Kay ParkinsonFounder, Alström Syndrome UK,

Director Alström Syndrome EuropeCEO Cambridge Rare Disease Network

Independent Charity ConsultantParent Entrepreneur

Matthew� Nato il 9 Febbraio 1975

� Parto normale

� A 3 mesi ci rendiamo conto che: “c’e qualcosa che non va”va”

� Ha il nistagmo

� La clinica ci rassicura che va tutto bene e che spesso ineonati hanno gli occhi che ‘ballano’

� Il bambino ha sempre fame

Matthew� Preoccupandoci sempre di più il medico ci manda

dall’oftalmologo

� Riscontra seri problemi di vista....poteva essere albinismooculare…. Ipotizava che forse io avessi riscontrato un virus durante la gravidanza.durante la gravidanza.

� A 18 mesi è stato diagnosticato a Matthew una displasiacongenita dell’anca destra.

� L’esito di un incontro con il geneticista fu: “cercate un’altrofiglio!”

� A 3 anni al Moorfield Eye Hospital a Matthew è statodiagnosticato il “cone rod dystrophy” (distrofia dei coni e bastoncelli)

Matthew and Charlotte

Charlotte� Nata 11 Aprile 1981

� Parto normale

� Sotto anestesia a 7 settimane si stabilisce che ha ilnistagmo.nistagmo.

� A 11 settimane la bambina ha un arresto cardiaco,verosimilmente causato da un virus. Previsti due anni di vita.

� A 6 anni stabiliscono l’ipoacusia (perdita dell’udito)

� Il pediatra dice che questi sintomi non sono collegati.

� Il cardiologo dice che non c’e bisogno di controllare il cuoredi Matthew

Matthew and Charlotte� Nei successivi 10 anni ci sono pochi nuovi sintomi.

� Si fa fatica a contenere il peso

� Charlotte è sempre assetata

Le diagnosi cambiano a secondo degli specialisti , � Le diagnosi cambiano a secondo degli specialisti , albinismo oculare , retinite pigmentosa, sindrome di Usher.

� Entrambi vanno bene a scuola. L’unico liceo per ragazzi ciechi è l’RNIB New College di Worcester.

Matthew and Charlotte

Matthew and Charlotte� A 16 anni Matthew ha avuto un arresto cardiaco. Gli danno 24

ore di vita.

� 18 mesi più tardi gli viene diagnosticata l’Amaurosi congenita di Leber - Ci mandano all’ospedale di Londra: Great Ormond Street –Street –

� La signorina Isabelle Russell Eggitt (Ora la Signora Chazhart-in pensione ) ci dice che sa qual’è il problema dei nostri figli: è la Sindrome di Alström. Matthew aveva 18 anni and Charlotte 15.

� Ci consigliano di fare dei controlli per il diabete in quanto è unacaratteristica della sindrome.

� Si scopre che tutte e due hanno il diabete e probabilmente cel’avevano da qualche tempo.

� Ecco la differenza che fa una giusta diagnosi..........

Diagnosis� Scopriamo che esiste un Associazione Internationale

di famiglie Alström nel Maine, il Jackson Laboratory, stanno facendo delle ricerche per la sindrome .

� Parlo con un’altra mamma e la sua descrizionerispecchia esattamente la mia situazione con Charlotte

� Parlo con un’altra mamma e la sua descrizionerispecchia esattamente la mia situazione con Charlotte e Matthew

� Cerco altre famiglie nel Regno Unito

� Mi rendo conto che non si sa nulla riguardo la sindrome.

� Decido di formare una onlus per la Sindrome di Alstrom

Alström Syndrome UK begins....� Nasce “Alström Syndrome UK charity”, la prima conferenza

è nel 1998.

� 7 famiglie partecipano.

� Nel 1999 dei medici improvvisano ambulatori nelle stanzedell’albergo.

Vedendo più pazienti la conscenza dei medici cresce. � Vedendo più pazienti la conscenza dei medici cresce.

� Medici e pazienti collaborano per migliorare le cure.

� Creiamo un sito www.alstrom.org.uk e cominciamo a supportare le famiglie

� Tutto questo avviene da una stanzadicasa nostra mentrelavoro a tempo pieno con due bambini che manifestanosempre più problemi di salute.

