The Most Common Congenital Heart Disease

The Most Common Congenital Heart DiseaseDisusun OlehNama: Syariifuddin Irfan Adi Kusuma, S.Ked.Pembimbing: dr. Siswanto Basuki, Sp.A., M.Sc.OverviewPenyakit Jantung Bawaan/Congenital Heart Disease merupakan suatu malformasi pada sistem kardiovaskular yang sudah ada sejak lahir.Penyakit Jantung Bawaan (PJB) terjadi pada kurang lebih 0,8% dari seluruh kelahiran hidup.Penyakit Jantung Bawaan memiliki spektrum tingkat keparahan yang luas, 2-3 dari 1000 bayi lahir hidup akan menunjukkan gejala pada satu tahun pertama kehidupan.Klasifikasi

Penyakit Jantung BawaanAsianotikVolume load Pressure load SianotikAliran darah pulmoner Aliran darah pulmoner VSDASDPDADefek kanal AVStenosis AortaStenosis PulmonerKoarktasio AortaStenosis MitralStenosis TrikuspidToFAtresia TrikuspidTGATAPVRTruncus ArteriosusSingle VentricleHypoplastic left heart syndromePrevalensi

Tabel disadur dari Nelsons Textbook of Pediatrics 19th ed (2011)Mnemonic of The Most Common3 DAtrial Septal DefectVentricular Septal DefectPatent Ductus Arteriosus1 2 3 4 51 Truncus Arteriosus2 Two Great Arteries (TGA)3 Tricuspid Insufficiency4 Tetra ToF5 Kata TAPVRAsianotikSianotikEmbriologi Jantung

Cardiac Looping

Cardiac Septation

Cardiac Septation

Penutupan Foramen Interventrikuler SekunderMuscular Interventrikular SeptumBantalan EndokardialSeptum Spiral Trunkus Arterioasus

Ventricular Septal Defect (VSD)Ventricular Septal Defect (VSD)VSD merupakan suatu lubang atau defek pada septum yang membagi dua ventrikel jantung, sehingga terbentuk suatu hubungan di antara keduanya.Septum ventrikular terdiri dari bagian muskular di inferior dan bagian membraneus di superior.VSD muncul pada 2-6 dari 1000 kelahiran hidup.VSD dapat muncul sebagai kelainan tunggal atau disertai anomali lain (e.g. Tetralogy of Fallot).VSD bervariasi pada bentuk, ukuran dan lokasinya.Klasifikasi AnatomisPerimembraneus (membraneus/ infrakristal) 70 80%Muskular 5 20%ApikalSentralMarginalMultipel (Swiss cheese)Kanal AV/ Inlet 5 8%Supracristal/ subpulmonar 5 7%

(Inlet)Etiopatogenesis VSDEtiologiEtiologi dan patogenesis pasti VSD belum sepenuhnya diketahui.Beberapa faktor risiko yang telah diketahui berkaitan dengan VSD antara lain: faktor maternal (teratogen), kelainan kromosom (an-euploidi), dan kelainan gen tunggal.Sebagian besar VSD muncul dari kombinasi beberapa faktor tersebut di atas.Beberapa sindrom kelainan kromosom yang berkaitan dengan VSDSindromMalformasi CV (%)Jenis Malformasi CVDelesi kromosom 4q, 21, 3260 %VSD dan ASDDelesi 5p30 60%VSDTrisomi 1380%VSD, ASD, dan ToFTrisomi 18 (sindrom Edwards)100%VSD, ToF, danDORVTrisomi 21 (sindrom Down)40 50%VSD dan AVCDelesi 22q11 (sindrom DiGeorge)50%TA, ToF, dan VSDFaktor MaternalPenyakit maternal (termasuk penyakit infeksi [TORCH]), obat-obatan, dan paparan lingkungan.Penyakit maternal yang diketahui berhubungan dengan VSD adalah diabetes dan fenilketonuria.Diabetes berhubungan dengan 6 9% cacat kelahiran, 25% diantaranya adalah CHD (VSD dan TGA).Pengendalian glikemik ketat menurunkan faktor risiko cacat kelahiran.25% maternal dengan fenilketonuria yang tidak diobati akan melahirkan anak dengan CHD (ToF dan VSD)Baltimore-Washington Infant Study (BWIS) melaporkan bahwa konsumsi alkohol saat pembentukan sistem kardiovaskular (minggu ketiga minggu ketujuh kehamilan) berhubungan dengan kejadian defek septum muskular ventrikel.

