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ACCESO A LA UNIVERSIDAD BIOLOGÍA TEMA 3 Página 1

TEMA 3: LA HERENCIA.

GENÉTICA MOLECULAR

1. GENÉTICA MOLECULAR El ADN es portador de la información genética, es decir, la información que contiene

los genes. Un gen es un fragmento de ADN, que mediante una secuencia de nucleótidos

tiene información de la secuencia de aminoácidos de una proteína concreta. El conjunto de

genes de un organismo tiene la información suficiente para fabricar todas sus proteínas, y

con ellas se van a controlar todas las funciones de las células.

En el tema 2 hemos visto que el ADN debe ser copiado antes de la división celular

para que las células hijas reciban toda la información necesaria, a este proceso se le

denomina replicación del ADN.

La producción de las proteínas específicas a partir de la información contenida en el

ADN supone dos etapas; la primera es la transcripción, donde la información que contiene

el ADN se codifica en ARNm; la segunda etapa es en la que el mensaje de nucleótidos del

ARNm pasa a la secuencia de aminoácidos que forman una proteína es la etapa de la

traducción del ARN.

Estos procesos son similares en organismos procariotas y eucariotas, con algunas

diferencias. La más importante es que en los procariotas, los tres procesos ocurren en el

citoplasma, mientras que en los eucariotas están separados, los dos primeros en el núcleo y

la traducción en el citoplasma.

1.1. REPLICACIÓN DEL ADN

El proceso de replicación del ADN es necesario para poder transmitir toda la

información genética a las células hijas. Ocurre durante la fase S del ciclo celular. El proceso

consiste en que la doble hélice se abre y cada una de las cadenas une nucleótidos por

complementariedad (A con T y C con G), obteniéndose dos dobles hélices idénticas, con la

misma información genética.

Consta de tres fases: inicio, formación de las nuevas cadenas y terminación:

A. INICIO DE LA REPLICACIÓN

El comienzo de la replicación comienza con la apertura de la doble hélice, por medio

de las proteínas iniciadoras que desenrollan un fragmento de ADN y separando las dos

cadenas. Las helicasas, son las enzimas responsables de las rupturas de los puentes de

hidrógeno entre las bases nitrogenadas de entre las dos hebras para comenzar la replicación.

Así se forma una burbuja de replicación con dos horquillas de replicación en cada extremo,

que se irán separando para ir abriendo la burbuja.

B. FORMACIÓN DE LAS NUEVAS CADENAS

Para entender el proceso de la replicación hay que recordar que la doble hélice del

ADN es antiparalela y que cada una de las hebras tiene un extremo 5´-OH libre que

corresponde con el grupo fosfato y otro extremo 3´-OH libre que corresponde a la pentosa.


Una enzima llamada ADN-polimerasa comienza la síntesis de las nuevas cadenas

complementarias leyendo las originales en sentido 3´- 5´ desde el origen de la replicación.

Los nucleótidos se van añadiendo a las nuevas cadenas en dirección 5´- 3´, por

complementariedad (lee A y escribe T, lee G y escribe C, lee T y escribe A, lee C y escribe

G), según se van leyendo las cadenas molde. Sin embardo, la ADN-polimerasa no puede

comenzar una cadena, solo puede añadir nucleótidos a cadenas ya existentes, es otra enzima,

la ARN-primasa, la que fabrica un pequeño fragmento de ARN de unos pocos nucleótidos,

complementarios a la cadena molde. A partir del cual ya puede actuar la ADN-polimerasa.

Este fragmento de ARN es el cebador o primer.

Las horquillas de

replicación se van

separando y la burbuja se

va abriendo. Desde el

origen de replicación, la

ADN- polimerasa avanza

leyendo las cadenas

molde en sentido 3´- 5´,

añadiendo nucleótidos a

un cebador y sintetizando

la que se llama cadena

conductora; pero la

cadena complementaria y

anti-paralela debería

leerse en sentido 5´- 3, lo cual es imposible, por lo que debe sintetizarse esta cadena, a la que

se llama cadena retardada, en varios fragmentos (fragmentos de Okazaki) lo cuales

necesitan también un cebador.


Posteriormente otra ADN-polimerasa elimina los cebadores de ribonucleótidos y los

convierte en desoxirribonucleótidos, rellenando los huecos con ADN; por último una ADN-

ligasa une los fragmentos.

C. TERMINACIÓN DE LA REPLICACIÓN.

Por último, cada nueva cadena que se ha sintetizado junto con la que ha servido de

molde se enrolla en forma de doble hélice, con lo que finaliza el proceso. Como resultado

hay dos dobles hélices.

