revidierte terminologie und konzepte zur einteilung von ... · s o n d e r d r u c k f ü r p r i v...

Sond

erdr

uck

für

priv

ate

Zwec

kede

sA

utor

s

Revid ier t e Ter m ino lo g ie und Konze p t e zur Ein t e ilung von e p ile p t i-sch e n A nfälle n und Ep ile psie n: Berich t d er Klassif ika t ions- undTer m in o lo g ie k o m m issio n d er In t erna t ionale n Liga g e g e n Ep ile psie,2005–20091

Revised Term inology and Concep ts for Organizat ion of Seizures and Epilepsies:Repor t of t he ILAE Co m m issio n on Classif icat ion and Term inology, 2005–2009

A u t o r e n A . T. Berg1, S. F. Ber k ovic2, M . Brod ie 3, J. Buchhalt er4, J. H . Cross5, W . van Em d e Boas6, J. Eng e l Jr7, J. Fre nch8,T. A . Glauser9, G. W . M a t h ern 10, S. L. M osh é 11, D . N ord li12, P. Plou in13, I. E. Sch effer2

Inst i t u t e Die Institutsangaben sind am Ende des Beitrags gelistet.

Sch l üssel w ö r t e r " Epilepsie " Klassifikation " Syndrom " Anfall " Einteilung

Ke y w o r ds " epilepsy " classification " syndrome " seizure " organization

Bi b lio g r af i eD OI ht tp://dx.doi.org/10.1055/s-0030-1248426Ak t Neurol 2010; 37: 120–130© Georg Thieme Verlag KGStut tgart · New York ·ISSN 0302-4350

Ko r r esp o n d e n z a d r esseAnne T. Berg, Ph. D.Depart ment of BiologyNorthern Illinois Universit yDeKalb, IL [email protected]

Ak t uelles The m a120

Z usa m m e n fassu n g!

DieKlassifikations- und Terminologiekommissionder Internationalen Liga gegen Epilepsie (engl.:International League Against Epilepsy; ILAE) hatdie Konzepte und Terminologie sowie die Vorge-hensweise zur Klassifikation von epileptischenAnfällen und Epilepsieformen revidiert. „Genera-lisiert und „fokal“ werden neu definiert für Anfäl-le,die entweder in einembilateral verteiltenNetz-werk auftreten und sich dort rasch ausbreiten (ge-neralisiert) oder aber in einem auf eine Großhe-misphäre beschränkten Netzwerk auftreten unddabei eng umschrieben oder weiter ausgebreitetsein können (fokal). Die Klassifikation generali-sierter Anfälle wird vereinfacht. Aufgrund desFehlens einer natürlichen Klassifikation fokalerAnfälle sollten diese entsprechend ihrer Manifes-tationen beschrieben werden (z. B. dyskognitivoder fokal-motorisch). Die Konzepte „generali-siert“ und „fokal“ beziehen sich nicht auf elektro-klinische Syndrome. „Genetisch“, „strukturell-metabolisch“ und „unbekannt“ stellen modifizier-te ätiologische Konzepte dar und ersetzen „idio-pathisch“, „symptomatisch“ und „kryptogen“.Nicht alle Epilepsieformen sind als elektroklini-sche Syndrome erkenntlich. Die Einteilung derEpilepsieformen erfolgt zunächst aufgrund derSpezifität: elektroklinische Syndrome, nicht syn-dromatische Epilepsien mit strukturell-metaboli-schen Ursachen und Epilepsien unbekannter Ur-sache. Je nachVerwendungszweck kann innerhalbdieser Gruppen eine flexible weitere Unterteilungerfolgen. Natürliche Klassen (z. B. spezifische zu-grunde liegende Ursache, Manifestationsalter, as-soziierte Anfallsform) oder pragmatische Grup-penbildungen (z. B. epileptische Enzephalopa-thien, selbstlimitierende [früher: benigne] elek-troklinische Syndrome) können als Grundlage fürdie Organisation unseres Wissens bez. anerkann-ter Epilepsieformen dienen und die Erkennungneuer Formen erleichtern.

A bst r ac t!

The International League Against Epilepsy (ILAE)Commission on Classification and Terminologyhas revised concepts, terminology, and ap-proaches for classifying seizures and forms of epi-lepsy. Generalized and focal are redefined for sei-zures as occurring in and rapidly engaging bilat-erally distributed networks (generalized) andwithin networks limited to one hemisphere andeither discretely localized or more widely distrib-uted (focal). Classification of generalized seizuresis simplified. No natural classification for focalseizures exists; focal seizures should be describedaccording to their manifestations (e.g., dyscogni-tive, focal motor). The concepts of generalizedand focal do not apply to electroclinical syn-dromes. Genetic, structural-metabolic, and un-known represent modified concepts to replaceidiopathic, symptomatic, and cryptogenic. Not allepilepsies are recognized as electroclinical syn-dromes. Organization of forms of epilepsy is firstby specificity: electroclinical syndromes, nonsyn-dromic epilepsies with structural-metaboliccauses, and epilepsies of unknown cause. Furtherorganizationwithin these divisions can be accom-plished in a flexible manner depending on pur-pose. Natural classes (e.g., specific underlyingcause, age at onset, associated seizure type), orpragmatic groupings (e.g., epileptic encephalopa-thies, self-limited electroclinical syndromes) mayserve as the basis for organizing knowledge aboutrecognized forms of epilepsy and facilitate identi-fication of new forms.

1 Autorisierte Übersetzung von Dr. med. Günter Krämer,Medizinischer Direktor, Schweizerisches Epilepsie-Zen-trum, Bleulerstr. 60, 8008 Zürich, Schweiz, Tel. +41/44/387 63 02, E-Mail: [email protected] erschienen in Epilepsia 2010; early view publi-cation: 26.2.2010; DOI: 10.1111/j.1528-1167.2010.02522.x

Berg AT. Revidierte Term inologie und Konzepte … Ak t Neurol 2010; 37: 120 – 130

Ei n lei t u n g!

Die bisherigen Klassifikationen von Anfällen und Epilepsien be-ruhten hauptsächlich auf akribischen klinischen Beobachtungenund Expertenmeinungen. Von der ersten Veröffentlichung 1960bis zu den letzten offiziellen Fassungen für epileptische Anfälle1981 [1] bzw. für Epilepsien und Epilepsiesyndrome 1989 [2] ba-sieren die Klassifikationen der Internationalen Liga gegen Epilep-sie (engl.: International League Against Epilepsy; ILAE) auf Kon-zepten, die überwiegend aus der Zeit vor der Einführung moder-ner Bildgebungsmethoden sowie der Gentechnologie und mole-kularbiologischen Konzepten stammen. Die seinerzeitigen Auto-ren sahen allerdings voraus, dass neue Informationen und dieEntwicklung neuer Untersuchungsmethoden Änderungen derKlassifikationen erforderlich machen würden. Dies ist keineleichte Aufgabe. Obwohl seit 1989 verschiedene Versuche unter-nommen wurden, die Dokumente von 1981 und 1989 zu aktua-lisieren [3,4], ist bislang kein neuer Klassifikationsvorschlag ge-macht worden.Eine Hauptmotivation für die Revision der Klassifikation wäh-rend der Amtsdauer der Kommission für die Jahre 2005–2009und die Fortführung von Anpassungen in der Zukunft besteht da-rin, Epilepsien aus dem Dunstkreis von Expertenmeinungen unddurch Vorgaben dominierten Argumentation herauszuholen, da-mit die Klassifikation der Epilepsien vollumfänglich die Fort-schritte in den Grundlagenwissenschaften und klinischen Neuro-wissenschaften widerspiegelt und von ihnen profitiert, sodassdiese Fortschritte Eingang in die klinische Praxis finden können.Im folgenden Bericht legen wir die wichtigsten Ergebnisse undEmpfehlungen vor, die sich aus den Beratungen der Kommissionwährend ihrer Amtszeit 2005–2009 ergeben haben und durchbegleitende und mit dem Text verzahnte Kommentare ergänztwerden. Die Kommentare liefern die Hintergrundinformation,Erklärungen und Rechtfertigungen für die getroffenen Entschei-dungen und erlauben einen Einblick in die verschiedenartigenBetrachtungen und Überlegungen sowie darin, warum bestimm-te Entscheidungen getroffen wurden.Obwohl Änderungen bei der Terminologie und den Konzeptenerfolgten, möchten wir betonen, dass bei der Liste der schon an-erkannten und in dem Bericht der Task Force von 2006 [4] aktua-lisierten Epilepsieentitäten („Syndrome“) – außer bei der No-menklatur – keine Änderungen erfolgten. Darüber hinaus habendie Revisionen der Terminologie und Epilepsiekonzepte keinespürbaren Auswirkungen darauf, wie klinisch tätige Ärzte die in-ternational anerkannten und weltweit auf Epilepsiepatienten an-gewandten elektroklinischen Syndrome benutzen.

Te r m i n olo g i e u n d Ko n z e p t e z u r K l assif i k a t io nv o n A n fäll e n u n d Ep il e psi e n!

A nfallsb e g in n u n d Klassif ik a t io n von A nfälle nGeneralisierte epileptische Anfälle werden als von einem be-stimmten Punkt eines beide Großhirnhemisphären beteiligen-den neuronalen Netzwerks ausgehend und mit sehr rascher Aus-breitung konzipiert. Solche bilaterale Netzwerke können kortika-le und subkortikale Strukturen beinhalten, müssen aber nichtnotwendigerweise den gesamten zerebralen Kortex beteiligen.

Sond

erdr

uck

für

priv

ate

Zwec

kede

sA

utor

s

Ko m m e n t a r e

Ein le it u ngIm Kontext von Epilepsien und epileptischen Anfällen wurdedas Wort „Klassifikation“ bislang mit Bezug zu mindestens 3Konzepten benutzt:1. Als Auflistung von als abgrenzbar erkannten Epilepsiefor-

men: An den Elementen dieser Liste für spezifische elek-troklinische Syndrome hat sich nichts geändert, wenn-gleich die Liste der Formen epileptischer Anfälle im Ver-gleich zu früheren Versionen vereinfacht wurde.

