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TRANSCRIPT
~ J UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA
DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA'
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DERMATOSE BOLHOSA DERMOLÍTICA RE-
CESSIVA - RELATO DE DOIS CASOS. '
CARLOS ALBERTO H. DOS`SANTOS*-
PLINIO LEONEL JAKIMIU* * Doutorandos da ll? fase do
curso de Medicina - UFSC .
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-AGRADECIMENTOS:
.Dra. Elíahe T. Pereira '
Dra. Maria Marly de Freitas ”Dra. Vera Lücía S. Ferreira, pe1a orientação e estTmu1o.
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INDICE
Resumo{ . . . . . .
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~ Classificaçao . . . . .
Díagnõstico. . . . . .
Díagnöstíco Diferencial Tratamento. . . . .
Caso n9. Oli . .
Càso n9. 02 . . . .
A Apendices; . . . .
~ Díscussao ; . . . . . .
Êíblíografía. . .
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Dois Casos de Dermatose Bolhosa Dermolítíca Recessíva são relatados, tecendo os autores consíderaçoes sohre sua clas--
. › ~ . -y z .. A . ~ ^ siflcaçao, dlagnostxco, dlagnostico diferencial, evoluçao e tra tamento. Os casos sao-semelhantes aos descritos na 1iteratura,- exceto no que se diz respeito as complícaçães. d'
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Epidermãliseofiolñosa compreende um grupo de doenças da pele, decorrentes de erro genëtico e caracterizadas pela forma-/ ção de Bolhas apös traumatismos. As lesges podem estar limitadas ã pele e em alguns casos podem acometer mucosas, principalmente do trato gastrointestinal. '
'`
. Em 187¶, Tilfiury Fox relatou dois casos de pacientes `
com ulceraçoes congênitas de pele e Bolhas, notando a associa- ção das Bolhas com locais de traumatismos. O termo Epidermõlíse holhosa Hereditäria foi introdnzido por Käñner (16). “`“
Pv 33 Pl 0 Hr O r Värias formas-desta doença, com no nascimento' ou na infância precoce, tëm sido descritas, incluindo uma forma e
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nao¿cicatrízante dominante; formas diströficas cicatrizantes do minantes e recessivas e uma forma letal reçessiva. Estas dife-/ rem no nivel histolö ico de forma ão da Bolha quadro clinico digg ç , ,, mecanismo genëtico envolvido e evolução-(8). n n
O presente trañalho tem a finalidade de apresentar -
dois casos de Dermatose_BolEosa DermoliticalRecessiva (DBD~R) ,
diagnosticados pela divisão de Pediatria do Hospital Universítã rio da Universidade Federal de Santa Catarina. Por ser uma afec. `
çao de evolução cronica, ter importante participaçao de mecanis mos genéticos e ser de diagnöstico clinico relativamente fãcíl, achamos importante o confiecimento a respeito da mesma pelos me-` dicos em geral, principalmente os.que atuam no grupo etãrio pe#
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cLAssiF1cA§Ão
Dentro das Epidermõlises Bolhosas existem casos que / ~ ~
criam dificuldades de diagnõstico e classificaçao talvez por nao /
valorização de alguns dados clínicos importantes. -
grupo de do A classificação deste complexo e heterogêneo
enças depende, agora, alëm da-clinica, em grande parte em determi-
nar-se o nivel de formação das bolhas. u
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A forma clãssica compreende cinco entidadesi Epidermõli-
se Bolhosa Simples, Epídermölise Bolhosa recurrente de `
~ , maos e pes,
Epidermõlise Bolhosa Juncional, Dermatose Bolhosa Dermolítica Domi
nante e Dermatose-Bolhosa Dermolitica Recessiva_(5,7,l4,l5,l7,l8), H' .- V
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nas quais o quadro clínico, o mecanismo genetico, o nivel de forma
ção das bolhas e a evolução diferem entre'si. ,
-
EP1DERMõLisE'BoLnosA SIMPLES
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CLÍNÍCA: Aparecimento de bolhas nos primeiros anos de-vi
da, em locais de pressao ou traumatismo como maos, cotovelos, joe-
lhos, coxas e pës. _ r _ _
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4 As bolhas apresentam-se de dimensoes e formas variadas,
tensasm contendo liquido seroso ou hemorrãgico, Tendem a cura sem
deixar sequela cicatricial, mas algumas formas mais severas podem`
formar_cicatrizes discretas, com lesoes de mucosa oral e altera- /
~ çoes ungueais (9,l4,l5,l6,l7). u _
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g ` ~'PATÓLOÓIAi As bolhas são formadas por desintegração das
celulas-da camada basal e supra basal da epiderme, iniciando com _. à .
.
edema perinuclear.e degeneraçao na mitocondria, seguido por des-/ ~ ~
truiçao das organelas e vacuolizaçao (14). ' '
__
'_ __O trauma atua no mecanismo enzimãtico, mas nao se compro » ~ ~
vou se por ativaçao de enzimas pre-existentes, produçao de enzimas
_anormaís ou por interferência no mecanismo de ação enzimfitica cito
`1itica (15). _
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EVOLUQAO: Embora as lesoes persistam cronicamente, a /
afecção ë de bom prognõstico uma vez que estas tendem a diminuir seu aparecimento na puberdade. .
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EPIDERMÓLISE EoLEosA RECORRENTE DE MÃOS E PEs(DoENçA /
DE.WEBER-COCKAYNE).
CLÍNICA: As lesoes aparecem nos dois primeiros anos de
vida, embora existam casos de aparecimento mais tardiamente (14, /
14,17), Estas ocorrem exclusivamente nas maos e pës, sendo nestes.
mais intensas pelo maior traumatismo da deambulaçao.V
As bolhas formam~se no dorso e regiao plantar dos pes e~ ~
_ superfície dos dedos da mao e se acentuam no verao (l4,l5).