La replicación es semiconservativa, es decir, que el nuevo ADN obtenido está

formado por una cadena recién sintetizada y otra del que ha servido de molde.

Aunque existen mecanismos de control y de reparación de la replicación, se produce

un número determinado de errores que introducen ciertas variaciones en el ADN. Son uno

de los diferentes tipos de mutación que se pueden encontrar en el ADN; éstas, en un altísimo

número de ocasiones resultan intrascendentes para la vida del portador, en otro elevado

porcentaje resultan perjudiciales, pero existe una pequeña probabilidad de que supongan una

mejora en función del entorno en que habite el portador del error. Estos errores suponen una

de las fuentes de variabilidad en la descendencia para que la selección natural produzca la

evolución biológica.

1.2. REPLICACIÓN EN PROCARIONTES

Existen algunas diferencias entre las replicación de las células eucarióticas y las

procarióticas, las más importantes son:

− El ADN eucariota está asociado con unas proteínas llamadas histonas, conforme se

replica el ADN se deben sintetizar estas proteínas.

− La cantidad de ADN es mucho menos en procariotas, por lo que únicamente hay un

origen de replicación, pues en eucariotas aparecen varios por lo que el proceso es

más rápido.

1.3. CONCEPTO DE GEN

La palabra gen fue acuñada a principio del siglo XX para referirse a los factores

hereditarios cuyas leyes propuso Mendel. Tras posteriores descubrimientos, se postulaba

que un gen era un fragmento de ADN que contenía toda la información necesaria para

producir una proteína. Como vamos a ver, no todo el ADN que se transcribe será traducido,

parte de él son señales para distintos procesos; además, hoy en día se sabe que existen

secuencias de ADN que dan lugar a más de una proteína, bien por los procesos de

maduración del mensajero, bien por la existencia de genes solapados.

Actualmente se prefiere definir gen como un fragmento mínimo heredable de ADN

que determina una función biológica y que se mantiene más o menos constante con el

tiempo.

1.4. TRANSCRIPCIÓN

La síntesis de proteínas ocurre en los ribosomas que se encuentran en el citoplasma

y el ADN, en el núcleo, es el que contienen la información para producirlas, esta información

debe llegar a los ribosomas. El método que utiliza la célula es copiar la información de un


gen desde al ADN a otra molécula que funcionará como mensajero: el ARN mensajero

(ARNm). Este proceso de copia se llama transcripción.

A. INICIO DE LA

TRANSCRIPCIÓN

La enzima

encargada de la trascripción

es la ARN-polimerasa, de

la cual hay varios tipos.

Esta enzima reconoce una

secuencia de ADN de una

de las cadenas, llamada

promotor, que es una señal

de inicio de la

transcripción, pues indica

donde comienza el gen.

Únicamente una de las

cadenas de ADN será

transcrita.

B. ELONGACIÓN DEL

ARN

Se desenrolla una

porción del ADN y el

ARN-polimerasa avanza a

lo largo de una de las

cadenas de ADN en sentido

3´- 5´, añadiendo

ribonucleótidos por

complementariedad (lee A

y escribe U, lee G y escribe C, lee T y escribe A, lee C y escribe G); esta es la cadena molde.

Se crea así una cadena de ARNm que crece en sentido 5´- 3´y que es igual, cambiando las

T por la U, a la cadena de ADN que no está siendo transcrita, la cadena codificante.

C. TERMINACIÓN DE LA TRANSCRIPCIÓN

En el ADN existen señales de terminación al final de los genes (AAUAAA). Cuando

una ARN-polimerasa lee una de estas señales se separa del ADN y acaba la transcripción.


Todos los ARN fabricados en eucariotas y algunos en los procariotas (ARNt y

ARNr) sufren una serie de cambios después de ser fabricados, cambios a los que se llama

maduración del ARN, finalizado el cual pueden realizar su función.

El ARN va a sufrir un proceso de maduración donde se eliminan los intrones

(secuencias que no serán traducidas a proteínas y que deben eliminarse) de forma que

solamente queden los exones; los intrones son eliminados por varias ribonucleoproteínas

que reconocen sus extremos, los pliegan, los cortan y los retiran. Los exones son unidos para

forma el ARNm maduro que queda preparado para llegar a los ribosomas y ser traducido.

D. DIFERENCIAS ENTRE PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS

Existen algunas diferencias entre la transcripción en células eucariotas y procariotas.

Por un lado, en procariotas únicamente hay una ARN-polimerasa y en eucariotas hay tres;

por otro lado, en procariotas se puede ir traduciendo el ARN a medida que se va

produciendo, pues la transcripción ocurre en el citoplasma, algo imposible en eucariotas al

ocurrir en el núcleo.

