referat genodermatosis

7/17/2019 REFERAT GENODERMATOSIS

http://slidepdf.com/reader/full/referat-genodermatosis 1/30

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar belakang

Sejumlah kelainan kulit telah diketahui bersifat herediter. Akhir – akhir ini telah dicapai

kemajuan yang besar dalam ilmu genetika kedokteran, dan gen – gen yang berperan pada

terjadinya banyak kelainan telah dapat diidentifikasi, serta perannya dalam menyebabkan

timbulnya penyakit telah dapat diklarifikasi.(1)

Pearisan sifat, khususnya pada manusia, tidak bisa dilepaskan dari peran kromosom.

!romosom berperan dalam membaa materi genetik ("#A) untuk disampaikan dari satu

generasi ke generasi berikutnya. Sifat$sifat ini berupa genotipe (sifat yang tidak tampak dari

luar) yang akan dimanifestasikan ke dalam fenotip (sifat yang tampak dari luar). (%)

&anusia memiliki ' kromosom, yang tersusun atas '' A (autosom) dan % kromosom

kelamin (gonosom) ** untuk anita dan *+ untuk pria. Autosom maupun gonosom inilah

yang akan membaa sifat$sifat tersebut. aki$laki dan perempuan memiliki autosom yang

sama, baik dari segi jumlah maupun jenis. -leh karena itu, apabila suatu sifat dihantarkan

melalui autosom, maka laki$laki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk

mendapatkan maupun tidak mendapatkan sifat tersebut. "alam hal ini dikenal sifat yang

dominan dan resesif, di mana sifat dominan akan lebih banyak muncul daripada sifat resesif.

idak semua sifat yang dibaa oleh kromosom, khususnya gonosom, merupakan sifat yang

baik. Ada kalanya sifat tersebut berupa penyakit yang diariskan, baik secara dominan

maupun resesif, sehingga tidak jarang keberadaan sifat tersebut pada gonosom merupakan

sesuatu yang merugikan. /ahkan pada penyakit tertentu dapat terjadi gen lethal, yaitu gen

yang dapat menyebabkan kematian apabila telah memenuhi persyaratan tertentu. Sifat

tersebut dapat menggandeng kromosom * saja atau kromosom + saja.(0)

1.2 Tujuan



ntuk mengetahui beberapa penyakit di mana faktor genetik berperan dalam menimbulkan

kelainan herediter pada kulit.

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Embriologi kulit

!ulit dan apendiksnya berasal dari lapisan ektoderm dan mesoderm. 2pidermis dan

deri3atnya yaitu rambut, kuku dan kelenjar kulit berasal dari lapisan ektoderm superfisialis. Pada

embrio 14 minggu, sel stratum germinati3um berproliferasi membentuk epidermal ridges, yang



tampak sebagai ridges dan grooves pada telapak serta jari tangan dan kaki. Semua lapisan

epidermis pada kulit orang deasa sudah ada sejak lahir.(')

2.2 Anatomi kulit

!ulit merupakan organ tubuh paling luar. uas kulit orang deasa 1,5 m% dengan berat

156 berat badan. !ulit yang elastic dan longgar terdapat pada palpebra, bibir dan preputium, ulit

yang tebal dan tegang terdapat di telapak kaki dan telapak tangan deasa. !ulit yang tipis

terdapat pada muka, kulit yang lembut terdapat pada leher dan badan, dan kulit yang berambut

kasar terdapat pada kepala. (')

Anatomi ulit Se!ara Hi"to#atologik $%&

!ulit terdiri dari 0 lapisan

1. apisan epidermis (kutikel)

%. apisan dermis (korium, kutis 3era, true skin)

0. apisan subkutis (hypodermis)

'. Subkutis ditandai dengan adanya jaringan ikat longgar dan jaringan serta sel lemak.

La#i"an E#i'ermi"

apisan epidermis terdiri dari 5 lapisan yaitu

a. Stratum korneum (lapisan tanduk)Adalah lapisan kulit yang paling luar yang terdiri dari beberapa lapis sel gepeng yang

mati, tidak berinti dan protoplasmanya telah berubah menjadi keratin (7at tanduk) b. Stratum lusidum

&erupakan lapisan sel gepeng tanpa inti dengan protoplasma berubah menjadi eleidin

(protein). ampak jelas pada telapak tangan dan kaki.c. Stratum granulosum (lapisan keratohialin)

&erupakan % atau 0 lapisan sel gepeng dengan sitoplasma berbutir kasar dan terdapat inti

di antaranya. &ukosa biasanya tidak memiliki lapisan ini. ampak jelas pada telapak

tangan dan kaki.

d. Stratum spinosum (stratum malphigi)



#ama lainnya adalah pickle cell layer (lapisan akanta). erdiri dari beberapa lapis sel

berbentuk pologonal dengan besar berbeda$beda karena adanya proses mitosis.

Protoplasma jernih karena mengandung banyak glikogen dan inti terletak ditengah$

tengah. &akin dekat letaknya ke permukaan bentuk sel semakin gepeng. "inatara sel

terdapat jembatan antar sel (intercellular bridges) terdiri dari protoplasma dan tonofibril

atau keratin. Penebalan antar jembetan membentuk penebalan bulat kecil disebut nodus

bi77o7ero. "iantara sel juga terdapat sel langerhans.

e. Stratum basale

erdiri dari sel berbentuk kubus tersusun 3ertical pada perbatasan dermo$epidermal.

/erbaris seperti pagar (palisade). &engadakan mitosis dari berbagai fungsi reproduktif

dan terdiri dari % jenis sel

a. Sel berbentuk klumnar dengan protoplasma basofilik inti lonjong dan besar

dihubungkan satu dengan yang lain dengan jembatan antar sel. b. Sel pembentuk melanin (melanosit) atau clear cell merupakan sel berarna muda

dengan sitoplasma basofilik dan inti gelap dan mengandung butiran pigmen

(melanosomes).