_ nica.
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Não hã comprometimento mucoso, nem outra alteração orgã
PATOLOGIA: A ultramicroscopia tem.muito em comum com «
a Epidermõlise Bolhosa Simples (4,l#). Ocorre cit5lise_das cëlu-¡
las da camada basal (45. Disqueratose tambem esta presente(14,l5)1
~
TIPO DE HERANQA: Autossõmica Dominante.A
EVOLUQÃO: Bom prognõsticoz pois ocorre diminuição das /
' lesoes com a idade, talvez pelo fato dos doentes evitarem trauma-/ tismos. .
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EPIDERMÕLISE BOLHOSA JUNCIONAL (DOENÇA DE HERLITZ)
Corresponde ã tambem chamada Epidermõlise Bolhosa Letal.
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CLÍNICA: As bolhas estao presentes desde o nascimento. 4 . ' .ø . . .
'
Tensas ou flacidas, serosas ou hemorragicas e rompem-se deixando /
_ ' _ãreas desnudas exsudativas sangrantes (8,l4,15). Em geral a derme _;^ë fina e os vasos subcutãneos podem ser facilmente observados atra ¬ vês da pele (l7).` -
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`Nad hä fenomenos distrõficos, mas as unhas podem estar /
;fÉ fausentes ou espessadas. As lesoes em mucosas orais, esofãgicas e ~=-anais podem estar presentes (15), tendo sido descritos casos com-/.
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lesoes em traquëia, bronduiolos e ductos biliares (14). E ~ '-
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Anemia e hipoproteinemia sao complicaçoes encontradas como consequencia das extensas areas acometidas e como fenômeno secundãrio ãs dificuldades alimentares que encontram.
ATOLOGIA' O plano de clivagem ë na junção dermoepi - P .
dërmica, acima da membrana basal, isto ë, entre a membrana plasmä tica das celulas basais e a lâmina basal da epiderme (4,l5,l8).
'
V ,Ã microscopia eletronica existe uma anormalidade dos
hemidesmossomos (Arwill, Bergenholtz & Thilander, 1968. Hashimoto et alii, l976a) (4).
TIPO DE HERANQA: Autossõmica Recessiva.
~ ,.-
EVOLUQAO: De prognostico grave com morte-nos prímei-. ros anos de vida, porem houve casos relatados por Pearson, Potter & Strauss (1974), com sobrevivência durante varios anos, mesmo com
doença severa (5). 'V
~ As perdas hidroeletroliticas, bem como as infecçoes
secundãrias são as principais causas de morte. '
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DERMATOSE BOLHOSA DERMOLÍTICA_DOMINANTE '
CLÍNICA: O inicio da afecçao É precoce, mas de apare-
cimento tardio em algumas familias. -
' ~ ~ ' -'
_ - As lesoes_sao constituidas de bolhas tensas, serosas
ou hemorrãgicas e planas eritematosas nas quais o trauma não foi
suficiente para a formaçao das bolhas. Í A
.
V
~ ~ _ Com a evoluçao da patologia alteraçoes diströficas /
são encontradas, como: hiperpigmentaçoes, hipopigmentaçães, dis-
trofias ungueais (espessamento ou ausência de unhas) ecistos ti-
po milium (l4,l5,l7,l8). Hipertricose generalizada tem sido en-/' .
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contrada em alguns casos (14). n _. «
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. ,As lesoes em mucosa oral podem existir, mas a mucosa
esofãgica nao ë atingida (15). '
~ ~ Quando as lesoes apresentam-se do tipo papulosa, pez/
quenas, branco nacaradas, perifoliculares, com localização princi
palmente em tronco, de carãter persistente e geralmente de inicio
tardió tem-se a variante albopapulöide de~PaSíní.(7,14›15)- V
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PATOLOGIA; A clivagem ë dermoepidërmica, abaixo da
lamina basal da epiderme (l5,l8). u `
~ ' Ã microscopia eletronica observa-se uma diminuiçao no
nfimero e na fixação das fibrilas (Hashimoto et alii, l976d) (5).
TIPO DE HERANQA: Autossomica Dominante.
~EVOLU§ÃO: De bom prognõstico, pois não hã comprometi- mento do estado geral. -
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DERMATOSE BOLHOSA DERMOLÍTICA RECESSIVA ~ ~
_
. CLÍNICA: As lesoes estao presentes desde o nascimento O aparecimento_tardio ë excepcional (14). _
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~ . As bolhas sao grandes e flãcidas com conteudo hemor-/
rãgico e desenvolvem-se espontaneamente em algumas partes da pe-
le. Evolutivamente se apresentam com cicatrizes e cistos tipo mi
lium. A
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Quando acomete maos e pës podem produzir cicatrizes sinequiantes por fusao dos dedos: as unhas se tornam hipoplãsicas
~ e contraturas com incapacidade funcional estao presentes quando o .
acometimento se da em regiões flexurais (l,2,l4,l5,l7,l8), . ~ .
Problema importante na nutriçao dos portadores dessa entidade surge quando as bolhas acometem mucosa oral, produzindo sinëquias, ou mucosa do trato gastrointestinal, principalmente e-
sofãgica, provocando estenoses (l4,l5,l7). A
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_ Quando acomete a mucosa esofãgica o sintoma mais co
mum E a disfagia que pode ser devida a dor por areas desnudas da
'mucosa, espasmo ou estenose (12). '
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- Um estudo radiolõgico de estenoses de esofago por Der matose Bolhosa Eermolitica Recessiva (DBD-R), citado por Eloy Lo-
pez Marure (1983), mostrou que: 50% dos casos adquirem estenose em terço superior: 252 em terço inferior e 252 em ambos. O terço -superior provavelmente ë mais acometido por ser menos distensivel e ser.mais susceptível a traumas e formações de bolhas.
