1. Malformaciones congnitas del SNC Dra Vallejo R3Rx

2. Clasificacin Anomalas de la induccin dorsal Anomalas de la induccin ventral Anomalas de la proliferacin neuronal, de la diferenciacin y de la histognesis Alteraciones de la migracin y de la organizacin cortical Alteraciones de la mielinizacin Defectos adquiridos de las estructuras previamente formadas Otras 3. 1.- Anomalas de la induccin dorsal a) Neurulacin primaria (3-4sdg) Anencefalia Cefalocele Mielomeningocele Malformacin de Chiari Hidromelia 4. 1.- Anomalas de la induccin dorsal b) Neurulacin secundaria(4-7sdg) Lipomielomeningocele Seno drmico Medula anclada/ filum terminale tirante Mielocistocele Meningocele Diastematomelia Quistes neurentericos Sindrome de la notocorda dividida Sindrome de dislasia caudal Tumores del desarrollo: lipoma, teratoma, dermoide/epidermoide 5. 1.- Anomalas de la induccin dorsal a) Neurulacin primaria (3-4sdg) Anencefalia Forma mas severa de defectos del tubo neural donde hay ausencia del terjido cortical, hay variacion en la presencia de cerebelo, craneo Incidencia 1:1000, predileccin femenina 4 a 1 Malformaciones asociadas: espina bifida cervical, malformaciones cardiacas, hernia diafrgmtica, onfalocele, hidronefrosis, labio y paladar hendido, espina bifida Se produce por falla en el cierre del poro anterior del tubo neural (24) 6. 1.- Anomalas de la induccin dorsal a) Neurulacin primaria (3-4sdg) Anencefalia Rx: US prenatal: Detectable a las 11 sdg No hay tejido encima de las orbitas, craneo ausente aunque pueden estar presentes partes del occipital y de cerebro medio= exencefalia LCN menor a la esperada Ojos de rana en corte coronal debido a ausencia de craneo Polihidramnios debido a ausencia de deglucin Dx diferencial: Banda amniotica Microcefalia severa No debe confundirse con hidranencefalia donde si hay craneo y la ausencia de tejido cerebral es por ts vascular 7. 1.- Anomalas de la induccin dorsal a) Neurulacin primaria (3-4sdg) Cefalocele Herniacin tejido cerebral por defecto del crneo +90% sobre a linea media Predileccin femenina Se debea una falla en el cierre del neuroporo anterior Subtipos: 2 encefalocele, meningocele Localizacin Occipital + 75% Parietal + 37% Frontal- etmoidal 10% Intraesfenoidal raro 8. 1.- Anomalas de la induccin dorsal a) Neurulacin primaria (3-4sdg) Se asocia en 50% a Aneuploidas : T 13 y 18 Hidrocefalia Microcefalia 20% Alteraciones en el cuerpo calloso Espina bfidaUS: Lesion quistica dependiente del craneo Slido: encefalocele 9. 1.- Anomalas de la induccin dorsal a) Neurulacin primaria (3-4sdg) Malformacin de Chiari Grupo de defectos asociados al desplazamiento caudal del cerebelo y tallo cerebral 4 tipos I: + comn, amigdalas cerebelosas desplazadas hacia el canal cervical a travs del foramen magno II: desplazamiento de la mdula, 4V y cerebelo por el foramen magno, asociado a mielomeningocele lumbosacro III: II pero con encefalocele occipital o cervical alto 10. Chiari I Medir distancia entre amigdalas cerebelosas y foramen magno Normal, por arriba del limite del foramen < 5mm: ectopia benigna > 6mm: Chiari I Amigdalas abrazan medula Amigdalas afiladas en vez de redondeadas 11. Chiari II US: signo del limon o cerebelo en banana, ventriculomegalia debido a herniacin cerebelosa Se asocia a alteraciones del cuerpo calloso RM: Fosa posterior pequea Fijacin baja del tentorio El tallo parece jalado hacia abajo por lo que el 4V se ve desplazado hacia abajo Este desplazamiento angula en acueducto pudiendo producir estenosis e hidrocefalia Amigdalas cerebelosas y vermis se deslazan inferiormente por el foramen magno el cual se ve lleno 12. Chiari III 13. 