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ANEMIAS HEMOLÍTICAS

Dra. Olga Briceño

REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

LA UNIVERSIDAD DEL ZULIA.

FACULTAD DE MEDICIA.

ESCUELA DE BIOANÁLISIS.


Definición: Un grupo heterogéneo de

Anemias en donde hay un aumento en

la velocidad de destrucción eritrocitaria.


Dx. de Laboratorio:

* Hb, Hto y GR:↓

* Reticulocitos:↑

* Sobrevida Eritrocitaria: Acortada

* Bilirrubina Total: ↑ a expensas de BI

* Urobilinógeno Fecal e Índice Hemolítico: ↑

* Producción Endógena de Monóxido de Carbono: ↑

* Imagen Roja: Variable.


Pruebas Especiales:

* FO: Esferocitosis Congénita

* F. Falciforme: A. Falciforme

* Electroforésis de Hb: Hemoglobinopatías y Talasemia

* Coombs directo: A.H. Inmunes

* Test de HAM y Sucrosa: HPN

* Cuerpos de Heinz y Dosificación de enzimas:

Enzimopatías

* Hemoglobina Fetal.


1.-Anemia hemolíticas por defecto intrínseco

1.1.-Defectos en la membrana eritrocitaria

1.1.1.-Esferocitosis Hereditaria

1.1.2.-Ovalocitosis Hereditaria

1.1.3.-Acantocitosis Hereditaria

1.1.4.-Estomatocitosis Hereditaria

1.2.- Hemoglobinopatías

1.2.1.-Anemia Falciforme

1.2.2.-Otras


1.3.- Talasemia

1.3.1.- β Talasemia

1.3.2.- α Talasemia

1.4.-HPN (Hemoglobinuria Paroxística Nocturna)

1.5.- Deficiencia Enzimática

1.5.1.-Deficiencia de la G6PD

1.5.2.-Deficiencia de la PK

1.5.3.- Otras: Porfiria


2.- Anemias Hemolíticas por Defectos

Extrínsecos.

2.1.- Anemia Hemolítica Inmune

2.1.1.- Anemia Autoinmune por Anticuerpos Calientes

2.1.2.- Anemia Autoinmune por Anticuerpos Fríos

2.1.3.- Anemia Hemolítica Inducida por Drogas.


2.2.- Daño Mecánico al Glóbulo Rojo

2.2.1.-Anemia Hemolítica Microangiopática

2.2.2.-Hemoglobinuria de la Marcha

2.2.3.- Prótesis

2.2.4.- Quemaduras

2.3.-Secuestración Reticulo-Endotelial

2.4.-Infecciones y Tóxicos

2.5.-Enfermedad Hemolítica del Recién Nacido

http://www.nayarit.gob.mx/media/images/fotonayarit.asp?path=2008/12/14/141208s1/01.jpg&tipo=5&q=2


Principales Manifestaciones Clínicas

Palidez con perdida de coloración en la piel

Debilidad

Mareos

Fatiga

Intolerancia a la Actividad Física


Ictericia, presencia color amarillento en piel y

mucosas

Hepatomegalia y esplenomegalia

Orina color oscuro

Afecciones cardiacas

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

AH por Defecto Intrínseco

Etiopatogenia:

↓15 - 20% de Colesterol y Fosfolípido

↑Permeabilidad Na y K.

↓Niveles de 2,3 DPG

Deficiencia de Espectrina, Anquirina, proteína 4.2 y banda 3.

Fisiopatología:

Poca Flexibilidad

FISIOPATOLOGÍA DE LA ESFEROCITOSIS HEREDITARIA



Manifestaciones Clínicas:

Anemias Discretas

Ictericia Acolúrica

Litiasis Biliar

Ulceras Crónicas

Esplenomegalia Moderada

Crisis Aplásica asociada a Infecciones por Parvovirus

Litiasis Vesicular



Laboratorio:

Hb: 8 y 12 gr/dL

Hto: ↓

GB: N o Lig↑

Plaquetas: N (↑ en Esplenectomía)

Frotis de SP: Esferocitosis,

Policromatofilia,

Basofilia Difusa.

Reticulocitos: ↑ > 6%



Laboratorio:

Índice Corpusculares:

CHCM: ↑ 36-0% de los casos

HCM: N

VCM: N o ↓

MO: Hiperplasia Eritroide

FO: (incubada): ↑ (aún en Hemólisis ligera)

(no Incubada) 20 – 25 % de los pacientes son normales

Bilirrubina Total: ↑ a expensas de BI

Urobilinógeno Fecal: ↑

OVALOCITOSIS HEREDITARIA

ACANTOCITOSIS HEREDITARIA


Existen 2 condiciones clínicas:

Enfermedad Hepatocelular Severa

Abetalipoproteinemia

Caracterizado por Crecimiento retardado

Esteatorrea

Ataxia Progresiva

Rinitis pigmentosa

Acantocitosis

ACANTOCITOSIS HEREDITARIA

ESTOMATOCITOSIS HEREDITARIA


Etiopatogenia:

* ↓Defecto en la Membrana:

* Deficiencia de la Bomba de Na+y K+.