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' ' (_ O comprometimento do trato gastrointestinal pode tam- .
bëm levar a pneumonite disfãgica e tem-se descrito poucos casos o
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de Carcinoma do cardia quando o paciente tem longa sobrevivencia
(14). » » »--
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~ * ~ . PATOLOGIA: As alteraçoes estruturais sao semelhantes
a Dermatose Bolhosa Dermolitica Dominante (DBD-D). .«
A Tem-se demonstrado aumento da colagenase da pele in' vivo, que produziria degeneração do colãgeno, colagenõlise com -
posterior fagocitose das fibrilas por macrõfagos (l1,l5).
Tiro DE HERAN§Az Aucossõmica Recesâíva. _
' EVOLUQÃO: Prognõstico reservado devido as cicatrizes/ sinequiantes em membros e estenoses do trato.gastrointestinal,
A heterogeneidade clinica_da Epidermölise Bolhosa está bem demonstrada por T.Gedde~Dahl Fr. (1971), em seu tratado_ cuidadoso sobre Epidermõlise Bolhosa (EB), onde demonstrou que ha viam varias formas de doença que anteriormente nao haviam sido di ferenciadas corretamente. Agora, com estudos clinico-genëticos em 1» z . . .. . ~ .
-¬ seus proprios pacientes Juntamente com a colaõoraçao da microsco- pia eletrõnica realizada por I.Anton¬Lamprecht e seus cols. em
, ~ Heidelberg, Gedde-Dahl (1981), acredita de que ha nao menos que /
dezesseis tipos de EB (5), que passaremos a mencionar: -
E.B. SIMPLES, GENERALIZADA TIPO KUBNER
q __ Microscopia Óptica: acometimento das celulas basais -
da epiderme. ql H
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' Microscopia Eletronica: citõlise citoplasmãtica com envolvimento de organelas. ~
~ A - HeraNça: autossomica dominante.
_
E.B. SIMPLES, LOCALIZADA TIPO WEBER~COCKAYNE ~
- Microscopia Óptica: cëlulas basais da epiderme em cli vagem superior. _ r f -
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Microscopia eletronicai- nada relatado. _
'flerançaz É regularmente autossomica dominante em mui- tas familias com acometimento precoce e de dominância irregular em muitas familias afetadas suavemente. A generalizada e a-locali zada podem ser causadas por uma sërie de mutaçoès de um mesmo log
- .n , - co genetico. "'
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E.B. SIMPLES COM PIGMENTAÇÃO MALHADA
. Microscopia eletronica: citõlise de cëlulas basais hi perpigmentadas. -
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Herança: Todas as manífestaçoes podem ser explicadas ~ .z 4 ~
pela expressao genetica de queratinocitos e por inativaçao ao aca so de gens autossõmicos normais ou mutantes associados ã influën¬ cias da formaçao de bolhas e fagocitose de melanina. Parece, `en
,
tao, uma unica síndrome genëtica com provavel ligação de dois gens mutantes diferentes. ~
E.B. SIMPLES, TIPO OGNA .- Microscopia Õptica: ha equívocos quanto ao plano de ‹
clivagem ser intra ou sub-epidërmico. _
iu
, _
` Microscopia eletronica: citõlise das cëlulas basais sobre hemidesmossomos. -
-`
- Herança: É autossomica dominante, mas foi demonstra- do ser uma entidade autossomica distinta atravës de demonstração de ligaçoes genéticas pelo polimorfismo tipo sanguíneo GPT.
E.B._HERPETIFQRME DE DOWLING-MEARA r
Microscopia Óptica: planõ de clivagem sub-epidërmico N4
_ _ Microscopia eletr5nica:_citolise.das cëlulas basais
~ _~
sao prescedidas por agregaçao de tonofilamentos. Rachaduras for- mam-se imediatamente sobre os hemidesmossomos. Secundariamente
' 4 . .ø ~ podera ocorrer processo inflamatorio com_invasao de polimorfonu- cleares havendo destruição da junção dermo-epidërmica.
' Herança: Autossõmica dominante; ,
.
_' ' E.B; DE BART(ou ausencia localizada congênita de pe-
le associada a anormalidades lembrando EB).
-
_
- 'Herança: Autossõmica dominante. Parece ser a ausência_
'congênita localizada de pele um traço de algumas formas principais de EB. - V
`
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- ¿ . BoLHosE HERED1TÃR1A DISTRÕFICA, MACULAR TIPO MEÊDES DA cosTA i d -
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Microscopia Óptica: As bolhas são intraepidërmicas.
Microscopia eletronica: citolise das celulas basais com
mfiltipla destruição da membrana plasmãtica. Hemidesmossomos, lãmi ~ ~
na basal e disposiçao das fibrilas sao normais.
Herança: Recessíva ligada ao sexo.
E.B. ATRÕFICAÚGENERALIZADA E GRAVE DE HERLITZ
'Microscopia eletronica: plano-de clivagem ë juncional(-
dermoepidërmico), havendo hipoplasia e reduçao numërica de hemi -
desmossomos. V
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' Herança: autossomica recessiva.
~ E.B. ATRÓFICA GENERÀLIZADA, MITIS V
u Microscopia eletronica: revela bolhas juncionais e hipo
plpsia de hemidesmossomos. _
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A Herança: autossomica recessiva.
§.B. Arxõrica, Loc§L1zADA
Microscopia eletronica: bolhas juncionais com defeitos
nos hemidesmossomos. ' :_ ~
z 'E.B. ATROFICA INVERSA _
.A heterogeneidade na EB inversa foi provada por diferen
ças significativas em defeitos bãsicos, polimorfogënese e por di
ferenciaçao clinica retrospectiva. t
_
Microscopia eletronica: bolhas juncionais e hipoplasia~
de hemidesmossomos. Ultraestruturalmente a diferenciaçao_de todas
as EB atroficas não ë possivel. `
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“ “,
-Herança: autossomica recessiva,`
E:B. PROGRESSIVA`
. Microscopia Õptica: bolhas sub-epidërmicas com destrui-
ção das papilas dërmicas e fibras elãsticas superficiais.'
