SessãoSessão Clínica Clínica PediatriaPediatria

Hospital Municipal JesusHospital Municipal JesusEnfermaria 21Enfermaria 21

Dra.Mariana Sochaczewski SimõesDra.Mariana Sochaczewski SimõesDra.Patricia Craveiro G. da SilvaDra.Patricia Craveiro G. da Silva

AnamneseAnamnese

Identificação:Identificação: N.D.P, 10 meses de N.D.P, 10 meses de idade, natural do Rio de Janeiro, idade, natural do Rio de Janeiro, morador de Belford Roxo.morador de Belford Roxo.

Queixa Principal:Queixa Principal: “Não esta “Não esta enxergando”enxergando”

AnamneseAnamneseHDAHDA:: Há um mês, mãe começou a notar que seu Há um mês, mãe começou a notar que seu

filho não fixava mais o olhar, procurava a própria filho não fixava mais o olhar, procurava a própria mão, e não conseguia mais pegar os brinquedos ou mão, e não conseguia mais pegar os brinquedos ou alcançar o que era colocado na sua frente. Ao ser alcançar o que era colocado na sua frente. Ao ser colocado no chão para engatinhar batia nos objetos, colocado no chão para engatinhar batia nos objetos, na parede.na parede.

Procurou um neurologista que solicitou TC; e ao ser Procurou um neurologista que solicitou TC; e ao ser avaliado pelo oftalmologista foi encaminhado ao HMJ.avaliado pelo oftalmologista foi encaminhado ao HMJ.

Relata diarréia e vômitos (após alimentação) há 1 Relata diarréia e vômitos (após alimentação) há 1 semana, iniciou com fezes líquidas esverdeadas, e no semana, iniciou com fezes líquidas esverdeadas, e no momento fezes de consistência pastosa amarelo momento fezes de consistência pastosa amarelo esverdeada. Refere urina sem alteração. esverdeada. Refere urina sem alteração.

Mãe refere ter notado emagrecimento discreto.Mãe refere ter notado emagrecimento discreto.

AnamneseAnamneseHPP:HPP: Criança previamente hígida, mãe refere Criança previamente hígida, mãe refere

apenas uma internação por desconforto apenas uma internação por desconforto respiratório. Nega cirurgias, transfusão de sangue, respiratório. Nega cirurgias, transfusão de sangue, alergia medicamentosa e alimentar e viroses alergia medicamentosa e alimentar e viroses comuns da infância.comuns da infância.

H. Gestacional:H. Gestacional: GI PI AO. Pré-natal até 8 GI PI AO. Pré-natal até 8 meses de gestação (não sabe precisar quantas meses de gestação (não sabe precisar quantas consultas), refere infecção urinária tratada (não consultas), refere infecção urinária tratada (não sabe qual medicação) aos 6 meses de gestação. sabe qual medicação) aos 6 meses de gestação. Parto normal, a termo, peso ao nascer 3080g, ficou Parto normal, a termo, peso ao nascer 3080g, ficou com a mãe na enfermaria e teve alta após 2 dias com a mãe na enfermaria e teve alta após 2 dias de internação. Refere não ter feito reflexo do olho de internação. Refere não ter feito reflexo do olho vermelho, e teste da orelhinha na maternidade. vermelho, e teste da orelhinha na maternidade.

AnamneseAnamneseH.Familiar:H.Familiar: mãe mãe → → saudável; pai saudável; pai → → rinite rinite

alérgicaalérgica;; avó materna faleceu por CA de avó materna faleceu por CA de útero; avô materno útero; avô materno → → problema renal; avós problema renal; avós paternos saudáveis.paternos saudáveis.

Crescimento e desenvolvimento:Crescimento e desenvolvimento: sentou com 6 meses, fala mamãe, papai e sentou com 6 meses, fala mamãe, papai e outras pequenas palavras, anda com outras pequenas palavras, anda com apoio, e até os 10 meses alcançava objetos apoio, e até os 10 meses alcançava objetos colocados a sua frente, engatinhava sem colocados a sua frente, engatinhava sem bater em objetos. bater em objetos.

AnamneseAnamneseH.Vacinal:H.Vacinal: Em dia. Em dia.H.Alimentar:H.Alimentar: Leite materno exclusivo até Leite materno exclusivo até

6 meses. Atualmente 4 refeições por dia: 6 meses. Atualmente 4 refeições por dia: café da manhã e lanche da tarde café da manhã e lanche da tarde → → mingau mingau de maizena ou cremogema feito com leite de maizena ou cremogema feito com leite Ninho; almoço e jantar Ninho; almoço e jantar → → arroz, feijão, arroz, feijão, legumes, carne (2-3 vezes por semana).legumes, carne (2-3 vezes por semana).

H.Social:H.Social: casa com saneamento básico, casa com saneamento básico, água filtrada, 3 cômodos, 3 moradores, água filtrada, 3 cômodos, 3 moradores, não tem animal doméstico. não tem animal doméstico.