2. Für die Konzepte und die Struktur als Grundlage der Ein-teilung auf dieser Liste: Die Klassifikation von 1989 [2] wareine Einteilung auf der Grundlage von Konzepten, die un-

serem zunehmenden Wissen über epileptische Anfälle undEpilepsien nicht mehr entsprechen bzw. dieses nicht mehrgenau widerspiegeln. Daher werden die derzeitigen Ein-teilungen und die ihnen zugrunde liegenden Konzepteverlassen bzw. revidiert. Die Dimensionen, mit denen wirAnfälle und Epilepsien charakterisieren, sollten nützliche,natürliche Klassen repräsentieren. Darüber hinaus solltedie Reihenfolge und die Einteilung der Liste anerkannterSyndrome nicht singulär, erzwungen oder starr, sondernflexibel sein, um unser jeweils bestes Verständnis derNeurobiologie, klinischen Merkmale, prognostischen Im-plikationen und aller sonstigen für die klinische Praxisoder Forschung wichtigen Parameter zu ermöglichen.

3. Für die Methoden und Prozesse, die bestimmen, wieKrankheitsentitäten abgegrenzt werden können undworindie Merkmale bestehen, anhand derer ihre Einteilung er-folgt: Der bisherige, auf Expertenmeinungen beruhendeBegutachtungsprozess zur Entscheidung, ob ein Syndromauf die Liste „aufgenommen“ wird oder nicht, muss durchein auf objektiven Analysen beruhendes System mit evi-denzbasierter Bewertung ersetzt werden. Dies wird erfor-derlich sein, um Anhaltspunkte für mögliche neue Syndro-me zu finden und eine gewisse Orientierung zu natürli-chen Klassen und Dimensionen zu ermöglichen, mit deneneine wissenschaftliche Klassifikation aufgebaut werdenkönnte [5]. Dies ist ein Prozess, den wir in Zukunft auf denWeg bringen wollen.Bei der Überprüfung der derzeitigen Klassifikationen, sowie sie sind, und bei der Anpassung der Terminologie undKonzepte wurde die Arbeit der Kommission durch die Pro-ceedings eines Workshops in Monreale (Italien) erleichtert[6]. Obwohl wir eine revidierte und vereinfachte Klassifi-kation epileptischer Anfälle präsentieren, waren wir nichtder Meinung, dass eine ausreichende Wissensbasis be-steht, um eine neue Klassifikation (im Sinne einer Eintei-lung) der Epilepsien als solche vorzulegen. Eher schlagenwir eine neue Terminologie und neue Konzepte vor, dieunserem derzeitigen Verständnis dieser Fragen besser ent-sprechen. Ein Leitprinzip war dabei das Bemühen um Klar-heit und Einfachheit, sodass Begriffe einzelnen Qualitätenentsprechen und keine Mischung aus verschiedenen Kon-zepten und Dimensionen sind. Ein weiteres Leitprinzipwar, so weit wie möglich keine Annahmen und Behaup-tungen als Grundlage für Einteilungen zu akzeptieren undBereiche zu benennen, für die uns keine ausreichendenInformationen vorliegen, um Entscheidungen zu treffen.Wir legen zwar neue Konzepte vor, erkennen aber an, dasses sich um Konzepte handelt, die einer weiteren Entwick-lung und Absicherung bedürfen (z. B. für generalisierte undfokale Anfälle).

Ak t uelles The m a 121

Berg AT. Revidierte Term inolog ie und Konzepte … Ak t Neurol 2010; 37: 120 – 130

Obwohl der Beginn einzelner Anfälle umschrieben bzw. fokal er-scheinen kann, sind der Ausgangspunkt und die Lateralisationvon Anfall zu Anfall nicht konstant. GeneralisierteAnfälle könnenasymmetrisch sein.Fokale epileptische Anfälle werden als von auf eine Großhirnhe-misphäre beschränkten neuronalen Netzwerken ausgehend kon-zipiert. Sie können sowohl sehr umschrieben als auch weiter aus-gedehnt sein. Fokale Anfälle können ihren Ursprung in subkorti-kalen Strukturen haben. Für jede Anfallsform ist der Beginn ein-zelner Anfälle von Anfall zu Anfall konstant und mit bevorzugtenPropagationsmustern verknüpft, die die kontralaterale He-misphäre beteiligen können. Manchmal gibt es zwar mehr alsein Netzwerk und mehr als eine Anfallsform, von denen aberjede einen konstanten Anfallsursprung hat. Fokale Anfälle passenin kein anerkanntes, natürliches Klassifikationsschema, das sichauf das derzeitige Verständnis der beteiligten Mechanismengründet.

Die folgenden spezifischen Veränderungen der Anfallsklassifika-tion von 1981 wurden vorgenommen:1. Neugeborenenanfälle werden nicht mehr als eigenständige

Entität aufgefasst. Anfälle bei Neugeborenen können in demvorgestellten Schema eingeordnet werden.

2. Die frühere Unterklassifikation von Absenzen wurde verein-facht und verändert. Neu werden myoklonische Absenzenund Lidmyoklonien mit Absencen als eigenständige Formenanerkannt.

3. In der Anfallsklassifikation von 1981 wurden Spasmen nichtausdrücklich genannt. Jetzt werden sie aufgenommen. DieBezeichnung als „epileptische Spasmen“, die infantile Spas-men beinhaltet, wurde bereits früher anerkannt [11]. DaSpasmen jenseits der frühen Kindheit persistieren odersogar neu auftreten können [12,13], wird die allgemeinereBezeichnung als epileptische Spasmen benutzt. Es gab keineausreichende Datenlage für eine sichere Entscheidung, obSpasmen als fokale, generalisierte oder kombinierte Anfalls-form klassifiziert werden sollten; entsprechend erhieltensie eine eigene Gruppe als „unbekannt“.

4. Bei fokalen Anfällen wird die Unterscheidung in verschiedeneFormen in Abhängigkeit vom Fehlen oder Vorliegen einer Be-wusstseinstörung (also in einfache und komplexe fokale An-fälle) aufgehoben. Es ist jedoch wichtig, dass eine Bewusst-seinsstörung ebenso wie andere kognitive Störungen und dieLokalisation sowie Ausbreitung iktaler Symptome sowohl fürdie Beurteilung einzelner Patienten als auch für besondereZwecke (z. B. Differenzialdiagnose nichtepileptischer und epi-leptischer Anfälle, randomisierte Therapiestudien oder Epi-lepsiechirurgie) von großer Bedeutung sein kann. Die hiervorgelegten Empfehlungen schließen eine Beschreibung fo-kaler Anfälle mit Bezugnahme auf diese Merkmale in keinerWeise aus.

5. Myoklonisch-atonische Anfälle (früher als myoklonisch-asta-tische Anfälle bezeichnet) werden jetzt als Anfallsform aner-kannt.

In " Tab. 1 sind die derzeit anerkannten Formen epileptischerAnfälle zusammengestellt.

Sond

erdr

uck

für

priv

ate

Zwec

kede

sA

utor

s

Ko m m e n t a r e

Klassif ik a t ion u nd Ter m ino lo g ie in Be z ie h ung zu A nfälle n:Die Kommission akzeptierte die ILAE-Definition des epilepti-schen Anfalles [7]: „Ein vorübergehendes Auftreten von Zei-chen und/oder Symptomen aufgrund abnormer exzessiveroder synchroner neuronaler Aktivität im Gehirn.“ Daher be-schränken sich die Kommentare auf die Beschreibung epilep-tischer Anfälle und sind nicht zur Hilfestellung des klinischtätigen Arztes bei der Unterscheidung epileptischer undnichtepileptischer Anfälle gedacht. Dies wird separat ineinem diagnostischen Manual abgehandelt werden.Die Bezeichnungen „fokal“ und „generalisiert“ wurden bisherfür eine dichotome Klassifikation sowohl von Anfällen alsauch Epilepsien benutzt. Tatsächlich beschrieb Hughlings-Jackson schon im späten 19. Jahrhundert, dass fokal entla-dende Läsionen Ursache sowohl fokaler als auch generalisier-ter Anfälle waren (s. [8]). Auf der Grundlage des derzeitigenelektroklinischen Wissens ist die Beibehaltung dieser Termi-nologie nach Ansicht der Kommission für Anfälle nach wievor von einem gewissen praktischen Nutzen, obwohl allge-mein anerkannt wurde, dass diese Begriffe wahrscheinlichkeine klare Dichotomie repräsentieren.Die Konzeption generalisierter Anfälle als in bilateral verbrei-teten Netzwerken entstehend und sich in diesen rasch aus-breitend war zu einem gewissen Teil ein Versuch, die schein-bar generalisierte Beschaffenheit von Spasmen im Kontexteiner fokalen Läsion anzusprechen. Dies könnte einen Para-digmenwechsel im Denken bez. von Manifestationsformenversus zugrunde liegender Pathologie darstellen. Es gab vielelebhafte Diskussionen und zeitweise heftige Meinungsver-schiedenheiten zur Frage der bestmöglichen Klassifikationvon Spasmen als generalisiert, fokal oder beides. Letztlichreichte das durch die verschiedenen Kommissionsmitgliederrepräsentierte beträchtliche kollektive Wissen bezüglichSpasmen aufgrund inadäquater Informationen noch nichtaus, um diese Frage zu lösen. Spasmen bleiben daher eineeigene Gruppe.Die Einteilung epileptischer Anfälle von 1981 benutzte dieBegriffe einfach-fokal, komplex-fokal und fokale Anfälle mitsekundärer Generalisierung [1]. Diese Terminologie war un-genau, weil die Bezeichnungen „einfach“ und „komplex“ oftfalsch verwendet oder falsch verstanden wurden. Darüber hi-naus war die Unterscheidung aufgrund einer Bewusstseins-

störung zwar von großer praktischer sozialmedizinischer Be-deutung (z. B. für die Beurteilung der Fahrtauglichkeit), aberwissenschaftlicher nicht präzis definierbar [9]. Die Bezeich-nung „sekundär“ generalisiert wurde kaum verstanden undwidersprüchlich benutzt. Momentan haben wir nicht die er-forderlichen Informationen, um eine wissenschaftliche Klas-sifikation fokaler Anfälle zu erstellen. Stattdessen empfehlenwir, fokale Anfälle entsprechend der Merkmale zu beschrei-ben, die für einen bestimmten Zweck am nützlichsten sind.Beispielsweise kann es bei der Differenzialdiagnose epilepti-scher und nichtepileptischer Anfälle oder im Rahmen einerprächirurgischen Diagnostik sinnvoll sein, die spezifischenelementaren Anfallsmerkmale und ihre Abfolge zu beschrei-ben [10]. Andere können sich Begriffe wünschen, um dasAusmaß einer anfallsbedingten Behinderung zu beschreiben.Wir ermutigen Interessierte, bez. gut definierter deskriptiverBezeichnungen das Glossar der iktalen Semiologie zu konsul-tieren [11].