~ `- ~ Microscopia eletronica: hã-alargamento da lâmina com de
posição de material amorfo. Hemidesmossomos são normais. '
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- 'Herança: autossomica recessiva.
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13
E.Q. DISTRÕFICA DE COCKAYNE-TOURAINE
A
~. Microscopia eletronica: bolhas dermoliticas sobre a lã-
mina basal com diminuição do numero e rudimentar ancoramento das
fibrilas. '
~'
Herança: autossomica dominante.
s.B¿ ALBOPAPULÓIDE na PASINI
Microscopia eletrônica: bolhas juncionais, abaixo da -
lamina basal e podem estar associados com defeitos generalizados
das estruturas de fixaçao das fibrilas.
Bioquimica: aumentos de sulfato de condroitina na pele
e urina de um portador, foram demonstrados por Sasai et alii(l973)
e Endo et alii (1974) (5). Bauer et alii (1979) encontraram aumen
tos de glicosaminoglicans em fibroblastos crescidos in vitro dep
sete pacientes de cinco familias.
Herança: autossõmica dominante. _
_
E.B. DISTRÕFICA DE HALLOPEAU-SIEMENS V
V
Microscopia eletronica: bolhas dermoliticas com dissolu
çao das fibrilas colãgenas. O cemento dentãrio É hipoplasico e hi
pocalcificado, mas acentuados em espessura e numero.u
_ Investigaçoes bioquimicas mostraram aumento da ativida-
de da colagenase da pele. i
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' ' Hêfaflçai 3.UtOSSOII1l'C3. I`€C_€SS1Va..
E.B, DISTRÓFICA 1NvERsA
_
Microscopia eletrônica: bolhas dermoliticas por colage
'nÕlise, indistinguiveis da forma citada imediatamente superior.
Estudos bioquimicos nao_foram conclusivos com relaçao
a alteraçoes enzimãticas. ' .'
.
Herança: autossomica recessiva. r
0BSERVAÇÕES;- O diagnõstico diferencial com a forma EB
atrõfica inversa se faz por nessa forma os dentes se apresentam
deteriorados e existem lesoes corneais e nesta forma apresentada
¬nao existe tais alterações. p.
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DIAGNÓSTICO
0 diagnostico da EB depende de cuidadosa investigação clinica, genëtica e auxilio de meios complementares como micros-
copia optica, eletronica, de imunofluorescëncia e analises bioqui
micas. i
-
`
A microscopia eletronica contribuiu consideravelmenteA
ao nosso entendimento acerca da patogenese das diferentes formas
de EB e E util no diagnõstico pela demonstração do nivel preciso
de clivagem da pele e outras importantes caracteristicas ultra-es
truturais. Ela ajuda a distinguir diferentes formas da doença que
podem mostrar considerãvel coincidência clinica e histolõgica. »
" Estudos bio uimicos rinci almente da cola enase da e- _
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lefltem tambem contribuido para um melhor conhecimento da afecçao;
A_colheita do materia1_para estudos complementares deve
ser feita através de biöpsia de pele tanto em Úpuntche" como com
incisao em elipse (5,14,l5). .' '
. ç
Uma vez que o diagnostico depende do nivel de-clivagem
da pele deve-se tomar cuidado ao selecionar um local apropriadoi
para a biöpsia. O melhor local ë a borda de uma bolha recente(4).
°M1cRoscoP1A ÓPTICA _ . .
V
_ Ao microscõpio 5ptico~pode-se ver o nivel de formaçao -
das bolhas na pele e com isso classificar as formas de EB, confor' `me descrito anteriormente. .
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MICROSCOPIA ELETRONICA h _
- -
_ , ,_ A ~ W» A microscopia eletronica de transmissao ë o mais acurado
e seguro mëtodo de estabelecer o diagnostico em todas as formas -
de EB e deveria ser usada rotineiramente. »
_
_
H O diagnõstico depende da determinaçao do nive1¿de oliva gem em relaçao a junçao dermoepidermal (5).f
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4 ' .WAS anormalidades ultra-estruturais ja foram mencionadas
4
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~ quando da apresentaçao das formas de EB.
MICROSCOPIA DE IMUNOFLUORESCÊNCIA _
.›~
Pelo estudo da localizaçao, nas bolhas frescas, de anti
corpos contra os componentes normais da junção dermoepidermal ,
Hintner et alii (1981) e Kero et alii (1982), mostraram que foi
possivel diferenciar as principais variantes de EB. A microscopia de imunofluorescencia pode ser realizada em cortes congelados e ë^
mais rapida e mais simples que a eletronica (5).
ESTUDOS BIOQUÍMICOS .ç
Bauer, Gedde-Dahl & Eisen (1977) demonstraram quantida-
des aumentadas de colagenase na pele sem bolhas na Epiderm5lise_- Bolhosa Juncional e Dermatose Bolhosa Dermolitica Recessiva, porëm
..
nao nos tipos Dermatose Bolhosa Dermolitica Dominante e EB Sim-/
ples. ~
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_.
A variante albopapulõide de Pasini tem sido diferencia-
da de outras formas porque os fibroblastos dos pacientes afetados manifestam uma anormalidade do metabolismo de licosamino licans- gd 8
provavelmente síntese aumentada (5).` _ _
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DIAGNÓSTICO PRE-NATALl«
'ç '
_ Este foi primeiramente alcançado na Epidermölise Bolhosa
Juncional e mais tarde no tipo Hallopeau-Siemens da EB distr5fi-/
ca. _
7
i Amostras pequenas de pele sao tiradas na 18? a 20? se
mana de gestação durante fetoscopia e examinados ao microscõpio 3»
letrõnico. Nesse periodo a ultra estrutura da junção dermoepider-
mal É similar ao neonato e o nivel de clivagem pode ser estabele- _
o
cíóz (5). -
. O díagnõstico prë natal, tem agora sido tentato em vã-
rios casos com risco de Epidermõlise Bolhosa (5).'