1.5. TRADUCCIÓN

La traducción consiste en el paso de un mensaje que se basa en una secuencia de

nucleótidos (ARNm) a una secuencia de aminoácidos que dará lugar a una proteína concreta.

Este proceso se da en los ribosomas, que necesitan un código para realizar la traducción: el

código genético.

Como solamente hay cuatro bases nitrogenadas posibles en el ARN, no bastan para

codificar los 20 aminoácidos, ni con una secuencia de dos bases, por lo que debe de ser una

secuencia de tres bases, llamadas tripletes. Habiendo 43 = 64 tripletes diferentes, suficientes

para codificar los 20 aminoácidos.

Los tripletes de bases en el ARNm son los codones; existen 61 codones que

codifican aminoácidos, uno de los cuales es además la señal de iniciación de la traducción

(AUG) que codifica, además, el aminoácido metionina; existen tres tripletes que no


codifican ningún aminoácido sino que son la terminación de la traducción (UAA, UAG,

UGA).

El código genético tiene dos características fundamentales:

− Es universal, puesto que es el mismo para todos los seres vivos.

− Está degenerado, puesto que no hay un codón para cada aminoácido, sino que todos

los aminoácidos, salvo dos, están codificados por varios codones.

La traducción tiene varias fases y ocurre en el citoplasma, concretamente en los

ribosomas; intervienen el ARNm (mensajero), el ARNt (transferencia) y el ARNr

(ribosómico).

A. ACTIVACIÓN DE LOS AMINOÁCIDOS

Los aminoácidos se activan previamente en el citoplasma, por la acción de una

enzima específica llamada aminoacil ARNt sintetasa, que une el aminoácido con el brazo

aceptor y con el gasto de un ATP. Cada aminoácido se une al ARNt específico, aquel que

posee en su secuencia un triplete de nucleótidos complementarios con los codones que

codifican el aminoácido que transporta, triplete que se llama anticodón. Por ejemplo si el

ARNt lleva metionina, codificado por el codón AUG, el anticodón de ese ARNt será el

complementario: UAC.

El ARNt unido al aminoácido podrá ir al ribosoma y añadir el aminoácido a la

proteína que se esté formando.

B. INICIO DE LA TRADUCCIÓN

Al ARNm llega al ribosoma que está separado en dos subunidades, y se une a la

menor, a continuación se une la mayor al complejo. En cada ribosoma existen dos zonas

donde pueden unirse los ARNt el llamado P (peptidil) y el A (aminoacil). El ARNm se une

de tal forma que el primer codón se coloca en el lugar P, este primer codón siempre es el

AUG leído desde el extremo 5´ que codifica metionina. A continuación llega un ARNt con

ese aminoácido, mientras que al lugar A llega otro ARNt con el siguiente aminoácido que


corresponda según el código genético. En este momento una enzima une los dos

aminoácidos mediante un enlace peptídico, sale el primer ARNt, y todo el complejo se

desplaza un lugar hacia el siguiente codón, de tal manera que ahora el dipéptido se coloca

en el lugar P (peptidil) y queda libre el lugar A (aminoacil).

C. ELONGACIÓN

Al quedar libre el lugar A se acerca un nuevo ARNt, según la secuencia de su

anticodón, trayendo un nuevo aminoácido, volviéndose a crear un enlace peptídico y

repitiéndose el desplazamiento del complejo y saliendo el ARNt anterior. Este proceso se

repite hasta leer todo el gen.

D. TERMINACIÓN

En un momento determinado, puede aparecer en el lugar A uno de los codones de

terminación, con lo que no entra ningún nuevo ARNt y el péptido estará finalizado,


desprendiéndose del último ARNt y liberándose al citoplasma al tiempo que los ribosomas

quedan preparados para iniciar una nueva traducción.

La nueva cadena proteica va adquiriendo su estructura secundaria y terciaria a la vez

que se va formando, de tal forma que al finalizar ya tiene su conformación. En ocasiones la

proteína no es todavía funcional y debe ser procesada, añadiendo o recortando algo o unirse

a otros péptidos para adquirir la estructura secundaria.

E. DIFERENCIAS ENTRE EUCARIOTAS Y PROCARIOTAS

Existen diferencias entre la traducción en procariotas y eucariotas. Las dos más

importantes es que en los procariotas, al ocurrir la transcripción y la traducción en el

citoplasma, pueden ocurrir simultáneamente; por otro lado, en los organismos eucariotas el

ARNm lleva la información para una única proteína, en procariotas suele llevar información

para más de una.

1.6. MUTACIONES

Se denomina mutación a cualquier modificación introducida en la información

genética de un ser vivo. Sus efectos pueden ser muy variados en función del tipo de mutación

y del tipo de célula afectada; hay mutaciones que pasan completamente desapercibidas y

otras que pueden provocar daños gravísimos e incluso la muerte.

