5
Atresia e stenosi intestinale 4.3 1.8-10.2
Ipospadia, epispadia 1.7 1.2-2.4
Ostruzioni delle vie urinarie 1.6 1.1-2.4
Osteodistrofie 4.3 1.3-14.7
Anomalie del diaframma 3.8 1.6-9.3
Baer et al: AJOG 2014; 211; 675
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NT aumentata e sindromi Souka et al: AJOG 192, 1005-21, 2005
• Descritte circa 50 sindromi associate a NT aumentata:
– Noonan
– Smith-Lemli-Opitz
– Errori congeniti del metabolismo
– Artrogriposi
– Atrofia muscolare spinale
– Infezioni (?)
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Noonan syndrome
• Bassa statura
• Collo corto, pterigio
• Ipertelorismo
• Epicanto
• Orecchie basse
• Rime palpebrali orientate verso il basso
• Cardiopatia
• Sviluppo intellettivo ritardato in 1/3 dei casi
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Diagnosi ecografica di sindrome di Noonan*
• NT aumentata, edema nucale
• Idrotorace, idrope
• Cardiopatia congenita
– Stenosi valvolare polmonare
– Cardiomiopatia ipertrofica
• ?Dismorfismi facciali visibili con ecografia 3D
*Souka AP et al: Am J Obstet Gynecol. 2005 Apr;192(4):1005-21;
Benacerraf BR et al: J Ultrasound Med. 1989 Feb;8(2):59-63;Levaillant
JM et al: Prenat Diagn. 2006 Apr;26(4):340-4.
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Sindrome di Noonan: reperti ecografici tipici
NT aumentata a 11-13 weeks
Idrotorace Edema nucale (≥6 mm) Cardiomiopatia
20 settimane
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NT aumentata con sacchi linfatici
giugulari distesi
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Idrotorace Cardiomiopatia
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Stenosi della polmonare associata ad ipertrofia cardiaca: sindrome di Noonan
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Coarse face Levaillant JM et al: Prenat Diagn. 2006 Apr;26(4):340-4.
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Quando pensare alla sindrome di Noonan
• NT aumentata e cromosomi normali
• Persistenza di edema nucale al 2° trimestre
• Idrotorace, cardiopatia congenita, facies tipica
• Diagnosi molecolare?
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NT aumentata e ritardo dello sviluppo neurologico (rischio di base 4-5%)
Author NT method Delay %
Brady 3.5 mm Examination 1.1
Van Vugt 3.0 mm Questionnaire 2.9
Adekunle 4.0 mm Questionnaire 8.7
Maymon 95p Quest / teleph 0
Hippula 3.0 mm Examination 2
Souka 3.5 mm NA 0.4
Cheng 3.0 mm Examination 7.1
Senat 99p Examination 1.2
Bilardo 95p Quest/teleph 1.6
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• Ritardo dello sviluppo neurologico in feti con NT aumentata nel 1° trimestre, cariotipo normale, assenza di anomalie e sindromi: 1%, in linea con quello della popolazione generale
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Rischio residuo di anomalie nei feti con NT aumentata e cariotipo normale
Bilardo et al: Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2014 Apr;28(3):355-66.
• Una NT aumentata è molto più di un semplice marker della sindrome di Down
• Un aumento della NT rappresenta una indicazione ad esame ecografico dettagliato
• In assenza di anomalie ecografiche a 20 settimane, la probabilità di esito favorevole è molto alta (>95%) e non diversa da quella della popolazione generale.
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NT aumentata e cariotipo normale: sono indicate indagini genetiche?