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16
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
0 diagnostico diferencial se faz com todas as erupções vësíco-bolhosas, principalmente com: Incontínentía pígmentí, Eri tema tõxíco, Erítema multíforme, Pënfígo Sífilítíco, Pënfigo Vul gar, Dermatite Herpetiforme, Síndrome da Dermatose Porfiríníca -
(Doença de Guenther), Impetigo bolhoso, Mastocitoses, Infecção. por Pseudomonas, Síndrome da pele escaldada e Doença de Lyell Ç
lá, 15, 17, 18).D
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17
TRATAMENTO
_ Sendo a-Epidermõlise Bolhosa um grupo de doenças em que
, ~ 4 , 4 , A a transmissao genetica e de suma importancia e os mecanismos de ¬
formaçao das bolhas variam entre as diversas formas clinicas, se A ~
torna dificil o uso de uma terapeutica padrao e eficaz para todas as formas. _
'
~ . ~ Para evitar a formaçao das holhas¡a prevençao contra ~
traumatismos se faz necessãria atravës do uso de luvas, calçados e roupas especiais (16).
Quando a anemia,,distfirbios hidroeletroliticos, hipopro teinemias e infecções estao presentes, o tratamento suportivo e -
antiinfeccioso se justifica como forma para conservar o estado ge ral dos pacientes.
- Varios medicamentos foram usados na tentativa de se ez. QM
obter uma resposta eficaz, mas com resultados irregulares, exem-/
plo: fosfato de cloroquina, hesperidine fosforilada, vitamina E, .
«` 4. ' 4 A ¢
Sulfato de zinco, corticosteroides, glutaraldeido, hormonio do -
crescimento e fenitoina. ~ A
'
O uso tõpico de Hexahidrato cloreto de aluminio duas ve zes ao dia em pacientes portadores de Epidermõlise Bolhosa Recor-
~ rente de maos e pcš tem sido relatado e apresentado resultados en
corajadores. O exato mecanismo de ação não ë conhecido mas pode
ser o resultado da anidrose produzida. No entanto, necessario se
faz~o¿uso em um nfimero maior de pacientes para avaliar o padrao ø '
de eficacia (10).'
_ _
Wojnarowska et (1983), descreveram quatro casos de (D I-^ |-4. ya.
-Epidermölise Bolhosa Distrõfica com ausência congênita de pele Ç
Sindrome de Bart), nos quais o uso de corticosterõides (Predniso- na 10 mg/kg/dia em dois casos e Dexametasona 20 mg/kg/dia nos de- . ~ . ~ mais), nao surtiu efeito.na prevençao do aparecimento de bolhas. (lã). ¬ A _
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'i O uso de hormonio de crescimento (GH) num ciclo de seis
meses em doses de Su/dia em pacientes portadores de Dermátose_Bo=
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18
lhosa Dermolitica Dominante foi descrito por Robert J.G. Chalmers (1984), na tentativa de aumentar o teor de colãgeno na pele e evi -tar a formaçao de bolhas, sem no entanto ter conseguido resulta-/ dos satisfatõrios. ÇQ3)` n_ .
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4
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Sampaio (1984), recomenda o uso de Fenitoina na dose de 3 mg/kg/dia em pacientes portadores de Dermatose Bolhosa Dermoli- tica Recessiva, com relativo sucesso. (fl5)-
9 O uso de fenitoina na dosagem acima foi empregado por Bauer et alii (1980) em dezessete pacientes com Dermatose Bolhosa Dermolitica Recessiva (DBD-R), sendo que em doze houve um decres- cimo substancial no aparecimento das bolhas e nos cinco restantes um decrëscimo moderado. O mecanismo de ação parece ser por inibi4 ção da colagenase que se acha aumentada nessa forma de EB.(2)-
V
Em 1984, Eugene A. Bauer e Thomas W. Cooper fizeram u- so de fenitoina (2 a 3 mg/kg/dia) por dois anos em vinte e dois pacientes portadores de DBD-R tendo obtido decrëscimo no apareci- mento de bolhas em 14 (quatorze) destes. Em ambgsgps estudos os melhores resultados foram conseguidos quando o nivel sërico do me dicamento atingiu cerca de 8ug/ml.(2)¿
_
Margaret F.Guill e cols. (1983) descreveram o caso de' um paciente de quatro meses de idade portador de Epidermõlise Bo-
A lhosa Juncional no qual foi instituído a terapeutica com fenitoi~ na-na dose de 2 mg/kg/dia, com decréscimo no aparecimento de bo-/ lhas e erosões. Apõs o uso durante quatorze meses, a droga foi re tirada , com aparecimento de bolhas 48 horas apõs. Posteriormente a dose para manutençao sem recorrëncia de bolhas foi aumentada -
para 25 mg/kg/dia.(Q8). A 4
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CASO N9. 01
IDENTIFICAÇÃO: A.L.B., masc.,preto,prë-escolar de 6 a-
nos, brasileiro, nat. de Curitiba-Pr e procedente de Florianopo- lis-SC.,internado no Hospital Universitario (HU) em 28.10.1984 sob registro n9. 19823.