8ungsi 2pidermis Proteksi barier, organisasi sel, sintesis 3itamin " dan sitokin, pembelahan dan

mobilisasi sel, pigmentasi (melanosit) dan pengenalan alergen (sel angerhans). $%&

La#i"an 'ermi"

erdiri atas jaringan ikat yang menyokong epidermis dan menghubungkannya

dengan jaringan subkutis. ebalnya ber3ariasi, yang paling tebal pada telapak kaki sekitar

0 mm. $%&

"ermis terdiri dari dua lapisan

a. apisan papiler9 tipis mengandung jaringan ikat jarang.

b. apisan retikuler9 tebal terdiri dari jaringan ikat padat.

Serabut$serabut kolagen menebal dan sintesa kolagen berkurang dengan bertambahnya

usia. Serabut elastin jumlahnya terus meningkat dan menebal, kandungan elastin kulit



manusia meningkat kira$kira 5 kali dari fetus sampai deasa. Pada usia lanjut kolagen

saling bersilangan dalam jumlah besar dan serabut elastin berkurang menyebabkan kulit

terjadi kehilangan kelemasannya dan tampak mempunyai banyak keriput. "ermis

mempunyai banyak jaringan pembuluh darah. "ermis juga mengandung beberapa deri3at

epidermis yaitu folikel rambut, kelenjar sebasea dan kelenjar keringat. !ualitas kulit

tergantung banyak tidaknya deri3at epidermis di dalam dermis. 8ungsi "ermis struktur

penunjang, mechanical strength, suplai nutrisi, menahan shearing forces dan respon

inflamasi.(4)

La#i"an "ubkuti"

&erupakan lapisan di baah dermis atau hipodermis yang terdiri dari lapisan lemak.

apisan ini terdapat jaringan ikat yang menghubungkan kulit secara longgar dengan

jaringan di baahnya. :umlah dan ukurannya berbeda$beda menurut daerah di tubuh dan

keadaan nutrisi indi3idu. /erfungsi menunjang suplai darah ke dermis untuk regenerasi.

8ungsi Subkutis ; hipodermis melekat ke struktur dasar, isolasi panas, cadangan kalori,

kontrol bentuk tubuh dan mechanical shock absorber. $%&

(a"kulari"a"i kulit



Arteri yang memberi nutrisi pada kulit membentuk pleksus terletak antara lapisan papiler

dan retikuler dermis dan selain itu antara dermis dan jaringan subkutis. <abang kecil

meninggalkan pleksus ini memperdarahi papilla dermis, tiap papilla dermis punya satu

arteri asenden dan satu cabang 3ena. Pada epidermis tidak terdapat pembuluh darah tapi

mendapat nutrient dari dermis melalui membran epidermis. (')

Iktio"i"

=stilah iktiosis berasal dari bahasa +unani ichthys yang berarti ikan, karena kulit penderita

tampak seperti sisik – sisik ikan. =ktiosis merupakan kelainan keratinisasi di mana kulit

menjadi sangat kering dan berskuama. Pada sebagian kasus, penyakit ini adalah herediter,

tetapi kadang – kadang iktiosis bisa merupakan fenomena yang didapat (ac>uired),

misalnya yang berkaitan dengan limfoma. Ada beberapa tipe iktiosis, yang dibedakan

berdasarkan cara penurunan penyakitnya. (1)

Iktio"i" 'ominan auto"omal $iktio"i" )ulgari"&

&erupakan iktiosis yang paling banyak didapatkan, dan sering sangat ringan.Pembentukan skuama biasanya terjadi pada usia dini. (1)

!ulit pada badan dan bagian ekstensor dari ekstremitas menjadi kering dan rapuh,

sedangkan bagian fleksor sering tidak mengalami kelainan. =ktiosis dominan sering

berkaitan dengan keadaan atopik. (1)



empat predileksi dari iktosis 3ulgaris (5)

Prognosis

!eadaan ini membutuhkan peraatan berkelanjutan selama seumur hidup. Ada

sejumlah kecil bentuk$bentuk yang mematikan, seperti janin harle>uin.(5)

Iktio"i" terkait*+ $+*linke' i!,t-o"i"&

=ktiosis jenis ini hanya menyerang laki – laki. Skuama lebih besar dan berarna lebih

gelap daripada iktiosis dominan lainnya, dan biasanya bagian yang paling sering terkena adalah

leher, badan dan ekstremitas, termasuk bagian fleksor. "apat terjadi kekeruhan kornea, alaupun

hal ini tidak mempengaruhi penglihatan. Pada orang – orang yang terserang kelainan ini

didapatkan adanya defisiensi en7im steroid sulfatase sebagai akibat dari kelainan pada gen

pengkodenya. Pada sebagian besar pasien terjadi delesi pada gen steroid sulfatase, bisa

seluruhnya maupun hanya sebagian. /aik iktiosis terkait$* maupun iktiosis dominan autosomal

akan membaik selama musim panas. (1)



Epidemiologi

Serangan terjadi sesaat setelah lahir atau pada bayi. &enyerang pada laki – laki. =nsiden terjadi

1%??? sampai 1??? kelahiran antara laki – laki . ()

Etiologi dan patogenesis

*$linked resesif9 okus gen *p%%.0%. ()

Cacat bawaan

!ekurangan steroid sulfatase, yang berhubungan dengan kegagalan untuk menumpahkan

keratinosit normal, memberikan gambaran berupa retensi hiperkeratosis berhubungan dengan

proliferasi epidermis yang normal. ()

imbulnya kelainan kulit pada usia % sampai minggu9 kekeruhan kornea berkembang selama

minggu kedua ke minggu ketiga. /iasanya tanpa gejala.(4)

Pemeriksaan fisik (4)

esi pada kulit



+*linke' i!,t,-o"i" /o""a #o#litea keban-akan ,-#erkerato"i" ,itam 'i /o""a #o#litea

mem#erli,atkan kotor0 gambaran kulit gaja, 'i 'aera, ter"ebut.

esi pada mata

Stroma kornea yang buram berbentuk koma didapatkan pada 5?6 pria deasa. "itemukan pada

beberapa anita yang karir. Asimtomatik (4)

Abnormalitas genitourinaria.