1.- Anomalas de la induccin dorsal a) Neurulacin primaria (3-4sdg) Hidromielia Dilatacin central del canal central de la medula La dilatacin es rodeada por la capa ependimaria normal Se comunica con 4 V 14. 1.- Anomalas de la induccin dorsal b) Neurulacin secundaria(4-7sdg) Lipomielomeningocele Seno drmico Medula anclada/ filum terminale tirante Mielocistocele Meningocele Diastematomelia Quistes neurentericos Sindrome de la notocorda dividida Sindrome de dislasia caudal Tumores del desarrollo: lipoma, teratoma, dermoide/epidermoide 15. Neurulacin secundaria Lipomielomeningocele Es una de las formas de disrafismo espinal Presentan masa grasa subcutanea justo por arriba de la linea intergltea RX: Defecto espinal con el cojinete graso Hay una interfaz entre el lipoma y el canal debido al crecimiento del espacio SA 16. Neurulacin secundaria Seno drmicoTracto producido por la incompleta separacin del ectodermo neural y epitelial lo cual permite una potencial comunicacin entre la piel y SNC Extensin variable 17. Neurulacin secundaria Medula anclada o filum terminale tirante Et: involucin incompleta de la porcion terminal dela medula espinal, esto lleva a un filum terminale grueso Se asocia a espina bfida, anomalias vertebraes , lipomas o quistes en el filum y cono medular a la altura de L3 El estiramiento resultante produce insuficiencia vascular US: Filum terminale grueso a nivel de L5-S1, mas de 2mm (N.5-2mm) En ocasiones se visualiza el lipoma o quiste asociado Cono medular por debajo de L3 18. Neurulacin secundaria Mielocistocele Es una dilatacin qustica del cono medular. La mdula, las meninges y el espacio subaracnoideo protruyen en el plano subcutneo dorsal. La porcin terminal de la mdula trabada est dilatada como un globo (hidromilica) y evertida por debajo de la grasa subcutnea. El espacio subaracnoideo est ensanchado. Se puede asociar a onfalocele, extrofia cloacal, ano imperforado y anomalas espinales. No hay hipertrofia lipomatosa de la grasa subcutnea 19. Neurulacin secundaria Meningocele Herniacin del LCR y mennges a travs de un defecto espinal posterior con piel intacta que recubre el meningocele. El saco del meningocele est tapizado por aracnoides y slo contiene lquido cefalorraqudeo, sin tejido neural. No suele asociarse a otras anomalas espinales o medulares. El cono medular, habitualmente, no est descendido. 20. Neurulacin secundaria Diastematomelia Hendidura sagital de la mdula espinal quedando dividida en dos mitades por un tabique fibroso, seo u osteocartilaginoso. La hendidura atraviesa total o parcial la mdula La mdula suele estar hendida focalmente, con una sola mdula por encima y por debajo de la hendidura. Las dos porciones son normalmente algo asimtricas y cada una queda cubierta por piamadre y presenta su conducto central y sus races nerviosas. Tipos 1.- Las dos hemimdulas estn dentro de sacos durales separados 2.- Comparten un solo saco dural Se asocia a pie zambo. El cono medular est por debajo de L2 en tres de cada 4 casos. 21. Neurulacin secundaria Quistes neuroentericos Son masas qusticas congnitas bien delimitadas, de paredes finas tapizadas por mucosa entrica. 90% estn en la lnea media, por delante de la mdula espinal. Imagen: lesin extramedular intradural No realzan tras la administracin de contraste. En el 43% de los casos se ven anomalas vertebrales asociadas. 22. Quistes neuroentericos 23. Quistes neuroentricos SE PRESENTAN COMO MASAS MEDIASTINICAS POSTERIORES ASOCIADAS CON ANOMALIAS VERTEBRALES. 