Sond

erdr

uck

für

priv

ate

Zwec

kede

sA

utor

s

Tab . 1 Klassifikation von epileptischen Anfällen*.

g e n e r a l isi e r t e A n f ä l l et o n isch-k l o n isch (i n j e d er Ko m b i n a t io n)A bse n ce– t yp isc h– a t yp isc h– m i t sp e z i e l l e n M erk m a l e n :

m yo k lo n isc h e A bse n ceLi d m yo k lo n i e n m i t A bse n ce

m yo k lo n isc h– m yo k l o n isc h– m yo k l o n isc h-a t o n isch– m yo k l o n isc h- t o n isc hk lo n isc ht o n ischa t o n isc hf o k a l e A n f ä l l eu n b e k a n n te p i l e p t isc h e Sp as m e n

* E in A n fa l l , d er n i ch t o h n e W e i t eres in e i n e d er vorg est e l l t e n Ka t e g ori e ne in g e ord n e t w erd e n k a nn , so l l t e a ls „ n ich t k lassif iz i er t “ b e tra ch t e t w erd e n ,b is w e i t ere In for m a t i o n e n se in e g e n a u e D i a g n ose erla u b e n . D i es w ird j e d o chn ich t a ls e in e K lassif ik a t io nsk a t e g ori e a ufg e fasst

Ko m m e n t a r e

Ter m ino lo g ie un d Ko nze p t e zugrun d e lie g e nd er Ursach e n:Die Begriffe idiopathisch, symptomatisch und kryptogen ha-ben eine Vielzahl von Bedeutungen und Nebenbedeutungenerhalten, die mit Vermutungen behaftet sind, die manchmalmehrere Konzepte in einem Wort verschmelzen. Dies hat zueiner beträchtlichen Widersprüchlichkeit und Verwirrunggeführt. Der Begriff idiopathisch wurde in dem Dokumentvon 1989 wie folgt definiert [2]: „Abgesehen von einer mögli-chen hereditären Disposition findet sich keine zugrunde liegen-de Ursache. Idiopathische Epilepsien werden durch das Mani-festationsalter, klinische und elektrografische Merkmale sowieeine vermutete genetische Ätiologie definiert.“ Wir legen nuneinen Schwellenwert für die Vermutung fest, dass eine be-stimmte Epilepsieform tatsächlich eine genetische Basis hat.Unbelegte Behauptungen werden nicht akzeptiert. Beispielevon als genetisch zu klassifizierenden Epilepsiesyndromensind die kindliche Absenzenepilepsie, die autosomal-domi-nante nächtliche Frontallappenepilepsie und das Dravet-Syn-drom. Man beachte, dass das Dravet-Syndrom in der Klassifi-kation von 1989 nicht als idiopathische Epilepsie galt. Jetztwird sie als genetische Epilepsie betrachtet.Der Begriff „idiopathisch“ wurde auch dazu benutzt, um dieIdee einer in hohem Maße auf eine pharmakologische Be-handlung ansprechenden Epilepsie zu vermitteln. Viele,wenn auch nicht alle der traditionellen „idiopathischen“ Epi-lepsien, weisen in einem bestimmten Altersabschnitt aucheine Spontanremission auf (eine separate Qualität oder Di-mension) und im Allgemeinen wurde davon ausgegangen,dass sie nicht von anderen Konsequenzen oder Behinderun-gen begleitet werden, wenngleich dies mit Sicherheit nichtder Fall ist, weil eine Vielzahl subtiler kognitiver und Verhal-tensstörungen in Verbindung mit diesen Syndromen beob-achtet wird.Die neue Terminologie und die neuen Konzepte verlangenvom Konzept der Ursache nur noch eine Dimension und las-sen keine Vermischung mit anderen Faktoren mehr zu. Ursa-che wird nicht mehr länger mit der Prognose gleichgesetzt;

und die stillschweigende Folgerung, dass „idiopathisch“ mit„benigne“ gleichzusetzen ist, wird bewusst verworfen. Es istmöglich, dass der genetische Defekt neben den Anfällen auchandere Auswirkungen hat, aber diese anderen Effekte sindnach derzeitigem Wissensstand nicht zwischen dem geneti-schen Effekt und dem Auftreten der Anfälle zwischengeschal-tet.Der Begriff „symptomatisch“ ist eine Binsenweisheit, weiljede Epilepsie in irgendeiner Weise symptomatisch ist. Erwird oft ersatzweise für das Konzept einer schlechten Prog-nose benutzt. Der Begriff „strukturell und metabolisch“ solldarauf hinweisen, dass es eine separate Störung gibt, derenBeziehung zur Epilepsie nicht so unmittelbar ist. Die Zusam-menfassung struktureller und metabolischer Störungen er-folgt nur zur Abgrenzung dieses Konzeptes von dem geneti-schen (d.h. genetisch versus alles andere). Abhängig vomZweck wird es erforderlich sein, diese heterogenen Ursachenmit separaten Gruppen für strukturell und metabolisch wei-ter aufzugliedern. Innerhalb dieser Untergruppen werdenweitere Klassen herausgearbeitet werden (z. B. für Fehlbil-dungen, Gliome und mitochondriale Erkrankungen). AndereILAE-Kommissionen und Gruppen widmen sich weltweitder Lösung dieser Fragen.„Kryptogen“ wurde 1989 als „vermutlich symptomatisch“ of-fensichtlich im Sinn von „läsionell“ definiert. Aus dieserGruppe „kryptogener“ Epilepsien heraus wurden jedoch Syn-drome wie die autosomal-dominante nächtliche Frontallap-penepilepsie (ADNFLE) und die autosomal-dominante fokaleEpilepsie mit akustischen Merkmalen (ADFEAM) entdeckt[14,15]. Mit dem Ersetzen des Begriffs „kryptogen“ durch„unbekannter Ursache“ hat die Kommission die Vorstellungverworfen, dass ein klinischer Verdacht Grundlage einer wis-senschaftlichen Klassifikation sein sollte.Beispiele für als „unbekannter Ursache“ zu klassifizierendeSyndrome sind u.a. die Epilepsie der frühen Kindheit mit mi-gratorischen fokalen Anfällen oder die frühkindliche myoklo-nische Epilepsie (früher benigne frühkindliche myoklonischeEpilepsie; [4]). Zum gegenwärtigen Zeitpunkt könnte es an-gemessen sein, einige der traditionellen „idiopathischen“entwicklungsbezogenen Syndrome ebenfalls in diese Katego-rie aufzunehmen. Dazu gehören die benigne Rolando-Epilep-sie [16], das Panayiotopoulos-Syndrom und die benigne okzi-pitale Epilepsie der Kindheit vom Gastaut-Typ [17]. Es istwahrscheinlich, dass genetische Faktoren bei diesen Syndro-men beteiligt sind. Nach der derzeitigen Befundlage (z. B.niedrige oder fehlende Konkordanzraten bei Geschwister-paaren) ist aber nicht davon auszugehen, dass sie von heraus-ragender Bedeutung sind. Diese Fragen werden überprüft,sobald qualitativ hochwertige Befunde zum Nachweis einesgenetischen Einflusses vorliegen.Bei neu erkannten genetischen Beiträgen zu Epilepsien wirdes oft schwierig sein zu wissen, wie sie im Hinblick auf die imletzten Absatz gemachten Unterscheidungen einzuordnensind. Beispielsweise ist ARX, ein Homeoboxgen, mit demWest-Syndrom assoziiert [18]. STXBP1 encodiert ein Protein,das an der Freisetzung des Inhalts synaptischer Vesikel betei-ligt und mit dem Ohtahara-Syndrom assoziiert ist [19]. BeideSyndrome beinhalten schwere enzephalopathische Epilep-sieformen. Im ersten Fall könnte man u.U. daran denken, dieARX-Mutation in die strukturelle /metabolische Kategorieeinzuordnen. Im Fall von STXBP1 könnte man möglicherwei-



Beschreibungsm erk m ale fokaler AnfälleAus pragmatischen Gründen und zur Wahrung der Kontinuitätmit der Anfallsklassifikation von 1981 können in Abhängigkeitvom Verwendungszweck Beschreibungsmerkmale für fokale An-fälle alleine oder in Kombination mit anderen Merkmalen be-nutzt werden. Anhand des Glossars der iktalen Semiologie [11]haben wir Beispiele aufgelistet, um die Kontinuität mit der Ein-teilung von 1981 zu erleichtern ( " Tab. 2). Die Klassifikation desStatus epilepticus wird Thema einer gesonderten Arbeit in derZukunft sein.

Zugru nd e lie g e n d e Ar t d er Ursach e (Ä t io log ie)Anstelle der Begriffe idiopathisch, symptomatisch und kryptogenwerden die folgenden 3 Ausdrücke und die damit verbundenenKonzepte empfohlen:1. Genetisch. Das Konzept einer genetischen Epilepsie besteht da-rin, dass die Anfälle nach unserem besten derzeitigen Wissen dasdirekte Ergebnis eines (oder auch mehrerer) bekannten oder ver-muteten genetischen Defekts sind, bei dem die epileptischen Anfälledas führende Symptom der Erkrankung sind. Das Wissen bez. desgenetischen Einflusses kann aus spezifischen, replizierten, moleku-largenetischen Studien stammen und sogar zur Grundlage diagnos-tischer Tests werden (z. B. SCN1A und Dravet-Syndrom) oder diezentrale Rolle einer genetischen Komponente kann anhand durchangemessen designte Familienstudien nachgewiesen worden sein.