!riptokrismus pada %?6 penderita.()

Diagnosis banding

Semua kategori dari iktiosis, contiguous gene syndromes. ()

Pemeriksaan laboratorium

!imia darah

!adar kolesterol sulfat meningkat. Pertambahan mobilitas lipoprotein pada

elektroforesis. !adar Sulfatase steroid menurun bahkan tidak ada. ()

Dermatopatolgi

@yperkeratosis, kadang $ kadang hypergranulosis. (



Diagnosis

Adanya riayat keluarga dan gejala klinik. ()

Diagnosis prenatal

&elalui amniosistesis dan sampel 3ilus chorionic. Pengujian steroid sulfatase didapatkan

adanya defisiensi en7im. ()

Penatalaksanaan dan prognosis

idak dipengaruhi oleh usia.biasanya buruk di daerah beriklim sedang dan di musim

dingin. "engan defisiensi sulfatase di plasenta maka kegagalan untuk memulai persalianan dan

kemajuan persalinan pada ibu akan memberikan efek pada bayi. ()

Penatalaksanaan

erapi topikal

2molien

Petrolatum hidrat

!eratolitik

Propylene glycol, pada kandungan '' sampai ?6 dengan air digunakan setengah setelah

mandi dan dengan pakaian plastik dikenakan seperti piyama.

Pengobatan Sistemik

Acitretin, ?,5 $ 1 mg;kg secara oral sampai perbaikan, kemudian dosis dikurangi bertahap

ke dosis pemeliharaan. "ilanjutkan pemeriksaan laboratorium oleh karena pemberian dalam

jangka panjang sangat perlu dilakukan pemeriksaan *$ray untuk mengetahui adanya klasifikasi

dan "=S@ sindrom.()

Eritro'erma Iktio"i/ormi"



/entuk bulosa dari kelainan ini adalah herediter dominan, sedangkan yang nonbulosa

adalah herediter resesif. Pada keduanya, kulit menjadi berskuama, eritematosa, dan seringkali

berbau tidak sedap yang menyengat.

(1)

Pengobatan

Pengobatan antara lain adalah dengan pemakaian emolien dan minyak mandi yang

teratur. !rim yang mengandung urea juga berguna. :enis iktiosis yang lebih berat sering

memerlukan terapi retinoid oral. (1)

Ba-i olo'ion

=stilah ini dipakai untuk bayi – bayi yang pada aktu dilahirkan terbungkus oleh selaput

kaku transparan yang mirip dengan kolodion. Selaput ini kemudian retak dan mengelupas dalam

beberapa hari. Pada beberapa bayi yang terkena didapatkan kelainan iktiosis, sedangkan pada

yang lain mempunyai kulit normal. Pada bayi – bayi kolodion terjadi peningkatan kehilangan air

melalui kulit (transepidermal), sehingga penting untuk meraat dalam kamar dengan

kelembapan yang tinggi serta pemberian cairan tambahan. (1)

!eterangan gambar =ktiosis pada neonatus A. /ayi kolodion muncul cepat setelah kelahiran

dengan gambaran seperti membran perkamen yang menutupi kulit. &ata dan bibir mengerut

seperti ektropion eklabion /. Pada bulan ke dengan bayi yang sama dengan gejala residual

yang minimal dan eritem pada pipi. (1)

Penanganan

#eounatus sebaiknya disimpan dalam incubator dengan udara yang mana udara disaturasikan

dengan air. Pengaasan hati – hati dari suhu dan cairan parenteral dan nutrisi pengganti mungkin



diperlukan untuk beberapa aktu. =nfeksi pada kulit dan paru adalah suatu masalah penting dan

terapi antibiotik secara agresif sebainya diberikan. (5)

erato'erma #almo*#lantar

Sejumlah kelainan yang jarang didapatkan berkaitan dengan terjadinya penebalan yang

massif dari stratum korneum pada telapak tangan dan telapak kaki. :enis yang paling umum

bersifat herediter dominan. /anyak yang menyebutkan adanya keterkaitan antara keratoderma

palmo$plantar (tylosis) dengan karsinoma esophagus alaupun pada kenyataannya hal tersebut

sangat jarang. (1)

Definisi

erato'erma #almo*#lantar mempunyai tanda yang khas, yakni pembentukan keratin

pada telapak tangan dan kaki yang berlebihan. (4)

Sinonim

!eratoma, hyperkeratosis, keratosis, tilosis. (4)

Klasifikasi

Ada % bentuk didapat dan kongenital. !eratoma yang didapat ialah keratodermaklimakterikum dan keratoma plantare sulkatum. !eratoma kongenital ialah keratoderma

palmoplantar herediter, contohnya iktiosis, keratosis pungtata palmoplantar, keratoderma familial

dengan karsinoma pada esophagus. (4)

Pembagian keratoderma menurut 8A#<2S<@2= dan S<@#+"2 (4)

1. X-linked dominant

2. X-linked recessive

Geala klinis

Pada penyakit ini yang khas ialah penebalan menyeluruh yang nyata pada telapak tangan dan

kaki simetrik. !adang – kadang penebalan meluas ke lateral atau dorsal, terutama pada

punggung sendi jari tangan. ekukan telapak kaki, umumnya bebas. 2pidermis menjadi tebal,



kering, 3erukosa, dan bertanduk. /entuk strie dan berlubang dapat terlihat. Sering terdapat

hiperhidrosis. !adang – kadang terlihat kelainan pada kuku yang menjadi tebal, kabur dan

berubah bentuk. =ktiosis atauanomali kongenital dapat dijumpai. (4)

Pengobatan

Asam salisil 56 dalam salap diakilon9 rendam dalam 0?6 urea, 1?6 #a<l dalam salap

hidrofilik. Pada kasus yang berat dapat dipertimbangkan skin grafts. (4)