Las células afectadas pueden ser células somáticas, es decir no reproductora, o

células germinales, que son las que darán lugar a un nuevo individuo por reproducción

sexual; en este segundo caso, la mutación pasaría a la siguiente generación y afectaría a todas

sus célula.

A. TIPOS DE MUTACIONES

Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas y provocadas por agentes

naturales o artificiales. En función de la cantidad de ADN afectado pueden ser génicas,

cromosómicas o genómicas.


1) Génicas: son las que afectan a un solo gen. El cambio puede ser debido al cambio

de una base por otra; suelen ser poco graves salvo que altere de forma radical a un

aminoácido vital para la proteína o que modifique un codón de inicio o terminación.

Si el cambio es por la adición o eliminación de un nucleótido, provoca un

corrimiento del orden de lectura, por lo que a partir del error no habrá ninguna base

ordenada lo que implica una proteína defectuosa.

2) Cromosómicas: son cambios en la estructura de los cromosomas, lo que puede

hacer que se ganen o pierdan genes. Si la razón es la pérdida de un segmento, el

problema puede ser letal ya que implica la pérdida de genes, sin embargo, si

únicamente afecta a uno de los cromosomas homólogos, el otro puede subsanar el

problema. Si la razón es que la ganancia de genes, puede resultar beneficioso, pues

puede dar un gen nuevo y más eficiente que el anterior y evolucionar sin afectar al

funcionamiento normal al contar con el gen completamente normal.

3) Genómicas: son cambios en el número de cromosomas, afectando al número de

genes totales de la célula con grandes consecuencias en su funcionamiento. En

humanos hay varias enfermedades provocadas por error en una sola parte del juego

cromosómico (aneuploidías). El síndrome de Turner es en el que solamente aparace

uno de los cromosomas sexuales (X0), dando lugar a hembras estériles. El Síndrome

de Down es causado por trisonomía en el cromosoma 21. El Síndrome de Klinefelter

(XXY) da lugar a varones con gónadas poco desarrolladas, aspecto ambiguo y ligero

retraso mental.

B. AGENTES MUTAGÉNICOS

Las mutaciones pueden producirse de forma espontánea, por errores en la replicación

y reparación en el ADN, o estar provocada por mutágenos o agentes mutagénicos, si éstos

pueden producir cáncer, se les llama agentes concerígenos.

Los agentes que pueden ocasionar mutaciones en el ADN pueden ser de diferentes

tipos:

1) Agentes físicos: destacan las radiaciones ionizantes de alta energía como la

ultravioleta, la gamma y los rayos X, así como las radiaciones radiactivas. Todas

ellas se llaman ionizantes por ser capaces de ionizar las moléculas biológicas, entre

ellas el ADN.

2) Agentes químicos: sustancias químicas que alteran directamente el ADN. Dentro

de este grupo están los radicales libres del oxígeno, los análogos de bases (parecidas

a las bases a las que sustituyen), sustancias que reaccionan con el ADN (ejemplo gas

mostaza) o sustancias intercalantes (bromuro de etilo) que se introducen entre las

bases y provocando errores.

3) Agentes biológicos: bacterias, hongos y, principalmente, virus capaces de alterar el

ADN de la célula que parasita.

C. IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES

Las mutaciones son un mecanismo que aumenta la variabilidad de los genes de una

especie. Normalmente son perjudiciales para los individuos que la sufren, pero en ocasiones

pueden otorgar ventajas y la selección natural mantendrá estos genes mutados. El efecto de

las mutaciones sumado al de la recombinación genética que se da en la reproducción sexual

y al de la selección natural producirá la evolución de las especies y la aparición de nuevas.

La existencia de diferentes genes para una misma característica es debido a la

mutación, por lo que da lugar a varios alelos, a mayor variedad (números de alelos) para

cada característica será más fácil que una especie se adapte al cambio de un entorno.


La teoría de la evolución mediante la selección natural fue propuesta por Charles

Darwin en 1859; él no conocía las razones de la variabilidad en la descendencia pero

encontró en la frecuencia de cada una de las variables estudiadas una relación con la

adaptación al entorno. En 1937 Dobzhansky publicó “La genética y el origen de las

especies” donde fusionaba la teoría mendeliana (que veremos a continuación) de la herencia

con la selección natural, dando lugar a la teoría sintética o neodarwinismo. La evolución

actúa seleccionando genes sin ningún fin predeterminado, sino conforme a los cambios de

las condiciones ambientales. Por lo tanto, no hay ninguna especie más evolucionada que

otra, ya que cada una ha pasado por millones de años de evolución adaptándose a las

condiciones cambiantes o no hasta llegar al presente.

