thalassemia major

Upload: arinidamay

Post on 13-Jul-2015

1.012 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

MODUL HEMATOLOGI-ONKOLOGI MEDIK SEORANG ANAK LAKI-LAKI USIA 3 TAHUN DENGAN KELUHAN PUCAT DAN PERUT MEMBUNCIT

KELOMPOK V 030.09.025 ANNA KAUTSARIA P. 030.09.026 ANNISA PARASAYU 030.09.027 ANTONIUS VERDY T. 030.09.028 ARIANDA NURBANI W. 030.09.029 ARINI DAMAYANTI 030.09.030 ARUMTYAS C. W. 030.09.033 ATHIKA HERNI R. 030.09.034 ATHIKA RODHYA 030.09.035 AYU PARAMITHA 030.09.036 AYU PRIMA DEWI 030.09.038 AYU RAHMI M. 030.09.040 AYUNDA AFDAL 030.09.041 AYUNDA SHINTA N.

JAKARTA, 18 OKTOBER 2011 FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI JAKARTA

BAB I

PENDAHULUAN

Topik tutorial Seorang anak laki-laki usia 3 tahun dengan keluhan pucat dan perut membuncit

Pembimbing tutorial dr. Suweino, SpBkm Tutorial sesi 1 Tutorial sesi 2 Tanggal 14 Oktober 2011 17 Oktober 2011 Waktu 10.00 11.50 13.00 14.50 Durasi 2 jam 2 jam Ketua diskusi Ayu Paramitha Ayu Paramitha Sekertaris Athika Herni R Athika Herni R Jumlah peserta 13 orang 12 orang Pada tutorial sesi 2 satu orang peserta diskusi tidak hadir yaitu Ayu Rahmi M dikarenakan sakit.

Perilaku peserta dan jalannya diskusi Diskusi berjalan dengan lancar, semua peserta diskusi aktif dalam memberikan pendapat dan dapat mengikuti arahan tutor dengan baik. Tutor membimbing peserta dengan baik dan memberikan banyak informasi yang berguna untuk peserta. Latar belakang Thalasemia adalah suatu kelainan genetik yang sangat beraneka ragam yang ditandai oleh penurunan sintesis rantai atau dari globin. Thalasemia merupakan inherited singlegenes disorder yang angka kejadiannya sangat tinggi terutama di daerah dengan endemik malaria (seperti Indonesia).

BAB II

LAPORAN KASUS

Seorang anak laki-laki usia 3 tahun datang dengan keluhan pucat dan perut membuncit, dibawa ibunya ke puskesmas. Pucat mulai tampak sejak 2 bulan terakhir dan sudah 2x dibawa ke bidan dan diberi vitamin penambah darah. Pada anamnesis lebih lanjut didapatkan bahwa anak terlihat kembung, tidak demam, lebih sering tidur dan malas bermain, buang air kecil kuning gelap, buang air besar 1x sehari konsistensi normal. Anak merupakan anak ke-4 dari empat bersaudara dan tidak ada yang mengalami keluhan serupa. Anak lahir cukup bulan, lahir di bidan, langsung menangis, berat badan lahir 3.100 gram, tinggi badan 48 cm. Pemeriksaan fsisik dijumpai tampak pucat, kesadaran kompos mentis. Berat badan 10,1 kg, tinggi badan 85 cm. Tekanan darah 100/60 mmHg, nadi 100x/menit, respirasi 30x/menit, suhu 37,2OC. Thoraks tidak terdapat retraksi dada, bunyi jantung S1 dan S2 normal, tidak ada gallop dan murmur. Paru normal. Abdomen tampak buncit, perabaan kenyal dan lembut, teraba hepar 4 cm di bawah arkus kosta kanan dan 3 cm di bawah prosesus sifoideus, tepi tajam dan permukaan rata. Limpa teraba di schuffner 2. Didapatkan facies cooley, konjungtiva anemis, sklera sub ikterik.

Hasil laboratorium: Hb Eritrosit Leukosit Trombosit 5,1 g/dL 2,8 juta/uL 12.700/uL 207.000/uL MCV MCH MCHC RDW 58 fl (8292 fl) 24 pg (2731 pg) 36% (3237%) 2,6% (1214%)

Hematokrit 15%

Retikulosit 15% (0,51,5%)

Hitung jenis 0/2/1/62/31/3

Sediaan apus darah tepi:

Hb elektroforesa ditemukan : Hb F 62% (Normal: 2%) Hb A 15% (Normal: 95%) Hb E 31%

BAB III

PEMBAHASAN

I. ANAMNESIS Anamnesis ini dilakukan secara alloanamnesis. Identitas pasien Nama Usia Jenis kelamin Nama orangtua :: 3 tahun : Laki-laki :Alamat Umur orangtua Pendidikan ortu Agama ::::-

Keluhan Utama Keluhan yang disampaikan oleh ibu pasien adalah pasien tampak pucat & perutnya membuncit. Pucat mulai tampak 2 bulan terakhir dan sudah 2x dibawa ke bidan dan diberi vitamin penambah darah.

