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REPASO 4° PARCIAL DE BIOLOGÍA CELULAR Y MOLECULAR 1

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REPASO 4° PARCIAL DE BIOLOGÍA

CELULAR Y MOLECULAR

1

www.elcddela13medicina.blogspot.com 2

Envoltura nuclear ( Cisterna perinuclear)

• Doble membrana ( externa e interna)

• Entre ambas un espacio de 25 a 40 nm (espacio perinuclear)

• Características similares a membrana plsmática:

• Bicapa fosfolipídica

• Diversas proteínas asociadas.

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Membrana externa:

Posee ribosomas

Continuidad de RER.

Membrana interna:

Posee la lámina fibrosa o lámina nuclear.

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Lámina nuclear

• Tiene de 30 a 100 nm de espesor.

• Constituido por 3 polipéptidos principales:

• Láminas A, B , C.

• Forman dímeros que se ensamblan para dar lugar a filamentos en forma de malla cuadrangular.

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• Síndrome Hutchinson Gilford Progeria ( HGPS)

• Desorden causado por mutación en la lámina A la cual origina una permanente farnesilación de la lámina mutada.

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• Importina libre se une a SLN de proteina carga.

• Complejo carga.

• Importina de tipo alfa establece puente con SLN

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• Importina beta interactúa con nucleoporina FG.

• Complejo carga se difunde a través de CPN por interacción con nucleoporina FG.

• En nucleoplasma , interacción con Ran-GTP provoca cambio conformacional. Disminuye afinidad por SLN y libera carga.

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• Ran-GTP- Importina transportado al citoplasma.

• Proteina GTPasa.

• GAP hidroliza GTP de Ran y complejo se disocia.

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• Ran-GDP se une a NTF2 y es devuelta al nucleoplasma.

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EXPORTINAS

• En nucleoplasma ,proteína exportina 1 se une a Ran-GTP y luego a NES de complejo carga.

• Complejo carga TRIMOLECULAR.

• Complejo carga se difunde por CPN gracias a la presencia de nucleoporinas FG.

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• Ran-GAP convierte Ran-GTP a Ran-GDP.

• Disociación del complejo trimolecular.

• RanGDP transportada al nucleoplasma por NTF2

• Exportina 1 regresa al nucleoplasma.

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• Ran-GDP convertido en Ran-GTP por factor de intercambio de nucleótido guanina ( GEF) en citoplasma.

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NUCLEOPLASMA

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• Nucleoplasmina

• Proteína N1

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NUCLEOLO

• Estructura del núcleo donde tiene lugar la síntesis y procesamiento de RNA ribosómico.

• Se organiza a partir de los organizadores nucleolares, regiones que existen en ciertos cromosomas.

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• Fibrilar:

Es interna y contiene

DNA y RNA ribosómico

recién transcripto.

• La heterocromatina asociada al nucleolo.

• Es la heterocromatina telomérica de los organizadores nucleolares.

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• Granular:

• Rodea a la anterior y contiene ribonucleoproteínas, precursoras de las subunidades ribosómicas

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• Histonas

• Proteínas muy básicas, ya que interaccionan con el DNA.

• Alto contenido de Arg y Lys.

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• CENP-A : Variante de la histona H3

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CENP-B :

En región central.

Se asocia al DNA alfoide por la caja de 17 pb.

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CENP-C :

• En placa interna del cinetocoro.

• Presente solo en cinetocoro activo.

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CINETOCORO

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• Cinetocoro externo:

• Es una estructura proteica con muchos componentes dinámicos que se ensambla y funciona sólo durante la división celular.

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Función cinetocoro.

• Anclaje de los cromosomas a los microtúbulos del huso mitótico.

• La activación del checkpoint.

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TELÓMERO

• Extremos de los cromosomas.

• Regiones de DNA no codificante., altamente repetitivas.

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Función del telómero

• Mantienen la integridad de las terminaciones de los cromosomas impidiendo que se enmarañen y adhieran unos con otros.

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• El telómero se irían acortando en sucesivas replicaciones.

• El extremo 5´ se puede copiar sin problemas debido a que viene cebado desde atrás.

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Telomerasa

• No necesita plantilla exógena de DNA para realizar su función.

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• La telomerasa es reprimida en las células somáticas maduras después del nacimiento., lo que produce un acortamiento del telómero después de cada división celular.

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• Muchas células cancerosas reactivan desmesuradamente la actividad de telomerasa favoreciendo la proliferación de un clon maligno.

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• Grupo C

• 6 al 12, X

• Submetacéntricos medianos

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• Grupo G

• 21,22, Y

• Acrocéntricos cortos con satélites.

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Cromosoma X

• Tiene una baja proporción de genes.

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Idiograma

• Consigue la identificación individual de los cromosomas por medio de otros métodos.

• Radiografía

• Tinciones

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Interfase

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Mitosis

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Huso acromático

• Fibras del huso:

• Continuas ( polares)

• Cromosómicas ( cinetocóricas)

• Interzonales.

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• Los microtúbulos de las fibras cromosómicas se acortan a un tercio o un quinto de su longitud original.

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MEIOSIS

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• Fase S premeiótica + larga que fase S premitótica.

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• Ausencia de expresión de Ime 2 antes de la meiosis II y la represión continua de expresión de ciclinas G1 ( Cln 1/2/3) producen la ausencia de replicación del DNA.

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Leptoteno( Filamentos delgados)

• Núcleo aumenta de tamaño.

• Cromosomas comienzan a visualizarse, sin embargo son diferentes a los de una mitosis ya que son delgados, a pesar de haber duplicado su DNA durante fase S.

• Cada cromosoma posee 2 cromátidas.

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Cigonema

• Cromosomas homólogos replicados se alinean mediante el proceso de SINAPSIS debido a la formación del complejo sinaptonémico.

• Estructura resultante, TÉTRADA, por estar formado por las 2 cromátides cada cromosoma.

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Complejo sinaptonémico.

• 2 componentes laterales de proteínas básicas y un componente central que tiene además RNA.

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Paquiteno

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DIPLOTENO ( DOBLE)

• Cromosomas homólogos se separan, aunque todavía permanecen unidos a nivel de los quiasmas. ( Cruz).

• Complejo sinaptonémico se desintegra.

• En la mujer este periodo es tan largo que va desde el 3° mes de vida intrauterina hasta la pubertad como mínimo.

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diacinesis

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Translocación

• Un cromosoma tiene un fragmento suplementario que perteneció a otro cromosoma.

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Delección

• Pérdida de un fragmento de cromosoma que quizás pasó a otro cromosoma. ( Si eso ocurre inserción)

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Duplicación

• Un fragmento de cromosoma está representado dos veces en el mismo cromosoma debido a errores en la replicación del DNA.

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ANEUPLOIDIA

• NO hay separación de cromosomas homólogos o las cromátides hermanas en la anafase.

• Pasan juntas a un solo polo dejando vacío el otro polo.

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• En cromosomas autosómicos humanos:

• Trisomía 21

• Trisomía 15

• Trisomía 18

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• En cromosomas sexuales humanos.

• Síndrome de Turner : XO ( monosomía)

• Síndrome de Klinefelter : XXY

• Hembras triple.

• Hembras tetra.

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