Otra idea a la que asociamos las mutaciones es al cáncer. Como cáncer se hace

referencia a un grupo muy amplio de alteraciones celulares que tiene en común que cierto

grupo de células pasan a reproducirse sin control invadiendo tejidos adyacentes e incluso

propagándose a zonas alejadas del organismo en un proceso llamado metástasis. Según los

estudios llevados a cabo, las células cancerígenas son el resultado de la modificación de un

gen normal, llamado protooncogén, que da como resultado un gen anormal llamado

oncogén responsable del comportamiento anormal. El protooncogén se transforma en

oncogén por mutaciones provocadas por agentes físicos (radiaciones), químicos

(carcinógenos), biológicos (virus oncogénicos) o por causas hereditarias o alteraciones en la

transcripción del ADN.

Existen además, unos genes llamados genes supresores de tumores, genes de células

sanas que reducen la probabilidad de que una célula se transforme en cancerígena,

alteraciones en estos genes provoca el aumento de la probabilidad de la aparición de células

de crecimiento descontrolado y, por lo tanto, el cáncer.

La teoría de la evolución clonal propone que una célula que sufra una mutación de

este tipo genera una estirpe de forma que al acumularse más mutaciones van desarrollando

un comportamiento reproductivo más alterado que facilita el aumento de mutaciones y la

aparición de tumores. La frecuencia de la aparición de tumores es más frecuente a medida

que pasan más generaciones celulares, explicando el efecto acumulativo de los agentes

mutagénicos.

1.7. LA INGENIERÍA GENÉTICA

La genómica es el estudio del genoma. Es decir todos los genes que tiene una

especie. La proteómica es el estudio del proteoma, es decir, de todas las proteínas que tiene

una especie.

La ingeniería genética es la tecnología de la manipulación del ADN y la transferencia

de ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la creación de nuevas variedades de

especies útiles, la corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosas sustancias.

Las aplicaciones de la ingeniería genética son cada vez mayores y más variadas.

Las técnicas más utilizadas consiste en la producción de moléculas humanas para

después utilizarlas como agentes terapéuticos, por ejemplo la insulina. Consiste en obtener

el gen humano no alterado, introducirlo en bacterias especiales que crecen en condiciones

determinadas y que integran el gen en su genoma para la producción de la proteína deseada.

Después se recoge, se aísla y purifica y se usa como tratamiento en la persona que no cuenta

con el gen correcto.


Otra variedad es la terapia genética, aún en desarrollo; consiste en introducir en gen

correcto en la persona que no cuenta con él, con la finalidad de que lo integre y produzca la

proteína necesaria. Esta técnica podría ser utilizada en los óvulos y espermatozoides.

Se utilizan bacterias modificadas en varias técnicas de biotecnología del medio

ambiente como en la eliminación de las manchas de petróleo, depuración de las aguas

residuales, producción de biogás, control de plagas o degradación de bioplásticos. Con

hongos y levaduras se encuentran numerosas aplicaciones como la optimización de la

producción de cerveza o queso y la depuración de suelos contaminados con metales pesados.

Las plantas transgénicas aúnan en una sola variedad las características más

atractivas desde el punto de vista económico, como son los pocos requerimientos

nutricionales, resistencia a los pesticidas y a las plagas. En animales hay vacas que producen

más leche o salmones que soportan bajas temperaturas.

No hay que olvidar que estos seres vivos modificados pueden traer problemas

derivados de estas manipulaciones tales como sanitarios, medioambientales y éticos.

2. GENÉTICA El nacimiento de la genética se basó en el descubrimiento de la base física de la

herencia con la identificación a partir de 1944 del ADN como material hereditario y en los

mecanismos o leyes que regía la transmisión de los caracteres hereditarios de padres a hijos.

Esto último fue anterior en el tiempo gracias a los experimentos de Gregor Mendel

publicados en 1865.

Gregor Mendel fue un investigador que realizó experimentos de gran importancia en

el estudio de la herencia de características físicas entre una generación y la siguiente. Mendel

utilizó la planta del guisante para comprobar si existían unas leyes biológicas que regularan

la herencia de los caracteres y con los resultados que obtuvo se elaboraron la Leyes de

Mendel. Las conclusiones de Mendel fueron ignoradas por la ciencia de la época hasta que

en 1900 trabajos independientes llegan a las mismas conclusiones.

2.1. CONCEPTOS BÁSICOS

Se va a utilizar una terminología característica de la genética, alguna ya vista, que se

debe conocer previamente.

