Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho thai kỳ

QNatal Advanced: một lựa chọn tốt bởi nhiều lý do.Nổi bật do áp dụng công nghệ mới nhất, sàng lọc QNatal Advanced là xét nghiệm có rủi ro thấp giúp tìm hiểu thêm về sức khỏe thai nhi cùng các rủi ro về một số dị tật bẩm sinh.

• An toàn—Một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn dựa trên việc lấy máu của mẹ để xét nghiệm

• Chính xác—Báo cáo toàn bộ bất thường nhiễm sắc thể được xác định

• Đúng lúc—Có thể được thực hiện ngay trong tuần thứ 10 của thai kỳ

• Tin cậy—Được triển khai và thực hiện bởi Quest Diagnostics, tổ chức hàng đầu trong xét nghiệm gien

Hỏi ý kiến bác sĩ của quý vị về QNatal Advanced

Thông tin giúp quý vị thấy an tâm. Việc quý vị mang thai là một sự kiện đáng vui mừng. Tuy nhiên, nếu bác sĩ xác định thấy bất kỳ nguy cơ nào vì lí do tuổi tác hay các yếu tố khác đối với thai kỳ của quý vị thì lẽ tự nhiên là quý vị sẽ lo lắng. Bằng việc cung cấp kịp thời thông tin về cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi, việc xét nghiệm trước sinh có thể giúp quý vị đưa ra những quyết định về sức khỏe của quý vị và gia đình với nhà cung cấp dịch vụ y tế.

Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn QNatal™ Advanced là gì?Sàng lọc trước sinh QNatal Advanced là một xét nghiệm không xâm lấn cho độ chính xác cao về sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể mà không dẫn đến nguy cơ sẩy thai liên quan tới biện pháp xâm lấn. Bởi vì thông tin về gien của thai nhi thể hiện trong máu của quý vị nên quý vị có thể thực hiện xét nghiệm này bằng một lần lấy máu đơn giản ngay khi bắt đầu thai kỳ được 10 tuần. Kết quả chỉ được đưa ra dưới dạng dương tính hoặc âm tính với một số bất thường. Khoảng 97% phụ nữ có kết quả xét nghiệm bình thường.

Nhiễm sắc thể và bất thường nhiễm sắc thể là gì?Nhiễm sắc thể là cấu trúc bên trong tế bào. Chúng chứa gien được truyền từ cha và mẹ. Những gien này sẽ quy định sự phát triển và lớn lên của cơ thể. Chúng cũng quyết định giới tính. Nữ giới thường có hai nhiễm sắc thể X. Nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Hầu hết mọi người đều có 23 bộ nhiễm sắc thể. Một số người sinh ra thừa hoặc thiếu bộ nhiễm sắc thể. Họ có bất thường nhiễm sắc thể. Có thừa một nhiễm sắc thể (được gọi là trisomy) có thể gây ra dị tật bẩm sinh. Có thừa hoặc thiếu một nhiễm sắc thể X cũng có thể gây ra dị tật bẩm sinh. Một số bất thường nhiễm sắc thể được truyền lại từ cha mẹ. Một số dẫn đến tình trạng bất thường khi các cặp nhiễm sắc thể phân tách nhau. Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, chẳng hạn như khi quý vị ở độ tuổi ngoài 35.

QNatal Advanced có thể phát hiện những rối loạn nào?Xét nghiệm có thể phát hiện những trường hợp được mô tả bên dưới. Những trường hợp khác cũng có thể được phát hiện nhưng rất hiếm.

Hội chứng Down (trisomy 21) gây ra bởi sự sao chép thừa nhiễm sắc thể số 21. Những đứa trẻ có hội chứng Down có ngoại hình dễ nhận thấy cùng khuyết tật trí tuệ từ mức nhẹ đến vừa. Chúng cũng có nguy cơ gia tăng những vấn đề về sức khỏe khác như là dị tật tim.

Cứ 700 trẻ sinh ra thì có khoảng 1 trẻ bị mắc hội chứng Down.

