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EXPERIENCIA DE INVESTIGACIÓN EN NEUROGENÉTICA [email protected] I CURSO DE INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA EN MEDICINA Mario R. Cornejo Olivas UW International Fogarty Scholar Neurólogo CH San Pablo Sede Surco Investigador asociado del Servicio de Neurogenética INCNTRANSCRIPT
Mario R. Cornejo Olivas UW International Fogarty Scholar
Neurólogo CH San Pablo Sede Surco Investigador asociado del Servicio de Neurogenética INCN
“INVESTIGACIÓN EN EL PERU” EXPERIENCIA DE INVESTIGACIÓN EN
NEUROGENÉTICA
I CURSO DE INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA EN MEDICINA
LA NEUROGENÉTICA Y SU AVANCE
Revolución en genética: Década del Cerebro e investigación en genética, desarrollo abrumador de nueva tecnología.
Publicaciones: crecimiento exponencial, 42% del Neurology en base a genética, aparición de revistas específicas.
Nueva forma de pensar: nuevos conceptos, criterios diagnósticos más completos, nueva orientación a la persona e implicancias éticas profundas.
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NEUROGENETICA EN EL PERÚ
2,221 muestras de ADN en el Registro del Servicio de Neurogenética, trabajo conjunto con la UMI y otros Servicios y Departamentos.
Servicio de Neurogenética: subespecialidad, inicio en 1995; primer diagnóstico molecular: EH en el 2000
Rol rector a nivel nacional para neurología y neurocirugía
El INCN cuenta con 265 camas, 400 consultas neurológicas diarias
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DESARROLLO DE ENTREVISTAS
SEMIESTRUCTURADAS
1995 – 2000:
• Trabajo con historias clínicas de la institución; no es posible comparar, cada especialista hace la evaluación en forma diferente
2000- 2003:
• Cuatro primeras patología (EH, ES, SCAs, CMT)
2007-2011
• con 18 patologías con evaluación semistructurada y sistematizada
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Explicación de diagnóstico molecular y qué
esperar
Entrevista semiestructurada
Evaluación neurológica – Escalas –
Estadíos –MoCA/MMS
Explicación hallazgos moleculares e
implicancias
Posibilidad de orientación genética
específica
Contrareferencia
Consulta previa
a la toma de
muestra
Consulta posterior
a la toma de
muestra
Orientación
genética
Médico
tratante
Consentimiento
Toma de muestra
Instituto (médico tratante, decisión propia),
otras Instituciones de salud
o EH
o EP
o Steinert
o SCAs D
O
C
E
N
C
I
A
5
ORDENAMIENTO Y
SISTEMATIZACIÓN
DE LA INFORMACIÓN
REGISTRO NACIONAL DE ENFERMEDADES
NEUROGENÉTICAS
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• Colaboración Red Latinoamericana de Enfermedad de Huntington RLAH
• Colaboración Consorcio Latinoamericano para estudio Genetica de Parkinson LARGE PD
• Traducción para ingreso a Registro Mundial de Distrofia Miotónica del profesor Moxley
• Colaboración Red Iberoamericana Multidisciplinar para estudio de enfermedades de Movimiento RIBERMOV
REGISTRO DE ATAXIAS
REGISTRO DE STEINERT
REGISTRO DE
HUNTINGTON
REGISTRO PARKINSON
ESTABLECER REDES
DE COLABORACIÓN
EXPERIENCIA FOGARTY FORMACION Y
CAPACITACION EN
INVESTIGACIÓN
EQUIPO DE
MENTORES
ETICA
• Respeto a la cultura
• Participación de la comunidad
• Colaboración conjunta real
• Consulta con la comunidad y con cada individuo
• Confidencialidad de información
• Derechos de propiedad intelectual
• Beneficio mutuo
• Comunicación eficaz
• Respeto a propiedad de información y muestras biológicas
• Publicación apropiada de resultados
ASPECTOS ETICOS EN INVESTIGACIÓN EN
GENETICA ETICA EN TODO EL
PROCESO DE
INVESTIGACIÓN
DISTRIBUCIÓN DE ATENCIONES POR
PATOLOGÍAS
0
10
20
30
40
50
60
70
N° casos
%
Patologías más frecuentes
que justificarían un
Programa Nacional de
Atención
Fuente: Base del Servicio de Neurogenética del INCN. Agosto 2011
9
ATENCIONES 2010-2011
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
EVOLUCION DE ATENCIONES 2010-2011
N° atenciones
Fuente: Base del Servicio de Neurogenética del INCN. Agosto 2011
AAN
ASHG
AAN
Mov DIs
Mov DIs
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Necesidad de mayor
espacio físico, personal
y desarrollo de TI
ATENDIDOS POR PROCEDENCIA
112
16
1 2 3 1 4 3 3 5
1 1 3 1 3
Fuente: Base del Servicio de Neurogenética del INCN. Agosto 2011
70%
30%
LIMA METROPOLITANA RESTO DEL PAIS
30% de atendidos de fuera
de Lima: necesidad de
facilitar acceso a información
sobre enfermedades raras
neurológicas a médicos
tratantes en el interior del país
(oportunidad para TI)
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PRODUCCION CIENTIFICA 2010 - 2011