24. Anomalas de la induccin ventral 25. Anomalas de la induccin ventral Se producen 5-10 sdg Holoprosencefalia Displasia septo ptica Agenesia del septum pelucidum Hemihipoplasia cerebral Hipoplasia de hemisferios cerebeloss Dandy walker Craneosinostosis Quiste diencefpalico Sx Joubert 26. Holoprosenceflaia Anomala congnita rara Producida por la separacin incompleta de los 2 hemisferios 3 subtipos de mas a menos severa Alobar Semilobar Lobar 27. HOLOPROSENCEFALIA ANOMALIAS FACIALES ASOCIADAS, CICLOPIA, ETMOCEFALIA, CEFOCEFALIA. CLASIFICACION: ALOBAR, SEMILOBAR Y LOBAR. 28. HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR SUELEN PRESENTAR MICROCEFALIA ASOCIADA A UN VENTRICULO UNICO CON FALTA DE SEPARACION ENTRE LOS TALAMOS Y HEMISFERIOS CEREBRALES. NO SE IDENTIFICAN LA HOZ CEREBRAL, NI EL CUERPO CALLOSO NI LOS NERVIOS OLFATORIOS. NACEN MUERTOS O MUEREN POCO DESPUES. 29. HOLOPROSECEFALIA SEMILOBAR LOS PACIENTES PRESENTAN MICROCEFALIA. LOS HEMISFERIOS CEREBRALES PRESENTAN UNA UNION PARCIAL A NIVEL POSTERIOR. EL ESPLENIO DEL CUERPO CALLOSO PUEDE ESTAR PRESENTE. SEPARACION PARCIAL DE LOS TALAMOS Y ASTAS TEMPORALES. PUEDE VERSE LA HOZ CEREBRAL Y LA CISURA INTERHEMISFERICA EN LOCALIZACION POSTERIOR. 30. HOLOPROSENCEFALIA LOBAR DESARROLLO NORMAL DE LOS CUERNOS OCCIPITALES Y TEMPORALES DE LOS VENTRICULOS LATERALES. EXISTE UN FALLO EN LA SEPARACION DE LOS DOS HEMISFERIOS EN LA PARTE FRONTAL. NO EXISTE SEPTO PELUCIDO Y EL CUERPO CALLOSO SUELE SER INCOMPLETO O DISPLASICO. 31. Displasia septo-optica Condicin que se caracteriza por hipoplasia del nervio optico y ausencia del setum pellucidum 30% de los pacientes presentan disfuncin pituitaria-hipotalmico Prevalencia 1/50000 RN Factores de riesgo: DM gestacional, farmacos y drogas, CMV 2 tipos No asociado con esquizencefalia Aparato visual mas severamente afectado 80% disfuncin pituitaria Bulbo olfatorio puede estar ausente Asociado con esquizencefalia Aparato visual menos afectado 32. Displasia septo-optica Imagen: Se detecta por todo metodo donde se pueda valorar el septum pellucidum TC: ventriculomegalia, septum pellucidum ausente, foramen optico pequeo RM Astas frontales de ventriculos laterales, apuntan hacia abajo Septum ausente Hipoplasia quiasmtica, de nervios opticos y globos oculares 33. Dandy walker Grupo de variantes dende hay un quiste en fosa posterior que comunica con el 4 V, asi como anormal desarrollo del vermis cerebeloso Formas Malformacin clsica Variante 1/ 25,000 - 35,000 RNV RM: Malformacin clsica Hipoplasia del vermis y rotacin ceflica del vermis remanente Dilatacin quistica del 4V Fosa posterior grande 75% hidroceflia obstructiva Variante Hipoplasia parcial vermiana con obstruccin del 4V pero sin crecimiento de la fosa posterior 34. Malformacin 35. Variante 36. Craneosinostosis Cierre prematuro de las suturas craneales La forma que tome el craneo depende de cual sutura se cierre antes Sagital 56% Multiple 14% Coronal unilateral 11%, Coronal bilateral 11%, Metopica 7% Lambdoidea 1%. 37. Craneosinostosis BRAQUICEFALIA Cierre prematuro de suturas coronales y/o lamboideas Diametro biparietal y fronto-occipital similar Orbitas de morfologa ovalada (ojo de arlequin) 38. Craneosinostosis Escafocefalia/ dolicocefalia: cierre de sutura sagital La mas comn El cierre impide el crecimiento lateral pero el anteroposterior contina Produce un craneo largo y angosto 39. Craneosinostosis Plagiocefalia cierre unilateral del sutura coronal o lamboidea Frontal Occipital 40. Occipital Paquicefalia Se aplana occipital, oido y frente del mismo lado Se desplaza hacia atrs y se abomba