Pen-akit Darier $erato"i" /olikulari"&

Definisi

!eratosis folikularis merupakan kelainan progresif papulo$skuamosa yang lambat,

terdapat dua bentuk. /entuk yang berat terdapat pada masa kanak – kanak yang menjadi lebih

berat pada umur yang meningkat. (5) Penyakit ini merupakan kelainan keratinisasi yang herediter

dominan.(1)

/entuk yang ringan terjadi pada umur remaja, menetap beberapa bulan sampai beberapa

tahun, hanya terdapat pada tempat yang terkena matahari dan distribusinya diskret. ()

Geala klinis

esi yang khas pada penyakir "arier adalah papula keratotik folikularis yang berarna

cokelat, mengelompok di daerah ajah, leher, bagian tengah dada dan punggung, aksila, serta

lipat paha.(1)

Papul – papul tersebut tertutup oleh sisik yang tampak seperti malam berarna merah

kecoklat$coklatan. okalisasi yang khas ialah pada daerah seboroik. Papul – papul dapat menjadi

satu membentuk plak yang berkrusta dan mudah terjadi infeksi sekunder terutama pada muka,

lipat paha, paha, dan tungkai baah bagian ekstensor. (5)

!uku secara khas menunjukkan gambaran pita longitudinal yang berarna merah muda

atau putih, dengan simpul berbentuk huruf B pada tepi yang bebas. /iasanya didapatkan banyak

sekali lesi seperti kutil pada tangan (akrokeratosis 3erukiformis).(1)

!istopatologi



Pada gambaran histopatologik terdapat hyperkeratosis dan akantosis yang tidak teratur. erdapat

celah pada suprabasal atau epidermis. Adanya sel diskeratotik ialah keratinisasi yang premature,

dapat dibuktikan dengan pearnaan eosin, yakni terlihat sitoplasma yang merah gelap. Sel

tersebut terdapat pada epidermis. Corps ronds dan grain merupakan dua bentuk khas sel

diskeratotik. Corps ronds adalah sel dengan inti basofilik yang dikelilingi halo sedangkan grains

merupakan sel piknotik dengan inti kecil dan gelap, keduanya tampak pada stratum korneum.()

Diagnosis banding

1. 2pidermolitik hyperkeratosis

%. =ktiosis lamellar

Pengobatan

Penyakit "arier dapat diobati dengan retinoid. (1)

mumnya pengobatan tidak memuaskan, dapat dengan 3itamin A oral %??.??? = sehari

selama beberapa bulan9 local diberikan asam 3itamin A.()

E#i'ermilo"i" Bulo"a

Definisi

2pidermis bulosa (2./) merupakan penyakit bulosa kronik yang diturunkan secara genetic

autosom, dapat timbul spontan atau timbul akibat trauma ringan. (5)

Epidemiologi

Pre3alensi yang sebenarnya sulit diketahui, diperkirakan mencapai 15?.??? kelahiran,

sedangkan bentuk 2./ yang berat diduga 15??.??? populasi;tahun. Seperti diketahui pada kulit

bayi lebih mudah terjadi bula, sehingga trauma ringan di jalan lahir sudah cukup menyebabkan

terjadinya bula.(C)

!eseluruhan insiden epidermilosis bulosa menempatkan 1D, kelahiran hidup per satu juta

kelahiran di Amerika Serikat. Pembagian berdasarkan subtype, 11 untuk 2/S, % untuk :2/ dan 5

untuk "2/. Perkiraan pre3alensi di AS adalah C,% juta, namun gambaran tersebut hanya untuk

kasus yang berat tidak termasuk kebanyakan kasus yang tidak dilaporkan.(D)



Klasifikasi"#$

able $1 <lassification of 2pidermolysis /ullosa (2/)

Bli"ter Lo!ation Di"ea"e rou# In,eritan!e

=ntraepidermal 2/ simpleE Autosomal dominantF

Autosomal recessi3e

/asement membrane 7one :unctional 2/ Autosomal recessi3e

Sublamina densa "ystrophic 2/ Autosomal recessi3e

Autosomal dominant

F&ost 2/ simpleE patients are from autosomal dominant kindreds.S-<2 8rom &P

&arinko3ich et al, =nherited epidermolysis bullosa in =& 8reedberg, AG 2isen, ! Holff, !8 Austen, A Ioldsmith, S=

!at7 (eds) %it&patrick's Dermatolog( in General )edicine, th ed. #e +ork, &cIra$@ill, %??0.

&eskipun sangat jarang, kelainan ini merupakan kelompok kelianan yang penting. Pada

kelainan ini, bayi – bayi dilahirkan dengan kulit yang rapuh yang dapat menjadi lepuhan bila

tejadi kontak. Ada beberapa 3arian, yang menyebabkan keretakan pada tingkat – tingkat yang

berbeda pada kulit, beberapa diantaranya fatal.

(D)

"iagnosis memerlukan pemeriksaan mikroskop electron untuk menentukan derajat

lepuhan.()



Perawatan dan Pengobatan

Peraatan kulit

/erikan penjelasan dan edukasi pada keluarga, orangtua pasien, atau peraat. Peraat

memerlukan kesabaran dan ketelitian, sedapat – dapatnya menghindari trauma dan mengurangi

gesekan. "alam memilih pakaian maupun mainan, pilih yang ringan dan lembut. @indari

penggunaan plester, untuk jari – jari dapat digunakan tubular bandage, sehingga mencegah

terjadinya fusi jari – jari. /ila diraat dengan cara menusuk dengan jarum steril dan membiarkan

atap bula sebagai pelindung. ()

Pada anak – anak sebaiknya dipilih jenis sepatu kulit yang lunak, hindari sepatu yang

sempit dan upayakan ruang sepatu yang cukup untuk bergerak tanpa menimbulkan lecet. !aos

kaki dari bahan katun yang menyerap keringat. @indari gosokan pada saat memandikan. (C)

Suhu lingkungan diusahakan agar cukup dingin karena bula mudah terjadi pada suhu

panas. /ila memungkinkan tempat tidur yang lunak dan seprei yang halus agar terhindar dari

gesekan. /agian yang mengalami erosi diolesi krim atau salap antibiotic, peraatan jari tangan

harus dilakukan secara hati – hati. (C)

&akanan

Sebaiknya diberikan makanan tinggi kalori dan tinggi protein dalam bentuk yang lembut

atau cair serta mudah ditelan, terutama bila terdapat luka dimukosa mulut. Pada bayi penggunaan

dot dapat menimbulkan gelembung dan luka dimulut. Pemberian makanan sedikit demi sedikit.