PatogenesisSeperti yang telah dipaparkan sebelumnya, bahwa mekanisme pasti terbentuknya VSD belum sepenuhnya diketahui.Berikut adalah mekanisme patogenik yang diduga mendasari terjadinya VSD:VSD subpulmoner sebagai akibat dari abnormalitas pada migrasi jaringan ekto-mesenkimal.VSD membraneus sebagai akibat dari abnormalitas aliran darah intrakardial.VSD muskular sebagai akibat dari apoptosis yang abnormal.VSD kanal AV disebabkan oleh abnormalitas dari matriks ekstraselular dan defek pada bantalan endokardium (Endocardial Cushion).Patofisiologi VSDUkuran VSD merupakan determinan utama yang menentukan banyak sedikitnya aliran shunt pada VSD.VSD < 5 mm restriktif VSDVSD > 10 mm non restriktif VSD (tekanan RV = LV)Lubang pada septum interventrikularShunt kiri ke kananTekanan LV > RVTiga konsekuensi hemodenamik:Beban volume ventrikel kiri Aliran darah pulmonal Curah Jantung

Determinan penting lainnya adalah resistensi vaskuler pulmonal.Klasifikasi FisiologisDiukur berdasarkan perbandingan aliran darah pulmoner (Qp) dengan aliran darah sistemik (Qp).Rumus: Qp/Qs = (SatAO SatMV) / (SatLA SatPA)SatAO: Saturasi Oksigen AortaSatMV : Saturasi Oksigen VenaSatLA : Saturasi Oksigen Atrium KiriSatPA : Saturasi Oksigen Arteri Pulmoner

Shunt kecil apabila Qp:Qs < 1,5 Shunt sedang apabila Qp:Qs 1,5 2,0 Shunt besar Qp:Qs > 2,0Peningkatan Beban Ventrikel KiriShunt dari LV ke RV Darah dari vena sistemikAliran darah pulmoner Venous return ke atrium kiri Beban ventrikel kiri Dilatasi dan hipertrofi ventrikel kiriend-diastolic pressure Tekanan atrium kiri Tekanan vena pulmonalis Peningkatan Aliran Darah PulmonalAliran darah pulmoner Tekanan vena pulmonalis Cairan interstitial paru Tekanan kapiler paru Edema ParuPerubahan Histologis Arteri Pulmonal(Klasifikasi Heath Edwards)