* ↑ Agua al medio intracelular. * Deficiencia de Estomatina o banda 7.2b.

Enfermedad por Rh Nulo



Condiciones Clínicas:

Alcoholismo (enfermedad)

Cirrosis Hepática

Deficiencia de la Glutatión Peróxidasa

Esferocitosis Hereditaria

Mononucleosis Infecciosa

Talasemia

Enfermedades Malignas en Niños y Adultos

HEMOGLOBINA

HUMANA

α

α

β

β

Grupo Hemo PM= 64,458

Hemoglobinopatías

•Enfermedades caracterizadas por presentar una

cadena de globina estructuralmente anómala.

•Causadas por mutaciones en la secuencia

codificante de un gen de globina que alteran su

estructura primaria.

•Conduce a la formación de variantes de Hb anormal

•Se han descrito en la actualidad aprox. 700 tipos

diferentes.

ALTERACIONES DE ORIGEN GENÉTICO EN LA

SÍNTESIS Y SECUENCIAS DE LAS GLOBINAS

ANEMIA FALCIFORME

AH por Hemoglobina Anormal

Etiopatogenia:

Hb S: 70 - 90% (Ac glutámico → Valina )

PO2: ↓ 45 mmHg (GR de media luna)

Células drepanocíticas irreversibles

Microcirculación (GR destruídos)

Hb: F (Efecto protector)

ANEMIA FALCIFORME

ANEMIA FALCIFORME



Crecimiento y Desarrollo Retardado

Cambios Óseos

Ulceras en Piernas

Susceptibilidad a las Infecciones

Dactilitis

Cardiomegalia, Hepatomegalia

Litiasis Biliar

Manifestaciones Neurólogicas: Cefaleas, Convulsiones, afasia, entre otros. Manifestaciones Oculares: Tortuasidad de los vasos retinianos y hemorragias vitreas.

ANEMIA FALCIFORME


Laboratorio:

Hb: 5 -11 gr.% Hto: ↓

Cb: ↑ (Neutrofilia)

Plaquetas: ↑

Frotis de SP:

Poiquilocitosis (drepanocitos)

Anisocitosis con predominio de macrocitosis

Corpúsculos de Howell Jolly

Eritroblastos ortocromático presente

Puntillado basófilo

Reticulocitos: ↑

ANEMIA FALCIFORME


Laboratorio:

Índice Corpúsculares:

VCM:↑

CHCM: N

Médula Ósea: Hiperplasia eritroide

FO: ↓ Ferritina: ↑

Fenómeno Falciforme: +

Electrofóresis de Hb: Hb S

Hb F

B I: ↑ U F: ↑ I H: ↑

ANEMIA FALCIFORME

TARA FALCIFORME


Laboratorio:

Hb: N Hto: N

CB: N

Contaje de Plaquetas: N

Frotis de SP: N Médula Ósea: N

Fenómeno Falciforme: +

Electrofóresis de Hb:

Hb A: 60 -80%

Hb S: 30 %

Hb F: 0 - 2 %

TARA FALCIFORME

HEMOGLOBINOPATÍA S C



Dolores Abdominales, óseos o Toráxicos, a veces severos

Hepatomegalia: Ictericia discreta

Ulceras en las Piernas

Esplenomegalia

Cambios Cardiovasculares: Mínimos

Laboratorio:

Hb y Hto: ↓

Frotis de SP: Drepanocitos y dianocitos

HEMOGLOBINOPATÍA C

HOMOCIGOTA


Etiopatogenia: Herencia Codominante Autosómica

Hb C (ác glutáminico → lisina)

↓ poco soluble

Cristaliza fácilmente

↓ más rígido

Esferocito


Anemia Moderada

Esplenomegalia

Molestias Abdominales Intermitentes

Ictericia Discreta

Artralgias

Laboratorio:

Frotis SP: Dianocitos abundante

Esferocitos

Médula ósea: Hiperplasia

Normoblástica

Electroforésis de Hb: HB C

HEMOGLOBINOPATÍA C

Fórmula:

N: 65%

L: 30%

M: 5%

Glóbulos

blancos:

Normales en

número y

morfología

Glóbulos Rojos:

Poiquilocitosis:

Drepanocitos ++,

Dianocitos ++,

esquistocitos +,

dacriocitos +

Marcada Policromatofília

Punteado basófilo ++,

Cuerpos de Howell Jolly +

Eritroblastos 26%

Plaquetas:

Normales en número y

morfología

VALIDACIÓN

HISTOGRAMAS DE PLAQUETAS

NORMAL

Curva cónica: 2 - 20 fL

AUMENTO CELULAR

EN LA TERMINACIÓN

Esquistocitos o drepanocitos Esquistocitos o drepanocitos

ARRANQUE EXTENSO EN Y

(CURVA DE ERITROCITOS)

HISTOGRAMAS DE

ERITROCITOS

CURVA DESPLAZADA A LA IZQUIERDA

NORMAL

Curva cónica: 60 – 110 fl

Curva cóncava: 110 – 200 fl

Poiquilocitosis

(esquistocitos,dacriocitos,drepanocitos)

ALTERACIONES DE ORIGEN GENÉTICO EN LA

SÍNTESIS Y SECUENCIAS DE LAS GLOBINAS

Talasemias

•Grupo complejo de enfermedades congénitas que afectan la

expresión de los genes de las globinas y se heredan con carácter

autosómico dominante.