occipital y frente contralateral 41. Craneosinostosis Trigonocefalia: cierre de sutura metpica Se refiere a la apariencia triangular de l craneo frontal 42. Craneosinostosis Turricefalia : cierre de sutura coronal y sagital La mas severa Se asocia a Lesion del 8 par Compresin nervio optico Deficiencia mental Sindactilia 43. Craneosinostosis Craneo en forma de trebol: cierre intrauterino de sutura sagital, coronal, lamboidea 44. Sx joubert Aplasia vermiana Es un desorden autosomico recesivo con diferentes grados de agenesia vermiana y cerebelosa Hay ausencia de decusacin de las fibras en los pedunculos cerebelares sueriores y de los tractos piramidales Se asocia a : Anomalas oculares: coloboma, displasia retiniana Nefronoptisis, riones multiquisticos Fibrosis hepatica polidactilia 45. Sx joubert Imagen: Vermis cerebelosos aplasico pequeo Ausencia de la decusacin de las piramides 4V en alas de murcilago Pedunculos cerebelosos superiores engrosados y alargados, dando apariencia de un molar 46. 1.- Anomalas de induccin ventral 2.- Anomalas de induccin dorsal 3.- Anomalas de la proliferacin neuronal, diferenciacin e histognesis 47. Anomalas de la proliferacin neuronal, diferenciacin e histognesis 8-20 semanas de gestacin Microencefalia + microcefalia CC menor a 2DS, o bajo percentil 3 Microencefala se divide en Primaria: verdadera, el cerebro siempre anomalo Secundaria: cerebro normal pequeo, detuvo su crecimiento Se asocia a retardo mental y trisomia 13, micro-oftalmia, hipotelorismo, cefaloceles y encefaloceles 48. Anomalas de la proliferacin neuronal, diferenciacin e histognesis Us prenatal: CC menor DBP no se usa debido a que puede ser meor segn la forma de la cabeza o posicin fetal TC o RM Normalmente en la microencefalia primaria en lobulo frontal es el mas afectado, as como poca profndidad de surcos o simplificacin de los mismos 49. Anomalas de la proliferacin neuronal, diferenciacin e histognesis 8-20 semanas de gestacin Megalencefalia Crecimiento parcial o totalde los hemisferios cerebrales Unilateral o bilateral La seccin afectada se acompaa de polimicrogyra o agiria Se asocia a acondroplasia, neurofibromatosis RM: corteza engrosada con dilatacin ventricular ipsilateral 50. Anomalas de la proliferacin neuronal, diferenciacin e histognesis 8-20 semanas de gestacin Malformaciones vasculares congnitas Comuunmente estan formadas por un nido vascular donde ocurren numerosos shunts arteriovenosos 3 tipos principales Piales o parenquimatosos Durales Mixtos 4% de la poblacin, solo 12% de ellos son sintoticos + 95% son unicas Multiples: wyburn-mason, osler-weber-rendu. Se cree que se deben a la mala regulacin del factor de crecimiento vascular endotelial 51. Anomalas de la proliferacin neuronal, diferenciacin e histognesis La localizacin ms frecuente es supratentorial: 85 % Se pueden dividir en 2 tipos Compacto: el nido contiene escaso tejido neuronal no funcional Difuso : no se define un nido como tal y la malformacion contiene tejido funcional TC: a la aplicacin del contraste se aprecia el nido y las venas que lo drenan as como arterias que lo alimentan muy dilatadas RM: flujo rpido produce vaco de seal en T2 Angiografa: planeacin quirrgica 52. Anomalas de la proliferacin neuronal, diferenciacin e histognesis 8-20 semanas de gestacin Colpocefalia Prominencia desproporcionada de los cuernos occipitales de los ventriculos laterales Se asocia a deficiencias cognitivas, convulsiones y defectos visuales, as como disgenesia del cuerpo calloso y lipoma asociado IMAGEN: Relacion del radio del cuerno posterior y anterior (P/A ) es mayor a 3 53. Anomalas de la proliferacin neuronal, diferenciacin e histognesis 8-20 semanas de gestacin Porencefalia Adecimiento congenito muy raro que resulta en la degeneracin quistica y encefalomalacia del tejido cerebral Dichas areas quisticas se counican con el sistema ventricular o el espacio subaracnoideo, y se encuentran rodeadas por materia blanca Los de tipo congenito se deben a hemorragia, isquemia trauma o infeccin prenatal 54. Anomalas de la proliferacin neuronal, diferenciacin e histognesis Imagen US: Uno o mas quistes intracraneales que comunican son el sistema ventricular o espacio SA Desplazamiento ventricular y de la lnea media TC Borde bien definido, UH de LCR en el interior,sin efecto de masa en parnquima adyacente, a menos que haya crecido Sin componente slido, sin realce al cotnraste RM: Bien definido Rodeado de materia blanca (Dif quistes aracnoideos) 55. Anomalas de la proliferacin neuronal, diferenciacin e histognesis 8-20 semanas de gestacin Hidranencefalia Se carcteriza por la destruccin de los hemisferios cerebrales con transformacion membranosa y formacin de un saco con LCR y remanentes de materia blanca y corteza Frecuencia: .2 de las atopsias infantiles El paciente presenta convulsiones, falla respiratoria, postura descerebrada Hay una ausencia completa de los hemisferios, los ganglios basales y el tallo rodea al saco mencionado Imagen Talamos y fosa posterior normalmente conservada Tejido escaso puede ser visto en regin occipital y orbitofrontal En ocasiones se puede identificar el plexo coroideo Arteriografa muestra ausencia de arterias cerebrales media 56. 4.- alteraciones de la migracin y de la organizacin cortical 14-35 das de gestacin Esquizoencefalia Heterotopias neuronales Paquigiria Lisencefalia Polimicrogiria Hipoplasia o aplasia del cuerpo calloso 57. 4.- alteraciones de la migracin y de la organizacin cortical 14-35 das de gestacin ESQUIZENCEFALIA Malformacin cortical rara que se manifiesta como una henidura cererbal forrada de materia gris que se extiende desde el ependima hasta la piamadre 1.5/100000 RNV Incidencia mayor en nio abandonados y adoptados La anomala puede ser bilateral La cubierta ependimaria y la piamadre se encuentran en la hendidura formando la sutura pial-ependimal La materia gris que delinea la hendidura es anormal , presenta microgyria 58. 4.- Alteraciones de la migracin y de la organizacin cortical Se divide en 2 tipos morfolgicos Labio abierto: BILATERAL, las paredes de la hendidura estn separadas y hay LCR entre ellas Labio cerrado: UNILATERAL, las paredes de la hendidura estan en contacto El defecto se encuentra mas frecuentemente en lobulo parietal y posterofrontal 70% US Labio abierto, se visualiza el defecto RM Estudio de eleccin Identifica la displasia cortical, el defecto 59. 4.- alteraciones de la migracin y de la organizacin cortical 14-35 das de gestacin HETEROTOPIA Presencia de colecciones focales de neuronas ectpicas en los hemisferios cerebrales. Existen diferentes clasificaciones: - Heterotopia periventricular - Heterotopia subcortical. - Heterotopia en banda 60. 4.- alteraciones de la migracin y de la organizacin cortical Hallazgos radiolgicos: -Presencia de ndulos ovoideos de sustancia gris (isointensos al crtex cerebral) nicos o mltiples. Sin edema perilesional Sin captacin de contraste. Se asocia a agenesia o hipoplasia del cuerpo calloso, o displasia de ganglios basales y tlamo 61. 4.