“ QUEIXA PRINCIPAL: "Febre e feridas nas pernas, pës e ~ .
maos". ` '
HISTÓRIA DA DOENÇA ATUAL: A mae relata que aos O8 me- ses de idade surgiu no 59 dedo da mão esquerda uma bolha periun- gueal, contendo liquido seroso, que rompeu-se espontaneamente deixando cicatriz. ' '
. Aos 12 meses surgiram bolhas disseminadas em toda su-/ perficie corporal. Estas eram tensas,de aspecto circinado ou ova lado, contendo lÍquido_seroso ou serohemãtico que se infectavam com frequência. Evoluiam posteriormente para formação de crostas com sequela cicatricial, inclusive perdas ungueais. O quadro cli nico permaneceu inalterado, exceto as lesoes que antes eram dis- z
seminadas, passaram a se produzir apenas em membros, principa1-/ mente joelhos, cotovelos, pës e maos. Aos 05 anos foi encaminha-
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do ao HU para investigaçao diagnostica. Nesta ocasiao efetuou-se ó f ¢
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1 » 4 ø ~ biopsia de pele, cujo laudo histopatologico nao se encontra no .prontuãrio. O diagnostico de alta foi de Impetigo Bolhoso.
.i No dia 28.10.1984 foi admitido no HU apresentando fe- ~ ' ~ ,. z-. _ - ,.
bre, lesoes bolhosas em maos e pustulas em maos e pes ha uma se- mana.
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' Refere sete ínternamentos anteriores por Impetigo bolho so,Brgncopneumonia,Sangramento nasal e Sifilis secundária não confirmada. ‹
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_i '› Ao exame fisico apresentava de positivo: Febre (399) lesoes cicatriciais disseminadas na pele, exceto em face e regi-
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.
oesspalmo-plantares: lesoes bolhosas contendo liquido seroso(Fig '
2), serihemãtico (fig.3) e bemorrãgico (fig.4), havendo crostas 4» em algumas lesoes (fig.5); unhas distrõficas em pës,assim como
ausência ungueal em 19,29 e 39-pododãctilos direitos (fig.5);cis tos tipo milium em maos e pes; Apresentava ainda sopro sistõlico de ejeçao.2/4+, em foco aõrtico e frëmito carotídeo em ffircula -
- ~ esternal e regiao carotidea direita. Dados antropomëtricos:-PC: A 0 Y
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51 cm: PT: 60 cm: PA: 52 cm: Peso: 20,6 kg: Estatura: 115 cm; .-
' 0 estudo complementar demonstrou: Parcial de urina e - '
. 4 . ~ 4 Parasitologico de fezes.sem alteraçoes; Hemograma: Eritrocitos 4,5 milhoes/mm3; HT: Hb: l2,1g/dl; Leucõcitos 9.8O0mm3; VHS 54mm na 1? hora; ASLO 142 mg/dl, IGG 139 mg/dl, IGM 1541 mg/dl; Proteinas totais 6,29;
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C1 TODD; Eletroforese de proteinas: ICA
frações: albumina 2,95; globulinas 3,34; A/G 0,88; Calcio 9,4 mg dl; Fãsforo 5,5 mg/dl; Sõdio 137 mEq/1; Potässio 4,4imEq/1; Clo- retos 102 mEq/l; Sorologia para lues com soro nao reagente; ECG normal; Cultura de secreção da pele: poucas colônias de Stafilo-
- 4 Y ¢ z . . ~ ' ' 4 . cocus aureus, sensivel a penicilina; Avaliacao oftalmologica, se riografia esofagogastroduodenal e Raio-X de tõrax em PA foram. -
..- normais: O exame histopatolõgico de biopsia de pele mostrou à mi croscopia Õptica: fragmentos de epiderme destacados da derme e
de tecido conjxntivo desprovidos de revestimento. Neste, obser-/ vou-se vasos proliferados e de paredes espessas, enquanto que a epiderme mostra hiper e paraceratose. Conclusaozhguadro histolo- pico compativel com Epidermãlise Bolhosa.
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O paciente permaneceu no Hospital por vinte e sete di- ' _. as e obteve alta com o diagnostico de Dermatose Bolhosa Dermoli-
tica Recessiva e Estenose Aörtica Leve. Durante o periodo hospi- talar foi mantido em isolamento ate se debelar a infecção secun- däria. Foi medicado com Penicilina procaina, banhos com Permanga nato de Potássio e pomada de sulfato de neomicina com resoluçao do quadro infeccioso sem,no entanto, impedir o aparecimento de novas-bolhas. -
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v _ A principal conduta na alta hospitalar foi a orienta-/ ' za ._ _. 4 _ ' ~ , çao a mae sobre aspectos clinicos, tratamento, evoluçao e prognos tico e aconselhamento genëtico. .
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CASO N9. O2
~ IDENTIFICAÇAO; C.S.B., feminina, preta, escolar com 10
anos, brasileira, natural de Lajes-SC e procedente de Florianõpg lis-SC., internada no HU em 09.ll;l984 sob o registro n9 19822.
QUEIXA PRINCIPAL: "bolhas em todo o corpo"
HISTÓRIA DA DOENÇA ATUAL: A mãe relata que aos O3 anos surgiram bolhas disseminadas em todo o corpo. Estas eram tensas, de tamanho variavel, ovaladas ou circinadas, contendo liquido se
_
roso ou hemorrãgico. As lesoes curavam com sequela cicatricial, havendo queda de unhas e infecção secundãria com frequencia. Es- te quadro permaneceu inalterado atë os 08 anos de idade..
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1 Aos 08 anos de idade foi internada no HU para investi- ~ 4 ` ~
gaçao diagnostica. Na ocasiao foram aventadas as seguintes hipõte ses¡diagn5sticasí Impetigo bolhoso¿ Pënfigo de Haley-Haley e Epi _
z _‹ dermõlise bolhosa. O diagnostico histolõgico da biõpsia foi de -
Ectima. Recebeu alta hospitalar com o diagnõstico de Impetigo bo lhoso, tendo sido medicada com penicilina, banhos_com permangana to de potássio e pomada de neomicina. Posteriormente a paciente passou a apresentar lesões bolhosas localizadas apenas em mem- bros. '
.