*Gen: Serie de nucleótidos, portadores de la información genética que se encargan de

transmitir la herencia a los descendientes, es decir, de generación en generación o bien,

segmento de ADN que sintetiza para una proteína.

*Alelo: Cada una de las formas en que puede manifestarse un carácter o un gen.

*Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma. El plural es loci. En

cada cromosoma homólogo los genes que contienen información para el mismo carácter

ocupan el mismo locus, aunque puede suceder que se trate de alelos distintos. Para el par

de alelos (A,a) se pueden presentar tres posibilidades: AA, Aa y aa.

*Gen estructural: Gen que codifica una proteína estructural o una enzima.

*Genes ligados: Aquellos, dos o más, que se encuentran en el mismo cromosoma.

*Genes independientes: Aquellos que se encuentran en distintos cromosomas.


*Gen autosómico: Gen no sexual.

*Cromosoma autosoma: Cualquier cromosoma que no sea sexual.

*Cromosoma sexual: Es el que determina el sexo de la descendencia. Transporta los

genes que transmiten los caracteres ligados al sexo. El ser humano tiene 2 cromosomas

sexuales, X e Y. El par XX determina el sexo femenino y el XY el sexo masculino.

*Cromosoma homólogo: Aquellos que contienen la información genética para el mismo

carácter

*Carácter: Cada una de las características de un individuo consecuencia de la actividad

de sus genes.

*Caracteres heredables: Son aquellos caracteres que se trasmite generación tras

generación, aunque no aparecen necesariamente en todas las generaciones. Ejemplo:

color de la piel, color de pelo, la forma de la cara, la altura, etc.

*Caracteres No heredables: No se transmiten a los descendientes. Aparecen durante la

existencia del individuo como consecuencia de las condiciones de vida, de una

enfermedad, un accidente u otra influencia ambiental. Ejemplo: El desarrollo muscular,

oscurecimiento de la piel por exposición al sol.

*Caracteres cualitativos: Son aquellos que pueden cuantificar, como el color, el sexo o

la configuración de las escamas.

*Caracteres cuantitativos: Son aquellos que pueden medirse como la longitud, el peso,

el numero de huevos por kg en las hembras.

*Carácter Dominante: Se dice que un carácter presenta herencia dominante cuando en

el híbrido solo se expresa uno de sus alelos (alelo dominante); el otro alelo (recesivo)

debe encontrarse en homocigosis para poder expresarse. La dominancia se expresa

mediante el símbolo A > a.

*Carácter Recesivo: Un gen recesivo es un gen que no es dominante, sino que sólo se

manifiesta cuando un gen de ambos padres es el mismo, es decir, homocigotos (donde

ambos genes son iguales como en los dos genes para los ojos azules.) Cuando existe, tanto

un gen dominante (ojos castaños) y un gen recesivo (ojos azules), en un alelo

(heterocigotos), entonces, se manifiesta el gen dominante.

*Codominancia: Los dos alelos se manifiestan simultáneamente; es decir, los

heterocigotos presentan rasgos de ambos progenitores.

*Herencia intermedia: Se produce cuando en el híbrido (Aa) los dos alelos tienen la

misma "fuerza" para expresarse, por lo que aparece un fenotipo intermedio entre el del

individuo (AA) y el que tiene genotipo (aa). Ambos alelos se dice que son equipotentes,

y a pesar de seguirse empleando las letras mayúsculas o minúsculas, estas no indican

relación de dominancia.

*Gameto: Es una célula que tiene una función reproductora. En el ser humano podemos

distinguir los gametos masculinos (espermatozoides) y los gametos femeninos (óvulos)

*Cigoto: Célula resultante de la unión de un gameto masculino con el gameto femenino.

*Diploide: Son las células que tienen un número doble de cromosomas (a diferencia de

los gametos), es decir, poseen dos series de cromosomas.

*Haploide: Es aquella célula que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n,

haploide) del número normal de cromosomas,


*Homocigoto: (Raza pura): Son los individuos que poseen dos alelos iguales (AA) para

un determinado carácter.

*Heterocigoto: (Híbrido): Son los individuos que poseen dos alelos distintos (Aa) para

un determinado carácter

*Genotipo: Conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores.

*Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, lo que vemos; es decir, la suma de

los caracteres observables en un individuo. El genotipo es invariable e idéntico en todas

las células de un organismo; pero el fenotipo puede no ser el mismo en todas ellas, pues

es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.

*Herencia ligada al sexo: Herencia determinada por genes localizados en los

cromosomas sexuales, bien en uno solo o en los dos.

*Generación parental: Es el cruce inicial entre dos variedades en una secuencia

genética. Los progenitores de cualquier individuo, organismo o planta que pertenezcan a

la generación F1.