0 2 4 6 8 10 12 14 16 18
PROYECTOS DEL SERVICIO
POSTERS
PUBLICACIONES NACIONALES
PUBLICACIONES INTERNACIONALES
18
6
1
2 Colab.
Nacional 28%
Colab. Internaci
onal 17%
Propios 22%
Tesis 22%
Concursables 11%
Fuente: Base del Servicio de Neurogenética del INCN. Agosto 2011 12
Respaldo a desarrollo
de publicaciones,
presentaciones de posters
y desarrollo de proyectos
REGISTRO NACIONAL DE
ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL SISTEMA NERVIOSO
BASE DE ATAXIAS
128 Casos
125
Ataxias
54 casos con evaluación clínica(*)
25 con historia familiar
29 sin historia familiar
71 sin HCl
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Friedreich
• Propuesta peruana de
creación de un Registro
Latinoamericano
• Proyecto de Estudio de
Ataxias AD
• Poster Frecuencia
Ataxias SCA Mov Dis
Toronto 2011
• Proyecto de estudio de
Controles
No afectados
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SCA 3
Alelo patológico
DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO I
(STEINERT)
179 pacientes registrados
Daños principales: cardiopatía y arritmias; trastornos hormonales, cataratas
Evaluación estandarizada en coordinación con N-Cardiología, N-Endocrinología y N-Oftalmología
Inclusión en Registro Mundial
Proyectos en desarrollo: cardiopatía en Steiner, variabilidad de FC en Steinert
I
II
III
1 2
1 2 3 4
1 2 3
? Formas congénitas
o infantiles
II-2 y I-2 III-2 y III-3
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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
• Primeros trabajos por el Profesor Cuba y col; valle de Cañete y
probable efecto fundador
• Perú: de 280 a 2,800 personas afectadas
• Correlación clínico molecular EH.
3040
5060
70
0 20 40 60 80edad_inicio
alelo_mayor Fitted values
R = -0.6919, P=0.00
Núm
ero
de R
epeti
cio
nes
CAG
Mayor numero de tripletes, edad de
inicio más precoz
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GENETICA DE ENFERMEDAD DE PARKINSON
16
Estudio de Formas Familiares:
• 12 familias peruanas en estudio
• 1 familia con estudio clínico, anátomo-patológico y molecular
Estudio LARGE-PD en curso
• Multicéntrico: Argentina, Brasil, Perú, Uruguay
• Muestras peruanas:
• 485 personas afectadas
• 153 controles
• Evaluación de aspectos genéticos y factores de riesgo ambientales
PARKINSON FAMILIAR BUSCAR
FINANCIAMIENTO
Transportador de colesterol y otros lípidos, sintetizado por
astrocitos.
Tres alelos en el humano: 2, 3 y 4
Permite Establecimiento de nuevas conexiones entre
neuronas y Regeneración de membrana
Alelo 4 considerado deletéreo para varias patologías
neurológicas:
APOLIPOPROTEÍNA E
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IDENTIFICAR
OPORTUNIDAD
CONCLUSIONES
Disposición para trabajo en equipo y mucho entusiasmo
Buscar un equipo de mentores
La sistematización de la información es vital
Capacitación en Epidemiología y Bioestadística formal y de campo
Busqueda de Redes de investigación
Busqueda de financiamiento … SI ES POSIBLE
Aspectos eticos
OBJETIVO: PROYECTOS, PROGRAMAS Y POLITICAS PARA
MEJORAR LA SALUD DE LOS PERUANOS
Neurogentics Team in Peru
Equipo de Mentores
Pilar, Jim, Joe, Silvia, Nacho, Cyrus, Tom
AGRADECIMIENTOS