Die Festlegung der grundlegenden Art einer Störung als gene-tisch schließt nicht aus, dass Umgebungsfaktoren (außerhalb desIndividuums) zur Ausdrucksform der Erkrankung beitragen. Ge-genwärtig fehlt es praktisch vollständig an einem Wissen zu spe-ziellen Umgebungseinflüssen als Ursachen oder mitwirkendeFaktoren bei diesen Epilepsieformen.2. „Strukturell /metabolisch“. Das Konzept der Zusammenfassungstruktureller und metabolischer Epilepsieursachen besteht darin,dass es sich dabei um einen völlig anderen Zustand oder eine an-dere Krankheit handelt, von denen in angemessen designten Stu-dien nachgewiesen wurde, dass sie mit einem deutlich erhöhtenRisiko einhergeht, eine Epilepsie zu entwickeln. Strukturelle Lä-sionen beinhalten natürlich erworbene Erkrankungen wieSchlaganfälle, Traumen und Infektionen. Sie können jedoch auchgenetischer Natur sein (z. B. Tuberöse-Sklerose-Komplex oderviele Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung); dann liegt je-doch, nach unserem derzeitigen Verständnis, eine separate Er-krankung gewissermaßen zwischen Gendefekt und Epilepsie vor.3. „Unbekannte Ursache“. Unbekannt ist als neutrale Bezeich-nung dafür gemeint, dass die Art der zugrunde liegenden Ursachebislang nicht aufgeklärt werden konnte, sei es, dass im Kern eingrundlegender genetischer Defekt vorliegt oder sei es, dass essich um die Folge einer anderen, bislang nicht erkannten Erkran-kung oder Störung handelt.

Er k ran k u ng e n , Syn dro m e un d Ep ile psie nKrankheit versus Syndro mObwohl es Gründe zur Unterscheidung von Krankheits- und Syn-dromkonzepten gibt, werden diese Bezeichnungen in der Medi-zin nicht einheitlich angewandt. Letztendlich haben wir uns ent-schieden, bei den Epilepsien derzeit nicht auf der Unterschei-dung von Krankheiten und Syndromen zu bestehen, obwohleiner oder auch beide Begriffe in Abhängigkeit von Kontext undGewohnheiten benutzt wurden und auch in Zukunft benutztwerden können. Stattdessen gibt es mindestens 3 oder 4 Grup-pierungen, die in diesem Zusammenhang zur Anwendung kom-men können und nachfolgend beschrieben werden:Elektroklinische Syndrome: In Zukunft wird der Begriff „Syn-drom“ auf eine Gruppe klinischer Entitäten beschränkt, die durchein Cluster elektroklinischer Merkmale verlässlich identifiziertwerden können. Patienten, deren Epilepsie den Kriterien einesspezifischen elektroklinischen Syndroms nicht entsprechen, kön-nen unter Bezug auf eine Vielzahl klinisch relevanter Faktorenbeschriebenwerden (z. B. bekannte Ätiologie und Anfallsformen).Dies stellt jedoch keine präzise (syndromatische) Diagnose ihrerEpilepsie dar.Konstellationen: Zusätzlich zu den elektroklinischen Syndromenmit ausgeprägten entwicklungsbezogenen oder genetischenKomponenten gibt es Krankheitsentitäten, die zwar nicht alselektroklinische Syndrome im gleichen Sinne abgrenzbar sind,aber auf der Basis spezifischer Läsionen oder anderer Ursachenklinisch unterscheidbare Konstellationen darstellen. Dabei han-delt es sich um diagnostisch bedeutungsvolle Epilepsieformenmit Auswirkungen auf die Behandlung, speziell epilepsiechirur-gische Eingriffe. Dies beinhaltet die mesiale Temporallappenepi-lepsie (mitHippokampussklerose), hypothalamischeHamartomemit gelastischen Anfällen, die Epilepsie mit Halbseitenanfällenund Hemiplegie und das Rasmussen-„Syndrom“. Das Manifesta-tionsalter spielt bei diesen Erkrankungen nach unserem Ver-ständnis keine für die Definition entscheidende Rolle; sie sind je-doch ausreichend charakteristisch um als relativ spezifische di-agnostische Einheiten erkannt zu werden. Ob sie heute oder in

Sond

erdr

uck

für

priv

ate

Zwec

kede

sA

utor

s

Tab . 2 Beschreibungsmerkmale fokaler Anfälle in Abhängigkeit von derBeeinträchtigung während des Anfalls*.

o h n e Ei nschrä n k u n g d es Be w usst se i ns o d er d er A u f m erksa m ke i t– m i t b e o b a c h t b are n m o t orisch e n o d er a u t o n o m e n Ko m p o n e n t e n .

D i es e n tspr ic h t in e t w a d e m Ko n ze p t d es „ e i n f a c h e n fo k a l e n A n f a l ls“– m i t n ur su b j e k t ive n se nsib l e n / se nsor isc h e n o d er psyc h isc h e n Ph ä n o-

m e n e n . D i es e n tspr i c h t d e m Ko n ze p t e in er A ura , e i n e m vo n d e mG lossar vo n 2 0 0 1 u n t erst ü t z t e n Be gr if f

m i t E inschrä n k u n g d es Be w usstse ins o d er d er A u f m erksa m ke i t . D i ese n tspr ic h t in e t w a d e m Ko n ze p t d es „ ko m p l exe n fo k a l e n A n fa l ls“ . Fürd i eses Ko n ze p t w urd e d er A usdru c k „ dysko g n i t iv “ vorg esc h la g e n(Blu m e e t a l . 2 0 0 1 [1 1])m i t En t w ick l u n g zu e in e m b i la t era l e n , ko nvu lsive n * * A n f a l l (m i t t o n i-sch e n , k l o n isch e n o d er t o n isch e n u n d k l o n isch e n Ko m p o n e n t e n . D i eserA usdru c k erse t z t d e n Be gr i f f „se k u n där g e n era l isi er t er A n f a l l “

* Z u w e i t ere n , k lar d e f i n i er t e n u n d zur Be n u t zu ng e m p fo h l e n e n Besc hre i-b u n gsm erk m a l e n s. Blu m e e t a l . 2 0 0 1 [1 1]* * D i e Be ze ic h n u n g „ ko nvu lsiv “ w urd e in d e m G lossar a ls La i e n a usdru ck b e -trac h t e t . W ir st e l l e n je d oc h fest , dass si e in d er g esa m t e n Me d iz in in ver-sc h i e d e n e n For m e n g e brä u c h l ich ist u nd sich l e ic h t in versch i e d e n e Spra-ch e n ü b erse t ze n lässt . D a h er u n t erst ü t ze n w ir ihre Ver w e n d u n g

se wegen der Funktion des Proteinprodukts eine Beziehungzum Konzept der genetischen Epilepsie herstellen. Zum ge-genwärtigen Zeitpunkt ist für keinen der beiden Fälle eineFestlegung erfolgt. Stattdessen sollte die Rolle des spezifi-schen genetischen Defektes anerkannt werden und es istnicht notwendig, die Ursache der Erkrankung weiter einzu-grenzen, solange es dafür keine adäquate Grundlage gibt.Wir raten zu einem Fokussieren auf Mechanismen. DieserSchwerpunkt wird letztlich die natürlichen Klassen aufde-cken. Die allzu stark vereinfachende Gegenüberstellung von„genetisch“ versus „strukturell-metabolisch“ wird danndurch eine genauere Charakterisierung der zugrunde liegen-den Ursachen ersetzt werden.



Zukunft als elektroklinische Syndrome angesehen werden odernicht, ist weniger wichtig als dass sie von klinisch tätigen Ärztenerkannt werden, die Patienten behandeln.Strukturelle /metabolische Epilepsien: Die nächste Gruppe bein-haltet Epilepsien aufgrund spezifischer struktureller oder meta-bolischer Läsionen oder Zustände, die jedoch nach derzeitigemVerständnis kein spezifisches elektroklinisches Muster darstel-len, obwohl sich dies in Zukunft ändern kann. Deswegen stellendiese Entitäten eine niedrigere Spezifitätsstufe als die beiden vo-rangegangenen Gruppen dar.Epilepsien unbekannter Ursache: Diejenigen Epilepsien, die inder Vergangenheit als „kryptogen“ bezeichnet wurden, werdennun als Epilepsien unbekannter Ursache bezeichnet.

D i m e nsio n e n zur Klassif ika t io n von Ep ile psie nun d Infor m a t io nsorgan isa t io nIn Bezug auf Syndrome wird die Dichotomie fokal versus genera-lisiert, also diejenige in „die fokalen und generalisierten Epilep-sien“ fallengelassen. Dies erfolgt mit der Absicht, die Manifesta-tionen von der zugrunde liegenden Pathologie abzugrenzen.Jedes Syndrom und jeder Patient kann anhand einer großen Zahlanderer Merkmale beschrieben werden, die oft routinemäßigerBestandteil der Untersuchung und wesentliche Merkmale fürdie Unterscheidung zwischen etablierten Syndromen sind. Diesebeinhalten die kognitive und entwicklungsbezogene Vorge-schichte und die entsprechenden Folgen, die motorische undsensorische Untersuchung, EEG-Merkmale, provozierende oderTriggerfaktoren sowie zeitliche Muster des Auftretens von Anfäl-len in Bezug auf den Schlaf.