Keluhan Tambahan Anak terlihat kembung, tidak ada demam, lebih sering tidur dan malas bermain, BAK kuning gelap.

Riwayat penyakit sekarang Pucat mulai tampak sejak 2 bulan terakhir dan sudah 2x dibawa ke bidan dan diberi vitamin penambah darah. Anak terlihat kembung, tidak demam, lebih sering tidur dan malas bermain, buang air kecil kuning gelap, buang air besar 1x sehari konsistensi

normal. Perlu ditanyakan anamnesis tambahan sebagai berikut: Sejak kapan terjadinya perut membuncit? Hal ini perlu ditanyakan untuk menunjukkan keterkaitan antara terjadinya pucat dan perut yang membuncit pada pasien. Jika terjadi pucat lalu diikuti dengan perut membucit dapat dipikirkan hipotesis terjadinya perdarahan intra abdomen. Jika sebaliknya, dapat dihipotesis terjadinya malnutrisi (gizi buruk) pada pasien. Apakah ada nyeri perut? Nyeri perut perlu ditanyak untuk menyokong hipotesis perdarahan intra abdomen dan kecacingan. Riwayat penyakit dahulu Perlu ditanyakan anamnesis tambahan sebagai berikut: Apakah ada riwayat trauma? Pertanyaan ini diajukan untuk memperkuat hipotesis terjadinya perdarahan intra abdomen yang kemungkinan disebabkan oleh suatu trauma. Apakah ada riwayat kuning pada pasien? Riwayat kuning pada pasien ditanyakan untuk menunjang hipotesis ganguan hepar yang nanti akan berakibat gagal pembentukan faktor pembekuan darah sehingga dapat menyebabkan perdarahan yang masif. Hal ini berkaitan dengan hipotesis perut membuncit akibat perdarahan intra abdomen. Apakah jika ada luka pasien sulit sembuh? Pertanyaan ini untuk mendukung hipotesis sudah terjadinya gangguan hepar sebelumnya pada pasien.

Riwayat kehamilan ibu

Perlu ditanyakan anamnesis tambahan sebagai berikut: Bagaimana gizi ibu saat hamil? Penting ditanyakan untuk mengetahui gizi terdahulu anak yang akan berhubungan dengan tumbuh kembang anak. Riwayat kelahiran Anak lahir cukup bulan, lahir di bidan, langsung menangis, berat badan lahir 3.100 gram, tinggi badan 48 cm. Dari anamnesis ditemukan berat badan dan tinggi badan bayi lahir normal, hal ini menunjukkan bayi mendapatkan asupan gizi yang cukup semasa dalam kandungan. Riwayat makanan

Perlu ditanyakan anamnesis tambahan sebagai berikut: Bagaiman nafsu makan anak? Hal ini ditanyakan untuk menilai apakah asupan makanan anak cukup atau tidak. Bagaimana asupan makanannya? Cukup gizi atau tidak? Pertanyaan ini untuk mendukung hipotesis malnutrisi (gizi buruk) sebagai etiologi perut yang membuncit pada pasien. Riwayat imunisasi Riwayat imunisasi perlu ditanyakan untuk mengetahui status imun anak saat ini. Riwayat tumbuh kembang Riwayat tumbuh kembang perlu ditanyakan untuk mengetahui apakah masalah yang dihadapi pasien saat ini mempengaruhi tumbuh kembang pasien atau tidak. Riwayat keluarga

Anak merupakan anak ke-4 dari empat bersaudara dan tidak ada yang mengalami keluhan serupa. Riwayat pengobatan

Pasien sudah 2x dibawa ke bidan dan diberi vitamin penambah darah. Dari anamnesis ini didapatkan pasien sudah diberi pengobatan namun keadaannya tidak membaik yang dihipotesiskan sebagai salah diagnosis. Perlu ditanyakan anamnesis tambahan sebagai berikut: Vitamin penambah darah apa yang diberikan oleh bidan? Pertanyaan ini dapat membantu menyingkirkan hipotesis anemia defisiensi besi atau pun vitamin B12. Hipotesis anemia defisiensi besi dapat disingkirkan jika vitamin yang dimaksud adalah preparat besi dikarenakan terpai yang diberikan tidak memberikan perubahan.

II. PEMERIKSAAN FISIK Status generalis 1. Keadaan Umum a. Kesan sakit b. Keadaan gizi : Tampak pucat : Menurut BB/TB dalam table NCHS, tergolong dalam

malnutrisi berat (dalam persentil 5th) c. Tingkat kesadaran :Kompos mentis d. Warna kulit :Pucat

e. Habitus/ postur tubuh f. Usia pasien ditaksir pemeriksa g. Cara berjalan h. Cara berbaring/ duduk i. Cara bicara j. Ada/ tidaknya: dyspnoe, oedema, dehidrasi, kejang, dll k. Sikap dan watak pasien

l. Penampilan pasien 2. Tanda Vital Data pasien Suhu Denyut nadi Tekanan darah Pernafasan Berat badan Tinggi badan 37,20C 100x/menit 100/60mmHg 30x/menit 10,1 kg 85 cm Batas Normal 36,5-37,20C 60-140 x/ menit