- - Em 09.11.1984 foi internada na divisao de Pediatria do HU com lesões bolhosas e pfistulas em membros. _ M
_
na Refere vãrias_internaçoes anteriores por: Impetigo bo- lhoso três vezes; Broncopneumonia cinco vezes; GNDA uma vez; De-
~ _ sidrataçao duas vezes e Bronquite asmãtica três vezes. '_
_ z O exame fisico apresentou de positivo: cicatrizes gene
ralizadas pela pele, respeitando apenas a face e regioes palmo- Q-. '
plantares, lesoes crostosas infectadas em cotovelo direito e re- giao maleolar lateral esquerda (fig.6); lesões bolhosas em vãri- os estã ios de evolu'Ão ossuindo li uido seroso Vserohemãtico , _ Ô
(fig.7) e hemorrãgico.; Distrofias e ausências ungueais em podo- dãctilos-de ambos os pës (fig.8): Cistos tipo milium (fig 6); S2 prg síszãliçc fungígpal 2/6+ em bordo esternal. Dados antropomë- tricos: Peso 30,4 Kg; Estatura 128 cm; PC 53 cm; PT 67 cmš PE 62 cm, sendo considerada pequena para a idade cronolõgica. E
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22
O estudo complementar demonstrou: Parcial de Urina e pa rasitolõgico de fezes sem alteraçoes; Hemograma: Erítrõcitos 3,4 -mi1h6zs mmâ; HT 352; na 11,2 g/dl; Leuzõzízos 5.900 mm3; vas' 37 mm na la. hora; ASLO 833 U TODD; Eletrofo rese de"proteinas: IgA 22,6 mg/dl, IgG 1,695 mg/dl, IgM 204 mg/dl; Sorologia para lues
~ ~ negativo; Cultura de secreçao de pele negativa; Avaliacao oftalmg lögica, a seriografia eso fagogastroduodenal e o RX de torax em
\ PA foram normais; O exame histologico de biopsia de pele demons- trou a microscopia õptica: pele apresentando paraceratose, acantá se irregular e plano de clivagem subzepidërmico, sem alteraçoes É epitëlio suprajacente. A derme da base da lesão mostra capilares de paredes espessas e infiltrado inflamatõrío virtualmente nulo. Conclusão: Quadro histolögico compativel com Epidermolise-Bolhosa (Fig. 9 A B). '
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‹ A paciente permaneceu internada por 15 dias e recebeu al ta hospitalar com o diagnostico de Dermatose Bolhosa Dermolitica Recessiva. A evolução do quadro clinico, o tratamento e a conduta na alta hospitalar foram semelhantes ao caso n9 01.' A
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ANTECEDENTES FAMILIARES: os casos relatados sao os uni cos membros afetados, sendo os demais familiares fenotipicamente
A ' normais. Refere ainda tres abortos espontaneos, um natimorto no 89 mês de gestação, um öfiito por malformação cardiovascular e pa- rece haver um caso de retardo mental a ser esclarecido (fig. 1).
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Fig,1 - Heredograma da família apresentada.« ›
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Fíg.2 - Bolha contendo lÍq.seroso no 19 dedo -'
z da mao direita alëm de manchas hípo- _
crõmicas.
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Fig. 4 - Bolha tensa, hemorrãgíca e ãreas de hipocromia em regiao põstero-lateral QQ pe direito. , `
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Fig. 5 - Lgsoes crostosas, dístrofías e au- ' senclas ungueaís em ambøg 95 pës,
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Fig. 8 - Distrofías e ausÊncías.ungueaís em
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28
às. DISCUSSAO
Epidermõlise bolhosa ë uma denominação geral de um gru-, V po de afecçães caracterizadas por distfirbios bolhosos hereditãrüm, nas quais as lesoes sao produzidas por trauma mecanico.
A incidência E baixa, sendo de l:300.000 no caso especí . fico da Dermatose Bolhosa Dermolitica Recessiva (l3,l4). Atinge
ambos os sexos com leve predomínio para o sexo masculino (l,3:l), _n§o havendo predisposição racial (16). Nos casos relatados ambos- os sexos foram afetados. `
~ Embora a EB sejr uma afecção incomum, acreditamos exis- tir muitos casos nao diagnosticados, fato ocorrido com ambos os ` ' a ' ‹- .. ›` <'~ 4 z «casos que tiveram varias Lnternaçoes em grandes centros medicos.
`
.-a _ A afecçao tem aparecimento nos primeiros anos de vida e
o aparecimento tardio ë raro (7,141. i
'
p
Nos casos relatados o aparecimento foi nos primeiros a- nos de vida (O8 meses e 03 meses). com histõria de bolhas dissemi , za
nadas em toda superficie corporal e posteriormente localizaçao em_ areas de traumatismos (maos, pes, joelhos e cotovelos). As bolhas eram tensas, contendo liquido seroso e serohemãtico, forma e di- mensoes variadas, em locais de traumatismos. Sequelas_cicatriciais
._. ,, ._ _ ‹¬. ~ z caracterizadas por areas de hipopigmentaçoes e híperpigmentaçoes, . assim como cistos tipo milium e distrofias (ausência ou espessa- “
mento; tambem se fizeram presentes, concordando com os dados des- critos na literatura. A
.V ` No caso n? 02, foi verificado um_atraso no desenvolvi -
mento estrutural, concordando com dados de literatura. i O diagnästico da afecção-se faz atraves de dados clini-
cos (anamnese e exame fisico), associado a exame histopatolõgico e estudos bioquimicos (dosagem de colagenase da pele). -
" Em ambos os casos os dados de histõria e exame fisico e
zram suspeitos de EE. _
A. »
'V - -
`
_ Os-casos foram internados com o diagnostico de Impetigo bolhoso infectado tendo'sido medicados-com Penincilina, banhos dep
_. - 5...: ...,,_,_,,....- .. _ W.. , á, _ ,
,_ 1 -
, z .~.