Stadium 4 6 irreversibel

Grade I: Medial hypertrophyGrade II: Cellular intimalproliferation in an abnormally muscular arteryGrade III: Occlusive changesGrade IV: DilatationGrade V: Plexiform lesionsGrade VI: Acute necrotizingarteritisPenurunan Curah JantungShunt dari LV ke RV Sebagian darah mengalir ke ventrikel kananCardiac output Perfusi organ Sekresi katekolaminRetensi air dan garam oleh sistem renin-angiotensinFailure to ThriveMekanisme KompensasiDiagnosis VSDAnamnesisGejala VSD tergantung pada besarnya shunt dari kiri ke kanan.Shunt Kecil:AsimptomatikTidak terdapat gangguan pertumbuhan.Tidak terdapat intoleransi feeding.Tidak terdapat gejala gagal jantung. Shunt Sedang:Keringat yang berlebihan, terutama saat aktivitas (termasuk minum pada bayi). [Akibat aktivitas simpatis yang meningkat]Tampak lelah saat diberi minum. [Minum membutuhkan peningkatan curah jantung]Gangguan pertumbuhan. [Kebutuhan kalori meningkat, bayi tidak mampu mendapatkan asupan yang adekuat]Infeksi saluran napas berulang. [Akibat kongesti paru]Gejala mulai muncul saat usia 2-3 bulan pada bayi cukup bulan dan lebih awal pada bayi kurang bulan.Shunt Besar:Gejala serupa pada shunt sedang, namun lebih berat.Pemeriksaan FisikShunt Kecil:Tanda vital dan status gizi normal.Pada auskultasi jantung didapatkan:Split s2Murmur sistolik holosistolik high pitch yang terdengar paling baik di SIC 3-4 sternal kiriShunt Sedang:Status gizi : PB normal, BB kurang.Tanda vital : takikardi, takipnea.Pada auskultasi jantung didapatkan:Split s2Murmur sistolik holosistolik high pitch yang terdengar paling baik di SIC 3-4 sternal kiriDapat disertai thrillSlight hepatomegalyShunt Besar :Status gizi : gizi kurang atau burukTanda vital : takikardi, takipneaRespirasi : Retraksi otot pernapasanPada pemeriksaan jantung didapatkan :Batas jantung melebarSplit s2Murmur sistolik holosistolik harsh yang terdengar paling baik di SIC 3-4 sternal kiriMurmur diastolik pada area mitral (stenosis mitral)ThrillHepatomegalyPemeriksaan PenunjangFoto ThoraksPada defek kecil tampak ukuran jantung dan vaskuler paru normal.Pada defek sedang tampak bayangan jantung melebar ke arah bawah dan kiri (hipertrofi ventrikel kiri) dan peningkatan vaskular paru.Pada defek besar dapat ditemukan pembesaran jantung (hipertrofi kedua ventrikel) yang disertai peningkatan vaskularisasi paru.Elektrokardiografi (EKG)Pada bayi, gambaran EKG sering tidak jelas menunjukkan kelainan.Pada defek kecil, EKG biasanya normal.Pada defek sedang, sering didapatkan hipertrofi ventrikel kiri.Pada defek besar selain tampak gambaran hipertrofi ventrikel kiri juga dapat ditemukan hipertrofi ventrikel kanan.Adanya gambaran hipertrofi ventrikel kanan, merupakan warningEkokardiografiEkokardiografi dua dimensi dengan Doppler dapat dilakukan untuk mengetahui lokasi dan ukuran defek.Penatalaksanaan VSDPerjalanan Alamiah PenyakitSebanyak 75% 85% akan menutup spontan.Sering menutup spontan pada usia 1 2 tahun dan jarang menutup spontan setelah usia 4 tahun.Penutupan spontan terjadi pada 80% VSD muskular, 35% - 40% VSD membranasea.VSD inlet tidak menutup spontan.Penutupan spontan dapat terjadi akibat hipertrofi septum disekitar defek, pembentukan jaringan fibrosa, aposisi septum katup trikuspid, atau yang jarang akibat prolapse septum katup aorta.Prinsip PenatalaksanaanVSD yang asimptomatik tidak memerlukan pengobatan medis maupun pem-bedahan. Tindakan penutupan dapat dipertimbangkan pada usia 2 4 tahun.VSD dengan gagal jantung simptomatik, diberikan pengobatan medis gagal jantung. Bila pengobatan medis gagal, dilakukan tindakan penutupan pada usia berapa pun. Bila berespon dengan pengobatan medis, penutupan dapat dilakukan pada usia 12 18 bulan.Pada shunt besar, nutrisi adekuat hingga 150 200 kkal/kgBB/hari diperlukan untuk mencapai pertumbuhan yang normal.

Indikasi Penutupan VSD Pada BayiGagal jantung yang tidak terkontrol.Gagal tumbuh.Infeksi saluran pernapasan berulang.Shunt kiri ke kanan yang signifikan dengan rasio aliran darah paru dibanding sistemik (Qp:Qs) lebih besar dari 2:1.PenutupanBedahTranskateterAmplatzer Defect OccluderPengobatan Gagal JantungDiuretik, guna mengurangi kongesti paru. Furosemid 1 2 mg/kgBB/hari dibagi 2 3 dosis. Penggunaan jangka panjang dapat menyebabkan hipokalemia, hiperkalsemia dan kerusakan ginjal.Vasodilator (eg, ACE inhibitor), guna mereduksi tekanan pulmoner dan sistemik. Kaptopril 0,3 -3 mg/kgBB/hari dibagi 2-3 dosis.Inotropik (eg, Digoksin), meningkatkan kontraktilitas miokardium.DigoksinDosis awal dosis digitalisasi total.8 jam kemudian dosis digitalisasi total, sisanya 8 jam kemudian.Dosis rumatan diberikan 12 jam setelah dosis digitalisasi selesai.

Komplikasi VSDSindrom Eisenmenger merupakan komplikasi yang paling berat dari VSD, yang ditandai dengan adanya sianosis, dispnea, nyeri dada, sinkop, dan hemoptisis.Sindrom Eisenmenger

Prognosis VSDVSD kecil dan asimptomatik memiliki prognosis jangka panjang yang baik.VSD simptomatik yang memerlukan terapi medis, sebagian besar menunjukkan perbaikan antara usia 6 24 bulan.VSD yang memerlukan tindakan penutupan, langsung menunjukkan perbaikan klinis setelah penutupan shunt. Cacth-up pertumbuhan terjadi setelah 1 2 tahun setelah pembedahan.