Nat ürlicher Verlauf der ErkrankungVon den vielen Dimensionen, die zur Einteilung von Epilepsiefor-men benutzt werden können wird die „natürliche“ Entwicklunghier besonders herausgestellt, weil sie eine besondere Bedeutungfür unser wachsendes Verständnis der Epilepsien im Ganzen hat.Epileptische Enzephalopathie. Das Konzept der epileptischen En-zephalopathie wird zunehmend akzeptiert und verwendet. Eswurde in dem Kommissionsbericht von 2006 formell anerkannt[4] und wird in dem hier vorliegenden Dokument definiert. Epi-leptische Enzephalopathie beinhaltet die Vorstellung, dass be-stimmte Formen epileptischer Aktivität zu schweren kognitivenund Verhaltensstörungen führen, und zwar unabhängig davon

Sond

erdr

uck

für

priv

ate

Zwec

kede

sA

utor

s

Ko m m e n t a r e

W ie d ere inführe n d es Konz e p ts d es „ e le k t ro k lin isch e n Syn-dro ms“ u nd A n er k e n n e n d er Ge nau ig k e it o d er Ung e nau ig k e ite in er D iagn oseElektroklinische Syndrome: Der Bericht von 1989 benutztedie Bezeichnungen „Syndrome“ und „Epilepsien“ nahezuaustauschbar. Dies führte dazu, dass der Ausdruck „Syndrom“eine weite und sehr ungenaue Bedeutung bekam und eineNeigung bestand, sehr spezifische und leicht erkennbare En-titäten (wie z. B. die kindliche Absenzenepilepsie) sowieschlecht differenzierte und nicht gut beschriebene Epilepsien(wie z. B. die kryptogene Parietallappenepilepsie) so zu be-handeln, als ob sie dieselbe Ebene einer diagnostischen Ge-nauigkeit darstellten. Das Ergebnis war eine Art „Gleichheits-etikett“ für alle in diesem Dokument genannten Epilepsie-entitäten.Ein elektroklinisches Syndrom ist jedoch ein Komplex klini-scher Merkmale, Befunde und Symptome, die zusammeneine unverwechselbare, erkennbare klinische Störung dar-stellen. Diese dienen oft als Fokus sowohl von Therapiestu-dien als auch von genetischen, neuropsychologischen undBildgebungsuntersuchungen (z. B. [20–23]). Es handelt sichum unverwechselbare Störungen, die auf derGrundlage einestypischen Erkrankungsalters, spezifischer EEG-Merkmale,Anfallsformen und oft noch weiterer Merkmale identifizier-bar sind, die zusammengenommen eine spezifischeDiagnoseerlauben. Umgekehrt hat die Diagnose oft Auswirkungen aufdie Behandlung, Betreuung und Prognose. Es wäre beispiels-weise nicht angemessen, von einer allein durch einen fronta-len EEG-Herd ohne sonstige typische Merkmale gekenn-zeichneten Epilepsie als einem „Syndrom“ zu sprechen. Diederzeit anerkannten elektroklinischen Syndrome sind in derersten Hälfte von " Tab. 3 zusammengestellt, geordnet nachdem typischen Erkrankungsalter,weil dies eine der charakte-ristischsten und klinischwichtigstenDimensionen für dieOr-ganisation dieser Entitäten ist, es ist aber nur ein Beispiel fürihre Einteilung.Konstellationen: Ob diese Entitäten als Syndrome oder nicht-syndromatische Epilepsien betrachtet werden sollten warGegenstand erheblicher Meinungsverschiedenheiten. Letzt-endlich können und sollten diese Zustände auf der Grundlageihrer klinischen Symptome erkannt werden. Ihre zusammen-fassende Bezeichnung als Gruppe beeinträchtigt in keinerWeise ihre klinische Bedeutung.Mit strukturellen oder metabolischen Störungen assoziierteEpilepsien: Bislang wurden viele dieser Epilepsieformen als„symptomatische fokale Epilepsien“ zusammengefasst und

in erster Linie aufgrund der Lokalisation differenziert. Wirempfehlen, weniger Gewicht auf die Lokalisation als die zu-grunde liegenden strukturellen und metabolischen Ursachenzu legen. Bezeichnungen wie „symptomatische Temporallap-penepilepsie“ werden durch zwar längere aber genauere Be-zeichnungen wie „Epilepsie mit fokalen Anfällen aufgrundeiner kortikalen Dysplasie im Temporallappen“ ersetzt. DieLokalisation kann berücksichtigt werden, ist aber nach unse-rem derzeitigen Verständnis nicht der primäre und wichtigs-te Faktor zum Verständnis der Ursache und Prognose einerEpilepsie. Zukünftige Einteilungen könnten die Art von Läsio-nen, den Erkrankungsbeginn, die Lokalisation, Anfallsform(en), spezifische iktale und interiktale EEG-Muster sowie an-dere Faktoren berücksichtigen.Epilepsien unbekannter Ursache: Diese Epilepsien machenmindestens ein Drittel aller Formen aus, sind die am schlech-testen verstandenen und stellen möglicherweise für zukünf-tige Forschungsprojekte in Gebieten wie der Bildgebung undGenetik die fruchtbarsten Bereiche dar. Damit solche For-schungen jedoch überhaupt möglich werden, wird es erfor-derlich sein, die einfache Charakterisierung durch Lokalisie-rung anhand interiktaler Spikes (z. B. kryptogene Parietallap-penepilepsie) durch eine detaillierte Charakterisierung allerrelevanter Merkmale (s. nächster Abschnitt) zu ersetzen. Indieser Gruppe schlecht differenzierter Epilepsien befindensich wahrscheinlich auch weitere genetische Epilepsien, diejedoch erst dann erkannt werden können, wenn sie adäquatcharakterisiert worden sind (wie die autosomal-dominantenächtliche Frontallappenepilepsie [ADNFLE] und die autoso-mal-dominante fokale Epilepsie mit akustischen Merkmalen[ADFEAM]). Dieses Vorgehen wird auch die Erkennung nicht-genetischer Epilepsiedeterminanten erleichtern.



bzw. zusätzlich zu dem, was man schon alleine wegen der zu-grunde liegenden Pathologie (z. B. kortikale Malformation) er-warten würde, und dass sich diese Störungen mit der Zeit ver-schlechtern können. Diese Störungen können global oder mehrselektiv sein und entlang eines kontinuierlichen Schweregrad-spektrums auftreten. Obwohl bestimmte Syndrome oft als epi-leptische Enzephalopathien bezeichnet werden, können sich dieenzephalopathischen Auswirkungen von Anfällen und Epilepsienpotenziell bei jeder Epilepsieform zeigen.Andere Konzepte und Begriffe. Die Bezeichnungen katastrophalund benigne werden nicht mehr empfohlen. Der erste Ausdruckhat starke emotionale Untertöne und wird deshalb nicht als an-gemessene Bezeichnung für einen diagnostischen Begriff odereine diagnostische Kategorie angesehen. Der zweite Ausdrucktäuscht über das wachsende Verständnis der Beziehungen zwi-schen Epilepsien und einer Vielzahl von zerebralen Störungeneinschließlich kognitiver, verhaltensmäßiger, psychiatrischer Er-krankungen sowie plötzlicher Todesfälle und Suizide hinweg.„Benigne“ kann irreführend sein und dazu führen, dass sich Ärz-te, Patienten sowie deren Familien nicht über diese assoziiertenStörungen im Klaren und nicht darauf vorbereitet sind. Unter Be-achtung dieser Voraussetzungen wurden die Namen der Syndro-me zum gegenwärtigen Zeitpunkt nicht verändert.

Ein e vorläuf ig e Ein t e ilu ng („ Klassif ika t io n “)d er Ep ile psie nIn Abkehr von der Klassifikation der Epilepsien von 1989 wird fürdie revidierte Klassifikation keine einzelne, spezifische Eintei-lungsstruktur vorgeschlagen. Stattdessenwerden die verschiede-nen Epilepsieformen (auf allen Ebenen der Spezifität) nach denfür einen speziellen Zweck jeweils relevantesten Dimensioneneingeteilt. Diese können sowohl mit denjenigen der Klassifika-tion von 1989 vergleichbar sein (Anfallsbeginn, „Ätiologie“ undManifestationsalter) als auch eine davon unterschiedliche hierar-chische Anordnung derselben Dimensionen, eine detailliertereVersion dieserDimensionen oder auch eine Einteilung nach einervöllig andersartigen Zusammenstellung von Dimensionen sein,die für die jeweiligen Zwecke angemessen ist. In " Tab . 3 ist z. B.eine Liste von Epilepsien der Klassifikations- und Terminologie-Task-Force [2] zusammengestellt, die nach dem Grad der Spezifi-tät und innerhalb der jeweiligen Gruppen – sofern dies bedeut-sam ist – nach dem Lebensalter angeordnet sind.

Sond

erdr

uck

für

priv

ate

Zwec

kede

sA

utor

s

Tab . 3 Elektroklinische Syndrome und andere Epilepsien.

e l e k t r o k l i n isc h e Sy n d r o m e n a c h M a n i f es t a t i o ns a l t e r g e o r d n e t *Neugeborenenze itb e n i g n e f a m i l iäre n e o n a t a l e Ep i l e psi e (BF NE)frü h e m yo k l o n isc h e En ze p h a l o p a t h i e (FME)O h t a h ara-Syn dro m ( O S)Kle ink inda lterEp i l e psi e d er frü h e n K in d h e i t m i t m i gra t orisc h e n fo k a l e n A n fä l l e nW est-Syn dro m (W S)m yo k lo n isc h e Ep i l e psi e d er frü h e n K in d h e i t (MEI)b e n i g n e frü h k in d l ich e Ep i l e psi e (BFE)b e n i g n e f a m i l iäre frü h k in d l ic h e Ep i l e psi e (BF FE)Drave t-Syn dro m (DS)m yo k lo n isc h e En ze p h a l o p a t h i e b e i n ich t-pro gre d i e n t e n St öru n g e nKindhe itf i e b erg e b u n d e n e A n f ä l l e p lus (FA + ; „ F i e b erkrä m p fe “ p lus; kö n n e n i n d erfrü h e n K i n d h e i t bz w . i m K l e in k i n da l t er b e g i n n e n)Pa n ay io t o p o u los-Syn dro mEp i l e psi e m i t m yo k lo n isc h-a t o n isch e n (frü h er -ast a t isch e n) A n f ä l l e nb e n i g n e Ep i l e psi e m i t ze n tro t e m p ora l e n Sp i kes (BEZTS; Ro la n d o-Ep i l e psi e)a u t oso m a l-d o m in a n t e n ä c h t l i c h e Fro n t a l la p p e n e p i l e psi e (A D N FLE)sp ät b e g i n n e n d e k in d l ich e O k z ip i t a l la p p e n e p i l e psi e (G ast a u t-Typ)Ep i l e psi e m i t m yo k lo n isc h e n A bse n ze nLe n n ox- G ast a u t-Syn dro m (LGS)e p i l e p t isch e En ze p h a lo p a t h i e m i t ko n t i n u i er l ich e n Sp ike -u n d- w ave -En t la d u n g e n i m Sc h la f (CS W S)* *La n da u-K l e f f n er-Syn dro m (LKS)k in d l ic h e A bse n ze n e p i l e psi e (K AE)Ado leszenz – Er w a chsenena l terjuve n i l e A bse n ze n e p i l e psi e (JAE)juve n i l e m yo k lo n isch e Ep i l e psi e (JME)Ep i l e psi e m i t n ur g e n era l isi er t e n t o n isch-k l o n isch e n A n f ä l l e npro gressive Myo k l o n use p i l e psi e n (PME)a u t oso m a l-d o m in a n t e fo k a l e Ep i l e psi e m i t a k ust isc h e n M erk m a l e n(A D FE A M)a n d ere f a m i l iäre T e m p ora l la p p e n e p i l e psi e n