' 29
Pergamanganato de Potãssio e pomada de Sulfato de Neomicina por
07 dias e mantidos em isolamento. Apresentaram cura do processo
infeccioso e melhora das lesoes bolhosas.''
No 209 dia de internação para o caso n9 01 e 89 para o
caso n9 02, foram liberados do isolamento para brincarem no par- que com os demais pacientes e 48 horas apõs verificou-se o apare-
~ cimento de bolhas tensas, formato e dimensoes variadas, com conte Gdo seroso ou serohemãtico, principamente em ãreas de traumatis -
~ mos (maos, pës, joelhos e cotovelos). Esse fato alertou para o ,4
diagnostico evos pacientes foram submetidos a biopsia de pele e
exame histopatolõgico. , _ . V
z
'
O exame nisto atolõ ico mediante miscroco ia 5 tica re .
› P _ velou o aparecimento de Bolhas_com plano de clivagem subepidërmi-
co e o laudo histopatolõgico foi conclusivo de EB, sem no entanto
referir a forma. _
p O estudo soh microscopia eletronica, miscrocopia de imu
- 6 ø. o¬ ^ͬ 0. :_
nofluorescencia e estudos hioquimicos, embora importantes para o
diagnõstico, não foram realizados devido a dificuldades tëcnicas ' a ›
e operacionais; ›
. ' Com Base na historia, exame fisico, ohservaçoes na enfer
maria, Historia familiar mostrando serem os pacientes os unicos'
memfiros afetados numa irmandade de Q3 com pais sadios e laudo his
topatologico, o”diagn3stico foi de Dermatose Holhosa Dermolitica Recessiva. '
" '
.
* -
'
' " O diagnöstico diferencial se faz com todos os distfir
Bios vësico~bolhosos e principalmente com os mencionados no itemi
diagnöstico diferencial. V
'
.
` _Nos casos relatados os disgnõsticos diferenciais. mais im ortantes foram com Im eti o-Eolhoso e Pënfi o sifilitico. Des-
P P 8 8
cartou-se a ñipötese de Impetigo Kolñoso pois a histõria clinica ` ‹~¢ ~
_ -1 s. - . _ 6 ›~
e.exame fisico, mostravam a evoluçao cronica da afecçao e a forma
çao de Bolhas se dava principalmente em äreas de maior pressao ou
trauma. O Pënfigo sifílico foi descartadi por não existir acometi
mento de região palmorplantar e a investigação sorologica pelas
reaçães de Wassermann, Kahn e VDRL apresentarem soro não reagente. i'V A evolução da EE depende muito da forma clinica.
No caso da Dermatose Kolhosa Dermolitica Recessiva o -
.› - ~ z- ›. ~ v*
4 x
O
30
prognöstico depende muito do acometimento ou não de mucosas. As_ mais atingidas são as do trato gastrointestinal e neste o esöfa- go em seu terço auperior, produzindo ãreas de estenose (12,.14, 15,17,l8). `
_.
Nos casos relatados parece estar havendo uma melhora considerãvel do quadro, com diminuição noiaparecimento de bolhas, principalmente no caso n9.Q2, onde as Bolhas aparecem em me-/ 1... Shi
nor intensidade e frequência.
Atravës da avaliação oftalmolõgica e estudo contrasta- do com seriografia esofagogastroduodenal não foi verificado o aco metimento de mucosas, mostrando que amfios os casos têm um bom prog nõstico, emñora Eloy Lopez Marure (1983)-(12), tenha descrito um caso de a arecimento de estenose de esãfa o na DED«R aos 15 anos P
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. .
ç ._ - de idade. » “_ '»
. Varias drogas tem sido usadas no tratamento da EB, mas sem¿muito sucesso. ." Q. '
'
- »
Bauer e co1s,(l¶8Q e l¶842 (1,211 fizeram o uso de fe- nitoina, durante_dois anos, em 3¶ pacientes portadores de DBD-R, tendo obtido Bons resultados com desaparecimento ou diminuição É das Bolhas em 26 destes.
_ A
e` if ~
` Em ambos os casos o tratamento realizado foi apenas da~ infecção secundäria. Não foi usada nenhuma espëcie de medicação para evitar`o aparecimento de Bolhas visto oue esses tratamentos apresentam controvërsia no uso.
o
na A A aspiraçao do contefido da Eolha.para evitar sua oro-/ gressão (17) não foi realizada em enfermaria. V "
¡ .Sendo o tratamento controvërsío e de eficacia ainda - ` ._
_ _ ›_~ z - ~ nao totalmente.comprnvada, tornasse importante â prevençao nn - sentido de impedir o aparecimento de novos casos, através do af/ -
conselñamento genëtico. A;
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_ O aconselhamento gengtico com relacao a um padrao de - herança tipo autossãmico recessivo, visa explicar aos pais tres pontos hãsicos:›` c i
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t'
_ l. Que a criança tem um par de genes alterados e que o distfirhio (afecção) ë causada por este motivo. Explicar a evolu- ção da_afecçao e como deve manejãsla. *
V
.
V H' 'V-
i 2. Que a maioria dos individuos tem genes alterados se
- - ».»¿¬¬~¡9›.~.
31
veramente que não causam profilemas porque cada um ë contrabalan- ceado por um gene normal do par, A possíñílidade-do proximo fí-/ lho ser concebido com a alteração genëtíca ë de 252 em cada gee- taçÃo." ' '
3. Que as possihilifladea para uma criança normal ter um üníco ene alterado ortador) ë de duas a tres vezes mas 8
_ ›
que o risco deste vir a ter concepto afetado ë mínimo, pois ë o. n n. ›. 6 n. raro a possrbrlldade de matrlmonro ao acaso com outro portador.
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32
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