Pada bayi baru lahir dengan 2/ berat atau letalis pemberian makanan melalui nasogastricfeeding. ()

&edikamentosa

mumnya terapi dilakukan secara paliatif. /eberapa hal perlu dipertimbangkan

mengingat penyakit ini berlangsung kronik sampai deasa. Peraatan luka yang luas sebaiknya



dilakukan secara terbuka, apanila diperlukan antibiotic sistemik dapat diberikan. Sebagai

pengobatan topikal dapat digunakan kortikosteroid potensi sedang dan antibiotik bila terdapat

infeksi sekunder. ()

Bitamin 2 dapat menghambat akti3itas kolagenase atau merangsang produksi en7im lain

yang dapat merusak kolagenase. "osis efektif ?? – %??? =;@ari. ()

Pengoabatan lain adalah difenilhidantion %,5 – 5,? mg;kg //; hari, dosis maksimal 0??

mg;hari;. -bat ini juga menghambat akti3itas kolagenase. (C)

Pengobatan untuk substitusi en7im belum dikembangkan, pemberian protease inhibitor

topical dapat mengurangi terjadinya bula. (C)

!onseling genetik

!onseling genetik dianjurkan bila telah jelas penurunan genetiknya, sehingga dapat

diberitahukan besarnya risiko penyakit pada setiap kelahiran. Pemeriksaan untuk menentukan

diagnosis prenatal dapat dilakukan dengan fetoskopi, namun hal tersebut masih dalam penelitian

patra ahli. ()

SIND3M EHLES*DANL3S

Ada sejumlah 3arian yang berbeda dari sindrom ini. Semua 3arian tersebut berkaitan

dengan abnormalitas kolagen, terutama produksinya yang terganggu. Halaupun 3arian yang

paling sering ditemukan bersifat herediter dominan, tetapi semua tipe sindrom 2hlers$"anlos ini

jarang ditemukan. Iambaran yang khas adalah adanya hiperekstensibilitas dan fragilitas kulit,

serta hipermobilitas sendi. Pada tipe – tipe tertentu ada risiko terjadinya ruptur pembuluh darah

besar akibat defisiensi kolagen pada dinding pembuluh darah.(1)

SLE3SIS TUBE3SA



Halaupun kelainan ini bersifat herediter dominan, tetapi pada banyak kasus timbul secara

sporadik dan menunjukkan adanya bentuk mutasi baru. erdapat malformasi hamartomatosa

pada kulit dan organ – organ dalam. esi kulit yang khas antara lain adalah papula merah muda

dalam jumlah yang besar didaerah ajah (aalnya disebut adenoma sebasea), hamartoma

jaringan ikat dan pembuluh darah kecil (angiofibroma)9 bercak – bercak kasar pada punggung

(ne3us jaringan ikat)9 fibroma periungualis, dan macula hipopigmentasi (macula serupa daun

kering), yang paling jelas dilihat dengan menggunakan lampu Hood. &akula hipopigmentasi ini

seringkali sudah ada sejak lahir, sedangkan lesi – lesi di daerah ajah biasanya timbul pada usia

5 atau tahun. -rang – orang yang terkena mungkin mengalami retardasi mental dan menderita

epilepsy. Iejala – gejala lain yang mungkin ditemukan adalah fakoma pada retina, hamartoma

pada paru – paru dan ginjal, serta rabdomioma pada jantung.(1)

SIND3M PEUT4*5EHES

Sinonim

entiginosis periorificial(1?)

*nsiden

ebih banyak ditemukan pada laki – laki. "iturunkan secara dominan autosomal. (1?)

Geala klinis

esi berupa macula hiperpigmentasi yang timbul sejak lahir dan berkembang pada masa

anak – anak.(1) Pada sindrom herediter dominan yang jarang terjadi ini terdapat macula dengan

pigmentasi (lentigin) didalam mulut, pada bibir, tangan dan kaki, yang ada kaitannya dengan

polip – polip intestinal hamartomatosa yang multipel () .



/erbentuk bulat, o3al, atau tidak teratur9 berarna coklat kehitaman berukuran 1 – 5 mm.

/ercak di muka tampak lebih kecil dan lebih gelap terutama disekitar hidung dan mulut, pada

tangan dan kaki bercak tampak lebih besar. Iejala lain adalah adanya polip di usus, penderita

biasanya mengalami melena. Polip dapat menjadi ganas dan kematian disebabkan oleh adanya

metastasis dari karsinoma tersebut.(1)

Pemeriksaan +istopatologik

"ari makula hiperpigmentasi didapatkan jumlah melanosit bertambah di lapisan sel basal

dan makrofag berisi pigmen di dermis bagian atas. "iseluruh epidermis terdapat banyak granula

melanin. ()

Pengobatan

erapi dengan pembedahan untuk mengurangi gejala saja. Polip yang meluas dan sifatnya

jinak merupakan kontraindikasi untuk tindakan radikal9 kecuali kalau lambung, duodenum, atau

kolon terkena, maka reseksi profilaksis dapat dianjurkan. ()

Telangiekta"ia ,emoragik ,ere'iter $#en-akit o"ler*6eber*ren'u&



Penyakit ini merupakan kelainan herediter dominan yang jarang terjadi di mana terdapat

sejumlah telangiektasis pada ajah, bibir, mukosa hidung, mukosa pipi, dan mukosa usus. Sering

didapatkan adanya epistaksis yang rekuren (kambuhan), dan juga ada risiko terjadinya

perdarahan gastrointestinal. !elainan ini juga berkaitan dengan adanya fistula arterio3enosa pada

paru – paru dan otak. (1)