Matthew� Dopo i vent’anni I problemi cardiaci di Matthew aumentano.� Ipoacusia diagnosticata� Gli applicano tre diversi pacemaker ma i problemi restano e

viene programmatoa un trapianto di cuore a Papworth.� I cardiologhi dicono che sarebbe stato meglio se lui fosse arrivato� I cardiologhi dicono che sarebbe stato meglio se lui fosse arrivato

12 mesi prima� In 4 ore, da quando siamo entrati nella lista di attesa trovano un

cuore disponibile, ma poi si stabilisce che non è idoneo.� Due giorno dopo riceve un cuore .� Poco dopo ha un ‘insufficienza renale e 8 giorni dopo,

tristemente, muore.� Matthew aveva 25 anni ed era uno studente all’Universita of

Central Lancashire dove studiava scienze sociali.

Matthew (9-2-1978 to 1-5-2003)

Charlotte� A 19 anni Charlotte subisce un intervento per un condotto ileale.� A 27 anni ha un’insufficienza renale e necessita di dialisi. � Dopo 5 episodi di edema polmonare , la dialisi si effettua 4 volte

a settimana� Il cuore di Charlotte non regge bene la dialisi e da segni di � Il cuore di Charlotte non regge bene la dialisi e da segni di

insufficienza . � Viene programmato un trapianto sia di reni che di cuore.� Ci sono problemi con la lista di attesa e passa un anno prima che

Charlotte entri in lista.� Il 28 Aprile 2010 chiamano Charlotte; cuore e reni sono pronti

per lei.� Il 29 Aprile Charlotte non si sveglia dopo l’intervento.

Charlotte ( 11.04.1981 to

29.04.2010) and fiancé Andre

Concetti:� Non ci aspettavamo questo nell’avere figli! � Non ci aspettavamo questo dagli ospedali!� Facevamo numerose visite all’ospedale ma nessuna coordinazione.� Mancava informazione riguardo la malattia, anche quando finalmente

si aveva una diagnosi� Mancava la conoscenza medica, mancava sopporto, non si sapeva� Mancava la conoscenza medica, mancava sopporto, non si sapeva

nemmeno che controlli fare. � Diagnosi e cure al pronto soccorso. Ricoveri scadenti.� Trapianti rimandati e fatti troppo tardi� Il sistema sanitario nazionale non aveva protocolli per malattie rare � Carenza di aiuti sociali� Atteggiamenti ostili nei confronti dei genitori, ad esempio: Ora si è

inventata qualcos’altro che non va!

Matthew and Charlotte� Due ragazzi precoci.� Pionieri – grazie alle loro esperienze sono state introdotti dei

nuovi ambulatori multidisciplinari� Abbiamo ottenuto fondi per i servizi altamente specializzate

necessari per i pazienti Alstromnecessari per i pazienti Alstrom� Il sostegno alle famiglie e la conoscenza medica cresce.� Finanziamenti fondamentali per la ricercacsono stati ottenuti

con le grandi lotterie,. � Fondi ottenuti da BBC Children in Need.� Tutto questo ha insegnato cosa significa vivere con una malattia

rara, portando notevoli cambiamenti� Non avremo mai voluto tutto questo, ma è stato un privilegio

avere i nostri figli.

Obiettivi raggiunti

� Nel 1998 é stato fondato “Alström Syndrome UK”� E’ stato creato un sito, con le informazioni per i pazienti e

un manuale per medici� Vengono organizzate visite multidisciplinari prima

all’Ospedale di Torbay e successivamente al “Birmingham Childrens hospital”.Childrens hospital”.

� Ho chiesto ed ottenuto fondi dal “The National Specialised Commissioning Group”. Le cliniche sono prese come esempio per la cura delle altre malattie rare.

� Ho ottenuto fondi da Jeans for Genes, BBC Children in Need e Big Lottery.

� E’ partita la ricerca guidata dal paziente� EURORDIS Patient Organisation of the Year 2013.

Oggi:� Ci sono 70 famiglie conosciute iscritte all’ Alström

Syndrome UK

� Abbiamo unito le forze di gruppi simili; EURORDIS, Genetic Alliance, Contact a Family, Rare Disease UK.

� Sono membro fondatore dell’Alleanza delle Ciliopatie.� Sono membro fondatore dell’Alleanza delle Ciliopatie.

� Stiamo sviluppando Alström Europe.

� Sono membro fondatore e Amministratore delegato di Cambridge Rare Disease NetworkWebsite: www.camraredisease.orgEmail: kay@camraredisease.orgwww.camraredisease.org

La nostra storia.......

Acknowledgements� Matthew and Charlotte Parkinson

� John Parkinson

� Patients and Families from Alström Syndrome UK

� Genetic Alliance

� Ciliopathy Alliance� Ciliopathy Alliance