w en iger spez if ische Altersbe z iehungf a m i l iäre fo k a l e Ep i l e psi e m i t vari a b l e n H erd e n (K in d h e i t b is Er w a c hse -n e n a l t er)Re f l exe p i l e psi e nu n v e r w e c h se l b a r e K o ns t e l l a t i o n e nm esia l e T e m p ora l la p p e n e p i l e psi e m i t H i p p o k a m p ussk l erose (MTLE m i tHS)Ras m usse n-Syn dro mg e last isch e A n f ä l l e b e i hyp o t h a la m isc h e n H a m ar t o m e nH e m iko nvu lsio ns-H e m i p l e g i e -Ep i l e psi e(-Syn dro m )Ep i l e psi e n , d i e n icht in d i ese d i a g n ost isch e n Ka t e g or i e n p asse n , kö n n e nzu n ä chst a u f d er Basis d es Vorh a n d e nse ins o d er Fe h l e ns e in er b e k a n n t e nstru k t ure l l e n o d er m e t a b o l isch e n St öru n g (ver m u t l ic h e Ursa ch e) u n dda n n a u f d er Basis d es pri m äre n A n fa l lsb e g in ns (g e n era l isi er t versusfo k a l) u n t ersc h i e d e n w erd e n .E p i l e psi e n a u f g r u n d v o n u n d e i n g e t e i l t n a c h s t r u k t u r e l l- m e t a b o l i-sc h e n U r sa c h e nM a l for m a t i o n e n d er kor t i k a l e n En t w ic k lu n g (H e m i m e ga l e n ze p h a l i e ,H e t ero t o p i e n e t c .)n e uro k u t a n e Syn dro m e (Tu b eröse -Sk l erose -Ko m p l ex , St urg e - W e b er-Syn dro m e t c .)Tu m ore nIn f e k t i o n e nTra u m e nA n g io m ep eri n a t a l e Insu l t eSc h l a g a n f ä l l ee t c .E p i l e psi e n u n b e k a n n t e r U rs a c h eZ us t ä n d e m i t e p i l e p t isc h e n A n f ä l l e n , d i e t r a d i t i o n e l l n i c h t a ls e i n eE p i l e psi e f o r m p e r s e b e t r a c h t e t w e r d e n :b e n i g n e n e o n a t a l e A n f ä l l e (BN A)f i e b erg e b u n d e n e A n f ä l l e (FA , „ F i e b erkrä m p f e “)

* D i ese Ein ord n u n g er fo l g t o h n e Be zu g zur Ä t io lo g i e* * D i ese Ep i l e psi e for m w ird m a n ch m a l au c h a ls Ep i l e psi e m i t St a t us e p i l e p-t ic i i m Sch la f (ESES) b e ze ich n e t

Tab . 3 Fortsetzung



Sond

erdr

uck

für

priv

ate

Zwec

kede

sA

utor

s

Ko m m e n t a r

A nd ere D i m e nsio n e n zur Klassif ik a t io n von Ep ile psie nun d Infor m a t io nsorgan isa t io n:Die Kommission hat sich entschieden, die Begriffe generali-siert und fokal zur Kennzeichnung von Epilepsien zu verwer-fen. Dass „generalisierte“ Spasmen von einer fokalen Läsionwie beim West-Syndrom ausgehen und fokale Anfälle beieiner diffusen genetischen Störung wie dem Dravet-Syndromauftreten können waren einige der Paradebeispiele dafür,warum und wie diese Begriffe die den Epilepsien zugrundeliegenden Prozesse nicht adäquat widerspiegeln.Zusätzlich zu den bekannten Dimensionen und Merkmalenkönnen jedes Syndrom und jeder Patient in Abhängigkeitvon vielen anderen Merkmalen beschrieben werden, die oftRoutinebestandteil jeder Patientenuntersuchung und we-sentliche Unterscheidungsmerkmale verschiedener aner-kannter Syndrome sind. Diese umfassen die kognitive undentwicklungsgeschichtliche Anamnese, die motorische undsensorische Untersuchung, EEG-Merkmale, provozierendeoder Triggerfaktoren und Muster des Auftretens von Anfällenin Abhängigkeit vom Schlaf. Darüber hinaus gibt es ein wich-tiges herkömmliches Muster von Syndromen, das zweck-mäßigerweise beibehalten werden könnte, die „idiopathi-schen generalisierten Epilepsien“; wir empfehlen jedoch, sieals „genetische generalisierte Epilepsien“ zu bezeichnen.Na t ürlich er Verlauf: Epileptische Enzephalopathie. Der Be-griff „epileptische Enzephalopathie“ kann sowohl zur Kenn-zeichnung von Syndromen als auch einzelner Patienten be-nutzt werden. Als eine Domäne für das Gruppieren und Be-schreiben von Syndromen ist eine epileptische Enzephalopa-thie ein elektroklinisches Syndrom, das mit einer sehr hohenWahrscheinlichkeit einhergeht, dass Betroffene enzephalo-pathische Merkmale entwickeln, die sich nach dem Beginnder Epilepsie erstmals zeigen oder verschlechtern. Unabhän-gig davon und wichtig zu wissen neigen sie als Gruppe dazu,pharmakotherapieresistent zu sein, aber dabei handelt essich um eine andere Qualität oder Dimension. Der Einschlusseines spezifischen Syndroms in die Domäne der „epilepti-schen Enzephalopathie“ bedeutet nicht, dass alle an diesenEpilepsieformen Erkrankten enzephalopathisch erscheinenmüssen, wenngleich das Risiko dafür üblicherweise rechthoch ist. Die Diagnose eines Betroffenen als an einem enze-phalopathischen Verlauf leidend setzt den Nachweis einerim Vergleich zu Gleichaltrigen ausbleibenden Entwicklungoder einer Rückbildung bereits vorhandener Fähigkeiten vo-raus. Dabei ist zu berücksichtigen, dass es für einen Betroffe-nen nicht erforderlich ist, an einem zu den „epileptischen En-zephalopathien“ (z. B. West oder Dravet) gehörenden Syn-drom zu leiden, um einen enzephalopathischen Verlauf auf-zuweisen. Epileptische Enzephalopathien können entlangeines Schweregradkontinuums und in jedem Lebensalter auf-treten. Das Phänomen zeigt sich am häufigsten in der frühenKindheit, wo es zu globalen und scherwiegenden kognitivenBeeinträchtigungen kommen kann. Auch bei Erwachsenenkann es jedoch durch schwere, unkontrollierte Anfälle mitder Zeit zu einem kognitiven Abbau kommen [24].Es ist noch unklar, ob es sich um die gleichen oder unter-schiedliche Mechanismen als diejenigen bei der frühkindli-chen Entwicklung handelt, aber das Phänomen sollte beach-tet werden.

Das Konzept der epileptischen Enzephalopathie beinhaltetdie Vorstellung, dass eine Unterbindung der epileptischenAktivität zu einer Verbesserung der Kognition und des Ver-haltens führen kann. Eine frühe und wirksame Interventionkann in einigen Fällen tatsächlich zu einer Verbesserung derAnfallskontrolle und des Entwicklungsverlaufs führen [25–28].„Epileptische Enzephalopathie“ sollte als ein Konzept für undeine Beschreibung von entsprechenden klinischen Beobach-tungen betrachtet werden, unter Berücksichtigung der Tatsa-che, dass wir uns rasch einem klareren Verständnis der Aus-wirkungen einer Epilepsie auf die Gehirnfunktion und derMöglichkeit dauerhafter schädlicher Auswirkungen im sichentwickelnden Gehirn annähern. Gleichzeitig müssen wiraber zugeben, dass die Ursache einer offensichtlichen Enze-phalopathie üblicherweise unbekannt ist. Sie kann sowohlAuswirkung einer zugrunde liegenden Ursache als auch derepileptischen Aktivität und einer Kombination aus beidemsein.Argumente gegen den Begriff „benigne“: Eine der neuen For-schungs-Benchmarks der National Institutes of Health für dieEpilepsieforschung besteht darin, die verschiedenen Komor-biditäten bei Epilepsie einschließlich kognitiver, Verhaltens-und psychiatrischer Störungen und auch die Mortalität zuverstehen [29]. Derzeit laufen internationale Anstrengungenum die Mechanismen plötzlicher Todesfälle besser zu verste-hen und Patienten und ihre Angehörigen über die damit ver-bundenen Risiken sowie Möglichkeiten zu informieren, dieseRisiken zu vermindern. Grundlagenwissenschaften und klini-sche Studien beleuchten zunehmend die gemeinsamen Me-chanismen von Epilepsie und diesen verschiedenen anderenStörungen.Selbstlimitierend: Die Ausdrücke „idiopathisch“ und „beni-gne“ erfassten wichtige Merkmale von klinischer Relevanz.Anstelle eine Gruppe von Syndromen als „benigne“ zu be-zeichnen schlagen wir vor, die unterschiedlichen Qualitätenzu erkennen, die das Konzept von benigne ausmachen unddiese gezielt und konsequent auf einzelne Epilepsieformenanzuwenden. Eines dieser Merkmale besteht in der vorher-sehbaren Spontanremission. Anstelle von benigne schlagenwir den beschreibenden Ausdruck „selbstlimitierend“ für diehohe Wahrscheinlichkeit einer spontanen Remission in ei-nem bestimmten Alter vor. Sofern ein besserer Ausdruck ge-funden wird, kann dieser in Zukunft in Erwägung gezogenwerden.Pharmakoresponsiv: Bei den bisher als idiopathisch bezeich-neten Syndromen neigen die meisten Patienten dazu, aufMe-dikamente anzusprechen. Die Diagnose eines dieser Syndro-me erlaubte also mit einer gewissen Sicherheit die Vorhersa-ge, dass die Anfälle mit der richtigen Medikation rasch kon-trollierbar sein werden. Weil bislang keine perfekte Vorher-sage möglich ist, kann es vorkommen, dass einige Patientenmit einem bestimmten Syndrom nicht auf üblicherweiseadäquate Medikamente ansprechen; die entsprechende kli-nische Prognosestellung war aber nie eine exakte Wissen-schaft. Eine Bezeichnung dieser Syndrome als „pharmakore-sponsiv“ könnte für klinisch tätige Ärzte und für eine voraus-schauende Beratung betroffener Familien sinnvoller sein alsdie Bezeichnung „idiopathisch“, die einer weiteren Erläute-rung bedarf.