- alteraciones de la migracin y de la organizacin cortical 14-35 das de gestacin LISENCEFALIA Pobreza generalizada de circunvoluciones y surcos cerebrales. Se asocia frecuentemente a microcefalia Grados: Agiria: lisencefalia completa Paquigiria: lisencefalia incompleta Heterotopia en banda subcortical 62. Hallazgos radiolgicos: Cerebro "liso" Cisuras silvianas orientadas verticalmente. Agiria: cerebro liso, solo se ven cisuras de Silvio y producen una imagen de 8 Paquigira: pocos surcos que rodean circunvoluciones amplias y planas 63. 4.- alteraciones de la migracin y de la organizacin cortical 14-35 das de gestacin POLIMICROGIRIA Apariencia anormal del crtex cerebral con mltiples, anormales y pequeas circunvoluciones y escasos surcos. Se asocia a infeccin prenatal de CMV Puede ser uni o bilateral IMAGEN: Crtex engrosado con surcos poco desarrollados Anomalas del drenaje venoso asociadas 70-90% hay una ausencia del septum pellucidum. 20-45% presentan una displasia septo-ptica. 64. 4.- alteraciones de la migracin y de la organizacin cortical MALFORMACIONES DEL CUERPO CALLOSO Se desarrolla entre a 8 y la 20 semana de gestacin, momento en el que el cerebro presenta un gran crecimiento Se forma de delante a atrs, exceptuando el rostro que lo hace en ltimo lugar. La agenesia del cuerpo calloso puede ser completa o parcial; cuando es parcial el esplenio y el rostro faltan siempre. 65. 4.- alteraciones de la migracin y de la organizacin cortical AGENESIA COMPLETA DEL CUERPO CALLOSO Ausencia completa del cuerpo calloso Los axones de sustancia blanca no cruzan el cuerpo calloso, y su trayecto es longitudinal (haces de Probst), y penetran en la cara superointerna de los ventrculos laterales. Hallazgos radiolgicos: - Ventrculos laterales paralelos no convergentes. - Dilatacin de las astas occipitales de los ventrculos laterales (colpocefalia). - Quistes interhemisfrico. - Tercer ventrculo se extiende superiormente entre los ventrculos laterales, o hasta la cisura interhemisfrica - Haces de Probst. - Orientacin radial en rueda de carro, de las circunvoluciones (gyrus cinguli) 66. 5.- Alteraciones de la mielinizacin 28 sdg 2 aos VEU Mielinizacin normal La mielinizacion inicia a las 16 sdg en las porciones laterales de la columna dorsal y no termina hasta los 2 aos de edad La direccin de la mielinizacin es De central a perifrica, Caudal a rostral, Dorsal a ventral Fin del embarazo: tallo cerebral, cerebelo, porcion posterior de la capsula interna 2 m : porcion anterior de la capsula interna 3 m : esplenio del cuerpo calloso 6 m : rodilla del cuerpo calloso 67. Imagen TC: Las porciones no mielinizadas de sustancia blanca es hipodensa comparada con la sustancia blanca y gris RM T1 eleccin en menores de 1 ao T2 para mayores de 1 ao Mostrando refuerzo gradual de hiper a hipointenso en relacin con la sustancia gris Solo permanece hiperintensa despues de los 2 aos la regin peritrigonal 68. Neonato normal t1 69. 5m 70. 2a 71. Leucodistrofias Enfermedades de almacenamiento lisosomal Leucodistrofia metacromtica Enf de Krabbe Enf de Fabry Enf de Niemann-Pick Mucopolisacaridosis Disfunciones mitocondriales Enf Leigh MELAS MERRF 72. Leucodistrofia metacromtica 73. 6.- Otras anomalas Quistes aracnoideos PRIMARIOS O CONGENITOS : Acumulacin benigna de LCR entre la dura y el cerebro a lo largo del eje cerebroespinal, se encuentran en contacto con la aracnoides y no se comunican con el espacio SA Suratentoriales SECUNDARIOS O ADQUIRIDOS: Hx o trauuma y si comunican con en espacio SA US: Quistes simples intracerebrales, normalmente no comunican con los ventriculos Pueden ejercer efecto de masa, pueden presentar hemorragia interna o adyacente al quiste Pueden producir hidrocefalia