*Generación filial: Es la primera generación de descendientes híbridos resultantes de un

cruce genético

*Alelismo múltiple: Se da en aquellos genes en los que existe más de 2 alelos diferentes

en la población para ese gen. Ejemplo: Grupos sanguíneos A, B, O.

*Clonación: Es el proceso por el que se consiguen, de forma asexual, copias idénticas de

un organismo, célula o molécula ya desarrollada.

*Vector de clonación: Son moléculas transportadoras que transfieren y replican

fragmentos de ADN que llevan insertados mediante técnicas de ADN recombinante.

*Sexo homogamético: En una especie se refiere al miembro de la pareja que tiene ambos

cromosomas sexuales del mismo tipo: XX (mujeres)

*Sexo heterogamético: El que tiene ambos cromosomas sexuales de distinto tipo, X,Y.

2.2. LAS LEYES DE MENDEL

Mendel, tras diferentes estudios, eligió el guisante y seleccionó semillas de entre

varios cultivadores de la zona, sometiéndoles a observación durante dos años para

asegurarse de que daban lugar a descendencias constantes e iguales. De esta manera,

seleccionó variedades o líneas puras para cada carácter estudiado, es decir,

homocigóticas para ese carácter.

De todos los caracteres observables estudió siete diferentes: forma de la semilla

(lisa o rugosa y lisa o estrangulada)), color de los cotiledones (amarillo o verde), color de

la flor (blanco o violeta), color de la semilla madura (verde o amarilla), posición de la flor

(axial o terminal) y longitud del tallo (largo o corto). Realizó siete cruzamientos

artificiales con generaciones parenterales (P) pertenecientes a líneas puras, analizando los

caracteres de dos en dos, y estudió las frecuencias de las descendencias de la primera

generación filial (F1), de las segundas (F2) y de la tercera (F3).

Con los datos experimentales y las conclusiones sacadas por Mendel se pueden

plasmar en las conocidas como Leyes de Mendel.


2.2.1. PRIMERA LEY DE MENDEL (Ley de la uniformidad de la primera

generación filial)

“Si se cruzan dos individuos distintos para un carácter y ambos son razas puras

(homocigóticos), es decir tienen el mismo alelo en sus dos cromosomas homólogos, todos

los descendientes (F1) serán iguales para ese carácter”.

A este hecho es a lo que Mendel llamó principio de uniformidad. El carácter

observado coincide con uno de los parenterales, a este carácter se le llama dominante y

recesivo al que no se muestra.

Un ejemplo es el color de la semilla del

guisante. El alelo A produce semillas de color amarillo

y el alelo a produce semillas color verde. El parenteral

AA (tiene dos veces el alelo A) solo formará gametos

A por meiosis, mientras que el parenteral aa (tiene dos

veces el alelo a), solo formará gametos a por meiosis.

Por tanto, toda la F1 será Aa, pues el cruzamiento de

gametos de las dos plantas solo produce individuos

heterocigotos para el carácter estudiado. El alelo A es

dominante sobre a, por lo que todos los individuos de

la F1 tendrán semillas amarillas.

En este ejemplo AA, Aa y aa son genotipos,

mientras que el color amarillo y color verde son

fenotipos.

2.2.2. SEGUNDA LEY DE MENDEL (Ley de la segregación de los alelos)

“Los dos alelos que son responsables de un carácter no se mezclan, sino que se

separan y reparten al formarse los gametos”

Si se cruzan entre sí los

heterocigotos de la F1 obtenidos en

el primer cruzamiento, cada uno de

los individuos puede formar dos

gametos distintos, por lo que habrá

cuatro genotipos posibles en la F2,

pero en diferente proporción: uno

AA, uno aa y dos Aa

La proporción de fenotipos es

tres plantas con semillas amarillas

por cada planta con semilla verde.

Vuelve a verse que el alelo A es dominante, solo aa es planta con semillas verdes.

2.2.3. TERCERA LEY DE MENDEL (Ley de la combinación independiente)

“Si consideramos más de un carácter, los alelos del gen correspondiente a cada

carácter se heredan de manera separada.”


Mendel también analizó los datos

observando cómo se comportaban dos

caracteres a la vez con el fin de

comprobar si estaban relacionados de

alguna forma o si se comportaban de

forma independiente. Analizó la forma

de la cubierta de la semilla (lisa o rugosa)

y el color de ésta (amarilla o verde)

Si consideramos dos razas puras

(homocigóticas) para dos genes (A, color

de la semilla y B, forma de la semilla) se

obtendrá una F1 con todos los individuos

iguales y genotipo híbrido (AaBb). Como A domina sobre a y B domina sobre b, se

presentarán los caracteres dominantes, el fenotipo de todas será color amarillo y semilla

lisa.