Sin'rom ne)u""el ba"al $"in'rom gorlin&

Sindrom Iorlin merupakan kelainan herediter dominan, dimana karsinoma sel basal yangmultipel pada ajah dan badan dikaitkan dengan kelainan – kelainan khas, yaitu cekungan –

cekungan pada telapak tangan, keratokista odontogenik pada rahang, kalsifikasi pada fal

cerebri, dan kelainan – kelainan tulang.(1)

Sin'rom gar'iner

!elainan ini juga bersifat herediter dominan. Penderita kelainan ini memiliki kista epidermoid

yang multipel, osteoma, dan polip adenomatosa pada usus besar, yang mempunyai risiko tinggi

untuk menjadi ganas. (1)



Di"#la"ia ekto'ermal an,i'rotik

Sinonim "efek ektodermal congenital, "isplasia ektodermal hipohidrotik, Sindrom

<hrist$Siemens$ouraine, Sindrom Heech

!elainan ini merupakan kelainan yang jarang terjadi, dimana kelenjar keringat ekrin tidak

ada atau jumlahnya sangat berkurang, sedangkan rambut kulit kepala, alis, dan bulu mata

menjadi jarang. uang antar gigi penderita melebar dan gigi – giginya berbentuk seperti kerucut.

idak terjadinya pengeluaran keringat mengganggu regulasi suhu tubuh, sehingga bisa terjadi

hipertermia pada lingkungan yang panas. "ysplasia ektodermal anhidrotik diturunkan sebagai

sifat terkait$* resesif.(1)

Definisi

"isplasiaektodermal anhidrotik ("2A) merupakan sindrom herediter yang karakteristik

dengan tidak ada atau sangat sedikitnya jumlah kelenjar keringat, kelenjar sebasea dan kelenjar

mukosa, disertai hipotrikosis dan anodonsia(11,1%).

Epidemiologi

Secara epidemiologis mempunyai distribusi ras yang luas, yaitu di Amerika tara, 2ropa

dan Asia. ebih dui %?? kasus dilaporkan melibatkan semua ras dengan perbandingan laki$ laki

perempuan 5 1 (11,1%). <harles "arin pada tahun 1C45 melaporkan kelainan pada laki$laki

keturunan @indu. ebih dari D?6 laki$laki memperlihatkan seluruh gejala9 sedangkan

perempuan hanya pembaa sifat "carrier$ yang mempunyai gejala ringan (11,10,1',15)9 pada



duapertiga kasus, berupa rambut badan yang berbercak$bercak, disfungsi kelenjar keringat

dengan distribusi segmental, serta gigi yang tumbuh kecil dan berbentuk peg .(11,1%,10).

Etiologi

2tiologi "2A belum jelas. /eberapa peneliti mengemukakan baha proses patologis

kemungkinan suatu aplasi, bukan atrofi, karena struktur degeneratif jarang terlihat.(1)

Adanya heterogenisasi dalam beberapa keluarga mengakibatkan penyakit ini dapat

diturunkan secara dominan autosom(11,10,1').

:arang yang diturunkan secara resesif autosom, dengan gejala yang sama berat pada

kedua jenis kelamin (10,1').

Pemeriksaan +istopatologik.

Perubahan ini dapat terjadi pada embrio 0 bulan (15).

Geala klinis

rias, yaitu hipotrikosis, hipohidrosis atau anhidrosis, dan hipodonsia atau anodonsia

(11,10,15). Penderita lahir tanpa kelainan yang mencolok (15,1C). Pada tahun pertama kehidupan,

penderita sering mengalami demam sekunder yang sangat dipengaruhi lingkungan akibat

kurangnya fungsi kelenjar keringat (11,15,1C). Apabila banyak bergerak dapat timbul demam dan

intoleransi terhadap panas (11,1%)9 demikian juga bila musim panas dan sesudah makan makanan

panas (11,1%) .Pada lingkungan panas, suhu tubuh penderita dapat meningkat sampai 1?%J 1?'J8

(0DJ<), sehingga frekuensi nadi dan pernapasan meningkat (15)9 persentase panas yang hilang

pada lingkungan panas, 05 '56 melalui radiasi, '' 5%6 melalui konduksi dan kon3eksi, dan

hanya ' 6 melalui e3aporasi (1'). !emungkinan besar penderita meninggal pada masa bayi

karena hipertermia atau akibat kon3ulsi (15). !elainan kelenjar dapat berupa aplasi atau hipoplasi

beberapa bagian kelenjar atau duktus kelenjar ekrin. Pada beberapa kasus malformasi kelenjar,

jumlah absolut kelenjar pada beberapa tempat berkurang, sementara pada bagian kulit lainnya

normal (11).

Pada masa kanak$kanak tampak rambut daerah kepala, alis mata dan built mata tipis,

kering, jarang dan hipokrom, atau tidak ada sama sekali (11,1',15,1C). Pada masa pubertas rambut

daerah aksila dan pubis tidak tumbuh (15,14) atau sangat tipis dan jarang (15). ambut kumis dan



jenggot biasanya normal (15). Iigi mengalami kelainan hipodonsia atau anodonsia (11,10,1,14,1C) yang

ditandai oleh mahkota gigi berbentuk kerucut, karies dan maloklusi gigi (11,1C). Iigi seri dan taring

berbentuk peg (11.1.1C). Penulis lain melaporkan pertumbuhan gigi yang lambat (15,1), gigi susu dan

gigi tetap hanya tumbuh beberapa buah (0 1? gigi), dan menempati rahang yang lebar (1%,1',15)

Hajah yang karakteristik dapat tampak pada usia 1 tahun ditandai dengan frontal bossing, tulang

maksila mendatar dan saddle nose, sehingga menyerupai gejala penyakit sifilis congenital

(11,1',15,14,1C). anda lain adalah bentuk telinga yang mencolok, dagu menyempit dan kulit

supraorbital berkerut (11,10,15,1). ulang pipi tampak tinggi dan melebar, mata seperti penderita

&ongolism, puncak hidung kecil dan membelok ke atas, sedangkan lubang hidung besar dan

mencolok, bibir tebal dengan bagian atas tampak menonjol, serta pada sudut mulut terdapat

pseudor+agades (10,1',15). Pala 5?6 penderita tampak kuku menipis, rapuh, berkerut dan

mikronikia (11,1C).