•Clasificadas según la cadena afectada, α, β,γ ,δ,ε talasemias.

• Mayor: Homocigoto Menor: Heterocigoto

•Caracterizadas por anemias hemolíticas microcíticas, debidas a una

disminución o ausencia de una o más cadenas polipeptídicas que

componen la hemoglobina.


Trastornos en el crecimiento y desarrollo

Retraso en la madurez sexual

Alteraciones óseas, dentarias y articulares

(faciales talasémicas, cráneo de cepillo)

Esplenomegalia e hiperesplenismo

Aumento del Hierro en órganos

Alteraciones Endoccrinas

Daño Cardiaco

Alteraciones Hepáticas

(αTalasemia : Hydrops fetalis)

β – TALASEMIA MAYOR

Laboratorio:

* Hb: 2 -4gr% * Hto: ↓

* CB: ↑ * Plaquetas: ↑

* Reticulocitos: Moderado↑

* Frotis de SP:

Hipocromía severa

Anisocitosis

Poiquilocitosis: Dianocitos moderados

Puntillado Basófilo

*Frotis Escandaloso

-VCM:↓

-HCM:↓


Laboratorio:

- Médula Osea: Hiperplasia eritroide

Fe en deposito: ↑

- Fe Sérico:↑

- Ferritina: ↑

- Bilirrubina Total:↑ a expensas de BI

- Deshidrogenasa Láctica: ↑

- Electrofóresis de Hb: Hb F. 30 – 90%

Hb A2

Hb A : Si es Leve


TALASEMIA

β – TALASEMIA MENOR



Anemia Crónica

Varían en función de la coherencia con de α o δ Talasemia o deficiencia de Fe.

Laboratorio:

HB y HTO: ↓

Frotis de Sp:

Hipocromía

Microcitosis

Electroforesis de Hb:

Hb A : ↓

Hb A2 : ↑

HB F : ↑

ALFA TALASEMIAS Grupo de enfermedades de origen genético que resultan de una disminución o ausencia

de la síntesis de las cadenas α de globina. Se produce tanto en la vida fetal como en la

del adulto.

Talasemia α0

•Disminución en la síntesis de cadena α en un alelo.

Debido a:

• La deleción de uno de los genes de cada par (-α/) siendo este tipo

de mutación las mas frecuentes en el mundo.

• Mutaciones puntuales que hacen a los genes alfa inactivos parcial

o totalmente (NO DELECIÓN)

Talasemia α+

• Ausencia total de la síntesis de cadena α en un alelo.

Debido a:

• La pérdida o deleción de ambos genes de globina del

cromosoma 16, cuyo haplotipo es (--/).

• O bien por deleción del elemento regulatorio HS-40.

Clasificación

Normal

αα/ αα

Heterocigoto α+

αα/ α-

Heterocigoto α0

αα/ --

Homocigoto α +

α -/ α-

Enfermedad Hb H (β4)

α -/ --

Hidrops fetalis

Hb Bart (γ4)

--/--

DIAGNÓSTICO DE α TALASEMIA

1.- Estudio hemocitométrico convencional.

2.- Recuento de reticulocitos.

3.- Isoelectroenfoque de hemoglobinas (IEF).

4.- HPLC de cadenas de globina

5.- Determinación de Hb A2 y Hb F. (Para descartar β o δβ talasemia)

6.- Cuantificación de los Cuerpos de Inclusión.

Hemoglobinuria

Paroxística Nocturna

La enfermedad es un raro trastorno adquirido,

caracterizado por brotes intermitentes de hemólisis

intravascular y hemoglobinuria nocturna.

Etiopatogenia:

Defectos en la Adhesión de las proteínas Reguladoras:

•Factor acelerador del Decaimiento. (FAD)

•Proteína fijadora de C8. (C8bp)

Ausencia de un glucolípido de la Membrana Glucosil-fosfatidil-inositol (GPI)

Hemoglobinuria


Mutación somática clonal de un gen del

cromosoma X denominado fosfatidilinositol

glucano clase A

Defectos en la Adhesión de las proteínas

Reguladoras: CD55 factor acelerador de la

degradación y CD59 inhibidor de membrana de

la lisis reactiva.

Hemoglobinuria


CD55

CD59

Hemoglobinuria


MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Hemolísis acentuada

Trombosis venosa

Infección

Hipoplasia de la MO

Hemoglobinuria

HALLAZGOS DE LABORATORIO

EN LA HPN

Anemia Hb 8 - 10 gr/dl

Hto ↓

Glóbulos blancos: ↓

Reticulocitos: ↑ (5 a 10%)

Imagen Roja: Anisocitosis, hipocromía y eritroblastos ortocromáticos presente.

Hemoglobinuria: +

Hemosiderinuria: +

Test de Sucrosa: +

Test de HAM: +

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