Srednjoškolski centar :“Nikola Tesla”

Kotor Varoš

19.12.2014.godine

Genske Mutacije

Profesor: Slaven Filipovic Učenik: Halil Gigovic

Sadržaj:Uvod3

Metode rada 3

Ciljevi I zadaci rada 3

Genske mutacije 4

Stopa mutacija(učestalost) 5

Faktori koji utiču na stopu mutacija 5

Literatura…………………………………………………………………………………………………………........................5

2 | P a g e

Uvod

Mutacija (lat. mutatio - promjena, zamjena) je kvalitativna i/ili kvantitativna promjena u genetičkom materijalu koja nije uzrokovana segregacijom ili rekombinacijom. Mutacije mogu uzrokovati promjene u pojedinačnim obilježjima (fenotipa). Organizam s mutacijom se naziva mutant.

Promjenljivost nasljednog materijala predstavlja genetičku osnovu sveukupne biološke raznolikosti u vremenu i prostoru, promatrajući živi svijet u cjelini i svaku vrstu živih bića posebno. Mutacije su moguće na različitim nivoima organizacije genetičkog materijala. Mutacije, dakle, predstavljaju jedini suštinski izvor nasljedne, individualne varijacije. Nastaju slučajnim promjenama u strukturi i količini DNK. Mutageneza (proces nastajanja mutacija) može biti (indukcijom ili spontano) izazvana različitim fizičkim, hemijskim i biološkim faktorima vanjske i unutrašnje sredine, ali efekat mutiranog gena samo slučajno može predstavljati direktan “odgovor” (protuakciju) na odgovarajući mutageni agens.

Efekti mutacija su manje ili više fenotipski vidljivi, zavisno od promjenljivosti, jer se javljaju kao posljedica materijalnih promjena u hemijskoj strukturi i kvantitetu genetičke informacije, tj. dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). Sve ostale pojave i oblici nasljedne varijacije rezultat su rearanžmana (rekombinacija) postojećeg genetičkog materijala ili različitih efekata njegove interakcije s unutrašnjom i vanjskom sredinom.

Od količine zahvaćenog genetičkog materijala i njegovog značaja za normalnu organizaciju i funkciju organizma ili njegovih pojedinih komponenata, odnosno od prirode interakcije novonastalog alela s postojećim alelnim varijantama mutirajućeg gena (recesivna mutacija) se, npr. ispoljava samo u homozigotnom stanju). Poznato je, naime, da krupne mutacije (makromutacije) po pravilu imaju upadljive, najčešće (sub)letalne efekte. Međutim, čak i izmjena samo jedne azotne baze u lancu DNK (mikromutacija) može u značajnoj mjeri izmijeniti strukturu, a naročito funkciju proteina čiju sintezu kontrolira njen zahvaćeni segment (gen). Tako se, naprimjer, izmjenom samo jedne aminokiseline na šestoj poziciji u beta–lancu hemoglobina (valin – glutaminska kiselina), umjesto normalnog hemoglobina A (čiju sintezu šifrira alel HbA), javila patološka varijanta krvnog pigmenta – hemoglobin S (kontrolirana alelom HbS).

Prema efektima na adaptivnu vrijednost, mutacije mogu biti korisne, štetne ili neutralne. Imajući u vidu činjenicu da svaki specifični genom (pa i ljudski) predstavlja evolutivno izbalansiranu cjelinu, postaje jasno zašto su korisne mutacije uistinu prava rijetkost. I pored toga, ukoliko ih podržava prirodno odabiranje, njihovo prisustvo u populaciji postaje sve uočljivije. Generalno uzevši (živi svijet u cjelini), s obzirom na količinu i poziciju zahvaćenog genetičkog materijala, mutacije mogu biti genske, hromosomske, genomske i plazmatske (ekstranuklearne).

Metode rada: Za ovaj rad korištena je tekstualno-analiticka metoda rada

3 | P a g e

Ciljevi i zadatci rada: Glavni zadatak ovog rada je da se što detaljnije i uspješnije predstave poremecaje ili mutacije koje se javljaju kod raznih organizama i ispoljavaju se na razne načine .