Los individuos de la primera

generación filiar, al ser heterocigotos para

los dos genes, formarán cuatro tipos de

gametos por meiosis. El cruce de la F1 dará

lugar a una F2 que resultará de la

combinación de esos cuatro gametos

distintos que aporta cada individuo.

Los distintos genotipos de la F2 se

ven en la tabla adjunta. La proporción de

fenotipos es 9 semilla amarilla y lisa, 3

amarilla y rugosa, 3 verde y lisa y 1 verde

rugosa.

La tercera ley tiene excepciones,

pues la independencia de los caracteres solo

se cumple cuando los genes están

localizados en diferentes cromosomas o

cuando están en el mismo pero lo

suficientemente separados como para que el

sobrecruzamiento se dé con total seguridad

entre ellos.

2.3. GENES CON VARIOS ALELOS

En los casos descritos para los guisantes únicamente había dos alelos para cada

gen y cada carácter. Sin embargo, puede pasar que hay más de dos alelos para cada gen.

Un ejemplo es el gen que controla el grupo sanguíneo, que tiene tres alelos A, B y 0. Los

alelos A y B son codominantes, es decir, si un individuo tiene los dos su fenotipo (grupo

sanguíneo es AB. El alelo 0 es recesivo, por lo que para tener grupo sanguíneo 0 hay que

ser homocigótico para dicho alelo (00).

El grupo sanguíneo se complementa con la presencia o ausencia del factor Rh, que

se encuentra controlado por un gen con dos alelos: D y d, siendo D dominante sobre d.

Cuando un individuo tenga alelo D, será Rh+, sino será Rh-.


GENOTIPOS Rh+Rh+ y Rh+Rh- Rh-Rh-

AA, A0 A+ A-

BB, B0 B+ B-

AB AB+ AB-

00 0+ 0-

2.4. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

Existen casos en los que los genes no se heredan de manera independiente, por lo

que no cumplen la tercera ley de Mendel. Esto ocurre cuando los genes están situados en

el mismo cromosoma.

Thomas Morgan relaciono la herencia de los genes con la de los cromosomas en

la Teoría Cromosómica de la herencia, que posee los siguientes puntos:

− Los genes, responsables de los caracteres hereditarios, están en los cromosomas.

− Los distintos genes se sitúan en los cromosomas, ocupando cada uno una posición

a la que se llama locus.

− Cada cromosoma homólogo tiene una versión (alelo) del mismo gen, por lo que

cada individuo tiene dos alelos de cada gen.

El reparto de los alelos a la descendencia ocurre en la meiosis, donde se separan

los cromosomas homólogos, y con ello también se están separando los genes de cada

cromosoma. La tercera ley de Mendel se cumple siempre que los genes no se encuentren

en el mismo cromosoma, y sean por tanto independientes.

Los genes que sí están en el mismo cromosoma se dicen que están ligados porque

se transmiten juntos a la descendencia. Sin embargo, cuando se da sobrecruzamiento

puede pasar que algunos alelos de un cromosoma se intercambien con el cromosoma

homólogo, por lo que se separan de los demás alelos con los que están ligados.

2.5. GENES LIGADOS AL SEXO

En el caso del ser humano, el sexo viene determinado por la presencia de

determinados cromosomas, que se llaman sexuales. Así, los individuos con dos

cromosomas X (XX) son mujeres y los que tiene un X y un Y (XY) son hombres. Estos

cromosomas sexuales contienen determinados genes, que se dice que están ligados al

sexo. El cromosoma Y es más pequeño que el X, y ambos son homólogos únicamente en

un pequeño segmento, el segmento homólogo. El resto es el segmento diferencial, que

contiene diferentes genes en cada cromosoma.

Existen enfermedades, como el daltonismo (problemas para reconocer colores) o

la hemofilia (problemas en la coagulación sanguínea), que dependen de genes que están

en el segmento diferencial del cromosoma X y no están en el cromosoma Y. Ambas son

enfermedades recesivas, lo que significa que si hay un alelo enfermo y un alelo sano en

el cromosoma homólogo no se da la enfermedad. En el caso de estas enfermedades, como

las mujeres tienen dos cromosomas X, se necesitan dos alelos causantes de la enfermedad

(se representan por Xd) para que aparezca la misma, Si el alelo normal se representa por

X, las mujeres serán enfermas si son XdXd, portadoras sanas XdX y sanas XX. Los

hombres al tener un único cromosoma X, solo pueden ser enfermos XdY o sanos XY.

tema 3: la herencia. genÉtica molecular · existen algunas diferencias entre la transcripción en...

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