Atrial Septal Defect (ASD)Atrial Septal Defect (ASD)ASD merupakan lubang atau defek pada septum yang membagi kedua atrium jantung, akibat malformasi kongenital septum interatrial.Seperti yang telah dipaparkan sebelumnya, ASD terjadi 6% - 8% dari keseluruhan PJB.Secara anatomis ASD dibagi menjadi tiga, yakni: ASD primum (30%), ASD sekundum (50% 70%), dan ASD sinus venosus (10%).

Ostium SekundumOstium PrimumSinus VenosusEtiopatogenesis ASDEtiologiTerjadi secara sporadis namun juga dapat muncul berkaitan dengan beberapa kelainan genetik.ASD primum : Penggabungan yang tidak sempurna antara septum primum dengan endocardial cushion.ASD sekundum : Resorpsi berlebihan dari septum primum saat pembentukan ostium sekundum yang menyebabkan septum primum tidak menutupi foramen ovale. ASD sinus venosus : Penggabungan abnormal antara katup sinus venosus embriologik dan atrium. Jenis Malformasi(Sindrom)GenLokasi KromosomSindrom Holt-oram(ASD + deformitas ekstemitas atas)TBX512q2

Sindrom Ellis van Creveld(Polidaktil + ASD)EVC4p16Familial ASD dengan blok jantungNkx2.55q35Familial ASD tanpa blok jantungGATA48p22-23

Patofisiologi ASDLubang pada septum interatrialTekanan atrium kiri > atrium kananDinding otot ventrikel kanan tebal dan kurang lentur pada masa awal kehidupanShunt kiri ke kanan minimalVSKonsekuensi hemodinamik minimalGejala klinis minimal (pada anak)Aliran darah pulmoner tinggi, namun tekanannya normal.Tekanan vena pulmoner normal.Tidak terjadi hubungan antara sirkulasi sistemik dan pulmoner.Diagnosis ASDAnamnesisSebagian besar anak dengan ASD asimptomatik (sering menjadi simptomatik pada dewasa). Bila defek besar maka akan muncul gejala intoleransi aktivitas, infeksi saluran napas berulang, dan sedikit penurunan berat badan. Namun gejala tersebut ringan, sehingga menjadi tidak khas dan sulit diketahui.ASD tunggal (tanpa anomali lain) sangat jarang menimbulkan gejala gagal jantung pada anak.Pemeriksaan FisikSplit s2 yang lebar dan menetap (tidak terpengaruh oleh respirasi).Murmur sistolik pada SIC 2 sternal kiri regio pulmonalis (stenosis pulmoner).

Pemeriksaan PenunjangEKG : Deviasi axis ke kanan (hipertrofi ventrikel kanan dan atrium kanan) dan kadang ditemukan inkomplet RBBB.Foto thoraks : Kardiomegali (hipertrofi ventrikel kanan dan atrium kanan) dan peningkatan corakan vaskuler paru.Ekokardiografi : Dapat menentukan lokasi, jenis dan besarnya defek, dimensi atrium kanan ventrikel kanan dan dilatasi arteri pulmonalis. Pada pemeriksaanDoppler dapat dilihat pola aliran shunt.Penatalaksanaan ASDPrinsip PenatalaksanaanPada pasien ASD dengan gagal jantung, diberikan pengobatan gagal jantung (seperti yang telah dijelaskan pada bab VSD). Penutupan defek diindikasikan pada semua pasien yang simptomatik atau pada pasien yang asimptomatik dengan Qp : Qs > 2:1. (Disarankan dilakukan penutupan setelah usia 1 tahun dan sebelum anak masuk sekolah)ASD dengan aliran shunt kecil, penutupan defek dengan atau tanpa pembedahan dapat ditunda sampai usia 5-8 tahun bila tidak terjadi penutupan secara spontan.Tindakan intervensi penutupan defek dilakukan bila hipertensi pulmonal belum terjadi, bila telah muncul sindrom eisenmenger maka hanya diberikan terapi konservatif.Prognosis ASDPada ASD sekundum < 3 mm yang didiagnosis sebelum usia 3 bulan, 100% menutup secara spontan pada usia 1 tahun. Defek 3 sampai 8 mm 80% menutup pada usia 1 tahun, dan defek > 8 mm jarang menutup spontan.Defek sinus venosus dan primum tidak mengalami penutupan spontan.Terima Kasih Atas Perhatiannya