Exame Físico da Exame Físico da InternaçãoInternaçãoPaciente encontra-se algo irritado, Paciente encontra-se algo irritado,

ativo, reativo,acianótico, ativo, reativo,acianótico, anictérico, hipocorado +/4+, anictérico, hipocorado +/4+, hidratado, com boa perfusão hidratado, com boa perfusão capilar.capilar.

Apresenta hiperemia em olho Apresenta hiperemia em olho direito com discreto direito com discreto lacrimejamento, não acompanha lacrimejamento, não acompanha objetos colocados a sua frente, objetos colocados a sua frente, na maior parte do tempo na maior parte do tempo permanece com desvio do olhar permanece com desvio do olhar para direita.para direita.

Ap. Respiratório: MVUA sem ruídos Ap. Respiratório: MVUA sem ruídos adventícios. FR = 32 irpm sem adventícios. FR = 32 irpm sem esforço;esforço;

Ap. Cardiovascular: RCR 2T BNF Ap. Cardiovascular: RCR 2T BNF sem sopro FC = 104 bpm;sem sopro FC = 104 bpm;

Abdome:peristalse presente, Abdome:peristalse presente, depressível, não foram palpadas depressível, não foram palpadas visceromegalias.visceromegalias.

MMII: sem edema, pulsos palpáveis MMII: sem edema, pulsos palpáveis e simétricos.e simétricos.

Exames Laboratoriais Exames Laboratoriais Solicitados na InternaçãoSolicitados na Internação

Hemograma:Hemograma: leuco=10.9 0/1/0/0/1/15/74/9 leuco=10.9 0/1/0/0/1/15/74/9 hemác.=4.97 Hb=13.2 Ht=38.1% plaq.:46.400 hemác.=4.97 Hb=13.2 Ht=38.1% plaq.:46.400 VHS=5mmVHS=5mm

Bioquímica: Bioquímica: Na=138 K=4.4 Ca=1.29 uréia=11.4 Na=138 K=4.4 Ca=1.29 uréia=11.4 creatinina=0.3 TGO=33.2 TGP=17.7 Prot.totais=6.32 creatinina=0.3 TGO=33.2 TGP=17.7 Prot.totais=6.32 albumina=4.6 BT=0.3 BD=0.1 FA=485 amilase=17.3 albumina=4.6 BT=0.3 BD=0.1 FA=485 amilase=17.3 gamagt=15.6gamagt=15.6

EAS: EAS: liq.turvo, pH=6, liq.turvo, pH=6, densidade=1020densidade=1020, 2 a 4 piócitos , 2 a 4 piócitos p/c, flora bacteriana discretap/c, flora bacteriana discreta

Urinocultura: Urinocultura: em andamentoem andamento

Exames Iniciais, Trazidos Exames Iniciais, Trazidos pelo Pacientepelo Paciente

TC de crânio realizada no HSMF em TC de crânio realizada no HSMF em 04/08/07 04/08/07 →→ interrogado foco denso interrogado foco denso junto ao sistema ponte cerebelar ao junto ao sistema ponte cerebelar ao ouvido interno direito.ouvido interno direito.

Fundo de olho Fundo de olho → → descolamento de descolamento de retina total em ambos os olhos.retina total em ambos os olhos.

Hipóteses Hipóteses DiagnósticasDiagnósticas

Hipóteses DiagnósticasHipóteses Diagnósticas Retinopatia da prematuridadeRetinopatia da prematuridade Catarata Catarata Coloboma de coróideColoboma de coróide Doença de CoatsDoença de Coats Toxocara canisToxocara canis Hiperplasia primária vítreaHiperplasia primária vítrea RetinoblastomaRetinoblastoma Maus tratos Maus tratos

Exames de Imagem Exames de Imagem solicitados na Internaçãosolicitados na Internação

TC de crânio e TC de crânio e órbitaórbita

Hipóteses Diagnósticas Hipóteses Diagnósticas RevisadasRevisadas

RetinoblastomaRetinoblastoma

RetinoblastomaRetinoblastoma Definição:Definição:É o tumor intra-ocular maligno mais comum na infância;É o tumor intra-ocular maligno mais comum na infância;Tem uma incidência 1/18.000-30.000 nascidos-vivos;Tem uma incidência 1/18.000-30.000 nascidos-vivos;Acomete igualmente os sexos e as raças;Acomete igualmente os sexos e as raças;Podem ser: hereditários, não-hereditários, unilateráis ou Podem ser: hereditários, não-hereditários, unilateráis ou

bilaterais;bilaterais;Raramente é diagnósticado ao nascimento, durante a Raramente é diagnósticado ao nascimento, durante a

adolescência ou na vida adulta;adolescência ou na vida adulta;90% são diagnosticados antes dos 7 anos de idade;90% são diagnosticados antes dos 7 anos de idade;O tumor bilateral tem acometimento mais precoce, e seu O tumor bilateral tem acometimento mais precoce, e seu

diagnóstico é feito por volta de 13 meses, já os unilaterais diagnóstico é feito por volta de 13 meses, já os unilaterais são diagnosticados por volta de 24 meses;são diagnosticados por volta de 24 meses;