Sond

erdr

uck

für

priv

ate

Zwec

kede

sA

utor

s

Ko m m e n t a r e

Zu k ünf t ig e Klassif ik a t ion:Die früheren „Klassifikationen“ von Anfällen und Epilepsienwurden oft als rigide Doktrin angesehen. Epilepsieklassifika-tionenwurden von Expertenmeinungen und Vorgaben domi-niert. Die Fortschritte auf allen Forschungsgebieten (Epide-miologie, Elektrophysiologie, Bildgebung, Entwicklungsneu-robiologie, Genetik, systemische Neurophysiologie und Neu-rochemie) haben jedoch klar gemacht, dass eine derart ver-einfachte Betrachtung der Komplexität der zugrunde liegen-den Entwicklungs- und physiologischen Prozesse nicht ge-recht wird. Deshalb sollte jede zukünftige Klassifikation die-ser Kommission als Anleitung zur Zusammenfassung unseresderzeitigen Verständnisses von Anfällen und Epilepsien innützlicher Form und in einer Weise angesehen werden, diesich den Bedürfnissen bei ihrer Anwendung anpasst und fle-xibel genug ist, um zukünftige neue Informationen zu be-rücksichtigen.Unglücklicherweise bleibt dies ein Bereich, wo altherge-brachte Überzeugungen und Ignoranz sowie Vernunft undgesichertes Wissen aufeinanderprallen. So lautete etwa einübertrieben melodramatischer Kommentar auf der Website,die Ablehnung des Begriffs „benigne“ durch die Kommissionzur Kennzeichnung einer Epilepsie sei ein „Todesstoß für unsalle, die sich über Jahre hinweg dafür eingesetzt haben, dassein nennenswerter Teil der Patienten und insbesondere derKinder bestimmte Epilepsieformen haben…, die völlig gutar-tig (benigne) sind und geringe oder keine nachteiligen Folgenhaben, wie in den letzten 50 Jahren durch prospektive Lang-zeituntersuchungen belegt werden konnte (…). Die wesentli-chen Folgen… sind psychosozialer Natur und beruhen auf ih-rer Gleichsetzung mit einer (üblichen) Epilepsie“. Solcheemotionalen Aussagen ignorieren bewusst die produktivenForschungsergebnisse der letzten Jahre in den neurologi-schen Wissenschaften und repräsentieren eine nicht mehrakzeptable Argumentation.In Zukunft wird die Klassifikation der Epilepsien letztlicheine Datenbank sein. Die hier diskutierten Merkmale und an-dere wesentliche Informationen werden die Grundlage fürdie Entwicklung eines diagnostischen Manuals bilden. In derZwischenzeit ermutigenwir alle dazu, eine zukünftige Klassi-fikation als flexiblen, multidimensionalen Katalog essenziel-ler Schlüsselmerkmale zu verstehen, die zurOrganisation vonInformationen von unterschiedlichen Epilepsieformen (oderAnfallsformen) im Hinblick auf eine Anwendung sowohl beider Entwicklung von Antiepileptika und in der klinischen so-wie Grundlagenforschung als selbstverständlich auch in derklinischen Praxis benutzt werden können.

Dabei ist zu beachten, dass der Einschluss von Merkmalen,die den natürlichen Verlauf einer Epilepsie beschreiben, ge-nau genommen nicht auf natürlichen Klassen, sondern eherauf wiederholten Beobachtungen und Eindrücken beruht.Sie werden aus pragmatischen Zwecken berücksichtigt.M an ifest a t io nsalt er: Für Gruppierungszwecke von Syndro-men oder Individuen wird die folgende Einteilung des Mani-festationsalters als Standard empfohlen: Neugeborene (<44Wochen Gestationsalter), Säuglinge (<1 Jahr), Kinder (1–12Jahre), Adoleszenten (12–18 Jahre) und Erwachsene (>18Jahre). Die Altersbereiche stellen Näherungswerte dar undsind nur zur Erleichterung bei der Beschreibung schon an-sonsten charakterisierter Epilepsieformen gedacht. Für indi-viduelle Patienten sollte das exakte Manifestationsalter oderdie bestmögliche Annäherung verwendet werden und einegrößere Genauigkeit wird – sofern möglich – auch bei Syn-dromen unterstützt.A nd ere M er k m ale : Letztendlich werden bei der Beschrei-bung, Klassifizierung und Gruppierung der verschiedenenEpilepsieformen viele andere Dimensionen und Merkmalebenutzt, die sich zur Einteilung als nützlicher erweisen könn-ten als jene, die in der Klassifikation von 1989 benutzt wor-den waren. Epilepsien könnten letztendlich auch je nach ih-rer spezifischen Ursache wie z. B. Ionenkanalkrankheitenund innerhalb dieser Kategorie nach spezifischen Ionenka-nalgenen klassifiziert werden, wie es für das lange QT-Syn-drom erfolgt ist [30]. Alternativ könnte man eine Subgruppevon Epilepsien in Bezug auf das Manifestationsalter und dieAssoziation mit spezifischen Fehlbildungstypen der kortika-len Entwicklung einteilen [31]. Andere Dimensionen würdendetaillierte Merkmale des iktalen und interiktalen EEGs,strukturelle Bildgebungsbefunde sowie Ergebnisse der neu-rologischen, neuropsychologischen und psychiatrischen Un-tersuchung einschließen, ohne darauf begrenzt zu sein.Ein Syndrom wird unter Bezugnahme auf viele Faktoren cha-rakterisiert. Wenn man die Syndromdiagnose eines be-stimmten Patienten kennt, weiß man eine ganze Mengeüber die Epilepsie dieses Patienten wie z. B. das wahrscheinli-che Manifestationsalter, EEG-Muster, die Wahrscheinlichkeitdes Ansprechens auf Medikamente oder seinen kognitivenund Entwicklungsstatus. Wir können unsere Informationenzu diesen Syndromen entlang der verschiedenen Dimensio-nen anordnen, durch die sie charakterisiert werden. Die Vor-teile dieses Vorgehens zur Entwicklung eines diagnostischenManuals sind erheblich.Für diejenigen Epilepsien, die keine eindeutigen elektroklini-schen Syndrome sind und die mit strukturell-metabolischenUrsachen assoziiert sind, besteht der natürlichste und ratio-nalste primäre Zugang zu einer Klassifikation oder Einord-nung in der zugrunde liegenden spezifischen Ursache oderLäsion. Für diejenigen Epilepsien unbekannter Ursache, diein erster Linie durch die Art ihres Anfallbeginns charakteri-siert werden, gibt es keine natürliche Klasse, die sie zuverläs-sig in homogenere Gruppen einteilt. Die revidierte empfohle-ne Vorgehensweise erkennt dies ausdrücklich an. Wenn mandiese nur teilweise oder kaum charakterisierten Epilepsien inein noch nicht geeignetes Klassifikationssystem zwängt, sug-geriert dies ein größeres Wissen als wir derzeit haben undbehindert den Fortschritt. Es sollten wesentlich mehr An-strengungen erfolgen, um individuelle Patienten zu beschrei-ben und die objektive Erforschung und Identifizierung bis-

lang unbekannter Entitäten zu erleichtern. Diese Informationkann dann als Grundlage objektiver Analysen zur Identifizie-rung möglicher neuer „Syndrome“ benutzt werden [5]. Siewerden auch den Gebrauch des geplanten diagnostischenManuals erheblich erleichtern, das eine Anleitung mit spezi-fischen Definitionen und Beispielen enthaltenwird, die Klini-ker dazu ermutigen wird, die zur Stellung oder zum Aus-schluss einer speziellenDiagnose erforderlichen Beobachtun-gen zu machen.



Dan ksagung e nWährend ihrer Amtsdauer (2005–2009) bediente sich die Kom-mission des Inputs sowohl von Experten aus den Gebieten derGenetik von Epilepsien, Bildgebung, Therapie, pädiatrischen undErwachsenen-Epileptologie als auch aus den Bereichen Statistikund Forschungsdesign. Die Ergebnisse dieser Beratungenwurden2009 beim Internationalen Epilepsiekongress in Budapest vorge-stellt. Unter Berücksichtigung von dort erhaltenen Kommentarenwurde den nationalen ILAE-Sektionen ein schriftlicher Berichtmit der Bitte um Rückmeldung zugestellt. Darüber hinaus wurdeder Bericht auf die ILAE-Website gestellt, wiederum mit der Bitteum Kommentare, und eingehende Kommentare wurden eben-falls auf die Website gestellt. Den zahlreichen Kollegen weltweit,die sich die Zeit nahmen, unsere Vorschläge zu prüfen und ihreGedanken, Vorschläge und Kritik während dieses Prozesses mit-zuteilen, schulden wir einen besonderen Dank. Wir danken auchunseren Kollegen Pawel Matykiewicz, Ruth Ottman, PhilippeRyvlin und Peter Wolf für ihren Input bei einigen unserer Treffen.Der Fertigstellungsprozess dieses Berichtes folgte demjenigen imOperationsmanual für ILAE-Kommissionen von 2009.Wir bestätigen, dass wir die Richtlinien der Zeitschrift hinsicht-lich ethischer Publikationen gelesen haben und bestätigen, dassdieser Bericht diesen Richtlinien entspricht.

In t e r esse n k o n fli k t e!

