Síndrome de DownTrabajo Biología

Introducción

O El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.

O Este error congénito se produce de forma espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo.

1. Genética

O Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).

O El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.

1.1. Trisomía Libre O El síndrome de Down se produce por la aparición de un

cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo.

O La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica.

O En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.

1.2 TraslocaciónO Después de la trisomía libre, la

causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14). A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma. La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%5 de todos los SD.

3. Mosaicismo

O La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2% de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada.

2. Historia

O El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.

O El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”

O En el año 1886 el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.

3. Patologías asociadas más frecuentes

O Cardiopatías. Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita.

O Alteraciones gastrointestinales. Las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico y la celiaquía.

O Trastornos endocrinos. Casi la mitad de las personas con SD presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida.

O Trastornos de la visión. Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención.

O Trastornos de la audición. La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión.

O Trastornos odontoestomatológicos. Las personas con SD suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia, o retraso en la erupción dentaria.

4. Pablo Pineda

O Pablo Pineda Ferrer (Málaga, 1974), es un actor español galardonado con la Concha de Plata al mejor actor en el Festival Internacional de Cine de San Sebastián de 2009 por su participación en la película Yo, también. En la película interpreta el papel de un licenciado universitario con Síndrome de Down. En la vida real es diplomado en magisterio y le faltan pocas asignaturas para ser licenciado en psicopedagogía. Por esta labor es reconocido fundamentalmente, ya que es el primer síndrome de Down en Europa con una carrera universitaria.

O Actualmente, Pineda vive en Málaga. Da conferencias y ponencias sobre la discapacidad y su experiencia a lo largo y ancho del mundo, sobre todo, para quitar prejuicios y aumentar el conocimiento y el respeto a la diferencia.

Pablo Pineda, viene trabajando desde 2010 con la Fundación Adecco en España, llevando a cabo tareas de sensibilización y formación para el público empresarial y la sociedad en general.

En 2011 visitó Colombia junto con la Fundación Adecco y Conexión Global para la sensibilización de empresarios y la ciudadanía, con el motivo de fomentar unos recursos humanos y sostenibles que tengan en cuenta también a las personas con discapacidad

El síndrome de Ehlers-Danlos

O El síndrome de Ehlers-Danlos, es una serie de alteraciones genéticas causadas por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación sufrida por cada individuo que la padece, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a una situación potencialmente mortal. Actualmente no existe cura, y el tratamiento es puramente de soporte.

Las distintas mutaciones en orden de prevalencia en la población son:O  Hipermovilidad Afecta a entre 1 entre 10.000

personas. Entre los síntomas experimentados se encuentran: piel muy sensible al dolor, aterciopelada; piel moderadamente hiperextensible y articulaciones inestables. Dislocaciones y subluxaciones frecuentes. Puede darse enfermedad degenerativa articular. El dolor asociado a esta afección es una complicación grave.

O Clásico: Afecta a de entre 2 a 5 habitantes entre 100.000. Entre los síntomas padecidos se encuentran: piel suave, aterciopelada muy elástica, que presenta rasgaduras y hematomas con facilidad y que cura lentamente.

O Vascular Afecta a 1 entre 100.000. En este caso la hipermovilidad se limita a los dedos. La piel delicada presente vasos sanguíneos frágiles con tendencia a la ruptura. Fragilidad arterial, intestinal o uterina.

O Cifoscoliosis Menos de 60 casos declarados. Escoliosis (la columna vertebral se curva de lado a lado) progresiva, debilidad muscular progresiva, y esclerótica (sección blanca del ojo) frágil.

O Artrocalasia 30 casos declarados. Esta variante manifiesta articulaciones muy laxas e inestables, afectando a las caderas. También presenta piel elástica y frágil.

O Dermatosparaxis Es de prevalencia muy rara: hay menos de 10 casos declarados. Esta variante combina articulaciones inestables con piel extremadamente frágil que pierde elasticidad.

Genéticamente hablando…

En las siguientes proteínas y enzimas las mutaciones genéticas pueden provocar el síndrome de Ehlers-Danlos:

O Proteínas : COL1A1, COL1A2,  COL3A1, COL5A1, COL5A2, y TNXB.

O Enzimas: ADAMTS2, PLOD1

Las mutaciones en los genes pueden alterar habitualmente la estructura, producción o procesamiento del colágeno o bien proteínas que interactúan con él. El colágeno proporciona estructura y resistencia al tejido conectivo en todo el organismo. Si tiene defectos se puede debilitar este tejido en la piel, huesos, vasos sanguíneos y órganos, lo cual resulta en los rasgos del síndrome.

¿En qué se diferencia este síndrome de otros que pueden

parecer similares?

El Síndrome de la Hiperlaxitud Articular, el cual se parece al de Ehlers-Danlos sólo afecta a las articulaciones, músculos, tendones, y/o ligamentos, mientras que el Síndrome Ehlers-Danlos puede afectar además a la piel. 

Y entonces el Síndrome de Hiperlaxitud Articular, ¿qué es?

Y entonces el Síndrome de Hiperlaxitud Articular, ¿qué es?Hablamos de Síndrome de Hiperlaxitud cuando existen una serie de síntomas que acompañan a la hiperlaxitud articular (hipermovilidad de las articulaciones). Estos síntomas son muy diversos y se localizan tanto en el aparato locomotor (dolor articular, esguinces, luxaciones y subluxaciones frecuentes, dolor de espalda, lesiones de tejidos blandos como bursitis, epicondilitis, etc.) como fuera de éste (prolapso de la válvula mitral, venas varicosas, piel frágil y delgada, prolapso uterino y/o rectal, etc).

Sin embargo, el Síndrome de Hiperlaxitud (hiperlaxitud+síntomas) afecta solamente a una minoría de las personas con hiperlaxitud articular. Es decir, que si un individuo tiene articulaciones hipermoviles pero no padece síntomas, no se considera un síndrome.

Por último aquí hay una tabla que elaboró Beighton para averiguar si un individuo tiene Hipermovilidad/Hiperlaxitud Artícular:Para tener un Score de Beighton positivo se requiere tener 4 puntos o más de un total de 9 (por ejemplo, dos codos y dos rodillas hipermóviles).