!ulit yang kering, halus, tipis dan berkilap merupakan gejala klinis akibat aplasi kelenjar

sebasea (11,1',1,14) sehingga sering disebut seperti kulit anita (1,1C) atau bayi premature (1') . 2rupsi

menyerupai dermatitis atopik tampak pada kulit yang terpajan, terutama sekitar mata, berupa

kulit yang kusam, kering, hiperpigmentasi dan berkerut (11,1',1). !elainan tersebut timbul sebagai

tanda kurangnya sekresi kelenjar ekrin, kelenjar sebasea, dan sering kali pembuluh darah mudah

terlihat (15,1,14). elapak tangan dan kaki tampak hiperkeratotik (15).

&embran mukosa cenderung memperlihatkan perkembangan hipoplastik, yaitu tidak ada atau

sedikit lakrimasi(11,1%,14).

@al ini ditandai dengan kurangnya rasa mengecap dan mencium, hidung dan mulut terasa

kering, rinitis atrofikan, disfagi, sinusitis, faringitis, laringitis yang diikuti suara serak dan afoni

rekuren, bronkhitis serta pnemonia(11,1',15). Secara umum penderita mudah terinfeksi bakteri atau

3irus yang dapat menyebabkan kematian (11,15). @ipoplasi kelenjar di daerah kolon ditemukan

pada autopsy (15,1). Halaupun jarang, kelainan pada mata dapat berupa distrofi kornea dengan

pembentukan pannus sehingga tampak kekeruhan kornea dan lensa mata, atresia muara saluran

lakrimalis,mikroftalmia, fotofobia, katarak, atrofi korioretina dan u3eitis (11,1%,15,1).

!elainan pada telinga jarang, dapat berupa tuli konduktif (11,1%) maupun tuli saraf (15,1) . Pada

perkembangan fisik, tinggi badan sering kali kurang dibandingkan dengan orang normal (1),

sedangkan perkembangan mental, kecerdasan umumnya normal, meskipun dilaporkan juga

adanya gangguan mental ringan (1',15,1,1C).



Anomali lain yang juga dilaporkan adalah perubahan skeletal, celah palatum, sindaktili,

polidaktili, penebalan tulang kranium, serta kelainan genital misalnya hipospadi, epispadi dan

testis tidak turun (1',15).

Pada pemeriksaan histopatologis tampak lapisan kulit lebih tipis dibandingkan dengan

kulit normal, alaupun serat kolagen,elastin dan pembuluh darah normal (15). !elenjar ekrin tidak

ada atau rudimenter. !elenjar sebasea berkurang, kecuali pada ajah. !elenjar apokrin dapat

normal, hipoplasia atau aplasi (15,1). Pada mukosa hidung dan saluran pemapasan bagian atas

lainnya tampak perubahan hipoplastik pada epitel dan kelenjarnya (15).

"iagnosis prenatal dapat dilakukan dengan biopsi kulit yang diambil bersamaan dengan

fetoskopi dari fetus laki$laki berusia %? minggu, akan tampak adanya aplasi unit pilosebasea (11).

/iopsi kulit telapak tangan penderita dilakukan untuk menge3aluasi struktur kelenjar, akan

tampak aplasi atau hipoplasi kelenjar keringat (11,1%). Pada penderita carrier yang diturunkan

secara rangkai seks *, kelainan ini dapat dibuktikan dengan menghitung jumlah pori$pori kulit

menggunakan iodium kanji, biru bromofenol atau oftaldehid (11,1%,15). !ulit penderita yang

berkilap, halus, kering dan tanpa keringat, dapat dibuktikan dengan pemeriksaan iontoforesis

pilo9.arpin secara kuantitatif yang menentukan kemampuan berkeringat (11,1%).

Perbedaan penampang kulit pada penderita dysplasia ektodermal (1D).



Penatalaksanaan

Penyakit ini hanya simtomatik. (15) tidak ada terapi spesifik yang dapat diberikan (1).

Penderita memerlukan peraatan medis selama masa neonatus, yaitu pada saat demam persisten

yang penyebabnya tidak diketahui (11). @indari keadaan yang menginduksi hiperpireksia (11,1',15,1C).

"ianjurkan pemakaian pendingin ruangan, pakaian tipis, serta pembatasan akti3itas berlebihan,

terutama pada musim panas (11,1C). &emperhatikan kebersihan mulut dapat mengurangi karies dan

gigi tanggal prematur. Peraatan gigi harus teratur dengan rekonstruksi bila ada indikasi.

indakan bedah plastik terhadap hidung akan memperbaiki ajah penderita dan umumnya

bermanfaat secara psikis, tandur kulit harus benar$benar selektif (15).

Iangguan lakrimasi dikoreksi dengan pemakaian air mata buatan (11,1%). "apat juga

diberikan obat tetes mata untuk mengurangi kekeringan (15).

!ulit yang kering memerlukan peraatan dengan memakai pelembab yang cocok dan

dapat menimbulkan rasa nyaman bagi penderita (11).

Semprotan garam faal pada hidung dan tenggorokan akan menghalangi pembentukan

krusta dan iritasi mukosa (11,15), sedangkan semprotan hidung yang mengandung

estrogen diberikan pada penderita rinitis kronis (15).