Die Autoren geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Inst i t u tsa n g a b e n1 Dept. of Biology, Northern Illinois Universit y, DeKalb, IL, USA2 Epilepsy Research Centre, Universit y of Melbourne (Austin Health), West

Heidelberg, Victoria, Australien3 Epilepsy Unit, Western Infirmary, Glasgow, Schot tland4 Dept. of Neurology, Phoenix Children’s Hospital, Phoenix, AZ, USA5 Neurosciences Unit, Universit y College London – Institute of Child Health,

Great Ormond Street Hospital, London, & National Centre for Young Peoplewith Epilepsy, Lingfield, England

6 Dept. of EEG / EMU, Epilepsy Clinic „Meer & Bosch“, Heemstede StichtingEpilepsie Instellingen Nederland, Hoofddorp, Holland

7 Dept. of Neurology, Universit y of California in Los Angeles, Los Angeles, CA ,USA

8 Dept. of Neurology, New York Universit y, New York, NY, USA9 Depart ment of Neurology, Cincinnati Children’s Hospital, Cincinnati, O H,

USA10 Dept. of Neurosurgery, Universit y of California in Los Angeles, Los Angeles,

CA, USA11 Dept. of Neurology, Alber t Einstein College of Medicine, Bronx, NY, USA12 Dept. of Neurology, Northwestern Children’s Memorial Hospital, Chicago,

IL, USA13 Dept. of Clinical Neurophysiology, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris,

Frankreich

Li t e r a t u r1 Commission on Classification and Terminology of the International Lea-

gue Against Epilepsy. Proposal for revised clinical and electrographicclassification of epileptic seizures. Epilepsia 1981; 22: 489–501

2 Commission on Classification and Terminology of the International Lea-gue Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsiesand epileptic syndromes. Epilepsia 1989; 30: 389–399

3 Engel J Jr. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic sei-zures and with epilepsy: Report of the ILAE Task Force on Classifica-tion and Terminology. Epilepsia 2001; 42: 796–803 autorisierte deut-sche Übersetzung (G. Krämer): Engel J. Vorschlag für ein diagnosti-sches Schema für Menschen mit epileptischen Anfällen und Epilep-sien. Bericht der Internationalen Liga gegen Epilepsie (ILAE) zur Klas-sifikation und Terminologie. Akt Neurol 2001; 28: 305–312

4 Engel J Jr, Andermann F, Avanzini G et al. Report of the ILAE Classifica-tion Core Group. Epilepsia 2006; 47: 1558–1568 autorisierte deutsche

Übersetzung (G. Krämer): Engel J Jr, Andermann F, Avanzini G et al. Be-richt der Klassifikations-Kerngruppe der Internationalen Liga gegenEpilepsie. Akt Neurol 2006; 33: 442–452

5 Berg AT, Blackstone NW. Concepts in classification and their relevanceto epilepsy. Epilepsy Res 2006; 70: 11–19

6 Capovilla G, Berg AT, Cross JH et al. Conceptual dichotomies in classify-ing epilepsies: Partial versus generalized and idiopathic versus symp-tomatic (April 18–20, 2008, Monreale, Italy). Epilepsia 2009; 50:1645–1649

7 Fisher RS, Emde Boas W von, Blume W et al. Epileptic seizures and epi-lepsy: definitions proposed by the International League Against Epi-lepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE). Epilepsia2005; 46: 470–472

8 York GK, Steinberg DA. Hughlings Jackson’s suggestion for the treat-ment of epilepsy. Neurology 2009; 73: 1155–1158

9 Gloor P. Consciousness as a neurological concept in epileptology: acritical review. Epilepsia 1986; 27 (Suppl. 2): S14–S26

10 Lüders HO, Burgess R, Noachtar S. Expanding the international classifi-cation of seizures to provide localization information. Neurology 1993;43: 1650–1655

11 Blume WT, Lüders HO, Mizrahi E et al. Glossary of descriptive terminol-ogy for ictal semiology: Report of the ILAE Task Force on Classificationand Terminology. Epilepsia 2001; 42: 1212–1218 autorisierte deut-sche Übersetzung (G. Krämer): Blume WT, Lüders HO, Mizrahi E, et al.Glossar einer deskriptiven Terminologie für die iktale Semiologie. Be-richt der Task Force der Internationalen Liga gegen Epilepsie (ILAE) zurKlassifikation und Terminologie. Akt Neurol 2001; 28: 448–454

12 Camfield P, Camfield C, Lortie A et al. Infantile spasms in remission mayreemerge as intractable epileptic spasms. Epilepsia 2003; 44: 1592–1595

13 Goldstein J, Slomski J. Epileptic spasms: a variety of etiologies and asso-ciated syndromes. J Child Neurol 2008; 23: 407–414

14 Scheffer IE, Bhatia KP, Lopes-Cendes I et al. Autosomal dominant noctur-nal frontal lobe epilepsy: a distinctive clinical disorder. Brain 1995;118: 61–73

15 Ottman R, Barker-Cummings C, Lee JH et al. Genetics of autosomaldominant partial epilepsy with auditory features. In: Berkovic SF, Gen-ton P,Hirsch E, Picard F, eds. Genetics of Focal Epilepsies (Current Prob-lems in Epilepsy, Vol 13). Montrouge: J. Libbey Eurotext, 1999: 95–102

16 Vadlamudi I, Kjeldsen MJ, Corey LA et al. Analyzing the etiology of be-nign rolandic epilepsy: a multicenter twin collaboration. Epilepsia2006; 47: 550–555

17 Taylor I, Berkovic SF, Kivity S et al. Benign occipital epilepsies of child-hood: clinical features and genetics. Brain 2008; 131: 2287–2294

18 Stromme P,MangelsdorfME, ShawMA et al.Mutations in the human or-tholog of Aristaless cause X-linked mental retardation and epilepsy.Nat Genet 2002; 30: 441–445

19 Saitsu H, Kato M, Mizuguchi T et al. De novo mutations in the gene en-coding STXBP1 (MUNC18–1) cause early infantile epileptic encephal-opathy. Nat Genet 2008; 40: 782–788

20 Scheffer IE, Phillips HA, O’Brien CE et al. Familial partial epilepsy withvariable foci: A new partial epilepsy syndrome with suggestion oflinkage to chromosome 2. Ann Neurol 1998; 44: 890–899

21 Scheffer IE, Turner SJ, Dibbens LM et al. Epilepsy and mental retardationlimited to females: an under-recognized disorder. Brain 2008; 131:918–927

22 Guerrini R, Moro F, Kato M et al. Expansion of the first PolyA tract ofARX causes infantile spasms and status dystonicus. Neurology 2007;69: 427–433

23 Ottman R, Rosenberger L, Bagic A et al. Altered language processing inautosomal dominant partial epilepsy with auditory features. Neurolo-gy 2008; 71: 1973–1980

24 Hermann BP, Seidenberg M, Dow C et al. Cognitive prognosis in chronictemporal lobe epilepsy. Ann Neurol 2006; 60: 80–87

25 Jonas R, Nguyen S, Hu B et al. Cerebral hemispherectomy: Hospitalcourse, seizure, developmental, language, and motor outcomes. Neu-rology 2004; 62: 1712–1721

26 Freitag H, Tuxhorn I. Cognitive function in preschool children after epi-lepsy surgery: rationale for early intervention. Epilepsia 2005; 46:561–567

27 Jonas R, Asarnow RF, LoPresti C et al. Surgery for symptomatic infant-onset epileptic encephalopathy with and without infantile spasms.Neurology 2005; 64: 746–750

28 Lux AL, Edwards SW, Hancock E et al. The United Kingdom InfantileSpasms Study (UKISS) comparing hormone treatment with vigabatrin

Sond

erdr

uck

für

priv

ate

Zwec

kede

sA

utor

s



on developmental and epilepsy outcomes to age 14 months: a multi-centre randomised trial. Lancet Neurology 2005; 4: 712–717

29 Kelly MS, Jacobs MP, Lowenstein DH. The NINDS epilepsy researchbenchmarks. Epilepsia 2009; 50: 579–582

30 Johnson JN, Hofman N, Haglund CM et al. Identification of a possible pa-thogenic link between congenital long QT syndrome and epilepsy.Neurology 2009; 72: 224–231

31 Lerner JT, Salamon N, Hauptman JS et al. Assessment of surgical out-comes for mild type I and severe type II cortical dysplasia: A critical re-view and the UCLA experience. Epilepsia 2009; 50: 1310–1335

Sond

erdr

uck

für

priv

ate

Zwec

kede

sA

utor

s

Buchb esprechu ng

Le h r b uch d e r K li n isch e n N e u r o-psych olo g ie – Gr u n d la g e n ,M e t h o d e n , Di a g n ost i k , Th e ra p ieWalter Sturm, Manfred Herrmann,Thomas F. Münte (Hrsg.)2. Auf l., 2009, 1018 S. 100 Abb.,Heidelberg: Spektrum Verlag;ISBN: 978-3-8274-1612-4;C= 79,95, 116 Fr.

In der zweiten, aktualisierten underweiterten Auflage dieses Lehr-buchs werden für die Lehre, Klinikund Forschung relevante Bereiche

der Klinischen Neuropsychologie von 68 renommierten Auto-rinnen und Autoren dargestellt. Hierbei wurden von den He-rausgebern sämtliche Aspekte der Aus- und Weiterbildungzum Klinischen Neuropsychologen, wie sie im aktuellen Cur-riculum der Gesellschaft für Neuropsychologie (GNP) und derinterdisziplinären Gemeinsamen Kommission Klinische Neu-ropsychologie (GKKN) repräsentiert sind, berücksichtigt. DasLehrbuch gliedert sich in folgende Abschnitte: Grundlagen,Methoden, Diagnostik und Therapie, Störungen spezifischerFunktionen, spezifische Krankheitsbilder, Entwicklungsneu-ropsychologie, Psychotherapie und Pharmakopsychologie so-wie Rahmenbedingungen der Berufsausübung. Die Gliede-rung ist übersichtlich mit einem roten Faden von den Grund-lagen der Neuropsychologie bis zur Anwendung in der Praxis.Anders als vergleichbare Lehrbücher, die sich an Funktionenund Modalitäten in der Darstellung orientieren, bestimmthier die curriculare Ordnung die Reihenfolge der Kapitel. Zu-mindest was die grafische Gestaltung angeht, erinnert derBand leider eher an eine umfassende Skriptsammlung als anein Lehrbuch. Ein grafisches Konzept und eine einheitlicheGestaltung hätten dem nicht eben preiswerten Werk gut zuGesichte gestanden. Insbesondere werden entsprechendeund ansprechende Abbildungen in den Kapiteln zu den anato-mischen Grundlagen vom Leser sehr vermisst. Das Lehrbuchvon Karnath und Thier aus derselben Verlagsgruppe, daspreislich deutlich günstiger ist, setzt Standards, was die grafi-sche Gestaltung angeht. Insgesamt liegt uns eine curriculargeordnete Sammlung von z. T. hervorragenden Fachbeiträgenvor. Ein Lehrbuch unterscheidet sich von einem Reader durchein didaktisches und grafisches Konzept.

Karin Kaufmann, Matthias Hartmann, Hennric Jokeit, Zürich



revidierte terminologie und konzepte zur einteilung von ... · s o n d e r d r u c k f ü r p r i v...

Documents