Genske mutacije

Genske mutacije zahvaćaju pojedinačne gene po čemu su i d obile naziv. One nisu vidljive pod mikroskopom. Obično se dijele na autosomne i heterosomne genske mutacije s obzirom na kojim se hromosomu nalazi mutirani gen. Nastaju izmjenom u hemijskoj strukturi funkcionalne sekvence DNK, koja zauzima određeni genski lokus i kontrolira odgovarajuće funkcije, odnosno osobine organizma. Prema prirodi interakcije sa postojećim genima istog lokusa, novonastali aleli mogu biti dominantni, recesivni ili među njima nema odnosa funkcionalne dominacije. Suglasno konvencionalnim kriterijima, novonastali mutanti se mogu označiti kao: amoprf,hipomorf,hipermorf,neomorf,antimorf, pri čemu prefiksi ovih odrednica označavaju prirodu i smjer mutiranja funkcije ishodišnog alela

Stroga pravila komplementarne autoreprodukcije genetičkog materijala, na kojima inače počiva stabilnost i ponovljivost karakterističnih osobina svih živih bića, u relativno rijetkim slučajevima bivaju narušena. Tako, npr. prilikom duplikacije nekog polu-lanca DNK, za jedan od adenina može se pogrešno vezati citozin, pa umjesto normalnog para A–T nastaje neočekivani A–C. Kada je riječ o polaznom polu-lancu (s adeninom), već nakon prve diobe promatrane molekule DNK, u procesu njegove duplikacije, ta greška će biti ispravljena i sve njegove naredne kopije će na pogođenom mjestu imati normalni A–T par nukleotida. Međutim, polu-lanac s pogrešno ugrađenim citozinom će se u prvoj normalnoj duplikaciji vezati s prirodno komplementarnom bazom guaninom u par C–G, koji nije karakerističan za datu poziciju u izvornom lancu DNK. Time se mutacija stabilizira, a novi par ponavlja u nizu narednih kopija izmijenjene DNK. Genske mutacije su, prema tome, posljedica greške u kopiranju (duplikaciji) lanaca DNK. Promjena samo jednog para nukleotida u zahvaćenom genu može imati krupne posljedice u njegovoj funkciji.

Mutabilnost pojedinih gena uveliko varira, a u prosjeku iznosi oko 10−5 (jedna mutacija na 100.000 gameta). Ta naoko zanemarljiva frekvencija, međutim, postaje impozantna u svjetlu podataka o ukupnom broju genskih lokusa u ljudskom genomu – rezultati sekvenciranja ljudskog genoma pokazali su da se taj broj kreće do 30.000. Uvažavajući pomenute činjenice, lako se može proračunati (3 x 104 x 10−5) da svaki treći čovjek (30%) potencijalno nosi najmanje jednu svježu mutaciju.

4 | P a g e

Genska mutacija

Stopa mutacija(učestalost)

Stopa mutacija je broj mutacija po genu u određenom vremenu, ako se vrijeme mjeri staničnim diobama. Češće se u praksi koristi termin učestalost mutacija – učestalost javljanja određene mutacije u uzorku stanica ili jedinki, a izražava se kao broj mutacija na milijun stanica.Stopa mutacija jako varira od organizma do organizma, i od gena do gena . Spontane mutacije su vrlo rijetke (primjerice u humanom genomu 1x1-8 po bazi po generaciji), no ne treba ih podcijeniti jer organizmi imaju tisuće genskih lokusa. Npr. u vinske mušice u jednoj generaciji se mutacija javlja u 5% gameta. Učestalost mutacija treba gledati i u odnosu na spolni (životni) ciklus (primjerice: vinska mušica – 10 dana; čovjek – 20-30 godina): stopa mutacija u organizama s kratkim životnim ciklusom je veća nego u vrsta s duljim životnim ciklusom.Stopa mutacija je genetička karakteristika ovisna o životnom ciklusu vrste.

Faktori koji utiču na stopu mutacija:

1. Veličina gena – što je gen veći veća je mogućnost za mutaciju.2. Genotip – primjerice gen R u kukuruza mutira 3x češće u sorte CORNEL

nego u sorte COLUMBIA. Geni mutatori povećavaju stopu mutacija ostalih gena.

3. Pokretni genetički elementi – transpozoni i retrotranspozoni; zbog mogućnosti mijenjanja mjesta mogu se ubacivati unutar gena te tako izazvati mutaciju.

4. Temperatura – primjerice povišena temperatura (27 °C) u vinske mušice povećava stopu mutacija 2-3x u odnosu na optimalnu temperaturu (17 °C).

5. Starenje6. Mutageni – čimbenici iz okoliša: zračenja i hemijske supstance

induciraju mutacije čija je stopa viša od stope spontanih mutacija. Zračenje primjerice štetnije utječe na stanice koje se aktivno dijele jer su njihovi kromosomi kondenzirani (npr. stanice koštane srži ili tumorske stanice).

5 | P a g e

Tablica 1. Spontana stopa mutacija 8 gena kukuruza.

Literatura

Biologija za 3. I 4. Razred gimnazije http://www.genetika.biol.pmf.unizg.hr http://bs.wikipedia.org/wiki/Mutacija http://www.bionet-skola.com/w/Genske_mutacije

6 | P a g e