Hội chứng Edwards (trisomy 18) gây ra bởi sự sao chép thừa nhiễm sắc thể số 18. Những đứa trẻ có hội chứng Edwards bị khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng. Chúng thường có những di tật bẩm sinh khác. Nhiều trẻ tử vong trong vài tháng đầu tiên sau sinh.

Cứ 6.000 trẻ sinh ra thì có khoảng 1 trẻ bị mắc hội chứng Edwards.

Hội chứng Patau (trisomy 13) gây ra bởi sự sao chép thừa nhiễm sắc thể số 13. Số lượng và mức độ nghiêm trọng của dị tật bẩm sinh của hội chứng này tương tự như hội chứng Edwards.

Cứ từ 7.000 đến 33.000 trẻ sinh ra thì có tối đa 1 trẻ bị mắc hội chứng Patau.

Hội chứng Turner (hay monosomy X) gây ra khi thiếu một nhiễm sắc thể X. Hội chứng này chỉ xuất hiện ở bé gái. Bé gái có hội chứng Turner thường thấp hơn chiều cao trung bình. Một số có những dị tật bẩm sinh khác. Hầu hết số trẻ này không thể sinh con khi trưởng thành.

Cứ 2.500 bé gái được sinh ra thì có khoảng 1 bé bị mắc hội chứng Turner.

Hội chứng Klinefelter (XXY) gây ra khi có hai nhiễm sắc thể X nhưng chỉ một nhiễm sắc thể Y. Hội chứng này chỉ xuất hiện ở bé trai. Bé trai bị mắc hội chứng Klinefelter thường cao hơn chiều cao trung bình. Một số có những dị tật bẩm sinh khác. Hầu hết những bé này không thể làm bố khi trưởng thành.

Cứ 500 bé trai sinh ra thì có khoảng 1 bé bị mắc hội chứng Klinefelter.

Hội chứng Triple X và XYY đều do thừa nhiễm sắc thể gây ra. Những đứa trẻ mắc phải hội chứng này thường cao hơn chiều cao trung bình. Chúng có thể gặp phải những vấn đề về hành vi cũng như khả năng học tập.

Cứ 1.000 bé gái sinh ra thì có khoảng 1 bé bị mắc hội chứng Triple X; cứ 1.000 bé trai sinh ra thì có khoảng 1 bé bị mắc hội chứng XYY.

Tại sao bác sĩ của tôi cho làm xét nghiệm này?Hầu hết, QNatal Advanced được chỉ định đối với phụ nữ mang thai được cho là có nguy cơ cao và có khả năng sinh con mắc một trong những hội chứng này cao hơn. Đó là những người phụ nữ mà:• Sinh con khi ở ngoài độ tuổi 35• Đã có siêu âm bất thường• Có lần mang thai trước hoặc tiền sử gia đình mắc một

trong những hội chứng này• Có xét nghiệm sàng lọc huyết thanh ở mẹ dương tính

Bác sĩ của quý vị cũng có thể khuyên quý vị thực hiện sàng lọc này như một lựa chọn để quý vị cân nhắc để cho kết quả nhanh, độ chính xác cao và đáng tin cậy vì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn này có độ chính xác cao hơn sàng lọc huyết thanh truyền thống ở mẹ.

Xét nghiệm có thể được thực hiện cho phụ nữ đang mang đa thai (Ví dụ: sinh đôi hay sinh ba). Xét nghiệm không thể cho biết thai nhi nào bị ảnh hưởng. Phụ nữ sử dụng trứng của một phụ nữ khác để mang thai cũng có thể được xét nghiệm.

Tôi có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc này bằng cách nào và vào khi nào?Nói chuyện với bác sĩ của quý vị về sàng lọc QNatal Advanced. Khi bác sĩ chỉ định quý vị làm xét nghiệm sàng lọc này, quý vị có thể làm xét nghiệm ngay trong tuần thứ 10 của thai kỳ. Quý vị có thể phải lấy máu tại văn phòng của bác sĩ hay Trung Tâm Dịch Vụ Bệnh Nhân của Quest Diagnostics.