RetinoblastomaRetinoblastoma Manifestações Manifestações

Clínicas:Clínicas:

Leucocoria (reflexo olho do gato)Leucocoria (reflexo olho do gato)Baixa visãoBaixa visãoEstrabismoEstrabismoHiperemia conjuntivalHiperemia conjuntivalHeterocromiaHeterocromiaIrregularidade da pupilaIrregularidade da pupilaDor – apenas quando há Dor – apenas quando há

glaucoma associadoglaucoma associadoCefaléiaCefaléiaVômitoVômito

RetinoblastomaRetinoblastoma Diagnóstico:Diagnóstico:Teste do Reflexo Vermelho Teste do Reflexo Vermelho

(obrigatório apenas em alguns (obrigatório apenas em alguns Estados);Estados);

Fundo de olho por oftalmoscopia;Fundo de olho por oftalmoscopia;Ultra-sonografia de órbita,Ultra-sonografia de órbita,TC de crânio e órbita;TC de crânio e órbita;

Estadiamento:Estadiamento:RNM (comprometimento nervo RNM (comprometimento nervo

óptico)óptico)TC de Crânio e Órbita;TC de Crânio e Órbita;Cintilografia Óssea;Cintilografia Óssea;Estudo Líquor;Estudo Líquor;Mielograma;Mielograma;USG abdominal.USG abdominal.

RetinoblastomaRetinoblastoma Genética:Genética:Duas mutações são necessárias para Duas mutações são necessárias para

desenvolver retinoblastoma;desenvolver retinoblastoma;É autossômica dominante, com É autossômica dominante, com

penetrância de 80-90%;penetrância de 80-90%;Foi o primeiro câncer a ser relacionado Foi o primeiro câncer a ser relacionado

com um tipo de defeito genético com um tipo de defeito genético específico;específico;

RetinoblastomaRetinoblastomaHereditário Hereditário 40% 40%

Não-Hereditário Não-Hereditário 60%60%

Tipo de TumorTipo de Tumor 25% bilateral25% bilateral15% unilateral15% unilateral

100% unilateral100% unilateral

História FamiliarHistória Familiar 10% positiva10% positiva30% negativa30% negativa ( (de de novonovo))

100% negativa100% negativa

Idade ao Idade ao DiagnósticoDiagnóstico

< 1 ano< 1 ano Aprox. 24 mesesAprox. 24 meses

Tipo de MutaçãoTipo de Mutação Mutação germinativaMutação germinativa Mutação somáticaMutação somáticaTumores Tumores SecundáriosSecundários

Tumor òsseoTumor òsseoCa peleCa pelePinealomaPinealomaOutros tumoresOutros tumores

Sem riscoSem risco

RetinoblastomaRetinoblastoma Tratamento:Tratamento:Tratamento é determinado pelo tamanho e Tratamento é determinado pelo tamanho e

localização do tumor;localização do tumor;Tumores pequenos podem ser tratados por Tumores pequenos podem ser tratados por

fotocoagulação ou crioterapiafotocoagulação ou crioterapiaTumores mais volumosos respondem à Tumores mais volumosos respondem à

quimioterapia, e quando não há êxito quimioterapia, e quando não há êxito radioterapia e braquiterapiaradioterapia e braquiterapia

Em tumores bilaterais, normalmente se faz Em tumores bilaterais, normalmente se faz enucleação da órbita mais comprometida e tenta-enucleação da órbita mais comprometida e tenta-se tratamento da outra órbita.se tratamento da outra órbita.

RetinoblastomaRetinoblastoma Prognóstico:Prognóstico:Todos os casos devem ser acompanhados até 6 anosTodos os casos devem ser acompanhados até 6 anosQuando ocorre metástase o prognóstico é bastante reservadoQuando ocorre metástase o prognóstico é bastante reservadoPacientes com tumor bilateral tem maior risco de desenvolver Pacientes com tumor bilateral tem maior risco de desenvolver

tumores extra-oculares. Mais comuns são: osteossarcomas, tumores extra-oculares. Mais comuns são: osteossarcomas, sarcomas de tecidos moles ou melanomassarcomas de tecidos moles ou melanomas

Incidência de tumores secundários é aumentada em 50% em Incidência de tumores secundários é aumentada em 50% em pacientes tratados com irradiaçãopacientes tratados com irradiação

Complicações da radioterapia: catarata, deformidade de Complicações da radioterapia: catarata, deformidade de crescimento da órbita, disfunção lacrimal, lesão vascular da crescimento da órbita, disfunção lacrimal, lesão vascular da retina.retina.

RetinoblastomaRetinoblastoma

OBRIGADA!!OBRIGADA!!