P"eu'o7antoma ela"tikum

!elainan jaringan ikat herediter ini, yang mempunyai beberapa cara untuk diturunkan,

berkaitan dengan jaringan elastic didalam dermis, pembuluh darah, dan membrane /ruch pada

mata. Pada kulit leher serta aksila ditemukan papula kecil, keras, dan berarna kekuningan yang

gambarannya seperti -a(am (ang dicabuti bulun(a "plucked c+icken$ . erlihat garis – garis

angioid pada retina akibat terjadinya rupture membrane /ruch yang dpaat dilihat dengan

funduskopi. :aringan elastic yang abnormal pada pembuluh darah dapat menyebabkan terjadinya

perdarahan gastrointestinal.(1)

+ero'erma #igmento"um

!erusakan akibat ultra3iolet (B) pada "#A epidermal dalam keadaan normal

diperbaiki oleh system en7im. Pada Eeroderma pigmentosum, yang bersifat herediter resesif,

system ini tidak bekerja baik sehingga kerusakan akibat B tidak dapat diperbaiki. @al ini dapat

menimbulkan pertumbuhan dini kanker kulit. !arsinoma sel basal, karsinoma sel skuamosa, dan

melanoma maligna dapat tumbuh pada masa anak – anak. Pada beberapa kasus, juga terjadi



kemunduran neurologis secara bertahap yang disebabkan oleh hilangnya neuron secara progresif.

(1)

Akro'ermatiti" entero#atika

Pada kelainan herediter resesif ini terdapat gangguan absorpsi Gn (Gink). !eadaan ini

biasanya timbul pada bayi usia dini, berupa lesi eksematosa eksudatif disekitar orifisium, serta

pada tangan dan kaki. /ayi dengan kelainan ini juga menderita diare. Akrodermatitis

enteropatika dapat diobati secara efektif dengan pemberian suplemen 7ink oral. (1)

Angiokeratoma kor#ori" 'i/u"um $#en-akit an'er"on*/abr-&



!elainan ini timbul sebagai akibat ganggua pada metabolism glikosfingolipid sejak lahir.

!elainan ini merupakan penyakit yang diturunkan secara terkait$* resesif. "ifisiensi en7im alfa$

galaktosidase A menyebabkan terjadinya pengendapan keramid triheksosida di dalam sejumlah

jaringan, antara lain di dalam sejumlah jaringan, antara lain didalam system kardio3askular,

ginjal, mata, dan saraf perifer. esi pada kulit berupa angiokeratoma 3ascular kecil yang

biasanya tersebar di bagian baah badan, di daerah bokong, genitalia, dan paha. (1,')

Iejala – gejala terkait yang disebabkan oleh pengendapan lemak pada jaringan, antara lain (1)

$ Penyakit jantung iskemik yang prematur

$ Iagal ginjal$ #yeri yang hebat dan parestesia pada tangan dan kaki

$ !ekeruhan lensa dan kornea

Inkontinen"ia #igmenti

&erupakan suatu kelainan terkait$* dominan, terutama terjadi pada bayi perempuan,

sedangkan pada laki – laki biasanya bersifat letal, sehingga bayi meninggal seaktu masih dalam

kandungan. esi – lesi linear yang berbentuk bula sudah ada dibadan dan ekstremitas pada saat



dilahirkanatau timbul segera sesudahnya. /ula yang ada secara bertahap akan digantikan oleh

lesi – lesi berbentuk kutil, dan kemudian digantikan oleh garis – garis atau lingkaran – lingkaran

akibat hiperpigmentasi, inkontinensia pigmenti sering ada kaitannya dengan berbagai

abnormalitas okular, skeletal, dermal, dan sistem saraf pusat.(1)

ELAINAN PEMBENTUAN PIMEN

Mekani"me normal #embentukan #igmen

Ada sejumlah factor yang mempengaruhi arna kulit (1)

$ @emoglobin$ Pigmen eksogen di dalam atau pada permukaan kulit$ Pigmen endogen (dibuat oleh tubuh sendiri, misalnya bilirubin)

$ &elanin dan feomelanin, dua factor yang terakhir merupakan faktor paling penting

dalam menentukan arna dasar kulit.

Pen-ebab 8 #en-ebab ,i#o#igmenta"i

Kongenital :

$ Albinisme

$ 8enilketonuria

$ Sklerosis tuberose$ #e3i hipkromik

Albinisme dan fenilketonuria diakibatkan oleh gangguan pada produksi melanin yang

mempengaruhi kulit, folikel rambut, dan mata. @al ini terutama melibatkan sintesis

melanin. Albinisme dapat mempengaruhi mata albinisme okular (-A), atau mata dan kulit

albinisme cculocutaneous (-<A), atau kulit dan sistem organ lainnya. Pada orang – orang albino



tidak didapatkan en7im tirosinase (tirosinase negatif), sehingga kulit dan rambut seluruhnya

menjadi berarna putih, serta mata berarna merah (juga terdapat pigmentasi pada iris)9

penglihatan biasanya sangat terganggu, disertai dengan nistagmus. Pada albinisme dengan

tirosinase positif dimana en7im tirosinase tidak bekerja baik, gambaran klinisnya tidak seberapa,

dan arna kulit bertambah sejalan dengan makin bertambahnya usia. Akan tetapi, kanker kulit

sering didapatkan pada kedua bentuk albinisme tersebut.(1,')

Iangguan fenilketonuria menyebabkan berkurangnya tirosin, yang merupakan precursor

melanin, dan meningkatnya jumlah fenilalanin yang menghambat tirosinase. @al ini

menyebabkan berkurangnya pigmentasi kulit, rambut, dan mata secara menyeluruh. Salah satu

gejala utama dari sklerosis tuberose (epiloia) adalah makula hipopigmentasi.(1,)



BAB III

PENUTUP

e"im#ulan

Pada penyakit kulit yang disebabkan oleh kelainan herediter diperlukan penanganan

sedini mungkin. "iagnosis sangat penting berkaitan dengan penentuan prognosis dan sikap

dalam peraatan dan pengobatan, alaupun diperlukan aktu yang cukup lama dalam proses perbaikan.

/erbeda dengan kelainan pembentukan pigmen dimana didalamnya terbagi menjadi dua

yaitu congenital dan didapat (ac>uired). ntuk kelainan pembentukan pigmen dapat mengenai

semua ras dan jenis kelamin.

referat genodermatosis

Documents