Đây có phải là xét nghiệm sàng lọc duy nhất tôi cần làm không?Xét nghiệm này rất chính xác; tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc không mang tính chất chẩn đoán. Đó là lý do tại sao nếu kết quả dương tính thì bác sĩ của quý vị sẽ tiến hành thêm xét nghiệm để xác nhận kết quả. Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ chỉ định những xét nghiệm sàng lọc bổ sung cho những trường hợp có thể ảnh hưởng tới sự phát triển của tủy sống. Nếu kết quả là âm tính thì cũng chưa chắc chắn rằng quý vị sẽ sinh ra một đứa bé khỏe mạnh.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn QNatal Advanced là xét nghiệm được triển khai trong phòng thí nghiệm, được tiến hành và thực hiện độc quyền bởi Quest Diagnostics. Xét nghiệm này chưa được Cục Quản Lý Thực Phẩm và Dược Phẩm Hoa Kỳ (FDA) làm rõ và phê duyệt.Mặc dù, tính đến nay những xét nghiệm được phát triển trong phòng thí nghiệm chưa phải chịu sự chi phối của quy định của FDA Hoa Kỳ nhưng phòng thí nghiệm cần phải có chứng nhận theo Sửa Đổi Cải Tiến Phòng Thí Nghiệm Lâm Sàng (CLIA) nhằm đảm bảo chất lượng và tính hiệu lực của các xét nghiệm. QNatal Advanced được thực hiện độc quyền bởi Quest Diagnostics.QuestDiagnostics.comQuest, Quest Diagnostics, bất kỳ biểu trưng có liên quan nào cũng như mọi thương hiệu đã hoặc chưa được đăng ký của Quest Diagnostics có liên quan là tài sản của Quest Diagnostics. Mọi ký hiệu của bên thứ ba—® và ™—là tài sản của các chủ sở hữu tương ứng. © 2016 Quest Diagnostics Incorporated. Mọi quyền được bảo lưu. PP5183-Viet 07/2016

Quý vị có thể tin tưởng vào chất lượng của Quest Diagnostics—tổ chức hàng đầu trong xét nghiệm gien.Chúng tôi giúp các bà mẹ lập kế hoạch cho tương lai. Chúng tôi thực hiện sứ mệnh này bằng cách cung cấp thông tin xét nghiệm chính xác và kịp thời. Từ những năm 1970, chúng tôi đã cung cấp những xét nghiệm gien hiện đại nhất. Ngày nay, bác sĩ và bệnh nhân tìm đến Quest để có hàng loạt phương án xét nghiệm bao gồm hơn 700 xét nghiệm gien.

Nếu tôi cần sự hỗ trợ về tài chính thì sao?Quest Diagnostics cung cấp chương trình hỗ trợ tài chính cho những ai cần sự trợ giúp thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Những bệnh nhân đáp ứng những yêu cầu về thu nhập dựa trên mức nghèo liên bang có thể đăng ký xin hỗ trợ tài chính. Đối với những bệnh nhân ở hoặc dưới mức nghèo liên bang thì xét nghiệm sẽ miễn phí. Đối với những ai nằm trong khoảng giữa 100% và 400% thì mức phí trả bằng tiền mặt tối đa là $200. Chương trình này áp dụng cho tất cả bệnh nhân, không kể họ có bảo hiểm hay không.

Quý vị có thể xem đơn đăng ký hỗ trợ tài chính tại địa chỉ QuestDiagnostics.com/fi nancialassistance. Quý vị phải hoàn thành và gửi mẫu đơn tới địa chỉ được ghi trên hóa đơn của mình hoặc có thể gọi tới số điện thoại của bộ phận Dịch Vụ Khách Hàng được ghi trên hóa đơn.

Hỏi ý kiến bác sĩ về xét nghiệm trước sinh của Quest Diagnostics hoặc truy cập trang QuestDiagnostics.com/prenataltest.

Các nguồn thông tin hữu ích khácMarch of Dimes—marchofdimes.com

National Down Syndrome Society (Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia)—ndss.org

Tổ chức Hỗ trợ người bị Hội chứng Trisomy (SOFT)—trisomy.org

Tổ Chức Trisomy 18 (Hội Chứng Edwards)—trisomy18.org